!gaf-version: 2.2 !{ As of December 2016, the gene_association.rgd file only contains 'RGD' in column 1 and RGD gene identifiers in column 2. } !{ The gene_protein_association.rgd file (available on the RGD ftp site) contains both RGD gene and UniProt protein IDs. } !generated-by: RGD !date-generated: 2024-09-14 RGD 10041077 CV185740 HP:0004810 PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041107 CV185770 HP:0100753 PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10041111 CV185766 HP:0100753 PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041112 CV185765 HP:0045005 PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041261 CV186069 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10041262 CV186070 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10041264 CV186195 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.2074C>T (p.Leu692Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041267 CV186192 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.5880G>T (p.Arg1960Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041273 CV186059 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10041273 CV186059 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10041281 CV186193 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10041284 CV186068 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3263A>G (p.His1088Arg) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10041287 CV185964 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002156.5(HSPD1):c.794A>G (p.Asn265Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041290 CV186066 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10041290 CV186066 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10041297 CV186065 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10041307 CV186060 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10041309 CV186071 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10041314 CV186024 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.*153A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041315 CV186063 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1984A>G (p.Ile662Val) variant taxon:9606 20220104 ClinVar RGD 10041317 CV186067 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10041317 CV186067 HP:0011797 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041318 CV186023 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2353G>T (p.Asp785Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041329 CV186194 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.2887G>C (p.Val963Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041330 CV186022 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13000G>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041335 CV186064 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2198C>T (p.Thr733Ile) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10041336 CV186191 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041339 CV186010 HP:0000090 PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041342 CV186062 HP:0002884 PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10041342 CV186062 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10041342 CV186062 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10041344 CV186061 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10041344 CV186061 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10041351 CV186196 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10041355 CV185958 HP:0000090 PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10041377 CV186775 HP:0005973 PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872 IAGP H NM_000035.4(ALDOB):c.1013C>T (p.Ala338Val) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10041381 CV187020 HP:0001939 PMID:11182931|PMID:12955717|PMID:16138904|PMID:19206179|PMID:19252935|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:23430855|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:27581084|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000271.5(NPC1):c.3614C>A (p.Thr1205Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041390 CV187048 HP:0000097 PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872 IAGP H NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041390 CV187048 HP:0000100 PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872 IAGP H NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10041402 CV186779 HP:0005973 PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:17576681|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000035.4(ALDOB):c.324G>A (p.Lys108=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10041403 CV186769 HP:0000510 PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10041403 CV186769 HP:0011516 PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10041404 CV186889 HP:0001939 PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|RGD:8554872 IAGP H NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041405 CV186777 HP:0005973 PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:23114028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872 IAGP H NM_000035.4(ALDOB):c.612T>A (p.Tyr204Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10041413 CV186890 HP:0200134 PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:11690702|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:17433323|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24661374|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:9671269|RGD:8554872 IAGP H NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041426 CV186770 HP:0011516 PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.391C>T (p.Gln131Ter) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10041428 CV186767 HP:0000556 PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10041429 CV186771 HP:0011516 PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.112C>T (p.Gln38Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041432 CV186811 HP:0005978 PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10041433 CV186776 HP:0005973 PMID:15532022|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000035.4(ALDOB):c.625-2A>G variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10041435 CV186768 HP:0011516 PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.646C>T (p.Arg216Ter) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10041441 CV186937 HP:0025754 PMID:16088929|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.947dup (p.Tyr316Ter) variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10041442 CV186871 HP:0001258 PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10041442 CV186871 HP:0011442 PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10041443 CV186623 HP:0000510 PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872 IAGP H NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10041447 CV186815 HP:0005978 PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10041450 CV186867 HP:0001258 PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10041454 CV186675 HP:0000510 PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10041454 CV186675 HP:0000556 PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10041461 CV186693 HP:0001892 PMID:11122101|PMID:20015217|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872 IAGP H NM_000128.4(F11):c.1556G>A (p.Trp519Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041470 CV186814 HP:0005978 PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041475 CV186865 HP:0001258 PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041476 CV186682 HP:0001892 PMID:10593931|PMID:16519703|PMID:18515884|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872 IAGP H NM_000128.4(F11):c.400C>T (p.Gln134Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10041477 CV186683 HP:0001892 PMID:15531455|PMID:16835901|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872 IAGP H NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041478 CV186816 HP:0005978 PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10041485 CV186936 HP:0025754 PMID:17576681|PMID:20100466|PMID:23035047|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7551830|PMID:9150157|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.986+3A>G variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10041487 CV186812 HP:0005978 PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10041500 CV186933 HP:0025754 PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter) variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10041504 CV186679 HP:0012068 PMID:11309371|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000027.4(AGA):c.34G>T (p.Val12Leu) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10041508 CV186766 HP:0000556 PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041508 CV186766 HP:0011516 PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041512 CV186780 HP:0005973 PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872 IAGP H NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10041535 CV186655 HP:0001939 PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:17460142|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26252291|PMID:28492532|PMID:33691640|RGD:8554872 IAGP H NM_000030.3(AGXT):c.346G>A (p.Gly116Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041538 CV186764 HP:0011516 PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:33546218|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10041549 CV186934 HP:0025754 PMID:1833974|PMID:22441121|PMID:28492532|PMID:8490625|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.1307_1308del (p.Ile436fs) variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10041573 CV186820 HP:0005978 PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10041573 CV186820 HP:0008255 PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10041574 CV186624 HP:0000556 PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10041579 CV186905 HP:0002497 PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:7626145|RGD:8554872 IAGP H NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041586 CV186817 HP:0008255 PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10041589 CV186940 HP:0025754 PMID:11161796|PMID:16088929|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3837850|PMID:8445615|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.2T>C (p.Met1Thr) variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10041611 CV186870 HP:0001258 PMID:12873855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.3328dup (p.Ile1110fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10041616 CV186935 HP:0025754 PMID:16088929|PMID:16698036|PMID:1833974|PMID:23820084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:8490625|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.1123del (p.Glu375fs) variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10041620 CV186869 HP:0001258 PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10041622 CV186939 HP:0025754 PMID:10083731|PMID:16199547|PMID:1833974|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7749419|PMID:8490625|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.570+1G>A variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10041627 CV187074 HP:0000556 PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872 IAGP H NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041627 CV187074 HP:0001139 PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872 IAGP H NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041628 CV186765 HP:0000556 PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.1119G>A (p.Trp373Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041634 CV185756 HP:6000215 PMID:24299452|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_014362.4(HIBCH):c.950G>A (p.Gly317Glu) variant taxon:9606 20240213 ClinVar RGD 10041636 CV185948 HP:0002650 PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872 IAGP H NM_004608.4(TBX6):c.434C>T (p.Pro145Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041652 CV187092 HP:0002497 PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872 IAGP H NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10041691 CV186544 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10041702 CV186443 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.1594G>A (p.Glu532Lys) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10041713 CV186564 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.-41_-21del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041717 CV186571 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.523+24del variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10041719 CV186572 HP:0001638 PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10041719 CV186572 HP:0001639 PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10041720 CV186573 HP:0001638 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041721 CV186574 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1643G>A (p.Arg548His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041724 CV186323 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041726 CV186326 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10041727 CV186327 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.1419+27_1419+28del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041729 CV186329 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.2121C>T (p.Asn707=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041730 CV186330 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10041732 CV186332 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10041733 CV186333 HP:0001638 PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041734 CV186334 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041735 CV186335 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10041736 CV186336 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10041738 CV186339 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10041739 CV186340 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041742 CV186553 HP:0001663 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872 IAGP H NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041753 CV186436 HP:0007529 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10041754 CV186435 HP:0007529 PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041769 CV186313 HP:0003003 PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872 IAGP H NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10041771 CV186416 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.67G>C (p.Ala23Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041772 CV186415 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041772 CV186415 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041775 CV186412 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041775 CV186412 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041777 CV186410 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041777 CV186410 HP:0001639 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041778 CV186409 HP:0001638 PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041778 CV186409 HP:0001639 PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041780 CV186408 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.506-24G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041782 CV186405 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.654+18G>A variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041783 CV186404 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10041784 CV186403 HP:0001639 PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>T (p.Val219Phe) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041785 CV186400 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.676_701dup (p.Gly235fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041786 CV186402 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10041786 CV186402 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10041790 CV186397 HP:0001638 PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041790 CV186397 HP:0001639 PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041791 CV186396 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041791 CV186396 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041797 CV186390 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041797 CV186390 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041800 CV186387 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1351G>T (p.Glu451Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041801 CV186386 HP:0001638 PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041801 CV186386 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041802 CV186384 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-17C>T variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041804 CV186383 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1467C>G (p.Asp489Glu) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10041808 CV186380 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041808 CV186380 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10041809 CV186378 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10041809 CV186378 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10041810 CV186377 HP:0001639 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-15A>G variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041815 CV186372 HP:0001639 PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2030C>T (p.Pro677Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041816 CV186371 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2189C>T (p.Thr730Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041817 CV186370 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041817 CV186370 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10041818 CV186369 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041818 CV186369 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041819 CV186368 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+18C>G variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041820 CV186367 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-27G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041822 CV186365 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33782553|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2435A>G (p.Lys812Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041823 CV186364 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+13G>A variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041824 CV186363 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041824 CV186363 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041825 CV186362 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2846dup (p.Met949fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041826 CV186361 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2860G>A (p.Ala954Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041828 CV186359 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10041828 CV186359 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10041829 CV186358 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10041829 CV186358 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10041829 CV186358 HP:0005157 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10041829 CV186358 HP:0011664 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10041832 CV186355 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041832 CV186355 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041834 CV186353 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10041834 CV186353 HP:0001639 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041835 CV186352 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041835 CV186352 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041836 CV186351 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3486A>T (p.Arg1162Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041838 CV186349 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3547T>C (p.Phe1183Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041841 CV186346 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041841 CV186346 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10041842 CV186345 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041842 CV186345 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041844 CV186343 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3803T>C (p.Leu1268Pro) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10041849 CV186513 HP:0001638 PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10041849 CV186513 HP:0001639 PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10041850 CV186512 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10041850 CV186512 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10041852 CV186510 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.639+20A>G variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041853 CV186509 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.733-16del variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041854 CV186508 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.797-17T>C variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041855 CV186507 HP:0001639 PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.829C>G (p.Leu277Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10041856 CV186506 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.895+17G>A variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041858 CV186504 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.934T>G (p.Phe312Val) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041859 CV186503 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041859 CV186503 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041860 CV186500 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1579-17C>T variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10041864 CV186498 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041864 CV186498 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041867 CV186495 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2162+9G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041868 CV186494 HP:0001639 PMID:11748309|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25543971|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2334C>A (p.Asp778Glu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041871 CV186491 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041871 CV186491 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041873 CV186489 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10041873 CV186489 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041876 CV186486 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041876 CV186486 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10041877 CV186485 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041877 CV186485 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041878 CV186484 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041878 CV186484 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10041879 CV186483 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3726+17C>T variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041881 CV186481 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041881 CV186481 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041881 CV186481 HP:0011664 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041883 CV186479 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041883 CV186479 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041884 CV186478 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041885 CV186477 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041885 CV186477 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041886 CV186476 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041886 CV186476 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041887 CV186475 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4353+17G>A variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041889 CV186473 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4520-25C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041890 CV186472 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041890 CV186472 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10041891 CV186471 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10041891 CV186471 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10041893 CV186469 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5017A>T (p.Ile1673Phe) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10041894 CV186468 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041894 CV186468 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10041897 CV186465 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041897 CV186465 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041901 CV186461 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5771G>T (p.Ser1924Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041902 CV186460 HP:0001639 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041902 CV186460 HP:0009054 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041902 CV186460 HP:0011664 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041905 CV186430 HP:0001638 PMID:17576681|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30161220|PMID:30830208|PMID:36138163|PMID:37418234|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.224-3C>G variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041907 CV186426 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10041908 CV186423 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2121G>A (p.Ser707=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041911 CV186418 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10041914 CV186585 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872 IAGP H NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041917 CV186582 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000363.5(TNNI3):c.151-8C>T variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041918 CV186581 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872 IAGP H NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041921 CV186578 HP:0001638 PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041921 CV186578 HP:0001639 PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10041922 CV186577 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041922 CV186577 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041925 CV186309 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10041929 CV186305 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041931 CV186303 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001276345.2(TNNT2):c.406A>T (p.Arg136Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10041939 CV186517 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001018005.2(TPM1):c.82G>T (p.Asp28Tyr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10041944 CV186522 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10041944 CV186522 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10041947 CV186525 HP:0001639 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001018005.2(TPM1):c.603G>A (p.Thr201=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10041951 CV186529 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001018005.2(TPM1):c.746T>G (p.Leu249Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10041952 CV186531 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001018005.2(TPM1):c.773-18T>C variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10041955 CV186532 HP:0001639 PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31513939|RGD:8554872 IAGP H NM_001018005.2(TPM1):c.851T>C (p.Ile284Thr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10041956 CV186534 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001018005.2(TPM1):c.*5_*8del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042004 CV186975 HP:0000100 PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872 IAGP H NM_004937.3(CTNS):c.809_811del (p.Ser270del) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042023 CV187219 HP:0000365 PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10042032 CV187254 HP:0006517 PMID:25913036|RGD:8554872 IAGP H NM_004990.4(MARS1):c.1814A>T (p.Asp605Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042045 CV186055 HP:0000113 PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042045 CV186055 HP:0011040 PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042060 CV186716 HP:0000113 PMID:21790888|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.1877A>G (p.Lys626Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042061 CV186708 HP:0000113 PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.8521A>G (p.Met2841Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042065 CV186710 HP:0000113 PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys) variant taxon:9606 20211109 ClinVar RGD 10042066 CV186919 HP:0000707 PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872 IAGP H NM_000153.4(GALC):c.908+1G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10042078 CV186718 HP:0000113 PMID:15108281|PMID:16523049|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.1480C>T (p.Arg494Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042083 CV186713 HP:0000107 PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10042083 CV186713 HP:0000113 PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10042083 CV186713 HP:0001714 PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10042086 CV186709 HP:0000113 PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10042086 CV186709 HP:0000119 PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10042108 CV185997 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10042117 CV186210 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10042124 CV185974 HP:0003002 PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10042136 CV186005 HP:0012114 PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042139 CV186144 HP:0003002 PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn) variant taxon:9606 20211109 ClinVar RGD 10042161 CV186000 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10042163 CV185989 HP:0003002 PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10042163 CV185989 HP:0012114 PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042172 CV185986 HP:0003003 PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10042175 CV186271 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.617C>T (p.Ser206Leu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10042185 CV186283 HP:0002664 PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872 IAGP H NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042185 CV186283 HP:0030078 PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872 IAGP H NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042188 CV186137 HP:0003002 PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10042200 CV186266 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10042201 CV186665 HP:0100950 PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042206 CV186605 HP:0000100 PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872 IAGP H NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10042206 CV186605 HP:0012588 PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872 IAGP H NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10042207 CV186802 HP:0012126 PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10042213 CV187051 HP:0002156 PMID:11553052|PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:21520339|PMID:25044645|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.1566del (p.Lys523fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042214 CV187060 HP:0002156 PMID:10687314|PMID:12686134|PMID:12828591|PMID:14722927|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25455305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:8803779|PMID:9587029|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.346G>A (p.Gly116Arg) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042219 CV187055 HP:0002156 PMID:12124992|PMID:16205833|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:19370759|PMID:19914636|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10042220 CV186603 HP:0000097 PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872 IAGP H NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10042220 CV186603 HP:0012588 PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872 IAGP H NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10042220 CV186603 HP:0012593 PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872 IAGP H NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10042220 CV186603 HP:0012622 PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872 IAGP H NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10042221 CV187054 HP:0002156 PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:17069888|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:33057012|PMID:36964972|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.1136G>A (p.Arg379Gln) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10042222 CV187057 HP:0002156 PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:20871414|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.689del (p.Leu230fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042236 CV187058 HP:0002156 PMID:17576681|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28980096|PMID:34449521|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.667-14_667-7del variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042238 CV187056 HP:0002156 PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:7762555|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.770C>T (p.Thr257Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042240 CV187059 HP:0002156 PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:31301157|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.362G>A (p.Arg121His) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042245 CV186666 HP:0100950 PMID:11855930|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.1793_1794del (p.His598fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042249 CV186667 HP:0100950 PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042252 CV186602 HP:0012588 PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:23242530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014625.4(NPHS2):c.948del (p.Ala317fs) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10042261 CV186800 HP:0012126 PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:36988593|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10042267 CV186664 HP:0100950 PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:7738175|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.1981_1999del (p.Leu661fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10042270 CV186668 HP:0100950 PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10042282 CV187062 HP:0002156 PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:17069888|PMID:20066033|PMID:20455263|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9889017|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.302T>C (p.Leu101Pro) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042283 CV186785 HP:0004919 PMID:10535394|PMID:11152465|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:8741038|PMID:8892021|PMID:9396569|RGD:8554872 IAGP H NM_000155.4(GALT):c.775C>T (p.Arg259Trp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10042283 CV186785 HP:0012024 PMID:10535394|PMID:11152465|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:8741038|PMID:8892021|PMID:9396569|RGD:8554872 IAGP H NM_000155.4(GALT):c.775C>T (p.Arg259Trp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10042289 CV187213 HP:0011675 PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10042290 CV187243 HP:0000256 PMID:26660953|RGD:8554872 IAGP H NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042290 CV187243 HP:0001176 PMID:26660953|RGD:8554872 IAGP H NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042290 CV187243 HP:0001548 PMID:26660953|RGD:8554872 IAGP H NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042290 CV187243 HP:0001999 PMID:26660953|RGD:8554872 IAGP H NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042300 CV187330 HP:0000256 PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.106G>C (p.Gly36Arg) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10042302 CV187337 HP:0100615 PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042306 CV187355 HP:0009725 PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10042309 CV187359 HP:0012126 PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10042312 CV187362 HP:0012125 PMID:22970944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:34943931|PMID:35227301|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.512A>G (p.Gln171Arg) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10042371 CV187338 HP:0012125 PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042396 CV187363 HP:0012125 PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042396 CV187363 HP:0012758 PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042396 CV187363 HP:0030692 PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042416 CV186116 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042418 CV186117 HP:0000104 PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10042418 CV186117 HP:0002666 PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10042425 CV186152 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.428C>T (p.Ser143Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042429 CV186018 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042430 CV186073 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10042431 CV186287 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1442C>T (p.Ser481Leu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10042444 CV186118 HP:0000104 PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10042444 CV186118 HP:0002666 PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10042449 CV186087 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.883A>G (p.Thr295Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042450 CV186151 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042517 CV187125 HP:0000851 PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872 IAGP H NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042518 CV187115 HP:0000510 PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10042518 CV187115 HP:0000556 PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10042526 CV187120 HP:0003201 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749|RGD:8554872 IAGP H NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10042532 CV187118 HP:0011002 PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872 IAGP H NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10042536 CV187108 HP:0000556 PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10042537 CV187111 HP:0005978 PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10042552 CV187402 HP:0000707 PMID:20734096|PMID:22129046|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872 IAGP H NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10042605 CV186253 HP:0012209 PMID:17114577|PMID:23047742|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:34860164|PMID:8437860|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4340A>G (p.Gln1447Arg) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10042609 CV186247 HP:0000957 PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042609 CV186247 HP:0000997 PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042609 CV186247 HP:0002859 PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042609 CV186247 HP:0009734 PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042620 CV186567 HP:0001638 PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042621 CV186568 HP:0001638 PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10042635 CV186429 HP:0001638 PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:34135346|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042637 CV186425 HP:0001638 PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10042643 CV186636 HP:0003654 PMID:11783493|PMID:12562666|PMID:17121937|PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000110.4(DPYD):c.61C>T (p.Arg21Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042645 CV186635 HP:0003654 PMID:22353294|PMID:25741868|PMID:32973300|RGD:8554872 IAGP H NM_000110.4(DPYD):c.2043_2058del (p.Leu682fs) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042778 CV186784 HP:0032397 PMID:11738042|PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.1138C>T (p.Gln380Ter) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10042779 CV186782 HP:0032397 PMID:12815590|PMID:15863597|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.892del (p.Glu298fs) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10042780 CV186783 HP:0032397 PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.1030C>T (p.Arg344Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10042781 CV186781 HP:0032397 PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.450_451del (p.Phe150fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10042815 CV186009 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872 IAGP H NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042815 CV186009 HP:0006770 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872 IAGP H NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10042829 CV187315 HP:0012125 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042917 CV187686 HP:0001274 PMID:16916845|PMID:26197979|RGD:8554872 IAGP H NM_000751.3(CHRND):c.901_1048-282del variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10042919 CV187662 HP:0000478 PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10042920 CV187648 HP:0011736 PMID:25907736|RGD:8554872 IAGP H NM_021098.3(CACNA1H):c.4645A>G (p.Met1549Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042922 CV186157 HP:0000843 PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872 IAGP H NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10042924 CV186158 HP:0000843 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001370259.2(MEN1):c.1409C>T (p.Pro470Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042926 CV186189 HP:0001639 PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2735A>T (p.Lys912Met) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10042927 CV186190 HP:0001639 PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2481G>C (p.Trp827Cys) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10042928 CV186019 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.773T>A (p.Val258Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042929 CV186288 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10042934 CV187698 HP:0100723 PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10042942 CV186432 HP:0000365 PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10042942 CV186432 HP:0000407 PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10042948 CV186857 HP:0000365 PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872 IAGP H NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042949 CV186855 HP:0000598 PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872 IAGP H NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10042951 CV186864 HP:0000365 PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:29311818|PMID:30733538|RGD:8554872 IAGP H NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10042957 CV187659 HP:0001639 PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872 IAGP H NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10042961 CV166020 HP:0001263 PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10044270 CV188008 HP:0100526 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044271 CV188007 HP:0000608 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10044273 CV188003 HP:0000608 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044275 CV187999 HP:0100526 PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872 IAGP H NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044278 CV187995 HP:0000608 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044288 CV187954 HP:0012758 PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|RGD:8554872 IAGP H NM_019066.5(MAGEL2):c.1996dup (p.Gln666fs) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10044310 CV188112 HP:0001249 PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872 IAGP H NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044312 CV188114 HP:0001249 PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872 IAGP H NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10044312 CV188114 HP:0001263 PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872 IAGP H NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10044312 CV188114 HP:0012758 PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872 IAGP H NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10044330 CV188152 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|RGD:8554872 IAGP H NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10044336 CV188248 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.560A>C (p.Asp187Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044337 CV188253 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1420G>T (p.Val474Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044338 CV188247 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.557C>A (p.Ala186Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044339 CV188249 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.609T>C (p.Asn203=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044340 CV188250 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1353T>G (p.Leu451=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044341 CV188251 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1380G>A (p.Leu460=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044342 CV188252 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1385A>G (p.Asn462Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044343 CV188264 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.*66T>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044344 CV188245 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.181A>G (p.Asn61Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044345 CV188259 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1747T>A (p.Phe583Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044346 CV188260 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1788A>T (p.Ser596=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044347 CV188256 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1477A>G (p.Lys493Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044348 CV188257 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1556A>C (p.Glu519Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044349 CV188265 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.*81T>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044350 CV188254 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1437T>A (p.Ser479=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044351 CV188255 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1441G>A (p.Ala481Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044366 CV188286 HP:0001488 PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044366 CV188286 HP:0001989 PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044366 CV188286 HP:0002093 PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044366 CV188286 HP:0002194 PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044366 CV188286 HP:0010307 PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044367 CV188288 HP:0002206 PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872 IAGP H NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10044369 CV188443 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4693-11del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044370 CV188448 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.5058+12T>G variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10044371 CV188349 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1773T>C (p.Ser591=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044372 CV188373 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2970A>C (p.Arg990=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10044373 CV188562 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2067C>T (p.Phe689=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044375 CV188472 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_201596.3(CACNB2):c.121-4_121-3insG variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044396 CV188285 HP:0001989 PMID:25612909|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.40dup (p.Thr14fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044397 CV188287 HP:0002206 PMID:25741868|PMID:25848748|RGD:8554872 IAGP H NM_002582.4(PARN):c.246-2A>G variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044398 CV188289 HP:0002206 PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872 IAGP H NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044399 CV188291 HP:0002206 PMID:25848748|RGD:8554872 IAGP H NM_001283009.2(RTEL1):c.602del (p.Gly201fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044400 CV188292 HP:0002206 PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10044402 CV188294 HP:0002206 PMID:25848748|RGD:8554872 IAGP H NM_001283009.2(RTEL1):c.3371A>C (p.His1124Pro) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044404 CV188441 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044405 CV188612 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044406 CV188614 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5235C>T (p.His1745=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10044417 CV188764 HP:0003789 PMID:25476234|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.2097_2123del (p.Glu699_Gly707del) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10044418 CV188765 HP:0003789 RGD:8554872 IAGP H RYR1, 3-BP DEL, 7043GAG (rs121918596) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044420 CV188246 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.507C>T (p.Pro169=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044421 CV188270 HP:0001790 PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872 IAGP H NM_153747.2(PIGC):c.659T>C (p.Leu220Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044422 CV188273 HP:0001790 PMID:26036949|RGD:8554872 IAGP H NM_000079.4(CHRNA1):c.687C>T (p.Arg229=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044423 CV188269 HP:0001790 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_031282.3(FCRL4):c.847+1G>A variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044424 CV188271 HP:0001790 PMID:26036949|RGD:8554872 IAGP H NM_001367479.1(DNAH14):c.3755T>A (p.Met1252Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044425 CV188281 HP:0001790 PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478|RGD:8554872 IAGP H NM_018676.4(THSD1):c.617G>A (p.Cys206Tyr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044426 CV188284 HP:0001790 PMID:26036949|RGD:8554872 IAGP H NM_000308.4(CTSA):c.595del (p.Leu199fs) AND Combined deficiency of sialidase variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044427 CV188277 HP:0001790 PMID:26036949|RGD:8554872 IAGP H NM_000181.4(GUSB):c.398G>C (p.Trp133Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044428 CV188279 HP:0001790 PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872 IAGP H NM_003506.4(FZD6):c.869A>G (p.Tyr290Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044429 CV188275 HP:0001790 PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872 IAGP H NM_024572.4(GALNT14):c.1273C>T (p.Arg425Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044430 CV188278 HP:0001790 PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872 IAGP H NM_000181.4(GUSB):c.307C>T (p.Arg103Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044431 CV188276 HP:0001790 PMID:26036949|RGD:8554872 IAGP H NM_000181.4(GUSB):c.1586A>G (p.Tyr529Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044432 CV188280 HP:0001790 PMID:26036949|RGD:8554872 IAGP H NM_018676.4(THSD1):c.670C>T (p.Arg224Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044435 CV188738 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.311-6G>A variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10044438 CV188446 HP:0001657 PMID:25016126|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>C (p.Ile1643Leu) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10044439 CV188447 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4985C>T (p.Ala1662Val) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10044440 CV188449 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.5117A>G (p.Asp1706Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044442 CV188452 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044442 CV188452 HP:0011675 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044446 CV188464 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.11225G>C (p.Arg3742Pro) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10044447 CV188465 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.11519T>C (p.Ile3840Thr) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10044448 CV188432 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.288G>T (p.Glu96Asp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044449 CV188433 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.289C>G (p.Gln97Glu) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10044450 CV188436 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.1158A>T (p.Lys386Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044451 CV188438 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.1538A>G (p.Lys513Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044452 CV188439 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.2425A>G (p.Ile809Val) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10044453 CV188440 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.2477T>C (p.Ile826Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044454 CV188442 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4127G>C (p.Ser1376Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044455 CV188458 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10044456 CV188459 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10254G>C (p.Gln3418His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044457 CV188435 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.610G>A (p.Asp204Asn) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044458 CV188463 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10044459 CV188450 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_005751.4(AKAP9):c.5977C>T (p.Gln1993Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044460 CV188456 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_005751.4(AKAP9):c.8831A>G (p.Lys2944Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044461 CV188434 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044461 CV188434 HP:0004758 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044462 CV188333 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.669+3A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044463 CV188355 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2144C>T (p.Thr715Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044464 CV188392 HP:0001638 PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044464 CV188392 HP:0001657 PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044464 CV188392 HP:0005110 PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044465 CV188395 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044466 CV188407 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11465G>C (p.Gly3822Ala) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10044467 CV188410 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044468 CV188412 HP:0001657 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10044470 CV188329 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_001148.4(ANK2):c.-131714G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044471 CV188331 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.176C>T (p.Thr59Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044472 CV188334 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.827G>A (p.Arg276Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044473 CV188336 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044474 CV188338 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1135C>T (p.Arg379Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044477 CV188344 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10044478 CV188346 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1579A>G (p.Thr527Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044480 CV188351 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1910C>T (p.Ala637Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044482 CV188357 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10044482 CV188357 HP:0004756 PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10044485 CV188372 HP:0001657 PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044486 CV188374 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10044487 CV188376 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3082A>G (p.Ser1028Gly) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10044488 CV188385 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3931G>A (p.Val1311Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044489 CV188387 HP:0001657 PMID:25650408|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044490 CV188388 HP:0001638 PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044490 CV188388 HP:0001657 PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044491 CV188393 HP:0001635 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.10693G>A (p.Glu3565Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044492 CV188394 HP:0001657 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30564305|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044493 CV188396 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.10820A>G (p.Asn3607Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044494 CV188401 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044494 CV188401 HP:0004755 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044495 CV188402 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11134G>A (p.Val3712Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044496 CV188404 HP:0001657 PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044497 CV188405 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10044499 CV188417 HP:0001657 PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044503 CV188339 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1136G>T (p.Arg379Leu) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10044505 CV188353 HP:0001657 PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044508 CV188378 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3143C>T (p.Thr1048Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044509 CV188382 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3577C>T (p.Arg1193Cys) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10044512 CV188390 HP:0001657 PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044514 CV188403 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11229A>T (p.Gln3743His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044515 CV188413 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11548G>A (p.Glu3850Lys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044516 CV188414 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11555C>G (p.Ala3852Gly) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044517 CV188416 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11594A>G (p.Asp3865Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044518 CV188557 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10044520 CV188595 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-12G>A variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10044521 CV188609 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5119G>A (p.Val1707Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044522 CV188610 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044523 CV188616 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5478G>A (p.Ala1826=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10044524 CV188618 HP:0001657 PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044525 CV188619 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5929G>A (p.Val1977Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044526 CV188620 HP:0001657 PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044527 CV188621 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.6050T>C (p.Met2017Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044529 CV188539 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10044530 CV188540 HP:0001645 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044530 CV188540 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044531 CV188541 HP:0001657 PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10044533 CV188545 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1342G>A (p.Asp448Asn) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10044534 CV188550 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10044535 CV188552 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044536 CV188553 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1532G>A (p.Arg511Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044537 CV188554 HP:0001657 PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10044540 CV188567 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2327A>G (p.Lys776Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044542 CV188571 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2566G>A (p.Gly856Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044543 CV188572 HP:0001657 PMID:23174487|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:31729605|PMID:32161207|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>A (p.Arg858His) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044544 CV188574 HP:0001657 PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>A (p.Arg860Gln) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10044546 CV188576 HP:0000729 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10044546 CV188576 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10044547 CV188577 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2795T>C (p.Ile932Thr) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044553 CV188588 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.3862G>A (p.Ala1288Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044557 CV188602 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044558 CV188604 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4927C>T (p.Pro1643Ser) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044559 CV188608 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044560 CV188525 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.91A>G (p.Asn31Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044561 CV188526 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044562 CV188527 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:34999275|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.101C>T (p.Ala34Val) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10044565 CV188532 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.242G>A (p.Arg81Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044566 CV188611 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5144G>A (p.Arg1715Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044567 CV188613 HP:0001657 PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10044568 CV188615 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044570 CV188538 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.538G>A (p.Ala180Thr) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10044575 CV188622 HP:0001657 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10044577 CV188544 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:33191761|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1255G>A (p.Gly419Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044578 CV188561 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1946G>A (p.Arg649His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044580 CV188579 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.3220A>G (p.Ile1074Val) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10044583 CV188524 HP:0001249 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044583 CV188524 HP:0001642 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044583 CV188524 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044584 CV188607 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5033A>G (p.Glu1678Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044585 CV188520 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044588 CV188480 HP:0001657 RGD:8554872 IAGP H NM_000724.3(CACNB2):c.1041+1_1041+4dupGTAA variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044588 CV188480 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000724.3(CACNB2):c.1041+1_1041+4dupGTAA variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044589 CV188488 HP:0001638 PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201596.3(CACNB2):c.1702G>A (p.Val568Ile) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10044597 CV188486 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201596.3(CACNB2):c.1670C>T (p.Ser557Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044612 CV188306 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10044622 CV188327 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044627 CV188633 HP:0001645 PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005477.3(HCN4):c.2275G>A (p.Val759Ile) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044628 CV188629 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005477.3(HCN4):c.2657C>T (p.Ala886Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044636 CV188642 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872 IAGP H NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044646 CV188515 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_005472.4(KCNE3):c.280delG (p.Val94Cysfs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044664 CV188662 HP:0001663 PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872 IAGP H NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044667 CV188509 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.10G>A (p.Asp4Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044668 CV188510 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.133G>A (p.Glu45Lys) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10044669 CV188512 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.344G>A (p.Arg115Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044670 CV188513 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.634G>A (p.Asp212Asn) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044671 CV188514 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.703C>T (p.Arg235Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044672 CV188534 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872 IAGP H NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10044673 CV188426 HP:0001636 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044679 CV188428 HP:0030680 PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496|RGD:8554872 IAGP H NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>G (p.Gln22Arg) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044680 CV188668 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016492.5(RANGRF):c.52C>T (p.Leu18Phe) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10044681 CV188672 HP:0011675 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016492.5(RANGRF):c.364G>A (p.Val122Met) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044683 CV188670 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016492.5(RANGRF):c.181G>T (p.Glu61Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044684 CV188693 HP:0001657 PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872 IAGP H NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10044707 CV188506 HP:0001522 PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872 IAGP H NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044707 CV188506 HP:0001638 PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872 IAGP H NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044714 CV188744 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044715 CV188742 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.250C>T (p.Gln84Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044717 CV188740 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.280G>C (p.Asp94His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044719 CV188729 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.677G>A (p.Cys226Tyr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10044720 CV188726 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10044721 CV188723 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044722 CV188722 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044723 CV188717 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044724 CV188715 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1279A>G (p.Ile427Val) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10044726 CV188711 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1484C>T (p.Ser495Leu) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10044728 CV188736 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044728 CV188736 HP:0011704 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044729 CV188734 HP:0001657 PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044731 CV188746 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044732 CV188745 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.70G>A (p.Gly24Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044733 CV188743 HP:0001657 PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10044734 CV188732 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044748 CV187953 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044748 CV187953 HP:0012174 PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044748 CV187953 HP:0100013 PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044781 CV188023 HP:0001873 PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10044781 CV188023 HP:0004942 PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044805 CV188058 HP:0001915 PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10044806 CV188057 HP:0001915 PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10044806 CV188057 HP:0006721 PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10044816 CV188070 HP:0001873 PMID:26102509|RGD:8554872 IAGP H NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044816 CV188070 HP:0006721 PMID:26102509|RGD:8554872 IAGP H NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044818 CV188107 HP:6000215 PMID:26026795|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014362.4(HIBCH):c.196C>T (p.Arg66Trp) variant taxon:9606 20240213 ClinVar RGD 10044820 CV188131 HP:0005152 PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872 IAGP H NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044830 CV188262 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.2129C>T (p.Ser710Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044831 CV188263 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.2287T>A (p.Tyr763Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044832 CV188258 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1679A>T (p.Glu560Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044833 CV188261 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016218.2(POLK):c.1837T>A (p.Ser613Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044834 CV188282 HP:0001790 PMID:26036949|RGD:8554872 IAGP H NM_001079514.3(UBN1):c.2356T>A (p.Leu786Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044835 CV188272 HP:0001790 PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044836 CV188283 HP:0001639 PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872 IAGP H NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044836 CV188283 HP:0001790 PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872 IAGP H NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044838 CV188444 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4814C>T (p.Thr1605Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044840 CV188460 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10319T>C (p.Met3440Thr) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044843 CV188431 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.235C>T (p.Pro79Ser) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10044845 CV188454 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.8212G>C (p.Asp2738His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044846 CV188429 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.109A>G (p.Lys37Glu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044847 CV188348 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1680C>T (p.Thr560=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10044848 CV188356 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2160T>A (p.Asp720Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044849 CV188358 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2443G>A (p.Val815Ile) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10044850 CV188360 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2479A>G (p.Ile827Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044851 CV188368 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2837G>A (p.Arg946His) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10044852 CV188398 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_001148.4(ANK2):c.10889-17T>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044853 CV188399 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.10889-8T>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044854 CV188335 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044855 CV188337 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:33004838|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1118C>T (p.Ala373Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044856 CV188342 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1252G>A (p.Val418Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044858 CV188347 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1615C>T (p.Arg539Trp) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10044859 CV188361 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044861 CV188367 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2826G>T (p.Arg942Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044863 CV188375 HP:0001657 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3074G>C (p.Gly1025Ala) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10044864 CV188377 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044865 CV188379 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3526G>T (p.Val1176Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044866 CV188380 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044867 CV188381 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3572G>A (p.Arg1191Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044868 CV188386 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044869 CV188391 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044870 CV188400 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044871 CV188406 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11453G>A (p.Ser3818Asn) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044872 CV188408 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10044874 CV188415 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044875 CV188419 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11717G>A (p.Arg3906Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044876 CV188330 HP:0001657 PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044877 CV188354 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2074A>G (p.Thr692Ala) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10044878 CV188362 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2713G>A (p.Asp905Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044879 CV188365 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2813A>T (p.Lys938Met) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10044881 CV188568 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+18C>T variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044882 CV188591 HP:0001657 PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.3943A>G (p.Met1315Val) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044883 CV188601 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044884 CV188521 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.50-18T>C variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044885 CV188522 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.50G>A (p.Gly17Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044886 CV188546 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1366A>C (p.Met456Leu) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10044887 CV188548 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1453G>A (p.Glu485Lys) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10044888 CV188549 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1481C>T (p.Ala494Val) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10044889 CV188555 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1693G>A (p.Ala565Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044890 CV188556 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044891 CV188558 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1823C>T (p.Thr608Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044892 CV188559 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1864G>A (p.Val622Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044893 CV188570 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2517C>A (p.Asn839Lys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044894 CV188581 HP:0001657 PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.3424A>C (p.Ile1142Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044895 CV188589 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.3874G>T (p.Val1292Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044897 CV188596 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4040G>A (p.Arg1347Gln) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10044899 CV188599 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4216G>A (p.Val1406Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044900 CV188523 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.70C>T (p.Arg24Cys) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10044901 CV188605 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044902 CV188531 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044903 CV188533 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.257A>G (p.Tyr86Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044904 CV188547 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>T (p.Val474Phe) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10044905 CV188551 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10044907 CV188580 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.3295G>A (p.Asp1099Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044908 CV188530 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10044909 CV188519 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10044924 CV188511 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.314G>C (p.Gly105Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044925 CV188422 HP:0001636 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044926 CV188671 HP:0011675 PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|RGD:8554872 IAGP H NM_016492.5(RANGRF):c.249G>C (p.Glu83Asp) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10044948 CV188718 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1238-11C>T variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10044949 CV188739 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.287G>C (p.Gly96Ala) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10044950 CV188733 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044952 CV188728 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10044953 CV188727 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.773G>A (p.Arg258Lys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10044954 CV188725 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_003098.2(SNTA1):c.944T>G (p.Leu315Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044955 CV188724 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.991C>T (p.Arg331Cys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044958 CV188714 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1300T>C (p.Trp434Arg) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10044960 CV188710 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1504G>A (p.Gly502Arg) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10044961 CV188735 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10044964 CV188783 HP:0000556 PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|RGD:8554872 IAGP H NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044967 CV188804 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9407G>A (p.Ser3136Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10044972 CV188823 HP:0004430 PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872 IAGP H NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10044975 CV188835 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.169G>A (p.Asp57Asn) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10044979 CV188856 HP:0000510 PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|RGD:8554872 IAGP H NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10044994 CV188923 HP:0007803 PMID:25052312|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001298.3(CNGA3):c.955T>C (p.Cys319Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10045008 CV188981 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872 IAGP H NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10045013 CV188996 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.7255G>A (p.Glu2419Lys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10045017 CV189010 HP:0000556 PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:31630094|RGD:8554872 IAGP H NM_003322.6(TULP1):c.1256G>A (p.Arg419Gln) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10045032 CV189167 HP:0001112 PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872 IAGP H NC_012920.1:m.8969G>A variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10045035 CV188766 HP:0000510 PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872 IAGP H NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10045035 CV188766 HP:0000548 PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872 IAGP H NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10045035 CV188766 HP:0011516 PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872 IAGP H NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10045043 CV188781 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10045044 CV188782 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10045054 CV188793 HP:0001644 PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10045065 CV188807 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_032578.4(MYPN):c.935C>T (p.Ser312Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10045109 CV188865 HP:0000505 PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10045109 CV188865 HP:0000510 PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10045109 CV188865 HP:0000548 PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10045109 CV188865 HP:0000551 PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10045109 CV188865 HP:0000556 PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10045109 CV188865 HP:0000666 PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10045109 CV188865 HP:0001107 PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10045111 CV188867 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872 IAGP H NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10045111 CV188867 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872 IAGP H NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10045131 CV188894 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1376A>G (p.Tyr459Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10045145 CV188910 HP:0000548 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000554.6(CRX):c.274G>A (p.Ala92Thr) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10045153 CV188921 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872 IAGP H NM_014014.5(SNRNP200):c.2593G>A (p.Gly865Ser) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10045156 CV188925 HP:0007803 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001298.3(CNGA3):c.1573G>A (p.Gly525Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10045164 CV188938 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.67534G>T (p.Asp22512Tyr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10045199 CV188982 HP:0000510 PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016247.4(IMPG2):c.3439C>T (p.Pro1147Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10045200 CV188983 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:30054919|RGD:8554872 IAGP H NM_016247.4(IMPG2):c.2274G>A (p.Trp758Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10045206 CV188992 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10045210 CV188998 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.8324A>G (p.His2775Arg) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10045219 CV189011 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000322.5(PRPH2):c.497G>A (p.Cys166Tyr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10045232 CV189026 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1738G>C (p.Asp580His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10045237 CV189033 HP:0002762 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872 IAGP H NM_000127.3(EXT1):c.2132G>A (p.Trp711Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10045242 CV189041 HP:0002497 PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10045242 CV189041 HP:0011097 PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10045247 CV189046 HP:0001638 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10045249 CV189049 HP:0000510 PMID:10942419|PMID:17724181|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:9697692|RGD:8554872 IAGP H NM_006915.3(RP2):c.2T>C (p.Met1Thr) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10045259 CV189061 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.1124-6_1124-3dup variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10045267 CV189069 HP:0012108 PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35896380|RGD:8554872 IAGP H NM_001008212.2(OPTN):c.918_922del (p.Thr307fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10045290 CV189092 HP:0000478 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872 IAGP H NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10045290 CV189092 HP:0000556 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872 IAGP H NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10045321 CV189125 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10045331 CV189135 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10045338 CV189144 HP:0000510 PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10045338 CV189144 HP:0000556 PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10045341 CV189147 HP:0040142 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_017570.5(OPLAH):c.2303G>A (p.Arg768His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10045348 CV189154 HP:0002197 PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10046065 CV189353 HP:0002092 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002234.4(KCNA5):c.919C>T (p.Pro307Ser) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10046066 CV189264 HP:0001635 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046066 CV189264 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046066 CV189264 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046066 CV189264 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046066 CV189264 HP:0005110 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046067 CV189267 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046068 CV189268 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046069 CV189273 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046070 CV189277 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046071 CV189279 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046071 CV189279 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046072 CV189293 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046072 CV189293 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046072 CV189293 HP:0001663 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046073 CV189299 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046074 CV189303 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046075 CV189238 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.6634G>A (p.Gly2212Ser) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046076 CV189240 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.7007C>T (p.Ala2336Val) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046077 CV189247 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046078 CV189249 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.9061G>A (p.Ala3021Thr) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046079 CV189250 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.9454A>G (p.Thr3152Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046080 CV189251 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.9900C>A (p.Ser3300Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046083 CV189319 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046083 CV189319 HP:0004755 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046083 CV189319 HP:0004756 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046089 CV189193 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046089 CV189193 HP:0004758 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046090 CV189377 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046094 CV190006 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046094 CV190006 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046108 CV190024 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046111 CV190029 HP:0002861 PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872 IAGP H NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046115 CV189265 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.389C>G (p.Pro130Arg) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10046116 CV189269 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.1685A>G (p.His562Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046117 CV189274 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.3950T>C (p.Ile1317Thr) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10046118 CV189275 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4156G>T (p.Val1386Phe) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046119 CV189280 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.5234T>C (p.Val1745Ala) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046120 CV189282 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.5543C>G (p.Ser1848Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046121 CV189283 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.5636T>C (p.Met1879Thr) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10046123 CV189289 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.7773A>C (p.Gln2591His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046124 CV189292 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.8894A>G (p.Tyr2965Cys) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10046126 CV189296 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.9830T>C (p.Ile3277Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046127 CV189301 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10523G>A (p.Cys3508Tyr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046128 CV189309 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046128 CV189309 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046129 CV189222 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2110C>G (p.Gln704Glu) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10046130 CV189226 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.4220A>G (p.Lys1407Arg) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10046132 CV189230 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.5134C>A (p.Gln1712Lys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046137 CV189241 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33762593|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.7436A>G (p.Lys2479Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046138 CV189242 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.7532G>A (p.Arg2511Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046140 CV189245 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.8381A>G (p.Gln2794Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046141 CV189246 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.8447G>A (p.Gly2816Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046142 CV189252 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046143 CV189254 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11848G>A (p.Glu3950Lys) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10046144 CV189331 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1031C>T (p.Thr344Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046148 CV189337 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5329C>T (p.Arg1777Cys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10046149 CV189339 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>C (p.Arg1803Pro) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10046151 CV189343 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10046151 CV189343 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10046152 CV189344 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.6344G>C (p.Gly2115Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046161 CV189184 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872 IAGP H NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10046164 CV189220 HP:0001657 PMID:18509671|PMID:19238754|PMID:21182936|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28232187|PMID:28492532|PMID:30153853|PMID:9537420|RGD:8554872 IAGP H NM_033337.3(CAV3):c.294C>A (p.Cys98Ter) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10046173 CV189364 HP:0004756 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872 IAGP H NM_005477.3(HCN4):c.1840G>A (p.Glu614Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046182 CV189380 HP:0001657 PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24314077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|RGD:8554872 IAGP H NM_000219.6(KCNE1):c.94C>T (p.Arg32Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046185 CV189257 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046185 CV189257 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046186 CV189259 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2398+156G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046187 CV189262 HP:0001657 PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046187 CV189262 HP:0011675 PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046188 CV189263 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10046188 CV189263 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046191 CV189328 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10046191 CV189328 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10046192 CV189329 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10046194 CV189188 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10046194 CV189188 HP:0004758 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046195 CV189189 HP:0004758 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046196 CV189192 HP:0004758 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5652G>T (p.Lys1884Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046197 CV189195 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10046198 CV189197 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10046200 CV189201 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10699C>T (p.Arg3567Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046202 CV189204 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046202 CV189204 HP:0004758 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046203 CV189205 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046203 CV189205 HP:0004758 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046204 CV189206 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10046204 CV189206 HP:0004758 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046209 CV189211 HP:0011675 PMID:15996170|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5213G>A (p.Arg1738Gln) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10046210 CV189216 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1873G>C (p.Glu625Gln) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10046212 CV189219 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.73G>A (p.Glu25Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046213 CV189370 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1330G>A (p.Val444Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046215 CV189374 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.544G>A (p.Gly182Arg) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10046217 CV189376 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046218 CV189266 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046219 CV189271 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.2230G>A (p.Glu744Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046220 CV189272 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.2581T>C (p.Tyr861His) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10046221 CV189276 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10046222 CV189278 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:26671970|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.4342A>G (p.Ile1448Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046223 CV189285 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10046224 CV189286 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046225 CV189287 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046225 CV189287 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046226 CV189288 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.7488T>G (p.Asn2496Lys) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10046227 CV189291 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.8286A>C (p.Lys2762Asn) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10046228 CV189295 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046228 CV189295 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046229 CV189297 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046230 CV189298 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10249C>T (p.Arg3417Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046231 CV189300 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10046232 CV189302 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046233 CV189304 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.11135G>A (p.Arg3712Gln) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046234 CV189305 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>A (p.Met3743Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046235 CV189306 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10046236 CV189307 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046236 CV189307 HP:0011034 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046237 CV189308 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.11362G>C (p.Val3788Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046238 CV189221 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1177G>A (p.Ala393Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046239 CV189228 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.4555G>T (p.Ala1519Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046240 CV189229 HP:0001657 PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.4745G>A (p.Arg1582Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046241 CV189231 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.5371G>A (p.Val1791Ile) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10046242 CV189235 HP:0001657 PMID:17242276|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.6176C>T (p.Thr2059Met) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10046243 CV189236 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046244 CV189239 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046244 CV189239 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046245 CV189244 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.8354C>T (p.Ser2785Leu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046246 CV189248 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046246 CV189248 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046247 CV189258 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2398+178C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046248 CV189260 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10046248 CV189260 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10046249 CV189190 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10046250 CV189200 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10381A>G (p.Met3461Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046251 CV189203 HP:0001638 PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046252 CV189322 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10046253 CV189338 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5383G>A (p.Gly1795Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046254 CV189341 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046254 CV189341 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046255 CV189342 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25650408|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5609C>T (p.Thr1870Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046257 CV189898 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10046266 CV189395 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046268 CV189399 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10046271 CV189402 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His) variant taxon:9606 20210810 ClinVar RGD 10046288 CV189979 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.2335G>A (p.Gly779Arg) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10046289 CV189980 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.2314G>A (p.Val772Met) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046290 CV189981 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10046291 CV189982 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046292 CV189983 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10046293 CV189984 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046294 CV189986 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10046295 CV189988 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.841G>A (p.Val281Ile) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10046296 CV189989 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046296 CV189989 HP:0001695 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046297 CV189991 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1460T>C (p.Ile487Thr) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10046298 CV189993 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046299 CV189994 HP:0001638 PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046300 CV189819 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046301 CV189820 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.1630A>C (p.Met544Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10046304 CV189825 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046307 CV189831 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10046308 CV189832 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.7864A>G (p.Ile2622Val) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10046309 CV189834 HP:0001638 PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046317 CV190002 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572|RGD:8554872 IAGP H NM_001386795.1(DTNA):c.1838C>T (p.Pro613Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046331 CV190020 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.1951A>G (p.Lys651Glu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046349 CV189383 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1017G>A (p.Ala339=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046350 CV189887 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10046350 CV189887 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10046351 CV189889 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10046351 CV189889 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10046352 CV189890 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046352 CV189890 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10046357 CV189933 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872 IAGP H NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10046359 CV189935 HP:0001635 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002471.4(MYH6):c.3988G>A (p.Ala1330Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046363 CV189940 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|RGD:8554872 IAGP H NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10046369 CV189948 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046369 CV189948 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046372 CV189951 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046372 CV189951 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046372 CV189951 HP:0009054 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046372 CV189951 HP:0011664 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046373 CV189953 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046373 CV189953 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046375 CV189892 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872 IAGP H NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10046375 CV189892 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872 IAGP H NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046379 CV190017 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046379 CV190017 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046381 CV189781 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10046381 CV189781 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10046384 CV189784 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.674C>T (p.Pro225Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10046388 CV189847 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872 IAGP H NM_032578.4(MYPN):c.1130G>A (p.Arg377Gln) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10046398 CV189906 HP:0001638 PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2499C>A (p.His833Gln) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10046400 CV189908 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>T (p.Ile778Phe) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046401 CV189909 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046402 CV189911 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046403 CV189912 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10046411 CV189965 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872 IAGP H NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10046414 CV189774 HP:0001638 PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10046415 CV189775 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.164G>A (p.Gly55Asp) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046416 CV189776 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046419 CV189780 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.1090G>A (p.Val364Met) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046433 CV189384 HP:0001638 PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872 IAGP H NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046435 CV189964 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001018005.2(TPM1):c.563+266C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046441 CV189416 HP:0030051 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.105128G>A (p.Arg35043His) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10046458 CV189444 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.98893G>C (p.Asp32965His) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10046473 CV189469 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10046473 CV189469 HP:0030843 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046475 CV189476 HP:0001663 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser) variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10046477 CV189478 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10046480 CV189485 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.87496G>A (p.Gly29166Ser) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10046485 CV189493 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046488 CV189498 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046492 CV189503 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10046503 CV189539 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10046503 CV189539 HP:0004756 PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10046503 CV189539 HP:0030051 PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10046509 CV189548 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10046510 CV189551 HP:0001776 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046515 CV189560 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.66386G>A (p.Arg22129His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046518 CV189566 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046526 CV189582 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10046529 CV189585 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10046529 CV189585 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10046533 CV189589 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046534 CV189590 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.54740T>C (p.Met18247Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10046535 CV189591 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro) variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10046535 CV189591 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro) variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10046545 CV189601 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10046546 CV189602 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.48118C>T (p.Arg16040Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046550 CV189606 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.45247C>T (p.Arg15083Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046554 CV189615 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.43290A>C (p.Glu14430Asp) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10046557 CV189619 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10046557 CV189619 HP:0003198 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046573 CV189655 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046584 CV189673 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046593 CV189687 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046598 CV189692 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10046598 CV189692 HP:0030051 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10046603 CV189698 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.15086G>A (p.Arg5029Gln) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10046607 CV189702 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046631 CV189733 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.9857A>G (p.Lys3286Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046635 CV189738 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046641 CV189745 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10046641 CV189745 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046650 CV189756 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046654 CV189760 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046663 CV189863 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872 IAGP H NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046665 CV189865 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10046669 CV189869 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014000.3(VCL):c.2521G>C (p.Asp841His) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10046671 CV189894 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020297.4(ABCC9):c.4512+746_4512+747insT variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046674 CV189396 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046677 CV189824 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046677 CV189824 HP:0001644 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046678 CV189826 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4034A>C (p.Glu1345Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046679 CV189827 HP:0001638 PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046681 CV189939 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872 IAGP H NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10046684 CV189849 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032578.4(MYPN):c.1790G>A (p.Arg597His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046687 CV189910 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1955A>G (p.Asn652Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046689 CV189962 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872 IAGP H NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10046689 CV189962 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872 IAGP H NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10046689 CV189962 HP:0030682 PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872 IAGP H NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10046691 CV189921 HP:0011034 PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872 IAGP H NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10046693 CV189409 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.106675G>C (p.Glu35559Gln) variant taxon:9606 20210907 ClinVar RGD 10046694 CV189449 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.98500G>A (p.Glu32834Lys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046695 CV189451 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.97538G>A (p.Arg32513His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046696 CV189467 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.93005G>T (p.Ser31002Ile) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10046700 CV189507 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.81892G>A (p.Asp27298Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046701 CV189516 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala) variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10046702 CV189522 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10046702 CV189522 HP:0030051 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10046704 CV189524 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.76739C>A (p.Thr25580Lys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046706 CV189541 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25556389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.71036G>A (p.Arg23679Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046707 CV189578 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.58576G>A (p.Val19526Ile) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10046708 CV189580 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.57808G>C (p.Val19270Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046709 CV173874 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.53122A>G (p.Lys17708Glu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10046712 CV189634 HP:0001644 PMID:23861362|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.37735G>A (p.Ala12579Thr) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10046724 CV189770 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.43G>A (p.Val15Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046725 CV189870 HP:0001638 PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014000.3(VCL):c.2827C>G (p.Pro943Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046726 CV189992 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.2568A>C (p.Lys856Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046728 CV190027 HP:0000256 PMID:25741868|PMID:26076356|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.8087T>G (p.Leu2696Trp) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10046728 CV190027 HP:0000729 PMID:25741868|PMID:26076356|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.8087T>G (p.Leu2696Trp) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10046729 CV190023 HP:0012114 PMID:23621914|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.4072A>G (p.Lys1358Glu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10046730 CV190025 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|RGD:8554872 IAGP H NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10046731 CV190033 HP:0000556 PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046731 CV190033 HP:0030635 PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046735 CV136392 HP:0003571 RGD:8554872 IAGP H NC_000003.12:g.136246220_136254271del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046736 CV189217 HP:0011675 PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10046737 CV189253 HP:0011675 PMID:23861362|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11683G>C (p.Val3895Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046738 CV189213 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10046738 CV189213 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10046739 CV189214 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046739 CV189214 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046741 CV189373 HP:0001657 PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:23861362|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:29343803|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.770C>G (p.Ala257Gly) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10046745 CV190061 HP:0030051 PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004369.4(COL6A3):c.9128G>A (p.Arg3043His) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10046762 CV190105 HP:0001639 PMID:16199542|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.556G>C (p.Val186Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046765 CV190102 HP:0001639 PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2578A>G (p.Lys860Glu) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046784 CV190110 HP:0001250 PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046784 CV190110 HP:0001263 PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10046790 CV187273 HP:0000729 PMID:26076356|RGD:8554872 IAGP H NM_199261.4(TPTE):c.1357-3_1357-2del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046798 CV189882 HP:0001639 PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10046798 CV189882 HP:0001644 PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10046799 CV189956 HP:0001638 PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046799 CV189956 HP:0001639 PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10046802 CV190036 HP:0000556 PMID:25983245|RGD:8554872 IAGP H NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046802 CV190036 HP:0030635 PMID:25983245|RGD:8554872 IAGP H NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046828 CV189952 HP:0001639 PMID:18403758|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4240C>A (p.Leu1414Met) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046848 CV190135 HP:0002804 PMID:26004201|PMID:26752647|RGD:8554872 IAGP H NM_198569.3(ADGRG6):c.19C>T (p.Arg7Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046849 CV190136 HP:0002804 PMID:26004201|RGD:8554872 IAGP H NM_198569.3(ADGRG6):c.2144dup (p.Gln716fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046850 CV190137 HP:0002804 PMID:25741868|PMID:26004201|RGD:8554872 IAGP H NM_198569.3(ADGRG6):c.2306T>A (p.Val769Glu) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10046874 CV189256 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10046874 CV189256 HP:0011675 PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10046878 CV189212 HP:0001989 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046878 CV189212 HP:0002804 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046878 CV189212 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046879 CV189369 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1498C>T (p.Arg500Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10046881 CV189893 HP:0001639 PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|RGD:8554872 IAGP H NM_000432.4(MYL2):c.431del (p.Pro144fs) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10046885 CV189365 HP:0004756 RGD:8554872 IAGP H NM_005477.2(HCN4):c.1209_1209+1insGTGA variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046886 CV189194 HP:0031677 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5657dup (p.Lys1887fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046887 CV189224 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.2474C>T (p.Thr825Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046889 CV189317 HP:0001657 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046889 CV189317 HP:0011675 PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046898 CV189954 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3442G>A (p.Glu1148Lys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10046945 CV189969 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002230.4(JUP):c.1172G>A (p.Ser391Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10046948 CV189973 HP:0001712 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10046950 CV189788 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001105206.3(LAMA4):c.5437G>A (p.Gly1813Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047000 CV189805 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872 IAGP H NM_001105206.3(LAMA4):c.668G>A (p.Arg223His) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10047018 CV189957 HP:0001639 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1301G>A (p.Arg434Lys) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10047037 CV190038 HP:0000556 PMID:25983245|RGD:8554872 IAGP H NM_001349884.2(DRAM2):c.79T>C (p.Tyr27His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047038 CV190035 HP:0000556 PMID:25983245|RGD:8554872 IAGP H NM_001349884.2(DRAM2):c.217_225del (p.Val73_Tyr75del) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047039 CV190034 HP:0000556 PMID:25983245|RGD:8554872 IAGP H NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047039 CV190034 HP:0030635 PMID:25983245|RGD:8554872 IAGP H NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047040 CV190037 HP:0000556 PMID:25983245|RGD:8554872 IAGP H NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047040 CV190037 HP:0030635 PMID:25983245|RGD:8554872 IAGP H NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047426 CV190155 HP:0011170 PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619|RGD:8554872 IAGP H NM_003042.4(SLC6A1):c.131G>A (p.Arg44Gln) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10047427 CV190156 HP:0011170 PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:34653234|RGD:8554872 IAGP H NM_003042.4(SLC6A1):c.889G>A (p.Gly297Arg) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10047428 CV190157 HP:0011170 PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:34028503|PMID:36674476|RGD:8554872 IAGP H NM_003042.4(SLC6A1):c.1000G>C (p.Ala334Pro) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10047429 CV190158 HP:0011170 PMID:25865495|RGD:8554872 IAGP H NM_003042.4(SLC6A1):c.1369_1370del (p.Gly457fs) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10047430 CV190159 HP:0000729 PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872 IAGP H NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10047430 CV190159 HP:0011170 PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872 IAGP H NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10047434 CV190164 HP:0007633 PMID:25741868|PMID:25910211|RGD:8554872 IAGP H NM_006744.4(RBP4):c.217G>A (p.Ala73Thr) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10047457 CV190208 HP:0002861 RGD:8554872 IAGP H Single allele variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047466 CV190231 HP:0000501 PMID:16466712|PMID:18776955|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872 IAGP H NM_000261.2(MYOC):c.227G>A (p.Arg76Lys) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10047466 CV190231 HP:0001087 PMID:16466712|PMID:18776955|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872 IAGP H NM_000261.2(MYOC):c.227G>A (p.Arg76Lys) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10047468 CV190239 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.132C>G (p.Cys44Trp) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047472 CV190247 HP:0009919 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773851|RGD:8554872 IAGP H NM_000321.3(RB1):c.45_53del (p.Ala16_Ala18del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10047476 CV190267 HP:0006770 PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:20155289|PMID:21775974|PMID:23539225|PMID:24387224|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000458.4(HNF1B):c.226G>T (p.Gly76Cys) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10047480 CV190271 HP:0005511 PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872 IAGP H NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10047481 CV190272 HP:0005627 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000523.4(HOXD13):c.204G>A (p.Ala68=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10047484 CV190284 HP:0001156 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000557.5(GDF5):c.462C>A (p.Pro154=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047490 CV190298 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.3668+14T>C variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047492 CV190304 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.3178C>A (p.Pro1060Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047493 CV190305 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.3114G>C (p.Val1038=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047494 CV190306 HP:0000510 PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.2875G>A (p.Ala959Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047496 CV190310 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.2112T>C (p.Asn704=) variant taxon:9606 20210907 ClinVar RGD 10047496 CV190310 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.2112T>C (p.Asn704=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10047497 CV190311 HP:0000510 PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.2063G>A (p.Cys688Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047498 CV190312 HP:0000510 PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.1882G>A (p.Ala628Thr) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047516 CV190368 HP:0011002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047525 CV190388 HP:0001249 PMID:19266219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001161352.2(KCNMA1):c.34A>G (p.Ser12Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047533 CV190420 HP:0011001 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003701.4(TNFSF11):c.80A>G (p.Glu27Gly) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10047535 CV190422 HP:0011002 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003839.4(TNFRSF11A):c.75+5G>A variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047535 CV190422 HP:0034159 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003839.4(TNFRSF11A):c.75+5G>A variant taxon:9606 20220419 ClinVar RGD 10047545 CV190457 HP:0001258 PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10047554 CV172293 HP:0002123 PMID:11735300|PMID:14706656|PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.136G>C (p.Ala46Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047555 CV190494 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006017.3(PROM1):c.55T>G (p.Ser19Ala) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047561 CV190512 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10047565 CV190520 HP:0007700 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_012186.3(FOXE3):c.618C>G (p.Ala206=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10047566 CV190521 HP:0007700 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_012186.3(FOXE3):c.510C>T (p.Ala170=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10047572 CV190537 HP:0005110 PMID:36653681|RGD:405850206 IAGP H NM_178138.6(LHX3):c.79+2007T>C variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10047604 CV190669 HP:0000090 PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.273del (p.Glu90_Tyr91insTer) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10047618 CV190714 HP:0032397 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.688+4T>C variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10047621 CV190722 HP:0004919 PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:21150919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872 IAGP H NM_000155.4(GALT):c.1052del (p.Pro351fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10047621 CV190722 HP:0012024 PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:21150919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872 IAGP H NM_000155.4(GALT):c.1052del (p.Pro351fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10047624 CV190727 HP:0100950 PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.919-2A>G variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10047630 CV190739 HP:0003571 PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887338|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.775_779del (p.Leu259fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10047631 CV190742 HP:0000608 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000350.3(ABCA4):c.1356+10dup variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047637 CV190761 HP:0003571 RGD:8554872 IAGP H Single allele variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047638 CV190768 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.857-9dup variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10047639 CV190769 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.857-9del variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10047641 CV190774 HP:0100315 PMID:10079102|PMID:10685993|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:17395504|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21704274|PMID:22234757|PMID:25741868|PMID:27008851|PMID:28492532|PMID:28727984|PMID:8432537|PMID:8516282|PMID:9153297|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1265_1319del (p.Leu422fs) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10047642 CV190790 HP:0011001 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001287.6(CLCN7):c.900G>A (p.Ala300=) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10047642 CV190790 HP:0011002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001287.6(CLCN7):c.900G>A (p.Ala300=) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10047643 CV190791 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.634A>T (p.Thr212Ser) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047648 CV190802 HP:0011001 PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15077203|PMID:15767861|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:18588671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002335.4(LRP5):c.2220C>T (p.Asn740=) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10047650 CV190806 HP:0001263 PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.1837C>T (p.His613Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047658 CV190826 HP:0001638 PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859693|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.1093C>T (p.Gln365Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10047660 CV190829 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047660 CV190829 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10047661 CV190830 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004183.4(BEST1):c.1474G>A (p.Val492Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047673 CV190865 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014014.5(SNRNP200):c.1159A>G (p.Met387Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047674 CV190874 HP:0001258 PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.8873A>G (p.Lys2958Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047677 CV190883 HP:0000556 PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015629.4(PRPF31):c.1073+1G>A variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10047683 CV190903 HP:0000556 PMID:12118255|PMID:20472660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024649.5(BBS1):c.887del (p.Ile296fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10047730 CV191066 HP:0001258 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.2067C>T (p.Leu689=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047742 CV191114 HP:0000556 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_207352.4(CYP4V2):c.1446G>A (p.Ser482=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10047742 CV191114 HP:0001131 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_207352.4(CYP4V2):c.1446G>A (p.Ser482=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047746 CV191131 HP:0032397 PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:32778825|PMID:33851512|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.805G>A (p.Val269Met) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10047753 CV191152 HP:0003571 RGD:8554872 IAGP H Single allele variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047767 CV191194 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047767 CV191194 HP:0000556 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10047772 CV191201 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.1902G>A (p.Glu634=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10047774 CV191210 HP:0000939 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10047780 CV191224 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10047800 CV191289 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10047800 CV191289 HP:0000548 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10047807 CV191314 HP:0025498 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047821 CV191344 HP:0003571 PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252659|PMID:8023851|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.1398+1G>T variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10047823 CV191349 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000883.4(IMPDH1):c.1405+9A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047826 CV191357 HP:0000510 PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.2055T>A (p.Cys685Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10047844 CV191424 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047844 CV191424 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10047870 CV191486 HP:0008020 PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.2577G>T (p.Pro859=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047872 CV191492 HP:0007215 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000334.4(SCN4A):c.2748C>G (p.Asn916Lys) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10047878 CV191521 HP:0000510 PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10047878 CV191521 HP:0000556 PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10047879 CV191522 HP:0001250 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.2421C>T (p.Phe807=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047896 CV191556 HP:0011001 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006019.4(TCIRG1):c.1672G>C (p.Val558Leu) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10047899 CV191567 HP:0000090 PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.2509C>T (p.Gln837Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10047912 CV191624 HP:0010442 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047913 CV191625 HP:0010442 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000168.6(GLI3):c.3664C>T (p.Pro1222Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047914 CV191626 HP:0010442 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047918 CV191636 HP:0000510 PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872 IAGP H NM_000440.3(PDE6A):c.1926+1G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10047921 CV191655 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.1122-15C>T variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10047936 CV191726 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.1522+6C>T variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10047945 CV191748 HP:0100834 PMID:10737795|PMID:12374230|PMID:1316610|PMID:1338904|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:18992635|PMID:19036155|PMID:20223039|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22810696|PMID:23204322|PMID:23561487|PMID:23700467|PMID:24861525|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26613750|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29368261|PMID:8103406|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8990002|PMID:9824584|PMID:9950360|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.4348C>T (p.Arg1450Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10047947 CV191752 HP:0025498 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000096.4(CP):c.2662-12T>C variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047949 CV191756 HP:0003571 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.1429+7A>G variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10047950 CV191759 HP:0008166 PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37673932|RGD:8554872 IAGP H NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10047952 CV191769 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10047952 CV191769 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10047975 CV191835 HP:0004808 PMID:12464997|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10047975 CV191835 HP:0012758 PMID:12464997|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10047976 CV191839 HP:0007354 PMID:19466474|PMID:23733235|PMID:24833714|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27904835|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025137.4(SPG11):c.3037A>G (p.Lys1013Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047987 CV191868 HP:0009919 RGD:8554872 IAGP H Single allele variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10047998 CV191904 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2096C>G (p.Ala699Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048010 CV191949 HP:0001363 PMID:23348397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_023110.3(FGFR1):c.2187-6C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048021 CV191974 HP:0009919 PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7704558|RGD:8554872 IAGP H NM_000321.3(RB1):c.1696-1G>A variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10048025 CV191990 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.1626C>T (p.Thr542=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048028 CV191999 HP:0011001 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002335.4(LRP5):c.4000+10T>A variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048049 CV192053 HP:0001363 PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:19707180|PMID:22378383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_023110.3(FGFR1):c.2314C>T (p.Pro772Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048057 CV192077 HP:0008020 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-7C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048058 CV192078 HP:0008020 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.3297G>A (p.Pro1099=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048059 CV192079 HP:0100950 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.2146+1G>A variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10048066 CV192104 HP:0001249 PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001378452.1(ITPR1):c.2007-3T>C variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10048067 CV192105 HP:0011001 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002335.4(LRP5):c.4089C>T (p.Asp1363=) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048068 CV192113 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2380+10C>T variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10048078 CV192146 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001366722.1(GRIP1):c.2606G>A (p.Arg869Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048091 CV192190 HP:0001071 PMID:11889412|PMID:15776423|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:18205205|PMID:20022777|PMID:21598360|PMID:23691425|PMID:23913314|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25596309|PMID:25741868|PMID:26563328|PMID:27831900|PMID:27979989|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:30594474|PMID:33204599|PMID:34803097|PMID:7531540|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.335G>A (p.Arg112His) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10048098 CV192207 HP:0002411 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000217.3(KCNA1):c.1296C>G (p.Ser432=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048106 CV192236 HP:0008166 PMID:12644936|PMID:19472408|PMID:22128166|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:29439846|RGD:8554872 IAGP H NM_000404.4(GLB1):c.203G>A (p.Arg68Gln) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10048109 CV192240 HP:0000824 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000515.5(GH1):c.150C>A (p.Ala50=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048109 CV192240 HP:0034323 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000515.5(GH1):c.150C>A (p.Ala50=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048110 CV192241 HP:0000824 PMID:18473352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000515.5(GH1):c.152T>A (p.Phe51Tyr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048110 CV192241 HP:0034323 PMID:18473352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000515.5(GH1):c.152T>A (p.Phe51Tyr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048120 CV192268 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.3739G>A (p.Gly1247Ser) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048120 CV192268 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.3739G>A (p.Gly1247Ser) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048136 CV192309 HP:0002657 PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872 IAGP H NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10048136 CV192309 HP:0005743 PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872 IAGP H NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10048149 CV192361 HP:0001321 PMID:21735175|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25886057|PMID:31474318|RGD:8554872 IAGP H NM_001367721.1(CASK):c.79C>T (p.Arg27Ter) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10048160 CV192393 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004820.5(CYP7B1):c.123-9del variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10048161 CV192398 HP:0000556 PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872 IAGP H NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048186 CV192509 HP:0001249 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018941.4(CLN8):c.11C>T (p.Ala4Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048186 CV192509 HP:0001250 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018941.4(CLN8):c.11C>T (p.Ala4Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048215 CV192586 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153717.3(EVC):c.284A>G (p.Asp95Gly) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10048225 CV192617 HP:0003571 PMID:15464417|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.1788G>A (p.Trp596Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048228 CV192623 HP:0000510 PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:7493036|RGD:8554872 IAGP H NM_000440.3(PDE6A):c.2332_2335del (p.Asp778fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048236 CV192646 HP:0000939 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048238 CV192653 HP:0001638 PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048239 CV192656 HP:0003011 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2479G>T (p.Glu827Ter) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10048241 CV192662 HP:0004810 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_006363.6(SEC23B):c.*9_*10del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048252 CV192691 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048262 CV192721 HP:0003571 PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:15235904|PMID:17576681|PMID:22033733|PMID:23348723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473339|PMID:6790853|PMID:9385377|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.1899+4_1899+7del variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048263 CV192723 HP:0012798 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048263 CV192723 HP:0032051 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048264 CV192725 HP:0012798 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10048264 CV192725 HP:0032051 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048270 CV192743 HP:0032388 RGD:8554872 IAGP H Single allele variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048276 CV192760 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2745A>C (p.Thr915=) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10048297 CV192826 HP:0000510 PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10048297 CV192826 HP:0000556 PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10048306 CV192847 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014014.5(SNRNP200):c.3005A>G (p.Asn1002Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048318 CV192913 HP:0001638 PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10048322 CV192931 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001134831.2(AHI1):c.3164C>T (p.Thr1055Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048323 CV192938 HP:0000090 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048323 CV192938 HP:0012622 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048348 CV193046 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872 IAGP H NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048362 CV193097 HP:0000510 PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10048362 CV193097 HP:0000556 PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10048363 CV193098 HP:0000510 PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.5510G>C (p.Trp1837Ser) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048366 CV193111 HP:0002132 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001845.6(COL4A1):c.1815T>C (p.Pro605=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048393 CV193200 HP:0001250 PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048393 CV193200 HP:0011097 PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048393 CV193200 HP:0200134 PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048414 CV193293 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006445.4(PRPF8):c.4467C>T (p.Leu1489=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048416 CV193295 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014014.5(SNRNP200):c.3654C>T (p.Ser1218=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048416 CV193295 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014014.5(SNRNP200):c.3654C>T (p.Ser1218=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048422 CV193327 HP:0032388 RGD:8554872 IAGP H NM_001110556.1(FLNA):c.4778_4779insAA (p.Thr1594Argfs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048435 CV193362 HP:0005973 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000035.4(ALDOB):c.324+8C>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048442 CV193374 HP:0000608 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000124.4(ERCC6):c.528A>G (p.Arg176=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048443 CV193376 HP:0002762 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000127.3(EXT1):c.1065C>T (p.Cys355=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048444 CV193378 HP:0001363 PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048444 CV193378 HP:0004439 PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048445 CV193379 HP:0001363 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048445 CV193379 HP:0004439 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048446 CV193381 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10048446 CV193381 HP:0009725 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048446 CV193381 HP:0010816 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048446 CV193381 HP:0030079 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10048453 CV193402 HP:0000501 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000261.2(MYOC):c.855G>T (p.Thr285=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048453 CV193402 HP:0001087 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000261.2(MYOC):c.855G>T (p.Thr285=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048457 CV193412 HP:0009919 PMID:12402348|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:29568217|PMID:7795591|RGD:8554872 IAGP H NM_000321.3(RB1):c.297G>A (p.Trp99Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10048467 CV193443 HP:0000510 PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:8253795|RGD:8554872 IAGP H NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048467 CV193443 HP:0000556 PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:8253795|RGD:8554872 IAGP H NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048488 CV193488 HP:0000609 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048488 CV193488 HP:0012622 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048489 CV193489 HP:0002132 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001845.6(COL4A1):c.234+8C>T variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048498 CV193515 HP:0030051 PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10048500 CV193523 HP:0000112 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003361.4(UMOD):c.840C>T (p.Pro280=) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10048504 CV193529 HP:0001360 PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003923.3(FOXH1):c.373A>T (p.Thr125Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048504 CV193529 HP:0002139 PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003923.3(FOXH1):c.373A>T (p.Thr125Ser) variant taxon:9606 20230905 ClinVar RGD 10048505 CV193531 HP:0001360 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003923.3(FOXH1):c.783T>C (p.Pro261=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048505 CV193531 HP:0002139 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003923.3(FOXH1):c.783T>C (p.Pro261=) variant taxon:9606 20230905 ClinVar RGD 10048510 CV193539 HP:0002652 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004273.5(CHST3):c.417C>T (p.Ala139=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048513 CV193556 HP:0001638 PMID:15489853|PMID:22035158|PMID:23911551|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32659924|PMID:34469894|PMID:34816084|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.368G>A (p.Trp123Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048520 CV193579 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005802.5(TOPORS):c.814A>G (p.Ile272Val) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048521 CV193587 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005802.5(TOPORS):c.2643C>G (p.His881Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048525 CV193596 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.616-6T>C variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048526 CV193597 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006445.4(PRPF8):c.101-3C>T variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048532 CV193617 HP:0000112 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014140.4(SMARCAL1):c.341G>A (p.Arg114His) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10048538 CV193645 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.475C>G (p.Arg159Gly) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10048547 CV193672 HP:0001363 PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_023110.3(FGFR1):c.320C>T (p.Ser107Leu) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048549 CV193674 HP:0001363 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_023110.3(FGFR1):c.345C>T (p.Ser115=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048561 CV193745 HP:0000518 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048561 CV193745 HP:0007676 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048566 CV193757 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.220= (p.Leu74=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10048586 CV193834 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.3135C>T (p.Asn1045=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10048587 CV193835 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.3115G>A (p.Gly1039Arg) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048601 CV193875 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048611 CV193949 HP:0003006 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001365951.3(KIF1B):c.3645G>A (p.Pro1215=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048622 CV194041 HP:0005978 PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10048626 CV194049 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.5578C>T (p.Arg1860Cys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10048635 CV194094 HP:0000556 PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25425308|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29953849|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.6601C>T (p.Gln2201Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10048650 CV194161 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.6005-9T>C variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10048657 CV194190 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.6309C>T (p.Thr2103=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10048661 CV194205 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10048666 CV194218 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10048667 CV194225 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10048675 CV194246 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048678 CV194259 HP:0032397 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.106-10T>G variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10048682 CV194277 HP:0008020 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048684 CV194285 HP:0008181 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001386140.1(MTTP):c.285G>C (p.Gln95His) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048686 CV194287 HP:0003571 PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.232-1G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048687 CV194294 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048687 CV194294 HP:0030642 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048691 CV194312 HP:0000824 PMID:12655557|PMID:16741161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000515.5(GH1):c.406G>A (p.Val136Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048698 CV194335 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001012720.2(RGR):c.459C>T (p.Tyr153=) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10048698 CV194335 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001012720.2(RGR):c.459C>T (p.Tyr153=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048705 CV194347 HP:0000510 PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10048706 CV194348 HP:0000717 PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10048706 CV194348 HP:0001250 PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10048706 CV194348 HP:0001263 PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10048706 CV194348 HP:0002384 PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10048711 CV194367 HP:0011001 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002335.4(LRP5):c.687-8G>A variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048713 CV194371 HP:0002666 PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10048713 CV194371 HP:0100723 PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10048723 CV194409 HP:0001989 PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|RGD:8554872 IAGP H NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10048724 CV194410 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10048727 CV194417 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.398T>C (p.Ile133Thr) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10048729 CV194433 HP:0000510 PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.2700dup (p.Pro901fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048762 CV194563 HP:0003011 PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|RGD:8554872 IAGP H NM_213599.3(ANO5):c.172C>T (p.Arg58Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10048765 CV194573 HP:0001638 PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048768 CV194580 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014014.5(SNRNP200):c.5664C>T (p.His1888=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048772 CV194604 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014014.5(SNRNP200):c.5766C>T (p.Leu1922=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048775 CV194608 HP:0000556 PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048777 CV194622 HP:0001638 PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27296017|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.7091G>A (p.Arg2364His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10048786 CV194657 HP:0000939 PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872 IAGP H NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048792 CV194671 HP:0000510 PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10048792 CV194671 HP:0000556 PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10048795 CV194681 HP:0002132 PMID:18077766|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001845.6(COL4A1):c.4002A>C (p.Gln1334His) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048812 CV194735 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.6452T>C (p.Leu2151Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048822 CV194758 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048828 CV194786 HP:0002156 PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10048836 CV194803 HP:0100950 RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.403A>G (p.Lys135Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048839 CV194810 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.530G>C (p.Arg177Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10048846 CV194831 HP:0000510 PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872 IAGP H NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10048846 CV194831 HP:0000556 PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872 IAGP H NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048860 CV194893 HP:0003011 PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29406609|RGD:8554872 IAGP H NM_001849.4(COL6A2):c.801+1G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10048880 CV194959 HP:0000112 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014140.4(SMARCAL1):c.960C>T (p.Ala320=) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10048881 CV194960 HP:0000097 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014140.4(SMARCAL1):c.945C>G (p.Ser315Arg) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10048886 CV194987 HP:0031026 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015139.3(SLC35D1):c.393-3del variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048889 CV194990 HP:0002671 PMID:31174203|RGD:405850206 IAGP H NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe) variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10048889 CV194990 HP:0006739 PMID:38182794|RGD:405850206 IAGP H NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe) variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10048889 CV194990 HP:0008069 PMID:34594039|RGD:405850206 IAGP H NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe) variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10048889 CV194990 HP:0012056 PMID:32341527|RGD:405850206 IAGP H NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe) variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10048893 CV195007 HP:0012108 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001008212.2(OPTN):c.553-5C>T variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10048900 CV195031 HP:0000113 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.325G>A (p.Ala109Thr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048903 CV195045 HP:0000518 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048903 CV195045 HP:0007676 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10048907 CV195052 HP:0001250 PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31552204|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.793G>A (p.Ala265Thr) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10048908 CV195055 HP:0001873 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048908 CV195055 HP:0001892 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10048910 CV195057 HP:0000568 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10048923 CV195093 HP:0000510 PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10048923 CV195093 HP:0000556 PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10048951 CV195214 HP:0001071 PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.982G>C (p.Gly328Arg) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10048956 CV195230 HP:0002145 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000306.4(POU1F1):c.666-5G>A variant taxon:9606 20240326 ClinVar RGD 10048960 CV195238 HP:0008166 PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9203065|RGD:8554872 IAGP H NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10048987 CV195318 HP:0000486 PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048987 CV195318 HP:0000666 PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048987 CV195318 HP:0000750 PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048987 CV195318 HP:0001249 PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048987 CV195318 HP:0001263 PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048987 CV195318 HP:0001290 PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048987 CV195318 HP:0008936 PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048987 CV195318 HP:0012469 PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10048992 CV195331 HP:0007773 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.899C>T (p.Ser300Leu) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049000 CV195363 HP:0000097 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014140.4(SMARCAL1):c.1129G>C (p.Glu377Gln) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10049002 CV195377 HP:0000716 PMID:34782712|RGD:405850206 IAGP H NM_015294.6(TRIM37):c.398C>T (p.Ala133Val) variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10049032 CV195490 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10049038 CV195505 HP:0000510 PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10049038 CV195505 HP:0000556 PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10049040 CV195509 HP:0000776 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025074.7(FRAS1):c.9806G>A (p.Arg3269Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049048 CV195547 HP:0032397 PMID:10987146|PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:23246278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557970|PMID:7977368|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.421-2A>G variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10049049 CV195551 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001379270.1(CNGA1):c.300A>G (p.Glu100=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049050 CV195552 HP:0007437 PMID:11865300|PMID:12772087|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.912_918del (p.Phe305fs) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10049062 CV195589 HP:0003571 PMID:12007220|PMID:15464417|PMID:15949719|PMID:22033733|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:27089410|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:31249402|PMID:31916709|PMID:8023851|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.683C>T (p.Pro228Leu) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10049066 CV195597 HP:0001332 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000795.4(DRD2):c.957C>T (p.Pro319=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049071 CV195605 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001023570.4(IQCB1):c.574C>T (p.Leu192=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049078 CV195631 HP:0000166 PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10049090 CV195671 HP:0007773 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.3713G>C (p.Arg1238Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049091 CV195679 HP:0000097 PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10049091 CV195679 HP:0008677 PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049097 CV195718 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014014.5(SNRNP200):c.732C>T (p.Leu244=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049104 CV195743 HP:0000822 PMID:33230300|RGD:405850206 IAGP H NM_020754.4(ARHGAP31):c.820C>T (p.Pro274Ser) variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10049108 CV195752 HP:0002667 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10049110 CV195757 HP:0000546 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_031433.4(MFRP):c.773-9C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049118 CV195787 HP:0001989 PMID:10222457|PMID:1483054|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:22884442|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.957del (p.Lys320fs) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10049120 CV195792 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_198859.4(PRICKLE2):c.788-6T>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049128 CV195829 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10935+18C>T variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10049142 CV195864 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.771+59G>A variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049145 CV195869 HP:0003571 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.627A>G (p.Ala209=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049153 CV195887 HP:0008166 PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000404.4(GLB1):c.809A>G (p.Tyr270Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10049162 CV195916 HP:0100315 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.762-18T>A variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10049163 CV195917 HP:0100315 PMID:15967693|PMID:25741868|PMID:29423829|PMID:29656334|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.896T>C (p.Ile299Thr) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10049171 CV195957 HP:0007773 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.6723A>G (p.Arg2241=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049172 CV195958 HP:0007773 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.6902T>A (p.Phe2301Tyr) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049173 CV195959 HP:0007773 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.8622G>A (p.Ala2874=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049174 CV195960 HP:0007773 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.9104C>T (p.Ala3035Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049175 CV195962 HP:0007773 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.8809G>T (p.Asp2937Tyr) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049176 CV195963 HP:0007773 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.4323G>A (p.Gln1441=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049186 CV195995 HP:0000819 PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30957632|PMID:31567480|PMID:33763535|PMID:34404380|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10049186 CV195995 HP:0005978 PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30957632|PMID:31567480|PMID:33763535|PMID:34404380|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10049207 CV196101 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.11360-9T>A variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10049218 CV196148 HP:0002156 PMID:10338090|PMID:14722927|PMID:17540596|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28835823|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:9361025|PMID:9889017|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.785C>T (p.Thr262Met) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10049220 CV196155 HP:0008020 PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.1773del (p.Asn591fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10049224 CV196163 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.772-17G>A variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049235 CV38432 HP:0000726 PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049235 CV38432 HP:0000822 PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049235 CV38432 HP:0001300 PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049235 CV38432 HP:0001337 PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049235 CV38432 HP:0002063 PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049235 CV38432 HP:0002167 PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049235 CV38432 HP:0002396 PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049235 CV38432 HP:0003077 PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049235 CV38432 HP:0007340 PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049235 CV38432 HP:0100315 PMID:33589841|RGD:405850206 IAGP H NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10049239 CV196219 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001134363.3(RBM20):c.2318A>G (p.Lys773Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049244 CV196236 HP:0000939 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10049245 CV196239 HP:0006721 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.1124+18C>T variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10049267 CV196319 HP:0000729 PMID:25741868|PMID:30504930|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.2902C>T (p.Arg968Ter) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10049269 CV196332 HP:0040144 PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024884.3(L2HGDH):c.1100A>G (p.Tyr367Cys) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10049275 CV196362 HP:0003789 PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30155738|PMID:30611313|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.12499G>T (p.Glu4167Ter) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10049277 CV196365 HP:0001251 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_182961.4(SYNE1):c.17203-7_17203-6del variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049285 CV196400 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.28547G>A (p.Arg9516His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049286 CV196401 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.14130-8C>G variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10049308 CV190210 HP:0002123 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000100.4(CSTB):c.29A>C (p.Gln10Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049315 CV190221 HP:0001071 PMID:12175777|PMID:15492942|PMID:15712228|PMID:18205205|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27560961|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:8875188|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.124A>C (p.Met42Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10049317 CV190223 HP:0001071 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.194+17A>G variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049321 CV190232 HP:0001087 PMID:12868033|PMID:14627955|PMID:15851979|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000261.2(MYOC):c.366C>T (p.Gly122=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049326 CV190238 HP:0000510 PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30998820|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.299G>A (p.Arg100His) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10049333 CV190250 HP:0000510 PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872 IAGP H NM_000327.4(ROM1):c.47G>A (p.Arg16His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049333 CV190250 HP:0000556 PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872 IAGP H NM_000327.4(ROM1):c.47G>A (p.Arg16His) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049334 CV190251 HP:0000510 PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872 IAGP H NM_000327.4(ROM1):c.81G>T (p.Leu27=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049336 CV190253 HP:0000510 PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:8595413|PMID:9187681|RGD:8554872 IAGP H NM_000327.4(ROM1):c.323C>T (p.Thr108Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049339 CV190259 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.36C>A (p.Leu12=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049343 CV190264 HP:0000510 PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:35533076|RGD:8554872 IAGP H NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10049343 CV190264 HP:0000556 PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:35533076|RGD:8554872 IAGP H NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10049349 CV190277 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000539.3(RHO):c.360C>T (p.Gly120=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049354 CV190285 HP:0002197 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.5C>T (p.Ser2Phe) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10049356 CV190287 HP:0002197 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.36G>A (p.Ala12=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049362 CV190299 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.3058C>A (p.Gln1020Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049363 CV190300 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.3059A>G (p.Gln1020Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049364 CV190301 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.537T>C (p.Pro179=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10049367 CV190309 HP:0000510 RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.3177T>C (p.Pro1059=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049370 CV190316 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_012418.4(FSCN2):c.381G>A (p.Pro127=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049383 CV190332 HP:0030051 PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001111125.3(IQSEC2):c.684C>T (p.Ser228=) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10049409 CV190381 HP:0002132 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001845.6(COL4A1):c.19G>C (p.Val7Leu) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049410 CV190384 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31953240|RGD:8554872 IAGP H NM_001927.4(DES):c.216C>A (p.Ser72Arg) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10049422 CV190403 HP:0000510 PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002900.3(RBP3):c.2650G>A (p.Val884Met) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10049422 CV190403 HP:0000556 PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002900.3(RBP3):c.2650G>A (p.Val884Met) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049423 CV190404 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002900.3(RBP3):c.837G>A (p.Thr279=) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10049423 CV190404 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002900.3(RBP3):c.837G>A (p.Thr279=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049425 CV190406 HP:0000510 PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002900.3(RBP3):c.1514A>T (p.His505Leu) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049426 CV190407 HP:0000556 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002900.3(RBP3):c.1093G>A (p.Glu365Lys) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049427 CV190408 HP:0000510 PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002900.3(RBP3):c.2168C>T (p.Pro723Leu) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049436 CV190423 HP:0011002 PMID:24033266|RGD:8554872 IAGP H NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-9T>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049436 CV190423 HP:0034159 PMID:24033266|RGD:8554872 IAGP H NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-9T>C variant taxon:9606 20220419 ClinVar RGD 10049439 CV190428 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.29G>C (p.Cys10Ser) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10049446 CV190439 HP:0002123 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.-12G>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049447 CV190440 HP:0002123 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.29+3G>A variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10049479 CV190490 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.235G>C (p.Gly79Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049533 CV190570 HP:0000729 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_019066.5(MAGEL2):c.1175C>T (p.Thr392Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049533 CV190570 HP:0001249 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_019066.5(MAGEL2):c.1175C>T (p.Thr392Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10049567 CV190617 HP:0002667 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38054408|RGD:8554872 IAGP H NM_024426.6(WT1):c.123G>C (p.Pro41=) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10049568 CV190618 HP:0002667 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10049576 CV190629 HP:0000510 RGD:8554872 IAGP H NM_001201543.2(FAM161A):c.176G>A (p.Gly59Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049577 CV190630 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001201543.2(FAM161A):c.165T>G (p.Ala55=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049584 CV190638 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10049586 CV190640 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_033337.3(CAV3):c.