!gaf-version: 2.2
!{ As of December 2016, the gene_association.rgd file only contains 'RGD' in column 1 and RGD gene identifiers in column 2. }
!{ The gene_protein_association.rgd file (available on the RGD ftp site) contains both RGD gene and UniProt protein IDs. }
!generated-by: RGD
!date-generated: 2026-01-10
RGD	10041077	CV185740		HP:0004810	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041083	CV185794		HP:0100753	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:29246599|PMID:32451826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.202C>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041100	CV185777		HP:0100753	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:7726158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1004G>A (p.Arg335His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		HP:0100753	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		HP:0100753	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		HP:0045005	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041262	CV186070		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041264	CV186195		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2074C>T (p.Leu692Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041267	CV186192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5880G>T (p.Arg1960Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|PMID:37529773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|PMID:37529773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|PMID:37529773|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041284	CV186068		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3263A>G (p.His1088Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041287	CV185964		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.794A>G (p.Asn265Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041307	CV186060		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:29674709|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:29674709|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041314	CV186024		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*153A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041315	CV186063		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1984A>G (p.Ile662Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041318	CV186023		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2353G>T (p.Asp785Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041329	CV186194		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2887G>C (p.Val963Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041330	CV186022		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13000G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041335	CV186064		HP:0005584	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2198C>T (p.Thr733Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041335	CV186064		HP:0011797	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2198C>T (p.Thr733Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041377	CV186775		HP:0005973	PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10041381	CV187020		HP:0001939	PMID:11182931|PMID:12955717|PMID:16138904|PMID:19206179|PMID:19252935|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:23430855|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:27581084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3614C>A (p.Thr1205Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041385	CV186836		HP:0000556	PMID:12118255|PMID:12677556|PMID:12920096|PMID:18327255|PMID:20177705|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:23432027|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:35835773|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.436C>T (p.Arg146Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		HP:0000097	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		HP:0000100	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041402	CV186779		HP:0005973	PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:17576681|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324G>A (p.Lys108=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		HP:0000510	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:34703197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:34703197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0001939	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041405	CV186777		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:23114028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.612T>A (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041413	CV186890		HP:0200134	PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:11690702|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:17433323|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24661374|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041426	CV186770		HP:0011516	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		HP:0000556	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22975760|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041429	CV186771		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041433	CV186776		HP:0005973	PMID:15532022|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.625-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041435	CV186768		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041441	CV186937		HP:0025754	PMID:16088929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.947dup (p.Tyr316Ter)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0011442	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		HP:0000510	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		HP:0005978	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041450	CV186867		HP:0001258	PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		HP:0000556	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041461	CV186693		HP:0001892	PMID:11122101|PMID:20015217|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:25681615|PMID:25741868|PMID:27723456|PMID:28492532|PMID:29138690|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.1556G>A (p.Trp519Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		HP:0005978	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041476	CV186682		HP:0001892	PMID:10593931|PMID:16519703|PMID:18515884|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041477	CV186683		HP:0001892	PMID:15531455|PMID:16835901|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041485	CV186936		HP:0025754	PMID:17576681|PMID:20100466|PMID:23035047|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7551830|PMID:9150157|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.986+3A>G		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		HP:0005978	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041500	CV186933		HP:0025754	PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041504	CV186679		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.34G>T (p.Val12Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		HP:0000556	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:22975760|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:35456422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		HP:0011516	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:22975760|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:35456422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041510	CV186752		HP:0000556	PMID:11389485|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2730del (p.Leu910fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041535	CV186655		HP:0001939	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:17460142|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26252291|PMID:28492532|PMID:33691640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		HP:0000556	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33546218|PMID:34449556|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		HP:0011516	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33546218|PMID:34449556|PMID:35456422|PMID:36460718|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10041549	CV186934		HP:0025754	PMID:1833974|PMID:22441121|PMID:28492532|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1307_1308del (p.Ile436fs)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		HP:0000556	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		HP:0002497	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041589	CV186940		HP:0025754	PMID:11161796|PMID:16088929|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3837850|PMID:8445615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041611	CV186870		HP:0001258	PMID:12873855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3328dup (p.Ile1110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041616	CV186935		HP:0025754	PMID:16088929|PMID:16698036|PMID:1833974|PMID:23820084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1123del (p.Glu375fs)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041620	CV186869		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041622	CV186939		HP:0025754	PMID:10083731|PMID:16199547|PMID:1833974|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7749419|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.570+1G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		HP:0000556	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31922496|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		HP:0001139	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:31922496|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041628	CV186765		HP:0000556	PMID:15657609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1119G>A (p.Trp373Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041634	CV185756		HP:6000215	PMID:24299452|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.950G>A (p.Gly317Glu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10041636	CV185948		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041652	CV187092		HP:0002497	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041702	CV186443		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041713	CV186564		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.-41_-21del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041717	CV186571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+24del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28288337|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:33996946|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		HP:0001639	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28288337|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:33996946|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041721	CV186574		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1643G>A (p.Arg548His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|PMID:33460606|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041727	CV186327		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1419+27_1419+28del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041729	CV186329		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2121C>T (p.Asn707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		HP:0007529	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		HP:0003003	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10041771	CV186416		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.67G>C (p.Ala23Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		HP:0001638	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		HP:0001639	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041780	CV186408		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-24G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041782	CV186405		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041783	CV186404		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041784	CV186403		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>T (p.Val219Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041785	CV186400		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47348498_47348523dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041790	CV186397		HP:0001638	PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041790	CV186397		HP:0001639	PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32841044|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041800	CV186387		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351G>T (p.Glu451Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041802	CV186384		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041804	CV186383		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1467C>G (p.Asp489Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041810	CV186377		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-15A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041815	CV186372		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|PMID:36252119|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2030C>T (p.Pro677Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041816	CV186371		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2189C>T (p.Thr730Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041819	CV186368		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041820	CV186367		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-27G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041822	CV186365		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2435A>G (p.Lys812Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041823	CV186364		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041825	CV186362		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2846dup (p.Met949fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041826	CV186361		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2860G>A (p.Ala954Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041828	CV186359		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041828	CV186359		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0005157	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041833	CV186354		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3314C>G (p.Ala1105Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041836	CV186351		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3486A>T (p.Arg1162Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041838	CV186349		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3547T>C (p.Phe1183Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041844	CV186343		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3803T>C (p.Leu1268Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		HP:0001638	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041850	CV186512		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041850	CV186512		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041852	CV186510		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.639+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041853	CV186509		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-16del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041854	CV186508		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041855	CV186507		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.829C>G (p.Leu277Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041856	CV186506		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041858	CV186504		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.934T>G (p.Phe312Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041860	CV186500		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1579-17C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041867	CV186495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041868	CV186494		HP:0001639	PMID:11748309|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25543971|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>A (p.Asp778Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041873	CV186489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041873	CV186489		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041876	CV186486		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041876	CV186486		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041879	CV186483		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3726+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		HP:0011664	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041883	CV186479		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041883	CV186479		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041885	CV186477		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041885	CV186477		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041887	CV186475		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041889	CV186473		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-25C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041890	CV186472		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041890	CV186472		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041893	CV186469		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5017A>T (p.Ile1673Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041901	CV186461		HP:0001638	PMID:24714796|PMID:25741868|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5771G>T (p.Ser1924Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		HP:0009054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041905	CV186430		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30161220|PMID:30830208|PMID:36138163|PMID:37418234|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.224-3C>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041908	CV186423		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2121G>A (p.Ser707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041917	CV186582		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.151-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041918	CV186581		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041918	CV186581		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10041919	CV186580		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.339C>T (p.Asp113=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		HP:0001638	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041931	CV186303		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.406A>T (p.Arg136Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041939	CV186517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>T (p.Asp28Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041947	CV186525		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.603G>A (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10041951	CV186529		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.746T>G (p.Leu249Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041952	CV186531		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.773-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041955	CV186532		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851T>C (p.Ile284Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10041956	CV186534		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.*5_*8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042004	CV186975		HP:0000100	PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.809_811del (p.Ser270del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0000556	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:32449285|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042015	CV187198		HP:0000648	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118607|PMID:32449285|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.220C>G (p.Leu74Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042016	CV187199		HP:0000648	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.1981G>A (p.Gly661Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042019	CV187202		HP:0000648	PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:2854533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.2328_2331del (p.Lys776fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042023	CV187219		HP:0000365	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042032	CV187254		HP:0006517	PMID:25913036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004990.4(MARS1):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0000113	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0011040	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042060	CV186716		HP:0000113	PMID:21790888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042061	CV186708		HP:0000113	PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8521A>G (p.Met2841Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		HP:0000113	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042066	CV186919		HP:0000707	PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0000107	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0000113	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0001714	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0000113	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0000119	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		HP:0003002	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		HP:0012114	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		HP:0003002	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		HP:0003002	PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		HP:0012114	PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:33848333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042175	CV186271		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		HP:0003002	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042201	CV186665		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		HP:0000100	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		HP:0012588	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		HP:0012126	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042213	CV187051		HP:0002156	PMID:11553052|PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:21520339|PMID:25044645|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1566del (p.Lys523fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042214	CV187060		HP:0002156	PMID:10687314|PMID:12686134|PMID:12828591|PMID:14722927|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25455305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:8803779|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042219	CV187055		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:16205833|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:19370759|PMID:19914636|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0000097	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0012593	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0012622	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042221	CV187054		HP:0002156	PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:17069888|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:33057012|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1136G>A (p.Arg379Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042222	CV187057		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:20871414|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.689del (p.Leu230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042236	CV187058		HP:0002156	PMID:17576681|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28980096|PMID:34449521|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.667-14_667-7del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042238	CV187056		HP:0002156	PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:7762555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.770C>T (p.Thr257Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042240	CV187059		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:31301157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042245	CV186666		HP:0100950	PMID:11855930|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1793_1794del (p.His598fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		HP:0100950	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042252	CV186602		HP:0012588	PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:23242530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.948del (p.Ala317fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		HP:0003002	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		HP:0012126	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042267	CV186664		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1981_1999del (p.Leu661fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042282	CV187062		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:17069888|PMID:20066033|PMID:20455263|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042283	CV186785		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:10535394|PMID:11152465|PMID:20008339|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:8741038|PMID:8892021|PMID:9396569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.775C>T (p.Arg259Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042283	CV186785		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:10535394|PMID:11152465|PMID:20008339|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:8741038|PMID:8892021|PMID:9396569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.775C>T (p.Arg259Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0000256	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0001176	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0001548	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0001999	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042300	CV187330		HP:0000256	PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.106G>C (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		HP:0100615	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042306	CV187355		HP:0009725	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042312	CV187362		HP:0012125	PMID:22970944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:34943931|PMID:35227301|PMID:38546160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.512A>G (p.Gln171Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		HP:0012125	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		HP:0012125	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		HP:0012758	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		HP:0000104	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		HP:0002666	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042425	CV186152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042430	CV186073		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042431	CV186287		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1442C>T (p.Ser481Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042433	CV185955		HP:0012126	PMID:18515411|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1346C>T (p.Thr449Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		HP:0000104	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		HP:0002666	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042449	CV186087		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042514	CV187110		HP:0012221	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7557+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042515	CV187116		HP:0012622	PMID:15024727|PMID:22929189|PMID:24033266|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31613795|PMID:34979989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.6928_6934del (p.Glu2310fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		HP:0000851	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		HP:0000510	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:36464167|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		HP:0000556	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32100970|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:36464167|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		HP:0003201	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0011002	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0000707	PMID:20734096|PMID:22129046|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10042605	CV186253		HP:0012209	PMID:17114577|PMID:23047742|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:34860164|PMID:8437860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4340A>G (p.Gln1447Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000957	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000997	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0002859	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0009734	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29884292|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:32268277|PMID:34120153|PMID:34135346|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10042637	CV186425		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042643	CV186636		HP:0003654	PMID:11783493|PMID:12562666|PMID:17121937|PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.61C>T (p.Arg21Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042645	CV186635		HP:0003654	PMID:22353294|PMID:25741868|PMID:32973300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2043_2058del (p.Leu682fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042799	CV186008		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.29A>T (p.Glu10Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042799	CV186008		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.29A>T (p.Glu10Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042829	CV187315		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		HP:0000478	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		HP:0000556	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32083505|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10042920	CV187648		HP:0011736	PMID:25907736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4645A>G (p.Met1549Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042924	CV186158		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1409C>T (p.Pro470Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042926	CV186189		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2735A>T (p.Lys912Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042927	CV186190		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2481G>C (p.Trp827Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042928	CV186019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.773T>A (p.Val258Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:38757491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		HP:0000365	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		HP:0000407	PMID:12172394|PMID:12792423|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:20301449|PMID:25388846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28428247|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		HP:0000365	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:16575343|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		HP:0000598	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		HP:0000365	PMID:12792423|PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:28428247|PMID:29311818|PMID:30733538|PMID:31160754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		HP:0001639	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		HP:0001263	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044268	CV188009		HP:0100526	PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1526+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044276	CV187997		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:19894250|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2599-26A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044288	CV187954		HP:0012758	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|PMID:32021601|PMID:33371171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996dup (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25434003|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		HP:0001263	PMID:18414213|PMID:25434003|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		HP:0012758	PMID:18414213|PMID:25434003|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044330	CV188152		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10044336	CV188248		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.560A>C (p.Asp187Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044337	CV188253		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044338	CV188247		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.557C>A (p.Ala186Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044339	CV188249		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.609T>C (p.Asn203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044340	CV188250		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1353T>G (p.Leu451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044341	CV188251		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1380G>A (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044342	CV188252		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1385A>G (p.Asn462Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044343	CV188264		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.*66T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044344	CV188245		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.181A>G (p.Asn61Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044345	CV188259		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1747T>A (p.Phe583Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044346	CV188260		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1788A>T (p.Ser596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044347	CV188256		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1477A>G (p.Lys493Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044348	CV188257		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1556A>C (p.Glu519Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044349	CV188265		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.*81T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044350	CV188254		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1437T>A (p.Ser479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044351	CV188255		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1441G>A (p.Ala481Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044359	CV188214		HP:0001274	PMID:25564561|PMID:25741868|PMID:26197979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016343.4(CENPF):c.8692C>T (p.Arg2898Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0001488	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0001989	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0002093	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0002194	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0010307	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:31974414|PMID:32070632|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044369	CV188443		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4693-11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044370	CV188448		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+12T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044371	CV188349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1773T>C (p.Ser591=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044372	CV188373		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2970A>C (p.Arg990=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044373	CV188562		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2067C>T (p.Phe689=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044375	CV188472		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-4_121-3insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044396	CV188285		HP:0001989	PMID:25612909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.40dup (p.Thr14fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044397	CV188287		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.246-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		HP:0002206	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044399	CV188291		HP:0002206	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.602del (p.Gly201fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		HP:0002206	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044402	CV188294		HP:0002206	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.3371A>C (p.His1124Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044406	CV188614		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5235C>T (p.His1745=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044417	CV188764		HP:0003789	PMID:25476234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2097_2123del (p.Glu699_Gly707del)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044418	CV188765		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	RYR1, 3-BP DEL, 7043GAG (rs121918596)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044420	CV188246		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.507C>T (p.Pro169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044421	CV188270		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153747.2(PIGC):c.659T>C (p.Leu220Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044422	CV188273		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.687C>T (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044423	CV188269		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031282.3(FCRL4):c.847+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044424	CV188271		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367479.1(DNAH14):c.3755T>A (p.Met1252Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044425	CV188281		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018676.4(THSD1):c.617G>A (p.Cys206Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044426	CV188284		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000308.4(CTSA):c.595del (p.Leu199fs) AND Combined deficiency of sialidase		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044427	CV188277		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.398G>C (p.Trp133Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044428	CV188279		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003506.4(FZD6):c.869A>G (p.Tyr290Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044429	CV188275		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024572.4(GALNT14):c.1273C>T (p.Arg425Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044430	CV188278		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.307C>T (p.Arg103Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044431	CV188276		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.1586A>G (p.Tyr529Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044432	CV188280		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018676.4(THSD1):c.670C>T (p.Arg224Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044435	CV188738		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.311-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044438	CV188446		HP:0001657	PMID:25016126|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>C (p.Ile1643Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044439	CV188447		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044440	CV188449		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5117A>G (p.Asp1706Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044446	CV188464		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11225G>C (p.Arg3742Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044447	CV188465		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11519T>C (p.Ile3840Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044448	CV188432		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.288G>T (p.Glu96Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044449	CV188433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.289C>G (p.Gln97Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044450	CV188436		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1158A>T (p.Lys386Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044451	CV188438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1538A>G (p.Lys513Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044452	CV188439		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2425A>G (p.Ile809Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044453	CV188440		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2477T>C (p.Ile826Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044454	CV188442		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4127G>C (p.Ser1376Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044456	CV188459		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10254G>C (p.Gln3418His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044457	CV188435		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044459	CV188450		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5977C>T (p.Gln1993Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044460	CV188456		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.4(AKAP9):c.8831A>G (p.Lys2944Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044462	CV188333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.669+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044463	CV188355		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2144C>T (p.Thr715Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		HP:0001638	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		HP:0001657	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		HP:0005110	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044465	CV188395		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044466	CV188407		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11465G>C (p.Gly3822Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044467	CV188410		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044468	CV188412		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044470	CV188329		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.4(ANK2):c.