-2C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049594 CV190649 HP:0000556 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049607 CV190668 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049607 CV190668 HP:0000112 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10049612 CV190674 HP:0000568 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_182894.3(VSX2):c.336G>A (p.Ser112=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049619 CV190683 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201548.5(CERKL):c.27G>A (p.Arg9=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049620 CV190684 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201548.5(CERKL):c.66C>G (p.Pro22=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049621 CV190685 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_203288.2(RP9):c.34G>A (p.Ala12Thr) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10049644 CV190731 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10049645 CV190732 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.867A>G (p.Gln289=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049646 CV190733 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.912A>G (p.Gln304=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10049652 CV190743 HP:0000556 PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30834176|RGD:8554872 IAGP H NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049674 CV190775 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001023570.4(IQCB1):c.877-10G>A variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10049689 CV190794 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.1600G>A (p.Glu534Lys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10049694 CV190804 HP:0000939 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10049695 CV190805 HP:0000939 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872 IAGP H NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10049721 CV190849 HP:0100753 PMID:18523009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005957.5(MTHFR):c.1556G>T (p.Arg519Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049735 CV190869 HP:0001258 PMID:18414213|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34600502|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.4076T>C (p.Met1359Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10049736 CV190870 HP:0001258 PMID:19779133|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31519934|PMID:36233161|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.13717A>C (p.Asn4573His) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10049737 CV190871 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.8133G>A (p.Ser2711=) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10049738 CV190872 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.2643G>C (p.Glu881Asp) variant taxon:9606 20211221 ClinVar RGD 10049739 CV190873 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.8414C>T (p.Thr2805Ile) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10049740 CV190875 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.3074A>T (p.Asn1025Ile) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10049751 CV190889 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1675T>C (p.Leu559=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049779 CV190935 HP:0003789 PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10049797 CV190956 HP:0001249 PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:8528202|PMID:9156316|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.992C>T (p.Ala331Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10049802 CV190964 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-6C>T variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10049803 CV190965 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049803 CV190965 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049804 CV190967 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.986T>C (p.Ile329Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10049811 CV190975 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.1379+3G>A variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10049813 CV190978 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000541.5(SAG):c.875G>A (p.Arg292Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049816 CV190982 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000883.4(IMPDH1):c.1108G>A (p.Ala370Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049827 CV191002 HP:0001250 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.1889G>A (p.Arg630Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049833 CV191009 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.1698C>T (p.Ser566=) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10049841 CV191022 HP:0001250 PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10049847 CV191034 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.1150-4T>A variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10049870 CV191062 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.1319C>T (p.Ser440Leu) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10049892 CV191096 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.1358T>A (p.Met453Lys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10049914 CV191125 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.31807G>A (p.Val10603Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10049918 CV191130 HP:0025630 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.837G>C (p.Thr279=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10049925 CV191143 HP:0001639 PMID:17576681|PMID:20513729|PMID:21302287|PMID:25740977|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:34556856|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1090G>C (p.Ala364Pro) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10049931 CV191153 HP:0000556 PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049931 CV191153 HP:0000608 PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10049938 CV191165 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10049952 CV191187 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2584-7del variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10049952 CV191187 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2584-7del variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10049983 CV191235 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10049997 CV191253 HP:0001510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10049997 CV191253 HP:0004322 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050003 CV191261 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016247.4(IMPG2):c.1243A>G (p.Asn415Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050010 CV191269 HP:0000510 RGD:8554872 IAGP H NM_018418.5(SPATA7):c.1428G>A (p.Ser476=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050017 CV191285 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872 IAGP H NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10050017 CV191285 HP:0004322 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872 IAGP H NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10050024 CV191294 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144573.4(NEXN):c.1653A>G (p.Leu551=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050041 CV191320 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>T (p.Asp1037=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050041 CV191320 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>T (p.Asp1037=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050047 CV191333 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10050055 CV191347 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1707A>G (p.Ala569=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050061 CV191358 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10050074 CV191375 HP:0001321 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003383.5(VLDLR):c.1901G>A (p.Arg634His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10050083 CV191396 HP:0030051 PMID:23653251|PMID:25214167|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29881221|PMID:30560358|PMID:34426522|RGD:8554872 IAGP H NM_005609.4(PYGM):c.1537A>G (p.Ile513Val) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10050098 CV191412 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.1971C>G (p.Asp657Glu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050099 CV191413 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.1925A>G (p.Lys642Arg) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050100 CV191416 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.1533G>A (p.Pro511=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10050101 CV191417 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016247.4(IMPG2):c.2372A>G (p.Glu791Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050102 CV191419 HP:0001249 PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_152564.5(VPS13B):c.1768G>A (p.Ala590Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050113 CV191435 HP:0000510 PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872 IAGP H NM_031220.4(PITPNM3):c.1688C>T (p.Thr563Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050114 CV191437 HP:0000546 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_031433.4(MFRP):c.1635G>A (p.Ala545=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050120 CV191451 HP:0011675 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2013C>T (p.Ser671=) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10050128 CV191461 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.32970_32987del (p.10987_10989EEY[1]) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050135 CV191469 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_182961.4(SYNE1):c.24723C>G (p.His8241Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050143 CV191487 HP:0100950 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.1418C>A (p.Ala473Asp) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10050144 CV191490 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-4C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050145 CV191491 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10050145 CV191491 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10050146 CV191493 HP:0007215 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000334.4(SCN4A):c.2721C>T (p.Leu907=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050147 CV191494 HP:0007215 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000334.4(SCN4A):c.2478C>T (p.Ile826=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050151 CV191502 HP:0025754 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8081943|PMID:9090523|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.1527-6T>C variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10050153 CV191504 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2073C>T (p.Asn691=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10050154 CV191505 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050156 CV191507 HP:0002197 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.1437G>A (p.Gln479=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10050167 CV191519 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27296017|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:32851336|PMID:32880476|RGD:8554872 IAGP H NM_001134363.3(RBM20):c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10050168 CV191520 HP:0000510 PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.2234A>G (p.Asn745Ser) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10050168 CV191520 HP:0000556 PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.2234A>G (p.Asn745Ser) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10050176 CV191535 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001105206.3(LAMA4):c.1673C>T (p.Ala558Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050192 CV191568 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131822|PMID:33323469|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.2686G>A (p.Val896Ile) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10050193 CV191569 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050194 CV191570 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.2311G>A (p.Asp771Asn) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10050195 CV191571 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.2776G>A (p.Ala926Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050198 CV191574 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.1632C>T (p.Ala544=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050205 CV191583 HP:0011516 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_019098.5(CNGB3):c.1607T>C (p.Met536Thr) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10050210 CV191589 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2454G>A (p.Glu818=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10050213 CV191595 HP:0000090 PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.1697A>G (p.His566Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050215 CV191597 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.1214C>T (p.Thr405Ile) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050229 CV191616 HP:0001324 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050229 CV191616 HP:0003560 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10050230 CV191617 HP:0032397 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.1134C>T (p.Asn378=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10050235 CV191627 HP:0008020 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.2921G>A (p.Arg974His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050236 CV191628 HP:0001638 PMID:20800588|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1755C>T (p.Ile585=) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10050236 CV191628 HP:0001639 PMID:20800588|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1755C>T (p.Ile585=) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10050256 CV191654 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.1204G>A (p.Asp402Asn) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050256 CV191654 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.1204G>A (p.Asp402Asn) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050294 CV191706 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.2742C>T (p.Ser914=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050305 CV191718 HP:0011097 PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:32860008|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050311 CV191725 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050317 CV191735 HP:0001249 PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_198525.3(KIF7):c.2981A>G (p.Gln994Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050327 CV191753 HP:0000608 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000124.4(ERCC6):c.2924G>A (p.Arg975Gln) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10050331 CV191760 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.1993C>G (p.Leu665Val) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10050332 CV191761 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.1962C>T (p.Asp654=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10050335 CV191764 HP:0000365 PMID:25741868|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:34680964|RGD:8554872 IAGP H NM_000441.2(SLC26A4):c.1730T>C (p.Val577Ala) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10050338 CV191768 HP:0000510 PMID:18175313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872 IAGP H NM_000541.5(SAG):c.1132G>A (p.Val378Ile) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050342 CV191774 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000883.4(IMPDH1):c.1714G>C (p.Glu572Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050354 CV191796 HP:0002885 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003640.5(ELP1):c.1814A>G (p.Tyr605Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050365 CV191815 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.3080G>A (p.Arg1027His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050370 CV191822 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.1966G>A (p.Asp656Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050382 CV191838 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050386 CV191844 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050398 CV191862 HP:0008020 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.3098C>T (p.Ser1033Leu) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050433 CV191918 HP:0011516 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006204.4(PDE6C):c.2037-7T>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050441 CV191927 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10050441 CV191927 HP:0000112 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10050442 CV191928 HP:0000090 PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.2203C>T (p.Arg735Trp) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10050461 CV191956 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310|RGD:8554872 IAGP H NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10050461 CV191956 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310|RGD:8554872 IAGP H NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10050461 CV191956 HP:0008020 PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310|RGD:8554872 IAGP H NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10050466 CV191962 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.2442T>C (p.Tyr814=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050469 CV191966 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.3489C>T (p.Asp1163=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10050482 CV191986 HP:0000510 PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.2813A>G (p.Lys938Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050494 CV192007 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050507 CV192029 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.2425A>G (p.Lys809Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050524 CV192056 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.1716A>G (p.Leu572=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050535 CV192072 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.44077C>T (p.Arg14693Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050538 CV192080 HP:0002014 PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872 IAGP H NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10050538 CV192080 HP:0002373 PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872 IAGP H NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10050538 CV192080 HP:0006934 PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872 IAGP H NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10050538 CV192080 HP:0011947 PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872 IAGP H NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10050541 CV192085 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.2319C>T (p.Asp773=) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10050546 CV192090 HP:0001249 PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989|RGD:8554872 IAGP H NM_001127222.2(CACNA1A):c.3040G>A (p.Glu1014Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050547 CV192091 HP:0005584 PMID:11750879|PMID:24121490|PMID:25157968|PMID:9826708|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3688T>C (p.Tyr1230His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10050547 CV192091 HP:0030731 PMID:11750879|PMID:24121490|PMID:25157968|PMID:9826708|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3688T>C (p.Tyr1230His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050548 CV192092 HP:0001513 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001330078.2(NRXN1):c.3499C>T (p.Arg1167Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050549 CV192093 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10050563 CV192114 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050570 CV192122 HP:0000510 PMID:15111602|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006343.3(MERTK):c.2593C>T (p.Arg865Trp) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050588 CV192151 HP:0030051 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_030962.4(SBF2):c.2323G>A (p.Gly775Ser) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10050593 CV192158 HP:0001249 PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_198525.3(KIF7):c.3998C>A (p.Pro1333Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050601 CV192168 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.46451G>A (p.Arg15484Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050607 CV192177 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050615 CV192188 HP:0001071 PMID:10916280|PMID:25741868|PMID:29186537|PMID:30988410|PMID:31010832|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.369+1G>A variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10050617 CV192191 HP:0008020 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.271G>C (p.Ala91Pro) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050618 CV192192 HP:0008020 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.519C>T (p.Tyr173=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10050619 CV192193 HP:0008020 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.369C>T (p.Gly123=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050622 CV192200 HP:0008672 PMID:25741868|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561|RGD:8554872 IAGP H NM_000203.5(IDUA):c.235G>A (p.Ala79Thr) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050625 CV192205 HP:0002411 PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872 IAGP H NM_000217.3(KCNA1):c.*9G>A variant taxon:9606 20211109 ClinVar RGD 10050632 CV192218 HP:0000556 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.485C>T (p.Ser162Leu) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050639 CV192225 HP:0000510 PMID:16799052|PMID:28492532|PMID:7904211|RGD:8554872 IAGP H NM_000327.4(ROM1):c.812T>C (p.Met271Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050639 CV192225 HP:0000556 PMID:16799052|PMID:28492532|PMID:7904211|RGD:8554872 IAGP H NM_000327.4(ROM1):c.812T>C (p.Met271Thr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050640 CV192226 HP:0000510 PMID:20335603|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000327.4(ROM1):c.686G>A (p.Arg229His) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10050648 CV192242 HP:0025754 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.298G>T (p.Val100Phe) variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10050657 CV192259 HP:0001657 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.50-3C>T variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050685 CV192304 HP:6000310 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841|RGD:8554872 IAGP H NM_001235.5(SERPINH1):c.580C>A (p.Arg194Ser) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10050687 CV192306 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.597C>T (p.Ala199=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10050703 CV192329 HP:0000939 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050704 CV192332 HP:0002654 PMID:18205203|RGD:8554872 IAGP H NM_002381.5(MATN3):c.518C>A (p.Ala173Asp) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10050711 CV192343 HP:0001249 PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10050732 CV192373 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004281.4(BAG3):c.487C>T (p.Pro163Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10050733 CV192375 HP:0002123 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.57G>A (p.Met19Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050756 CV192406 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.246G>C (p.Arg82=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050761 CV192411 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005802.5(TOPORS):c.74C>G (p.Ser25Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050761 CV192411 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005802.5(TOPORS):c.74C>G (p.Ser25Trp) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050762 CV192412 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005802.5(TOPORS):c.58C>T (p.Pro20Ser) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10050766 CV192416 HP:0100753 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005957.5(MTHFR):c.151C>T (p.Arg51Trp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050767 CV192417 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.20C>T (p.Pro7Leu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10050770 CV192422 HP:0000510 PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050770 CV192422 HP:0000556 PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050777 CV192431 HP:0000510 PMID:20625056|PMID:23150612|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006915.3(RP2):c.260C>T (p.Thr87Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050803 CV192466 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.39T>G (p.Leu13=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10050805 CV192471 HP:0000510 PMID:19506198|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050805 CV192471 HP:0000556 PMID:19506198|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050808 CV192474 HP:0000175 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050808 CV192474 HP:0000369 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050808 CV192474 HP:0000690 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050808 CV192474 HP:0000776 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050808 CV192474 HP:0001250 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050808 CV192474 HP:0001263 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050808 CV192474 HP:0002162 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050808 CV192474 HP:0009062 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050808 CV192474 HP:0011344 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050808 CV192474 HP:0012736 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050845 CV192532 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_022367.4(SEMA4A):c.84G>A (p.Thr28=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050848 CV192536 HP:0000556 PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872 IAGP H NM_022787.4(NMNAT1):c.37G>A (p.Ala13Thr) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10050856 CV192550 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032575.3(GLIS2):c.239A>T (p.Asp80Val) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10050860 CV192556 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_033337.3(CAV3):c.312G>A (p.Val104=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10050886 CV192603 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050897 CV192618 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.2344G>A (p.Val782Met) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10050898 CV192621 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.2657G>A (p.Arg886Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050902 CV192628 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.2766G>A (p.Pro922=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050920 CV192655 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10050942 CV192692 HP:0000090 PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.2587C>T (p.Arg863Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10050950 CV192707 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.47513G>A (p.Arg15838Gln) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10050989 CV192769 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10050990 CV192770 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10050991 CV192771 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.2914A>G (p.Ser972Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050992 CV192773 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.2818-20C>T variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10050993 CV192774 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3036C>T (p.Pro1012=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10050994 CV192775 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10050994 CV192775 HP:0000112 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10051017 CV192807 HP:0009919 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000321.3(RB1):c.2212-15A>G variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051018 CV192808 HP:0008255 PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10051019 CV192812 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.3015C>T (p.Ile1005=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051026 CV192820 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2449C>G (p.Pro817Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051026 CV192820 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2449C>G (p.Pro817Ala) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10051027 CV192821 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001377.3(DYNC2H1):c.3181C>G (p.Leu1061Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051029 CV192827 HP:0000556 PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10051030 CV192828 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10051030 CV192828 HP:0000556 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10051044 CV192851 HP:0000556 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014714.4(IFT140):c.2829G>A (p.Pro943=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051056 CV192866 HP:0006785 PMID:23606453|PMID:24022920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:32399949|PMID:32403337|PMID:32528171|RGD:8554872 IAGP H NM_213599.3(ANO5):c.2521C>G (p.His841Asp) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10051060 CV192870 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.52022G>A (p.Arg17341Gln) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10051071 CV192881 HP:0001638 PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10051071 CV192881 HP:0001639 PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10051083 CV192896 HP:0000510 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.3568+5T>C variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051089 CV192902 HP:0001638 PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.4022G>A (p.Arg1341Gln) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10051094 CV192912 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10051118 CV192945 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.3281G>A (p.Arg1094Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051126 CV192957 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.56535G>A (p.Thr18845=) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10051127 CV192958 HP:0007215 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000334.4(SCN4A):c.4690G>A (p.Val1564Ile) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051128 CV192959 HP:0007215 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000334.4(SCN4A):c.4434G>A (p.Ser1478=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051140 CV192972 HP:0002132 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001845.6(COL4A1):c.1466-6C>T variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051146 CV192979 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10051147 CV192982 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10051153 CV192989 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3454C>T (p.Pro1152Ser) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10051155 CV192991 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.4737C>G (p.Ser1579Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051160 CV192997 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.2487A>G (p.Glu829=) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10051160 CV192997 HP:0000556 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.2487A>G (p.Glu829=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051166 CV193004 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.58363G>A (p.Gly19455Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10051168 CV193006 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.59316G>A (p.Pro19772=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051171 CV193011 HP:0001638 PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24906243|PMID:25281569|PMID:25741868|PMID:26776584|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33407484|PMID:33782553|PMID:34400558|PMID:35653365|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10051171 CV193011 HP:0001639 PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24906243|PMID:25281569|PMID:25741868|PMID:26776584|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33407484|PMID:33782553|PMID:34400558|PMID:35653365|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10051183 CV193026 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.2370-9C>T variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051184 CV193029 HP:0000631 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10051184 CV193029 HP:0002132 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051184 CV193029 HP:0010636 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051189 CV193039 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10051190 CV193040 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004187.5(KDM5C):c.4304G>A (p.Arg1435His) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10051208 CV193069 HP:0000090 PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10051217 CV193080 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.61366G>A (p.Gly20456Ser) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10051220 CV193084 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.63273T>C (p.Asp21091=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051222 CV193086 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.64338T>C (p.Ala21446=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051224 CV193089 HP:0000286 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051224 CV193089 HP:0000750 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051224 CV193089 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051224 CV193089 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051224 CV193089 HP:0002194 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051224 CV193089 HP:0004442 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051224 CV193089 HP:0004443 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051224 CV193089 HP:0011623 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051227 CV193093 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.3234C>T (p.Asp1078=) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10051230 CV193096 HP:0002076 PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|RGD:8554872 IAGP H NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10051231 CV193099 HP:0000510 PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10051231 CV193099 HP:0000556 PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10051232 CV193100 HP:0000510 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31960602|PMID:32218477|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.5644+5G>A variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10051235 CV193103 HP:0001250 PMID:20729507|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.4945C>T (p.Leu1649=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051240 CV193110 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.4553A>G (p.Lys1518Arg) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10051251 CV193130 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004187.5(KDM5C):c.4338C>T (p.His1446=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10051255 CV193137 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3575G>A (p.Arg1192Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10051263 CV193150 HP:0000090 PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051269 CV193156 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.3809T>C (p.Leu1270Pro) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10051270 CV193157 HP:0000090 PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.3756C>G (p.Ser1252Arg) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10051279 CV193166 HP:0030051 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.66601G>A (p.Asp22201Asn) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10051281 CV193169 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3779G>C (p.Arg1260Pro) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10051284 CV193175 HP:0000556 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.2656G>A (p.Ala886Thr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051291 CV193185 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.3696A>C (p.Ala1232=) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10051296 CV193193 HP:0000090 PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10051296 CV193193 HP:0000112 PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10051310 CV193217 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.69383C>A (p.Ser23128Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051314 CV193221 HP:0001638 PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10051314 CV193221 HP:0001639 PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10051318 CV193226 HP:0030051 PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.72766A>G (p.Asn24256Asp) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10051319 CV193227 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.81472C>G (p.Pro27158Ala) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10051321 CV193229 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.83315A>T (p.Asn27772Ile) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10051330 CV193238 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.80527T>C (p.Leu26843=) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10051333 CV193241 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.77249G>A (p.Arg25750Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051350 CV193260 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:31479088|PMID:33297549|RGD:8554872 IAGP H NM_000260.4(MYO7A):c.3527G>A (p.Ser1176Asn) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10051357 CV193271 HP:0001638 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35276540|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3356G>A (p.Arg1119His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10051369 CV193288 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10051375 CV193299 HP:0000090 PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3911A>G (p.His1304Arg) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10051382 CV193308 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5433G>A (p.Ser1811=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051384 CV193311 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10051402 CV193334 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002471.4(MYH6):c.3979-8C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051405 CV193340 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014714.4(IFT140):c.3988G>A (p.Ala1330Thr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051417 CV193356 HP:0004756 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051418 CV193357 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10051433 CV193386 HP:0001071 PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:16595074|PMID:18849176|PMID:23826564|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29361493|PMID:7531540|PMID:9100224|PMID:9268104|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.469C>T (p.Gln157Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051434 CV193387 HP:0001071 PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.485G>A (p.Trp162Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10051445 CV193406 HP:0003571 PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:23648696|PMID:27900673|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.223G>C (p.Ala75Pro) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10051447 CV193410 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466|PMID:33528079|PMID:35693655|RGD:8554872 IAGP H NM_000310.4(PPT1):c.329A>G (p.Asn110Ser) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10051451 CV193416 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|PMID:34790974|RGD:8554872 IAGP H NM_000337.6(SGCD):c.92G>A (p.Arg31Gln) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10051474 CV193450 HP:0002197 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051511 CV193518 HP:0001332 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003124.5(SPR):c.629G>A (p.Arg210Gln) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10051513 CV193520 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003322.6(TULP1):c.184C>T (p.Pro62Ser) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10051518 CV193530 HP:0001360 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003923.3(FOXH1):c.499T>C (p.Phe167Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051518 CV193530 HP:0002139 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003923.3(FOXH1):c.499T>C (p.Phe167Leu) variant taxon:9606 20230905 ClinVar RGD 10051536 CV193560 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004820.5(CYP7B1):c.835G>A (p.Asp279Asn) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10051544 CV193571 HP:0001873 PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26980148|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872 IAGP H NM_005476.7(GNE):c.466T>C (p.Tyr156His) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10051545 CV193573 HP:0000097 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10051545 CV193573 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051546 CV193574 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051546 CV193574 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051547 CV193575 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.600G>T (p.Gln200His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051550 CV193580 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005802.5(TOPORS):c.2161A>G (p.Arg721Gly) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10051553 CV193583 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005802.5(TOPORS):c.2862A>C (p.Thr954=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10051554 CV193584 HP:0000510 PMID:18509552|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005802.5(TOPORS):c.2344A>G (p.Thr782Ala) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10051560 CV193593 HP:0000141 PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:36407308|PMID:38096238|RGD:8554872 IAGP H NM_006261.5(PROP1):c.425C>T (p.Ala142Val) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10051566 CV193603 HP:0007529 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051567 CV193605 HP:0000510 PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:11992260|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006915.3(RP2):c.844C>T (p.Arg282Trp) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10051578 CV193625 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014336.5(AIPL1):c.305G>A (p.Arg102Gln) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10051579 CV193627 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051581 CV193630 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.267C>T (p.Ile89=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051582 CV193631 HP:0000090 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.279G>T (p.Glu93Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10051583 CV193632 HP:0000090 PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.271T>C (p.Phe91Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051645 CV193722 HP:0000546 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_031433.4(MFRP):c.159T>C (p.Gly53=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051646 CV193723 HP:0000546 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_031433.4(MFRP):c.160C>G (p.Arg54Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051653 CV193730 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032575.3(GLIS2):c.522+10G>A variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10051657 CV193734 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.186C>T (p.Arg62=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051660 CV193737 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144631.6(ZNF513):c.290C>T (p.Ala97Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051661 CV193738 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144631.6(ZNF513):c.519C>T (p.Ser173=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051663 CV193740 HP:0000545 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051663 CV193740 HP:0000924 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051663 CV193740 HP:0000973 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051663 CV193740 HP:0001634 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051663 CV193740 HP:0003549 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051663 CV193740 HP:0100324 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051672 CV193756 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.331+9C>T variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10051673 CV193758 HP:0001989 PMID:17439981|PMID:20012313|PMID:20562457|PMID:22661499|PMID:23657916|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.134C>T (p.Ser45Leu) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10051674 CV193760 HP:0000510 PMID:16308660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144596.4(TTC8):c.267C>A (p.Arg89=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051675 CV193761 HP:0000510 PMID:14520415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144596.4(TTC8):c.284A>G (p.Lys95Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051694 CV193792 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.4145G>A (p.Gly1382Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051703 CV193804 HP:0030051 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.98716G>A (p.Val32906Ile) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10051711 CV193814 HP:0001638 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051743 CV193860 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10051743 CV193860 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10051754 CV193874 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051822 CV193954 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4150C>T (p.Arg1384Cys) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10051823 CV193955 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4031T>C (p.Val1344Ala) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10051824 CV193956 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4102G>A (p.Asp1368Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051828 CV193961 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051828 CV193961 HP:0003789 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10051829 CV193962 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051831 CV193966 HP:0000113 PMID:12874454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.4920A>G (p.Val1640=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051889 CV194029 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006445.4(PRPF8):c.5352C>T (p.Asn1784=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051889 CV194029 HP:0000556 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006445.4(PRPF8):c.5352C>T (p.Asn1784=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051906 CV194057 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.4811C>G (p.Pro1604Arg) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10051907 CV194059 HP:0001735 PMID:27114598|RGD:405850206 IAGP H NM_001164508.2(NEB):c.3637G>A (p.Val1213Ile) variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10051910 CV194062 HP:0001339 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872 IAGP H NM_005045.4(RELN):c.5200C>G (p.Leu1734Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10051958 CV194128 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:26743400|PMID:28377322|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4736T>C (p.Val1579Ala) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10051966 CV194136 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_002471.4(MYH6):c.5491G>A (p.Glu1831Lys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10051983 CV194156 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4611C>T (p.Arg1537=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10051984 CV194157 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5712G>A (p.Leu1904=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10051994 CV194170 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005120.3(MED12):c.5400+6C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052000 CV194179 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31692161|RGD:8554872 IAGP H NM_182961.4(SYNE1):c.4822G>A (p.Ala1608Thr) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10052004 CV194187 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-8G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052010 CV194195 HP:0030051 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_004369.4(COL6A3):c.8189C>A (p.Ala2730Asp) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10052018 CV194206 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.5013-7A>C variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10052026 CV194219 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-10C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052027 CV194220 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4760C>T (p.Ala1587Val) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10052043 CV194245 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052043 CV194245 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052066 CV194275 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10052067 CV194276 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10052068 CV194278 HP:0008020 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.1290C>T (p.Ala430=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052069 CV194279 HP:0008020 PMID:17964524|PMID:25097241|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10052073 CV194288 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.794G>A (p.Arg265Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052079 CV194295 HP:0007215 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000334.4(SCN4A):c.553G>A (p.Asp185Asn) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052080 CV194296 HP:0007215 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000334.4(SCN4A):c.483-5C>G variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052081 CV194297 HP:0001638 PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052081 CV194297 HP:0030843 PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052084 CV194300 HP:0001258 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.396C>T (p.Ala132=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052085 CV194301 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.256G>A (p.Val86Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10052086 CV194302 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.386G>A (p.Arg129Gln) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10052092 CV194311 HP:0000824 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000515.5(GH1):c.387C>T (p.Tyr129=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10052096 CV194319 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.271-7C>G variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10052104 CV194328 HP:0002197 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.85C>T (p.Pro29Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10052105 CV194330 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000883.4(IMPDH1):c.336C>T (p.Ala112=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10052108 CV194334 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001012720.2(RGR):c.385G>A (p.Val129Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052119 CV194356 HP:0009830 PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|RGD:8554872 IAGP H NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10052137 CV194383 HP:0100842 PMID:17148560|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003865.3(HESX1):c.525G>A (p.Ala175=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052153 CV194404 HP:0100834 PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:25741868|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698|RGD:8554872 IAGP H NM_004985.5(KRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10052158 CV194413 HP:0000825 PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872 IAGP H NM_005327.7(HADH):c.486A>G (p.Arg162=) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10052160 CV194416 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.643C>T (p.Leu215=) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10052161 CV194418 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.486+7G>C variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052162 CV194419 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.486G>C (p.Arg162Ser) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052172 CV194429 HP:0011516 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052174 CV194431 HP:0000510 PMID:11527933|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.6196G>A (p.Asp2066Asn) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10052175 CV194434 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.4299A>G (p.Ala1433=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10052176 CV194435 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.3532G>T (p.Asp1178Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052177 CV194436 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.3826C>T (p.Pro1276Ser) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052191 CV194456 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.367C>T (p.Arg123Trp) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052208 CV194483 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.1380G>A (p.Ala460=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052236 CV194518 HP:0000546 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_031433.4(MFRP):c.355A>G (p.Ile119Val) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10052269 CV194567 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.4942G>A (p.Ala1648Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10052283 CV194587 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+8G>A variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10052284 CV194588 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11010C>T (p.Thr3670=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10052285 CV194589 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052294 CV194601 HP:0001250 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052303 CV194615 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5202C>T (p.Gly1734=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052304 CV194616 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5307C>T (p.Asn1769=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052315 CV194631 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006445.4(PRPF8):c.6792G>A (p.Ser2264=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052320 CV194639 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000426.4(LAMA2):c.6161A>G (p.Gln2054Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052321 CV194641 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11538C>T (p.Leu3846=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052329 CV194652 HP:0000365 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_016239.4(MYO15A):c.7984C>G (p.Leu2662Val) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10052333 CV194659 HP:0001657 PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5644T>C (p.Ser1882Pro) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10052338 CV194666 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10767G>A (p.Leu3589=) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10052340 CV194670 HP:0000365 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.8730T>A (p.Phe2910Leu) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10052341 CV194672 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5772G>C (p.Leu1924=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052342 CV194673 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5706A>G (p.Glu1902=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052349 CV194683 HP:0001638 PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10052360 CV194699 HP:0001657 PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10052360 CV194699 HP:0004758 PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10052364 CV194706 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052374 CV194721 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.6161A>G (p.Lys2054Arg) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10052377 CV194724 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.7862G>A (p.Arg2621Gln) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10052386 CV194739 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.14486A>C (p.Gln4829Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052397 CV194759 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.6523-6T>C variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10052407 CV194770 HP:0003789 PMID:20681998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.7923C>G (p.Leu2641=) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10052408 CV194771 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10052415 CV194779 HP:0001638 PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522|RGD:8554872 IAGP H NM_000023.4(SGCA):c.421C>A (p.Arg141Ser) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10052419 CV194787 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001379270.1(CNGA1):c.179G>T (p.Gly60Val) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10052423 CV194799 HP:0001071 PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:17656478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.661C>T (p.Gln221Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10052424 CV194800 HP:0001071 PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16595074|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.801+3A>G variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10052425 CV194801 HP:0001071 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.695T>G (p.Ile232Ser) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10052429 CV194809 HP:0008181 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052431 CV194814 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.330-4G>A variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052432 CV194815 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.905G>A (p.Gly302Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052438 CV194823 HP:0000256 PMID:16506206|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:35982159|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10052438 CV194823 HP:0000729 PMID:16506206|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:35982159|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10052438 CV194823 HP:0012758 PMID:16506206|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:35982159|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10052451 CV194843 HP:0025754 PMID:22789865|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.536A>G (p.His179Arg) variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10052453 CV194849 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.666C>T (p.Asn222=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10052460 CV194856 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000748.3(CHRNB2):c.1046T>C (p.Met349Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052469 CV194867 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001023570.4(IQCB1):c.322C>T (p.Leu108Phe) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10052471 CV194870 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001039348.3(EFEMP1):c.418C>T (p.Arg140Trp) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10052511 CV194927 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004698.4(PRPF3):c.501A>G (p.Thr167=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10052520 CV194938 HP:0030051 PMID:25741868|PMID:25987006|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29881221|PMID:34906502|PMID:35628876|RGD:8554872 IAGP H NM_005609.4(PYGM):c.660G>A (p.Gln220=) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10052525 CV194945 HP:0000556 PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006343.3(MERTK):c.791C>G (p.Ala264Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052561 CV194994 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.916A>G (p.Lys306Glu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10052563 CV194996 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018418.5(SPATA7):c.364T>A (p.Leu122Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052581 CV195020 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872 IAGP H NM_024675.4(PALB2):c.2505C>T (p.Ser835=) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10052591 CV195037 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_152443.3(RDH12):c.195A>C (p.Arg65=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10052592 CV195038 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_152443.3(RDH12):c.300C>T (p.Ser100=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052593 CV195039 HP:0000556 PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872 IAGP H NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10052596 CV195042 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052596 CV195042 HP:0000112 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10052601 CV195053 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29720203|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.701C>T (p.Thr234Ile) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10052609 CV195065 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_198859.4(PRICKLE2):c.444C>T (p.Arg148=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052638 CV195107 HP:0003789 PMID:21514828|PMID:21965348|PMID:22705209|PMID:23204524|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:25461839|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30788618|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.8327C>T (p.Ser2776Phe) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10052641 CV195112 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.7747A>G (p.Thr2583Ala) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10052646 CV195118 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.16551G>A (p.Ser5517=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052648 CV195121 HP:0003789 PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10052649 CV195122 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31078384|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8147A>T (p.Lys2716Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10052649 CV195122 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31078384|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8147A>T (p.Lys2716Ile) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10052654 CV195129 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10052659 CV195134 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.7416T>A (p.Ser2472Arg) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10052664 CV195140 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.8147A>G (p.Gln2716Arg) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10052665 CV195142 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052674 CV195153 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10052700 CV195185 HP:0000365 PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_032119.4(ADGRV1):c.12208G>A (p.Val4070Ile) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052712 CV195206 HP:0007437 PMID:22764886|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.892G>C (p.Ala298Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052719 CV195216 HP:0008020 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.1499C>T (p.Pro500Leu) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052720 CV195217 HP:0008020 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000180.4(GUCY2D):c.1513C>T (p.Leu505=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052733 CV195241 HP:0001258 PMID:10797421|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.591T>C (p.Asn197=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10052734 CV195242 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.603C>T (p.Ser201=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10052738 CV195251 HP:0003789 PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:33037202|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.526G>A (p.Glu176Lys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10052751 CV195274 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201548.5(CERKL):c.820+9G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052778 CV195315 HP:0100723 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003001.5(SDHC):c.420A>G (p.Gly140=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052781 CV195325 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.478-4C>G variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10052791 CV195341 HP:0001989 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005055.5(RAPSN):c.957G>C (p.Val319=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052799 CV195351 HP:0005978 PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052801 CV195353 HP:0000510 PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10052801 CV195353 HP:0000556 PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10052802 CV195354 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006279.5(ST3GAL3):c.362G>A (p.Arg121Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052815 CV195369 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014336.5(AIPL1):c.971G>T (p.Arg324Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052821 CV195381 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015629.4(PRPF31):c.527+9G>T variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10052831 CV195392 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018418.5(SPATA7):c.815G>A (p.Arg272Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052835 CV195397 HP:0000510 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_020184.4(CNNM4):c.2130+5G>A variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10052846 CV195418 HP:0000090 PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.691A>T (p.Thr231Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052851 CV195425 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052851 CV195425 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10052852 CV195426 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052857 CV195432 HP:0000546 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_031433.4(MFRP):c.770G>A (p.Arg257His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052879 CV195463 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.9032C>T (p.Pro3011Leu) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10052883 CV195467 HP:0003003 PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.10036T>C (p.Cys3346Arg) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10052892 CV195480 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10052898 CV195489 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.9355C>T (p.Arg3119Cys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10052905 CV195502 HP:0000556 PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25078356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.13478G>A (p.Arg4493His) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10052909 CV195508 HP:0000161 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10052909 CV195508 HP:0000175 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052909 CV195508 HP:0000204 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052909 CV195508 HP:0000892 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052909 CV195508 HP:0001555 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052909 CV195508 HP:0006970 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052909 CV195508 HP:0100543 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10052917 CV195518 HP:0001638 PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.19744C>T (p.Arg6582Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10052921 CV195522 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.9564-5A>G variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10052930 CV195533 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10059C>A (p.Leu3353=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10052930 CV195533 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10059C>A (p.Leu3353=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10052938 CV195545 HP:0025630 PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773863|PMID:31030429|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.467C>T (p.Pro156Leu) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10052939 CV195546 HP:0000717 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.502C>T (p.Arg168Cys) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10052939 CV195546 HP:0025630 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.502C>T (p.Arg168Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10052948 CV195559 HP:0001250 PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052948 CV195559 HP:0001328 PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052948 CV195559 HP:0002970 PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052948 CV195559 HP:0004322 PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052948 CV195559 HP:0004482 PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052948 CV195559 HP:0005026 PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052948 CV195559 HP:0008873 PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10052949 CV195560 HP:0001071 PMID:12429061|PMID:15339079|PMID:15712228|PMID:15713906|PMID:18154965|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:26297554|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:8807334|PMID:9452068|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.1072G>A (p.Glu358Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10052950 CV195561 HP:0001071 PMID:16595074|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.1157A>C (p.Gln386Pro) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10052951 CV195562 HP:0001071 PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15003450|PMID:15924232|PMID:19387866|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22063097|PMID:25741868|PMID:25762495|PMID:26937405|PMID:27916943|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:28749998|PMID:29437868|PMID:29661900|PMID:30103270|PMID:31860127|PMID:32442237|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.1087C>T (p.Arg363Cys) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10052952 CV195563 HP:0001071 PMID:11668641|PMID:15712228|PMID:16595074|PMID:1668641|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29079200|PMID:29770213|PMID:30386727|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.3(GLA):c.1235_1236del (p.Thr412fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10052969 CV195595 HP:0001657 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+4C>T variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10052983 CV195617 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10053038 CV195695 HP:0100753 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_005957.5(MTHFR):c.1064C>T (p.Pro355Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10053045 CV195704 HP:0001332 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006516.4(SLC2A1):c.972+7del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053075 CV195744 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1300A>G (p.Ser434Gly) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10053095 CV195775 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.1050C>T (p.Tyr350=) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10053100 CV195783 HP:0001989 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.1305C>T (p.Gly435=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10053101 CV195784 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.1403_1408del (p.Gly468_Pro469del) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10053102 CV195785 HP:0001989 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10053103 CV195786 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.1313C>G (p.Thr438Arg) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10053104 CV195788 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.918C>T (p.Ala306=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10053105 CV195789 HP:0001989 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.1305C>A (p.Gly435=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10053108 CV195794 HP:0000556 PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_201253.3(CRB1):c.2462C>T (p.Thr821Met) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10053111 CV195799 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10053156 CV195865 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10053158 CV195870 HP:0000556 PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:36785559|RGD:8554872 IAGP H NM_000287.4(PEX6):c.1802G>A (p.Arg601Gln) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10053164 CV195880 HP:0000556 PMID:20029649|PMID:22328824|PMID:25681002|PMID:28492532|PMID:30060493|RGD:8554872 IAGP H NM_000350.3(ABCA4):c.872C>T (p.Pro291Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053166 CV195885 HP:0001139 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000390.4(CHM):c.957A>G (p.Thr319=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053176 CV195900 HP:0003571 PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.815G>A (p.Arg272Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053177 CV195901 HP:0003571 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.877G>A (p.Asp293Asn) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10053184 CV195911 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.612C>T (p.Arg204=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10053199 CV195931 HP:0007803 PMID:24903488|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001298.3(CNGA3):c.740C>T (p.Thr247Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053212 CV195948 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.733A>G (p.Ile245Val) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10053217 CV195955 HP:0007773 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.4546A>G (p.Lys1516Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053218 CV195956 HP:0007773 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.6767T>C (p.Leu2256Pro) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10053219 CV195961 HP:0007773 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004385.5(VCAN):c.6902T>G (p.Phe2301Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053240 CV195994 HP:0005978 PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34837038|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10053254 CV196012 HP:0000510 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_012469.4(PRPF6):c.891C>T (p.Leu297=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053258 CV196017 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.913G>A (p.Val305Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053260 CV196019 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014476.6(PDLIM3):c.1027A>G (p.Thr343Ala) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10053266 CV196029 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.945G>A (p.Thr315=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053280 CV196048 HP:0002121 PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1306C>T (p.Arg436Cys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10053295 CV196071 HP:0000090 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.796-3T>C variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10053300 CV196078 HP:0001249 PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872 IAGP H NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053335 CV196121 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.11811G>A (p.Ser3937=) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10053359 CV196152 HP:0025498 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000096.4(CP):c.1632A>T (p.Glu544Asp) variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10053369 CV196169 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000310.4(PPT1):c.904A>G (p.Ile302Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053375 CV196179 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.1002C>T (p.Tyr334=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053389 CV196196 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1385G>A (p.Arg462Gln) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10053396 CV196206 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001023570.4(IQCB1):c.814C>G (p.Gln272Glu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10053421 CV196242 HP:0001320 PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10053421 CV196242 HP:0001321 PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10053439 CV196267 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.1136C>T (p.Ala379Val) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10053441 CV196270 HP:0001638 PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053441 CV196270 HP:0001644 PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10053442 CV196271 HP:0001989 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.929A>C (p.Gln310Pro) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10053456 CV196294 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.1089G>T (p.Val363=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10053488 CV196335 HP:0009059 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001122955.4(BSCL2):c.1100C>T (p.Pro367Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10053511 CV196371 HP:0003789 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.13142C>G (p.Ala4381Gly) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10053512 CV196372 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.13271A>C (p.Glu4424Ala) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10053513 CV196374 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.13044G>A (p.Ala4348=) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10053515 CV196376 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.12956G>A (p.Arg4319Gln) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10053523 CV196386 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161|RGD:8554872 IAGP H NM_182961.4(SYNE1):c.17827T>C (p.Ser5943Pro) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10053524 CV196388 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.13680T>C (p.Phe4560=) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10053535 CV196407 HP:0003789 PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10053539 CV196411 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.29219A>G (p.Asn9740Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054577 CV200756 HP:0000717 RGD:8554872 IAGP H Single allele variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10054580 CV200757 HP:0000717 RGD:8554872 IAGP H Single allele variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10054586 CV187802 HP:0001250 PMID:12083760|PMID:17347258|PMID:18076640|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.2593C>T (p.Arg865Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10054597 CV187750 HP:0005387 PMID:25627829|PMID:26096185|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.4088T>A (p.Ile1363Asn) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10054601 CV187772 HP:0001250 PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10054653 CV187723 HP:0200134 PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs) variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10054672 CV187768 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.3706G>C (p.Ala1236Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054702 CV187842 HP:0001250 PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10054852 CV197956 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.371A>G (p.His124Arg) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10054853 CV197952 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.631-13dup variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10054854 CV197944 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.1510A>G (p.Ser504Gly) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10054855 CV197940 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10054856 CV197961 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:35470680|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.23G>T (p.Gly8Val) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10054857 CV197960 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.26C>G (p.Ser9Cys) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10054860 CV197953 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_024422.4(DSC2):c.604G>A (p.Asp202Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054861 CV197951 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10054862 CV197950 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10054863 CV197949 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.994T>C (p.Tyr332His) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10054864 CV197947 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054866 CV197943 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.1521-13T>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054869 CV197937 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.2245A>C (p.Lys749Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10054870 CV197936 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.2298G>C (p.Gln766His) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10054871 CV197935 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054873 CV197929 HP:0001638 PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.2636A>G (p.Asp879Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054874 CV197962 HP:0001638 PMID:20864495|PMID:25741868|PMID:26264440|PMID:28471438|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.4G>A (p.Glu2Lys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10054875 CV197959 HP:0001638 PMID:21636032|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.34G>A (p.Gly12Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054876 CV197939 HP:0001644 PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10054879 CV197957 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.370C>T (p.His124Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054880 CV197948 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10054881 CV197946 HP:0001638 PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28588093|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.1276G>A (p.Glu426Lys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10054882 CV197941 HP:0001638 PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.1789G>T (p.Val597Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054883 CV197931 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024422.6(DSC2):c.2576A>G (p.Tyr859Cys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10054890 CV198002 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.2750C>T (p.Ala917Val) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10054891 CV198004 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.2880C>G (p.Ser960Arg) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10054892 CV198008 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.3118G>A (p.Val1040Ile) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10054893 CV197964 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.98A>G (p.Asn33Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10054895 CV197966 HP:0001638 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.216+3A>C variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10054896 CV197967 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.220C>A (p.His74Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054901 CV197976 HP:0001638 PMID:16505173|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:33762593|PMID:34036930|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.880A>G (p.Lys294Glu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10054902 CV197977 HP:0001638 PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10054903 CV197979 HP:0001638 PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23889974|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10054905 CV197981 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1195G>A (p.Glu399Lys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10054906 CV197983 HP:0001638 PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30996762|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10054909 CV197987 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1795T>C (p.Cys599Arg) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10054910 CV197989 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10054911 CV197990 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:32826072|PMID:33652588|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1885C>T (p.Pro629Ser) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10054912 CV197991 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10054914 CV197997 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10054915 CV197998 HP:0001638 PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10054916 CV198001 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10054917 CV198003 HP:0001638 PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29802319|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.2780C>T (p.Pro927Leu) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10054918 CV198005 HP:0001638 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396286|PMID:29606362|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.2906C>T (p.Ala969Val) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10054919 CV198009 HP:0001638 PMID:21606390|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10054922 CV197973 HP:0001638 PMID:17105751|PMID:19279339|PMID:21606390|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:33087929|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.829_840del (p.Leu277_Met280del) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10054923 CV197978 HP:0001638 PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:31638835|PMID:33087929|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.4(DSG2):c.1015del variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10054926 CV197969 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054927 CV197974 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:32880476|PMID:37477868|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.862G>A (p.Val288Ile) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10054930 CV197995 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.2360A>G (p.Asp787Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054933 CV197020 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.237C>T (p.Ser79=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054934 CV197039 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.1344G>A (p.Leu448=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054935 CV197060 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3018A>G (p.Leu1006=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10054936 CV197101 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6192T>C (p.Asn2064=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10054941 CV197665 HP:0001083 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10055020 CV197829 HP:0000268 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055020 CV197829 HP:0000678 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055020 CV197829 HP:0001166 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055020 CV197829 HP:0001382 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055020 CV197829 HP:0001659 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055020 CV197829 HP:0002705 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055064 CV197660 HP:0008458 PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872 IAGP H NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055162 CV197619 HP:0012727 PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872 IAGP H NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055199 CV197340 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055199 CV197340 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055200 CV197328 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.524C>A (p.Ala175Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055201 CV197327 HP:0001657 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.558C>T (p.Gly186=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055202 CV197298 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28566242|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1784C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055203 CV197293 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>T (p.Asp383=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055203 CV197293 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>T (p.Asp383=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055204 CV197282 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1353G>A (p.Pro451=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10055204 CV197282 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1353G>A (p.Pro451=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055205 CV197272 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055205 CV197272 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055206 CV197266 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>A (p.Ala561=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055206 CV197266 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>A (p.Ala561=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055207 CV197263 HP:0001657 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055207 CV197263 HP:0011675 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055208 CV197235 HP:0001657 PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055208 CV197235 HP:0011675 PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055211 CV197207 HP:0011675 PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2398+105del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055213 CV197205 HP:0011675 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2398+179G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055214 CV197204 HP:0011675 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2398+234C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055215 CV197201 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055215 CV197201 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055216 CV197193 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>A (p.Pro869=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055216 CV197193 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>A (p.Pro869=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055217 CV197164 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055217 CV197164 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055218 CV197157 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055218 CV197157 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055219 CV197150 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055219 CV197150 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055220 CV197138 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3153-15C>T variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10055220 CV197138 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3153-15C>T variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10055221 CV197134 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3331-14del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055222 CV197132 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.3331-14_3331-13delTG variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055223 CV197133 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3331-13del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055225 CV197130 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055225 CV197130 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055227 CV197371 HP:0001657 PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055227 CV197371 HP:0011675 PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055228 CV197341 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.341C>G (p.Pro114Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055231 CV197335 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.387C>G (p.Phe129Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055232 CV197334 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055232 CV197334 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055233 CV197333 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.440A>G (p.His147Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055234 CV197331 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055234 CV197331 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055236 CV197326 HP:0001657 PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.563C>T (p.Ala188Val) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10055237 CV197321 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.602C>T (p.Thr201Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055239 CV197318 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.719C>T (p.Pro240Leu) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10055241 CV197312 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.812G>A (p.Arg271His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055242 CV197308 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.868G>C (p.Ala290Pro) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055244 CV197304 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055244 CV197304 HP:0011675 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055245 CV197303 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055245 CV197303 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055246 CV197301 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1043T>A (p.Phe348Tyr) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10055247 CV197300 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:11468227|PMID:15840476|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29020304|PMID:36102233|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1096C>T (p.Arg366Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055248 CV197299 HP:0001657 PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:255267|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055248 CV197299 HP:0011675 PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:255267|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055249 CV197297 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1129-2A>G variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055250 CV197291 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1193G>A (p.Trp398Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055253 CV197287 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1282T>C (p.Ser428Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055254 CV197283 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>T (p.Glu444Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055255 CV197281 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1415G>C (p.Arg472Pro) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055256 CV197279 HP:0001657 PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10055256 CV197279 HP:0011675 PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10055257 CV197278 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055257 CV197278 HP:0011675 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055258 CV197277 HP:0001657 PMID:18004376|PMID:19843919|PMID:25417810|PMID:2563738|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1496T>G (p.Leu499Arg) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055261 CV197273 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|PMID:805146|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055261 CV197273 HP:0011675 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|PMID:805146|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055262 CV197271 HP:0001657 PMID:15181157|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1583G>A (p.Arg528Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055269 CV197258 HP:0001657 PMID:10565858|PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1733A>C (p.His578Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055271 CV197248 HP:0001657 PMID:19841300|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1904A>G (p.Asn635Ser) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055273 CV197244 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1916T>A (p.Ile639Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055274 CV197240 HP:0001657 PMID:15364333|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1945+6T>C variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055275 CV197236 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>A (p.Tyr652Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055276 CV197234 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2026C>T (p.Gln676Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055278 CV197232 HP:0001657 PMID:23207121|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2081G>A (p.Arg694His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055279 CV197228 HP:0001657 PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2144C>T (p.Ala715Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055279 CV197228 HP:0011675 PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2144C>T (p.Ala715Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055280 CV197227 HP:0001657 PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:543451|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055280 CV197227 HP:0011675 PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:543451|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055281 CV197225 HP:0001657 PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2192A>C (p.His731Pro) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055284 CV197220 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2360T>A (p.Ile787Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055285 CV197219 HP:0001657 PMID:21440677|PMID:23174487|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2366T>C (p.Ile789Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055286 CV197218 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055286 CV197218 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055287 CV197217 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>A (p.Val796Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055288 CV197216 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>C (p.Val796Leu) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10055292 CV197211 HP:0001657 PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22677073|PMID:24103226|PMID:28492532|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2398+5G>T variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10055298 CV197197 HP:0001657 PMID:25140878|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2504G>A (p.Arg835Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055301 CV197194 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10055301 CV197194 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10055302 CV197192 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055302 CV197192 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055303 CV197190 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055303 CV197190 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055305 CV197187 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2719G>A (p.Ala907Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055306 CV197181 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055306 CV197181 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055307 CV197178 HP:0001657 PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10055308 CV197177 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055309 CV197176 HP:0001657 PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055309 CV197176 HP:0011675 PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055310 CV197173 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>A (p.Trp927Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055311 CV197172 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055311 CV197172 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055312 CV197170 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2788A>C (p.Ser930Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055314 CV197156 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055314 CV197156 HP:0011675 PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055315 CV197155 HP:0011675 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3007G>T (p.Asp1003Tyr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055316 CV197153 HP:0001657 PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055317 CV197152 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055317 CV197152 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055318 CV197149 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10055318 CV197149 HP:0011675 PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10055319 CV197141 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3119G>A (p.Ser1040Asn) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055320 CV197137 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055320 CV197137 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055321 CV197135 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055321 CV197135 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055322 CV197129 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055322 CV197129 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055323 CV197369 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.77-1G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055324 CV197368 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.80G>A (p.Arg27His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055326 CV197363 HP:0001657 PMID:17905336|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:31557540|PMID:32475984|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.125T>C (p.Ile42Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055327 CV197362 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.133A>G (p.Asn45Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055328 CV197361 HP:0001657 PMID:17905336|PMID:28492532|PMID:30244407|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.136G>A (p.Asp46Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055331 CV197356 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.167G>T (p.Arg56Leu) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055332 CV197354 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.188C>A (p.Pro63His) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10055333 CV197353 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:21440677|PMID:23158531|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32475984|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.214C>T (p.Pro72Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055334 CV197351 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.247G>C (p.Ala83Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055335 CV197349 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.266C>T (p.Ala89Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055336 CV197348 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055336 CV197348 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055338 CV197346 HP:0001657 PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.284A>C (p.Glu95Ala) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055342 CV197373 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.31C>T (p.Gln11Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055344 CV197374 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055344 CV197374 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055347 CV197332 HP:0001657 PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:23098067|PMID:24015048|PMID:24606995|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.453del (p.Thr152fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055349 CV197323 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.565_568del (p.Gly189fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10055351 CV197311 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.826del (p.Cys276fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055352 CV197322 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.572del (p.Pro191fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055354 CV197315 HP:0001657 PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055354 CV197315 HP:0011675 PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055356 CV197309 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.850_868del (p.Ser284fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055357 CV197310 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.853_859del (p.Ala285fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055358 CV197306 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.885del (p.Leu296fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055363 CV197290 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1201_1204dup (p.His402fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055367 CV197274 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:7889573|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.1498_1524del27 (p.Ile500_Phe508del) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055369 CV197260 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1701del (p.Trp568fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055370 CV197247 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.1911_1912delGA (p.Lys638Aspfs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055378 CV197185 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055381 CV197183 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.2731_2732dupGG (p.Arg912Alafs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055384 CV197175 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055384 CV197175 HP:0011675 PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055385 CV197174 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10055385 CV197174 HP:0011675 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10055386 CV197169 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2783_2789del (p.Gly928fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055387 CV197171 HP:0001657 PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055387 CV197171 HP:0011675 PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055391 CV197165 HP:0001657 PMID:10086971|PMID:19716085|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2892dup (p.Gly965fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055393 CV197158 HP:0001657 PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055393 CV197158 HP:0011675 PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055394 CV197159 HP:0001657 PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055394 CV197159 HP:0011675 PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055395 CV197151 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3079dup (p.Leu1027fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055396 CV197143 HP:0001657 PMID:15572050|PMID:21483829|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3099_3109del (p.Pro1034fs) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055397 CV197148 HP:0001657 PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055397 CV197148 HP:0011675 PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055398 CV197147 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:21063070|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3103del (p.Arg1035fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055400 CV197142 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055400 CV197142 HP:0011675 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055402 CV197139 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3136del (p.Gln1046fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055403 CV197136 HP:0001657 PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3251dup (p.Pro1086fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055405 CV197367 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.81dup (p.Lys28Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10055406 CV197350 HP:0001657 PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055406 CV197350 HP:0011675 PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055407 CV197330 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.472+1G>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055408 CV197296 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1129-1G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055410 CV197270 HP:0001657 PMID:10690305|PMID:16432067|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1600C>A (p.Arg534Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055412 CV197265 HP:0001657 PMID:12407082|PMID:15242738|PMID:16432067|PMID:18004376|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25819988|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1684C>T (p.His562Tyr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055414 CV197257 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1742C>A (p.Ser581Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055415 CV197256 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1754G>T (p.Trp585Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055418 CV197251 HP:0001657 PMID:11854117|PMID:18848812|PMID:24217263|PMID:24322056|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1881C>A (p.Phe627Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055421 CV197242 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1943G>A (p.Gly648Asp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055423 CV197239 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1946-2A>C variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10055424 CV197337 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055424 CV197337 HP:0011675 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055426 CV197226 HP:0001657 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2168G>A (p.Cys723Tyr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055427 CV197224 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055427 CV197224 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055429 CV197357 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.156C>A (p.Cys52Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10055430 CV197355 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.170C>T (p.Ala57Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055432 CV197338 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.361delG (p.Ala121Leufs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055433 CV197319 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.678del (p.Ala228fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10055434 CV197294 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1142del (p.Gly381fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055435 CV197286 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1285del (p.Ala429fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055436 CV197253 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1815del (p.Ser606fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055437 CV197233 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2053del (p.Arg685fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055440 CV197166 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2857del (p.Leu953fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055441 CV197154 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055442 CV197145 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3107del (p.Gly1036fs) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10055443 CV197146 HP:0001657 PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:15572050|PMID:19716085|PMID:21483829|PMID:23098067|PMID:24530480|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3107dup (p.Asp1037fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055444 CV197366 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055444 CV197366 HP:0011675 PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055445 CV197365 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.106del (p.Val36fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055446 CV197358 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055446 CV197358 HP:0011675 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055448 CV197473 HP:0001657 PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055448 CV197473 HP:0011675 PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055449 CV197488 HP:0001657 PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055449 CV197488 HP:0011675 PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055450 CV197500 HP:0001657 PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055450 CV197500 HP:0011675 PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055451 CV197429 HP:0001657 PMID:14998624|PMID:21956039|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:9386136|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.521G>T (p.Arg174Leu) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10055453 CV197434 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.587A>C (p.Lys196Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055455 CV197438 HP:0001657 PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.642C>A (p.Cys214Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10055457 CV197441 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>C (p.Leu236Pro) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055458 CV197443 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.757T>C (p.Ser253Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055460 CV197447 HP:0001657 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.827C>T (p.Ser276Phe) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055461 CV197448 HP:0001657 PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:21451124|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055462 CV197450 HP:0001657 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.922-3C>A variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10055463 CV197451 HP:0001657 PMID:19808498|PMID:20981542|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.946G>T (p.Gly316Trp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055465 CV197453 HP:0001657 PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.961C>T (p.Gln321Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055466 CV197454 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.962A>C (p.Gln321Pro) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10055467 CV197455 HP:0001657 PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:18004376|PMID:18400097|PMID:19716085|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:24314077|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.965C>G (p.Thr322Arg) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055469 CV197459 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1009A>T (p.Ile337Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055471 CV197461 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000218.2(KCNQ1):c.1025T>C (p.Leu342Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055472 CV197466 HP:0001657 PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-2A>C variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055474 CV197468 HP:0001657 PMID:10220144|PMID:14678125|PMID:24762593|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:8528244|PMID:9272155|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1033G>A (p.Gly345Arg) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10055475 CV197469 HP:0001657 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1049G>T (p.Gly350Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055479 CV197475 HP:0000365 PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10055479 CV197475 HP:0001657 PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10055479 CV197475 HP:0011675 PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10055480 CV197483 HP:0001657 PMID:19862833|PMID:24070608|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1383T>A (p.Tyr461Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10055481 CV197476 HP:0001657 PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1142G>A (p.Cys381Tyr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055482 CV197479 HP:0011675 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+2T>C variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10055483 CV197481 HP:0001657 PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055483 CV197481 HP:0011675 PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055484 CV197484 HP:0001657 PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19862833|PMID:234493|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:280145|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:738035|PMID:752693|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055484 CV197484 HP:0011675 PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19862833|PMID:234493|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:280145|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:738035|PMID:752693|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055486 CV197487 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055486 CV197487 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055488 CV197496 HP:0001657 PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+1G>A variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055489 CV197491 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1545G>T (p.Lys515Asn) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10055490 CV197493 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1660G>A (p.Val554Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055492 CV197497 HP:0001657 PMID:22456477|PMID:22727609|PMID:28492532|PMID:30170673|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1686G>T (p.Arg562Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055493 CV197501 HP:0001657 PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1762A>T (p.Ile588Phe) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055495 CV197504 HP:0001657 PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34505893|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055497 CV197506 HP:0001657 PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:22456477|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1794G>A (p.Lys598=) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055498 CV197507 HP:0001657 PMID:10024302|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1801C>T (p.Gln601Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055499 CV197508 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1811A>T (p.Gln604Leu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055500 CV197509 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:31337358|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1829C>A (p.Thr610Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055500 CV197509 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:31337358|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1829C>A (p.Thr610Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055501 CV197510 HP:0001657 PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055501 CV197510 HP:0011675 PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055502 CV197511 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055502 CV197511 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055505 CV197408 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.64G>C (p.Gly22Arg) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10055507 CV197431 HP:0001657 PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.551dup (p.Tyr184Ter) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10055509 CV197422 HP:0001657 PMID:19027783|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944242|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.387-5T>A variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055510 CV197423 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.392T>C (p.Leu131Pro) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055511 CV197427 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055511 CV197427 HP:0011675 PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055512 CV197414 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10055513 CV197415 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.251C>G (p.Pro84Arg) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10055514 CV197416 HP:0001657 PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055516 CV197418 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.343G>A (p.Glu115Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055521 CV197486 HP:0001657 PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1446del (p.Asn483fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055522 CV197462 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1029_1031dup (p.Ala344_Gly345insAla) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055523 CV197464 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+5dup variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055524 CV197494 HP:0001657 PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1660del (p.Val554fs) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10055525 CV197498 HP:0001657 PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055525 CV197498 HP:0011675 PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055526 CV197410 HP:0001657 PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10055526 CV197410 HP:0011675 PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10055527 CV197412 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000218.2(KCNQ1):c.201_221del21 (p.Ala68_Pro74del) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055528 CV197424 HP:0001657 PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.403del (p.Val135fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055532 CV197437 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.605A>G (p.Asp202Gly) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10055537 CV197463 HP:0001657 PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:24217263|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1031C>G (p.Ala344Gly) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055538 CV197471 HP:0001657 PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1081C>T (p.Gln361Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10055540 CV197478 HP:0001657 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1201C>T (p.Arg401Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055540 CV197478 HP:0011675 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1201C>T (p.Arg401Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055541 CV197482 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>T (p.Arg452Leu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055544 CV197499 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000218.2(KCNQ1):c.1706A>G (p.Lys569Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055545 CV197502 HP:0001657 PMID:27251404|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1763T>C (p.Ile588Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055546 CV197426 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055546 CV197426 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055548 CV197421 HP:0001657 PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.377A>T (p.His126Leu) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10055549 CV197436 HP:0001657 PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.603_604+9del variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055550 CV197458 HP:0001657 PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1004_1005del (p.Phe335fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055551 CV197480 HP:0011675 RGD:8554872 IAGP H NM_000218.2(KCNQ1):c.1252delG (p.Val418Terfs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055552 CV197419 HP:0001657 PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24665220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:9323054|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.364dup (p.Cys122fs) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055557 CV196477 HP:0001638 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1157+6C>G variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055558 CV196486 HP:0001638 PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872 IAGP H NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10055558 CV196486 HP:0001657 PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872 IAGP H NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10055601 CV197886 HP:0004942 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002474.3(MYH11):c.3563G>A (p.Arg1188Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055658 CV196757 HP:0003563 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_174936.4(PCSK9):c.1420G>A (p.Val474Ile) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10055659 CV196755 HP:0003563 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_174936.4(PCSK9):c.1380A>G (p.Val460=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10055662 CV196560 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2253T>G (p.Thr751=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055662 CV196560 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2253T>G (p.Thr751=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055664 CV196566 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2574G>A (p.Thr858=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055664 CV196566 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2574G>A (p.Thr858=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055665 CV196580 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055665 CV196580 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055667 CV196604 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5373C>A (p.Thr1791=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055667 CV196604 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5373C>A (p.Thr1791=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055669 CV196620 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.6738G>T (p.Ser2246=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055669 CV196620 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.6738G>T (p.Ser2246=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055670 CV196638 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055670 CV196638 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055672 CV196646 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8367T>C (p.Ile2789=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055672 CV196646 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8367T>C (p.Ile2789=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055674 CV196681 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.11476+10A>C variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10055676 CV196711 HP:0001638 PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12492G>A (p.Gln4164=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055676 CV196711 HP:0004758 PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12492G>A (p.Gln4164=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055677 CV196723 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12858C>T (p.Ser4286=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055677 CV196723 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12858C>T (p.Ser4286=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055679 CV197016 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.42C>T (p.Arg14=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055680 CV197000 HP:0011675 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001099404.2(SCN5A):c.648G>A (p.Ser216=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055681 CV196987 HP:0011675 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1141-4C>T variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055682 CV196966 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1821C>T (p.Gly607=) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10055683 CV196965 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1842A>G (p.Pro614=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055684 CV196950 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2253C>T (p.Val751=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055686 CV196924 HP:0011675 PMID:23105938|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3048G>A (p.Thr1016=) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055687 CV196897 HP:0011675 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3879C>T (p.Ala1293=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055688 CV196862 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4932G>A (p.Thr1644=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055689 CV196834 HP:0011675 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5799C>T (p.Ser1933=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055691 CV198377 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020297.4(ABCC9):c.2826T>C (p.Tyr942=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055693 CV198070 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.2644G>A (p.Ala882Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10055696 CV198042 HP:0011664 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055703 CV198050 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.794C>T (p.Ala265Val) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055705 CV198051 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055711 CV198058 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.1748A>G (p.Glu583Gly) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10055715 CV198062 HP:0001638 PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>T (p.Arg721Cys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10055724 CV198350 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055724 CV198350 HP:0005160 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055725 CV198349 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10055725 CV198349 HP:0005160 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10055726 CV198347 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014391.3(ANKRD1):c.346-14_346-9del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055729 CV198341 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_014391.2(ANKRD1):c.652-16delT variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055744 CV198233 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004281.4(BAG3):c.855G>A (p.Thr285=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10055763 CV198514 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_001198944.1(DTNA):c.176A>G (p.His59Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055782 CV198367 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_006284.4(TAF10):c.*2123del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055783 CV198369 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_004517.3(ILK):c.1081C>T (p.Leu361=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055784 CV198363 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004517.4(ILK):c.65A>G (p.Asn22Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055788 CV198538 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.128A>G (p.Asn43Ser) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10055789 CV198527 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.1729G>A (p.Glu577Lys) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10055790 CV198537 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.385T>G (p.Tyr129Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055791 CV198536 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.458T>C (p.Val153Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055792 CV198535 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.572C>G (p.Pro191Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055793 CV198534 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10055794 CV198533 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.661T>C (p.Phe221Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055795 CV198532 HP:0001638 PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055795 CV198532 HP:0001639 PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055795 CV198532 HP:0004755 PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055799 CV198529 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055799 CV198529 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055800 CV198526 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.1896G>C (p.Glu632Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055805 CV198506 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002230.4(JUP):c.286G>A (p.Glu96Lys) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10055807 CV198504 HP:0001638 PMID:20525856|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002230.4(JUP):c.427G>A (p.Ala143Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10055818 CV198489 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055821 CV198486 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_002230.4(JUP):c.1582G>A (p.Val528Ile) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055844 CV198281 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_032578.4(MYPN):c.3493+14del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055845 CV198280 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_032578.3(MYPN):c.3493+14_3493+19delCTGGGA variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055846 CV198282 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032578.4(MYPN):c.3493+15_3493+20del variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10055853 CV198264 HP:0001712 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872 IAGP H NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10055853 CV198264 HP:0011664 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872 IAGP H NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10055854 CV198265 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032578.4(MYPN):c.1105G>A (p.Asp369Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055862 CV198277 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_032578.3(MYPN):c.3233C>A (p.Ala1078Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055867 CV198253 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_006393.2(NEBL):c.259-16dupT variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055868 CV198254 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_006393.2(NEBL):c.259-16delT variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055884 CV198081 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144573.4(NEXN):c.687+23del variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10055886 CV198075 HP:0001712 PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872 IAGP H NM_144573.4(NEXN):c.242A>T (p.Asp81Val) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055888 CV198078 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144573.4(NEXN):c.512T>C (p.Ile171Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055890 CV198082 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872 IAGP H NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055895 CV198089 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055895 CV198089 HP:0001644 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055900 CV198098 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144573.4(NEXN):c.1618A>G (p.Met540Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055905 CV198091 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144573.4(NEXN):c.1430T>C (p.Ile477Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055913 CV198083 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_144573.4(NEXN):c.874G>A (p.Asp292Asn) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10055918 CV198166 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014476.6(PDLIM3):c.696C>T (p.Asp232=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10055919 CV198164 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014476.6(PDLIM3):c.896G>A (p.Ser299Asn) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10055921 CV198170 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014476.6(PDLIM3):c.29C>T (p.Pro10Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055922 CV198169 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014476.6(PDLIM3):c.60C>A (p.Gly20=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055924 CV198165 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014476.6(PDLIM3):c.715G>A (p.Asp239Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055925 CV198163 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014476.6(PDLIM3):c.926G>A (p.Arg309Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10055926 CV198161 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014476.6(PDLIM3):c.1082A>G (p.Tyr361Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055927 CV198171 HP:0001639 PMID:28492532|PMID:34802252|RGD:8554872 IAGP H NM_014476.6(PDLIM3):c.11C>T (p.Thr4Met) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10055929 CV198393 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2168-6T>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055930 CV198451 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.387G>A (p.Gln129=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055932 CV198183 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002667.5(PLN):c.145G>A (p.Val49Met) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10055935 CV198180 HP:0001638 PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|RGD:8554872 IAGP H NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055935 CV198180 HP:0001639 PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|RGD:8554872 IAGP H NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055939 CV198197 HP:0001638 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001134363.3(RBM20):c.1451C>T (p.Thr484Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055942 CV198211 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001134363.3(RBM20):c.2116C>A (p.Pro706Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10055948 CV198186 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29628476|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001134363.3(RBM20):c.224C>T (p.Ser75Leu) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10055955 CV198202 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_001134363.2(RBM20):c.1668G>C (p.Gln556His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055960 CV198209 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001134363.3(RBM20):c.1922G>A (p.Arg641Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055965 CV198218 HP:0001644 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001134363.3(RBM20):c.2588C>G (p.Pro863Arg) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10055977 CV198203 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001134363.3(RBM20):c.1748G>A (p.Gly583Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055978 CV198193 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_001134363.2(RBM20):c.783_801dup19 (p.Ser268Aspfs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055980 CV198177 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000337.6(SGCD):c.402T>C (p.Ala134=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10055982 CV198286 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014000.3(VCL):c.81C>T (p.His27=) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10055986 CV198304 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_014000.3(VCL):c.2467C>T (p.Arg823Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056018 CV198633 HP:0003643 PMID:12112661|PMID:9428520|RGD:8554872 IAGP H NM_001032386.2(SUOX):c.332T>A (p.Val111Asp) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10056022 CV198618 HP:0008166 PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872 IAGP H NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10056024 CV198628 HP:0002861 PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002|RGD:8554872 IAGP H NM_004333.6(BRAF):c.1783T>C (p.Phe595Leu) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10056026 CV198605 HP:0001249 PMID:18606970|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_006516.4(SLC2A1):c.724C>T (p.Gln242Ter) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10056040 CV199387 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.39690G>A (p.Ala13230=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056045 CV199297 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.48624T>C (p.Pro16208=) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10056046 CV199287 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.49278T>C (p.Ala16426=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056047 CV199242 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.52409C>A (p.Pro17470Gln) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10056059 CV198744 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.101376T>C (p.Tyr33792=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056069 CV199531 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.21276C>T (p.Thr7092=) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10056077 CV199810 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1204C>T (p.Arg402Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056092 CV199803 HP:0002092 PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872 IAGP H NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056092 CV199803 HP:0002093 PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872 IAGP H NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056092 CV199803 HP:0010444 PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872 IAGP H NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056097 CV199790 HP:0000365 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10056104 CV199796 HP:0030051 PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|RGD:8554872 IAGP H NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10056111 CV199855 HP:0012758 PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:31581539|PMID:31655144|RGD:8554872 IAGP H NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1516C>T (p.Arg506Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056114 CV199867 HP:0002145 PMID:23463024|RGD:8554872 IAGP H NM_002087.4(GRN):c.462+1G>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056115 CV199869 HP:0002145 PMID:23463024|RGD:8554872 IAGP H NM_002087.4(GRN):c.882T>G (p.Tyr294Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056116 CV199870 HP:0002145 RGD:8554872 IAGP H NM_002087.4(GRN):c.1212C>A (p.Cys404Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056117 CV199871 HP:0002145 PMID:23463024|RGD:8554872 IAGP H NM_002087.4(GRN):c.1246dup (p.Cys416fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056118 CV199866 HP:0002145 PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:29724592|PMID:30992141|RGD:8554872 IAGP H NM_002087.4(GRN):c.87dup (p.Cys30fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056119 CV199868 HP:0002145 PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17030534|PMID:22608501|PMID:23463024|PMID:25741868|PMID:28430294|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:30054184|PMID:30992141|RGD:8554872 IAGP H NM_002087.4(GRN):c.708+1G>A variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056125 CV199892 HP:0001639 PMID:25835445|RGD:8554872 IAGP H NM_003239.5(TGFB3):c.787G>C (p.Asp263His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056144 CV200304 HP:0002912 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001243279.3(ACSF3):c.29G>A (p.Arg10Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056150 CV200305 HP:0002912 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001243279.3(ACSF3):c.119C>T (p.Ser40Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056151 CV200153 HP:0025630 PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.614C>T (p.Ala205Val) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10056152 CV200155 HP:0025630 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.688A>G (p.Met230Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056155 CV200147 HP:0025630 PMID:12384776|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.392C>T (p.Thr131Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056156 CV200179 HP:0032397 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.675C>T (p.Ile225=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10056157 CV200175 HP:0032397 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.14G>C (p.Gly5Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056176 CV200131 HP:0002928 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10056181 CV200139 HP:0002928 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10056182 CV200140 HP:0002928 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056197 CV200349 HP:0012622 PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056209 CV200068 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004453.4(ETFDH):c.572G>A (p.Gly191Asp) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10056210 CV200184 HP:0004919 PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10056210 CV200184 HP:0012024 PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10056212 CV200001 HP:0100950 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.573+8dup variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056213 CV199998 HP:0100950 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.1392+10G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056214 CV199996 HP:0100950 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.1690-6G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056215 CV199994 HP:0100950 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.2146+16T>C variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10056216 CV200004 HP:0100950 RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.-25C>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056218 CV199999 HP:0100950 PMID:26109258|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.982G>A (p.Gly328Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056269 CV200251 HP:0003571 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.145C>T (p.Arg49Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056270 CV200252 HP:0003571 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.328G>C (p.Val110Leu) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10056271 CV200029 HP:0003571 PMID:10447268|PMID:10780784|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27896094|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.49C>A (p.Leu17Met) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056301 CV200257 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014252.4(SLC25A15):c.182G>A (p.Arg61His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056317 CV200273 HP:0001263 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003850.3(SUCLA2):c.236C>T (p.Ser79Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056334 CV200393 HP:0000717 RGD:8554872 IAGP H NM_014520.4(MYBBP1A):c.139C>T (p.Gln47Ter) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10056335 CV200392 HP:0000717 RGD:8554872 IAGP H NM_000228.3(LAMB3):c.133T>G (p.Ser45Ala) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10056424 CV200501 HP:0000121 PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872 IAGP H NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10056424 CV200501 HP:0000787 PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872 IAGP H NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10056449 CV200557 HP:0011675 PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872 IAGP H NM_000030.3(AGXT):c.823A>C (p.Ser275Arg) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10056612 CV200709 HP:0000556 PMID:23716654|PMID:28492532|PMID:33247286|RGD:8554872 IAGP H NM_024741.3(ZNF408):c.377G>A (p.Ser126Asn) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10056613 CV200711 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024741.3(ZNF408):c.1621C>T (p.Arg541Cys) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10056615 CV200727 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.2615-23C>T variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056616 CV200726 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.2656C>A (p.Leu886Ile) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056617 CV200725 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.2676T>A (p.Ile892=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056618 CV200724 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.2705T>A (p.Leu902Gln) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056619 CV200723 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.2721G>C (p.Lys907Asn) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056620 CV200732 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.2380G>A (p.Gly794Arg) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056621 CV200731 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.2509+20T>A variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056622 CV200730 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.2510-27del variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056623 CV200729 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.2544G>T (p.Val848=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056624 CV200728 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.2598A>C (p.Ala866=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056625 CV200722 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.3405-4C>T variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056626 CV200721 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.3441C>G (p.Pro1147=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056627 CV200720 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.3465G>A (p.Glu1155=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056628 CV200719 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002253.4(KDR):c.3487C>T (p.Leu1163Phe) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056629 CV200740 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2542+20del variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056630 CV200741 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2542+18del variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056631 CV200742 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2542+12A>G variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056632 CV200743 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2519del (p.Phe840fs) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056633 CV200744 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2507G>A (p.Ser836Asn) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056634 CV200745 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2502T>A (p.Asp834Glu) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056635 CV200746 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2498A>C (p.Tyr833Ser) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056636 CV200747 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2496C>G (p.Ser832=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056637 CV200748 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2470C>A (p.Leu824Met) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056638 CV200749 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2433C>A (p.Gly811=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056639 CV200750 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2414A>C (p.His805Pro) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056640 CV200751 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2407-6C>G variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056641 CV200752 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2407-7C>T variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056642 CV200739 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.2647+31del variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056643 CV200733 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.3076del (p.Glu1026fs) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056644 CV200734 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.3072del (p.Met1025fs) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056645 CV200735 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.3065C>T (p.Ala1022Val) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056646 CV200736 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.3064del (p.Ala1022fs) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056647 CV200737 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.3056del (p.Phe1019fs) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056648 CV200738 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_182925.5(FLT4):c.3002-9A>C variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056649 CV200753 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_002019.4(FLT1):c.2439_2466del (p.Tyr815fs) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10056678 CV200983 HP:0000510 PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872 IAGP H NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10056678 CV200983 HP:0000548 PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872 IAGP H NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10056678 CV200983 HP:0000556 PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872 IAGP H NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10056678 CV200983 HP:0001249 PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872 IAGP H NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10056678 CV200983 HP:0001321 PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872 IAGP H NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10056681 CV200986 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056681 CV200986 HP:0000548 PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056681 CV200986 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056681 CV200986 HP:0001321 PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056687 CV196500 HP:0001657 PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000069.3(CACNA1S):c.530C>T (p.Ser177Leu) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10056690 CV197045 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.1731G>A (p.Met577Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056691 CV197064 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3616T>A (p.Leu1206Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056692 CV197079 HP:0001638 PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4943A>G (p.Gln1648Arg) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056693 CV197081 HP:0001638 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056696 CV197092 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056699 CV197024 HP:0001638 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34352074|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.273+3A>G variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10056700 CV197025 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056702 CV197027 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056703 CV197028 HP:0001638 PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.616G>A (p.Ala206Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056706 CV197032 HP:0001638 PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10056708 CV197035 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.1012C>T (p.Leu338Phe) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056709 CV197036 HP:0001638 PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056710 CV197037 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.1102A>T (p.Ile368Phe) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10056711 CV197040 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10056712 CV197041 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10056716 CV197046 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.2027G>A (p.Arg676His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056720 CV197050 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056721 CV197051 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:37589201|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056723 CV197053 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10056725 CV197056 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056726 CV197057 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056728 CV197059 HP:0001638 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.2985G>A (p.Glu995=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056729 CV197065 HP:0001644 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056730 CV197066 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056731 CV197067 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3715C>T (p.Leu1239Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056732 CV197071 HP:0001638 PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31447099|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10056734 CV197075 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4175G>A (p.Arg1392Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056735 CV197076 HP:0001638 PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:33996946|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10056735 CV197076 HP:0001644 PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:33996946|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10056736 CV197080 HP:0001638 PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056736 CV197080 HP:0011664 PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056737 CV197077 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056738 CV197078 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.4901G>A (p.Arg1634Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056739 CV197083 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.5035C>T (p.His1679Tyr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056741 CV197087 HP:0001638 PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26314686|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:32592540|PMID:33460606|PMID:34352074|PMID:35083019|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.5212C>T (p.Arg1738Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056746 CV197095 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056747 CV197096 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056748 CV197097 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056750 CV197100 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056751 CV197102 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056752 CV197106 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10056752 CV197106 HP:0011664 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10056754 CV197110 HP:0001638 PMID:12101406|PMID:21756917|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056755 CV197109 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056758 CV197115 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056760 CV197123 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056763 CV197127 HP:0001638 PMID:24598986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.8531G>T (p.Gly2844Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056764 CV197017 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056774 CV197069 HP:0001638 PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056776 CV197104 HP:0011675 PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6273del (p.Ala2092fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10056781 CV197126 HP:0001638 PMID:21636032|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.8529_8540del (p.2827_2830SGSR[4]) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056785 CV197070 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3800G>A (p.Arg1267Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056786 CV197073 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056788 CV197098 HP:0001638 PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056790 CV197105 HP:0001638 PMID:20716751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6319G>C (p.Val2107Leu) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056791 CV197116 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.7575C>T (p.Gly2525=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056807 CV196456 HP:0009830 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056809 CV196461 HP:0001638 PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:262236|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10056809 CV196461 HP:0001644 PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:262236|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10056810 CV196462 HP:0001644 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056811 CV196463 HP:0001638 PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10056811 CV196463 HP:0001644 PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10056816 CV196470 HP:0001644 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056818 CV196479 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10056818 CV196479 HP:0001644 PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10056823 CV196488 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10056823 CV196488 HP:0001644 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056839 CV196468 HP:0001638 PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056839 CV196468 HP:0001644 PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056840 CV196480 HP:0001644 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1401G>A (p.Trp467Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10056842 CV196487 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005572.4(LMNA):c.1714C>T (p.Arg572Cys) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10056861 CV197521 HP:0000843 PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872 IAGP H NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056861 CV197521 HP:0001332 PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872 IAGP H NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056861 CV197521 HP:0002376 PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872 IAGP H NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056861 CV197521 HP:0002415 PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872 IAGP H NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056861 CV197521 HP:0002500 PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872 IAGP H NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056902 CV196756 HP:0003563 PMID:16211558|PMID:16465619|PMID:17804797|PMID:19022446|PMID:19191301|PMID:21943799|PMID:23663650|PMID:24252255|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:30710474|PMID:31106297|PMID:33147992|RGD:8554872 IAGP H NM_174936.4(PCSK9):c.1405C>T (p.Arg469Trp) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10056903 CV196758 HP:0003563 PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872 IAGP H NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10056905 CV197379 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056910 CV197386 HP:0002666 PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.3314C>T (p.Ala1105Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056913 CV197378 HP:0002666 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2234A>T (p.His745Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056916 CV198033 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10056918 CV198022 HP:0003789 PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.2645C>T (p.Ala882Val) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10056920 CV198024 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10056924 CV198028 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10056925 CV198031 HP:0003789 PMID:12565913|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:32236737|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.12083C>T (p.Ser4028Leu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10056927 CV198035 HP:0003789 PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10056929 CV198021 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10056930 CV198027 HP:0003789 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10056931 CV198030 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10056931 CV198030 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10056933 CV196542 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056933 CV196542 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056935 CV196577 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3517A>G (p.Met1173Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056935 CV196577 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3517A>G (p.Met1173Val) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056936 CV196582 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3897C>G (p.Ile1299Met) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10056938 CV196588 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10056938 CV196588 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056939 CV196595 HP:0001638 PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:27538377|PMID:27756708|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4652A>G (p.Asn1551Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056940 CV196661 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056940 CV196661 HP:0004758 PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056941 CV196722 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12826G>A (p.Val4276Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056942 CV196724 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12917T>C (p.Phe4306Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056947 CV196510 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10056947 CV196510 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10056954 CV196520 HP:0004758 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.719A>C (p.His240Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056960 CV196529 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10056960 CV196529 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056964 CV196533 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10056964 CV196533 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056965 CV196534 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056965 CV196534 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056967 CV196538 HP:0001638 PMID:15466642|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16436635|PMID:19926015|PMID:21478052|PMID:21964171|PMID:23152493|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1240C>T (p.Arg414Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056969 CV196540 HP:0001638 PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056969 CV196540 HP:0001663 PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056969 CV196540 HP:0004758 PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10056970 CV196541 HP:0001657 PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22787013|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:27452199|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1259G>A (p.Arg420Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056972 CV196545 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1561G>A (p.Glu521Lys) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10056973 CV196546 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056973 CV196546 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056975 CV196549 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1675A>G (p.Ile559Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056977 CV196552 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1775G>A (p.Gly592Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056977 CV196552 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1775G>A (p.Gly592Glu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056980 CV196555 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056980 CV196555 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056980 CV196555 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056981 CV196556 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056981 CV196556 HP:0004758 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056982 CV196558 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10056982 CV196558 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056983 CV196561 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056983 CV196561 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056984 CV196563 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056984 CV196563 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056986 CV196567 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056986 CV196567 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056987 CV196569 HP:0001638 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10056987 CV196569 HP:0004758 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056989 CV196571 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056989 CV196571 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056990 CV196573 HP:0001638 PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056990 CV196573 HP:0004758 PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056991 CV196574 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10056991 CV196574 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056992 CV196575 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056992 CV196575 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10056993 CV196576 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3425C>T (p.Ala1142Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10056998 CV196586 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056998 CV196586 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10056998 CV196586 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057000 CV196590 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4361A>G (p.Asp1454Gly) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057000 CV196590 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4361A>G (p.Asp1454Gly) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057003 CV196593 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:32746448|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057003 CV196593 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:32746448|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057004 CV196596 HP:0001638 PMID:23810894|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32048431|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4693C>G (p.Pro1565Ala) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10057005 CV196597 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4780G>A (p.Val1594Ile) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10057006 CV196598 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057007 CV196600 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057008 CV196601 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057008 CV196601 HP:0004758 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057009 CV196603 HP:0001657 PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:26114861|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29434162|PMID:31112425|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5170G>A (p.Glu1724Lys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10057010 CV196605 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10057010 CV196605 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057012 CV196607 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057012 CV196607 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057013 CV196608 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10057013 CV196608 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057014 CV196609 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10057014 CV196609 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057015 CV196610 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5821C>A (p.Arg1941Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057017 CV196612 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057017 CV196612 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057031 CV196632 HP:0004758 PMID:15131021|PMID:16188589|PMID:16391617|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:33825858|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.7159G>A (p.Ala2387Thr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057038 CV196640 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057038 CV196640 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057039 CV196642 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057039 CV196642 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057040 CV196648 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057040 CV196648 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057042 CV196502 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10057042 CV196502 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10057044 CV196504 HP:0004758 PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30197081|PMID:31112425|PMID:35931078|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.37T>C (p.Phe13Leu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057045 CV196652 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057045 CV196652 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057046 CV196653 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10057046 CV196653 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057049 CV196657 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9412T>C (p.Tyr3138His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057050 CV196658 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057050 CV196658 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057051 CV196660 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10057051 CV196660 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057052 CV196662 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9820A>G (p.Asn3274Asp) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10057053 CV196663 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057053 CV196663 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057056 CV196668 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057056 CV196668 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057057 CV196669 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:32508047|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10528C>A (p.Arg3510Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057057 CV196669 HP:0004758 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:32508047|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10528C>A (p.Arg3510Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057058 CV196670 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10057058 CV196670 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057060 CV196672 HP:0001635 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10057060 CV196672 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10057060 CV196672 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057067 CV196682 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10057067 CV196682 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057071 CV196689 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057071 CV196689 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057076 CV196697 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057076 CV196697 HP:0004758 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057077 CV196698 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057077 CV196698 HP:0004758 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057078 CV196699 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12239A>G (p.Tyr4080Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057080 CV196702 HP:0001657 PMID:19398665|PMID:26132555|PMID:26256814|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12272C>T (p.Ala4091Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057081 CV196703 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35932045|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057081 CV196703 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35932045|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057083 CV196705 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057083 CV196705 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057087 CV196709 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057087 CV196709 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057090 CV196714 HP:0001638 PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12545A>C (p.Glu4182Ala) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057096 CV196721 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057096 CV196721 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057099 CV196727 HP:0004758 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.13270G>C (p.Ala4424Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057103 CV196673 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057103 CV196673 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057106 CV196734 HP:0001638 PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057106 CV196734 HP:0004758 PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057111 CV196742 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29915097|PMID:31535183|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.14288A>G (p.Asn4763Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057119 CV196750 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10057119 CV196750 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057121 CV196752 HP:0001638 PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10057121 CV196752 HP:0004758 PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057123 CV196505 HP:0001638 PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10057123 CV196505 HP:0004758 PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057125 CV196523 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057125 CV196523 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057126 CV196527 HP:0001638 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:37347419|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057126 CV196527 HP:0004758 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:37347419|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057129 CV196544 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057129 CV196544 HP:0004756 PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057129 CV196544 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057132 CV196557 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2050C>A (p.Pro684Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057133 CV196568 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.2656G>T (p.Ala886Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057134 CV196572 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057134 CV196572 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057135 CV196583 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.3899T>C (p.Met1300Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057136 CV196587 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4094C>T (p.Ala1365Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057137 CV196599 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10057137 CV196599 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057138 CV196602 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057138 CV196602 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057140 CV196616 HP:0004758 PMID:22787013|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.6532G>A (p.Val2178Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057143 CV196643 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057144 CV196644 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10057144 CV196644 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057145 CV196645 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057145 CV196645 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057146 CV196647 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057146 CV196647 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057148 CV196659 HP:0001638 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:35668055|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10057148 CV196659 HP:0004758 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:35668055|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057150 CV196666 HP:0001638 PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10057150 CV196666 HP:0004758 PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057152 CV196690 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.11934G>A (p.Met3978Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057155 CV196712 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057155 CV196712 HP:0004758 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057165 CV196720 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30975432|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12667_12669del (p.Lys4223del) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057167 CV196993 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.857C>T (p.Ala286Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057168 CV196908 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3537G>A (p.Ala1179=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057171 CV197003 HP:0011675 PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057172 CV197014 HP:0011675 PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057173 CV197012 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:32880476|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.262A>G (p.Ser88Gly) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10057181 CV197002 HP:0011675 PMID:22064211|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001099404.2(SCN5A):c.615T>A (p.Tyr205Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057182 CV196998 HP:0011675 PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057188 CV196995 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057190 CV196992 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.889G>A (p.Asp297Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057193 CV196985 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28069705|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057194 CV196984 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057195 CV196983 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1355G>A (p.Gly452Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057196 CV196981 HP:0011675 PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1373G>A (p.Arg458His) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057197 CV196980 HP:0011675 PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36588553|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1398G>T (p.Leu466Phe) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057200 CV196976 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057202 CV196973 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31020160|PMID:34930020|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1654G>T (p.Gly552Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057203 CV196971 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057204 CV196968 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32470535|PMID:34935411|PMID:35026164|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>A (p.Gly607Asp) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10057205 CV196967 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057206 CV196963 HP:0011675 PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10057210 CV196960 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057211 CV196957 HP:0011675 PMID:22216297|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33996946|PMID:34127479|PMID:34302607|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>T (p.Ala665Ser) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057216 CV196949 HP:0011675 PMID:20129283|PMID:25741868|PMID:29343803|PMID:29907895|PMID:30371189|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2291T>C (p.Met764Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057217 CV196948 HP:0011675 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2330T>A (p.Phe777Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057218 CV196946 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052356|PMID:36927930|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2431C>T (p.Arg811Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057219 CV196942 HP:0011675 PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2575C>T (p.Gln859Ter) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10057220 CV196940 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32091595|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2614G>A (p.Asp872Asn) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057223 CV196935 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057226 CV196930 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2859C>G (p.Asp953Glu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057227 CV196929 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:36973604|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057228 CV196923 HP:0011675 PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:30079003|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3061C>T (p.Pro1021Ser) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057229 CV196928 HP:0011675 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057230 CV196927 HP:0011675 PMID:23321620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:32268277|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2962C>T (p.Arg988Trp) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057233 CV196922 HP:0011675 PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057234 CV196921 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3094G>A (p.Glu1032Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057235 CV196916 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057236 CV196915 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3322A>G (p.Ser1108Gly) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057238 CV196913 HP:0011675 PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26071830|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3401G>T (p.Ser1134Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057239 CV196911 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:37461109|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3464A>G (p.Asp1155Gly) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057240 CV196907 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3538G>T (p.Val1180Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10057241 CV196904 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057245 CV196896 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:26801742|PMID:28492532|PMID:33764691|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3923G>A (p.Arg1308His) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057249 CV196891 HP:0001638 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10057249 CV196891 HP:0011675 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057250 CV196890 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057252 CV196886 HP:0011675 PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10057257 CV196877 HP:0011675 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057258 CV196876 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057259 CV196874 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4406T>C (p.Ile1469Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057265 CV196863 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057267 CV196860 HP:0011675 PMID:20129283|PMID:235504|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:748006|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057273 CV196854 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5137G>A (p.Asp1713Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057274 CV196853 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5141G>C (p.Gly1714Ala) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10057275 CV196852 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057276 CV196851 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5218G>T (p.Asp1740Tyr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057282 CV196845 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5432C>T (p.Ser1811Leu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057283 CV196842 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5479G>A (p.Ala1827Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057285 CV196839 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5589G>T (p.Glu1863Asp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057288 CV196835 HP:0011675 PMID:18056581|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5737A>G (p.Arg1913Gly) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057289 CV196832 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057290 CV196831 HP:0011675 PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057293 CV196826 HP:0011675 PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10057295 CV196926 HP:0001638 PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057295 CV196926 HP:0011675 PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057315 CV196868 HP:0001657 PMID:10448858|PMID:14654377|PMID:18697752|PMID:20728579|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26467377|PMID:28492532|PMID:7651517|PMID:7889574|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4516_4524del (p.Gln1506_Pro1508del) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10057317 CV196843 HP:0011675 PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:17897635|PMID:18361072|PMID:20129283|PMID:21167176|PMID:21566136|PMID:22705208|PMID:24582607|PMID:25741868|PMID:26392562|PMID:28492532|PMID:32268277|PMID:35052356|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5461_5464del (p.Glu1822fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057320 CV196972 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057321 CV196964 HP:0011675 PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057322 CV196959 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1951G>C (p.Asp651His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057323 CV196958 HP:0001638 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057323 CV196958 HP:0011675 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057327 CV196919 HP:0011675 PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3121G>A (p.Asp1041Asn) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057328 CV196912 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3436A>G (p.Thr1146Ala) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057330 CV196900 HP:0011675 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3706G>A (p.Val1236Ile) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057332 CV196880 HP:0011675 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4296+6T>C variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057333 CV196888 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057338 CV196844 HP:0011675 PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057339 CV196838 HP:0011675 PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5605G>A (p.Ala1869Thr) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10057340 CV196833 HP:0011675 PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057348 CV196494 HP:0002666 PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10057348 CV196494 HP:0100723 PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10057350 CV196491 HP:0002666 PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057350 CV196491 HP:0100723 PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057351 CV196489 HP:0002666 PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10057351 CV196489 HP:0100723 PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10057353 CV196493 HP:0002666 PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057353 CV196493 HP:0100723 PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057382 CV198127 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001927.4(DES):c.976C>T (p.His326Tyr) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10057383 CV198128 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001927.4(DES):c.1027G>A (p.Asp343Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057384 CV198130 HP:0001644 PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001927.4(DES):c.1123C>T (p.Arg375Trp) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10057404 CV198568 HP:0001638 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.7472A>G (p.Gln2491Arg) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057405 CV198594 HP:0001638 PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.1028G>A (p.Arg343His) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057406 CV198593 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.1666G>A (p.Asp556Asn) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057407 CV198591 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.1888A>G (p.Thr630Ala) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057408 CV198586 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2824A>G (p.Met942Val) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057413 CV198572 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.5933G>T (p.Arg1978Leu) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057414 CV198570 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.6101A>T (p.Gln2034Leu) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057415 CV198569 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057417 CV198566 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057417 CV198566 HP:0002269 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057418 CV198564 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.8974G>A (p.Val2992Met) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057419 CV198563 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.9299A>G (p.Asn3100Ser) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057422 CV198587 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2734G>A (p.Val912Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057424 CV198583 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.3191T>C (p.Met1064Thr) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057425 CV198580 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10057426 CV198577 HP:0001638 PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10057429 CV198574 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057435 CV198589 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10057441 CV198313 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007078.3(LDB3):c.398C>T (p.Pro133Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057445 CV198318 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872 IAGP H NM_007078.3(LDB3):c.794G>A (p.Arg265His) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057454 CV198330 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057458 CV198307 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007078.3(LDB3):c.54G>T (p.Gln18His) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10057459 CV198308 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:35581137|RGD:8554872 IAGP H NM_007078.3(LDB3):c.91C>T (p.Arg31Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057463 CV198387 HP:0001638 PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30279520|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2392G>A (p.Val798Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057464 CV198443 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27697855|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.611G>A (p.Arg204His) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10057465 CV198437 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.928G>A (p.Val310Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057466 CV198432 HP:0001638 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1095G>A (p.Met365Ile) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057467 CV198389 HP:0001638 PMID:15489853|PMID:16567567|PMID:20603720|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34469894|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2254T>C (p.Cys752Arg) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057470 CV198385 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2405C>A (p.Ser802Tyr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057476 CV198445 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057477 CV198444 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.586C>T (p.Arg196Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057478 CV198441 HP:0001638 PMID:15489853|PMID:21606390|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26314686|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29247119|PMID:29759408|PMID:34120153|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.663C>A (p.Tyr221Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057480 CV198436 HP:0001638 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057480 CV198436 HP:0001663 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057480 CV198436 HP:0030843 PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057481 CV198430 HP:0001638 PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057483 CV198429 HP:0001638 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1170+5G>A variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10057487 CV198421 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057488 CV198420 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10057489 CV198418 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1451C>T (p.Thr484Met) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057490 CV198415 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35026164|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057493 CV198459 HP:0001638 PMID:25447171|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.14G>A (p.Gly5Asp) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10057494 CV198458 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057497 CV198408 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1696A>G (p.Ile566Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057499 CV198405 HP:0001638 PMID:24920660|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26850880|PMID:28588093|PMID:32294163|PMID:34550725|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1717C>T (p.Gln573Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057500 CV198401 HP:0001638 PMID:15489853|PMID:18382419|PMID:20400443|PMID:22019812|PMID:23465095|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:31402444|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1819C>T (p.Arg607Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057501 CV198403 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1740G>T (p.Glu580Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057504 CV198398 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10057505 CV198457 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.202G>A (p.Gly68Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057507 CV198395 HP:0001638 PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31638835|PMID:36138163|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057524 CV198400 HP:0001638 PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33087929|PMID:34550725|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057524 CV198400 HP:0011675 PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33087929|PMID:34550725|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057527 CV198383 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.2480G>A (p.Arg827Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057531 CV198434 HP:0001638 PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:31319917|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.976G>A (p.Ala326Thr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10057532 CV198427 HP:0001638 PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057533 CV198413 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057537 CV198417 HP:0001638 PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850880|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29940860|PMID:30161220|PMID:30790397|PMID:31702781|RGD:8554872 IAGP H NM_001005242.3(PKP2):c.1511del (p.Gly504fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057538 CV198172 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000337.6(SGCD):c.15G>C (p.Glu5Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057558 CV198478 HP:0001638 PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003673.4(TCAP):c.353C>T (p.Ala118Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057561 CV198471 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|RGD:8554872 IAGP H NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10057562 CV198157 HP:0001638 PMID:21391237|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:25741868|PMID:26840987|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.896G>C (p.Arg299Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057567 CV198160 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.1141G>A (p.Gly381Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057568 CV198140 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.98C>T (p.Ser33Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057569 CV198151 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.601G>A (p.Asp201Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057570 CV198152 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.659G>A (p.Arg220His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057571 CV198153 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.661C>T (p.Arg221Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057572 CV198154 HP:0001638 PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.718C>T (p.Arg240Cys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10057573 CV198155 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.751G>A (p.Asp251Asn) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10057574 CV198156 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31604776|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.859C>T (p.His287Tyr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10057577 CV198141 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.214G>A (p.Val72Met) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10057579 CV198142 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057580 CV198143 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.286C>G (p.Arg96Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057581 CV198145 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.337G>A (p.Val113Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057582 CV198146 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.344T>C (p.Leu115Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057586 CV198149 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057608 CV199270 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.50390G>A (p.Arg16797His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057609 CV199269 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.50400A>T (p.Lys16800Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057618 CV199144 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.62891C>A (p.Pro20964His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057639 CV198781 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.97612C>T (p.Arg32538Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057644 CV199701 HP:0001645 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10057644 CV199701 HP:0031628 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057651 CV199571 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.16790C>T (p.Ser5597Phe) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057656 CV199459 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26777568|PMID:28492532|PMID:30535219|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.29042-2A>C variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10057657 CV199454 HP:0003198 PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057668 CV199344 HP:0001638 PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057669 CV199342 HP:0001638 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057672 CV199304 HP:0001644 PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057678 CV199277 HP:0001638 PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.50083C>T (p.Arg16695Ter) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10057692 CV199203 HP:0001639 PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10057698 CV199156 HP:0001638 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057716 CV198944 HP:0001709 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:34135346|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057725 CV198841 HP:0001638 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:33874732|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.92317C>T (p.Arg30773Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10057734 CV199768 HP:0001638 PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.658C>T (p.Arg220Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057760 CV199090 HP:0001638 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.67421del (p.Lys22474fs) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10057767 CV199039 HP:0001644 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.72848_72849del (p.Lys24283fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057783 CV198910 HP:0001638 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10057794 CV198826 HP:0001634 PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35653365|PMID:36264615|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.94103_94107del (p.Ile31368fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10057808 CV199661 HP:0001638 PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:31112426|PMID:31691645|PMID:34495297|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.11183dup (p.Leu3729fs) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10057819 CV199141 HP:0001638 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057830 CV198685 HP:0002515 PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057830 CV198685 HP:0003198 PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057830 CV198685 HP:0003325 PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057830 CV198685 HP:0003797 PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057830 CV198685 HP:0003805 PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057830 CV198685 HP:0006785 PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057830 CV198685 HP:0007340 PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057830 CV198685 HP:0008956 PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057830 CV198685 HP:0011808 PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10057852 CV199453 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.29314G>A (p.Val9772Met) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10057853 CV199452 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.29762T>C (p.Ile9921Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057854 CV199451 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.30166G>T (p.Gly10056Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057856 CV199449 HP:0000496 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10057856 CV199449 HP:0000750 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10057856 CV199449 HP:0001252 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10057856 CV199449 HP:0001290 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10057856 CV199449 HP:0001638 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057856 CV199449 HP:0002167 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10057856 CV199449 HP:0002194 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10057863 CV199439 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.31441A>G (p.Thr10481Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057869 CV199432 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.32026A>G (p.Lys10676Glu) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10057871 CV199430 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.32093G>A (p.Arg10698Gln) variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10057901 CV199393 HP:0030051 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10057913 CV199381 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.40757C>T (p.Ala13586Val) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10057921 CV199373 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.41488G>A (p.Val13830Ile) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10057926 CV199365 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.42434T>C (p.Met14145Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057951 CV199322 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.46363G>A (p.Asp15455Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057965 CV199302 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10057968 CV199299 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.48509A>G (p.Asn16170Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057979 CV199283 HP:0001639 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.49814T>G (p.Val16605Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10057984 CV199272 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.50212G>A (p.Glu16738Lys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10057988 CV199263 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.50797G>A (p.Ala16933Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10057996 CV199251 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041989|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.51704G>A (p.Arg17235Gln) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10058003 CV199237 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10058016 CV199216 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058019 CV199212 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058031 CV199192 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10058032 CV199191 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058038 CV199182 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.58601G>A (p.Ser19534Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058048 CV199167 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.60140G>A (p.Arg20047Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058050 CV199165 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.60197C>T (p.Pro20066Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10058057 CV199157 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.61484G>A (p.Arg20495His) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058062 CV199149 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.62425G>A (p.Ala20809Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058064 CV199147 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.62507G>A (p.Arg20836Gln) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10058067 CV199143 HP:0001639 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058070 CV199139 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.63109C>T (p.Arg21037Cys) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058077 CV199133 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10058078 CV199132 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.63581T>C (p.Leu21194Pro) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058080 CV199127 HP:0001638 PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31561939|PMID:31983221|PMID:32235935|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.63793G>A (p.Asp21265Asn) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058081 CV199126 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058084 CV199753 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.2386G>A (p.Asp796Asn) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10058085 CV199122 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.64454G>A (p.Arg21485Gln) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058097 CV199108 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.65776G>A (p.Val21926Met) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058098 CV199107 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.65782C>T (p.Arg21928Trp) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10058099 CV199106 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.65794G>A (p.Gly21932Arg) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10058101 CV199104 HP:0001645 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10058101 CV199104 HP:0031628 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058109 CV199093 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.67282G>T (p.Val22428Leu) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058136 CV199054 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.71789A>T (p.Lys23930Ile) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10058149 CV199035 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.73334C>T (p.Thr24445Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058159 CV199022 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.74965G>A (p.Val24989Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058165 CV199012 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26901136|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.75914C>T (p.Pro25305Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10058166 CV199011 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.76019T>A (p.Val25340Asp) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058175 CV199000 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058175 CV199000 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058175 CV199000 HP:0001645 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10058175 CV199000 HP:0031628 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058176 CV198999 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.76952T>C (p.Val25651Ala) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10058194 CV198969 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058194 CV198969 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058197 CV198965 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.79909G>A (p.Val26637Ile) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058206 CV198952 HP:0001712 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.81302G>T (p.Gly27101Val) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10058212 CV198943 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.82385C>T (p.Thr27462Met) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058215 CV198937 HP:0030051 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.82754C>A (p.Ser27585Tyr) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10058224 CV198924 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.84385G>T (p.Val28129Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058272 CV198858 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.90913T>C (p.Tyr30305His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058280 CV198851 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.91366G>A (p.Gly30456Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058282 CV198849 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.91399C>T (p.Arg30467Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058291 CV198838 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058291 CV198838 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058315 CV198810 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.95521A>G (p.Asn31841Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058327 CV198791 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058329 CV198788 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.97442G>A (p.Gly32481Glu) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058340 CV198773 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10058356 CV198754 HP:0000496 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058356 CV198754 HP:0000750 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058356 CV198754 HP:0001252 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058356 CV198754 HP:0001290 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058356 CV198754 HP:0001638 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058356 CV198754 HP:0002167 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10058356 CV198754 HP:0002194 PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058357 CV198753 HP:0000496 PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058357 CV198753 HP:0000750 PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058357 CV198753 HP:0001252 PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058357 CV198753 HP:0001290 PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058357 CV198753 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058357 CV198753 HP:0002167 PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10058357 CV198753 HP:0002194 PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058363 CV198746 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.101213G>A (p.Arg33738His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058374 CV198730 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.103679A>G (p.Lys34560Arg) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058378 CV198726 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.104168G>T (p.Arg34723Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058383 CV198721 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.104519G>A (p.Arg34840Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10058398 CV198705 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.105482C>A (p.Thr35161Asn) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058403 CV198699 HP:0001638 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.105940G>A (p.Ala35314Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058413 CV198692 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10058416 CV198688 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.107339G>A (p.Arg35780His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058428 CV199730 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.4262G>A (p.Arg1421Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058430 CV199728 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.4289C>A (p.Ala1430Glu) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058434 CV199723 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.4990C>T (p.Arg1664Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058437 CV199720 HP:0001638 PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10058439 CV199718 HP:0001639 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.5698G>A (p.Val1900Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058442 CV199715 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.5875T>A (p.Phe1959Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058447 CV199710 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.6462C>G (p.Ile2154Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058454 CV199700 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.7682T>C (p.Ile2561Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058473 CV199673 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.9851A>G (p.Lys3284Arg) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10058475 CV199671 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.10049C>T (p.Pro3350Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058476 CV199670 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.10067C>T (p.Thr3356Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058522 CV199613 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058532 CV199598 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.13883C>T (p.Ser4628Phe) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058540 CV199588 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.14662C>G (p.Pro4888Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058543 CV199585 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.14911T>G (p.Cys4971Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058547 CV199774 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10058550 CV199580 HP:0001638 PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.15986G>A (p.Gly5329Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058551 CV199579 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.16010A>G (p.Asn5337Ser) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058565 CV199563 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.17871A>T (p.Gln5957His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058567 CV199561 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.18037T>C (p.Tyr6013His) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10058569 CV199559 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.18172C>T (p.Arg6058Cys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10058571 CV199557 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.18379T>G (p.Cys6127Gly) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10058572 CV199556 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.18407G>A (p.Arg6136Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058573 CV199555 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.18550G>A (p.Ala6184Thr) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10058582 CV199545 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.19922C>A (p.Thr6641Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058594 CV199533 HP:0030051 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.21002A>G (p.Lys7001Arg) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10058601 CV199526 HP:0001638 PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058603 CV199524 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058603 CV199524 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058614 CV199513 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.22420G>A (p.Ala7474Thr) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10058619 CV199508 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.22922C>T (p.Ser7641Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058632 CV199492 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10058632 CV199492 HP:0030051 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10058647 CV199476 HP:0001638 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.26464G>A (p.Ala8822Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058684 CV199977 HP:0011097 PMID:15832312|PMID:16763904|PMID:18450854|PMID:18836889|PMID:19224950|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:23798014|PMID:24718418|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31836396|PMID:33580884|RGD:8554872 IAGP H NM_000016.6(ACADM):c.797A>G (p.Asp266Gly) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10058699 CV200245 HP:0005978 PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10058717 CV200340 HP:0003198 PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|RGD:8554872 IAGP H NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058717 CV200340 HP:0003201 PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|RGD:8554872 IAGP H NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058735 CV200150 HP:0025630 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.507G>C (p.Trp169Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10058736 CV200152 HP:0025630 PMID:12384776|PMID:19703900|PMID:21744316|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.545G>A (p.Arg182Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058737 CV200154 HP:0025630 PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31990680|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.649C>T (p.Arg217Ter) variant taxon:9606 20211221 ClinVar RGD 10058738 CV200156 HP:0025630 PMID:12384776|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:32778825|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.925G>A (p.Gly309Arg) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10058739 CV200159 HP:0025630 PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.1193C>A (p.Ala398Asp) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10058741 CV200161 HP:0025630 PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.1297A>C (p.Ser433Arg) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10058743 CV200146 HP:0025630 PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.291+1G>T variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10058744 CV200148 HP:0025630 PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:31426867|PMID:31709144|PMID:31943503|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.436C>T (p.Arg146Trp) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10058745 CV200149 HP:0025630 PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.437G>A (p.Arg146Gln) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10058746 CV200151 HP:0025630 PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.533_557dup (p.Arg186_Leu187insGlyThrAspProArgLeuTer) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10058747 CV200158 HP:0025630 PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872 IAGP H NM_000048.4(ASL):c.1045_1057del (p.Val349fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10058748 CV200180 HP:0032397 PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:16124451|PMID:2358466|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.1088G>A (p.Arg363Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10058749 CV200174 HP:0032397 PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.-4C>T variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10058752 CV200178 HP:0032397 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.584T>C (p.Leu195Pro) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10058798 CV200182 HP:0004919 PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29252199|PMID:31194682|RGD:8554872 IAGP H NM_000155.4(GALT):c.367C>T (p.Arg123Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10058798 CV200182 HP:0012024 PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29252199|PMID:31194682|RGD:8554872 IAGP H NM_000155.4(GALT):c.367C>T (p.Arg123Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10058800 CV200000 HP:0100950 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10058801 CV199995 HP:0100950 PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872 IAGP H NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10058838 CV200053 HP:0002912 PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:28492532|PMID:32754920|RGD:8554872 IAGP H NM_172250.3(MMAA):c.387C>A (p.Tyr129Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058839 CV200054 HP:0002912 PMID:12438653|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:22614770|PMID:23026888|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872 IAGP H NM_172250.3(MMAA):c.593_596del (p.Thr198fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10058840 CV200055 HP:0002912 PMID:15523652|PMID:21114891|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872 IAGP H NM_172250.3(MMAA):c.988C>T (p.Arg330Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10058841 CV200228 HP:0002912 PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:19625202|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|RGD:8554872 IAGP H NM_052845.4(MMAB):c.569G>A (p.Arg190His) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10058842 CV200226 HP:0002912 PMID:16410054|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_052845.4(MMAB):c.700C>T (p.Gln234Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058843 CV200227 HP:0002912 PMID:16410054|PMID:22695176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_052845.4(MMAB):c.563_577dup (p.Val188_Ala192dup) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10058847 CV199952 HP:0002156 PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872 IAGP H NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10058847 CV199952 HP:0012120 PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872 IAGP H NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10058856 CV200116 HP:0002912 PMID:15643616|PMID:17113806|PMID:22727635|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.982C>T (p.Leu328Phe) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10058857 CV200115 HP:0002912 PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30041674|PMID:31622506|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.1084-10A>G variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10058858 CV200114 HP:0002912 PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:22614770|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:9285782|PMID:9929975|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.1106G>A (p.Arg369His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058861 CV200111 HP:0002912 PMID:10923046|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16435223|PMID:17075691|PMID:21114891|PMID:25689098|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.1560+1G>T variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10058866 CV200124 HP:0001939 PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10058866 CV200124 HP:0002912 PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10058867 CV200123 HP:0002912 PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058868 CV200121 HP:0002912 PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:21048060|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.753+2T>A variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10058882 CV200255 HP:0003571 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.1397T>C (p.Met466Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10058883 CV200256 HP:0003571 PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.1891G>C (p.Gly631Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10058884 CV200253 HP:0003571 PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:30705822|RGD:8554872 IAGP H NM_000282.4(PCCA):c.425G>A (p.Gly142Asp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10058885 CV200034 HP:0003571 PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33923806|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.655-2A>G variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10058886 CV200037 HP:0003571 PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.942C>A (p.Tyr314Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058887 CV200039 HP:0003571 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.1202C>A (p.Thr401Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10058888 CV200033 HP:0003571 PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.649dup (p.Val217fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10058891 CV200031 HP:0003571 PMID:12559849|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.563G>C (p.Gly188Ala) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10058892 CV200032 HP:0003571 PMID:28492532|PMID:28853722|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.611C>T (p.Ala204Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10058893 CV200036 HP:0003571 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.890G>A (p.Arg297His) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10058895 CV200040 HP:0003571 RGD:8554872 IAGP H NM_000532.5(PCCB):c.1384G>A (p.Val462Ile) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10058908 CV200092 HP:0011003 PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872 IAGP H NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10058931 CV188197 HP:0000548 PMID:26153215|RGD:8554872 IAGP H NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058931 CV188197 HP:0000556 PMID:26153215|RGD:8554872 IAGP H NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058939 CV200999 HP:0000485 RGD:8554872 IAGP H CHRDL1, 2-BP DEL, 807TC variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058943 CV201011 HP:0030635 RGD:8554872 IAGP H DRAM2, 1-BP DEL, 140G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10058945 CV201014 HP:0030635 RGD:8554872 IAGP H DRAM2, 3-BP DEL, NT64 variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395396 CV204137 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_015459.5(ATL3):c.955C>T (p.Arg319Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395397 CV204069 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_020765.3(UBR4):c.6397G>A (p.Ala2133Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395398 CV204152 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_003450.3(ZNF174):c.1204C>T (p.Arg402Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395399 CV204156 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_005858.4(AKAP8):c.787G>C (p.Gly263Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395400 CV204171 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001670.3(ARVCF):c.1792G>A (p.Gly598Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395401 CV204104 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_002115.3(HK3):c.2035G>A (p.Glu679Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395402 CV204085 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_003039.3(SLC2A5):c.808C>T (p.Arg270Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395403 CV204100 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001364905.1(LRBA):c.6124G>A (p.Glu2042Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395404 CV204135 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001282144.2(NLRX1):c.2252G>A (p.Arg751His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395405 CV204147 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_175748.4(UBR7):c.293G>A (p.Arg98His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395406 CV204149 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001024736.2(CD276):c.338G>A (p.Arg113His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395407 CV204167 HP:0001657 PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003823.4(TNFRSF6B):c.649G>A (p.Asp217Asn) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10395408 CV204161 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001308209.2(PRSS57):c.89G>T (p.Gly30Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395409 CV204150 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_022566.3(TLNRD1):c.845A>G (p.Lys282Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395410 CV204153 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001907.3(CTRL):c.217G>A (p.Ala73Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395411 CV204157 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_016539.4(SIRT6):c.742C>T (p.Arg248Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395412 CV204105 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001372053.1(ANKRD31):c.743G>A (p.Arg248His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395413 CV204125 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_003086.4(SNAPC4):c.3935G>A (p.Arg1312Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395414 CV204088 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_002997.5(SDC1):c.188C>T (p.Ser63Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395415 CV204165 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_014012.6(REM1):c.577G>A (p.Val193Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395416 CV204168 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001377142.1(PLCB4):c.448C>T (p.His150Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395417 CV204093 HP:0001657 PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001174150.2(ARL13B):c.379G>T (p.Val127Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10395418 CV204108 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001025091.2(ABCF1):c.2275C>T (p.Arg759Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395419 CV204073 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_205860.3(NR5A2):c.1052A>T (p.Gln351Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395420 CV204170 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_015151.4(DIP2A):c.2637+17G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395421 CV204114 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001099220.3(ZNF862):c.637T>G (p.Trp213Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395422 CV204158 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001394010.1(PTOV1):c.635A>T (p.Lys212Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395423 CV204163 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_005968.5(HNRNPM):c.76G>A (p.Gly26Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395424 CV204090 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_017699.3(SIDT1):c.2194A>G (p.Lys732Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395425 CV204106 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001040458.3(ERAP1):c.955A>G (p.Met319Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395426 CV204117 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_003364.4(UPP1):c.280C>T (p.Arg94Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395427 CV204094 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.4876A>G (p.Lys1626Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395428 CV204080 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10395428 CV204080 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10395428 CV204080 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10395429 CV204071 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_020765.3(UBR4):c.1349G>T (p.Arg450Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395430 CV204122 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_015902.6(UBR5):c.2965C>T (p.Arg989Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395431 CV204172 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_058004.4(PI4KA):c.912C>G (p.Ile304Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395432 CV204075 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001252102.2(KIF21B):c.2224G>A (p.Glu742Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395433 CV204139 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001206999.2(CIT):c.5783C>T (p.Ala1928Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395434 CV204166 HP:0001657 PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001282933.2(ZNF341):c.2164C>T (p.Arg722Cys) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10395440 CV125820 HP:0002615 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.1002A>G (p.Pro334=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10395442 CV125822 HP:0002615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10395443 CV125823 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.1545A>G (p.Ser515=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10395444 CV125824 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.171G>T (p.Gln57His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10395446 CV125826 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.1868C>A (p.Pro623His) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10395447 CV125827 HP:0002615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.1947C>T (p.Thr649=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10395448 CV125828 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.2051C>T (p.Pro684Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10395450 CV125830 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.2478A>G (p.Leu826=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10395451 CV125831 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.2739C>T (p.Arg913=) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10395452 CV125832 HP:0002615 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.2768C>T (p.Ala923Val) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10395453 CV125833 HP:0002615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.2789A>G (p.Asp930Gly) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10395454 CV125834 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.2920A>G (p.Ile974Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395455 CV125835 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.501C>T (p.Val167=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395456 CV125836 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.519C>T (p.Ser173=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10395457 CV125837 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.84A>T (p.Ala28=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10395458 CV125838 HP:0002615 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.916C>G (p.Pro306Ala) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10395459 CV125839 HP:0002615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017637.6(BNC2):c.936C>T (p.Phe312=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10395482 CV166563 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872 IAGP H NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10395482 CV166563 HP:0012056 PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872 IAGP H NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10395482 CV166563 HP:0012174 PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872 IAGP H NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10395482 CV166563 HP:0100834 PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872 IAGP H NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10395488 CV166569 HP:0006740 PMID:24625776|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_004958.4(MTOR):c.7255G>A (p.Glu2419Lys) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10395497 CV171859 HP:0003006 PMID:28924153|RGD:405850206 IAGP H NM_004771.4(MMP20):c.954-4768T>C variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395498 CV171875 HP:0000608 PMID:23455636|RGD:405850206 IAGP H NR_038264.1(ADAMTS9-AS2):n.469+34351C>T variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395499 CV171876 HP:0000608 PMID:23455636|RGD:405850206 IAGP H NM_020351.4(COL8A1):c.-4+17674G>T variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395502 CV171879 HP:0000608 PMID:23455636|RGD:405850206 IAGP H NC_000006.12:g.30806580G>A variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395504 CV171881 HP:0000608 PMID:23455636|RGD:405850206 IAGP H NC_000006.12:g.43858890C>T variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395507 CV171884 HP:0000608 PMID:33893285|RGD:405850206 IAGP H NM_001099667.3(ARMS2):c.297+881C>T variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395508 CV171885 HP:0000608 PMID:29346644|RGD:405850206 IAGP H NM_002775.5(HTRA1):c.472+4990G>T variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395509 CV171886 HP:0000608 PMID:23455636|RGD:405850206 IAGP H NM_194318.4(B3GLCT):c.271-1835T>C variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395510 CV171887 HP:0000608 PMID:23455636|RGD:405850206 IAGP H NM_133510.4(RAD51B):c.853+26380G>A variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395512 CV171889 HP:0000608 PMID:21665990|RGD:405850206 IAGP H NC_000016.10:g.56959412C>A variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395513 CV171890 HP:0001677 PMID:26343387|RGD:405850206 IAGP H NM_001645.3(APOC1):c.*459A>G variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395513 CV171890 HP:0410170 PMID:31760383|RGD:405850206 IAGP H NM_001645.3(APOC1):c.*459A>G variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395514 CV171891 HP:0000112 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000064.4(C3):c.3811-73C>G variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10395515 CV171892 HP:0000608 PMID:23455636|RGD:405850206 IAGP H NM_013356.3(SLC16A8):c.1198+571G>A variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10395538 CV203840 HP:0002123 PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872 IAGP H NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10395538 CV203840 HP:0002344 PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872 IAGP H NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10395538 CV203840 HP:0002540 PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872 IAGP H NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10395538 CV203840 HP:0003698 PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872 IAGP H NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10395538 CV203840 HP:0011344 PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872 IAGP H NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10395545 CV203843 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872 IAGP H NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395545 CV203843 HP:0002344 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872 IAGP H NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395545 CV203843 HP:0002540 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872 IAGP H NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395545 CV203843 HP:0003698 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872 IAGP H NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395545 CV203843 HP:0011344 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872 IAGP H NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395571 CV201846 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10395619 CV201260 HP:0002197 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.792T>C (p.Ser264=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10395620 CV201268 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.45G>A (p.Pro15=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10395624 CV201257 HP:0002197 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.1031G>A (p.Arg344Gln) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10395625 CV201252 HP:0002197 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.1355G>A (p.Arg452Lys) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10395626 CV201251 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.1549C>T (p.Arg517Ter) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10395627 CV201270 HP:0002197 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.8C>T (p.Ser3Phe) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10395628 CV201269 HP:0002197 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10395631 CV201250 HP:0002197 PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35571021|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.1550G>A (p.Arg517Gln) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10395720 CV201030 HP:0000252 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395720 CV201030 HP:0000490 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395720 CV201030 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395737 CV203265 HP:0000510 PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735|RGD:8554872 IAGP H NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10395742 CV203260 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042432.2(CLN3):c.1168G>A (p.Val390Met) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10395801 CV202211 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018941.4(CLN8):c.546G>A (p.Ala182=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395806 CV202209 HP:0008288 PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10395815 CV202202 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395817 CV202206 HP:0001249 PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823|RGD:8554872 IAGP H NM_018941.4(CLN8):c.374A>G (p.Asn125Ser) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10395907 CV203827 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000100.4(CSTB):c.193G>A (p.Val65Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395909 CV203831 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000100.4(CSTB):c.54C>T (p.His18=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395910 CV171263 HP:0002123 PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872 IAGP H NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10395912 CV203829 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000100.4(CSTB):c.155A>T (p.Asn52Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395943 CV201982 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.547G>A (p.Val183Ile) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395944 CV202008 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1557C>T (p.Asn519=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395946 CV201981 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.344A>G (p.Tyr115Cys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395947 CV201983 HP:0002121 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.574G>A (p.Val192Ile) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395948 CV201984 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.661C>T (p.Arg221Cys) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10395949 CV38421 HP:0002121 PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.662G>A (p.Arg221His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395952 CV201988 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.731G>A (p.Arg244Gln) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395953 CV201989 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.779G>A (p.Arg260Gln) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10395954 CV201991 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.817G>T (p.Val273Leu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395955 CV201993 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.911A>G (p.Asn304Ser) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10395956 CV201975 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.68C>T (p.Thr23Ile) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395957 CV201977 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10395958 CV201978 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.97T>C (p.Tyr33His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395959 CV201979 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.151C>T (p.Arg51Trp) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10395960 CV17106 HP:0002121 PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:23527921|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.229C>A (p.Pro77Thr) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10395961 CV201995 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10395961 CV201995 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10395962 CV201996 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10395963 CV201997 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1114C>T (p.Arg372Trp) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10395964 CV202003 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>T (p.Arg457Leu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395965 CV201998 HP:0002121 PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1144C>T (p.Pro382Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395968 CV202005 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1451A>G (p.Tyr484Cys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395970 CV202007 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1547T>C (p.Met516Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395973 CV202011 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395974 CV202012 HP:0002121 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.1892A>G (p.Tyr631Cys) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10395975 CV201972 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.22G>C (p.Gly8Arg) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395976 CV201980 HP:0002121 PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.266A>G (p.His89Arg) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10395978 CV201922 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.974G>A (p.Arg325His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395979 CV201942 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.148G>A (p.Gly50Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395980 CV201931 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.488A>G (p.Asn163Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395981 CV201929 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.620G>A (p.Arg207His) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10395982 CV201927 HP:0002123 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.644A>T (p.Asp215Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395983 CV201940 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.157G>A (p.Ala53Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395984 CV201926 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10395984 CV201926 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10395985 CV201935 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.241G>A (p.Val81Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395986 CV201943 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10395986 CV201943 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396003 CV201861 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.831G>A (p.Glu277=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10396005 CV201869 HP:0001250 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10396005 CV201869 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10396006 CV201853 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10396052 CV202858 HP:0001249 PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001482.3(GATM):c.407C>T (p.Thr136Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396059 CV203458 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.40G>A (p.Glu14Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396060 CV203460 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.111C>T (p.Ile37=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10396061 CV203461 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.148C>T (p.Arg50Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396062 CV203464 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.388C>T (p.Leu130Phe) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10396063 CV203466 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32032478|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.509A>G (p.Asn170Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10396065 CV203463 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.322A>C (p.Thr108Pro) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10396066 CV203462 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.206G>A (p.Arg69Gln) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10396094 CV203321 HP:0001250 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001134407.3(GRIN2A):c.3961G>C (p.Glu1321Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396143 CV203443 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015443.4(KANSL1):c.296A>G (p.Gln99Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396187 CV201049 HP:0001249 PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002241.5(KCNJ10):c.1043G>A (p.Arg348His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396202 CV203699 HP:0031491 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10396209 CV203772 HP:0001250 PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10396209 CV203772 HP:0200134 PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10396223 CV203728 HP:0001250 PMID:12754513|PMID:23621294|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.1657C>T (p.Arg553Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396224 CV203726 HP:0001263 PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10396224 CV203726 HP:0001344 PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10396224 CV203726 HP:0002451 PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10396240 CV202172 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004519.4(KCNQ3):c.1391T>C (p.Val464Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396285 CV202135 HP:0200134 PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872 IAGP H NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10396308 CV201184 HP:0000252 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001378120.1(MBD5):c.520T>A (p.Ser174Thr) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10396349 CV201223 HP:0002069 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001378120.1(MBD5):c.3678G>C (p.Gln1226His) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10396370 CV201736 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872 IAGP H NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10396370 CV201736 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872 IAGP H NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10396431 CV201710 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396500 CV203593 HP:0002060 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30398534|PMID:31061747|PMID:33654647|RGD:8554872 IAGP H NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10396559 CV203048 HP:0001249 PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10396577 CV202978 HP:0001249 PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10396577 CV202978 HP:0030051 PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10396579 CV202975 HP:0001249 PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10396579 CV202975 HP:0001250 PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10396585 CV202960 HP:0001249 PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10396590 CV202949 HP:0007263 PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31655921|PMID:31665838|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:34690748|PMID:35598585|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10396604 CV202926 HP:0000707 PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10396625 CV203036 HP:0000717 PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10396625 CV203036 HP:0001250 PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10396627 CV203034 HP:0030051 PMID:18487244|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25203713|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30609409|PMID:33791913|PMID:35114397|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10396637 CV203013 HP:0001249 PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10396637 CV203013 HP:0001250 PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872 IAGP H NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10396700 CV201794 HP:0002123 PMID:18308289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.445G>A (p.Val149Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396701 CV201793 HP:0000097 PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10396701 CV201793 HP:0002123 PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396702 CV201790 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.704+16T>C variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10396703 CV201783 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.1271G>A (p.Arg424Gln) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10396706 CV201797 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.194A>G (p.Tyr65Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10396707 CV201795 HP:0002123 PMID:19847901|PMID:23659519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.361C>T (p.Arg121Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10396708 CV201792 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.523G>A (p.Glu175Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10396709 CV201789 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.746A>G (p.Asn249Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10396711 CV201786 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396712 CV201784 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.1262C>T (p.Thr421Met) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10396713 CV201782 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.1328T>C (p.Met443Thr) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10396715 CV201780 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.1385G>A (p.Gly462Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396717 CV201798 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.80G>A (p.Arg27Gln) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10396718 CV201796 HP:0002123 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10396724 CV201545 HP:0000707 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10396724 CV201545 HP:0000708 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10396724 CV201545 HP:0000718 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10396724 CV201545 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10396724 CV201545 HP:0001263 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396724 CV201545 HP:0001288 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10396724 CV201545 HP:0100710 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10396741 CV201560 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34645491|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.1882T>A (p.Ser628Thr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10396753 CV201510 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>T (p.Thr1300Ile) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10396780 CV201600 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10396781 CV201597 HP:0001250 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.1000C>G (p.Leu334Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396809 CV201287 HP:0000717 PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.823C>T (p.Arg275Ter) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10396870 CV202625 HP:0000256 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396870 CV202625 HP:0001263 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396885 CV201142 HP:0000252 PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10396885 CV201142 HP:0001250 PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10396893 CV201160 HP:0001249 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10396917 CV202392 HP:0009830 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001130438.3(SPTAN1):c.4039G>A (p.Asp1347Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397037 CV203241 HP:0001249 PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397081 CV202566 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397116 CV203106 HP:0012798 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397116 CV203106 HP:0032051 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397119 CV203117 HP:0012798 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397119 CV203117 HP:0032051 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397122 CV203123 HP:0012798 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397122 CV203123 HP:0032051 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397127 CV203135 HP:0012798 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397127 CV203135 HP:0032051 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397149 CV203211 HP:0012798 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397149 CV203211 HP:0032051 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397154 CV203093 HP:0012798 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10397154 CV203093 HP:0032051 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10397158 CV203109 HP:0012798 PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.1292C>T (p.Ala431Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397174 CV203149 HP:0012798 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397174 CV203149 HP:0032051 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397182 CV203163 HP:0012798 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397182 CV203163 HP:0032051 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397192 CV203210 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.5252G>A (p.Arg1751His) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10397198 CV203078 HP:0012798 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397198 CV203078 HP:0032051 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10397208 CV204391 HP:0000556 PMID:25789692|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001319074.4(RAX2):c.465_475del (p.Ala156fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397230 CV202166 HP:0001249 PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872 IAGP H NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10397230 CV202166 HP:0001250 PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872 IAGP H NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0000486 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0000637 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0000750 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0001212 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0001263 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0002069 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0002121 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0002197 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0002378 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0006913 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10397234 CV203922 HP:0007112 PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10397260 CV204411 HP:0032397 PMID:12815590|PMID:19006241|PMID:20301396|PMID:20301631|PMID:24713661|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:33190319|PMID:36685561|RGD:8554872 IAGP H NM_054012.4(ASS1):c.571G>A (p.Glu191Lys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10397262 CV204434 HP:0008619 PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:28028229|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007348.4(ATF6):c.970C>T (p.Arg324Cys) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10397316 CV201258 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000726.5(CACNB4):c.869-5T>G variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397419 CV203826 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000100.4(CSTB):c.214T>C (p.Ser72Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397420 CV203825 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000100.4(CSTB):c.274C>T (p.His92Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397421 CV203828 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000100.4(CSTB):c.169G>A (p.Val57Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397440 CV201990 HP:0002121 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.810T>G (p.Asp270Glu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10397449 CV201941 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.149G>A (p.Gly50Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397450 CV201930 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.553G>A (p.Gly185Arg) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10397452 CV201937 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.193G>A (p.Glu65Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397455 CV201923 HP:0002123 PMID:11175283|PMID:14532330|PMID:19403557|PMID:25544560|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.902C>T (p.Pro301Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10397457 CV201933 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.446T>C (p.Ile149Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397458 CV201948 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.4C>T (p.Arg2Cys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10397460 CV201946 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.77G>T (p.Arg26Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397465 CV201944 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005670.4(EPM2A):c.100C>G (p.Pro34Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397514 CV201852 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.11G>A (p.Ser4Asn) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397518 CV201859 HP:0002197 PMID:26918889|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:28864462|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.788T>C (p.Met263Thr) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397519 CV201860 HP:0002197 PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10397520 CV201862 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>A (p.Val287Ile) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397523 CV201865 HP:0002197 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872 IAGP H NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397538 CV201892 HP:0001249 PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397568 CV203459 HP:0002123 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.94+4A>G variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10397569 CV203467 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.557_584del (p.Ala186fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397648 CV203798 HP:0001249 PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.431G>A (p.Arg144Gln) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397657 CV203788 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:28602030|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.628C>T (p.Arg210Cys) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10397672 CV203766 HP:0000286 PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397672 CV203766 HP:0000729 PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397672 CV203766 HP:0001250 PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397672 CV203766 HP:0001999 PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397672 CV203766 HP:0002342 PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10397708 CV202181 HP:0000729 PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170|RGD:8554872 IAGP H NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10397708 CV202181 HP:0001249 PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170|RGD:8554872 IAGP H NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10397708 CV202181 HP:0010864 PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170|RGD:8554872 IAGP H NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10397760 CV201918 HP:0000729 PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:33994118|PMID:34055696|RGD:8554872 IAGP H NM_002397.5(MEF2C):c.43C>T (p.Arg15Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10397765 CV201908 HP:0000729 PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872 IAGP H NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10397765 CV201908 HP:0001249 PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872 IAGP H NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10397847 CV203911 HP:0008288 RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1335C>A (p.Asp445Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10397871 CV203925 HP:0001250 PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872 IAGP H NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10397980 CV201779 HP:0002123 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005506.4(SCARB2):c.1403C>T (p.Thr468Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398116 CV201479 HP:0001250 PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:32090326|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.4554dup (p.Pro1519fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10398158 CV201345 HP:0001250 PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10398158 CV201345 HP:0002321 PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10398160 CV201348 HP:0011097 PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10398164 CV201362 HP:0200134 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.3947C>T (p.Ala1316Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398168 CV201367 HP:0011097 PMID:25741868|PMID:30813884|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.4025T>C (p.Leu1342Pro) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10398169 CV201368 HP:0011097 PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.4036A>G (p.Ile1346Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10398196 CV201400 HP:0011097 PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:32400968|PMID:34469436|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10398251 CV202741 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872 IAGP H NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10398251 CV202741 HP:0200134 PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872 IAGP H NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10398263 CV202756 HP:0200134 PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872 IAGP H NM_001330260.2(SCN8A):c.5614C>T (p.Arg1872Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10398325 CV203985 HP:0001249 PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27256868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001379110.1(SLC9A6):c.370-9_370-5del variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10398388 CV202287 HP:0001249 PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398388 CV202287 HP:0001250 PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398390 CV202290 HP:0012758 PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10398391 CV202291 HP:0000717 PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10398391 CV202291 HP:0002180 PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10398391 CV202291 HP:0007207 PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10398391 CV202291 HP:0010864 PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10398401 CV202308 HP:0001249 PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10398401 CV202308 HP:0001251 PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10398401 CV202308 HP:0001337 PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10398401 CV202308 HP:0011343 PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10398401 CV202308 HP:0200134 PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10398402 CV202311 HP:0200134 PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10398403 CV202320 HP:0001249 PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|RGD:8554872 IAGP H NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10398437 CV203232 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu) variant taxon:9606 20231010 ClinVar RGD 10398437 CV203232 HP:0001263 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu) variant taxon:9606 20231010 ClinVar RGD 10398437 CV203232 HP:0001272 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu) variant taxon:9606 20231010 ClinVar RGD 10398437 CV203232 HP:0001328 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu) variant taxon:9606 20231010 ClinVar RGD 10398437 CV203232 HP:0100022 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu) variant taxon:9606 20231010 ClinVar RGD 10398497 CV202474 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10398521 CV203104 HP:0000729 PMID:10735580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31623367|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10398528 CV203148 HP:0012798 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10398528 CV203148 HP:0032051 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10398562 CV204032 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872 IAGP H NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs) variant taxon:9606 20211109 ClinVar RGD 10398562 CV204032 HP:0001263 PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872 IAGP H NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs) variant taxon:9606 20211109 ClinVar RGD 10398562 CV204032 HP:0011098 PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872 IAGP H NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs) variant taxon:9606 20220104 ClinVar RGD 10398570 CV204061 HP:0012759 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001356.5(DDX3X):c.1541T>C (p.Ile514Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398575 CV204050 HP:0001321 PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872 IAGP H NM_001356.5(DDX3X):c.1126C>T (p.Arg376Cys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10398588 CV204077 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001379403.1(WDR26):c.912G>T (p.Leu304Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398589 CV204128 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_014263.4(YME1L1):c.859G>A (p.Val287Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398590 CV204134 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_015631.6(TCTN3):c.152C>A (p.Ser51Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398591 CV204155 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001067.4(TOP2A):c.263T>C (p.Ile88Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398592 CV204133 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_004523.4(KIF11):c.205G>A (p.Asp69Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398593 CV204089 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_138964.4(PROKR1):c.689A>C (p.Lys230Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398594 CV204140 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_013381.3(TRHDE):c.2182A>T (p.Ile728Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398595 CV204076 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_018040.5(GPATCH2):c.1526del (p.Gly509fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398596 CV204074 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001252102.2(KIF21B):c.3601C>T (p.Arg1201Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398597 CV204130 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001047160.3(NET1):c.583C>T (p.Leu195Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398598 CV204097 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_003619.4(PRSS12):c.1516G>A (p.Glu506Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398599 CV204099 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_153702.4(ELMOD2):c.674A>G (p.Lys225Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398600 CV204111 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_014611.3(MDN1):c.9722T>C (p.Phe3241Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398601 CV204124 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_017864.4(INTS8):c.484A>C (p.Lys162Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398602 CV204126 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_003177.7(SYK):c.154G>T (p.Ala52Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398603 CV204098 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001361665.2(FGF2):c.