-131714G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044471	CV188331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.176C>T (p.Thr59Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044472	CV188334		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.827G>A (p.Arg276Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044473	CV188336		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044474	CV188338		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1135C>T (p.Arg379Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044477	CV188344		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044478	CV188346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1579A>G (p.Thr527Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044480	CV188351		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044483	CV188363		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2806C>G (p.Leu936Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044485	CV188372		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044486	CV188374		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044487	CV188376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3082A>G (p.Ser1028Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044488	CV188385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3931G>A (p.Val1311Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		HP:0001638	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		HP:0001657	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044491	CV188393		HP:0001635	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10693G>A (p.Glu3565Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044492	CV188394		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30564305|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044493	CV188396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10820A>G (p.Asn3607Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		HP:0001657	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		HP:0004755	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044495	CV188402		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11134G>A (p.Val3712Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044496	CV188404		HP:0001657	PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044497	CV188405		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044499	CV188417		HP:0001657	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044503	CV188339		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1136G>T (p.Arg379Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		HP:0001657	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044508	CV188378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3143C>T (p.Thr1048Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044509	CV188382		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3577C>T (p.Arg1193Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044510	CV188383		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3623A>C (p.Lys1208Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044512	CV188390		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044514	CV188403		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11229A>T (p.Gln3743His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044515	CV188413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11548G>A (p.Glu3850Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044516	CV188414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11555C>G (p.Ala3852Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044517	CV188416		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11594A>G (p.Asp3865Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044518	CV188557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044520	CV188595		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-12G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044521	CV188609		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5119G>A (p.Val1707Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044523	CV188616		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5478G>A (p.Ala1826=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044525	CV188619		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5929G>A (p.Val1977Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044527	CV188621		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6050T>C (p.Met2017Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34999275|PMID:37901857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		HP:0001657	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044533	CV188545		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1342G>A (p.Asp448Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044536	CV188553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1532G>A (p.Arg511Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		HP:0001657	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10044540	CV188567		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2327A>G (p.Lys776Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044541	CV188569		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2467A>G (p.Met823Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044542	CV188571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2566G>A (p.Gly856Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044543	CV188572		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:31729605|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044544	CV188574		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>A (p.Arg860Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044547	CV188577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2795T>C (p.Ile932Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044553	CV188588		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3862G>A (p.Ala1288Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044554	CV188590		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3930A>T (p.Gln1310His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044558	CV188604		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4927C>T (p.Pro1643Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044559	CV188608		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044560	CV188525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.91A>G (p.Asn31Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044562	CV188527		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044565	CV188532		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.242G>A (p.Arg81Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044566	CV188611		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5144G>A (p.Arg1715Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		HP:0001657	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044570	CV188538		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.538G>A (p.Ala180Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044577	CV188544		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33191761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1255G>A (p.Gly419Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044578	CV188561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1946G>A (p.Arg649His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044580	CV188579		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3220A>G (p.Ile1074Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044584	CV188607		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5033A>G (p.Glu1678Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044588	CV188480		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000724.3(CACNB2):c.1041+1_1041+4dupGTAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044588	CV188480		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000724.3(CACNB2):c.1041+1_1041+4dupGTAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044589	CV188488		HP:0001638	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044597	CV188486		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1670C>T (p.Ser557Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044627	CV188633		HP:0001645	PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044628	CV188629		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2657C>T (p.Ala886Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044646	CV188515		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.4(KCNE3):c.280delG (p.Val94Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044667	CV188509		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.10G>A (p.Asp4Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044668	CV188510		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.133G>A (p.Glu45Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044669	CV188512		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.344G>A (p.Arg115Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044670	CV188513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.634G>A (p.Asp212Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044671	CV188514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044679	CV188428		HP:0030680	PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496|PMID:38259611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044680	CV188668		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044681	CV188672		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044683	CV188670		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.181G>T (p.Glu61Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		HP:0001657	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		HP:0001522	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		HP:0001638	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044715	CV188742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.250C>T (p.Gln84Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044717	CV188740		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.280G>C (p.Asp94His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044719	CV188729		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.677G>A (p.Cys226Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044721	CV188723		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044723	CV188717		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044724	CV188715		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1279A>G (p.Ile427Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044725	CV188713		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1324C>T (p.Arg442Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044726	CV188711		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1484C>T (p.Ser495Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		HP:0001657	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044731	CV188746		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044732	CV188745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.70G>A (p.Gly24Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044733	CV188743		HP:0001657	PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044734	CV188732		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044752	CV188010		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1518del (p.Lys506fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044757	CV187992		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3536del (p.Tyr1179fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044760	CV187989		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3904C>T (p.Gln1302Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044761	CV187988		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:31130284|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32853555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3952_3953del (p.Arg1318fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		HP:0001873	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		HP:0004942	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		HP:0001873	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		HP:0006721	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044818	CV188107		HP:6000215	PMID:26026795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		HP:0005152	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044824	CV188147		HP:0007263	PMID:25741868|PMID:25848753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153816.6(SNX14):c.1132C>T (p.Arg378Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10044830	CV188262		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.2129C>T (p.Ser710Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044831	CV188263		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.2287T>A (p.Tyr763Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044832	CV188258		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1679A>T (p.Glu560Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044833	CV188261		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1837T>A (p.Ser613Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044834	CV188282		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079514.3(UBN1):c.2356T>A (p.Leu786Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		HP:0001790	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		HP:0001639	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		HP:0001790	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044838	CV188444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4814C>T (p.Thr1605Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044840	CV188460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10319T>C (p.Met3440Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044843	CV188431		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.235C>T (p.Pro79Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044845	CV188454		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8212G>C (p.Asp2738His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044846	CV188429		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.109A>G (p.Lys37Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044847	CV188348		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1680C>T (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044848	CV188356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2160T>A (p.Asp720Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044849	CV188358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2443G>A (p.Val815Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044850	CV188360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2479A>G (p.Ile827Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044851	CV188368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2837G>A (p.Arg946His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044852	CV188398		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.4(ANK2):c.10889-17T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044853	CV188399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10889-8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10044855	CV188337		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044856	CV188342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044857	CV188345		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1554A>T (p.Gln518His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10044858	CV188347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1615C>T (p.Arg539Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044859	CV188361		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044861	CV188367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2826G>T (p.Arg942Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044863	CV188375		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3074G>C (p.Gly1025Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044864	CV188377		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044865	CV188379		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3526G>T (p.Val1176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044866	CV188380		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044867	CV188381		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3572G>A (p.Arg1191Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044868	CV188386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044869	CV188391		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044870	CV188400		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044871	CV188406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11453G>A (p.Ser3818Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044872	CV188408		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044874	CV188415		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044875	CV188419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11717G>A (p.Arg3906Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044876	CV188330		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044877	CV188354		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2074A>G (p.Thr692Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044878	CV188362		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2713G>A (p.Asp905Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044879	CV188365		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2813A>T (p.Lys938Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044881	CV188568		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044882	CV188591		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3943A>G (p.Met1315Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044884	CV188521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044885	CV188522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50G>A (p.Gly17Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044886	CV188546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1366A>C (p.Met456Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044887	CV188548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044888	CV188549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044889	CV188555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1693G>A (p.Ala565Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044891	CV188558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1823C>T (p.Thr608Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044892	CV188559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1864G>A (p.Val622Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044893	CV188570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2517C>A (p.Asn839Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044894	CV188581		HP:0001657	PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3424A>C (p.Ile1142Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044895	CV188589		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3874G>T (p.Val1292Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044897	CV188596		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4040G>A (p.Arg1347Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044899	CV188599		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4216G>A (p.Val1406Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044900	CV188523		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044903	CV188533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044904	CV188547		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044907	CV188580		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044924	CV188511		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.314G>C (p.Gly105Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044926	CV188671		HP:0011675	PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.249G>C (p.Glu83Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044948	CV188718		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044949	CV188739		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.287G>C (p.Gly96Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044950	CV188733		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044952	CV188728		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044953	CV188727		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.773G>A (p.Arg258Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044954	CV188725		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.2(SNTA1):c.944T>G (p.Leu315Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044955	CV188724		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.991C>T (p.Arg331Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044958	CV188714		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1300T>C (p.Trp434Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044960	CV188710		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1504G>A (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044961	CV188735		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		HP:0000556	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044967	CV188804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9407G>A (p.Ser3136Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044967	CV188804		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9407G>A (p.Ser3136Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		HP:0004430	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044975	CV188835		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.169G>A (p.Asp57Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044979	CV188856		HP:0000510	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10044990	CV188906		HP:0004430	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:31031743|PMID:33040328|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10044994	CV188923		HP:0007803	PMID:25052312|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045012	CV188993		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32055034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.2777G>T (p.Ser926Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045013	CV188996		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045017	CV189010		HP:0000556	PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:31964843|PMID:36729443|PMID:36819107|PMID:39462066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		HP:0001112	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.8969G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		HP:0000510	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		HP:0000548	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		HP:0011516	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:31589614|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:31589614|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045065	CV188807		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.935C>T (p.Ser312Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000505	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000510	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000548	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000551	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000556	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000666	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0001107	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:21686439|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31306293|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31725702|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:33138239|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35113758|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045110	CV188866		HP:0000556	PMID:15459973|PMID:23039133|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27522502|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.373C>T (p.Arg125Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045131	CV188894		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1376A>G (p.Tyr459Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045145	CV188910		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045153	CV188921		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2593G>A (p.Gly865Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045156	CV188925		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1573G>A (p.Gly525Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045164	CV188938		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67534G>T (p.Asp22512Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045195	CV188977		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.482-10C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10045199	CV188982		HP:0000510	PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3439C>T (p.Pro1147Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045200	CV188983		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2274G>A (p.Trp758Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:37217489|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31129250|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:37217489|PMID:37734845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10045210	CV188998		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8324A>G (p.His2775Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045219	CV189011		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.497G>A (p.Cys166Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045232	CV189026		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1738G>C (p.Asp580His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045237	CV189033		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2132G>A (p.Trp711Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		HP:0002497	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		HP:0011097	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10045249	CV189049		HP:0000510	PMID:10942419|PMID:17724181|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045259	CV189061		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1124-6_1124-3dup		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045267	CV189069		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.918_922del (p.Thr307fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		HP:0000478	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:32552793|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		HP:0000510	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:32552793|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		HP:0000556	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|PMID:32552793|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045301	CV189104		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*6del		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045331	CV189135		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045341	CV189147		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2303G>A (p.Arg768His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046065	CV189353		HP:0002092	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001635	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001638	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001639	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001657	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0005110	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		HP:0001663	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046075	CV189238		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6634G>A (p.Gly2212Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046076	CV189240		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7007C>T (p.Ala2336Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046077	CV189247		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046078	CV189249		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9061G>A (p.Ala3021Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046079	CV189250		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9454A>G (p.Thr3152Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046080	CV189251		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9900C>A (p.Ser3300Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		HP:0004755	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046089	CV189193		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046089	CV189193		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		HP:0002861	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046115	CV189265		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.389C>G (p.Pro130Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10046116	CV189269		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046117	CV189274		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3950T>C (p.Ile1317Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046118	CV189275		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4156G>T (p.Val1386Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046119	CV189280		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5234T>C (p.Val1745Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046120	CV189282		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5543C>G (p.Ser1848Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046121	CV189283		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5636T>C (p.Met1879Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046123	CV189289		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7773A>C (p.Gln2591His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046124	CV189292		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8894A>G (p.Tyr2965Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046126	CV189296		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9830T>C (p.Ile3277Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046127	CV189301		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10523G>A (p.Cys3508Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046129	CV189222		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2110C>G (p.Gln704Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046130	CV189226		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4220A>G (p.Lys1407Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10046132	CV189230		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5134C>A (p.Gln1712Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046134	CV189233		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5827G>A (p.Gly1943Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046137	CV189241		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33762593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7436A>G (p.Lys2479Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046138	CV189242		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7532G>A (p.Arg2511Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046139	CV189243		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7942G>C (p.Gly2648Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046140	CV189245		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8381A>G (p.Gln2794Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046141	CV189246		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8447G>A (p.Gly2816Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046142	CV189252		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046143	CV189254		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11848G>A (p.Glu3950Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046144	CV189331		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1031C>T (p.Thr344Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046148	CV189337		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5329C>T (p.Arg1777Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046149	CV189339		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>C (p.Arg1803Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046152	CV189344		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6344G>C (p.Gly2115Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046161	CV189184		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046164	CV189220		HP:0001657	PMID:18509671|PMID:19238754|PMID:21182936|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28232187|PMID:28492532|PMID:30153853|PMID:9537420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.294C>A (p.Cys98Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046173	CV189364		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1840G>A (p.Glu614Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046182	CV189380		HP:0001657	PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24314077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:38489124|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046186	CV189259		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+156G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		HP:0001657	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		HP:0011675	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046188	CV189263		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046188	CV189263		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:36339618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046196	CV189192		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5652G>T (p.Lys1884Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046198	CV189197		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046200	CV189201		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10699C>T (p.Arg3567Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046209	CV189211		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5213G>A (p.Arg1738Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046210	CV189216		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1873G>C (p.Glu625Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046211	CV189218		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.818T>C (p.Met273Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046212	CV189219		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.73G>A (p.Glu25Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046213	CV189370		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1330G>A (p.Val444Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046215	CV189374		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.544G>A (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046217	CV189376		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046219	CV189271		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2230G>A (p.Glu744Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046220	CV189272		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2581T>C (p.Tyr861His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046222	CV189278		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26671970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4342A>G (p.Ile1448Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046226	CV189288		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7488T>G (p.Asn2496Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046227	CV189291		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8286A>C (p.Lys2762Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046230	CV189298		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10249C>T (p.Arg3417Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046233	CV189304		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11135G>A (p.Arg3712Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046234	CV189305		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>A (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		HP:0011034	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046237	CV189308		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11362G>C (p.Val3788Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046238	CV189221		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1177G>A (p.Ala393Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046239	CV189228		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4555G>T (p.Ala1519Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046240	CV189229		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4745G>A (p.Arg1582Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046241	CV189231		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5371G>A (p.Val1791Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046242	CV189235		HP:0001657	PMID:17242276|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6176C>T (p.Thr2059Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046245	CV189244		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8354C>T (p.Ser2785Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046247	CV189258		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046249	CV189190		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046250	CV189200		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10381A>G (p.Met3461Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046253	CV189338		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5383G>A (p.Gly1795Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046255	CV189342		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5609C>T (p.Thr1870Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046265	CV189394		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1312C>T (p.Arg438Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046288	CV189979		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2335G>A (p.Gly779Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046289	CV189980		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2314G>A (p.Val772Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046291	CV189982		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046295	CV189988		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.841G>A (p.Val281Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0001695	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046297	CV189991		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046301	CV189820		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1630A>C (p.Met544Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046308	CV189832		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7864A>G (p.Ile2622Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		HP:0001638	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046317	CV190002		HP:0001639	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1838C>T (p.Pro613Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046331	CV190020		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1951A>G (p.Lys651Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046349	CV189383		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1017G>A (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046350	CV189887		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046350	CV189887		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046352	CV189890		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046352	CV189890		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046357	CV189933		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046359	CV189935		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046369	CV189948		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046369	CV189948		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0009054	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0011664	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046373	CV189953		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046373	CV189953		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046374	CV189955		HP:0001638	PMID:15769782|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25342278|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3055A>G (p.Thr1019Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046384	CV189784		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046388	CV189847		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1130G>A (p.Arg377Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10046398	CV189906		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2499C>A (p.His833Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046400	CV189908		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>T (p.Ile778Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046402	CV189911		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		HP:0001638	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046415	CV189775		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.164G>A (p.Gly55Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046416	CV189776		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046418	CV189778		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.296A>G (p.Lys99Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046419	CV189780		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1090G>A (p.Val364Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046434	CV189963		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.381G>A (p.Met127Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046435	CV189964		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046441	CV189416		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105128G>A (p.Arg35043His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046458	CV189444		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98893G>C (p.Asp32965His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		HP:0030843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		HP:0001663	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046480	CV189485		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87496G>A (p.Gly29166Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		HP:0004756	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		HP:0030051	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046510	CV189551		HP:0001776	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046510	CV189551		HP:0002091	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046510	CV189551		HP:0002522	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046510	CV189551		HP:0003306	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046510	CV189551		HP:0005659	PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046515	CV189560		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66386G>A (p.Arg22129His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046534	CV189590		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54740T>C (p.Met18247Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046546	CV189602		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48118C>T (p.Arg16040Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046550	CV189606		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45247C>T (p.Arg15083Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046554	CV189615		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43290A>C (p.Glu14430Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		HP:0003198	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046603	CV189698		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15086G>A (p.Arg5029Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046631	CV189733		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9857A>G (p.Lys3286Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046669	CV189869		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2521G>C (p.Asp841His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046671	CV189894		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+746_4512+747insT		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046678	CV189826		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4034A>C (p.Glu1345Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046684	CV189849		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1790G>A (p.Arg597His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046687	CV189910		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1955A>G (p.Asn652Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		HP:0011034	PMID:21270786|PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10046693	CV189409		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106675G>C (p.Glu35559Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10046694	CV189449		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98500G>A (p.Glu32834Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046695	CV189451		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97538G>A (p.Arg32513His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046696	CV189467		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93005G>T (p.Ser31002Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046700	CV189507		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81892G>A (p.Asp27298Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046704	CV189524		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76739C>A (p.Thr25580Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046706	CV189541		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25556389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29420653|PMID:29590070|PMID:31088516|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71036G>A (p.Arg23679Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10046707	CV189578		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58576G>A (p.Val19526Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046708	CV189580		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57808G>C (p.Val19270Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046709	CV173874		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53122A>G (p.Lys17708Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046712	CV189634		HP:0001644	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.37735G>A (p.Ala12579Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046724	CV189770		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43G>A (p.Val15Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046725	CV189870		HP:0001638	PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2827C>G (p.Pro943Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046726	CV189992		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2568A>C (p.Lys856Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046727	CV189858		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10046729	CV190023		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4072A>G (p.Lys1358Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|PMID:31916644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10046731	CV190033		HP:0000556	PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046731	CV190033		HP:0030635	PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046735	CV136392		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NG_008939.1(PCCB):g.896_8947del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		HP:0011675	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046737	CV189253		HP:0011675	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11683G>C (p.Val3895Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		HP:0001657	PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:29806494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		HP:0011675	PMID:19167345|PMID:19716085|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:29806494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		HP:0001657	PMID:19406494|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		HP:0011675	PMID:19406494|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046740	CV189215		HP:0011675	PMID:19841298|PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1940C>T (p.Ala647Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046741	CV189373		HP:0001657	PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:23861362|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:29343803|PMID:29714131|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.770C>G (p.Ala257Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046745	CV190061		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.9128G>A (p.Arg3043His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046765	CV190102		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2578A>G (p.Lys860Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10046772	CV187240		HP:0000256	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014045.5(LRP10):c.754G>A (p.Gly252Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046772	CV187240		HP:0000729	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014045.5(LRP10):c.754G>A (p.Gly252Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		HP:0001250	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		HP:0001263	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046790	CV187273		HP:0000729	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199261.4(TPTE):c.1357-3_1357-2del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046798	CV189882		HP:0001639	PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046798	CV189882		HP:0001644	PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		HP:0001638	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		HP:0001639	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046802	CV190036		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046802	CV190036		HP:0030635	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046828	CV189952		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4240C>A (p.Leu1414Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10046835	CV187194		HP:0003119	PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:28492532|PMID:29233637|PMID:30293936|PMID:33994402|PMID:34573395|PMID:35130036|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:37805670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.811G>A (p.Val271Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10046848	CV190135		HP:0002804	PMID:26004201|PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.19C>T (p.Arg7Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046849	CV190136		HP:0002804	PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.2144dup (p.Gln716fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046850	CV190137		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.2306T>A (p.Val769Glu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10046874	CV189256		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046874	CV189256		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		HP:0001989	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		HP:0002804	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046879	CV189369		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1498C>T (p.Arg500Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046881	CV189893		HP:0001639	PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.431del (p.Pro144fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046885	CV189365		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.2(HCN4):c.1209_1209+1insGTGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046886	CV189194		HP:0031677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5657dup (p.Lys1887fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046887	CV189224		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2474C>T (p.Thr825Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046898	CV189954		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3442G>A (p.Glu1148Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046945	CV189969		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1172G>A (p.Ser391Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046948	CV189973		HP:0001712	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046950	CV189788		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.5437G>A (p.Gly1813Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046959	CV189891		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.419C>T (p.Ala140Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047000	CV189805		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.668G>A (p.Arg223His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047018	CV189957		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1301G>A (p.Arg434Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047037	CV190038		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.79T>C (p.Tyr27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047038	CV190035		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.217_225del (p.Val73_Tyr75del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047039	CV190034		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047039	CV190034		HP:0030635	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047040	CV190037		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047040	CV190037		HP:0030635	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047426	CV190155		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.131G>A (p.Arg44Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047427	CV190156		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:34653234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.889G>A (p.Gly297Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047428	CV190157		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:34028503|PMID:36674476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1000G>C (p.Ala334Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047429	CV190158		HP:0011170	PMID:25865495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1369_1370del (p.Gly457fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0000729	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0011170	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047434	CV190164		HP:0007633	PMID:25741868|PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10047457	CV190208		HP:0002861	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047466	CV190231		HP:0000501	PMID:16466712|PMID:18776955|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.227G>A (p.Arg76Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047466	CV190231		HP:0001087	PMID:16466712|PMID:18776955|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.227G>A (p.Arg76Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047468	CV190239		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.132C>G (p.Cys44Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047472	CV190247		HP:0009919	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_53del (p.Ala16_Ala18del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047476	CV190267		HP:0006770	PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:20155289|PMID:21775974|PMID:23539225|PMID:24387224|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31365591|PMID:31595705|PMID:33324081|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.226G>T (p.Gly76Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		HP:0005511	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047481	CV190272		HP:0005627	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.204G>A (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047484	CV190284		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.462C>A (p.Pro154=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047490	CV190298		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3668+14T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047492	CV190304		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3178C>A (p.Pro1060Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047493	CV190305		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3114G>C (p.Val1038=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047494	CV190306		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2875G>A (p.Ala959Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047496	CV190310		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2112T>C (p.Asn704=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047496	CV190310		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2112T>C (p.Asn704=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047497	CV190311		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2063G>A (p.Cys688Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047498	CV190312		HP:0000510	PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1882G>A (p.Ala628Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047525	CV190388		HP:0001249	PMID:19266219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527004|PMID:27697855|PMID:28492532|PMID:34368859|PMID:36011376|PMID:36952000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.34A>G (p.Ser12Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047533	CV190420		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.80A>G (p.Glu27Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047535	CV190422		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.75+5G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047535	CV190422		HP:0034159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.75+5G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047545	CV190457		HP:0001258	PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047554	CV172293		HP:0002123	PMID:11735300|PMID:14706656|PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>C (p.Ala46Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047555	CV190494		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.55T>G (p.Ser19Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047565	CV190520		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.618C>G (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047566	CV190521		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047572	CV190537		HP:0005110	PMID:30061737|RGD:405850206	IAGP		H	NM_178138.6(LHX3):c.79+2007T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10047604	CV190669		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.273del (p.Glu90_Tyr91insTer)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10047621	CV190722		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:21150919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1052del (p.Pro351fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047621	CV190722		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:21150919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1052del (p.Pro351fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047624	CV190727		HP:0100950	PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.919-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047630	CV190739		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.775_779del (p.Leu259fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047631	CV190742		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+10dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047637	CV190761		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047638	CV190768		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-9dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10047639	CV190769		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10047641	CV190774		HP:0100315	PMID:10079102|PMID:10685993|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:17395504|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21704274|PMID:22234757|PMID:25741868|PMID:27008851|PMID:28492532|PMID:28727984|PMID:8432537|PMID:8516282|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1265_1319del (p.Leu422fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047642	CV190790		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.900G>A (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047642	CV190790		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.900G>A (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047643	CV190791		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.634A>T (p.Thr212Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047648	CV190802		HP:0011001	PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15077203|PMID:15767861|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:18588671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2220C>T (p.Asn740=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047658	CV190826		HP:0001638	PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1093C>T (p.Gln365Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047661	CV190830		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1474G>A (p.Val492Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047673	CV190865		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1159A>G (p.Met387Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047674	CV190874		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8873A>G (p.Lys2958Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047677	CV190883		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1073+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047683	CV190903		HP:0000556	PMID:12118255|PMID:20472660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.887del (p.Ile296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047712	CV191010		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.1436T>C (p.Leu479Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10047730	CV191066		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2067C>T (p.Leu689=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047742	CV191114		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1446G>A (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047742	CV191114		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1446G>A (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047753	CV191152		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047772	CV191201		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1902G>A (p.Glu634=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10047774	CV191210		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047780	CV191224		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047800	CV191289		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047800	CV191289		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047821	CV191344		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252659|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047823	CV191349		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1405+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047826	CV191357		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2055T>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047844	CV191424		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047844	CV191424		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047870	CV191486		HP:0008020	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2577G>T (p.Pro859=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047879	CV191522		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2421C>T (p.Phe807=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047896	CV191556		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1672G>C (p.Val558Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047899	CV191567		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2509C>T (p.Gln837Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047912	CV191624		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047913	CV191625		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3664C>T (p.Pro1222Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047914	CV191626		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047918	CV191636		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1926+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10047918	CV191636		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1926+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10047921	CV191655		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1122-15C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10047936	CV191726		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1522+6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047947	CV191752		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2662-12T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10047949	CV191756		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047952	CV191769		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10047952	CV191769		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047975	CV191835		HP:0004808	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047975	CV191835		HP:0012758	PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10047976	CV191839		HP:0007354	PMID:19466474|PMID:23733235|PMID:24833714|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27904835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3037A>G (p.Lys1013Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047987	CV191868		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047998	CV191904		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2096C>G (p.Ala699Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048010	CV191949		HP:0001363	PMID:23348397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2187-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048021	CV191974		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7704558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10048025	CV191990		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1626C>T (p.Thr542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048028	CV191999		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4000+10T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048034	CV192019		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	10048049	CV192053		HP:0001363	PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:19707180|PMID:22378383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2314C>T (p.Pro772Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048057	CV192077		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-7C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048058	CV192078		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3297G>A (p.Pro1099=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048059	CV192079		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048066	CV192104		HP:0001249	PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.2007-3T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048067	CV192105		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4089C>T (p.Asp1363=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048068	CV192113		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2380+10C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048078	CV192146		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2606G>A (p.Arg869Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048091	CV192190		HP:0001071	PMID:11889412|PMID:15776423|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:18205205|PMID:20022777|PMID:21598360|PMID:23691425|PMID:23913314|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25596309|PMID:25741868|PMID:26563328|PMID:27831900|PMID:27979989|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:30594474|PMID:32023956|PMID:33204599|PMID:34803097|PMID:37480128|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.335G>A (p.Arg112His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048098	CV192207		HP:0002411	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.1296C>G (p.Ser432=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048109	CV192240		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.150C>A (p.Ala50=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048109	CV192240		HP:0034323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.150C>A (p.Ala50=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048110	CV192241		HP:0000824	PMID:18473352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.152T>A (p.Phe51Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048110	CV192241		HP:0034323	PMID:18473352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.152T>A (p.Phe51Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048120	CV192268		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3739G>A (p.Gly1247Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048120	CV192268		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3739G>A (p.Gly1247Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		HP:0002657	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		HP:0005743	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048149	CV192361		HP:0001321	PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25886057|PMID:28492532|PMID:31474318|PMID:35670295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.79C>T (p.Arg27Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048160	CV192393		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-9del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		HP:0000556	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048190	CV192516		HP:0000510	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:31736247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.154C>T (p.Arg52Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10048215	CV192586		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.284A>G (p.Asp95Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10048225	CV192617		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1788G>A (p.Trp596Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048228	CV192623		HP:0000510	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:3196484|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2332_2335del (p.Asp778fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048228	CV192623		HP:0000556	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:3196484|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2332_2335del (p.Asp778fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048236	CV192646		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		HP:0001638	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048239	CV192656		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2479G>T (p.Glu827Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048241	CV192662		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.6(SEC23B):c.*9_*10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048262	CV192721		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:15235904|PMID:17576681|PMID:22033733|PMID:23348723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473339|PMID:6790853|PMID:9385377|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+4_1899+7del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048270	CV192743		HP:0032388	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048276	CV192760		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2745A>C (p.Thr915=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|PMID:36196406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|PMID:36196406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10048306	CV192847		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3005A>G (p.Asn1002Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048306	CV192847		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3005A>G (p.Asn1002Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048313	CV192903		HP:0005743	PMID:15895462|PMID:17078022|PMID:17509551|PMID:19344236|PMID:23079993|PMID:25741868|PMID:25900302|PMID:28492532|PMID:7550321|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048318	CV192913		HP:0001638	PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048319	CV192915		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4009del (p.Glu1337fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10048322	CV192931		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3164C>T (p.Thr1055Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		HP:0000090	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		HP:0012622	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		HP:0005978	PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048363	CV193098		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5510G>C (p.Trp1837Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048366	CV193111		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1815T>C (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		HP:0011097	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		HP:0200134	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048414	CV193293		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4467C>T (p.Leu1489=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048416	CV193295		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3654C>T (p.Ser1218=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048416	CV193295		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3654C>T (p.Ser1218=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048422	CV193327		HP:0032388	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.1(FLNA):c.4778_4779insAA (p.Thr1594Argfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048435	CV193362		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048442	CV193374		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.528A>G (p.Arg176=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048443	CV193376		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1065C>T (p.Cys355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		HP:0001363	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		HP:0004439	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048453	CV193402		HP:0000501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.855G>T (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048453	CV193402		HP:0001087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.855G>T (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048457	CV193412		HP:0009919	PMID:12402348|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:29568217|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.297G>A (p.Trp99Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		HP:0000510	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:30977563|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048488	CV193488		HP:0000609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048488	CV193488		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048489	CV193489		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.234+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		HP:0030051	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:32949115|PMID:34023347|PMID:34504347|PMID:34504726|PMID:34803902|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10048500	CV193523		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.840C>T (p.Pro280=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048504	CV193529		HP:0001360	PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.373A>T (p.Thr125Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048504	CV193529		HP:0002139	PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.373A>T (p.Thr125Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10048505	CV193531		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.783T>C (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048505	CV193531		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.783T>C (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10048510	CV193539		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.417C>T (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048513	CV193556		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:22035158|PMID:23911551|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32659924|PMID:34469894|PMID:34816084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.368G>A (p.Trp123Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048520	CV193579		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.814A>G (p.Ile272Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048521	CV193587		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2643C>G (p.His881Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048525	CV193596		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.616-6T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048526	CV193597		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.101-3C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048532	CV193617		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048538	CV193645		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.475C>G (p.Arg159Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048547	CV193672		HP:0001363	PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25759380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.320C>T (p.Ser107Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048549	CV193674		HP:0001363	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.345C>T (p.Ser115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		HP:0007676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048566	CV193757		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.220= (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048586	CV193834		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3135C>T (p.Asn1045=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048587	CV193835		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3115G>A (p.Gly1039Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048611	CV193949		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3645G>A (p.Pro1215=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		HP:0005978	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048626	CV194049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5578C>T (p.Arg1860Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048635	CV194094		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25425308|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29953849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6601C>T (p.Gln2201Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048650	CV194161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6005-9T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048657	CV194190		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6309C>T (p.Thr2103=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:31964843|PMID:35627109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		HP:0008020	PMID:18682808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10048684	CV194285		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.285G>C (p.Gln95His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10048686	CV194287		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048687	CV194294		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048687	CV194294		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048691	CV194312		HP:0000824	PMID:12655557|PMID:16741161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.406G>A (p.Val136Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048698	CV194335		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.459C>T (p.Tyr153=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048698	CV194335		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.459C>T (p.Tyr153=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:31964843|PMID:33749171|PMID:35754085|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0000717	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0001250	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0001263	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0002384	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048711	CV194367		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.687-8G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		HP:0002666	PMID:16258955|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19389109|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:31666924|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		HP:0100723	PMID:16258955|PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19389109|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:31666924|PMID:32688340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		HP:0001989	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048725	CV194412		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377295.2(GNAT2):c.370G>A (p.Val124Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048727	CV194417		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.398T>C (p.Ile133Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048728	CV194432		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28418496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4555del (p.Arg1519fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10048729	CV194433		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2700dup (p.Pro901fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048762	CV194563		HP:0003011	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10048765	CV194573		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048768	CV194580		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5664C>T (p.His1888=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048772	CV194604		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5766C>T (p.Leu1922=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		HP:0000556	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:34758253|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048777	CV194622		HP:0001638	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27296017|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7091G>A (p.Arg2364His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		HP:0000939	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		HP:0000510	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:30311386|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:35836572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048795	CV194681		HP:0002132	PMID:18077766|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4002A>C (p.Gln1334His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048812	CV194735		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6452T>C (p.Leu2151Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:36460718|PMID:36537646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048836	CV194803		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.403A>G (p.Lys135Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048839	CV194810		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.530G>C (p.Arg177Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048846	CV194831		HP:0000510	PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32579692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048846	CV194831		HP:0000556	PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32579692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048860	CV194893		HP:0003011	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29406609|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048880	CV194959		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048881	CV194960		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.945C>G (p.Ser315Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048886	CV194987		HP:0031026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-3del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048889	CV194990		HP:0002671	PMID:31174203|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		HP:0006739	PMID:38182794|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		HP:0008069	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		HP:0012056	PMID:32341527|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10048893	CV195007		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.553-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048900	CV195031		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		HP:0007676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048907	CV195052		HP:0001250	PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31552204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10048908	CV195055		HP:0001873	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048908	CV195055		HP:0001892	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048910	CV195057		HP:0000568	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33576794|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33258288|PMID:33576794|PMID:33737949|PMID:33749171|PMID:34758253|PMID:34906470|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10048951	CV195214		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.982G>C (p.Gly328Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048956	CV195230		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.666-5G>A		variant	taxon:9606	20240326	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0000486	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0000666	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0000750	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0001249	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0001263	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0001290	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0008936	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0012469	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048992	CV195331		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.899C>T (p.Ser300Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049000	CV195363		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1129G>C (p.Glu377Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049004	CV195380		HP:0000648	PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:23384603|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:33084218|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.800_801del (p.Lys267fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049023	CV195456		HP:0000556	PMID:12032732|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3181667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.664del (p.Ter222AspextTer?)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049032	CV195490		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		HP:0000510	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33851411|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33851411|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049040	CV195509		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.9806G>A (p.Arg3269Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049049	CV195551		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.300A>G (p.Glu100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049050	CV195552		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12772087|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.912_918del (p.Phe305fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049062	CV195589		HP:0003571	PMID:12007220|PMID:15464417|PMID:15949719|PMID:22033733|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:27089410|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:31249402|PMID:31916709|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.683C>T (p.Pro228Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049066	CV195597		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.957C>T (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049071	CV195605		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.574C>T (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049078	CV195631		HP:0000166	PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049090	CV195671		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3713G>C (p.Arg1238Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		HP:0000097	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		HP:0008677	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049093	CV195700		HP:0000556	PMID:10767344|PMID:14974078|PMID:16186124|PMID:25741868|PMID:27229527|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.734G>A (p.Arg245Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049097	CV195718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.732C>T (p.Leu244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049104	CV195743		HP:0000822	PMID:33230300|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020754.4(ARHGAP31):c.820C>T (p.Pro274Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10049110	CV195757		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.773-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049118	CV195787		HP:0001989	PMID:10222457|PMID:1483054|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:22884442|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.957del (p.Lys320fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10049120	CV195792		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.788-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049128	CV195829		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10935+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049142	CV195864		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+59G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049145	CV195869		HP:0003571	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.627A>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049154	CV195889		HP:0001258	PMID:25039760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9643285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.924C>T (p.Gly308=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049162	CV195916		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.762-18T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049163	CV195917		HP:0100315	PMID:15967693|PMID:25741868|PMID:29423829|PMID:29656334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.896T>C (p.Ile299Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049171	CV195957		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6723A>G (p.Arg2241=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049172	CV195958		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6902T>A (p.Phe2301Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049173	CV195959		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8622G>A (p.Ala2874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049174	CV195960		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9104C>T (p.Ala3035Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049175	CV195962		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8809G>T (p.Asp2937Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049176	CV195963		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4323G>A (p.Gln1441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0000556	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0000648	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0000819	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0005978	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30245029|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31567480|PMID:31980526|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:34404380|PMID:35018440|PMID:36098976|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049207	CV196101		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11360-9T>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049218	CV196148		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:14722927|PMID:17540596|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28835823|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:9361025|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.785C>T (p.Thr262Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049220	CV196155		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1773del (p.Asn591fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049224	CV196163		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.772-17G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0000726	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0000822	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0001300	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0001337	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0002063	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0002167	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0002396	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0003077	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0007340	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0100315	PMID:33589841|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10049236	CV196208		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.817G>T (p.Glu273Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049239	CV196219		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2318A>G (p.Lys773Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049244	CV196236		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049245	CV196239		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1124+18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049267	CV196319		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.2902C>T (p.Arg968Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049269	CV196332		HP:0040144	PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1100A>G (p.Tyr367Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049275	CV196362		HP:0003789	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30155738|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12499G>T (p.Glu4167Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049277	CV196365		HP:0001251	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.17203-7_17203-6del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049285	CV196400		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27375234|PMID:28492532|PMID:30348779|PMID:30993396|PMID:31273342|PMID:36703207|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28547G>A (p.Arg9516His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049286	CV196401		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14130-8C>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049308	CV190210		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.29A>C (p.Gln10Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049311	CV190213		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.113A>G (p.Glu38Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049315	CV190221		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15492942|PMID:15712228|PMID:18205205|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27560961|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:32802993|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.124A>C (p.Met42Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049317	CV190223		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+17A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049321	CV190232		HP:0001087	PMID:12868033|PMID:14627955|PMID:15851979|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.366C>T (p.Gly122=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049326	CV190238		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30609409|PMID:30998820|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049326	CV190238		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30609409|PMID:30998820|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049333	CV190250		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.47G>A (p.Arg16His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049333	CV190250		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.47G>A (p.Arg16His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049334	CV190251		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.81G>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049336	CV190253		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:8595413|PMID:9187681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.323C>T (p.Thr108Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049339	CV190259		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.36C>A (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049343	CV190264		HP:0000510	PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34057927|PMID:34426522|PMID:35533076|PMID:36140798|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049343	CV190264		HP:0000556	PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34057927|PMID:34426522|PMID:35533076|PMID:36140798|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049349	CV190277		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049354	CV190285		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.5C>T (p.Ser2Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049356	CV190287		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049362	CV190299		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3058C>A (p.Gln1020Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049363	CV190300		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3059A>G (p.Gln1020Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049364	CV190301		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.537T>C (p.Pro179=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049367	CV190309		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3177T>C (p.Pro1059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049370	CV190316		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012418.4(FSCN2):c.381G>A (p.Pro127=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049383	CV190332		HP:0030051	PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.684C>T (p.Ser228=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049409	CV190381		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.19G>C (p.Val7Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049410	CV190384		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31953240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.216C>A (p.Ser72Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049422	CV190403		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2650G>A (p.Val884Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049422	CV190403		HP:0000556	PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2650G>A (p.Val884Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049423	CV190404		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049423	CV190404		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049425	CV190406		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1514A>T (p.His505Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049426	CV190407		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049427	CV190408		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2168C>T (p.Pro723Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049428	CV190409		HP:0000556	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.973G>A (p.Ala325Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049436	CV190423		HP:0011002	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-9T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049436	CV190423		HP:0034159	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-9T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10049439	CV190428		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.29G>C (p.Cys10Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049446	CV190439		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.-12G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049447	CV190440		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.29+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049479	CV190490		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.235G>C (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049576	CV190629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.176G>A (p.Gly59Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049577	CV190630		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.165T>G (p.Ala55=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049584	CV190638		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049584	CV190638		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049586	CV190640		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049594	CV190649		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049594	CV190649		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049612	CV190674		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.336G>A (p.Ser112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049619	CV190683		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.27G>A (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049620	CV190684		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.66C>G (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049621	CV190685		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049641	CV190720		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049645	CV190732		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.867A>G (p.Gln289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049646	CV190733		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.912A>G (p.Gln304=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		HP:0000510	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29555955|PMID:30834176|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:37734845|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29555955|PMID:30834176|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:37734845|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10049656	CV190748		HP:0000556	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000431.4(MVK):c.924C>T (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049674	CV190775		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-10G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049689	CV190794		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049691	CV190797		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.988G>A (p.Asp330Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049695	CV190805		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049721	CV190849		HP:0100753	PMID:18523009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1556G>T (p.Arg519Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049735	CV190869		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4076T>C (p.Met1359Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049736	CV190870		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31519934|PMID:36233161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13717A>C (p.Asn4573His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049737	CV190871		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8133G>A (p.Ser2711=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049738	CV190872		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2643G>C (p.Glu881Asp)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10049739	CV190873		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8414C>T (p.Thr2805Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049740	CV190875		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3074A>T (p.Asn1025Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049743	CV190880		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.1156A>G (p.Lys386Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049751	CV190889		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1675T>C (p.Leu559=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		HP:0003789	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049797	CV190956		HP:0001249	PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:8528202|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.992C>T (p.Ala331Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049802	CV190964		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-6C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049804	CV190967		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.986T>C (p.Ile329Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049811	CV190975		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1379+3G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049813	CV190978		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.875G>A (p.Arg292Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049816	CV190982		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049827	CV191002		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1889G>A (p.Arg630Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049833	CV191009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1698C>T (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		HP:0001250	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:30554136|PMID:32601768|PMID:37175987|PMID:37195288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10049847	CV191034		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1150-4T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049870	CV191062		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1319C>T (p.Ser440Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10049892	CV191096		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1358T>A (p.Met453Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049914	CV191125		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31807G>A (p.Val10603Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049918	CV191130		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.837G>C (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049925	CV191143		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:20513729|PMID:21302287|PMID:25740977|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:34556856|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090G>C (p.Ala364Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32307445|PMID:33706644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		HP:0000608	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26720470|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847635|PMID:29925512|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:32307445|PMID:33706644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		HP:0003789	PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10049952	CV191187		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-7del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049952	CV191187		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0000510	PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10049997	CV191253		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049997	CV191253		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050000	CV191257		HP:0000556	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2644C>A (p.Arg882Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050003	CV191261		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1243A>G (p.Asn415Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050010	CV191269		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1428G>A (p.Ser476=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050017	CV191285		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050017	CV191285		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050024	CV191294		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1653A>G (p.Leu551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050041	CV191320		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>T (p.Asp1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050041	CV191320		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>T (p.Asp1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050047	CV191333		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050055	CV191347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1707A>G (p.Ala569=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050074	CV191375		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1901G>A (p.Arg634His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050083	CV191396		HP:0030051	PMID:23653251|PMID:25214167|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29881221|PMID:30560358|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1537A>G (p.Ile513Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10050098	CV191412		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1971C>G (p.Asp657Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050099	CV191413		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1925A>G (p.Lys642Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050100	CV191416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1533G>A (p.Pro511=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050101	CV191417		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2372A>G (p.Glu791Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050102	CV191419		HP:0001249	PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050113	CV191435		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.1688C>T (p.Thr563Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050114	CV191437		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1635G>A (p.Ala545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050120	CV191451		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2013C>T (p.Ser671=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050128	CV191461		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32970_32987del (p.10987_10989EEY[1])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050135	CV191469		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.24723C>G (p.His8241Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050143	CV191487		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1418C>A (p.Ala473Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050144	CV191490		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050145	CV191491		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10050145	CV191491		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10050151	CV191502		HP:0025754	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8081943|PMID:9090523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1527-6T>C		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10050153	CV191504		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2073C>T (p.Asn691=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050154	CV191505		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37227348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050156	CV191507		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1437G>A (p.Gln479=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050167	CV191519		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27296017|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:32851336|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050168	CV191520		HP:0000556	PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2234A>G (p.Asn745Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050176	CV191535		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1673C>T (p.Ala558Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050180	CV191543		HP:0000556	PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:9462750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1376T>C (p.Ile459Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050192	CV191568		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131822|PMID:31308072|PMID:31328266|PMID:33323469|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2686G>A (p.Val896Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050193	CV191569		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050194	CV191570		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2311G>A (p.Asp771Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050195	CV191571		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2776G>A (p.Ala926Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050198	CV191574		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1632C>T (p.Ala544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050205	CV191583		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1607T>C (p.Met536Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050210	CV191589		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2454G>A (p.Glu818=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050213	CV191595		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1697A>G (p.His566Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050215	CV191597		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1214C>T (p.Thr405Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050225	CV191611		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2992A>G (p.Arg998Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050235	CV191627		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2921G>A (p.Arg974His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050236	CV191628		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>T (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050236	CV191628		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>T (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050256	CV191654		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1204G>A (p.Asp402Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050256	CV191654		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1204G>A (p.Asp402Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050261	CV191660		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.2126G>A (p.Arg709His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050294	CV191706		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2742C>T (p.Ser914=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		HP:0011097	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050317	CV191735		HP:0001249	PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050327	CV191753		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050331	CV191760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1993C>G (p.Leu665Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050332	CV191761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1962C>T (p.Asp654=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050335	CV191764		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:34680964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1730T>C (p.Val577Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050338	CV191768		HP:0000510	PMID:18175313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050338	CV191768		HP:0000556	PMID:18175313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050342	CV191774		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1714G>C (p.Glu572Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050354	CV191796		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1814A>G (p.Tyr605Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050365	CV191815		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3080G>A (p.Arg1027His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050370	CV191822		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050380	CV191834		HP:0000556	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29148562|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.1595C>T (p.Thr532Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050395	CV191858		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3061A>G (p.Ile1021Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050398	CV191862		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3098C>T (p.Ser1033Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050433	CV191918		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2037-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050442	CV191928		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2203C>T (p.Arg735Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31387115|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34229535|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31387115|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34229535|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31387115|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34229535|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35656873|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050466	CV191962		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2442T>C (p.Tyr814=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050469	CV191966		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3489C>T (p.Asp1163=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050480	CV191983		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050482	CV191986		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2813A>G (p.Lys938Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050485	CV191991		HP:0005743	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25604898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333414|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1115G>A (p.Gly372Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050507	CV192029		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2425A>G (p.Lys809Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10050524	CV192056		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1716A>G (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050535	CV192072		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44077C>T (p.Arg14693Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0002014	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0002373	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0006934	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0011947	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050541	CV192085		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2319C>T (p.Asp773=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10050546	CV192090		HP:0001249	PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3040G>A (p.Glu1014Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050547	CV192091		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28396313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3688T>C (p.Tyr1230His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050547	CV192091		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28396313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3688T>C (p.Tyr1230His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10050548	CV192092		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.3499C>T (p.Arg1167Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050556	CV192106		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.2485G>A (p.Glu829Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050563	CV192114		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050570	CV192122		HP:0000510	PMID:15111602|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2593C>T (p.Arg865Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050588	CV192151		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.2323G>A (p.Gly775Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050593	CV192158		HP:0001249	PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3998C>A (p.Pro1333Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050601	CV192168		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24476948|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46451G>A (p.Arg15484Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050615	CV192188		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:25741868|PMID:29186537|PMID:30988410|PMID:31010832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10050617	CV192191		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.271G>C (p.Ala91Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050618	CV192192		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.519C>T (p.Tyr173=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050619	CV192193		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050622	CV192200		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050625	CV192205		HP:0002411	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*9G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10050632	CV192218		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.485C>T (p.Ser162Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050639	CV192225		HP:0000510	PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.812T>C (p.Met271Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050639	CV192225		HP:0000556	PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.812T>C (p.Met271Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050640	CV192226		HP:0000510	PMID:20335603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.686G>A (p.Arg229His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050640	CV192226		HP:0000556	PMID:20335603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.686G>A (p.Arg229His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050648	CV192242		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.298G>T (p.Val100Phe)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10050657	CV192259		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050685	CV192304		HP:6000310	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.580C>A (p.Arg194Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050687	CV192306		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.597C>T (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050703	CV192329		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050704	CV192332		HP:0002654	PMID:18205203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.518C>A (p.Ala173Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		HP:0001249	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050732	CV192373		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050733	CV192375		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.57G>A (p.Met19Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10050756	CV192406		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.246G>C (p.Arg82=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050761	CV192411		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.74C>G (p.Ser25Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050761	CV192411		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.74C>G (p.Ser25Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050762	CV192412		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.58C>T (p.Pro20Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050766	CV192416		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34214447|PMID:8940272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10050767	CV192417		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050770	CV192422		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050770	CV192422		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050777	CV192431		HP:0000510	PMID:20625056|PMID:23150612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.260C>T (p.Thr87Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10050784	CV192442		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012210.4(TRIM32):c.480G>A (p.Met160Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050803	CV192466		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.39T>G (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		HP:0000510	PMID:19506198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		HP:0000556	PMID:19506198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050837	CV192517		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.95T>A (p.Met32Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050845	CV192532		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.84G>A (p.Thr28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050848	CV192536		HP:0000556	PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050856	CV192550		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.239A>T (p.Asp80Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050860	CV192556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.312G>A (p.Val104=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050884	CV192597		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198506.5(LRIT3):c.379G>T (p.Asp127Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10050886	CV192603		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050897	CV192618		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2344G>A (p.Val782Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050898	CV192621		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2657G>A (p.Arg886Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050902	CV192628		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2766G>A (p.Pro922=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050920	CV192655		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10050942	CV192692		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2587C>T (p.Arg863Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050950	CV192707		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47513G>A (p.Arg15838Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050990	CV192770		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10050991	CV192771		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2914A>G (p.Ser972Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050992	CV192773		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050993	CV192774		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3036C>T (p.Pro1012=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050994	CV192775		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050994	CV192775		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051017	CV192807		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-15A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051019	CV192812		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3015C>T (p.Ile1005=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051026	CV192820		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2449C>G (p.Pro817Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051026	CV192820		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2449C>G (p.Pro817Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051027	CV192821		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3181C>G (p.Leu1061Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051029	CV192827		HP:0000556	PMID:25097241|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30367527|PMID:30902645|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30367527|PMID:30902645|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051044	CV192851		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2829G>A (p.Pro943=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051056	CV192866		HP:0006785	PMID:23606453|PMID:24022920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:32399949|PMID:32403337|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.2521C>G (p.His841Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051060	CV192870		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52022G>A (p.Arg17341Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		HP:0001638	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051083	CV192896		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3568+5T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051083	CV192896		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3568+5T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051089	CV192902		HP:0001638	PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4022G>A (p.Arg1341Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051094	CV192912		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051118	CV192945		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3281G>A (p.Arg1094Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051120	CV192949		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33528103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4796G>A (p.Gly1599Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051126	CV192957		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56535G>A (p.Thr18845=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051140	CV192972		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1466-6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051146	CV192979		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051147	CV192982		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051153	CV192989		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3454C>T (p.Pro1152Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051155	CV192991		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4737C>G (p.Ser1579Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051160	CV192997		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2487A>G (p.Glu829=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10051160	CV192997		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2487A>G (p.Glu829=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051161	CV192999		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3988C>T (p.Arg1330Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051166	CV193004		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30847666|PMID:33432171|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58363G>A (p.Gly19455Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051168	CV193006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59316G>A (p.Pro19772=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051171	CV193011		HP:0001638	PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24906243|PMID:25281569|PMID:25741868|PMID:26776584|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33386538|PMID:33407484|PMID:33561224|PMID:33782553|PMID:34310159|PMID:34400558|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051171	CV193011		HP:0001639	PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24906243|PMID:25281569|PMID:25741868|PMID:26776584|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33386538|PMID:33407484|PMID:33561224|PMID:33782553|PMID:34310159|PMID:34400558|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051183	CV193026		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2370-9C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		HP:0010636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051189	CV193039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051190	CV193040		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4304G>A (p.Arg1435His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051217	CV193080		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61366G>A (p.Gly20456Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051220	CV193084		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63273T>C (p.Asp21091=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051222	CV193086		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64338T>C (p.Ala21446=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051223	CV193087		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3308C>T (p.Thr1103Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0000286	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0004442	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0004443	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0011623	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051227	CV193093		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3234C>T (p.Asp1078=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0002076	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		HP:0000510	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		HP:0000556	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051232	CV193100		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31960602|PMID:32218477|PMID:34178978|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5644+5G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051235	CV193103		HP:0001250	PMID:20729507|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4945C>T (p.Leu1649=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10051240	CV193110		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4553A>G (p.Lys1518Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051251	CV193130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4338C>T (p.His1446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051255	CV193137		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3575G>A (p.Arg1192Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		HP:0000090	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29970488|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		HP:0000556	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:29970488|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051269	CV193156		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3809T>C (p.Leu1270Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051270	CV193157		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3756C>G (p.Ser1252Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051279	CV193166		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66601G>A (p.Asp22201Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10051281	CV193169		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3779G>C (p.Arg1260Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051284	CV193175		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2656G>A (p.Ala886Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051286	CV193179		