-74G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398604 CV204066 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001010898.4(SLC6A17):c.2021G>A (p.Arg674His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398605 CV204138 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001206999.2(CIT):c.5786C>A (p.Ser1929Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398606 CV204145 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001161476.3(WDR25):c.840C>A (p.Asp280Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398607 CV204103 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_018401.3(STK32B):c.487A>G (p.Thr163Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398608 CV204109 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001010870.3(TDRD6):c.4720T>G (p.Cys1574Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398609 CV204176 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001372044.2(SHANK3):c.2368G>A (p.Asp790Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398610 CV204136 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.683+2T>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398611 CV204129 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_021226.4(ARHGAP22):c.14A>C (p.Lys5Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398612 CV204107 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001012418.5(MYLK4):c.451G>A (p.Glu151Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398613 CV204148 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001329615.2(SNAPC5):c.223A>G (p.Thr75Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398614 CV204113 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_014390.4(SND1):c.1871A>C (p.Glu624Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398615 CV204092 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_033337.3(CAV3):c.37A>T (p.Ile13Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398616 CV204160 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_005035.4(POLRMT):c.2698G>A (p.Glu900Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398617 CV204162 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_025061.6(LRRC8E):c.1777G>A (p.Gly593Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398618 CV204112 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001282426.2(PIK3CG):c.574G>A (p.Asp192Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398619 CV204132 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_025130.4(HKDC1):c.1001T>A (p.Ile334Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398620 CV204146 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7514G>C (p.Arg2505Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398621 CV204159 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_176810.2(NLRP13):c.190G>A (p.Asp64Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398622 CV204175 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001378328.1(CELSR1):c.3406G>A (p.Asp1136Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398623 CV204123 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_002514.4(CCN3):c.605C>G (p.Ser202Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398624 CV204087 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_173651.4(FSIP2):c.3943G>A (p.Glu1315Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398625 CV204164 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_014588.6(VSX1):c.310G>C (p.Ala104Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398626 CV204169 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_003489.4(NRIP1):c.640A>G (p.Arg214Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398627 CV204102 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_021927.3(GUF1):c.655G>T (p.Asp219Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398628 CV204127 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_002417.5(MKI67):c.7106T>C (p.Val2369Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398629 CV204151 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001199097.2(BAIAP3):c.2563G>C (p.Ala855Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398630 CV204086 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_004257.6(TGFBRAP1):c.642G>C (p.Lys214Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398631 CV204091 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001199161.2(USP19):c.1134G>T (p.Glu378Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398632 CV204065 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001010985.3(MYBPHL):c.475G>A (p.Gly159Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398633 CV204131 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001080449.3(DNA2):c.811G>A (p.Gly271Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398634 CV204154 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_052892.5(PKD1L2):c.1080C>A (p.Cys360Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398635 CV204173 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_058004.4(PI4KA):c.421G>A (p.Asp141Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398636 CV204174 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_018006.5(TRMU):c.1007A>C (p.Gln336Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398637 CV204101 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_024949.6(WWC2):c.3260T>C (p.Leu1087Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398638 CV204110 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_014989.7(RIMS1):c.1477G>C (p.Glu493Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398639 CV204115 HP:0001657 PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1849T>C (p.Phe617Leu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10398640 CV204116 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.307+2T>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398641 CV204095 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.6149T>C (p.Ile2050Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398642 CV204096 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.8123T>C (p.Val2708Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398643 CV204118 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.2295T>A (p.Asp765Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398644 CV204119 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.5341T>A (p.Ser1781Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398645 CV204068 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_014697.3(NOS1AP):c.1276G>A (p.Val426Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398646 CV204067 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_014697.3(NOS1AP):c.824C>T (p.Ser275Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398647 CV204079 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.497C>G (p.Ser166Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398648 CV204081 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10398648 CV204081 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10398649 CV204082 HP:0001657 PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.11017C>T (p.Arg3673Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398650 CV204083 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.12438G>C (p.Glu4146Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398651 CV204084 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.13780A>C (p.Lys4594Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398652 CV204072 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_020765.3(UBR4):c.1097A>G (p.Lys366Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398653 CV204070 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_020765.3(UBR4):c.1557G>C (p.Gln519His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398654 CV204078 HP:0001657 PMID:26132555|RGD:8554872 IAGP H NM_001379403.1(WDR26):c.359G>A (p.Gly120Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398663 CV204470 HP:0004808 RGD:8554872 IAGP H NC_000014.9:g.95696766_96390792dup variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10398690 CV204572 HP:0004808 PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825|RGD:8554872 IAGP H NM_000760.4(CSF3R):c.1853C>T (p.Thr618Ile) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10398690 CV204572 HP:0005506 PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825|RGD:8554872 IAGP H NM_000760.4(CSF3R):c.1853C>T (p.Thr618Ile) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10398712 CV204438 HP:0008619 PMID:26029869|RGD:8554872 IAGP H NM_007348.4(ATF6):c.1699T>A (p.Tyr567Asn) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10401313 CV204986 HP:0000100 PMID:25873735|PMID:29127259|RGD:8554872 IAGP H NM_032856.5(WDR73):c.703C>T (p.Gln235Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10401315 CV204990 HP:0000100 PMID:16217710|PMID:26123727|PMID:29127259|RGD:8554872 IAGP H NM_032856.5(WDR73):c.940C>T (p.Gln314Ter) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10401316 CV204991 HP:0000100 PMID:25741868|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:29127259|RGD:8554872 IAGP H NM_032856.5(WDR73):c.287G>A (p.Arg96Lys) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10401323 CV205017 HP:0000028 PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401323 CV205017 HP:0001274 PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401323 CV205017 HP:0001339 PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401328 CV205007 HP:0001638 PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31038196|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.936+2T>C variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10401332 CV205022 HP:0001297 PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872 IAGP H NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10401332 CV205022 HP:0002140 PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872 IAGP H NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10401332 CV205022 HP:0002326 PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872 IAGP H NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10401335 CV205031 HP:0001256 RGD:8554872 IAGP H GRCh37/hg19 14q24.2-q24.3(chr14:73152115..77698582) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10401344 CV205029 HP:0003530 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000159.4(GCDH):c.*165A>G variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10401345 CV205030 HP:0003530 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000159.4(GCDH):c.*288G>T variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10401362 CV205049 HP:6000215 PMID:26163321|RGD:8554872 IAGP H NM_014362.4(HIBCH):c.129dup (p.Gly44fs) variant taxon:9606 20240213 ClinVar RGD 10401363 CV205050 HP:6000215 PMID:26163321|RGD:8554872 IAGP H NM_014362.4(HIBCH):c.1033G>A (p.Gly345Ser) variant taxon:9606 20240213 ClinVar RGD 10401388 CV205185 HP:0008660 PMID:22095942|PMID:24033266|RGD:8554872 IAGP H NM_000789.4(ACE):c.12_31del (p.Ser5fs) variant taxon:9606 20220104 ClinVar RGD 10401391 CV205141 HP:0008288 PMID:24033266|RGD:8554872 IAGP H NM_000481.4(AMT):c.870G>A (p.Trp290Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10401393 CV205180 HP:0000510 PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872 IAGP H NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401395 CV205170 HP:0000478 PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_172364.5(CACNA2D4):c.1882C>T (p.Arg628Ter) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10401396 CV205138 HP:0000510 PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|RGD:8554872 IAGP H NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10401396 CV205138 HP:0000548 PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|RGD:8554872 IAGP H NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10401396 CV205138 HP:0007803 PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|RGD:8554872 IAGP H NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10401407 CV205152 HP:0000510 PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401407 CV205152 HP:0000556 PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401408 CV205153 HP:0000510 PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10401408 CV205153 HP:0000556 PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872 IAGP H NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10401415 CV132034 HP:0025754 PMID:1384323|PMID:24033266|PMID:24498621|PMID:28492532|PMID:7717398|PMID:7902672|PMID:9169471|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.4(HEXA):c.745C>T (p.Arg249Trp) variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10401427 CV205175 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10401427 CV205175 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10401438 CV205171 HP:0030642 PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10401442 CV205181 HP:0001324 PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:35591852|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872 IAGP H NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10401442 CV205181 HP:0002900 PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:35591852|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872 IAGP H NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10401442 CV205181 HP:0002918 PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:35591852|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872 IAGP H NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10401442 CV205181 HP:0003326 PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:35591852|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872 IAGP H NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10401468 CV205263 HP:0001263 PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872 IAGP H NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10401469 CV205231 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679|RGD:8554872 IAGP H NM_001244008.2(KIF1A):c.3668C>T (p.Thr1223Met) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10401484 CV205334 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|RGD:8554872 IAGP H NM_003491.4(NAA10):c.247C>T (p.Arg83Cys) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10401487 CV205218 HP:0001871 PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10401487 CV205218 HP:0001999 PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10401487 CV205218 HP:0002715 PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10401487 CV205218 HP:0008897 PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10401487 CV205218 HP:0012759 PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10401491 CV205317 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872 IAGP H NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10401508 CV205220 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:27598823|RGD:8554872 IAGP H NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10401525 CV205280 HP:0001249 PMID:23603762|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33223419|PMID:33710394|RGD:8554872 IAGP H NM_001376.5(DYNC1H1):c.4700G>A (p.Arg1567Gln) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0000175 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0000486 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0000639 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0000821 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0001249 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0001250 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0001252 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0001263 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0001332 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0001508 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0001510 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0002376 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0002474 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0002509 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0002540 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0002863 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0009062 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0010841 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0011198 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0012758 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0012759 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0100021 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10401536 CV205216 HP:0200049 PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872 IAGP H NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10401545 CV205217 HP:0001871 PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401545 CV205217 HP:0001999 PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401545 CV205217 HP:0002715 PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401545 CV205217 HP:0008897 PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401545 CV205217 HP:0012759 PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10401570 CV205325 HP:0000729 PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872 IAGP H NM_033517.1(SHANK3):c.3679dup (p.Ala1227fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10401588 CV205294 HP:0000707 PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872 IAGP H NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10401588 CV205294 HP:0001263 PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872 IAGP H NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10401603 CV205237 HP:0000021 PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:31769566|RGD:8554872 IAGP H NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His) variant taxon:9606 20210810 ClinVar RGD 10401626 CV205376 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10401626 CV205376 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10401627 CV205377 HP:0000510 PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34580245|PMID:34795310|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10401627 CV205377 HP:0000556 PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34580245|PMID:34795310|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10403326 CV205796 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_206965.2(FTCD):c.1358C>T (p.Thr453Met) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10403335 CV205735 HP:0002725 PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|RGD:8554872 IAGP H NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10403337 CV205726 HP:0000510 PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10403337 CV205726 HP:0000556 PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:36909829|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10403338 CV205725 HP:0000510 PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:32188678|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10403338 CV205725 HP:0000556 PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:32188678|RGD:8554872 IAGP H NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10403342 CV205775 HP:0001258 PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:6944241|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10403351 CV38596 HP:0003198 PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:31127727|RGD:8554872 IAGP H NM_001849.4(COL6A2):c.2489G>A (p.Arg830Gln) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10403360 CV206995 HP:0001513 PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9768693|RGD:8554872 IAGP H NM_000939.4(POMC):c.641A>G (p.Glu214Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403375 CV207526 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403377 CV208211 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403377 CV208211 HP:0025268 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10403405 CV208017 HP:0001258 PMID:18465152|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.10906C>T (p.Arg3636Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10403410 CV207093 HP:0000825 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872 IAGP H NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10403439 CV208930 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403474 CV207599 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.374G>T (p.Arg125Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10403521 CV206886 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.1410C>T (p.Ser470=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403527 CV207096 HP:0000825 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872 IAGP H NM_005327.7(HADH):c.579A>G (p.Thr193=) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10403562 CV207761 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10403615 CV208462 HP:0001513 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005912.3(MC4R):c.972C>T (p.Gly324=) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10403617 CV208123 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.4197C>T (p.Thr1399=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403645 CV207482 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872 IAGP H NM_000162.5(GCK):c.784G>A (p.Asp262Asn) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10403648 CV208697 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403658 CV208933 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.1581A>C (p.Thr527=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403663 CV207719 HP:0001321 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_003383.5(VLDLR):c.1838G>A (p.Arg613His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403666 CV206864 HP:0003560 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33100332|RGD:8554872 IAGP H NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10403666 CV206864 HP:0009073 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33100332|RGD:8554872 IAGP H NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10403666 CV206864 HP:0009763 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33100332|RGD:8554872 IAGP H NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10403683 CV209009 HP:0001249 PMID:14722918|PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_139058.3(ARX):c.1561G>A (p.Ala521Thr) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10403700 CV208093 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128126.3(AP4S1):c.306+42G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403711 CV207434 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:32979048|RGD:8554872 IAGP H NM_004722.4(AP4M1):c.955T>C (p.Cys319Arg) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10403714 CV208003 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10403725 CV206974 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001244008.2(KIF1A):c.2132G>A (p.Arg711Gln) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10403727 CV208553 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017721.5(CC2D1A):c.2048G>A (p.Arg683Gln) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10403730 CV206842 HP:0000141 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872 IAGP H NM_012233.3(RAB3GAP1):c.1006C>T (p.Arg336Cys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10403738 CV208099 HP:0040144 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024884.3(L2HGDH):c.1269A>G (p.Ala423=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403741 CV208598 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001626.6(AKT2):c.573+9C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403745 CV207541 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007175.8(ERLIN2):c.740-5C>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403750 CV208001 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10403776 CV207731 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000136.3(FANCC):c.1330-3C>T variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10403781 CV207074 HP:0002885 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001904.4(CTNNB1):c.2320C>T (p.Leu774=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10403784 CV207039 HP:0012237 PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_144639.3(UROC1):c.40C>T (p.Arg14Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403800 CV209132 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015107.3(PHF8):c.2720G>A (p.Arg907His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403802 CV207598 HP:0001989 PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.79+2T>G variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10403820 CV207519 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1564G>A (p.Ala522Thr) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10403821 CV208207 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007347.5(AP4E1):c.258T>C (p.Tyr86=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403826 CV208016 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29220673|PMID:29915382|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.10982C>T (p.Ala3661Val) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10403843 CV207831 HP:0005978 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872 IAGP H NM_000525.4(KCNJ11):c.934G>A (p.Gly312Ser) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10403844 CV208021 HP:0001258 PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.3427C>A (p.Gln1143Lys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10403851 CV208409 HP:0100615 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.206-21T>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403869 CV207999 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10403869 CV207999 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10403871 CV208019 HP:0001258 PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403871 CV208019 HP:0012443 PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403879 CV208995 HP:0001249 PMID:11180593|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004586.3(RPS6KA3):c.2168G>A (p.Arg723His) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10403884 CV206860 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001378120.1(MBD5):c.2789A>C (p.Gln930Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403904 CV207480 HP:0010442 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000168.6(GLI3):c.1207G>A (p.Val403Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10403911 CV207045 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.2089-9C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10403958 CV207496 HP:0002725 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001715.3(BLK):c.713G>A (p.Arg238Gln) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10403965 CV208548 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017721.5(CC2D1A):c.1424C>T (p.Ser475Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10404005 CV208578 HP:0001249 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001083961.2(WDR62):c.4187G>A (p.Arg1396His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10404043 CV207566 HP:0001249 PMID:20949544|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024596.5(MCPH1):c.783T>A (p.Asp261Glu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10404078 CV209099 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004187.5(KDM5C):c.536G>A (p.Arg179His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10404092 CV207485 HP:0005978 PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10404096 CV207835 HP:0000842 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000525.4(KCNJ11):c.843C>T (p.Leu281=) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10404103 CV208726 HP:0003198 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33481221|RGD:8554872 IAGP H NM_001849.4(COL6A2):c.2633C>T (p.Ala878Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10404113 CV208994 HP:0002928 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000284.4(PDHA1):c.984T>C (p.Asn328=) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10404119 CV208002 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10404119 CV208002 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10404140 CV208931 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.2106G>A (p.Pro702=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10404158 CV208210 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007347.5(AP4E1):c.1105A>C (p.Thr369Pro) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10404176 CV207066 HP:0001249 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_016302.4(CRBN):c.937G>C (p.Asp313His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10404186 CV208213 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007347.5(AP4E1):c.1458A>G (p.Gln486=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10404197 CV208713 HP:0004808 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001754.5(RUNX1):c.183G>A (p.Pro61=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10404202 CV207089 HP:0001320 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872 IAGP H NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10404202 CV207089 HP:0001321 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872 IAGP H NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10404212 CV207717 HP:0001321 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003383.5(VLDLR):c.1532A>G (p.Asn511Ser) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10404215 CV208401 HP:0002123 PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:34167170|PMID:37895210|RGD:8554872 IAGP H NM_004287.5(GOSR2):c.336+1G>A variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10404217 CV207983 HP:0003643 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001032386.2(SUOX):c.1358G>A (p.Gly453Asp) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10404224 CV207542 HP:0001258 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_007175.8(ERLIN2):c.819+3A>G variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10404264 CV208018 HP:0001258 PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:23280630|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27433545|PMID:28492532|PMID:34426522|PMID:34786481|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.8393C>A (p.Pro2798Gln) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10404271 CV207998 HP:0000090 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10404299 CV207711 HP:0001321 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003383.5(VLDLR):c.732C>G (p.Ile244Met) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10404327 CV207713 HP:0001321 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003383.5(VLDLR):c.792C>T (p.Cys264=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10404345 CV206726 HP:0001638 PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:28254188|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30847666|PMID:31383942|RGD:8554872 IAGP H NM_170707.4(LMNA):c.1189C>T (p.Arg397Cys) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10404362 CV209180 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10404373 CV208934 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.618C>A (p.Asp206Glu) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10404394 CV207454 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005045.4(RELN):c.1108G>C (p.Gly370Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10404435 CV208349 HP:0003201 PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872 IAGP H NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10404472 CV206744 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018136.5(ASPM):c.3776G>A (p.Arg1259Lys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10404515 CV209301 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153252.5(BRWD3):c.5101G>A (p.Gly1701Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10404524 CV208549 HP:0001249 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_017721.5(CC2D1A):c.1448C>A (p.Pro483His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10404552 CV209094 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004187.5(KDM5C):c.2823A>G (p.Ser941=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10404568 CV206914 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.73994C>T (p.Thr24665Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10404576 CV208103 HP:0040144 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024884.3(L2HGDH):c.6G>T (p.Val2=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10404614 CV208085 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5409C>T (p.Ile1803=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10404614 CV208085 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5409C>T (p.Ile1803=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10404621 CV208599 HP:0004810 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001022.4(RPS19):c.411+12G>A variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10404632 CV209095 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004187.5(KDM5C):c.2726G>A (p.Arg909Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10404638 CV206910 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.99581C>T (p.Pro33194Leu) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10404660 CV205533 HP:0001131 PMID:14562173|PMID:19710953|PMID:25676728|PMID:25741868|PMID:2663347|PMID:26786512|PMID:27309958|RGD:8554872 IAGP H NM_000494.4(COL17A1):c.3156C>T (p.Gly1052=) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10404666 CV205604 HP:0000510 PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31877679|RGD:8554872 IAGP H NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10404666 CV205604 HP:0000556 PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31877679|RGD:8554872 IAGP H NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10404687 CV205685 HP:0010878 PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31825158|RGD:8554872 IAGP H NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10404693 CV206565 HP:0000510 PMID:23661369|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001297.5(CNGB1):c.1589C>G (p.Pro530Arg) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10404694 CV206566 HP:0001258 PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872 IAGP H NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10404701 CV207832 HP:0000842 PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:24434300|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10404701 CV207832 HP:0005978 PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:24434300|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10404712 CV209179 HP:0001258 PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872 IAGP H NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10404945 CV206411 HP:0003002 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_007294.4(BRCA1):c.548-80T>C variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10405430 CV208232 HP:0005701 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002168.4(IDH2):c.673G>A (p.Asp225Asn) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405435 CV207001 HP:0000169 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_005633.4(SOS1):c.*1606del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405446 CV208597 HP:0003789 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.14646G>A (p.Thr4882=) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10405461 CV208580 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.619C>T (p.Arg207Cys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10405462 CV206772 HP:0001873 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000081.4(LYST):c.9017A>G (p.Lys3006Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405462 CV206772 HP:0001892 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000081.4(LYST):c.9017A>G (p.Lys3006Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405467 CV207000 HP:0000169 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_005633.4(SOS1):c.*2244_*2245dup variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405473 CV206997 HP:0001258 PMID:16055926|PMID:16240363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:30476002|PMID:34445196|RGD:8554872 IAGP H NM_014946.4(SPAST):c.1735A>C (p.Asn579His) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10405473 CV206997 HP:0002497 PMID:16055926|PMID:16240363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:30476002|PMID:34445196|RGD:8554872 IAGP H NM_014946.4(SPAST):c.1735A>C (p.Asn579His) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10405479 CV209352 HP:0100526 PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872 IAGP H NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10405481 CV207022 HP:0000510 PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10405481 CV207022 HP:0000556 PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872 IAGP H NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10405510 CV206952 HP:0002904 PMID:10975608|PMID:12105841|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31450232|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|RGD:8554872 IAGP H NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10405515 CV207465 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.8003T>C (p.Met2668Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10405525 CV208586 HP:0003198 PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.2654G>A (p.Arg885His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10405525 CV208586 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.2654G>A (p.Arg885His) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10405535 CV212366 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12718C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405537 CV212077 HP:0001976 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-5T>C variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10405541 CV212778 HP:0002666 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1648+5G>A variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405546 CV212066 HP:0003006 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001365951.3(KIF1B):c.2604C>T (p.Asp868=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405548 CV212640 HP:0001915 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.1979G>C (p.Arg660Thr) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10405555 CV212518 HP:0001249 PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001134831.2(AHI1):c.3418C>T (p.Pro1140Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405556 CV212368 HP:0006725 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12530C>T variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10405558 CV213461 HP:0030051 PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10405564 CV213114 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-5G>C variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10405567 CV212424 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.3786T>C (p.Tyr1262=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10405571 CV213503 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000272.3(NPHP1):c.(?_-1)_(*1_?)dup variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405577 CV213570 HP:0001250 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001069.3(TUBB2A):c.872A>C (p.Gln291Pro) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10405579 CV213120 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.3062G>A (p.Arg1021Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405580 CV212434 HP:0001402 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405580 CV212434 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10405580 CV212434 HP:0012126 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405580 CV212434 HP:0033769 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405583 CV212120 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.728+8del variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10405589 CV212774 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405590 CV212378 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2675G>A (p.Gly892Asp) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10405593 CV212360 HP:0006725 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12908G>A variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10405601 CV212403 HP:0001402 PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10405601 CV212403 HP:0003003 PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10405601 CV212403 HP:0012126 PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10405601 CV212403 HP:0033769 PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10405605 CV212287 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001023570.4(IQCB1):c.1549A>T (p.Asn517Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405611 CV212791 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405617 CV212460 HP:0001402 PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405617 CV212460 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10405617 CV212460 HP:0006753 PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405619 CV212359 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12937C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405620 CV213598 HP:0001915 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001083116.3(PRF1):c.1337A>C (p.Gln446Pro) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10405626 CV212342 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166110.1(PALLD):c.640-?_960+?del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405632 CV212079 HP:0001976 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000488.4(SERPINC1):c.645A>G (p.Arg215=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10405634 CV212289 HP:0000090 PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.1817G>A (p.Trp606Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10405638 CV212367 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12704A>G variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10405657 CV213015 HP:0000090 PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4276_4277del (p.Gln1425_Asn1426insTer) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10405660 CV212363 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12764G>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405667 CV212119 HP:0000090 PMID:23661369|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:33193692|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.1861G>C (p.Glu621Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405674 CV212578 HP:0030051 PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10405679 CV212376 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2621A>G (p.Gln874Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405682 CV213122 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.1526A>G (p.Tyr509Cys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10405690 CV213193 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032575.3(GLIS2):c.1105G>A (p.Gly369Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405702 CV213116 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.6287T>C (p.Leu2096Pro) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10405704 CV213119 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.4324G>A (p.Asp1442Asn) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10405711 CV212783 HP:0000104 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10405711 CV212783 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10405722 CV212290 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.988G>A (p.Glu330Lys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10405724 CV212777 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1476C>G (p.Thr492=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405737 CV212632 HP:0001360 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405737 CV212632 HP:0002139 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=) variant taxon:9606 20230905 ClinVar RGD 10405747 CV212790 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2715C>T (p.Tyr905=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405750 CV213192 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032575.3(GLIS2):c.70C>A (p.Arg24=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405757 CV212358 HP:0006725 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12953C>T variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10405758 CV212392 HP:0001402 PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405758 CV212392 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10405758 CV212392 HP:0012126 PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405758 CV212392 HP:0033769 PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405760 CV212078 HP:0001976 PMID:21264449|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000488.4(SERPINC1):c.1060del (p.Arg354fs) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10405766 CV212361 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12907G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405767 CV212340 HP:0002625 PMID:12351389|PMID:20880255|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32964666|PMID:7803790|RGD:8554872 IAGP H NM_000313.4(PROS1):c.233C>T (p.Thr78Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10405767 CV212340 HP:0004855 PMID:12351389|PMID:20880255|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32964666|PMID:7803790|RGD:8554872 IAGP H NM_000313.4(PROS1):c.233C>T (p.Thr78Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10405771 CV213655 HP:0000548 PMID:21602930|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872 IAGP H NM_000554.6(CRX):c.124G>A (p.Glu42Lys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10405771 CV213655 HP:0000556 PMID:21602930|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872 IAGP H NM_000554.6(CRX):c.124G>A (p.Glu42Lys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10405774 CV213136 HP:0007354 PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025137.4(SPG11):c.16G>A (p.Gly6Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405775 CV212371 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2197C>G (p.Gln733Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405785 CV212792 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2931C>G (p.Ser977Arg) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405788 CV213526 HP:0010796 PMID:25326637|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_001111067.4(ACVR1):c.772A>G (p.Arg258Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405788 CV213526 HP:0033770 PMID:25326637|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_001111067.4(ACVR1):c.772A>G (p.Arg258Gly) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10405789 CV213128 HP:0001249 PMID:17322883|PMID:18067136|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:27066562|PMID:27217339|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025137.4(SPG11):c.7132T>C (p.Phe2378Leu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10405792 CV212644 HP:0001915 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.1247T>C (p.Met416Thr) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405792 CV212644 HP:0006721 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.1247T>C (p.Met416Thr) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405797 CV212364 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12758G>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405805 CV212649 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.37+10G>C variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10405807 CV212643 HP:0001915 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.1484C>T (p.Pro495Leu) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10405814 CV212784 HP:0000104 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2088G>A (p.Ser696=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405814 CV212784 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2088G>A (p.Ser696=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405834 CV213593 HP:0008288 PMID:22206881|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000170.3(GLDC):c.1742C>G (p.Pro581Arg) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10405837 CV213117 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10405838 CV212369 HP:0006725 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-9dup variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10405845 CV212377 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2645G>A (p.Arg882Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405846 CV213121 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.2264G>A (p.Arg755Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405847 CV212464 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:38509102|RGD:8554872 IAGP H NM_005732.4(RAD50):c.323A>G (p.Lys108Arg) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10405853 CV212455 HP:0001402 PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10405853 CV212455 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10405853 CV212455 HP:0012126 PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10405853 CV212455 HP:0033769 PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10405861 CV213118 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.4734C>T (p.Ile1578=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10405864 CV213115 HP:0001258 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.6786+5T>C variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10405868 CV213538 HP:0100021 PMID:16240363|PMID:17971434|PMID:18975132|PMID:19875132|PMID:20562464|PMID:24215330|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30476002|PMID:30564185|PMID:31134136|PMID:33770234|PMID:34531397|PMID:35896380|RGD:8554872 IAGP H NM_014946.4(SPAST):c.1625A>G (p.Asp542Gly) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10405869 CV212381 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.*108C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405879 CV213000 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004984.4(KIF5A):c.2769G>A (p.Arg923=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10405885 CV212118 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.1913A>G (p.Gln638Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10405886 CV212794 HP:0000104 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10405886 CV212794 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10405886 CV212794 HP:6000143 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=) variant taxon:9606 20240116 ClinVar RGD 10405892 CV212637 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004820.5(CYP7B1):c.619A>G (p.Lys207Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405894 CV212288 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001023570.4(IQCB1):c.1046A>G (p.Lys349Arg) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405895 CV212373 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2513G>A (p.Ser838Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405901 CV212389 HP:0003003 PMID:15459959|PMID:17410430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.423G>T (p.Arg141Ser) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10405907 CV212772 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405913 CV212065 HP:0003006 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001365951.3(KIF1B):c.2593A>C (p.Ser865Arg) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10405919 CV212379 HP:0006725 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2784T>C (p.Pro928=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10405931 CV212341 HP:0004855 PMID:10706858|PMID:25272994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8943854|RGD:8554872 IAGP H NM_000313.4(PROS1):c.76+7A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405935 CV213354 HP:0012126 PMID:122156|PMID:16199547|PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:22725699|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:29278735|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30875412|PMID:31815095|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35014770|PMID:36988593|RGD:8554872 IAGP H NM_058216.3(RAD51C):c.905-2A>C variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10405938 CV212406 HP:0001402 PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405938 CV212406 HP:0003003 PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10405938 CV212406 HP:0006753 PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405948 CV213350 HP:0003002 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:35565380|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_058216.3(RAD51C):c.705G>T (p.Lys235Asn) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10405949 CV212372 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2312G>A (p.Arg771Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405952 CV212370 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2092G>T (p.Gly698Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405956 CV212781 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405958 CV212673 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000136.3(FANCC):c.1595G>A (p.Arg532Lys) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10405959 CV212362 HP:0006725 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12800C>T variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10405962 CV212069 HP:0003006 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001365951.3(KIF1B):c.4977T>C (p.Ser1659=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405963 CV213595 HP:0002885 PMID:25326637|RGD:8554872 IAGP H NM_016169.4(SUFU):c.111del (p.Tyr38fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405964 CV212375 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2541C>T (p.Leu847=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10405984 CV212068 HP:0003006 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001365951.3(KIF1B):c.4596C>T (p.Pro1532=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10405987 CV212767 HP:0000104 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.334C>T (p.Arg112Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405987 CV212767 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.334C>T (p.Arg112Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405991 CV213123 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.991A>G (p.Asn331Asp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405996 CV212770 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.468C>T (p.Ala156=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10405998 CV212827 HP:0001258 PMID:17576681|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1042G>A (p.Gly348Arg) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10406006 CV212110 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.492C>T (p.His164=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10406011 CV212365 HP:0006725 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12755A>C variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10406013 CV212769 HP:0002666 PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10406015 CV213533 HP:0001258 PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002156.5(HSPD1):c.1607C>T (p.Ala536Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406018 CV212374 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2532A>G (p.Gln844=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406029 CV212765 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10406041 CV212390 HP:0003003 PMID:12702169|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:28185118|PMID:28492532|PMID:32543227|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.453del (p.Glu152fs) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10406050 CV213767 HP:0006782 PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:29226947|RGD:8554872 IAGP H NM_002609.4(PDGFRB):c.1751C>G (p.Pro584Arg) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10406052 CV181582 HP:0000729 RGD:8554872 IAGP H NM_001059.3(TACR3):c.692C>T (p.Thr231Ile) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10406092 CV208054 HP:0012758 PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001376.5(DYNC1H1):c.791G>A (p.Arg264Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406099 CV207481 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000162.5(GCK):c.835G>C (p.Glu279Gln) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10406106 CV212828 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001377.3(DYNC2H1):c.1774C>T (p.Leu592Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406107 CV212123 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.2167C>T (p.Arg723Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406110 CV38399 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36315513|PMID:8099202|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1897C>G (p.Leu633Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10406118 CV213664 HP:0001928 PMID:1972560|PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:24219067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34708896|PMID:8091381|RGD:8554872 IAGP H NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10406120 CV212768 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29684080|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.406G>A (p.Glu136Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10406120 CV212768 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29684080|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.406G>A (p.Glu136Lys) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10406121 CV212122 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.3158G>A (p.Arg1053His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406126 CV212124 HP:0000090 PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.684G>A (p.Trp228Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406130 CV212414 HP:0003003 PMID:10646887|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19347965|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:24651453|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832318|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:27081525|PMID:28251689|PMID:28492532|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:31062380|PMID:31283021|PMID:7524601|PMID:7833931|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8941012|PMID:9494520|PMID:9824584|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.2626C>T (p.Arg876Ter) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10406130 CV212414 HP:0100834 PMID:10646887|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19347965|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:24651453|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832318|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:27081525|PMID:28251689|PMID:28492532|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:31062380|PMID:31283021|PMID:7524601|PMID:7833931|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8941012|PMID:9494520|PMID:9824584|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.2626C>T (p.Arg876Ter) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10406131 CV212121 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.3223G>C (p.Val1075Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10406153 CV212909 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10406153 CV212909 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10406161 CV212887 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.5675-4T>A variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10406168 CV212837 HP:0003002 PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10406168 CV212837 HP:0012126 PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10406169 CV213604 HP:0000707 PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10406208 CV212848 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.1899-10T>G variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10406210 CV212851 HP:0009725 PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9043869|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10406258 CV205603 HP:0000510 PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872 IAGP H NM_031885.5(BBS2):c.98C>A (p.Ala33Asp) variant taxon:9606 20211109 ClinVar RGD 10406277 CV205703 HP:0001339 PMID:25140959|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872 IAGP H NM_001376.5(DYNC1H1):c.926G>A (p.Arg309His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406278 CV205704 HP:0001339 PMID:25140959|PMID:29671837|RGD:8554872 IAGP H NM_001376.5(DYNC1H1):c.1706G>C (p.Arg569Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406287 CV205780 HP:0001249 PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469|RGD:8554872 IAGP H NM_004380.3(CREBBP):c.5614A>G (p.Met1872Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406289 CV205795 HP:0001249 PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872 IAGP H NM_001347721.2(DYRK1A):c.1373G>A (p.Arg458Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406294 CV205760 HP:0001250 PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460|RGD:8554872 IAGP H NM_007327.4(GRIN1):c.1858G>C (p.Gly620Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10406297 CV205730 HP:0001258 PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28834584|RGD:8554872 IAGP H NM_001244008.2(KIF1A):c.38G>A (p.Arg13His) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10406301 CV205801 HP:0001260 PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872 IAGP H NC_012920.1(MT-ND6):m.14597A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406301 CV205801 HP:0001332 PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872 IAGP H NC_012920.1(MT-ND6):m.14597A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406309 CV205758 HP:0100021 PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872 IAGP H NM_015046.7(SETX):c.5821_5830del (p.Ala1941fs) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10406317 CV205740 HP:0005978 PMID:10521293|PMID:11260218|PMID:16151413|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.2648_2651del (p.Phe883fs) variant taxon:9606 20210810 ClinVar RGD 10406356 CV206556 HP:0000776 RGD:8554872 IAGP H NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406356 CV206556 HP:0001627 RGD:8554872 IAGP H NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406356 CV206556 HP:0030680 RGD:8554872 IAGP H NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406363 CV167380 HP:0100634 RGD:8554872 IAGP H NM_004064.5(CDKN1B):c.279_280insT (p.Pro94fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406364 CV167381 HP:0100634 RGD:8554872 IAGP H NM_004064.5(CDKN1B):c.334del (p.Ser112fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406374 CV209326 HP:0000717 RGD:8554872 IAGP H NM_001369369.1(FOXN1):c.146C>T (p.Ser49Leu) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10406381 CV208101 HP:0040144 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_024884.3(L2HGDH):c.465del (p.Gly156fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406393 CV207896 HP:0001251 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_006946.4(SPTBN2):c.181A>G (p.Lys61Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406446 CV208706 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:26795593|RGD:8554872 IAGP H NM_172107.4(KCNQ2):c.693G>T (p.Glu231Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406471 CV208846 HP:0002536 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_001195553.2(DCX):c.528del (p.Phe176fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406483 CV208584 HP:0003198 PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.1878_1882del (p.Pro626_Gly627insTer) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10406491 CV206954 HP:0003198 PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_004369.4(COL6A3):c.6181C>T (p.Arg2061Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10406493 CV209345 HP:0003131 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_000341.4(SLC3A1):c.1275_1276dup (p.Glu426fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406494 CV208849 HP:0002536 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_001195553.2(DCX):c.280A>G (p.Asn94Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406496 CV206712 HP:0000272 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406496 CV206712 HP:0000347 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406496 CV206712 HP:0000402 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406496 CV206712 HP:0011800 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406498 CV206992 HP:0012321 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_152783.5(D2HGDH):c.1306+2T>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406546 CV209338 HP:0001252 RGD:8554872 IAGP H NM_001375380.1(EBF3):c.1128+1G>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406554 CV207154 HP:0004808 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_198253.3(TERT):c.1620C>G (p.Ile540Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406558 CV207862 HP:0000857 PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:30414308|RGD:8554872 IAGP H NM_000207.3(INS):c.188-31G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406584 CV207834 HP:0005978 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872 IAGP H NM_000525.4(KCNJ11):c.866G>C (p.Gly289Ala) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10406589 CV208841 HP:0002536 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_001195553.2(DCX):c.875dup (p.Thr293fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406595 CV207488 HP:0100753 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_152701.5(ABCA13):c.11473+2T>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406640 CV208086 HP:0003198 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4886T>C (p.Leu1629Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406658 CV207209 HP:0004808 PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:33585199|RGD:8554872 IAGP H NM_016222.4(DDX41):c.415_418dup (p.Asp140delinsGlyTer) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406661 CV208852 HP:0002536 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_001195553.2(DCX):c.23_24del (p.His7_Phe8insTer) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406669 CV206939 HP:0003563 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000384.3(APOB):c.13025del (p.Pro4342fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406671 CV208725 HP:0003198 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001849.4(COL6A2):c.892G>A (p.Gly298Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406680 CV208078 HP:0001339 PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872 IAGP H NM_001376.5(DYNC1H1):c.11183G>C (p.Arg3728Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406709 CV206950 HP:0002904 PMID:18414213|PMID:23290513|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000463.3(UGT1A1):c.238_239insGTAC (p.Pro80fs) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10406714 CV208585 HP:0003198 PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.2505del (p.Pro836fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10406714 CV208585 HP:0003789 PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.2505del (p.Pro836fs) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10406716 CV208851 HP:0002536 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_001195553.2(DCX):c.81_85dup (p.Pro29fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406746 CV207373 HP:0000252 PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406746 CV207373 HP:0001250 PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406746 CV207373 HP:0001508 PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406746 CV207373 HP:0002019 PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406746 CV207373 HP:0002205 PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406746 CV207373 HP:0004322 PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406746 CV207373 HP:0004325 PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406751 CV206877 HP:0001250 PMID:18414213|PMID:26291284|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:30859550|RGD:8554872 IAGP H NM_001040142.2(SCN2A):c.2567G>A (p.Arg856Gln) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406754 CV207426 HP:0001249 PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872 IAGP H NM_004722.4(AP4M1):c.32del (p.Lys11fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406816 CV208126 HP:0003560 PMID:15894594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_013382.7(POMT2):c.678del (p.Trp226fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10406821 CV206896 HP:0000365 PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_004525.3(LRP2):c.7715+3A>T variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10406827 CV206887 HP:0001250 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001165963.4(SCN1A):c.719T>C (p.Leu240Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406828 CV209324 HP:0000717 RGD:8554872 IAGP H NM_000693.4(ALDH1A3):c.1514T>C (p.Ile505Thr) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10406838 CV208000 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4215G>A (p.Met1405Ile) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10406853 CV208592 HP:0003198 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.8724C>A (p.Tyr2908Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406858 CV208723 HP:0003198 PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28771251|RGD:8554872 IAGP H NM_001848.3(COL6A1):c.1003-2A>G variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406875 CV208522 HP:0000175 PMID:22426308|PMID:25741868|PMID:28973083|PMID:33461977|RGD:8554872 IAGP H NM_003072.5(SMARCA4):c.2936G>A (p.Arg979Gln) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10406883 CV207153 HP:0002206 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801|RGD:8554872 IAGP H NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10406883 CV207153 HP:0002863 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801|RGD:8554872 IAGP H NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10406926 CV207388 HP:0000473 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406926 CV207388 HP:0001263 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406926 CV207388 HP:0001290 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406926 CV207388 HP:0001382 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406926 CV207388 HP:0001622 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406926 CV207388 HP:0002015 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406926 CV207388 HP:0004322 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406926 CV207388 HP:0004482 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406926 CV207388 HP:0005306 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406926 CV207388 HP:0005850 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10406969 CV208847 HP:0002536 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_001195553.2(DCX):c.339dup (p.Gly114fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10406977 CV208589 HP:0003198 PMID:16199547|PMID:20839240|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.3381+1G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10407026 CV208844 HP:0002536 PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001195553.2(DCX):c.681dup (p.Leu228fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10407042 CV209322 HP:0000717 RGD:8554872 IAGP H NM_006186.4(NR4A2):c.357G>T (p.Ser119=) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10407048 CV207325 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872 IAGP H NM_001134831.2(AHI1):c.2087A>G (p.His696Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407056 CV213631 HP:0001639 PMID:15358028|PMID:18953637|PMID:25326637|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1544T>C (p.Met515Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10407060 CV213610 HP:0001639 PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-1G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10407060 CV213610 HP:0001644 PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-1G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10407062 CV213602 HP:0012125 PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000314.8(PTEN):c.860C>G (p.Ser287Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407063 CV213911 HP:0007215 PMID:25707578|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000334.4(SCN4A):c.4370G>A (p.Arg1457His) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10407073 CV205779 HP:0025754 PMID:10571007|PMID:1302612|PMID:17001642|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:9272736|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.806-7G>A variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10407074 CV205756 HP:0001256 PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001145715.3(KPNA7):c.106C>T (p.Arg36Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407075 CV205755 HP:0001256 PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872 IAGP H NM_001145715.3(KPNA7):c.1046T>C (p.Leu349Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407082 CV208406 HP:0100013 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.*2813_*2815A[5]GAAA[1] variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407090 CV208411 HP:0007215 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del (p.Leu1807_Met1808del) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10407098 CV213278 HP:0012209 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4766C>T (p.Thr1589Met) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10407113 CV213297 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7432A>G (p.Ile2478Val) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10407115 CV213290 HP:0012209 PMID:10712197|PMID:15523642|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980226|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:7607663|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.6852_6855del (p.Tyr2285fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10407115 CV213290 HP:0033664 PMID:10712197|PMID:15523642|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980226|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:7607663|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.6852_6855del (p.Tyr2285fs) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10407127 CV213104 HP:0001639 PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1643T>G (p.Phe548Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407131 CV213444 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000455.5(STK11):c.921-8G>A variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10407133 CV213298 HP:0000023 PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407133 CV213298 HP:0000750 PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407133 CV213298 HP:0000957 PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407133 CV213298 HP:0000997 PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407133 CV213298 HP:0001328 PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407133 CV213298 HP:0001426 PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407133 CV213298 HP:0009725 PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10407133 CV213298 HP:0030052 PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407135 CV212348 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.561-7C>T variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10407138 CV213285 HP:0001067 PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8829638|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407139 CV212929 HP:0001638 PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10407139 CV212929 HP:0001639 PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10407144 CV213214 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10407144 CV213214 HP:0012125 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10407144 CV213214 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10407149 CV213106 HP:0001639 PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1305G>A (p.Met435Ile) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407157 CV213436 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000455.5(STK11):c.598-7G>A variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10407163 CV213295 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7370A>G (p.His2457Arg) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10407169 CV213470 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.1704C>T (p.Ser568=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407171 CV213465 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000363.5(TNNI3):c.307C>G (p.Arg103Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407183 CV213302 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.8222C>T (p.Thr2741Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407186 CV213471 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.1486C>T (p.Arg496Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407190 CV213105 HP:0001639 PMID:22765922|PMID:25547560|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1625A>G (p.Lys542Arg) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10407192 CV213469 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.1974C>T (p.Ala658=) variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10407197 CV213252 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.1661A>G (p.Gln554Arg) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10407203 CV213264 HP:0012209 PMID:10607834|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7633431|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.3113+1G>T variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407207 CV212928 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2065C>T (p.Gln689Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407208 CV213296 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7396A>G (p.Ile2466Val) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0001402 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0006725 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0006740 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0010796 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0011459 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0011797 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0012056 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0012174 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0025104 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0030078 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0030357 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0030359 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0030692 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0033770 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0100013 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0100630 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407295 CV213943 HP:0100834 PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407296 CV213942 HP:0100834 PMID:15930273|PMID:22120714|PMID:22729224|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>T (p.Met1043Ile) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10407318 CV213374 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.1171A>G (p.Ile391Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407323 CV212560 HP:0005584 PMID:24319509|PMID:25394175|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3521A>G (p.His1174Arg) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10407332 CV212537 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.522C>G (p.Asp174Glu) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10407336 CV212563 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.4057A>G (p.Asn1353Asp) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10407342 CV213487 HP:0003003 PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|RGD:8554872 IAGP H NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10407342 CV213487 HP:0012125 PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|RGD:8554872 IAGP H NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10407362 CV212533 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.114T>A (p.Asn38Lys) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10407365 CV213377 HP:0100615 PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:31822495|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.679C>G (p.Gln227Glu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10407366 CV212254 HP:0012114 PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:35402282|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3104G>A (p.Arg1035Gln) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407370 CV212234 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.1678T>C (p.Phe560Leu) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10407373 CV212554 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2715C>T (p.Ser905=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10407373 CV212554 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2715C>T (p.Ser905=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10407374 CV212546 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1472T>C (p.Ile491Thr) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10407388 CV212551 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2337G>A (p.Val779=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10407402 CV212945 HP:0000843 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:34556169|RGD:8554872 IAGP H NM_001370259.2(MEN1):c.762G>A (p.Leu254=) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10407404 CV212541 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.670G>T (p.Asp224Tyr) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10407406 CV212543 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1170C>T (p.Tyr390=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10407422 CV213157 HP:0010762 PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35762214|RGD:8554872 IAGP H NM_024675.4(PALB2):c.3103A>G (p.Ile1035Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407423 CV212211 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.41C>T (p.Ser14Phe) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10407434 CV213480 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:32885271|PMID:34326862|RGD:8554872 IAGP H NM_007194.4(CHEK2):c.1003G>C (p.Val335Leu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10407437 CV212540 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.669A>G (p.Lys223=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10407445 CV212536 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.468G>A (p.Ser156=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10407446 CV213159 HP:0003002 PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024675.4(PALB2):c.2996+9del variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10407450 CV213482 HP:0012114 PMID:17576681|PMID:22114986|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:31050813|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:35155181|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_007194.4(CHEK2):c.846+4_846+7del variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10407453 CV212534 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.199A>T (p.Thr67Ser) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0001402 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0003002 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0004808 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0005550 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0006725 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0006740 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0006744 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0006775 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0011459 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0011797 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0012056 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0012174 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0030078 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0030692 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0100013 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0100615 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407470 CV213392 HP:0100834 PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407472 CV212215 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.203A>G (p.Lys68Arg) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10407474 CV212558 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3236A>G (p.His1079Arg) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0001402 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0004808 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0006725 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0006739 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0006740 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0006744 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0010796 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0011459 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0011797 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0012056 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0012174 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0030078 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0030357 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0030359 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0030692 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0033770 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0100013 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407479 CV213402 HP:0100834 PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10407480 CV212547 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1485A>G (p.Thr495=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10407481 CV212564 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.4075G>A (p.Val1359Ile) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407481 CV212564 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.4075G>A (p.Val1359Ile) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407484 CV212531 HP:0011797 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.