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.4499C>T (p.Thr1500Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051291	CV193185		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3696A>C (p.Ala1232=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		HP:0000112	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051310	CV193217		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69383C>A (p.Ser23128Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		HP:0001638	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		HP:0001639	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051318	CV193226		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72766A>G (p.Asn24256Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051319	CV193227		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81472C>G (p.Pro27158Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051321	CV193229		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83315A>T (p.Asn27772Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051330	CV193238		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80527T>C (p.Leu26843=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051333	CV193241		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77249G>A (p.Arg25750Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10051350	CV193260		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:33297549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3527G>A (p.Ser1176Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10051357	CV193271		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3356G>A (p.Arg1119His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10051374	CV193298		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3927C>T (p.Asp1309=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051375	CV193299		HP:0000090	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3911A>G (p.His1304Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051382	CV193308		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5433G>A (p.Ser1811=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051384	CV193311		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051402	CV193334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051405	CV193340		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051418	CV193357		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|PMID:37614113|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10051433	CV193386		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:16595074|PMID:18849176|PMID:23826564|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29361493|PMID:7531540|PMID:9100224|PMID:9268104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.469C>T (p.Gln157Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051434	CV193387		HP:0001071	PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10051445	CV193406		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:23648696|PMID:27900673|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.223G>C (p.Ala75Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051447	CV193410		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466|PMID:33528079|PMID:35693655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.329A>G (p.Asn110Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051450	CV193415		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.168A>G (p.Pro56=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051451	CV193416		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|PMID:34790974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.92G>A (p.Arg31Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051511	CV193518		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.629G>A (p.Arg210Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10051513	CV193520		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051518	CV193530		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.499T>C (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051518	CV193530		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.499T>C (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10051536	CV193560		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.835G>A (p.Asp279Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051544	CV193571		HP:0001873	PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26980148|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.466T>C (p.Tyr156His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051547	CV193575		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.600G>T (p.Gln200His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051550	CV193580		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2161A>G (p.Arg721Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051553	CV193583		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2862A>C (p.Thr954=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051554	CV193584		HP:0000510	PMID:18509552|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2344A>G (p.Thr782Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051560	CV193593		HP:0000141	PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:36407308|PMID:38096238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006261.5(PROP1):c.425C>T (p.Ala142Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051567	CV193605		HP:0000510	PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:11992260|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051578	CV193625		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.305G>A (p.Arg102Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051579	CV193627		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051581	CV193630		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.267C>T (p.Ile89=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051582	CV193631		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.279G>T (p.Glu93Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051583	CV193632		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.271T>C (p.Phe91Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051645	CV193722		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.159T>C (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051646	CV193723		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.160C>G (p.Arg54Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051653	CV193730		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.522+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051657	CV193734		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.186C>T (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051660	CV193737		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10051661	CV193738		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0001634	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0003549	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0100324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051672	CV193756		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+9C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051673	CV193758		HP:0001989	PMID:17439981|PMID:20012313|PMID:20562457|PMID:22661499|PMID:23657916|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.134C>T (p.Ser45Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051674	CV193760		HP:0000510	PMID:16308660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.267C>A (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10051675	CV193761		HP:0000510	PMID:14520415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.284A>G (p.Lys95Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051694	CV193792		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4145G>A (p.Gly1382Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051703	CV193804		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98716G>A (p.Val32906Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051711	CV193814		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051806	CV193934		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3305G>A (p.Arg1102Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051822	CV193954		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4150C>T (p.Arg1384Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051823	CV193955		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4031T>C (p.Val1344Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051824	CV193956		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4102G>A (p.Asp1368Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10051829	CV193962		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051831	CV193966		HP:0000113	PMID:12874454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4920A>G (p.Val1640=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051889	CV194029		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5352C>T (p.Asn1784=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051889	CV194029		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5352C>T (p.Asn1784=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051900	CV194051		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051900	CV194051		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10051906	CV194057		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4811C>G (p.Pro1604Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051907	CV194059		HP:0001735	PMID:27114598|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.3637G>A (p.Val1213Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10051910	CV194062		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.5200C>G (p.Leu1734Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051958	CV194128		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26743400|PMID:28377322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4736T>C (p.Val1579Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051966	CV194136		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5491G>A (p.Glu1831Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051983	CV194156		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4611C>T (p.Arg1537=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10051984	CV194157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5712G>A (p.Leu1904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051994	CV194170		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.5400+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052000	CV194179		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.4822G>A (p.Ala1608Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052004	CV194187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052010	CV194195		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8189C>A (p.Ala2730Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052018	CV194206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5013-7A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10052024	CV194216		HP:0000556	PMID:20108432|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32619608|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5549T>C (p.Leu1850Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052026	CV194219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052027	CV194220		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4760C>T (p.Ala1587Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10052067	CV194276		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052068	CV194278		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1290C>T (p.Ala430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052069	CV194279		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052069	CV194279		HP:0008020	PMID:17964524|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052073	CV194288		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.794G>A (p.Arg265Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052079	CV194295		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.553G>A (p.Asp185Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		HP:0001638	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		HP:0030843	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052084	CV194300		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.396C>T (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052085	CV194301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052086	CV194302		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052092	CV194311		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.387C>T (p.Tyr129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052096	CV194319		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.271-7C>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052104	CV194328		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.85C>T (p.Pro29Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052105	CV194330		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.336C>T (p.Ala112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052108	CV194334		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0009830	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34374989|PMID:37273706|PMID:37470033|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052137	CV194383		HP:0100842	PMID:17148560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.525G>A (p.Ala175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052158	CV194413		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.486A>G (p.Arg162=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052160	CV194416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.643C>T (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052161	CV194418		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486+7G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052162	CV194419		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486G>C (p.Arg162Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052172	CV194429		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052174	CV194431		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6196G>A (p.Asp2066Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052175	CV194434		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4299A>G (p.Ala1433=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052176	CV194435		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052177	CV194436		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3826C>T (p.Pro1276Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052191	CV194456		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10052208	CV194483		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1380G>A (p.Ala460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052236	CV194518		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.355A>G (p.Ile119Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052269	CV194567		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30279520|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4942G>A (p.Ala1648Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052283	CV194587		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+8G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052284	CV194588		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11010C>T (p.Thr3670=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052285	CV194589		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052303	CV194615		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5202C>T (p.Gly1734=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052304	CV194616		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5307C>T (p.Asn1769=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052305	CV194617		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3248392|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8080A>G (p.Ile2694Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052315	CV194631		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6792G>A (p.Ser2264=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052320	CV194639		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.6161A>G (p.Gln2054Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052321	CV194641		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11538C>T (p.Leu3846=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052329	CV194652		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.7984C>G (p.Leu2662Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10052333	CV194659		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5644T>C (p.Ser1882Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052338	CV194666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10767G>A (p.Leu3589=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052340	CV194670		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8730T>A (p.Phe2910Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052341	CV194672		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5772G>C (p.Leu1924=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052342	CV194673		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5706A>G (p.Glu1902=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052349	CV194683		HP:0001638	PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052360	CV194699		HP:0001657	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052360	CV194699		HP:0004758	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052364	CV194706		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052374	CV194721		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6161A>G (p.Lys2054Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052377	CV194724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7862G>A (p.Arg2621Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052386	CV194739		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14486A>C (p.Gln4829Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052397	CV194759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052407	CV194770		HP:0003789	PMID:20681998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7923C>G (p.Leu2641=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052408	CV194771		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052415	CV194779		HP:0001638	PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.421C>A (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052419	CV194787		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052422	CV194798		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:15924232|PMID:19387866|PMID:20139917|PMID:20629180|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22241068|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:33915609|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.704C>G (p.Ser235Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052423	CV194799		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:17656478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.661C>T (p.Gln221Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052424	CV194800		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16595074|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052425	CV194801		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.695T>G (p.Ile232Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052431	CV194814		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.330-4G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052432	CV194815		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.905G>A (p.Gly302Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0000256	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0000729	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0012758	PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:22491738|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052451	CV194843		HP:0025754	PMID:22789865|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10052453	CV194849		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.666C>T (p.Asn222=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052460	CV194856		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052469	CV194867		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.322C>T (p.Leu108Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052471	CV194870		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|PMID:34923728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052472	CV194871		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.270T>G (p.Phe90Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052511	CV194927		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052520	CV194938		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:25987006|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29881221|PMID:34906502|PMID:35628876|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.660G>A (p.Gln220=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052525	CV194945		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.791C>G (p.Ala264Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052558	CV194986		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379286.1(ZNF423):c.1132G>A (p.Ala378Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052561	CV194994		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.916A>G (p.Lys306Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052563	CV194996		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.364T>A (p.Leu122Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052581	CV195020		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2505C>T (p.Ser835=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10052590	CV195036		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052591	CV195037		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.195A>C (p.Arg65=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052592	CV195038		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.300C>T (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10052601	CV195053		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29720203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.701C>T (p.Thr234Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052609	CV195065		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.444C>T (p.Arg148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052638	CV195107		HP:0003789	PMID:21514828|PMID:21965348|PMID:22705209|PMID:23204524|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:25461839|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30788618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8327C>T (p.Ser2776Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052641	CV195112		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7747A>G (p.Thr2583Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052646	CV195118		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16551G>A (p.Ser5517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		HP:0003789	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052649	CV195122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31078384|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8147A>T (p.Lys2716Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052649	CV195122		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31078384|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8147A>T (p.Lys2716Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052654	CV195129		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052659	CV195134		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7416T>A (p.Ser2472Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10052664	CV195140		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8147A>G (p.Gln2716Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052665	CV195142		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052674	CV195153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052700	CV195185		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.12208G>A (p.Val4070Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10052712	CV195206		HP:0007437	PMID:22764886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.892G>C (p.Ala298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052719	CV195216		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1499C>T (p.Pro500Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052720	CV195217		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1513C>T (p.Leu505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052732	CV195239		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28025326|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.526C>T (p.Leu176Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052733	CV195241		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.591T>C (p.Asn197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052734	CV195242		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.603C>T (p.Ser201=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052738	CV195251		HP:0003789	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:33037202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052738	CV195251		HP:0034733	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:29635721|PMID:30236257|PMID:33037202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052751	CV195274		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.820+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052778	CV195315		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.420A>G (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052781	CV195325		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.478-4C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052791	CV195341		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.957G>C (p.Val319=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0000510	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0000556	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052802	CV195354		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052815	CV195369		HP:0000510	PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3257969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.971G>T (p.Arg324Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052815	CV195369		HP:0000556	PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3257969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.971G>T (p.Arg324Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10052821	CV195381		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.527+9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052831	CV195392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052835	CV195397		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020184.4(CNNM4):c.2130+5G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052846	CV195418		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.691A>T (p.Thr231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052857	CV195432		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10052879	CV195463		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9032C>T (p.Pro3011Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052883	CV195467		HP:0003003	PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10036T>C (p.Cys3346Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052892	CV195480		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052898	CV195489		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9355C>T (p.Arg3119Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052905	CV195502		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25078356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13478G>A (p.Arg4493His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052917	CV195518		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19744C>T (p.Arg6582Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10052921	CV195522		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9564-5A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052930	CV195533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10059C>A (p.Leu3353=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052930	CV195533		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10059C>A (p.Leu3353=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052938	CV195545		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773863|PMID:31030429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.467C>T (p.Pro156Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052939	CV195546		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052939	CV195546		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0001250	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0001328	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0002970	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0004322	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0004482	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0005026	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0008873	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052949	CV195560		HP:0001071	PMID:12429061|PMID:15339079|PMID:15712228|PMID:15713906|PMID:18154965|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:26297554|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:8807334|PMID:9452068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1072G>A (p.Glu358Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052950	CV195561		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1157A>C (p.Gln386Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052951	CV195562		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15003450|PMID:15924232|PMID:19387866|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22063097|PMID:25741868|PMID:25762495|PMID:26937405|PMID:27916943|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:28749998|PMID:29437868|PMID:29661900|PMID:30103270|PMID:31860127|PMID:32442237|PMID:39348817|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1087C>T (p.Arg363Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10052952	CV195563		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:15712228|PMID:16595074|PMID:1668641|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29079200|PMID:29770213|PMID:30386727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1235_1236del (p.Thr412fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052969	CV195595		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10053038	CV195695		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1064C>T (p.Pro355Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053045	CV195704		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.972+7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053075	CV195744		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1300A>G (p.Ser434Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053095	CV195775		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1050C>T (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053100	CV195783		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>T (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053101	CV195784		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1403_1408del (p.Gly468_Pro469del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053102	CV195785		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053103	CV195786		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1313C>G (p.Thr438Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053104	CV195788		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.918C>T (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053105	CV195789		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>A (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053108	CV195794		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2462C>T (p.Thr821Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053111	CV195799		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10053113	CV195801		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.10021C>T (p.Arg3341Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053134	CV195827		HP:0000556	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:3442652|PMID:35813073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.16331C>A (p.Thr5444Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053156	CV195865		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10053158	CV195870		HP:0000556	PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:30476936|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34234304|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1802G>A (p.Arg601Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053164	CV195880		HP:0000556	PMID:20029649|PMID:22328824|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31816670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053166	CV195885		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.957A>G (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053170	CV195893		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28196074|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1069G>A (p.Glu357Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10053176	CV195900		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:35460704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10053177	CV195901		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.877G>A (p.Asp293Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053184	CV195911		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.612C>T (p.Arg204=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10053199	CV195931		HP:0000556	PMID:24903488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.740C>T (p.Thr247Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053199	CV195931		HP:0007803	PMID:24903488|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.740C>T (p.Thr247Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053212	CV195948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.733A>G (p.Ile245Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053217	CV195955		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4546A>G (p.Lys1516Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053218	CV195956		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6767T>C (p.Leu2256Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10053219	CV195961		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6902T>G (p.Phe2301Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		HP:0000556	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34426522|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053254	CV196012		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.891C>T (p.Leu297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053258	CV196017		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.913G>A (p.Val305Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10053260	CV196019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1027A>G (p.Thr343Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053266	CV196029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.945G>A (p.Thr315=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053275	CV196042		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1033T>A (p.Leu345Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053280	CV196048		HP:0002121	PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1306C>T (p.Arg436Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10053295	CV196071		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.796-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		HP:0001249	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053332	CV196116		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.12082G>T (p.Gly4028Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053335	CV196121		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11811G>A (p.Ser3937=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053359	CV196152		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1632A>T (p.Glu544Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10053369	CV196169		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.904A>G (p.Ile302Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053375	CV196179		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1002C>T (p.Tyr334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053377	CV196182		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1214A>G (p.Asn405Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053389	CV196196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1385G>A (p.Arg462Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053396	CV196206		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.814C>G (p.Gln272Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		HP:0001320	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		HP:0001321	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053439	CV196267		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1136C>T (p.Ala379Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		HP:0001638	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28679633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10053442	CV196271		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.929A>C (p.Gln310Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053456	CV196294		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1089G>T (p.Val363=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053459	CV196298		HP:0000556	PMID:20352026|PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.1943C>A (p.Ser648Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10053488	CV196335		HP:0009059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1100C>T (p.Pro367Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053511	CV196371		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13142C>G (p.Ala4381Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053512	CV196372		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13271A>C (p.Glu4424Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053513	CV196374		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13044G>A (p.Ala4348=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053515	CV196376		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12956G>A (p.Arg4319Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053523	CV196386		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.17827T>C (p.Ser5943Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053524	CV196388		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13680T>C (p.Phe4560=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053535	CV196407		HP:0003789	PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37432431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10053539	CV196411		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29219A>G (p.Asn9740Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054577	CV200756		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10054586	CV187802		HP:0001250	PMID:12083760|PMID:17347258|PMID:18076640|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2593C>T (p.Arg865Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		HP:0001250	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054653	CV187723		HP:0200134	PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10054672	CV187768		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3706G>C (p.Ala1236Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		HP:0001250	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054764	CV187871		HP:0002269	PMID:15689448|PMID:21943391|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006920.4(SCN1A):c.384_473del (p.Leu129_Glu158del)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10054787	CV196498		HP:0034733	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28326467|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.2047C>T (p.Arg683Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10054852	CV197956		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.371A>G (p.His124Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054853	CV197952		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.631-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054854	CV197944		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1510A>G (p.Ser504Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054855	CV197940		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054856	CV197961		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:35470680|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.23G>T (p.Gly8Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10054857	CV197960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.26C>G (p.Ser9Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10054859	CV197954		HP:0001638	PMID:20197793|PMID:25741868|PMID:26310507|PMID:29038103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.536A>G (p.Asp179Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10054860	CV197953		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.4(DSC2):c.604G>A (p.Asp202Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054861	CV197951		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054862	CV197950		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054863	CV197949		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.994T>C (p.Tyr332His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10054864	CV197947		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054866	CV197943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1521-13T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054869	CV197937		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2245A>C (p.Lys749Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054870	CV197936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2298G>C (p.Gln766His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10054871	CV197935		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054873	CV197929		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2636A>G (p.Asp879Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054874	CV197962		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:25741868|PMID:26264440|PMID:28471438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.4G>A (p.Glu2Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054875	CV197959		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		HP:0001644	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054879	CV197957		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.370C>T (p.His124Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054880	CV197948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054881	CV197946		HP:0001638	PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1276G>A (p.Glu426Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054882	CV197941		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1789G>T (p.Val597Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054883	CV197931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2576A>G (p.Tyr859Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054890	CV198002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2750C>T (p.Ala917Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054891	CV198004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2880C>G (p.Ser960Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10054892	CV198008		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10054893	CV197964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054895	CV197966		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.216+3A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10054896	CV197967		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.220C>A (p.His74Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054901	CV197976		HP:0001638	PMID:16505173|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:33762593|PMID:34036930|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.880A>G (p.Lys294Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10054902	CV197977		HP:0001638	PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23889974|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054905	CV197981		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1195G>A (p.Glu399Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054906	CV197983		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054909	CV197987		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1795T>C (p.Cys599Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054910	CV197989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054911	CV197990		HP:0001638	PMID:23071725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32826072|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1885C>T (p.Pro629Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054912	CV197991		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054914	CV197997		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		HP:0001638	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		HP:0001639	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10054916	CV198001		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054917	CV198003		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2780C>T (p.Pro927Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054918	CV198005		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396286|PMID:29606362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2906C>T (p.Ala969Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		HP:0001638	PMID:18678517|PMID:21606390|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28818065|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10054922	CV197973		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:19279339|PMID:21606390|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.829_840del (p.Leu277_Met280del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054923	CV197978		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:31638835|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.4(DSG2):c.1015del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054926	CV197969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054927	CV197974		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:32880476|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.862G>A (p.Val288Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054930	CV197995		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2360A>G (p.Asp787Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054933	CV197020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.237C>T (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054934	CV197039		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1344G>A (p.Leu448=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054935	CV197060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3018A>G (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054936	CV197101		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6192T>C (p.Asn2064=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		HP:0001083	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0000268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0000678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001659	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0002705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0012727	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055200	CV197328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.524C>A (p.Ala175Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055201	CV197327		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.558C>T (p.Gly186=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10055202	CV197298		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28566242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1784C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055203	CV197293		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>T (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055203	CV197293		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>T (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055204	CV197282		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1353G>A (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055204	CV197282		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1353G>A (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055206	CV197266		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>A (p.Ala561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055206	CV197266		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>A (p.Ala561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055211	CV197207		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+105del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055213	CV197205		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+179G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055214	CV197204		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055215	CV197201		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055215	CV197201		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055216	CV197193		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>A (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055216	CV197193		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>A (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055218	CV197157		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055218	CV197157		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055219	CV197150		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055219	CV197150		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055220	CV197138		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055220	CV197138		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055221	CV197134		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055222	CV197132		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.3331-14_3331-13delTG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055223	CV197133		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055225	CV197130		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055225	CV197130		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055227	CV197371		HP:0001657	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055227	CV197371		HP:0011675	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055228	CV197341		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.341C>G (p.Pro114Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055231	CV197335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.387C>G (p.Phe129Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055233	CV197333		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.440A>G (p.His147Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055236	CV197326		HP:0001657	PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.563C>T (p.Ala188Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055237	CV197321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.602C>T (p.Thr201Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055238	CV197320		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.670G>A (p.Gly224Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055239	CV197318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055241	CV197312		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055242	CV197308		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.868G>C (p.Ala290Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055246	CV197301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1043T>A (p.Phe348Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055247	CV197300		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11468227|PMID:15840476|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29020304|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1096C>T (p.Arg366Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055248	CV197299		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055248	CV197299		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055249	CV197297		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055250	CV197291		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1193G>A (p.Trp398Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055253	CV197287		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1282T>C (p.Ser428Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055254	CV197283		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>T (p.Glu444Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055255	CV197281		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1415G>C (p.Arg472Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055256	CV197279		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055256	CV197279		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055258	CV197277		HP:0001657	PMID:18004376|PMID:19843919|PMID:25417810|PMID:2563738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1496T>G (p.Leu499Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055261	CV197273		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055261	CV197273		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055262	CV197271		HP:0001657	PMID:15181157|PMID:28492532|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1583G>A (p.Arg528Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055269	CV197258		HP:0001657	PMID:10565858|PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1733A>C (p.His578Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055271	CV197248		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1904A>G (p.Asn635Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055273	CV197244		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1916T>A (p.Ile639Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055274	CV197240		HP:0001657	PMID:15364333|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+6T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055275	CV197236		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>A (p.Tyr652Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055276	CV197234		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2026C>T (p.Gln676Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055277	CV197230		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2104C>T (p.Gln702Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055278	CV197232		HP:0001657	PMID:23207121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055279	CV197228		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055279	CV197228		HP:0011675	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055281	CV197225		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2192A>C (p.His731Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055284	CV197220		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2360T>A (p.Ile787Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055285	CV197219		HP:0001657	PMID:21440677|PMID:23174487|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2366T>C (p.Ile789Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055287	CV197217		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>A (p.Val796Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055288	CV197216		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>C (p.Val796Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055292	CV197211		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22677073|PMID:24103226|PMID:28492532|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+5G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055298	CV197197		HP:0001657	PMID:25140878|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2504G>A (p.Arg835Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055305	CV197187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2719G>A (p.Ala907Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055310	CV197173		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>A (p.Trp927Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055311	CV197172		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055311	CV197172		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055312	CV197170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2788A>C (p.Ser930Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20850565|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26846766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055315	CV197155		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055319	CV197141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3119G>A (p.Ser1040Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055322	CV197129		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055322	CV197129		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055323	CV197369		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055324	CV197368		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055326	CV197363		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:31557540|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.125T>C (p.Ile42Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055327	CV197362		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.133A>G (p.Asn45Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055328	CV197361		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:28492532|PMID:30244407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055331	CV197356		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:28492532|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.167G>T (p.Arg56Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055332	CV197354		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.188C>A (p.Pro63His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055333	CV197353		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:21440677|PMID:23158531|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.214C>T (p.Pro72Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055334	CV197351		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.247G>C (p.Ala83Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055335	CV197349		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.266C>T (p.Ala89Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055337	CV197347		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.275G>T (p.Arg92Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055338	CV197346		HP:0001657	PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.284A>C (p.Glu95Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055342	CV197373		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.31C>T (p.Gln11Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055344	CV197374		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055344	CV197374		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055347	CV197332		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:23098067|PMID:24015048|PMID:24606995|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.453del (p.Thr152fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055349	CV197323		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.565_568del (p.Gly189fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055351	CV197311		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.826del (p.Cys276fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055352	CV197322		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.572del (p.Pro191fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055354	CV197315		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055354	CV197315		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055356	CV197309		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.850_868del (p.Ser284fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055357	CV197310		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.853_859del (p.Ala285fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055358	CV197306		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.885del (p.Leu296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055360	CV197302		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1014del (p.Asn339fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055363	CV197290		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1201_1204dup (p.His402fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055367	CV197274		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:7889573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.1498_1524del27 (p.Ile500_Phe508del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055369	CV197260		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1701del (p.Trp568fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055370	CV197247		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.1911_1912delGA (p.Lys638Aspfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055378	CV197185		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055381	CV197183		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.2731_2732dupGG (p.Arg912Alafs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055385	CV197174		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055385	CV197174		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055386	CV197169		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2783_2789del (p.Gly928fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055388	CV197163		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2906del (p.Gly969fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055391	CV197165		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:19716085|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2892dup (p.Gly965fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		HP:0011675	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055394	CV197159		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055394	CV197159		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055395	CV197151		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079dup (p.Leu1027fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055396	CV197143		HP:0001657	PMID:15572050|PMID:21483829|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3099_3109del (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055397	CV197148		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055397	CV197148		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055398	CV197147		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:21063070|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3103del (p.Arg1035fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055400	CV197142		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055400	CV197142		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055402	CV197139		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3136del (p.Gln1046fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055403	CV197136		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3251dup (p.Pro1086fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055405	CV197367		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.81dup (p.Lys28Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055406	CV197350		HP:0001657	PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055406	CV197350		HP:0011675	PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055407	CV197330		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.472+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055408	CV197296		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055410	CV197270		HP:0001657	PMID:10690305|PMID:16432067|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1600C>A (p.Arg534Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055412	CV197265		HP:0001657	PMID:12407082|PMID:15242738|PMID:16432067|PMID:18004376|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25819988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1684C>T (p.His562Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055414	CV197257		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1742C>A (p.Ser581Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055415	CV197256		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1754G>T (p.Trp585Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055418	CV197251		HP:0001657	PMID:11854117|PMID:18848812|PMID:24217263|PMID:24322056|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1881C>A (p.Phe627Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055421	CV197242		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1943G>A (p.Gly648Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055422	CV197241		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055423	CV197239		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-2A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055424	CV197337		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055424	CV197337		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055426	CV197226		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2168G>A (p.Cys723Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055429	CV197357		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.156C>A (p.Cys52Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055430	CV197355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.170C>T (p.Ala57Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055432	CV197338		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.361delG (p.Ala121Leufs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055433	CV197319		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.678del (p.Ala228fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055434	CV197294		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1142del (p.Gly381fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055435	CV197286		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1285del (p.Ala429fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055436	CV197253		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1815del (p.Ser606fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055437	CV197233		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2053del (p.Arg685fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055440	CV197166		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2857del (p.Leu953fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055441	CV197154		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055442	CV197145		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107del (p.Gly1036fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055443	CV197146		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:15572050|PMID:19716085|PMID:21483829|PMID:23098067|PMID:24530480|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107dup (p.Asp1037fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055444	CV197366		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055444	CV197366		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055445	CV197365		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.106del (p.Val36fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055446	CV197358		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055446	CV197358		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		HP:0001657	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		HP:0011675	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		HP:0001657	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		HP:0011675	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055451	CV197429		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:21956039|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.521G>T (p.Arg174Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10055453	CV197434		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.587A>C (p.Lys196Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055455	CV197438		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.642C>A (p.Cys214Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055457	CV197441		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055458	CV197443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.757T>C (p.Ser253Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055460	CV197447		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.827C>T (p.Ser276Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		HP:0001657	PMID:1584047|PMID:19490272|PMID:19632626|PMID:19716085|PMID:20301308|PMID:21451124|PMID:22456477|PMID:23158531|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|PMID:9781056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10055462	CV197450		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-3C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055463	CV197451		HP:0001657	PMID:19808498|PMID:20981542|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.946G>T (p.Gly316Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055465	CV197453		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.961C>T (p.Gln321Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055466	CV197454		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.962A>C (p.Gln321Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055467	CV197455		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:18004376|PMID:18400097|PMID:19716085|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:24314077|PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.965C>G (p.Thr322Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055469	CV197459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1009A>T (p.Ile337Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055471	CV197461		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1025T>C (p.Leu342Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055472	CV197466		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:36578016|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-2A>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055474	CV197468		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:14678125|PMID:24762593|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:8528244|PMID:9272155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033G>A (p.Gly345Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055475	CV197469		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1049G>T (p.Gly350Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0000365	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055480	CV197483		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:24070608|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1383T>A (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055481	CV197476		HP:0001657	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1142G>A (p.Cys381Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055481	CV197476		HP:0011675	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1142G>A (p.Cys381Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055482	CV197479		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+2T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		HP:0001657	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		HP:0011675	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055484	CV197484		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19632626|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:30099333|PMID:33029862|PMID:34135346|PMID:38489124|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055484	CV197484		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19632626|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:30099333|PMID:33029862|PMID:34135346|PMID:38489124|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055488	CV197496		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055489	CV197491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1545G>T (p.Lys515Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055490	CV197493		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660G>A (p.Val554Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055492	CV197497		HP:0001657	PMID:22456477|PMID:22727609|PMID:28492532|PMID:30170673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686G>T (p.Arg562Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055493	CV197501		HP:0001657	PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1762A>T (p.Ile588Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055495	CV197504		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:16981927|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055495	CV197504		HP:0011675	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:16981927|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34505893|PMID:37449562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055497	CV197506		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:22456477|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794G>A (p.Lys598=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055498	CV197507		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1801C>T (p.Gln601Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055499	CV197508		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1811A>T (p.Gln604Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055500	CV197509		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1829C>A (p.Thr610Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055500	CV197509		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1829C>A (p.Thr610Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055505	CV197408		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.64G>C (p.Gly22Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055507	CV197431		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.551dup (p.Tyr184Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055509	CV197422		HP:0001657	PMID:19027783|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-5T>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055509	CV197422		HP:0011675	PMID:19027783|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:25741868|PMID:28438721|PMID:28492532|PMID:28944242|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-5T>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055510	CV197423		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.392T>C (p.Leu131Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055511	CV197427		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055511	CV197427		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055513	CV197415		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.251C>G (p.Pro84Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055516	CV197418		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.343G>A (p.Glu115Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055521	CV197486		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1446del (p.Asn483fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055522	CV197462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1029_1031dup (p.Ala344_Gly345insAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055523	CV197464		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055524	CV197494		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660del (p.Val554fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		HP:0011675	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055526	CV197410		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055526	CV197410		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055527	CV197412		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.201_221del21 (p.Ala68_Pro74del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055528	CV197424		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.403del (p.Val135fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055532	CV197437		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605A>G (p.Asp202Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055534	CV197442		HP:0001657	PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055537	CV197463		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:24217263|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1031C>G (p.Ala344Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055538	CV197471		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1081C>T (p.Gln361Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055540	CV197478		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1201C>T (p.Arg401Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055540	CV197478		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1201C>T (p.Arg401Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055541	CV197482		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055544	CV197499		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1706A>G (p.Lys569Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10055545	CV197502		HP:0001657	PMID:27251404|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1763T>C (p.Ile588Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055546	CV197426		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055546	CV197426		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055548	CV197421		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.377A>T (p.His126Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055549	CV197436		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.603_604+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055550	CV197458		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1004_1005del (p.Phe335fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055551	CV197480		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1252delG (p.Val418Terfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055552	CV197419		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24665220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.364dup (p.Cys122fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055557	CV196477		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1157+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		HP:0001638	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		HP:0001657	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055601	CV197886		HP:0004942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.3563G>A (p.Arg1188Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055658	CV196757		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055659	CV196755		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1380A>G (p.Val460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055662	CV196560		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2253T>G (p.Thr751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055662	CV196560		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2253T>G (p.Thr751=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055664	CV196566		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2574G>A (p.Thr858=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055664	CV196566		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2574G>A (p.Thr858=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055667	CV196604		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5373C>A (p.Thr1791=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055667	CV196604		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5373C>A (p.Thr1791=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055669	CV196620		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6738G>T (p.Ser2246=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055669	CV196620		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6738G>T (p.Ser2246=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055672	CV196646		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8367T>C (p.Ile2789=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055672	CV196646		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8367T>C (p.Ile2789=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055674	CV196681		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11476+10A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055676	CV196711		HP:0001638	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12492G>A (p.Gln4164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055676	CV196711		HP:0004758	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12492G>A (p.Gln4164=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055677	CV196723		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12858C>T (p.Ser4286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055677	CV196723		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12858C>T (p.Ser4286=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055679	CV197016		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.42C>T (p.Arg14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055680	CV197000		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.648G>A (p.Ser216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055681	CV196987		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1141-4C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055682	CV196966		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055683	CV196965		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1842A>G (p.Pro614=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055684	CV196950		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2253C>T (p.Val751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055686	CV196924		HP:0011675	PMID:23105938|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3048G>A (p.Thr1016=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055687	CV196897		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3879C>T (p.Ala1293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055688	CV196862		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4932G>A (p.Thr1644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055689	CV196834		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5799C>T (p.Ser1933=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055691	CV198377		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2826T>C (p.Tyr942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055693	CV198070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2644G>A (p.Ala882Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:39068400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10055703	CV198050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055711	CV198058		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1748A>G (p.Glu583Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055715	CV198062		HP:0001638	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>T (p.Arg721Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055724	CV198350		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055724	CV198350		HP:0005160	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		HP:0005160	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055726	CV198347		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-14_346-9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055729	CV198341		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.2(ANKRD1):c.652-16delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055744	CV198233		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.855G>A (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055763	CV198514		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198944.1(DTNA):c.176A>G (p.His59Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055782	CV198367		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.4(ILK):c.448+12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055783	CV198369		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.3(ILK):c.1081C>T (p.Leu361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055784	CV198363		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.4(ILK):c.65A>G (p.Asn22Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055788	CV198538		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055789	CV198527		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1729G>A (p.Glu577Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055790	CV198537		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.385T>G (p.Tyr129Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055791	CV198536		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.458T>C (p.Val153Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055792	CV198535		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.572C>G (p.Pro191Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055793	CV198534		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055794	CV198533		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.661T>C (p.Phe221Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		HP:0001638	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		HP:0001639	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		HP:0004755	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055798	CV198528		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1582G>A (p.Glu528Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10055799	CV198529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055799	CV198529		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055800	CV198526		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1896G>C (p.Glu632Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10055805	CV198506		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.286G>A (p.Glu96Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055807	CV198504		HP:0001638	PMID:20525856|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055818	CV198489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055821	CV198486		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1582G>A (p.Val528Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055844	CV198281		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3493+14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055845	CV198280		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.3(MYPN):c.3493+14_3493+19delCTGGGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055846	CV198282		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3493+15_3493+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055854	CV198265		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1105G>A (p.Asp369Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055862	CV198277		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.3(MYPN):c.3233C>A (p.Ala1078Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055867	CV198253		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.2(NEBL):c.259-16dupT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055868	CV198254		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.2(NEBL):c.259-16delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055884	CV198081		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.687+23del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055886	CV198075		HP:0001712	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.242A>T (p.Asp81Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10055888	CV198078		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.512T>C (p.Ile171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055890	CV198082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055900	CV198098		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1618A>G (p.Met540Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055905	CV198091		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1430T>C (p.Ile477Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055913	CV198083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.874G>A (p.Asp292Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055918	CV198166		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.696C>T (p.Asp232=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10055919	CV198164		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.896G>A (p.Ser299Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055921	CV198170		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055922	CV198169		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.60C>A (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10055924	CV198165		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055925	CV198163		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055926	CV198161		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055927	CV198171		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:34802252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.11C>T (p.Thr4Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10055929	CV198393		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055930	CV198451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.387G>A (p.Gln129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055932	CV198183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.145G>A (p.Val49Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		HP:0001638	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		HP:0001639	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055939	CV198197		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1451C>T (p.Thr484Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055942	CV198211		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2116C>A (p.Pro706Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055948	CV198186		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29628476|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.224C>T (p.Ser75Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055960	CV198209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1922G>A (p.Arg641Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055965	CV198218		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2588C>G (p.Pro863Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055977	CV198203		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1748G>A (p.Gly583Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055978	CV198193		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.2(RBM20):c.783_801dup19 (p.Ser268Aspfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055980	CV198177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.402T>C (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055982	CV198286		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.81C>T (p.His27=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055986	CV198304		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2467C>T (p.Arg823Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056018	CV198633		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:9428520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.332T>A (p.Val111Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056026	CV198605		HP:0001249	PMID:18606970|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.724C>T (p.Gln242Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056040	CV199387		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39690G>A (p.Ala13230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056045	CV199297		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48624T>C (p.Pro16208=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056046	CV199287		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49278T>C (p.Ala16426=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056047	CV199242		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52409C>A (p.Pro17470Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10056059	CV198744		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101376T>C (p.Tyr33792=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056069	CV199531		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21276C>T (p.Thr7092=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10056077	CV199810		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1204C>T (p.Arg402Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056097	CV199790		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		HP:0030051	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|PMID:37769369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056111	CV199855		HP:0012758	PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:31581539|PMID:31655144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1516C>T (p.Arg506Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056114	CV199867		HP:0002145	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.462+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056115	CV199869		HP:0002145	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.882T>G (p.Tyr294Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056116	CV199870		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.1212C>A (p.Cys404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056117	CV199871		HP:0002145	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.1246dup (p.Cys416fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056118	CV199866		HP:0002145	PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:29724592|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.87dup (p.Cys30fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056119	CV199868		HP:0002145	PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17030534|PMID:22608501|PMID:23463024|PMID:25741868|PMID:28430294|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:30054184|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.708+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056125	CV199892		HP:0001639	PMID:25835445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.787G>C (p.Asp263His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056144	CV200304		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.29G>A (p.Arg10Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056150	CV200305		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.119C>T (p.Ser40Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056151	CV200153		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.614C>T (p.Ala205Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056152	CV200155		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.688A>G (p.Met230Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056155	CV200147		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.392C>T (p.Thr131Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056176	CV200131		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056181	CV200139		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056197	CV200349		HP:0012622	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056209	CV200068		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004453.4(ETFDH):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056210	CV200184		HP:0004919	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33636947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056210	CV200184		HP:0012024	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33636947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056212	CV200001		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056213	CV199998		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+10G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056214	CV199996		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056215	CV199994		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+16T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056216	CV200004		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.-25C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056218	CV199999		HP:0100950	PMID:26109258|PMID:35383965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.982G>A (p.Gly328Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10056269	CV200251		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056270	CV200252		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.328G>C (p.Val110Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056271	CV200029		HP:0003571	PMID:10447268|PMID:10780784|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27896094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.49C>A (p.Leu17Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056301	CV200257		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28337550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014252.4(SLC25A15):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056317	CV200273		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003850.3(SUCLA2):c.236C>T (p.Ser79Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056334	CV200393		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014520.4(MYBBP1A):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056335	CV200392		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000228.3(LAMB3):c.133T>G (p.Ser45Ala)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		HP:0000121	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		HP:0000787	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056449	CV200557		HP:0011675	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.823A>C (p.Ser275Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056611	CV200708		HP:0000556	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29982478|PMID:6897033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.1363C>T (p.His455Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056612	CV200709		HP:0000556	PMID:23716654|PMID:28492532|PMID:33247286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.377G>A (p.Ser126Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056613	CV200711		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056615	CV200727		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2615-23C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056616	CV200726		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2656C>A (p.Leu886Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056617	CV200725		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2676T>A (p.Ile892=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056618	CV200724		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2705T>A (p.Leu902Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056619	CV200723		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2721G>C (p.Lys907Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056620	CV200732		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2380G>A (p.Gly794Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056621	CV200731		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2509+20T>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056622	CV200730		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2510-27del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056623	CV200729		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2544G>T (p.Val848=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056624	CV200728		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2598A>C (p.Ala866=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056625	CV200722		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3405-4C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056626	CV200721		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3441C>G (p.Pro1147=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056627	CV200720		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3465G>A (p.Glu1155=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056628	CV200719		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3487C>T (p.Leu1163Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056629	CV200740		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2542+20del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056630	CV200741		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2542+18del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056631	CV200742		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2542+12A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056632	CV200743		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2519del (p.Phe840fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056633	CV200744		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2507G>A (p.Ser836Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056634	CV200745		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2502T>A (p.Asp834Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056635	CV200746		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2498A>C (p.Tyr833Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056636	CV200747		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2496C>G (p.Ser832=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056637	CV200748		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2470C>A (p.Leu824Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056638	CV200749		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2433C>A (p.Gly811=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056639	CV200750		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2414A>C (p.His805Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056640	CV200751		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2407-6C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056641	CV200752		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2407-7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056642	CV200739		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2647+31del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056643	CV200733		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3076del (p.Glu1026fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056644	CV200734		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3072del (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056645	CV200735		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3065C>T (p.Ala1022Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056646	CV200736		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3064del (p.Ala1022fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056647	CV200737		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3056del (p.Phe1019fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056648	CV200738		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3002-9A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056649	CV200753		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.2439_2466del (p.Tyr815fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0000510	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0000548	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0000556	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0001249	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0001321	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056687	CV196500		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.530C>T (p.Ser177Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056687	CV196500		HP:0034733	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.530C>T (p.Ser177Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056690	CV197045		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1731G>A (p.Met577Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056691	CV197064		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3616T>A (p.Leu1206Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056692	CV197079		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4943A>G (p.Gln1648Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056693	CV197081		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056696	CV197092		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056698	CV197023		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.273+1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056699	CV197024		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34352074|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.273+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056700	CV197025		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056702	CV197027		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056703	CV197028		HP:0001638	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056706	CV197032		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056708	CV197035		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1012C>T (p.Leu338Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		HP:0001638	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056710	CV197037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1102A>T (p.Ile368Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056711	CV197040		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056716	CV197046		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2027G>A (p.Arg676His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056721	CV197051		HP:0001638	PMID:16917092|PMID:25741868|PMID:26604139|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056725	CV197056		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056728	CV197059		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2985G>A (p.Glu995=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056729	CV197065		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056730	CV197066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056730	CV197066		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056731	CV197067		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3715C>T (p.Leu1239Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056734	CV197075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4175G>A (p.Arg1392Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		HP:0001644	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30382575|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056736	CV197080		HP:0001638	PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056736	CV197080		HP:0011664	PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056738	CV197078		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4901G>A (p.Arg1634Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056739	CV197083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5035C>T (p.His1679Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056741	CV197087		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26314686|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:32592540|PMID:33460606|PMID:34352074|PMID:35083019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5212C>T (p.Arg1738Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056743	CV197090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5618G>T (p.Arg1873Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056747	CV197096		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056748	CV197097		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056750	CV197100		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056751	CV197102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056754	CV197110		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:21756917|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056756	CV197112		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:20400443|PMID:21756917|PMID:24901346|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30847666|PMID:32878047|PMID:34640625|PMID:36431211|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6850C>T (p.Arg2284Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056758	CV197115		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056760	CV197123		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056763	CV197127		HP:0001638	PMID:24598986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8531G>T (p.Gly2844Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056776	CV197104		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6273del (p.Ala2092fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056781	CV197126		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8529_8540del (p.2827_2830SGSR[4])		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056785	CV197070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3800G>A (p.Arg1267Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056788	CV197098		HP:0001638	PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056790	CV197105		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6319G>C (p.Val2107Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056791	CV197116		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7575C>T (p.Gly2525=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056798	CV198012		HP:0003119	PMID:1301956|PMID:14993243|PMID:15952897|PMID:18096825|PMID:18325082|PMID:19717150|PMID:20538126|PMID:2088165|PMID:21276076|PMID:21376320|PMID:23064986|PMID:23537714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27365335|PMID:27765764|PMID:27816806|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29874871|PMID:30293936|PMID:30586733|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32505727|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:37119068|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.590G>A (p.Cys197Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:36548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:36548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		HP:0001638	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		HP:0001644	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056813	CV196467		HP:0001678	PMID:17377071|PMID:23183350|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30078822|PMID:30420677|PMID:32155092|PMID:33673806|PMID:34975533|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.646C>T (p.Arg216Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056817	CV196473		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:20301609|PMID:20301717|PMID:25498755|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.871G>A (p.Glu291Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		HP:0001638	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056828	CV196450		HP:0001644	PMID:23183350|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31514951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.250G>A (p.Glu84Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		HP:0001638	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		HP:0001644	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		HP:0004756	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:30615648|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|PMID:36971006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10056840	CV196480		HP:0001644	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056842	CV196487		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1714C>T (p.Arg572Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0000843	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056902	CV196756		HP:0003563	PMID:16211558|PMID:16465619|PMID:17804797|PMID:19022446|PMID:19191301|PMID:21943799|PMID:23663650|PMID:24252255|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:30710474|PMID:31106297|PMID:33147992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		HP:0003563	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056910	CV197386		HP:0002666	PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3314C>T (p.Ala1105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056913	CV197378		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2234A>T (p.His745Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056918	CV198022		HP:0003789	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056925	CV198031		HP:0003789	PMID:12565913|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:32236737|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		HP:0003789	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		HP:0034733	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10056933	CV196542		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056933	CV196542		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056934	CV196564		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2482C>T (p.Pro828Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056935	CV196577		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3517A>G (p.Met1173Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056935	CV196577		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3517A>G (p.Met1173Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056936	CV196582		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3897C>G (p.Ile1299Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056939	CV196595		HP:0001638	PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:27538377|PMID:27756708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4652A>G (p.Asn1551Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056941	CV196722		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12826G>A (p.Val4276Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056942	CV196724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12917T>C (p.Phe4306Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056954	CV196520		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.719A>C (p.His240Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056961	CV196530		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.963A>T (p.Lys321Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056967	CV196538		HP:0001638	PMID:15466642|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16436635|PMID:19926015|PMID:21478052|PMID:23152493|PMID:24025405|PMID:25372681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|PMID:32899693|PMID:33825858|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1240C>T (p.Arg414Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056967	CV196538		HP:0004758	PMID:15466642|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16436635|PMID:19926015|PMID:21478052|PMID:23152493|PMID:24025405|PMID:25372681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|PMID:32899693|PMID:33825858|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1240C>T (p.Arg414Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		HP:0001638	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:32152366|PMID:34127479|PMID:34317443|PMID:34930847|PMID:37886885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		HP:0001663	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:32152366|PMID:34127479|PMID:34317443|PMID:34930847|PMID:37886885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		HP:0004758	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:32152366|PMID:34127479|PMID:34317443|PMID:34930847|PMID:37886885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10056970	CV196541		HP:0001657	PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22787013|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:27452199|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1259G>A (p.Arg420Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056972	CV196545		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1561G>A (p.Glu521Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056975	CV196549		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1675A>G (p.Ile559Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056977	CV196552		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1775G>A (p.Gly592Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056977	CV196552		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1775G>A (p.Gly592Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056982	CV196558		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056982	CV196558		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056983	CV196561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056983	CV196561		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056987	CV196569		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056987	CV196569		HP:0004758	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		HP:0001638	PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		HP:0004758	PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056992	CV196575		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056992	CV196575		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056993	CV196576		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3425C>T (p.Ala1142Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056996	CV196581		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3823G>A (p.Gly1275Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057000	CV196590		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4361A>G (p.Asp1454Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057000	CV196590		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4361A>G (p.Asp1454Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057004	CV196596		HP:0001638	PMID:23810894|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4693C>G (p.Pro1565Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057005	CV196597		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4780G>A (p.Val1594Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057007	CV196600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057009	CV196603		HP:0001657	PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:26114861|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29434162|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5170G>A (p.Glu1724Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057015	CV196610		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5821C>A (p.Arg1941Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057015	CV196610		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5821C>A (p.Arg1941Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057017	CV196612		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057017	CV196612		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057029	CV196630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7114C>A (p.Leu2372Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057029	CV196630		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7114C>A (p.Leu2372Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057031	CV196632		HP:0004758	PMID:15131021|PMID:16188589|PMID:16391617|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7159G>A (p.Ala2387Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057044	CV196504		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30197081|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:35931078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.37T>C (p.Phe13Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057049	CV196657		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9412T>C (p.Tyr3138His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057052	CV196662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9820A>G (p.Asn3274Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057057	CV196669		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10528C>A (p.Arg3510Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057057	CV196669		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10528C>A (p.Arg3510Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057063	CV196676		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11140T>G (p.Phe3714Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057063	CV196676		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11140T>G (p.Phe3714Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057071	CV196689		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057071	CV196689		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057076	CV196697		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057076	CV196697		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057078	CV196699		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12239A>G (p.Tyr4080Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057080	CV196702		HP:0001657	PMID:19398665|PMID:26132555|PMID:26256814|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12272C>T (p.Ala4091Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057090	CV196714		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12545A>C (p.Glu4182Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057099	CV196727		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13270G>C (p.Ala4424Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		HP:0001638	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		HP:0004758	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057109	CV196739		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:39481677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14159T>C (p.Leu4720Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057111	CV196742		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29915097|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14288A>G (p.Asn4763Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057121	CV196752		HP:0001638	PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057121	CV196752		HP:0004758	PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		HP:0004758	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057126	CV196527		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057126	CV196527		HP:0004758	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057132	CV196557		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2050C>A (p.Pro684Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057132	CV196557		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2050C>A (p.Pro684Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057133	CV196568		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2656G>T (p.Ala886Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		HP:0004758	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057135	CV196583		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3899T>C (p.Met1300Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057136	CV196587		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4094C>T (p.Ala1365Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057144	CV196644		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057144	CV196644		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		HP:0004758	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:32152366|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		HP:0001638	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		HP:0004758	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057152	CV196690		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11934G>A (p.Met3978Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057155	CV196712		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057155	CV196712		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057165	CV196720		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12667_12669del (p.Lys4223del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057167	CV196993		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.857C>T (p.Ala286Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057168	CV196908		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3537G>A (p.Ala1179=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:19167345|PMID:20129283|PMID:20301690|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:26798387|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29798782|PMID:29806494|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		HP:0011675	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057173	CV197012		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.262A>G (p.Ser88Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057177	CV197007		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.539G>T (p.Gly180Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057181	CV197002		HP:0011675	PMID:22064211|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057190	CV196992		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28069705|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:34219138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057194	CV196984		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057195	CV196983		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1355G>A (p.Gly452Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057196	CV196981		HP:0011675	PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1373G>A (p.Arg458His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057197	CV196980		HP:0011675	PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36588553|PMID:3871168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1398G>T (p.Leu466Phe)		variant	taxon:9606	20250610	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057202	CV196973		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31020160|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1654G>T (p.Gly552Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057204	CV196968		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32470535|PMID:34935411|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>A (p.Gly607Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:35026164|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		HP:0011675	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057211	CV196957		HP:0011675	PMID:22216297|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:32449611|PMID:33996946|PMID:34127479|PMID:34302607|PMID:35934244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>T (p.Ala665Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057216	CV196949		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:25741868|PMID:29343803|PMID:29907895|PMID:30371189|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2291T>C (p.Met764Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057217	CV196948		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2330T>A (p.Phe777Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057218	CV196946		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052356|PMID:36927930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2431C>T (p.Arg811Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057219	CV196942		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2575C>T (p.Gln859Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10057220	CV196940		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32091595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2614G>A (p.Asp872Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057225	CV196931		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2848C>T (p.Pro950Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057226	CV196930		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2859C>G (p.Asp953Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:33057194|PMID:36973604|PMID:37614113|PMID:38473809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057228	CV196923		HP:0011675	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:30079003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3061C>T (p.Pro1021Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057230	CV196927		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2962C>T (p.Arg988Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		HP:0011675	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057234	CV196921		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31114860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3094G>A (p.Glu1032Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057236	CV196915		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3322A>G (p.Ser1108Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057238	CV196913		HP:0011675	PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26071830|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3401G>T (p.Ser1134Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057239	CV196911		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3464A>G (p.Asp1155Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057240	CV196907		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3538G>T (p.Val1180Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|PMID:36721086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057242	CV196903		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27635072|PMID:28492532|PMID:30059973|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3626T>C (p.Phe1209Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057245	CV196896		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26801742|PMID:28492532|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3923G>A (p.Arg1308His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		HP:0001638	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057257	CV196877		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057259	CV196874		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4406T>C (p.Ile1469Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:38036776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057270	CV196857		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5024T>C (p.Met1675Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057273	CV196854		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5137G>A (p.Asp1713Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057274	CV196853		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5141G>C (p.Gly1714Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057276	CV196851		HP:0011675	PMID:22885917|PMID:23683917|PMID:25741868|PMID:30193851|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5218G>T (p.Asp1740Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057282	CV196845		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5432C>T (p.Ser1811Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057283	CV196842		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5479G>A (p.Ala1827Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057285	CV196839		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5589G>T (p.Glu1863Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057288	CV196835		HP:0011675	PMID:18056581|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5737A>G (p.Arg1913Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		HP:0011675	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		HP:0001638	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057303	CV196944		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2533del (p.Val845fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057315	CV196868		HP:0001657	PMID:10448858|PMID:14654377|PMID:18697752|PMID:20728579|PMID:23098067|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26467377|PMID:28492532|PMID:7651517|PMID:7889574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4516_4524del (p.Gln1506_Pro1508del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057317	CV196843		HP:0011675	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:17897635|PMID:18361072|PMID:20129283|PMID:21167176|PMID:21566136|PMID:22705208|PMID:24582607|PMID:25741868|PMID:26392562|PMID:28492532|PMID:32268277|PMID:35052356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5461_5464del (p.Glu1822fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		HP:0011675	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057322	CV196959		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1951G>C (p.Asp651His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		HP:0001638	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057327	CV196919		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:39073097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3121G>A (p.Asp1041Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057328	CV196912		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3436A>G (p.Thr1146Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057330	CV196900		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3706G>A (p.Val1236Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057332	CV196880		