-7T>C variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407485 CV213168 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_024675.4(PALB2):c.2360C>T (p.Thr787Ile) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10407487 CV212200 HP:0003002 PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:30630526|PMID:30982232|PMID:31386297|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|RGD:8554872 IAGP H NM_000251.3(MSH2):c.2197G>A (p.Ala733Thr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10407487 CV212200 HP:0100615 PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:30630526|PMID:30982232|PMID:31386297|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|RGD:8554872 IAGP H NM_000251.3(MSH2):c.2197G>A (p.Ala733Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407496 CV212538 HP:0005584 PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.632T>G (p.Leu211Trp) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10407496 CV212538 HP:0011797 PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.632T>G (p.Leu211Trp) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10407504 CV212936 HP:0000843 PMID:10647896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001370259.2(MEN1):c.1351-4C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407511 CV212695 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000264.5(PTCH1):c.4048C>T (p.Arg1350Trp) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10407518 CV212214 HP:0012114 PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.136G>C (p.Gly46Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407524 CV212235 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.1712G>A (p.Gly571Asp) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10407524 CV212235 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.1712G>A (p.Gly571Asp) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407533 CV212549 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1644G>A (p.Ser548=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10407537 CV213362 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.2662C>T (p.His888Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407544 CV213385 HP:0100615 PMID:10064694|PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:19454241|PMID:19714490|PMID:19806023|PMID:20978130|PMID:25226867|PMID:25741868|PMID:25981898|PMID:28492532|PMID:29620582|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34654685|PMID:8023157|PMID:9766574|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.1025G>C (p.Arg342Pro) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407547 CV212739 HP:0000545 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10407547 CV212739 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10407547 CV212739 HP:0012019 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10407548 CV212239 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35676339|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.1894A>G (p.Lys632Glu) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10407553 CV212556 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3030T>A (p.Asp1010Glu) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10407562 CV212555 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2913C>T (p.Tyr971=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10407568 CV212552 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2616T>C (p.Gly872=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10407574 CV212544 HP:0001402 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407574 CV212544 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10407574 CV212544 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10407578 CV213483 HP:0012125 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007194.4(CHEK2):c.742A>G (p.Ile248Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0001402 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0004808 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0005550 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0006725 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0006775 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0011459 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0012174 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0030078 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0030359 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0030692 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0033770 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0100013 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0100615 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407580 CV213398 HP:0100834 PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10407606 CV212542 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10407606 CV212542 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10407615 CV213358 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.3051G>A (p.Pro1017=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407622 CV212559 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3497G>A (p.Arg1166Gln) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10407623 CV212930 HP:0000843 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001370259.2(MEN1):c.1764G>A (p.Lys588=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10407627 CV212216 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.208A>G (p.Lys70Glu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407641 CV212539 HP:0005584 PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.665C>T (p.Thr222Met) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10407643 CV212309 HP:0003003 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTA variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10407648 CV213363 HP:0100615 PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.2563C>T (p.Arg855Cys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10407654 CV212548 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1626C>T (p.His542=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10407655 CV212532 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.109G>T (p.Val37Leu) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10407657 CV212253 HP:0012114 PMID:23621914|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3101G>A (p.Arg1034Gln) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407684 CV212535 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.465G>T (p.Gln155His) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407691 CV212553 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2658C>T (p.His886=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10407695 CV212561 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10407695 CV212561 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10407700 CV212557 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407700 CV212557 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407702 CV212269 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.4064C>G (p.Thr1355Ser) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407711 CV212545 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10407711 CV212545 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10407718 CV212255 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3142C>G (p.Gln1048Glu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407724 CV212550 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1770T>G (p.Phe590Leu) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10407725 CV213361 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.2800T>G (p.Phe934Val) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10407730 CV212562 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3633-7T>C variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10407735 CV213176 HP:0009919 PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872 IAGP H NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10407738 CV205416 HP:0001249 PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407738 CV205416 HP:0012209 PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407738 CV205416 HP:0012758 PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407739 CV205418 HP:0012209 PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:16944272|PMID:19120036|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.5489G>T (p.Arg1830Leu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10407743 CV212380 HP:0006725 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.33-4G>A variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10407753 CV213961 HP:0000403 PMID:24824130|PMID:26121085|PMID:27484237|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144670.6(A2ML1):c.2478_2485dup (p.Ser829fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407758 CV213952 HP:0008064 PMID:24824130|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000359.3(TGM1):c.1363T>C (p.Trp455Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10407760 CV213962 HP:0000403 PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26121085|PMID:27618447|PMID:28492532|PMID:31009165|PMID:34426522|RGD:8554872 IAGP H NM_144670.6(A2ML1):c.2677C>T (p.Arg893Ter) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10407770 CV213955 HP:0008064 PMID:24824130|PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455|RGD:8554872 IAGP H NM_021628.3(ALOXE3):c.418C>T (p.Arg140Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10407860 CV181292 HP:0000707 PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872 IAGP H NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10407860 CV181292 HP:0001249 PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872 IAGP H NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10407860 CV181292 HP:0003768 PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872 IAGP H NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10407860 CV181292 HP:0012758 PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872 IAGP H NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10407862 CV185695 HP:0000141 PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:32870266|RGD:8554872 IAGP H NM_005215.4(DCC):c.1409G>A (p.Gly470Asp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10407868 CV185692 HP:0001274 PMID:24808016|PMID:28250454|RGD:8554872 IAGP H NM_005215.4(DCC):c.823C>T (p.Arg275Ter) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10407920 CV188232 HP:0001639 PMID:24664454|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4807G>C (p.Ala1603Pro) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10407938 CV200698 HP:0009830 PMID:14681881|PMID:16199547|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:27450922|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002180.3(IGHMBP2):c.449+1G>T variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10407974 CV204603 HP:0007437 PMID:11865300|PMID:16881969|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.1210G>T (p.Glu404Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10408002 CV204604 HP:0007437 PMID:11865300|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.905-1G>A variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10408003 CV205000 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005045.4(RELN):c.2015C>T (p.Pro672Leu) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10408069 CV213013 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.7007G>A (p.Gly2336Asp) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10408089 CV213016 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.204G>A (p.Leu68=) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10408105 CV212669 HP:0000789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys) variant taxon:9606 20210907 ClinVar RGD 10408105 CV212669 HP:0003251 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys) variant taxon:9606 20210907 ClinVar RGD 10408111 CV213014 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.6547C>T (p.His2183Tyr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10408131 CV213970 HP:6000215 PMID:25251209|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter) variant taxon:9606 20240213 ClinVar RGD 10408160 CV205752 HP:0002486 PMID:10690989|PMID:16770776|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872 IAGP H NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10408160 CV205752 HP:0030051 PMID:10690989|PMID:16770776|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872 IAGP H NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10408163 CV205738 HP:0001989 PMID:22661499|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.1476_1485dup (p.Gly496fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10408164 CV205737 HP:0001989 PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.1138dup (p.Ala380fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10408165 CV205749 HP:0012758 PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:32576985|RGD:8554872 IAGP H NM_001278716.2(FBXL4):c.64C>T (p.Arg22Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10408205 CV200688 HP:0007354 PMID:25576308|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540477|PMID:30014597|PMID:31690696|RGD:8554872 IAGP H NM_213720.3(CHCHD10):c.239C>T (p.Pro80Leu) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10408212 CV206986 HP:0012321 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_152783.5(D2HGDH):c.1027del (p.Ser343fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408226 CV207813 HP:0002666 PMID:22517554|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003002.4(SDHD):c.312C>T (p.His104=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408227 CV205004 HP:0001250 PMID:15079010|PMID:19780791|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:27760137|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005097.4(LGI1):c.1418C>T (p.Ser473Leu) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10408287 CV209091 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004187.5(KDM5C):c.4611G>A (p.Ser1537=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10408296 CV207061 HP:0025498 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33774058|RGD:8554872 IAGP H NM_000096.4(CP):c.1430C>T (p.Pro477Leu) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10408298 CV207172 HP:0030680 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_004387.4(NKX2-5):c.512T>G (p.Leu171Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408305 CV208843 HP:0002536 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_001195553.2(DCX):c.685_699dup (p.Tyr229_Gly233dup) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408335 CV209325 HP:0000717 RGD:8554872 IAGP H NM_001481.3(GAS8):c.90+1487_90+1488insGCTGCCCCGCAG variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10408345 CV206724 HP:0003198 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_152263.4(TPM3):c.734G>T (p.Arg245Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408351 CV207419 HP:0002121 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_018100.4(EFHC1):c.647G>A (p.Arg216Gln) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10408389 CV208848 HP:0002536 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_001195553.2(DCX):c.313_315dup (p.Tyr105dup) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408403 CV207060 HP:0025498 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000096.4(CP):c.2571C>T (p.Tyr857=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408407 CV207171 HP:0030680 PMID:18414213|RGD:8554872 IAGP H NM_004387.4(NKX2-5):c.554G>T (p.Trp185Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408415 CV208588 HP:0003198 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.3235_3240dup (p.Ser1079_Tyr1080dup) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408432 CV207665 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016219.5(MAN1B1):c.794G>A (p.Arg265His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408453 CV207083 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28741757|PMID:31618753|RGD:8554872 IAGP H NM_001349338.3(FOXP1):c.1541G>A (p.Arg514His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10408479 CV207118 HP:0001989 PMID:17439981|PMID:18626973|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_173660.5(DOK7):c.596del (p.Ile199fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10408565 CV207543 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007175.8(ERLIN2):c.1002_1007del (p.Ala335_Thr336del) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10408592 CV207828 HP:0005978 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872 IAGP H NM_000525.3(KCNJ11):c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10408600 CV212218 HP:0003003 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.354A>G (p.Thr118=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10408612 CV213496 HP:0001258 PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001278116.2(L1CAM):c.1939A>T (p.Lys647Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10408613 CV212332 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408613 CV212332 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408621 CV212570 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.729C>T (p.Ser243=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408637 CV212926 HP:0001657 RGD:8554872 IAGP H NM_000218.2(KCNQ1):c.584delG (p.Lys196Serfs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408649 CV212996 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5034G>A (p.Glu1678=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10408658 CV212656 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.2803C>T (p.His935Tyr) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10408660 CV212995 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.1384C>G (p.Arg462Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408664 CV212106 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3984G>A (p.Pro1328=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10408671 CV212346 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.8144C>T (p.Ser2715Phe) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10408672 CV212621 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.6249C>T (p.Phe2083=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10408683 CV212109 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.1482G>A (p.Gln494=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10408687 CV212222 HP:0012114 PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.643G>A (p.Val215Ile) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10408693 CV213051 HP:0002885 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10408693 CV213051 HP:0012125 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10408703 CV212568 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2405A>G (p.Asn802Ser) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10408730 CV212136 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000465.4(BARD1):c.1060T>A (p.Ser354Thr) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10408743 CV212105 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.4114C>T (p.Leu1372=) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10408745 CV212623 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10641C>A (p.Phe3547Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408747 CV213034 HP:0002894 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.2671G>C (p.Val891Leu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10408751 CV212107 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.1935A>G (p.Leu645=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10408754 CV212921 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.492G>T (p.Gly164=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10408755 CV212571 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.3(KCNH2):c.473_501dup (p.Pro168Alafs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10408756 CV212993 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.153G>A (p.Ser51=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10408758 CV213334 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872 IAGP H NM_007294.4(BRCA1):c.301+12A>C variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10408761 CV212622 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.10197T>C (p.Thr3399=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10408762 CV212927 HP:0001657 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10408762 CV212927 HP:0011675 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10408763 CV212997 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5149G>A (p.Ala1717Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408764 CV212343 HP:0001657 PMID:28492532|PMID:29071820|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.6725C>T (p.Thr2242Met) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10408770 CV212652 HP:0000707 PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10408780 CV212923 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.957G>A (p.Arg319=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408782 CV212655 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014425.5(INVS):c.2247G>A (p.Arg749=) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10408788 CV212572 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.27G>T (p.Ala9=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10408788 CV212572 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.27G>T (p.Ala9=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408789 CV212224 HP:0012114 PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30575961|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.899G>A (p.Arg300Gln) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10408793 CV212344 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.7902G>A (p.Val2634=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10408794 CV212920 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.86C>A (p.Ala29Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408799 CV212347 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.11718G>A (p.Arg3906=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10408802 CV212108 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.1490C>G (p.Pro497Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408821 CV213468 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.1426-5T>C variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10408826 CV212569 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1320G>T (p.Pro440=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408826 CV212569 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1320G>T (p.Pro440=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408827 CV213074 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28591715|PMID:29335924|PMID:29884841|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.7916C>T (p.Pro2639Leu) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10408829 CV212103 HP:0003003 PMID:21777424|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564557|RGD:8554872 IAGP H NM_001128425.2(MUTYH):c.37G>A (p.Ala13Thr) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10408833 CV212603 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000535.7(PMS2):c.935T>C (p.Met312Thr) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10408838 CV212567 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2739G>A (p.Ala913=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408838 CV212567 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2739G>A (p.Ala913=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408840 CV213033 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.2287C>G (p.His763Asp) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10408844 CV212619 HP:0001657 PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.1396C>T (p.Arg466Trp) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10408847 CV213029 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.909T>G (p.Ser303=) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10408848 CV212922 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.658C>T (p.Arg220Trp) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10408850 CV212999 HP:0001657 PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:27218670|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31453089|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.6272A>G (p.Asn2091Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10408850 CV212999 HP:0011675 PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:27218670|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31453089|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.6272A>G (p.Asn2091Ser) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10408857 CV212345 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.8116G>C (p.Glu2706Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10408859 CV212647 HP:0001915 PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10408859 CV212647 HP:0006721 PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10408873 CV212758 HP:0030062 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29230040|RGD:8554872 IAGP H NM_000264.5(PTCH1):c.113G>A (p.Gly38Glu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10408874 CV212998 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5895C>T (p.Pro1965=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10408890 CV213849 HP:0001638 PMID:10464635|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004006.3(DMD):c.8357G>A (p.Trp2786Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10408921 CV213810 HP:0003011 PMID:16010686|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20497525|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:26000923|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001130987.2(DYSF):c.3166C>T (p.Arg1056Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10408938 CV210585 HP:0001251 PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16835246|PMID:17296794|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:19812251|PMID:20008656|PMID:21508331|PMID:22492563|PMID:24126688|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:27100445|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29898954|RGD:8554872 IAGP H NM_014874.4(MFN2):c.314C>T (p.Thr105Met) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10408946 CV213789 HP:0002460 PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|RGD:8554872 IAGP H NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10408946 CV213789 HP:0003477 PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|RGD:8554872 IAGP H NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10408946 CV213789 HP:0008944 PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|RGD:8554872 IAGP H NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10408985 CV205782 HP:0001263 PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27605097|PMID:28492532|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590|RGD:8554872 IAGP H NM_013275.6(ANKRD11):c.2398_2401del (p.Glu800fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10408986 CV205793 HP:0000852 PMID:11092390|PMID:11784876|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10408987 CV205797 HP:0003269 PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:22343157|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:8786077|RGD:8554872 IAGP H NM_000533.5(PLP1):c.1A>G (p.Met1Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10408989 CV205803 HP:0005532 PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872 IAGP H NC_012920.1(MT-TY):m.5782_13922del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408990 CV205804 HP:0005532 PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872 IAGP H NC_012920.1(MT-TY):m.5794_14876del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408991 CV206650 HP:0001402 PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408991 CV206650 HP:0002664 PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408991 CV206650 HP:0006725 PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408991 CV206650 HP:0006744 PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408991 CV206650 HP:0012056 PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu) variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10408991 CV206650 HP:0030078 PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408991 CV206650 HP:0033770 PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10408991 CV206650 HP:0100013 PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408991 CV206650 HP:0100834 PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10408993 CV206652 HP:0002664 PMID:25157968|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.680A>T (p.Gln227Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10409009 CV208829 HP:0003269 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000533.5(PLP1):c.49G>A (p.Ala17Thr) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10409011 CV207853 HP:0001943 PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:18596924|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10409011 CV207853 HP:0005978 PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:18596924|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10409012 CV207850 HP:0008255 PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.1707C>T (p.Ala569=) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10409016 CV207857 HP:0005978 PMID:10923633|PMID:11697420|PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16429405|PMID:23275527|PMID:24434300|PMID:24686051|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.563A>G (p.Asn188Ser) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10409020 CV208092 HP:0001258 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:28492532|PMID:31660686|PMID:32979048|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001128126.3(AP4S1):c.295-3C>A variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10409025 CV207846 HP:0005978 PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10409031 CV207856 HP:0008255 PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.806C>T (p.Ala269Val) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10409048 CV207852 HP:0005978 PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10409052 CV207858 HP:0005978 PMID:15579781|PMID:16416420|PMID:18767144|PMID:20943781|PMID:21992908|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:27573238|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30352420|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.331G>A (p.Gly111Arg) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10409054 CV207843 HP:0008255 PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.4314C>T (p.Asn1438=) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10409058 CV207855 HP:0008255 PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.947G>A (p.Gly316Glu) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10409059 CV209342 HP:0000556 PMID:17296903|PMID:18414213|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22661472|PMID:25741868|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31212395|PMID:31522899|PMID:32821503|RGD:8554872 IAGP H NM_000350.3(ABCA4):c.1964T>G (p.Phe655Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10409061 CV208094 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4182dup variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10409064 CV207854 HP:0005978 PMID:16186397|PMID:20943779|PMID:21544516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27908292|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:36407475|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.1063G>A (p.Ala355Thr) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10409070 CV207847 HP:0008255 PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.3345G>A (p.Thr1115=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10409075 CV207848 HP:0005978 PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.2117-1G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10409080 CV207845 HP:0008255 PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.3755A>G (p.Glu1252Gly) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10409081 CV207908 HP:0000717 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_012309.5(SHANK2):c.2453G>A (p.Arg818His) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10409122 CV210686 HP:0007437 PMID:20618355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.816_836del (p.Ala273_Val279del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10409161 CV210309 HP:0001636 PMID:12497640|PMID:19948535|PMID:20437614|PMID:22040217|PMID:23956173|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000214.3(JAG1):c.2810G>A (p.Arg937Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10409173 CV210649 HP:0007437 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.1424C>A (p.Ala475Glu) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10409189 CV210711 HP:0007437 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.7C>G (p.Arg3Gly) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10409206 CV211053 HP:0000365 PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10409206 CV211053 HP:0002497 PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10409206 CV211053 HP:0005978 PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10409207 CV210437 HP:0002156 PMID:16167124|PMID:20455263|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30246729|PMID:32000841|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.457G>A (p.Gly153Arg) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10409239 CV211028 HP:0005978 PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10409254 CV211239 HP:0003324 PMID:24808023|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:28492532|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:35305867|RGD:8554872 IAGP H NM_020745.4(AARS2):c.595C>T (p.Arg199Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10409289 CV210442 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.394C>T (p.Arg132Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10409290 CV211048 HP:0005978 PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10409294 CV210334 HP:0001636 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10409306 CV210682 HP:0007437 PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.904+1G>A variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10409322 CV213127 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144596.4(TTC8):c.1464G>C (p.Ala488=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10409336 CV209598 HP:0012727 PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872 IAGP H NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10409355 CV210721 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002156.5(HSPD1):c.561T>C (p.Ser187=) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10409390 CV209895 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001105206.3(LAMA4):c.928C>G (p.His310Asp) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10409392 CV211044 HP:0005978 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:31264968|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1123C>T (p.Arg375Cys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10409405 CV209586 HP:0002092 PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872 IAGP H NM_001204.7(BMPR2):c.797G>C (p.Arg266Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10409424 CV210677 HP:0007437 PMID:29423582|PMID:33167498|PMID:33402335|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.965T>G (p.Val322Gly) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10409425 CV211058 HP:0005978 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1633G>A (p.Val545Met) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10409472 CV210670 HP:0007437 PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:16029320|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:22243733|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:24419633|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:33789101|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.1093A>G (p.Ser365Gly) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10409481 CV210671 HP:0007437 PMID:11865300|PMID:14632190|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:21398687|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.1083_1086del (p.Glu362fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10409496 CV212004 HP:0002928 PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409|RGD:8554872 IAGP H NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10409496 CV212004 HP:0012103 PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409|RGD:8554872 IAGP H NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10409537 CV210409 HP:0002156 PMID:12815602|PMID:15365998|PMID:16429402|PMID:21030686|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.1135C>T (p.Arg379Trp) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10409538 CV213658 HP:0000852 PMID:25326637|RGD:8554872 IAGP H NM_000516.7(GNAS):c.880C>T (p.Gln294Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10409539 CV211579 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_152269.5(MTRFR):c.244G>A (p.Val82Met) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10409547 CV209584 HP:0002092 PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:19555857|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|RGD:8554872 IAGP H NM_001204.7(BMPR2):c.295T>C (p.Cys99Arg) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10409554 CV211068 HP:0002497 PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:34445196|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1969A>G (p.Met657Val) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10409554 CV211068 HP:0005978 PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:34445196|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1969A>G (p.Met657Val) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10409572 CV210411 HP:0002156 PMID:10364517|PMID:12124992|PMID:17327360|PMID:18708589|PMID:21030686|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7635485|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.1111G>A (p.Val371Met) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10409603 CV210696 HP:0007437 PMID:11865300|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.554A>G (p.Gln185Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10409623 CV211320 HP:0004900 PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:30439532|RGD:8554872 IAGP H NM_015713.5(RRM2B):c.662A>G (p.Asn221Ser) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10409654 CV209590 HP:0002092 PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001204.7(BMPR2):c.1426_1450del (p.Leu476fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10409717 CV212014 HP:0002928 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000284.4(PDHA1):c.910C>T (p.Arg304Ter) variant taxon:9606 20220104 ClinVar RGD 10409737 CV210679 HP:0007437 PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.937G>T (p.Glu313Ter) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10409757 CV209505 HP:0001873 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000393.5(COL5A2):c.4067A>G (p.Asp1356Gly) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10409757 CV209505 HP:0001892 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000393.5(COL5A2):c.4067A>G (p.Asp1356Gly) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10409772 CV210341 HP:0001636 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000214.3(JAG1):c.440-15T>C variant taxon:9606 20211109 ClinVar RGD 10409778 CV211055 HP:0005978 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10409787 CV210443 HP:0002156 PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:20455263|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:22353391|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.361C>T (p.Arg121Cys) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10409790 CV209432 HP:0004942 PMID:22772371|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003238.6(TGFB2):c.356C>T (p.Pro119Leu) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10409829 CV209638 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.479C>T (p.Pro160Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10409833 CV211934 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:27528516|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34056600|RGD:8554872 IAGP H NM_001098.3(ACO2):c.719G>C (p.Gly240Ala) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10409876 CV210685 HP:0007437 PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10409964 CV211075 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.2195G>A (p.Arg732His) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10409965 CV210651 HP:0007437 PMID:12772087|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31444830|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.1394A>G (p.Tyr465Cys) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10409989 CV210449 HP:0002156 PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:21957013|PMID:28492532|PMID:30873612|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.162G>A (p.Trp54Ter) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10410053 CV211069 HP:0000365 PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31765440|PMID:31850070|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10410053 CV211069 HP:0000819 PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31765440|PMID:31850070|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10410109 CV209634 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.181C>T (p.Arg61Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10410114 CV211198 HP:0000112 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020381.4(PDSS2):c.667G>A (p.Val223Ile) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10410147 CV209589 HP:0002092 PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872 IAGP H NM_001204.7(BMPR2):c.1128+1G>A variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10410164 CV209898 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001105206.3(LAMA4):c.674C>T (p.Ala225Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10410198 CV210979 HP:0000298 PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872 IAGP H NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10410198 CV210979 HP:0000338 PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872 IAGP H NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10410198 CV210979 HP:0000508 PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872 IAGP H NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10410198 CV210979 HP:0001324 PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872 IAGP H NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10410198 CV210979 HP:0001397 PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872 IAGP H NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10410198 CV210979 HP:0003236 PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872 IAGP H NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10410198 CV210979 HP:0003457 PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872 IAGP H NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10410198 CV210979 HP:0003458 PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872 IAGP H NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10410198 CV210979 HP:0003730 PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872 IAGP H NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10410198 CV210979 HP:0009073 PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872 IAGP H NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10410199 CV210672 HP:0007437 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.1056dup (p.Leu353fs) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10410241 CV212012 HP:0002928 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000284.4(PDHA1):c.854A>G (p.Gln285Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10410270 CV209687 HP:0001363 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001999.4(FBN2):c.6946A>T (p.Ile2316Phe) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10410287 CV209879 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001105206.3(LAMA4):c.3054G>T (p.Leu1018Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10410373 CV212002 HP:0002928 RGD:8554872 IAGP H NM_000284.4(PDHA1):c.82C>T (p.Arg28Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10410377 CV209583 HP:0002092 PMID:16429395|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001204.7(BMPR2):c.186dup (p.Gly63fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10410452 CV211578 HP:0001258 PMID:20598281|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_152269.5(MTRFR):c.96_99dup (p.Pro34fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10410458 CV209967 HP:0001873 PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872 IAGP H NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10410458 CV209967 HP:0001892 PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872 IAGP H NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10410478 CV211071 HP:0000365 PMID:25048417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.2054G>A (p.Arg685His) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10410512 CV210003 HP:0001892 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872 IAGP H NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10410623 CV209585 HP:0002092 PMID:19555857|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001204.7(BMPR2):c.377A>G (p.Asn126Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10410632 CV211032 HP:0005978 PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10410635 CV212019 HP:0002928 PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:8962591|RGD:8554872 IAGP H NM_000284.4(PDHA1):c.1132C>T (p.Arg378Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10410651 CV210238 HP:0000421 PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10410651 CV210238 HP:0002092 PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10410690 CV211036 HP:0005978 PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10410734 CV209639 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.786A>C (p.Glu262Asp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10410751 CV211774 HP:0002497 PMID:18799786|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:27123479|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:30098094|PMID:32816195|RGD:8554872 IAGP H NM_003119.4(SPG7):c.2228T>C (p.Ile743Thr) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10410770 CV211089 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10410871 CV211046 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1167T>G (p.Asp389Glu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10410896 CV210707 HP:0007437 RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.133-1G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10410903 CV210368 HP:0001647 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_030777.4(SLC2A10):c.929C>T (p.Ser310Phe) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10410918 CV210420 HP:0002156 PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.992C>A (p.Ala331Glu) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10411004 CV209636 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.292G>C (p.Glu98Gln) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10411035 CV212009 HP:0002928 PMID:20002461|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000284.4(PDHA1):c.506C>T (p.Ala169Val) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10411053 CV210849 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10411053 CV210849 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10411064 CV211038 HP:0005978 PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10411090 CV210712 HP:0007437 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.-11C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411098 CV211052 HP:0000365 PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10411115 CV213656 HP:0000252 PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10411115 CV213656 HP:0100021 PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411123 CV209588 HP:0002092 PMID:16429395|PMID:23579436|PMID:26387786|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872 IAGP H NM_001204.7(BMPR2):c.853-2A>G variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10411126 CV210301 HP:0001636 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000214.3(JAG1):c.3289C>T (p.Arg1097Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10411156 CV211086 HP:0000729 PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32883240|PMID:36597107|PMID:36729443|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10411156 CV211086 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32883240|PMID:36597107|PMID:36729443|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10411169 CV210678 HP:0007437 PMID:21445611|PMID:22561013|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.947C>A (p.Ala316Asp) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10411173 CV210722 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002156.5(HSPD1):c.425G>A (p.Arg142Lys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10411193 CV210444 HP:0002156 PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:27959664|PMID:28492532|PMID:29326875|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.325T>C (p.Cys109Arg) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10411213 CV211062 HP:0005978 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln) variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10411228 CV211050 HP:0005978 PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10411250 CV211018 HP:0002928 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000925.4(PDHB):c.937C>G (p.Pro313Ala) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10411277 CV210429 HP:0002156 PMID:10338090|PMID:14972327|PMID:16786517|PMID:22267502|PMID:23981774|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000071.3(CBS):c.700G>A (p.Asp234Asn) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10411313 CV209587 HP:0002092 PMID:31727138|RGD:8554872 IAGP H NM_001204.7(BMPR2):c.846T>G (p.Tyr282Ter) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10411377 CV211588 HP:0001924 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025215.6(PUS1):c.621G>A (p.Thr207=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411440 CV210706 HP:0007437 PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:26323704|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.139C>T (p.Gln47Ter) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10411459 CV209635 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.220C>T (p.Gln74Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10411479 CV211039 HP:0005978 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.817G>A (p.Glu273Lys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10411484 CV210695 HP:0007437 PMID:12772087|PMID:22473397|PMID:22764886|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:31444830|PMID:32154112|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.584T>C (p.Met195Thr) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10411525 CV211074 HP:0005978 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32179840|PMID:34404380|PMID:34573359|PMID:35469785|RGD:8554872 IAGP H NM_006005.3(WFS1):c.2194C>T (p.Arg732Cys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10411599 CV210669 HP:0007437 PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:22561013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30761759|PMID:31299266|PMID:31831373|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.1097G>A (p.Ser366Asn) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10411629 CV213126 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_144596.4(TTC8):c.1077C>T (p.Asn359=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411631 CV209809 HP:0004944 PMID:16835936|PMID:19006240|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001999.4(FBN2):c.2260G>A (p.Gly754Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411649 CV210519 HP:0000252 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001110556.2(FLNA):c.1771G>A (p.Val591Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411654 CV209886 HP:0001638 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001105206.3(LAMA4):c.1821G>A (p.Lys607=) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10411671 CV210663 HP:0007437 PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872 IAGP H NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10411735 CV213820 HP:0003011 PMID:14981715|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19285864|PMID:19364062|PMID:19556129|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:33963534|PMID:35157181|RGD:8554872 IAGP H NM_000070.3(CAPN3):c.146G>A (p.Arg49His) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10411736 CV213832 HP:0003011 PMID:10330340|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:17236769|PMID:18055493|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:20635405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32140910|RGD:8554872 IAGP H NM_000070.3(CAPN3):c.1992+1G>T variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10411739 CV213634 HP:0003011 PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:17236769|PMID:17526799|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19048948|PMID:20694146|PMID:21984748|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000070.3(CAPN3):c.1319G>A (p.Arg440Gln) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10411740 CV213831 HP:0003011 PMID:17236769|PMID:17994539|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872 IAGP H NM_000070.3(CAPN3):c.1939G>T (p.Glu647Ter) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10411742 CV213826 HP:0003011 PMID:16627476|PMID:18258189|PMID:18337726|PMID:22443334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872 IAGP H NM_000070.3(CAPN3):c.1117T>C (p.Trp373Arg) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10411745 CV213830 HP:0003011 PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:12461690|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:16650086|PMID:17979987|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066545|PMID:27234031|PMID:27708273|PMID:28492532|PMID:7720071|PMID:9150160|PMID:9642272|RGD:8554872 IAGP H NM_000070.3(CAPN3):c.1714C>T (p.Arg572Trp) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10411753 CV214067 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000466.3(PEX1):c.2114T>G (p.Leu705Trp) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10411760 CV214068 HP:0000556 PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000466.3(PEX1):c.1742G>C (p.Arg581Pro) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10411766 CV205502 HP:0002269 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001401501.2(MUC16):c.7099del (p.Ser2367fs) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10411767 CV205497 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001301059.2(MEIS3):c.202C>A (p.Leu68Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411768 CV205428 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_145037.4(NXPE3):c.452_459del (p.Leu151fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411769 CV205508 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001256155.3(ARMCX4):c.574A>T (p.Thr192Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411770 CV205423 HP:0002269 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000090.4(COL3A1):c.2110G>A (p.Glu704Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10411771 CV205493 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_022835.3(PLEKHG2):c.1230C>A (p.Phe410Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411772 CV205438 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001377405.1(ATXN7):c.844G>A (p.Val282Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411773 CV205498 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_020719.3(PRR12):c.4397_4398insCCCTCA (p.Pro1467_Gln1468insHisPro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411774 CV205507 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001378328.1(CELSR1):c.6224C>T (p.Ala2075Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411775 CV205453 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_015687.5(FILIP1):c.923C>T (p.Ser308Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411776 CV205519 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_203408.4(FAM47A):c.1310C>T (p.Thr437Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411777 CV205463 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2939A>T (p.Asn980Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411778 CV205445 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_033274.5(ADAM19):c.2563C>T (p.Pro855Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411779 CV205446 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_052909.5(PLEKHG4B):c.2635G>A (p.Glu879Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411780 CV205515 HP:0002269 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001110556.2(FLNA):c.7903G>A (p.Glu2635Lys) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10411781 CV205448 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001382508.1(DROSHA):c.755G>A (p.Arg252Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411782 CV205499 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001401501.2(MUC16):c.26486C>T (p.Pro8829Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411783 CV205469 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_017551.3(GRID1):c.442C>T (p.Arg148Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411784 CV205488 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001252641.2(URI1):c.33C>A (p.His11Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411785 CV205486 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001988.4(EVPL):c.314G>A (p.Arg105Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411786 CV205514 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_080701.4(TREX2):c.259C>T (p.Arg87Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411787 CV205509 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001394560.1(ZMAT1):c.1984C>T (p.Pro662Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411788 CV205467 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_015158.5(KANK1):c.3992C>G (p.Ser1331Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411789 CV205468 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_018706.7(DHTKD1):c.2402+1G>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411790 CV205431 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_017554.3(PARP14):c.1455T>A (p.Ser485Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411791 CV205494 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_022835.3(PLEKHG2):c.4073T>C (p.Leu1358Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411792 CV205483 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001308172.2(ACSM2A):c.1414C>T (p.Arg472Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411793 CV205473 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_005371.6(METTL1):c.542T>C (p.Leu181Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411794 CV205523 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_033518.4(SLC38A5):c.806T>C (p.Phe269Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411795 CV205495 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001828.6(CLC):c.389T>G (p.Ile130Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411796 CV205456 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_022444.4(SLC13A1):c.838A>G (p.Asn280Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411797 CV205520 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_203408.4(FAM47A):c.127A>G (p.Met43Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411798 CV205427 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_022065.5(THADA):c.362G>A (p.Arg121His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411799 CV205500 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001401501.2(MUC16):c.26300C>T (p.Ala8767Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411800 CV205475 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_138420.4(AHNAK2):c.5025G>C (p.Lys1675Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411801 CV205429 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_145037.4(NXPE3):c.463del (p.Ala155fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411803 CV205513 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_007131.5(ZNF75D):c.1100G>A (p.Cys367Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411804 CV205484 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_014336.5(AIPL1):c.1004C>A (p.Pro335His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411805 CV205510 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_032621.4(BEX2):c.-65G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411806 CV205526 HP:0002269 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001256789.3(CACNA1F):c.1535G>A (p.Arg512His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10411807 CV205451 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_015687.5(FILIP1):c.3316G>C (p.Gly1106Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411808 CV205449 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_002116.8(HLA-A):c.383G>A (p.Gly128Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411809 CV205461 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001141917.2(SPATA31F1):c.3986A>C (p.Asn1329Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411810 CV205433 HP:0002269 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001382273.1(TNK2):c.1777G>A (p.Val593Met) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10411811 CV205477 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001395548.1(PLA2G4E):c.1630A>G (p.Met544Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411812 CV205503 HP:0002269 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001401501.2(MUC16):c.7075A>G (p.Ile2359Val) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10411813 CV205424 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001394639.1(MROH2A):c.1952G>A (p.Arg651Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411814 CV205447 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_052909.5(PLEKHG4B):c.3830G>A (p.Arg1277Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411815 CV205518 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001079855.2(GYG2):c.340G>A (p.Asp114Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411816 CV205522 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001324144.2(ZNF41):c.677A>T (p.His226Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411817 CV205487 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_002918.5(RFX1):c.2695G>A (p.Gly899Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411818 CV205470 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_017551.3(GRID1):c.437C>T (p.Pro146Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411819 CV205489 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_003796.3(URI1):c.698C>T (p.Thr233Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411820 CV205529 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_004650.3(PNPLA4):c.224G>A (p.Arg75Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411821 CV205439 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_018323.4(PI4K2B):c.10C>A (p.Pro4Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411822 CV205524 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_002536.4(TBC1D25):c.1145T>G (p.Leu382Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411823 CV205464 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2554G>A (p.Val852Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411824 CV205432 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_017554.3(PARP14):c.2083C>A (p.Pro695Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411825 CV205441 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_006068.5(TLR6):c.1729_1730del (p.Met577fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411826 CV205506 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001378328.1(CELSR1):c.7268C>T (p.Thr2423Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411827 CV205452 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_015687.5(FILIP1):c.1483A>G (p.Lys495Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411828 CV205525 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_006044.4(HDAC6):c.1538G>A (p.Arg513His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411829 CV205496 HP:0002269 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_004714.3(DYRK1B):c.625G>A (p.Val209Ile) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10411830 CV205457 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_022444.4(SLC13A1):c.277A>C (p.Ile93Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411831 CV205516 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_000292.3(PHKA2):c.2951T>C (p.Ile984Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411832 CV205479 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_181877.4(ZSCAN2):c.152_153del (p.Pro51fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411833 CV205501 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001401501.2(MUC16):c.10420T>C (p.Ser3474Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411834 CV205476 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_138420.4(AHNAK2):c.2695G>T (p.Val899Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411835 CV205505 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_007050.6(PTPRT):c.4240C>T (p.Arg1414Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411836 CV205517 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_015884.4(MBTPS2):c.1013A>T (p.His338Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411837 CV205437 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001377405.1(ATXN7):c.211T>G (p.Ser71Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411838 CV205512 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_016024.4(RBMX2):c.860G>A (p.Arg287His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411839 CV205530 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_053281.3(DACH2):c.1261C>T (p.Pro421Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411840 CV205466 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_015158.5(KANK1):c.5del (p.Ala2fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411841 CV205450 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_002116.8(HLA-A):c.658G>C (p.Asp220His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411842 CV205511 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001388459.1(FRMPD3):c.2504G>T (p.Arg835Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411843 CV205462 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001141917.2(SPATA31F1):c.3619A>C (p.Thr1207Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411844 CV205434 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001382273.1(TNK2):c.766C>T (p.Arg256Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411845 CV205478 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_032857.5(LACTB):c.46G>C (p.Gly16Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411846 CV205442 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001024611.3(LRRC66):c.1823del (p.Gly608fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411847 CV205425 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001394639.1(MROH2A):c.2837_2838dup (p.Leu947fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411848 CV205430 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_145037.4(NXPE3):c.956G>C (p.Gly319Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411849 CV205485 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001988.4(EVPL):c.4126G>T (p.Val1376Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411850 CV205528 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_021963.4(NAP1L2):c.508T>C (p.Ser170Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411851 CV205426 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_022065.5(THADA):c.2468C>T (p.Ser823Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411852 CV205474 HP:0002269 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001376.5(DYNC1H1):c.1738G>A (p.Glu580Lys) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10411853 CV205440 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_018323.4(PI4K2B):c.861G>T (p.Gln287His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411854 CV205531 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_004538.6(NAP1L3):c.1310C>G (p.Ala437Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411855 CV205465 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2452G>T (p.Val818Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411856 CV205482 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001308172.2(ACSM2A):c.72C>G (p.Tyr24Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411857 CV205521 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001304548.2(CFAP47):c.8311A>G (p.Met2771Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411858 CV205422 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10411858 CV205422 HP:0002269 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10411859 CV205527 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_017711.4(GDPD2):c.395C>T (p.Ala132Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10411860 CV205490 HP:0002269 RGD:8554872 IAGP H NM_001083961.2(WDR62):c.2030T>C (p.Leu677Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448285 CV189156 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872 IAGP H NM_201253.3(CRB1):c.2783G>A (p.Cys928Tyr) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10448286 CV189157 HP:0000510 PMID:26497376|RGD:8554872 IAGP H NM_000350.3(ABCA4):c.2927del (p.Leu976fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448287 CV214105 HP:0001638 RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3664G>C (p.Ala1222Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448291 CV189155 HP:0000510 PMID:26497376|RGD:8554872 IAGP H NM_201253.3(CRB1):c.1459dup (p.Ser487fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448293 CV189160 HP:0000510 PMID:26497376|RGD:8554872 IAGP H NM_006269.2(RP1):c.679T>G (p.Phe227Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448296 CV189158 HP:0000510 PMID:26497376|RGD:8554872 IAGP H NM_001029883.3(PCARE):c.712A>T (p.Lys238Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448298 CV214104 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33968641|RGD:8554872 IAGP H NM_024334.3(TMEM43):c.1021C>T (p.Arg341Ter) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10448299 CV189159 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.1060-1G>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448301 CV189162 HP:0000510 PMID:26497376|RGD:8554872 IAGP H NM_001386393.1(PANK2):c.962T>C (p.Phe321Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448302 CV189161 HP:0000510 PMID:26497376|RGD:8554872 IAGP H NM_014714.4(IFT140):c.3827G>A (p.Gly1276Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448303 CV214107 HP:0001638 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001458.5(FLNC):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10448337 CV214205 HP:0000952 PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872 IAGP H NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs) variant taxon:9606 20211109 ClinVar RGD 10448337 CV214205 HP:0001263 PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872 IAGP H NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs) variant taxon:9606 20211109 ClinVar RGD 10448351 CV214229 HP:0000090 PMID:22425360|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28087721|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001384732.1(CPLANE1):c.424G>A (p.Glu142Lys) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10448352 CV214208 HP:0000952 PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448352 CV214208 HP:0001263 PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448382 CV214513 HP:0003006 PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:24327273|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3522C>A (p.Phe1174Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448382 CV214513 HP:0030078 PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:24327273|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3522C>A (p.Phe1174Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448382 CV214513 HP:0030358 PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:24327273|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3522C>A (p.Phe1174Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448383 CV214514 HP:0003006 PMID:18923523|PMID:2124297|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3520T>C (p.Phe1174Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448384 CV214508 HP:0003006 PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3734T>G (p.Phe1245Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448385 CV214506 HP:0003006 PMID:18923523|PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3833A>C (p.Tyr1278Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448386 CV214512 HP:0003006 PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3522C>G (p.Phe1174Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448386 CV214512 HP:0030078 PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:26619011|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3522C>G (p.Phe1174Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448389 CV214515 HP:0003006 PMID:18990089|PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3520T>A (p.Phe1174Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448390 CV214509 HP:0003006 PMID:18990089|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3733T>A (p.Phe1245Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448393 CV214224 HP:0000090 PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872 IAGP H NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448393 CV214224 HP:0000952 PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872 IAGP H NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448393 CV214224 HP:0001263 PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872 IAGP H NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448407 CV214364 HP:0001263 PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del) variant taxon:9606 20210907 ClinVar RGD 10448407 CV214364 HP:0001583 PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del) variant taxon:9606 20210907 ClinVar RGD 10448407 CV214364 HP:0009826 PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del) variant taxon:9606 20210907 ClinVar RGD 10448407 CV214364 HP:0010442 PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del) variant taxon:9606 20210907 ClinVar RGD 10448407 CV214364 HP:0012622 PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del) variant taxon:9606 20210907 ClinVar RGD 10448415 CV214427 HP:0001250 PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004366.6(CLCN2):c.1937G>A (p.Arg646Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10448418 CV214422 HP:0001249 PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004366.6(CLCN2):c.2240G>A (p.Arg747His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448432 CV214423 HP:0001249 PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004366.6(CLCN2):c.2173C>T (p.Arg725Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448433 CV214480 HP:0001249 PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|RGD:8554872 IAGP H NM_004958.4(MTOR):c.5395G>A (p.Glu1799Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448433 CV214480 HP:0010864 PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|RGD:8554872 IAGP H NM_004958.4(MTOR):c.5395G>A (p.Glu1799Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448437 CV214522 HP:0025498 PMID:11909923|RGD:8554872 IAGP H NM_000096.4(CP):c.2991T>G (p.His997Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10448438 CV214099 HP:0000252 PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872 IAGP H NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448438 CV214099 HP:0000664 PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872 IAGP H NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448438 CV214099 HP:0000729 PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872 IAGP H NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448438 CV214099 HP:0000758 PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872 IAGP H NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448438 CV214099 HP:0001156 PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872 IAGP H NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448438 CV214099 HP:0001290 PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872 IAGP H NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448438 CV214099 HP:0001999 PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872 IAGP H NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448438 CV214099 HP:0012736 PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872 IAGP H NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448477 CV214616 HP:0012114 PMID:17531815|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29710228|PMID:29922827|PMID:34145315|PMID:580154|PMID:624910|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3744_3773del (p.His1248_Ser1257del) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10448483 CV214630 HP:0003003 PMID:185612205|PMID:20459533|PMID:22290698|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000249.4(MLH1):c.293G>A (p.Gly98Asp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10448485 CV214603 HP:0003003 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3172G>C (p.Asp1058His) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10448503 CV214740 HP:0000252 PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872 IAGP H NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10448503 CV214740 HP:0001363 PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872 IAGP H NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10448503 CV214740 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872 IAGP H NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10448503 CV214740 HP:0004322 PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872 IAGP H NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10448503 CV214740 HP:0012758 PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872 IAGP H NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10448506 CV214736 HP:0001249 PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:29263834|PMID:29391254|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740|RGD:8554872 IAGP H NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10448506 CV214736 HP:0004322 PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:29263834|PMID:29391254|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740|RGD:8554872 IAGP H NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10448511 CV214745 HP:0000668 PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872 IAGP H NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10448511 CV214745 HP:0001592 PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872 IAGP H NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10448524 CV214296 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10448524 CV214296 HP:0000548 PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10448528 CV214297 HP:0000510 PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872 IAGP H NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10448528 CV214297 HP:0000548 PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872 IAGP H NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10448529 CV214299 HP:0000510 PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872 IAGP H NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448529 CV214299 HP:0000548 PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872 IAGP H NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448540 CV214481 HP:0001513 PMID:23563607|RGD:405850206 IAGP H NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10448540 CV214481 HP:0008843 PMID:36376028|RGD:405850206 IAGP H NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10448540 CV214481 HP:0100602 PMID:33239696|RGD:405850206 IAGP H NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C variant taxon:9606 20240719 GWAS_CATALOG RGD 10448541 CV214479 HP:0200058 PMID:20147967|PMID:21371307|PMID:24740626|PMID:25157968|PMID:25808193|PMID:28492532|PMID:34117033|PMID:8456858|RGD:8554872 IAGP H NM_004985.5(KRAS):c.57G>C (p.Leu19Phe) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10448572 CV214454 HP:0000510 PMID:12525556|PMID:17267005|PMID:25823529|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30998820|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.1678C>T (p.Arg560Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448572 CV214454 HP:0000556 PMID:12525556|PMID:17267005|PMID:25823529|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30998820|RGD:8554872 IAGP H NM_000283.4(PDE6B):c.1678C>T (p.Arg560Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448573 CV214504 HP:0005978 PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10448574 CV214503 HP:0005978 PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10448574 CV214503 HP:0008255 PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup) variant taxon:9606 20220809 ClinVar RGD 10448575 CV214502 HP:0008255 PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872 IAGP H NM_000352.6(ABCC8):c.2695-2A>T variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10448581 CV214606 HP:0012126 PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:27965287|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3238_3239del (p.Leu1080fs) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10448592 CV214681 HP:0003003 PMID:12007223|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26625971|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1312+1G>A variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10448613 CV214610 HP:0012114 PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30612635|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3626_3627del (p.Leu1209fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10448622 CV214682 HP:0001402 PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448622 CV214682 HP:0003003 PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448622 CV214682 HP:0006753 PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448626 CV214615 HP:0012126 PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702dup (p.Leu1235fs) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10448633 CV214601 HP:0003003 RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.1883G>A (p.Trp628Ter) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10448643 CV214625 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.4028C>G (p.Ser1343Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10448655 CV214125 HP:0001638 PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448655 CV214125 HP:0001639 PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448656 CV214129 HP:0001639 PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2542_2544del (p.Glu848del) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448657 CV214121 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872 IAGP H NM_000432.4(MYL2):c.125G>A (p.Gly42Asp) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10448658 CV214115 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:35653365|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2376G>A (p.Trp792Ter) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10448659 CV214122 HP:0001638 PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10448659 CV214122 HP:0001639 PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10448660 CV214113 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2550del (p.Asn850fs) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10448663 CV214133 HP:0001639 PMID:23140321|PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:7848441|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2156G>C (p.Arg719Pro) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10448665 CV214123 HP:0001638 PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448665 CV214123 HP:0001639 PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448667 CV214111 HP:0001638 PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3300C>A (p.Tyr1100Ter) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10448667 CV214111 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3300C>A (p.Tyr1100Ter) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10448668 CV214124 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4571A>G (p.His1524Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448668 CV214124 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4571A>G (p.His1524Arg) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448669 CV214134 HP:0001639 PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25611685|PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:33336002|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2104A>G (p.Ile702Val) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10448670 CV214101 HP:0001638 PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33025817|PMID:34930847|RGD:8554872 IAGP H NM_001276345.2(TNNT2):c.842A>T (p.Asn281Ile) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10448674 CV214128 HP:0001639 PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2655T>A (p.Asn885Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448675 CV214116 HP:0001638 PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448675 CV214116 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448676 CV214109 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.3662del (p.Leu1221fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10448679 CV214130 HP:0001639 PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.2524A>G (p.Ser842Gly) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10448681 CV214126 HP:0001638 PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3358G>A (p.Glu1120Lys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10448681 CV214126 HP:0001639 PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.3358G>A (p.Glu1120Lys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10448684 CV214333 HP:0000090 PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10448684 CV214333 HP:0000707 PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10448704 CV214376 HP:0000556 PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10448705 CV214330 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448705 CV214330 HP:0002085 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448720 CV214328 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30879067|PMID:33249554|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4522C>T (p.Arg1508Ter) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10448722 CV214235 HP:0000510 PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872 IAGP H NM_001134831.2(AHI1):c.2212C>T (p.Arg738Ter) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10448723 CV214334 HP:0000090 PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10448723 CV214334 HP:0000556 PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10448724 CV214340 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:32865313|PMID:36729443|PMID:36990420|PMID:37510321|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.164_167del (p.Thr55fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448726 CV214335 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10448734 CV214324 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10448747 CV214339 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448757 CV214327 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448757 CV214327 HP:0000618 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448757 CV214327 HP:0000800 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448757 CV214327 HP:0001263 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448757 CV214327 HP:0002085 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448759 CV214322 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10448760 CV214332 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.3185del (p.Leu1062fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10448766 CV214331 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4384del (p.Glu1462fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10448774 CV214252 HP:0000090 PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872 IAGP H NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448774 CV214252 HP:0000510 PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872 IAGP H NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448774 CV214252 HP:0000548 PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872 IAGP H NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448774 CV214252 HP:0000556 PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872 IAGP H NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448779 CV214337 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31054281|PMID:31630094|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448779 CV214337 HP:0001197 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31054281|PMID:31630094|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448788 CV214310 HP:0000707 PMID:20036350|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001173990.3(TMEM216):c.217C>T (p.Arg73Cys) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10448791 CV214338 HP:0000090 PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.1623+1G>A variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10448798 CV214325 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.5344C>T (p.Arg1782Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448800 CV214336 HP:0000090 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448800 CV214336 HP:0000556 PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0000107 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0000112 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0000505 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0000639 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0001263 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0001320 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0001337 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0001344 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0001552 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0001562 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0001733 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0002438 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0002586 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0008947 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448805 CV214282 HP:0010864 PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872 IAGP H NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448828 CV214490 HP:0001638 PMID:16199542|PMID:18761664|PMID:21839045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:32841044|PMID:35653365|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2552C>T (p.Ala851Val) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10448828 CV214490 HP:0001639 PMID:16199542|PMID:18761664|PMID:21839045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:32841044|PMID:35653365|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2552C>T (p.Ala851Val) variant taxon:9606 20231107 ClinVar RGD 10448833 CV214496 HP:0001638 PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:30327538|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5452C>T (p.Arg1818Trp) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448833 CV214496 HP:0001639 PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:30327538|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.5452C>T (p.Arg1818Trp) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10448834 CV214491 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1359del (p.Val454fs) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10448836 CV214493 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10448836 CV214493 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10448877 CV214646 HP:0006753 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:29237405|PMID:32658311|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.95A>G (p.Asn32Ser) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10448901 CV214702 HP:0003003 PMID:10090483|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15311282|PMID:16680592|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:22722829|PMID:23159591|PMID:24518971|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.2804dup (p.Tyr935Ter) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10449540 CV214850 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.464T>C (p.Phe155Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449541 CV214855 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1324C>T (p.Leu442Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449542 CV214849 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.461G>A (p.Gly154Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449543 CV214851 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.512T>C (p.Phe171Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449544 CV214852 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1256A>G (p.Glu419Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449545 CV214853 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1284G>A (p.Ala428=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449546 CV214854 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1289A>G (p.Glu430Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449547 CV214847 HP:0001250 PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449547 CV214847 HP:0012125 PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449547 CV214847 HP:0012758 PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449548 CV214860 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1582A>T (p.Ser528Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449549 CV214861 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1652A>T (p.Asp551Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449550 CV214862 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1692G>A (p.Lys564=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449551 CV214858 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1381A>G (p.Lys461Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449552 CV214859 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1460T>C (p.Ile487Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449553 CV214866 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.2598T>G (p.Asp866Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449554 CV214856 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1341G>A (p.Gln447=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449555 CV214857 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1345G>A (p.Glu449Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449564 CV214927 HP:0012239 PMID:11920219|PMID:17768112|RGD:8554872 IAGP H NM_001063.4(TF):c.1825C>T (p.Arg609Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449567 CV214832 HP:0000589 PMID:15142123|PMID:23180570|PMID:25741868|PMID:2998465|RGD:8554872 IAGP H NM_005689.4(ABCB6):c.1123C>T (p.Arg375Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10449569 CV215045 HP:0025754 PMID:22723944|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.1178G>C (p.Arg393Pro) variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10449570 CV215038 HP:0001790 RGD:8554872 IAGP H NM_000434.4(NEU1):c.1170C>G (p.Tyr390Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449573 CV214781 HP:0025754 PMID:22723944|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_000520.6(HEXA):c.1385A>T (p.Glu462Val) variant taxon:9606 20240820 ClinVar RGD 10449578 CV214809 HP:0005387 PMID:25741868|PMID:26642240|RGD:8554872 IAGP H NM_001128148.3(TFRC):c.58T>C (p.Tyr20His) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10449587 CV214848 HP:0012125 PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.410C>T (p.Ser137Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449588 CV214864 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.2033C>T (p.Ser678Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449589 CV214865 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.2192T>A (p.Leu731His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449590 CV214863 HP:0012125 PMID:26046662|RGD:8554872 IAGP H NM_016218.6(POLK):c.1741G>A (p.Asp581Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449600 CV215087 HP:0000973 PMID:16652333|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006329.4(FBLN5):c.376G>A (p.Val126Met) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10449601 CV215099 HP:0001989 PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:32253145|RGD:8554872 IAGP H NM_005592.4(MUSK):c.308A>G (p.Asn103Ser) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10449602 CV215093 HP:0002352 PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:28492532|PMID:32316234|RGD:8554872 IAGP H NM_021729.6(VPS11):c.2536T>G (p.Cys846Gly) variant taxon:9606 20240319 ClinVar RGD 10449603 CV215086 HP:0000973 PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872 IAGP H NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10449606 CV215054 HP:0006733 RGD:8554872 IAGP H NM_022904.3(RASAL3):c.-5C>G variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10449607 CV215055 HP:0006733 RGD:8554872 IAGP H NC_012920.1(MT-ND6):m.14372C>A variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10449613 CV215004 HP:0001263 PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872 IAGP H NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10449614 CV215014 HP:0000717 RGD:8554872 IAGP H NM_130839.5(UBE3A):c.1423A>G (p.Met475Val) variant taxon:9606 20211207 ClinVar RGD 10449621 CV215039 HP:0001790 RGD:8554872 IAGP H NM_000434.4(NEU1):c.353-2A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449622 CV215051 HP:0006733 RGD:8554872 IAGP H NM_001346413.3(PCF11):c.3618del (p.Phe1206fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10449623 CV215050 HP:0006733 RGD:8554872 IAGP H NM_153487.4(MDGA1):c.2674T>G (p.Phe892Val) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10449624 CV215053 HP:0006733 PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.636del (p.Arg213fs) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10449625 CV215048 HP:0006733 RGD:8554872 IAGP H NM_003048.6(SLC9A2):c.2173del (p.Gln725fs) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10449627 CV215052 HP:0006733 RGD:8554872 IAGP H NM_024535.5(CORO7):c.2772+50C>T variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10449649 CV215566 HP:0003789 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.725+6G>A variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10449652 CV215529 HP:0000939 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30968248|RGD:8554872 IAGP H NM_002615.7(SERPINF1):c.242C>G (p.Ser81Cys) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10449655 CV215305 HP:0001156 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001203.3(BMPR1B):c.418G>A (p.Val140Ile) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10449655 CV215305 HP:0009372 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001203.3(BMPR1B):c.418G>A (p.Val140Ile) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10449681 CV215347 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10449696 CV215349 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10449717 CV215445 HP:0003003 PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006231.4(POLE):c.16G>C (p.Gly6Arg) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10449722 CV215355 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449722 CV215355 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449760 CV215576 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002691.4(POLD1):c.2007-4G>A variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10449796 CV215422 HP:0002666 PMID:19351833|PMID:22829200|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003002.4(SDHD):c.118A>C (p.Ile40Leu) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10449807 CV215553 HP:0001638 PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34012299|RGD:8554872 IAGP H NM_001943.5(DSG2):c.445G>A (p.Val149Ile) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10449836 CV215608 HP:0001071 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000169.2(GLA):c.-30G>A variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10449849 CV215463 HP:0001258 PMID:19779133|PMID:23497566|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872 IAGP H NM_014363.6(SACS):c.2983G>T (p.Val995Phe) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10449866 CV215249 HP:0000112 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000092.5(COL4A4):c.1781A>G (p.Glu594Gly) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10449892 CV215442 HP:0001638 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000432.4(MYL2):c.353+6T>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10449892 CV215442 HP:0001639 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_000432.4(MYL2):c.353+6T>A variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10449898 CV215270 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449898 CV215270 HP:0000112 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10449910 CV215304 HP:0000097 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001358921.2(COQ2):c.194A>C (p.Asp65Ala) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10449912 CV215459 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg) variant taxon:9606 20210907 ClinVar RGD 10449929 CV215346 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.3294C>G (p.Asp1098Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449945 CV215242 HP:0003124 PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872 IAGP H NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10449955 CV215187 HP:0002197 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000815.5(GABRD):c.668C>T (p.Thr223Met) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10449958 CV215302 HP:0100723 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872 IAGP H NM_006206.6(PDGFRA):c.1135T>G (p.Leu379Val) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10449963 CV215366 HP:0100615 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000535.7(PMS2):c.706-4del variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10449964 CV215433 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10449964 CV215433 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10449992 CV214776 HP:0001873 PMID:10411937|PMID:25255767|PMID:30315159|RGD:8554872 IAGP H NM_001101.5(ACTB):c.1090G>A (p.Glu364Lys) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10449995 CV132006 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.597G>C (p.Leu199Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10449996 CV132013 HP:0002652 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.992T>C (p.Ile331Thr) variant taxon:9606 20231010 ClinVar RGD 10449997 CV131999 HP:0002652 PMID:20425821|PMID:21573172|PMID:24342753|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1851C>A (p.Phe617Leu) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10449999 CV131989 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1024G>T (p.Val342Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450001 CV131992 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1566_1568dup (p.Leu523dup) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450005 CV132012 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.883A>G (p.Thr295Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450007 CV131996 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1787T>C (p.Leu596Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450010 CV170937 HP:0004912 PMID:12881724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872 IAGP H NM_006208.3(ENPP1):c.1831C>G (p.Leu611Val) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10450012 CV131994 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1772A>G (p.Tyr591Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450013 CV132005 HP:0002652 PMID:12884428|PMID:20503319|RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.2396_2412del (p.Pro799fs) variant taxon:9606 20221011 ClinVar RGD 10450014 CV132007 HP:0002652 PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser) variant taxon:9606 20230510 ClinVar RGD 10450016 CV132000 HP:0002652 PMID:20425821|PMID:27530454|RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1853T>C (p.Leu618Pro) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10450018 CV132009 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.717G>C (p.Gln239His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450019 CV131998 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1812C>G (p.Ile604Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450020 CV132001 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1875G>A (p.Met625Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450022 CV131990 HP:0002652 PMID:21658220|PMID:24830047|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1219A>G (p.Lys407Glu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10450024 CV132004 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.2330G>A (p.Cys777Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450028 CV170948 HP:0001657 PMID:17163528|PMID:17935213|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29323665|RGD:8554872 IAGP H NM_030777.4(SLC2A10):c.1309G>A (p.Glu437Lys) variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10450029 CV131995 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1774T>C (p.Phe592Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450031 CV131997 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1798G>T (p.Gly600Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450034 CV132002 HP:0002652 RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.2125C>A (p.Leu709Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450044 CV131991 HP:0002652 PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22791502|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_021625.5(TRPV4):c.1412_1414del (p.Phe471del) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10450046 CV215063 HP:0012758 PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:30772269|RGD:8554872 IAGP H NM_183357.3(ADCY5):c.1253G>A (p.Arg418Gln) variant taxon:9606 20220906 ClinVar RGD 10450049 CV215108 HP:0005973 PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000035.4(ALDOB):c.324+1G>A variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10450068 CV215036 HP:0001513 PMID:10199800|PMID:10903341|PMID:12364415|PMID:12629567|PMID:12646666|PMID:12970296|PMID:14764812|PMID:15037865|PMID:15585384|PMID:16032553|PMID:16094248|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:17286227|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:18559663|PMID:22106157|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:24611737|PMID:24890885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005912.3(MC4R):c.751A>C (p.Ile251Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450069 CV215037 HP:0001513 PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:14973783|PMID:15805150|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31002796|PMID:9267995|RGD:8554872 IAGP H NM_005912.3(MC4R):c.307G>A (p.Val103Ile) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10450081 CV215029 HP:0002912 PMID:17576681|PMID:20556797|PMID:24813872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_052845.4(MMAB):c.584G>A (p.Arg195His) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10450103 CV214881 HP:0000252 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|RGD:8554872 IAGP H NM_015114.3(ANKLE2):c.2344C>T (p.Gln782Ter) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10450104 CV214882 HP:0000252 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|RGD:8554872 IAGP H NM_015114.3(ANKLE2):c.1717C>G (p.Leu573Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450114 CV215097 HP:0002719 RGD:8554872 IAGP H NM_000081.4(LYST):c.2971C>A (p.His991Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450125 CV215118 HP:0000729 PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157|RGD:8554872 IAGP H NM_001271.4(CHD2):c.4173dup (p.Gln1392fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10450125 CV215118 HP:0001250 PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157|RGD:8554872 IAGP H NM_001271.4(CHD2):c.4173dup (p.Gln1392fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10450126 CV215107 HP:0005973 PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:20848650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31591370|RGD:8554872 IAGP H NM_000035.4(ALDOB):c.865del (p.Leu289fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10450147 CV215312 HP:0001249 PMID:29100089|PMID:29560374|RGD:8554872 IAGP H NM_015981.4(CAMK2A):c.704C>T (p.Pro235Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450150 CV215473 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4915G>A (p.Ala1639Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10450150 CV215473 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.4915G>A (p.Ala1639Thr) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10450176 CV215569 HP:0003789 PMID:18253926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:33333461|RGD:8554872 IAGP H NM_000540.3(RYR1):c.13691G>A (p.Arg4564Gln) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10450177 CV215348 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004415.4(DSP):c.7327C>T (p.Leu2443Phe) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10450185 CV215257 HP:0003006 PMID:21838707|PMID:22072639|PMID:23104988|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004304.5(ALK):c.3271G>A (p.Asp1091Asn) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10450201 CV215195 HP:0004758 RGD:8554872 IAGP H NM_001035.2(RYR2):c.13476+6_13476+7insTGTT variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10450217 CV215589 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.511_516dup (p.Ser171_Asn172dup) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10766484 CV214004 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_000496.3(CRYBB2):c.583T>G (p.Trp195Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766485 CV214006 HP:0000519 PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001886.3(CRYBA4):c.40-1G>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766486 CV214008 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_001291867.2(NHS):c.3687C>A (p.Cys1229Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766487 CV213981 HP:0000519 PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_012293.3(PXDN):c.3190G>A (p.Ala1064Thr) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10766488 CV213985 HP:0000519 PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_213606.4(SLC16A12):c.610C>T (p.Arg204Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10766489 CV213979 HP:0000519 PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:28827829|PMID:29464339|RGD:8554872 IAGP H NM_005267.5(GJA8):c.658A>G (p.Asn220Asp) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10766490 CV213986 HP:0000519 PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001289808.2(CRYAB):c.320G>T (p.Arg107Leu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10766527 CV217215 HP:0001298 PMID:25741868|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001371986.1(UNC80):c.1078C>T (p.Arg360Ter) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10766528 CV217210 HP:0011451 PMID:26608784|RGD:8554872 IAGP H NM_173630.4(RTTN):c.5750A>G (p.Asp1917Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766529 CV217213 HP:0011451 PMID:26608784|RGD:8554872 IAGP H NM_173630.4(RTTN):c.1732G>C (p.Ala578Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766530 CV217218 HP:0004423 PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:28492532|PMID:8106171|RGD:8554872 IAGP H NM_002449.5(MSX2):c.443C>T (p.Pro148Leu) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10766531 CV217071 HP:0002666 PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000551.4(VHL):c.548C>G (p.Ser183Trp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10766535 CV215664 HP:0002269 PMID:26395554|RGD:8554872 IAGP H NM_003569.3(STX7):c.159A>C (p.Gln53His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766547 CV215784 HP:0001871 PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10766547 CV215784 HP:0001999 PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10766547 CV215784 HP:0002715 PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10766547 CV215784 HP:0008897 PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10766547 CV215784 HP:0012759 PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872 IAGP H NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10766548 CV213977 HP:0000519 PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:30076350|PMID:30498267|RGD:8554872 IAGP H NM_005267.5(GJA8):c.134G>C (p.Trp45Ser) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10766549 CV214010 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_001123385.2(BCOR):c.1136_1139del (p.Val379fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766550 CV214000 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_004076.5(CRYBB3):c.634T>C (p.Ter212Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766551 CV213990 HP:0000519 PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872 IAGP H NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10766551 CV213990 HP:0007968 PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872 IAGP H NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10766552 CV213992 HP:0000519 PMID:15208569|PMID:19182255|PMID:21866213|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27609163|PMID:28492532|PMID:34169787|PMID:36161833|RGD:8554872 IAGP H NM_021954.4(GJA3):c.176C>T (p.Pro59Leu) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10766553 CV214007 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_001291867.2(NHS):c.2770del (p.Glu924fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766554 CV213976 HP:0000519 PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_005267.5(GJA8):c.119C>T (p.Ala40Val) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10766555 CV213988 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_001368894.2(PAX6):c.239T>A (p.Ile80Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766556 CV213975 HP:0000519 PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_005267.5(GJA8):c.89dup (p.Ile31fs) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10766557 CV213987 HP:0000519 PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_001368894.2(PAX6):c.1119del (p.Thr374fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766558 CV213978 HP:0000519 PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872 IAGP H NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10766559 CV213989 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_012064.4(MIP):c.597_598insGGGAACATTCCACT (p.Asn200fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766560 CV213993 HP:0000519 PMID:16885921|PMID:22843197|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:29934635|RGD:8554872 IAGP H NM_021954.4(GJA3):c.7G>C (p.Asp3His) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10766561 CV214005 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_001887.4(CRYBB1):c.368G>A (p.Arg123His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766562 CV214009 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_001123385.2(BCOR):c.4390_4393del (p.Glu1464fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766564 CV213991 HP:0000519 PMID:17615540|PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_021954.4(GJA3):c.260C>T (p.Thr87Met) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10766565 CV213982 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_006891.4(CRYGD):c.448dup (p.Asp150fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766566 CV213999 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_000394.4(CRYAA):c.142T>G (p.Tyr48Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766567 CV213996 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_005360.5(MAF):c.819G>C (p.Glu273Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766568 CV213994 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_005360.5(MAF):c.915C>T (p.Cys305=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766569 CV213984 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_003380.5(VIM):c.15del (p.Val6fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10766570 CV214003 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_000496.3(CRYBB2):c.556T>C (p.Ser186Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766571 CV213980 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_004431.5(EPHA2):c.1978T>G (p.Phe660Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766572 CV213995 HP:0000519 PMID:26694549|RGD:8554872 IAGP H NM_005360.5(MAF):c.880C>T (p.Arg294Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766579 CV217068 HP:0002666 PMID:10408776|PMID:11483638|PMID:19336503|PMID:19763184|PMID:21204227|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:29124493|PMID:7728151|PMID:7759077|RGD:8554872 IAGP H NM_000551.4(VHL):c.293A>C (p.Tyr98Ser) variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10766580 CV217069 HP:0002666 RGD:8554872 IAGP H NM_000551.4(VHL):c.479A>T (p.Glu160Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766581 CV217066 HP:0002666 RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.227T>G (p.Leu76Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766589 CV217067 HP:0002666 RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.131_139del (p.Ile44_Trp47delinsArg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766590 CV217064 HP:0002666 PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.338G>C (p.Cys113Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10766590 CV217064 HP:0100723 PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.338G>C (p.Cys113Ser) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10766593 CV217073 HP:0002666 RGD:8554872 IAGP H NM_003002.4(SDHD):c.386del (p.Leu129fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766597 CV217072 HP:0002666 RGD:8554872 IAGP H NM_000551.4(VHL):c.588dup (p.Asp197fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766598 CV217065 HP:0002666 RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.251A>C (p.Asp84Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766604 CV217070 HP:0002666 RGD:8554872 IAGP H NM_000551.4(VHL):c.509T>C (p.Val170Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766605 CV217212 HP:0011451 PMID:25741868|PMID:26608784|RGD:8554872 IAGP H NM_173630.4(RTTN):c.2885+8A>G variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10766606 CV217214 HP:0001298 PMID:26708753|RGD:8554872 IAGP H NM_001371986.1(UNC80):c.565G>A (p.Val189Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766608 CV217211 HP:0011451 PMID:26608784|RGD:8554872 IAGP H NM_173630.4(RTTN):c.3190A>C (p.Lys1064Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766609 CV217216 HP:0001298 PMID:26708753|RGD:8554872 IAGP H NM_001371986.1(UNC80):c.3787C>T (p.Arg1263Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766614 CV216786 HP:0002861 PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872 IAGP H NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10766614 CV216786 HP:0002863 PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872 IAGP H NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10766614 CV216786 HP:0004808 PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872 IAGP H NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10766614 CV216786 HP:0006775 PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872 IAGP H NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10766614 CV216786 HP:0012056 PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872 IAGP H NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10766614 CV216786 HP:0030358 PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872 IAGP H NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10766614 CV216786 HP:0033770 PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872 IAGP H NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10766614 CV216786 HP:0100834 PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872 IAGP H NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10766615 CV216787 HP:0002863 PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_012433.4(SF3B1):c.1998G>T (p.Lys666Asn) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10766615 CV216787 HP:0004808 PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_012433.4(SF3B1):c.1998G>T (p.Lys666Asn) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10766625 CV215730 HP:0000548 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000554.6(CRX):c.449C>G (p.Ser150Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766627 CV215731 HP:0000548 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000554.6(CRX):c.660del (p.Tyr221fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10766628 CV215732 HP:0000548 PMID:22968130|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000554.6(CRX):c.661del (p.Tyr221fs) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10766631 CV215772 HP:0000776 PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573|RGD:8554872 IAGP H NM_181458.4(PAX3):c.944C>A (p.Thr315Lys) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10766632 CV215774 HP:0000776 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|RGD:8554872 IAGP H NM_000138.5(FBN1):c.4970_4971insA (p.Cys1658fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766634 CV215773 HP:0000776 PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala) variant taxon:9606 20220510 ClinVar RGD 10766687 CV217192 HP:0001638 PMID:18451336|RGD:8554872 IAGP H NM_001006630.2(CHRM2):c.1189A>G (p.Ile397Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766689 CV217339 HP:0001639 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_016599.5(MYOZ2):c.247-3C>T variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10766707 CV215789 HP:0006770 PMID:25911086|RGD:8554872 IAGP H NM_001405607.1(PBRM1):c.4043_4050del (p.Asp1348fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766708 CV215790 HP:0004443 PMID:26097063|RGD:8554872 IAGP H NM_006494.4(ERF):c.23-2A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766709 CV215791 HP:0004443 PMID:26097063|RGD:8554872 IAGP H NM_006494.4(ERF):c.1A>G (p.Met1Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766715 CV216054 HP:0002912 PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:21114891|PMID:26615597|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.19C>T (p.Gln7Ter) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10766719 CV216059 HP:0002912 PMID:12471062|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:30022420|RGD:8554872 IAGP H NM_052845.4(MMAB):c.197-1G>T variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10766720 CV216052 HP:0002912 PMID:17113806|PMID:25125334|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:31466887|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.299A>G (p.Tyr100Cys) variant taxon:9606 20240806 ClinVar RGD 10766721 CV216025 HP:0002912 PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:26270765|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_172250.3(MMAA):c.64C>T (p.Arg22Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10766722 CV216033 HP:0002912 PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029243|RGD:8554872 IAGP H NM_172250.3(MMAA):c.650T>A (p.Leu217Ter) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10766723 CV216050 HP:0002912 PMID:10923046|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17432548|PMID:17957493|PMID:19375370|PMID:22614770|PMID:24059531|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.607G>A (p.Gly203Arg) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10766724 CV216044 HP:0002912 PMID:16281286|PMID:23430940|PMID:25299208|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.1280G>A (p.Gly427Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766726 CV216058 HP:0002912 PMID:12471062|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:23707710|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_052845.4(MMAB):c.291-1G>A variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10766740 CV216045 HP:0002912 PMID:15781199|PMID:16281286|PMID:17075691|PMID:17957493|PMID:24059531|PMID:25125334|PMID:26270765|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.1105C>T (p.Arg369Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766741 CV216034 HP:0002912 PMID:15523652|PMID:17728257|PMID:22661206|PMID:25741868|PMID:28497574|RGD:8554872 IAGP H NM_172250.3(MMAA):c.653G>A (p.Gly218Glu) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10766748 CV216039 HP:0002912 PMID:17957493|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26615597|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:7912889|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.2080C>T (p.Arg694Trp) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10766752 CV216037 HP:0001939 PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10766752 CV216037 HP:0002912 PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10766787 CV217248 HP:0001636 PMID:20347099|PMID:24000169|PMID:25741868|PMID:30152191|RGD:8554872 IAGP H NM_001308093.3(GATA4):c.25G>A (p.Ala9Thr) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10766796 CV217277 HP:0001491 RGD:8554872 IAGP H NM_001173464.2(KIF21A):c.84C>G (p.Cys28Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766802 CV222476 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872 IAGP H NM_024675.4(PALB2):c.660T>C (p.Ser220=) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10766807 CV222514 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32426482|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10766814 CV220986 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_001012967.3(DDX60L):c.1633C>T (p.Arg545Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766821 CV222254 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004984.4(KIF5A):c.129+9C>T variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10766823 CV222135 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000890.5(KCNJ5):c.825C>A (p.Ile275=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10766825 CV222633 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31882575|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7354C>T (p.Arg2452Cys) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10766835 CV222615 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10766837 CV221657 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2731-8A>T variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10766841 CV221599 HP:0003251 PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574797|RGD:8554872 IAGP H NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10766844 CV222489 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032575.3(GLIS2):c.1259C>T (p.Pro420Leu) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10766851 CV222379 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766858 CV222726 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:32371905|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.508-1G>C variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10766869 CV221021 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_033255.5(EPSTI1):c.350C>T (p.Thr117Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766875 CV222380 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.3044T>C (p.Leu1015Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766885 CV222610 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4860T>C (p.Gly1620=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10766886 CV222248 HP:0001657 PMID:20031608|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.3114G>C (p.Leu1038=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766895 CV221413 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.5704G>T (p.Val1902Leu) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10766897 CV221360 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001023570.4(IQCB1):c.424T>C (p.Phe142Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766904 CV221024 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_078471.4(MYO18A):c.40G>A (p.Gly14Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766910 CV222482 HP:0003003 PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872 IAGP H NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10766911 CV221744 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.1262G>A (p.Arg421Gln) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10766915 CV222220 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006231.4(POLE):c.4259C>T (p.Ala1420Val) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10766918 CV222327 HP:0002885 PMID:18844490|PMID:22366370|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.6264T>C (p.Thr2088=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10766918 CV222327 HP:0012125 PMID:18844490|PMID:22366370|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.6264T>C (p.Thr2088=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10766924 CV221001 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_001004434.3(SLC30A2):c.655G>A (p.Ala219Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766927 CV222136 HP:0001638 PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702|PMID:33495596|PMID:34495297|RGD:8554872 IAGP H NM_003476.5(CSRP3):c.449G>A (p.Cys150Tyr) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10766935 CV222430 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001018005.2(TPM1):c.511A>C (p.Ile171Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766937 CV221670 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:14714110|PMID:15840476|PMID:19324319|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22515331|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.2587C>T (p.Arg863Ter) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10766939 CV221160 HP:0003002 PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26534844|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_000465.4(BARD1):c.627_628del (p.Lys209fs) variant taxon:9606 20220308 ClinVar RGD 10766953 CV221431 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.9996T>C (p.Ser3332=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10766955 CV221649 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.798G>A (p.Arg266=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10766961 CV221124 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.67604G>A (p.Ser22535Asn) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10766974 CV221651 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1279G>A (p.Val427Ile) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10766977 CV221027 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_001351264.2(MTNAP1):c.973C>T (p.Arg325Trp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766980 CV221472 HP:0007544 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10766980 CV221472 HP:0100495 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10766980 CV221472 HP:0100723 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10766981 CV221466 HP:0007544 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10766981 CV221466 HP:0100495 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10766981 CV221466 HP:0100723 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10766987 CV221359 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001023570.4(IQCB1):c.1303C>T (p.Arg435Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10766994 CV221444 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12683G>A variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10767006 CV221797 HP:0001915 PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.115del (p.Gln39fs) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10767010 CV222145 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1020C>T (p.Tyr340=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767010 CV222145 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1020C>T (p.Tyr340=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767016 CV221004 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_012161.4(FBXL5):c.1654del (p.Cys552fs) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767018 CV221286 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.2320C>G (p.Leu774Val) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10767026 CV221632 HP:0000113 PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.9577G>A (p.Val3193Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767029 CV221007 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_001276277.3(PPIP5K2):c.2063-1_2065del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767036 CV222382 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.2615G>A (p.Arg872His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767038 CV222364 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002471.4(MYH6):c.3979-9_3979-8del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767040 CV220985 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_000044.6(AR):c.2105T>A (p.Leu702His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767041 CV222632 HP:0012209 PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7322-17C>T variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767056 CV221033 HP:0012125 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_012120.3(CD2AP):c.560C>T (p.Pro187Leu) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10767059 CV222147 HP:0001638 PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10767059 CV222147 HP:0001639 PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs) variant taxon:9606 20220118 ClinVar RGD 10767066 CV221358 HP:0000090 PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872 IAGP H NM_001023570.4(IQCB1):c.1441G>A (p.Glu481Lys) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10767066 CV221358 HP:0000510 PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872 IAGP H NM_001023570.4(IQCB1):c.1441G>A (p.Glu481Lys) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10767068 CV221251 HP:0012114 PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767072 CV221473 HP:0007544 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10767072 CV221473 HP:0100495 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10767072 CV221473 HP:0100723 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10767082 CV221639 HP:0011797 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001127500.2(MET):c.(?_-1)_1200+?dup variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767085 CV221479 HP:0000113 PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000297.4(PKD2):c.2398A>C (p.Met800Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767089 CV222400 HP:0100528 PMID:25451712|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_177438.3(DICER1):c.4206+7_4206+8dup variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767090 CV222249 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5217C>T (p.Asp1739=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767091 CV221010 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_014766.5(SCRN1):c.178G>A (p.Asp60Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767092 CV222106 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.6975+13dup variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10767093 CV222569 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.889-6del variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767110 CV222488 HP:0000090 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032575.3(GLIS2):c.1180G>A (p.Gly394Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767111 CV222212 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006231.4(POLE):c.6453C>T (p.Tyr2151=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10767122 CV220989 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_018715.4(RCC2):c.782G>C (p.Cys261Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0001402 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0006725 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0006740 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0006744 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0011459 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0012174 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0030357 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0030359 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0033770 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0100013 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767132 CV222738 HP:0100834 PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767142 CV222143 HP:0001639 PMID:20021930|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2540A>C (p.Tyr847Ser) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10767154 CV222384 HP:0001258 PMID:19917823|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.1844C>T (p.Ser615Phe) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10767159 CV221945 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.517T>C (p.Ser173Pro) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767163 CV221427 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.84+8G>A variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767174 CV221013 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_033427.3(CTTNBP2):c.3823G>A (p.Glu1275Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767179 CV221442 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12736A>C variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10767193 CV221435 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13016C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767194 CV221490 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000038.6(APC):c.715G>C (p.Ala239Pro) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10767210 CV220992 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_004946.3(DOCK2):c.3352G>T (p.Glu1118Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767238 CV222798 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:32720237|RGD:8554872 IAGP H NM_000455.5(STK11):c.1217C>T (p.Ala406Val) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10767239 CV222218 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006231.4(POLE):c.5135C>T (p.Ala1712Val) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10767243 CV221946 HP:0000104 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.654G>A (p.Pro218=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767243 CV221946 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.654G>A (p.Pro218=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767245 CV222063 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.3059C>T (p.Thr1020Ile) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10767251 CV222007 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001385875.1(ZFYVE27):c.62C>T (p.Ala21Val) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10767252 CV221268 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32832836|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.1162C>G (p.His388Asp) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10767261 CV222847 HP:0003003 PMID:19966286|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26811195|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002691.4(POLD1):c.2546G>A (p.Arg849His) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10767262 CV222408 HP:0100528 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10767297 CV221030 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_001245.7(SIGLEC6):c.883G>T (p.Ala295Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767304 CV221455 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2626C>T (p.Arg876Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767314 CV222572 HP:0012209 PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11726231|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8957181|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.1185+1G>A variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10767317 CV222600 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4187G>A (p.Arg1396His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767328 CV221022 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_005845.5(ABCC4):c.2672G>T (p.Arg891Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767340 CV222834 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596|RGD:8554872 IAGP H NM_002691.4(POLD1):c.961G>A (p.Gly321Ser) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10767344 CV222818 HP:0001271 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_030973.4(MED25):c.2088G>A (p.Leu696=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767346 CV221745 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.3072G>C (p.Val1024=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767347 CV221259 HP:0002884 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.334A>G (p.Asn112Asp) variant taxon:9606 20240403 ClinVar RGD 10767355 CV220999 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_005225.3(E2F1):c.497G>A (p.Arg166His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767367 CV222710 HP:0100615 PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.2114_2118del (p.Lys705fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767372 CV221002 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_152890.7(COL24A1):c.2341C>T (p.Gln781Ter) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767375 CV222230 HP:0003003 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006231.4(POLE):c.2174-8G>A variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10767378 CV221155 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000465.4(BARD1):c.1077G>T (p.Leu359Phe) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10767380 CV221480 HP:0000113 PMID:12707387|PMID:17582161|PMID:20168298|PMID:22863349|PMID:23300259|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000297.4(PKD2):c.2420G>A (p.Arg807Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767386 CV221036 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_000921.5(PDE3A):c.2832G>C (p.Met944Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767387 CV222870 HP:0003002 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007194.4(CHEK2):c.533G>A (p.Gly178Glu) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10767390 CV221660 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3296A>G (p.Asp1099Gly) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10767406 CV221039 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_020731.4(AHRR):c.1472G>A (p.Arg491Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767408 CV221465 HP:0100723 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.86T>A (p.Val29Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767412 CV222505 HP:0012125 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.759C>T (p.Thr253=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10767416 CV222879 HP:0003269 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:8723686|RGD:8554872 IAGP H NM_000533.5(PLP1):c.-31C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767418 CV221452 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2347T>G (p.Tyr783Asp) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767420 CV221429 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.3255G>T (p.Ala1085=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10767422 CV221097 HP:0012126 PMID:16557584|PMID:17161978|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:18992148|PMID:19725997|PMID:19806110|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:22538434|PMID:23729658|PMID:25368107|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33504652|RGD:8554872 IAGP H NM_001048174.2(MUTYH):c.1393G>T (p.Val465Phe) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767424 CV221463 HP:0100723 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006206.6(PDGFRA):c.2778C>T (p.Tyr926=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767430 CV221971 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.2393-9C>T variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767432 CV221016 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_024045.2(DDX50):c.122C>T (p.Ser41Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767434 CV221451 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2333G>T (p.Gly778Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767450 CV221303 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3598A>G (p.Ile1200Val) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10767451 CV221112 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.136-4del variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10767451 CV221112 HP:0000112 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.136-4del variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10767454 CV221432 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.10395G>A (p.Glu3465=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10767455 CV221786 HP:0001915 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10767455 CV221786 HP:0006721 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10767466 CV221743 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.747A>G (p.Glu249=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10767473 CV221668 HP:0001657 PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:24530480|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3094del (p.Arg1032fs) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767496 CV222495 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.200C>A (p.Ala67Asp) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10767505 CV221019 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016281.4(TAOK3):c.512T>C (p.Met171Thr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767515 CV222819 HP:0012114 PMID:12376507|PMID:17145065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002691.4(POLD1):c.56G>A (p.Arg19His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767538 CV220996 HP:0012125 PMID:25741868|RGD:8554872 IAGP H NM_001098794.2(FHIP1B):c.2542C>T (p.Arg848Cys) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10767555 CV221450 HP:0006725 RGD:8554872 IAGP H NM_001166110.1(PALLD):c.738+4delC variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767557 CV221662 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.4042C>A (p.His1348Asn) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10767564 CV222826 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002691.4(POLD1):c.433G>A (p.Ala145Thr) variant taxon:9606 20211221 ClinVar RGD 10767567 CV222507 HP:0003002 PMID:11857408|PMID:17224074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.846G>A (p.Met282Ile) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10767569 CV220990 HP:0012125 PMID:22563501|PMID:23211418|PMID:26528954|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001256864.2(DNAJC6):c.454C>T (p.Arg152Ter) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10767572 CV221025 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_016339.6(RAPGEFL1):c.851A>G (p.Gln284Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767573 CV221117 HP:0000090 PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.2322+3A>G variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767574 CV221073 HP:0003006 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001365951.3(KIF1B):c.5020G>A (p.Glu1674Lys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767582 CV222568 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767584 CV221661 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.4017G>C (p.Ala1339=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10767585 CV222839 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002691.4(POLD1):c.1686+10C>T variant taxon:9606 20240611 ClinVar RGD 10767588 CV221669 HP:0001657 PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.3060del (p.Ser1021fs) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10767594 CV221469 HP:0007544 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767594 CV221469 HP:0100495 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767594 CV221469 HP:0100723 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767598 CV221437 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12941G>A variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10767608 CV222853 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003098.3(SNTA1):c.828G>A (p.Lys276=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767609 CV222385 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.597G>A (p.Lys199=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10767615 CV221308 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3843G>T (p.Glu1281Asp) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10767621 CV221467 HP:0007544 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767621 CV221467 HP:0100495 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767621 CV221467 HP:0100723 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767631 CV221655 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2568T>C (p.Asn856=) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10767633 CV221958 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1253G>C (p.Arg418Pro) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767637 CV221414 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000335.5(SCN5A):c.3580C>T (p.Arg1194Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767646 CV221715 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000535.7(PMS2):c.1482G>A (p.Ser494=) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10767647 CV222366 HP:0001639 PMID:19659763|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.1615A>C (p.Met539Leu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10767648 CV221135 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002156.5(HSPD1):c.603A>G (p.Val201=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767652 CV222566 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.703T>C (p.Tyr235His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767654 CV221028 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_015208.5(ANKRD12):c.2593G>T (p.Asp865Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767659 CV222146 HP:0001638 PMID:12974739|PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29998127|PMID:31730716|PMID:32396390|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.906-36G>A variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10767659 CV222146 HP:0001639 PMID:12974739|PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29998127|PMID:31730716|PMID:32396390|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.906-36G>A variant taxon:9606 20221206 ClinVar RGD 10767666 CV221454 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2576C>T (p.Thr859Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767677 CV221005 HP:0012125 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001379270.1(CNGA1):c.1421G>A (p.Arg474His) variant taxon:9606 20210406 ClinVar RGD 10767690 CV222288 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31911673|PMID:32438681|PMID:32885271|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.1441A>G (p.Ile481Val) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10767693 CV221114 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001128178.3(NPHP1):c.1950G>A (p.Leu650=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10767696 CV222142 HP:0001639 PMID:17643520|PMID:23816408|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.2543C>A (p.Ala848Glu) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767699 CV221008 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_001085377.2(MCC):c.800G>A (p.Arg267His) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767700 CV221447 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2008G>A (p.Asp670Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767713 CV221788 HP:0001915 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.827C>G (p.Thr276Arg) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10767714 CV221577 HP:0001402 PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:31589614|PMID:32295079|RGD:8554872 IAGP H NM_005732.4(RAD50):c.1875C>G (p.Tyr625Ter) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10767720 CV222409 HP:0009798 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|RGD:8554872 IAGP H NM_177438.3(DICER1):c.1377-4T>G variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767720 CV222409 HP:0100528 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|RGD:8554872 IAGP H NM_177438.3(DICER1):c.1377-4T>G variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767721 CV220987 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_012397.4(SERPINB13):c.893C>T (p.Ala298Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767726 CV221961 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1530C>T (p.Ala510=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767731 CV222840 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002691.4(POLD1):c.1761C>T (p.Ile587=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10767741 CV222394 HP:0009798 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872 IAGP H NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767741 CV222394 HP:0100013 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872 IAGP H NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767741 CV222394 HP:0100528 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872 IAGP H NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767742 CV222867 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_007194.4(CHEK2):c.714C>T (p.Phe238=) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10767744 CV221072 HP:0003006 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001365951.3(KIF1B):c.608+8dup variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767747 CV221459 HP:0100723 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006206.6(PDGFRA):c.996C>T (p.Val332=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767752 CV222141 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1456G>C (p.Ala486Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767753 CV221751 HP:0001258 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_014846.4(WASHC5):c.*3del variant taxon:9606 20211012 ClinVar RGD 10767759 CV221748 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.8575G>T (p.Val2859Phe) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767774 CV221109 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3479C>T (p.Pro1160Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767774 CV221109 HP:0000097 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015102.5(NPHP4):c.3479C>T (p.Pro1160Leu) variant taxon:9606 20221108 ClinVar RGD 10767778 CV221953 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1052T>A (p.Val351Glu) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10767784 CV222583 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767794 CV221037 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_018071.5(ARHGEF40):c.1177C>G (p.Arg393Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767802 CV222122 HP:0003002 PMID:16140923|PMID:17344846|PMID:22585170|PMID:23585524|PMID:23761041|PMID:23836671|PMID:25523272|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26009992|PMID:26633542|PMID:27602502|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29415044|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.7996A>G (p.Thr2666Ala) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10767815 CV222854 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767815 CV222854 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767816 CV222234 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006231.4(POLE):c.1470C>T (p.Asp490=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10767822 CV221014 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_024940.8(DOCK5):c.5125G>T (p.Ala1709Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767827 CV221438 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12913A>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767829 CV221767 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004820.5(CYP7B1):c.59C>T (p.Pro20Leu) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10767834 CV221017 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_017551.3(GRID1):c.884C>T (p.Thr295Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767847 CV220993 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_002612.4(PDK4):c.59T>G (p.Val20Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767850 CV221237 HP:0003002 PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:33357406|RGD:8554872 IAGP H NM_000251.3(MSH2):c.1804C>G (p.Leu602Val) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10767865 CV221764 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004820.5(CYP7B1):c.1220T>C (p.Phe407Ser) variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10767869 CV220995 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_014475.4(DHDH):c.611A>T (p.His204Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767870 CV221116 HP:0000090 PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:26294094|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_024753.5(TTC21B):c.3932G>A (p.Arg1311His) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10767876 CV221074 HP:0003006 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001365951.3(KIF1B):c.5250A>G (p.Ala1750=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767877 CV222716 HP:0100615 PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_032043.3(BRIP1):c.1652C>A (p.Ala551Glu) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10767879 CV221260 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:25848751|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27760322|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30225334|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.361C>T (p.Arg121Cys) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10767887 CV222217 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006231.4(POLE):c.5570A>G (p.Lys1857Arg) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10767890 CV221654 HP:0001402 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767890 CV221654 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767890 CV221654 HP:0011797 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10767902 CV221031 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_001004416.3(UMODL1):c.3655G>A (p.Val1219Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767910 CV221092 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.14733G>A (p.Gln4911=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767910 CV221092 HP:0004758 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001035.3(RYR2):c.14733G>A (p.Gln4911=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10767911 CV222377 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.7150G>A (p.Val2384Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767914 CV221281 HP:0012114 PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:32547938|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.2156C>T (p.Thr719Ile) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10767916 CV221365 HP:0000090 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.3763C>T (p.Arg1255Trp) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767919 CV222356 HP:0003002 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000059.4(BRCA2):c.10232C>T (p.Thr3411Ile) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10767921 CV221963 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.1904G>A (p.Arg635His) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767932 CV222054 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.2463T>G (p.Ser821Arg) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10767936 CV221665 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.4145G>A (p.Arg1382Gln) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10767948 CV222245 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10767966 CV221366 HP:0000090 PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767966 CV221366 HP:0000113 PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|RGD:8554872 IAGP H NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10767971 CV221453 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2520C>A (p.His840Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767972 CV222824 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002691.4(POLD1):c.378C>T (p.Arg126=) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10767975 CV221746 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.3223T>C (p.Leu1075=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10767977 CV221795 HP:0001915 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_002485.5(NBN):c.321-3C>T variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10767981 CV221034 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_152635.3(OIT3):c.1598C>T (p.Thr533Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767984 CV222378 HP:0001258 PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.5612G>A (p.Cys1871Tyr) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10767985 CV222250 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>A (p.Arg1803Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767989 CV221313 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.4002-8A>C variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10767991 CV221747 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_005751.5(AKAP9):c.5978-4A>G variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10767995 CV221672 HP:0001657 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767995 CV221672 HP:0011675 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10767998 CV221134 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_002156.5(HSPD1):c.697A>C (p.Lys233Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768000 CV222787 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_000455.5(STK11):c.355A>G (p.Asn119Asp) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10768003 CV222460 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10768005 CV221086 HP:0001976 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000488.4(SERPINC1):c.995C>T (p.Thr332Ile) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768014 CV222483 HP:0003002 PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:31481248|PMID:32255556|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_024675.4(PALB2):c.149A>C (p.Lys50Thr) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10768015 CV221736 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|RGD:8554872 IAGP H NM_000535.7(PMS2):c.139C>G (p.Leu47Val) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10768016 CV221659 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3260-4A>G variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10768031 CV221650 HP:0005584 PMID:19723643|PMID:20139696|PMID:21904579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1063G>A (p.Glu355Lys) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10768034 CV221464 HP:0007544 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768034 CV221464 HP:0100723 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768036 CV221471 HP:0007544 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10768036 CV221471 HP:0100495 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10768036 CV221471 HP:0100723 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10768037 CV221461 HP:0100723 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+9G>A variant taxon:9606 20210608 ClinVar RGD 10768040 CV221003 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_000696.4(ALDH9A1):c.265T>C (p.Trp89Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768041 CV221090 HP:0001638 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001103.4(ACTN2):c.546T>C (p.Asp182=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768048 CV221040 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_001330288.2(SMARCC2):c.3670A>C (p.Thr1224Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768062 CV222010 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-?_2308+?del variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768064 CV221756 HP:0001360 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003923.3(FOXH1):c.771C>A (p.Gly257=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768064 CV221756 HP:0002139 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003923.3(FOXH1):c.771C>A (p.Gly257=) variant taxon:9606 20230905 ClinVar RGD 10768078 CV221902 HP:0100615 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:31645765|RGD:8554872 IAGP H NM_000264.5(PTCH1):c.2671G>A (p.Gly891Ser) variant taxon:9606 20230411 ClinVar RGD 10768105 CV221120 HP:0001638 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872 IAGP H NM_001267550.2(TTN):c.104936G>C (p.Gly34979Ala) variant taxon:9606 20231212 ClinVar RGD 10768110 CV222036 HP:0011442 PMID:17910737|PMID:21665257|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25428789|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31285527|PMID:33479248|RGD:8554872 IAGP H NM_000051.4(ATM):c.1369C>T (p.Arg457Ter) variant taxon:9606 20220208 ClinVar RGD 10768121 CV221448 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2130T>C (p.Arg710=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768126 CV222602 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10768129 CV222531 HP:0012125 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.2640G>A (p.Glu880=) variant taxon:9606 20230808 ClinVar RGD 10768130 CV222204 HP:0001639 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000432.4(MYL2):c.403-4G>C variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10768138 CV221456 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.3177T>A (p.Phe1059Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768149 CV221295 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30072391|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.3312T>A (p.Phe1104Leu) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10768151 CV222491 HP:0012114 PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10768151 CV222491 HP:0012125 PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10768151 CV222491 HP:0100615 PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872 IAGP H NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10768154 CV222748 HP:0001639 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003803.4(MYOM1):c.4007A>T (p.Asp1336Val) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768157 CV222256 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004984.4(KIF5A):c.2199-4G>A variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768159 CV221383 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:26096739|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32849802|RGD:8554872 IAGP H NM_000249.4(MLH1):c.438A>G (p.Gln146=) variant taxon:9606 20220719 ClinVar RGD 10768160 CV221436 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12990C>T variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768167 CV221020 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_014708.6(KNTC1):c.6626C>T (p.Ser2209Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768171 CV221766 HP:0001258 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004820.5(CYP7B1):c.204G>A (p.Arg68=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768179 CV221023 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_014853.3(SGSM2):c.1696G>A (p.Val566Met) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768181 CV221087 HP:0001976 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000488.4(SERPINC1):c.678C>T (p.Thr226=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768191 CV221430 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.5607G>A (p.Ala1869=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768195 CV222240 HP:0003003 PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_006231.4(POLE):c.776G>A (p.Arg259His) variant taxon:9606 20230425 ClinVar RGD 10768196 CV220997 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_015459.5(ATL3):c.1200G>T (p.Lys400Asn) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768197 CV221949 HP:0002666 PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|PMID:34750850|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala) variant taxon:9606 20240507 ClinVar RGD 10768200 CV222608 HP:0012209 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4724+3A>G variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10768201 CV221647 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=) variant taxon:9606 20210706 ClinVar RGD 10768201 CV221647 HP:0011797 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10768205 CV222607 HP:0000951 PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10768205 CV222607 HP:0002943 PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10768205 CV222607 HP:0007565 PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10768205 CV222607 HP:0009736 PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10768205 CV222607 HP:0012126 PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter) variant taxon:9606 20230509 ClinVar RGD 10768205 CV222607 HP:0100698 PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter) variant taxon:9606 20230711 ClinVar RGD 10768211 CV221000 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_001767.5(CD2):c.974G>C (p.Gly325Ala) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768214 CV222613 HP:0009919 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768220 CV221663 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys) variant taxon:9606 20220607 ClinVar RGD 10768220 CV221663 HP:0011797 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys) variant taxon:9606 20230214 ClinVar RGD 10768223 CV222383 HP:0001258 PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.2112= (p.Pro704=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768228 CV222800 HP:0002861 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000455.5(STK11):c.1243C>G (p.Arg415Gly) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10768228 CV222800 HP:0010788 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000455.5(STK11):c.1243C>G (p.Arg415Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768230 CV221252 HP:0012114 PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10768234 CV222563 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.17C>T (p.Pro6Leu) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10768235 CV222367 HP:0001639 PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000257.4(MYH7):c.134A>G (p.Glu45Gly) variant taxon:9606 20240312 ClinVar RGD 10768246 CV222750 HP:0001639 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003803.4(MYOM1):c.2727G>A (p.Pro909=) variant taxon:9606 20240409 ClinVar RGD 10768251 CV221666 HP:0000789 PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872 IAGP H NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser) variant taxon:9606 20240202 ClinVar RGD 10768252 CV221658 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.3199C>A (p.Gln1067Lys) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10768266 CV221428 HP:0001657 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001148.6(ANK2):c.1417C>A (p.Arg473=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768267 CV221449 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.2163T>G (p.Phe721Leu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768278 CV222255 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_004984.4(KIF5A):c.714+8G>A variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10768287 CV221085 HP:0002666 PMID:17376234|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768287 CV221085 HP:0100723 PMID:17376234|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768291 CV221457 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.3254G>A (p.Cys1085Tyr) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768294 CV221664 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.4122C>T (p.Asn1374=) variant taxon:9606 20240910 ClinVar RGD 10768301 CV221029 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_004317.4(GET3):c.224C>G (p.Pro75Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768314 CV221032 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_007046.4(EMILIN1):c.197G>A (p.Arg66Gln) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768320 CV221443 HP:0006725 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12692A>C variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768328 CV222223 HP:0003002 PMID:21701589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:29641532|RGD:8554872 IAGP H NM_006231.4(POLE):c.3046G>A (p.Val1016Met) variant taxon:9606 20210511 ClinVar RGD 10768330 CV221947 HP:0002666 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10768333 CV221006 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_017631.6(DDX60):c.1913A>G (p.Gln638Arg) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768336 CV222376 HP:0001258 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_015346.4(ZFYVE26):c.7232G>A (p.Arg2411His) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10768345 CV222635 HP:0012209 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_001042492.3(NF1):c.7466A>G (p.Lys2489Arg) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10768348 CV221009 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_004665.6(VNN2):c.450C>A (p.Asp150Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768349 CV222406 HP:0009798 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_177438.3(DICER1):c.2370G>A (p.Arg790=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10768349 CV222406 HP:0100528 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_177438.3(DICER1):c.2370G>A (p.Arg790=) variant taxon:9606 20230110 ClinVar RGD 10768354 CV221267 HP:0012114 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000179.3(MSH6):c.1141G>A (p.Glu381Lys) variant taxon:9606 20240109 ClinVar RGD 10768374 CV220988 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_006086.4(TUBB3):c.1288G>C (p.Ala430Pro) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768379 CV221470 HP:0100723 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1598C>G (p.Ala533Gly) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768385 CV221656 HP:0005584 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.2685G>A (p.Thr895=) variant taxon:9606 20220420 ClinVar RGD 10768388 CV222425 HP:0007354 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130640|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_025137.4(SPG11):c.1698T>G (p.Asp566Glu) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768396 CV221652 HP:0005584 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000245.4(MET):c.1896G>A (p.Lys632=) variant taxon:9606 20230912 ClinVar RGD 10768397 CV222138 HP:0001657 PMID:17470695|PMID:21380488|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000218.3(KCNQ1):c.1A>T (p.Met1Leu) variant taxon:9606 20230307 ClinVar RGD 10768410 CV222194 HP:0030051 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872 IAGP H NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser) variant taxon:9606 20240709 ClinVar RGD 10768420 CV221468 HP:0100723 PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_000222.3(KIT):c.1049A>G (p.Tyr350Cys) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768425 CV221637 HP:0000113 PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872 IAGP H NM_138694.4(PKHD1):c.888A>T (p.Pro296=) variant taxon:9606 20210323 ClinVar RGD 10768429 CV222744 HP:0001402 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10768429 CV222744 HP:0003002 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10768429 CV222744 HP:0003003 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10768429 CV222744 HP:0200022 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872 IAGP H NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T variant taxon:9606 20230606 ClinVar RGD 10768434 CV221012 HP:0012125 RGD:8554872 IAGP H NM_0012824