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4296+6T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|PMID:36516610|PMID:37547970|PMID:37795979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		HP:0011675	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057339	CV196838		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5605G>A (p.Ala1869Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0011675	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		HP:0002666	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		HP:0100723	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		HP:0002666	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		HP:0100723	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		HP:0002666	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		HP:0100723	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057382	CV198127		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.976C>T (p.His326Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057383	CV198128		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1027G>A (p.Asp343Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057384	CV198130		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057404	CV198568		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7472A>G (p.Gln2491Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057405	CV198594		HP:0001638	PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057406	CV198593		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1666G>A (p.Asp556Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057407	CV198591		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057408	CV198586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2824A>G (p.Met942Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057413	CV198572		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5933G>T (p.Arg1978Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057414	CV198570		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6101A>T (p.Gln2034Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057415	CV198569		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057417	CV198566		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057417	CV198566		HP:0002269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057418	CV198564		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8974G>A (p.Val2992Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057419	CV198563		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9299A>G (p.Asn3100Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057422	CV198587		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2734G>A (p.Val912Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057424	CV198583		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3191T>C (p.Met1064Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057425	CV198580		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		HP:0001638	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057429	CV198574		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057441	CV198313		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057445	CV198318		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057452	CV198328		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1567C>G (p.Pro523Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057454	CV198330		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057458	CV198307		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.54G>T (p.Gln18His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057459	CV198308		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:35581137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.91C>T (p.Arg31Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057463	CV198387		HP:0001638	PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2392G>A (p.Val798Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057464	CV198443		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27697855|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057465	CV198437		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.928G>A (p.Val310Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057466	CV198432		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1095G>A (p.Met365Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057467	CV198389		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16567567|PMID:20603720|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34469894|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2254T>C (p.Cys752Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057470	CV198385		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2405C>A (p.Ser802Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057474	CV198448		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.466C>G (p.Pro156Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057476	CV198445		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057477	CV198444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057478	CV198441		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:21606390|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26314686|PMID:27532257|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29247119|PMID:29759408|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.663C>A (p.Tyr221Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		HP:0001663	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		HP:0030843	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		HP:0001638	PMID:17010805|PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:23183494|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10057483	CV198429		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057487	CV198421		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057488	CV198420		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057489	CV198418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1451C>T (p.Thr484Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057490	CV198415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35026164|PMID:36720007|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057493	CV198459		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.14G>A (p.Gly5Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057494	CV198458		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057497	CV198408		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1696A>G (p.Ile566Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057499	CV198405		HP:0001638	PMID:24920660|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26850880|PMID:28588093|PMID:32294163|PMID:34550725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1717C>T (p.Gln573Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057500	CV198401		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17041889|PMID:18382419|PMID:20400443|PMID:22019812|PMID:23465095|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1819C>T (p.Arg607Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057501	CV198403		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1740G>T (p.Glu580Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057504	CV198398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057505	CV198457		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.202G>A (p.Gly68Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057507	CV198395		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:17041889|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057512	CV198455		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.256dup (p.Tyr86fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057514	CV198446		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.533dup (p.His179fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:26590176|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32268277|PMID:33087929|PMID:34550725|PMID:36008935|PMID:36352534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057527	CV198383		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057531	CV198434		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:31319917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057532	CV198427		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10057533	CV198413		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057537	CV198417		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:17041889|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850880|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29606362|PMID:29940860|PMID:30161220|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31702781|PMID:32102357|PMID:33652588|PMID:34134068|PMID:35536239|PMID:35712781|PMID:35819174|PMID:36008935|PMID:36136372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1511del (p.Gly504fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057538	CV198172		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.15G>C (p.Glu5Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057558	CV198478		HP:0001638	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.353C>T (p.Ala118Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057562	CV198157		HP:0001638	PMID:21270786|PMID:21391237|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26840987|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.896G>C (p.Arg299Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057567	CV198160		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1141G>A (p.Gly381Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057568	CV198140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.98C>T (p.Ser33Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057569	CV198151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.601G>A (p.Asp201Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057570	CV198152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057571	CV198153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057572	CV198154		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057573	CV198155		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.751G>A (p.Asp251Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057574	CV198156		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31604776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.859C>T (p.His287Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057577	CV198141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.214G>A (p.Val72Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057580	CV198143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.286C>G (p.Arg96Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057581	CV198145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.337G>A (p.Val113Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057582	CV198146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.344T>C (p.Leu115Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057608	CV199270		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50390G>A (p.Arg16797His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057609	CV199269		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50400A>T (p.Lys16800Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057618	CV199144		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62891C>A (p.Pro20964His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057639	CV198781		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97612C>T (p.Arg32538Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057651	CV199571		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16790C>T (p.Ser5597Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057656	CV199459		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26777568|PMID:28492532|PMID:30535219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29042-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		HP:0003198	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		HP:0001644	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057678	CV199277		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50083C>T (p.Arg16695Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057698	CV199156		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		HP:0001709	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:34135346|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057725	CV198841		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92317C>T (p.Arg30773Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057734	CV199768		HP:0001638	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.658C>T (p.Arg220Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057760	CV199090		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:35177841|PMID:38489124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67421del (p.Lys22474fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10057767	CV199039		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72848_72849del (p.Lys24283fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057794	CV198826		HP:0001634	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35653365|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94103_94107del (p.Ile31368fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057808	CV199661		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:31112426|PMID:31691645|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11183dup (p.Leu3729fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057818	CV199371		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41793C>A (p.Tyr13931Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0002515	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003198	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003325	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003797	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003805	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0006785	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0007340	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0008956	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0011808	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32964742|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10057852	CV199453		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29314G>A (p.Val9772Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057853	CV199452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29762T>C (p.Ile9921Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057854	CV199451		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30166G>T (p.Gly10056Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0000496	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0000750	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0001252	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0001290	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0001638	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0002167	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0002194	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057863	CV199439		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31441A>G (p.Thr10481Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057869	CV199432		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24892279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32026A>G (p.Lys10676Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10057871	CV199430		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32093G>A (p.Arg10698Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10057913	CV199381		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40757C>T (p.Ala13586Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057921	CV199373		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41488G>A (p.Val13830Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057926	CV199365		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42434T>C (p.Met14145Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057951	CV199322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46363G>A (p.Asp15455Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057968	CV199299		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48509A>G (p.Asn16170Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057979	CV199283		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49814T>G (p.Val16605Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057984	CV199272		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50212G>A (p.Glu16738Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057988	CV199263		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50797G>A (p.Ala16933Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057996	CV199251		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51704G>A (p.Arg17235Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058003	CV199237		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058019	CV199212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058032	CV199191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058038	CV199182		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58601G>A (p.Ser19534Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058048	CV199167		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60140G>A (p.Arg20047Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058050	CV199165		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60197C>T (p.Pro20066Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058057	CV199157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61484G>A (p.Arg20495His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058062	CV199149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62425G>A (p.Ala20809Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058064	CV199147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62507G>A (p.Arg20836Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:31983221|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058070	CV199139		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63109C>T (p.Arg21037Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058077	CV199133		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10058078	CV199132		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63581T>C (p.Leu21194Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058080	CV199127		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31561939|PMID:31983221|PMID:32235935|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63793G>A (p.Asp21265Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058084	CV199753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2386G>A (p.Asp796Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058085	CV199122		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64454G>A (p.Arg21485Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058097	CV199108		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65776G>A (p.Val21926Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058098	CV199107		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65782C>T (p.Arg21928Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058099	CV199106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65794G>A (p.Gly21932Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058109	CV199093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67282G>T (p.Val22428Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058136	CV199054		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71789A>T (p.Lys23930Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058149	CV199035		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73334C>T (p.Thr24445Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058159	CV199022		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74965G>A (p.Val24989Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058165	CV199012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26901136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75914C>T (p.Pro25305Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058166	CV199011		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76019T>A (p.Val25340Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001645	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0031628	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058176	CV198999		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76952T>C (p.Val25651Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058197	CV198965		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79909G>A (p.Val26637Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058206	CV198952		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81302G>T (p.Gly27101Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058212	CV198943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82385C>T (p.Thr27462Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10058215	CV198937		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82754C>A (p.Ser27585Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058224	CV198924		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84385G>T (p.Val28129Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058272	CV198858		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90913T>C (p.Tyr30305His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058280	CV198851		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91366G>A (p.Gly30456Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058282	CV198849		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91399C>T (p.Arg30467Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27066551|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058315	CV198810		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95521A>G (p.Asn31841Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058329	CV198788		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97442G>A (p.Gly32481Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0000496	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0000750	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0001252	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0001290	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0001638	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0002167	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0002194	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0002167	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058363	CV198746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101213G>A (p.Arg33738His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058374	CV198730		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103679A>G (p.Lys34560Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058378	CV198726		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104168G>T (p.Arg34723Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058383	CV198721		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104519G>A (p.Arg34840Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058398	CV198705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105482C>A (p.Thr35161Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058403	CV198699		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105940G>A (p.Ala35314Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058413	CV198692		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058416	CV198688		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107339G>A (p.Arg35780His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058428	CV199730		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4262G>A (p.Arg1421Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058430	CV199728		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4289C>A (p.Ala1430Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058434	CV199723		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4990C>T (p.Arg1664Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058439	CV199718		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5698G>A (p.Val1900Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058442	CV199715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5875T>A (p.Phe1959Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058447	CV199710		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6462C>G (p.Ile2154Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058454	CV199700		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7682T>C (p.Ile2561Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058473	CV199673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9851A>G (p.Lys3284Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10058475	CV199671		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10049C>T (p.Pro3350Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058476	CV199670		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10067C>T (p.Thr3356Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058522	CV199613		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058532	CV199598		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13883C>T (p.Ser4628Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058540	CV199588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14662C>G (p.Pro4888Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058543	CV199585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14911T>G (p.Cys4971Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058547	CV199774		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058550	CV199580		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15986G>A (p.Gly5329Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058551	CV199579		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16010A>G (p.Asn5337Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058565	CV199563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:34731013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17871A>T (p.Gln5957His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058567	CV199561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18037T>C (p.Tyr6013His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058569	CV199559		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18172C>T (p.Arg6058Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058571	CV199557		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18379T>G (p.Cys6127Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058572	CV199556		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18407G>A (p.Arg6136Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058573	CV199555		HP:0001657	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:27981572|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18550G>A (p.Ala6184Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10058582	CV199545		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19922C>A (p.Thr6641Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058594	CV199533		HP:0030051	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21002A>G (p.Lys7001Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058601	CV199526		HP:0001638	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058614	CV199513		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22420G>A (p.Ala7474Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058619	CV199508		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22922C>T (p.Ser7641Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058647	CV199476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26464G>A (p.Ala8822Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058684	CV199977		HP:0011097	PMID:15832312|PMID:16763904|PMID:18450854|PMID:18836889|PMID:19224950|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:23798014|PMID:24718418|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31836396|PMID:33580884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.797A>G (p.Asp266Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058699	CV200245		HP:0005978	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0003198	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0003201	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|PMID:30904546|PMID:31589614|PMID:32710939|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058735	CV200150		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.507G>C (p.Trp169Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058736	CV200152		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:19703900|PMID:21744316|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.545G>A (p.Arg182Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058737	CV200154		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31990680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.649C>T (p.Arg217Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10058738	CV200156		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058739	CV200159		HP:0025630	PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1193C>A (p.Ala398Asp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10058741	CV200161		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1297A>C (p.Ser433Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058743	CV200146		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058744	CV200148		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:31426867|PMID:31709144|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.436C>T (p.Arg146Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058745	CV200149		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:38044746|PMID:38422816|PMID:38582244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10058746	CV200151		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.533_557dup (p.Arg186_Leu187insGlyThrAspProArgLeuTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058747	CV200158		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1045_1057del (p.Val349fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058798	CV200182		HP:0004919	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29252199|PMID:31194682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.367C>T (p.Arg123Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058798	CV200182		HP:0012024	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29252199|PMID:31194682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.367C>T (p.Arg123Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:33638202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058838	CV200053		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:28492532|PMID:32754920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.387C>A (p.Tyr129Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058839	CV200054		HP:0002912	PMID:12438653|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:22614770|PMID:23026888|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.593_596del (p.Thr198fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058840	CV200055		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:21114891|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058841	CV200228		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:19625202|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058842	CV200226		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058843	CV200227		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:22695176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.563_577dup (p.Val188_Ala192dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		HP:0002156	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		HP:0012120	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058856	CV200116		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:17113806|PMID:22727635|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.982C>T (p.Leu328Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058857	CV200115		HP:0002912	PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30041674|PMID:31622506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1084-10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058858	CV200114		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:22614770|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:9285782|PMID:9929975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1106G>A (p.Arg369His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058861	CV200111		HP:0002912	PMID:10923046|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16435223|PMID:17075691|PMID:21114891|PMID:25689098|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1560+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058863	CV200108		HP:0002912	PMID:19862841|PMID:32754920|PMID:36717752|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1885A>G (p.Arg629Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		HP:0001939	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058868	CV200121		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:21048060|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.753+2T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058881	CV200254		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.437T>C (p.Leu146Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058882	CV200255		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1397T>C (p.Met466Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058883	CV200256		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1891G>C (p.Gly631Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058884	CV200253		HP:0003571	PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:30705822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.425G>A (p.Gly142Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058885	CV200034		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33923806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058886	CV200037		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.942C>A (p.Tyr314Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058887	CV200039		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1202C>A (p.Thr401Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058888	CV200033		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.649dup (p.Val217fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058891	CV200031		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.563G>C (p.Gly188Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058892	CV200032		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:28853722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.611C>T (p.Ala204Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058893	CV200036		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.890G>A (p.Arg297His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058895	CV200040		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		HP:0011003	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10058931	CV188197		HP:0000548	PMID:26153215|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058931	CV188197		HP:0000556	PMID:26153215|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10058939	CV200999		HP:0000485	RGD:8554872	IAGP		H	CHRDL1, 2-BP DEL, 807TC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058943	CV201011		HP:0030635	RGD:8554872	IAGP		H	DRAM2, 1-BP DEL, 140G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058945	CV201014		HP:0030635	RGD:8554872	IAGP		H	DRAM2, 3-BP DEL, NT64		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395396	CV204137		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015459.5(ATL3):c.955C>T (p.Arg319Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395397	CV204069		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.6397G>A (p.Ala2133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395398	CV204152		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003450.3(ZNF174):c.1204C>T (p.Arg402Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395399	CV204156		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005858.4(AKAP8):c.787G>C (p.Gly263Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395400	CV204171		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001670.3(ARVCF):c.1792G>A (p.Gly598Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395401	CV204104		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002115.3(HK3):c.2035G>A (p.Glu679Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395402	CV204085		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003039.3(SLC2A5):c.808C>T (p.Arg270Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395403	CV204100		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001364905.1(LRBA):c.6124G>A (p.Glu2042Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395404	CV204135		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282144.2(NLRX1):c.2252G>A (p.Arg751His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395405	CV204147		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175748.4(UBR7):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395406	CV204149		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024736.2(CD276):c.338G>A (p.Arg113His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395407	CV204167		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003823.4(TNFRSF6B):c.649G>A (p.Asp217Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395408	CV204161		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308209.2(PRSS57):c.89G>T (p.Gly30Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395409	CV204150		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022566.3(TLNRD1):c.845A>G (p.Lys282Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395410	CV204153		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001907.3(CTRL):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395411	CV204157		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016539.4(SIRT6):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395412	CV204105		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372053.1(ANKRD31):c.743G>A (p.Arg248His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395413	CV204125		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003086.4(SNAPC4):c.3935G>A (p.Arg1312Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395414	CV204088		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002997.5(SDC1):c.188C>T (p.Ser63Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395415	CV204165		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014012.6(REM1):c.577G>A (p.Val193Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395416	CV204168		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377142.1(PLCB4):c.448C>T (p.His150Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395417	CV204093		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.379G>T (p.Val127Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395418	CV204108		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025091.2(ABCF1):c.2275C>T (p.Arg759Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395419	CV204073		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205860.3(NR5A2):c.1052A>T (p.Gln351Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395420	CV204170		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015151.4(DIP2A):c.2637+17G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395421	CV204114		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099220.3(ZNF862):c.637T>G (p.Trp213Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395422	CV204158		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394010.1(PTOV1):c.635A>T (p.Lys212Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395423	CV204163		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005968.5(HNRNPM):c.76G>A (p.Gly26Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395424	CV204090		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017699.3(SIDT1):c.2194A>G (p.Lys732Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395425	CV204106		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040458.3(ERAP1):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395426	CV204117		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003364.4(UPP1):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395427	CV204094		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4876A>G (p.Lys1626Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395429	CV204071		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1349G>T (p.Arg450Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395430	CV204122		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015902.6(UBR5):c.2965C>T (p.Arg989Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395431	CV204172		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058004.4(PI4KA):c.912C>G (p.Ile304Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395432	CV204075		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252102.2(KIF21B):c.2224G>A (p.Glu742Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395433	CV204139		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.5783C>T (p.Ala1928Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395434	CV204166		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282933.2(ZNF341):c.2164C>T (p.Arg722Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395440	CV125820		HP:0002615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1002A>G (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395443	CV125823		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1545A>G (p.Ser515=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395444	CV125824		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.171G>T (p.Gln57His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395446	CV125826		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1868C>A (p.Pro623His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395447	CV125827		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1947C>T (p.Thr649=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395448	CV125828		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2051C>T (p.Pro684Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395450	CV125830		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2478A>G (p.Leu826=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395451	CV125831		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2739C>T (p.Arg913=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395452	CV125832		HP:0002615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2768C>T (p.Ala923Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395453	CV125833		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2789A>G (p.Asp930Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395454	CV125834		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2920A>G (p.Ile974Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395455	CV125835		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.501C>T (p.Val167=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395456	CV125836		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395457	CV125837		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.84A>T (p.Ala28=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10395458	CV125838		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.916C>G (p.Pro306Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395459	CV125839		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395497	CV171859		HP:0003006	PMID:28924153|RGD:405850206	IAGP		H	NM_004771.4(MMP20):c.954-4768T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395498	CV171875		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000003.12:g.64719689C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395499	CV171876		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020351.4(COL8A1):c.-4+17674G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395502	CV171879		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000006.12:g.30806580G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395504	CV171881		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000006.12:g.43858890C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395507	CV171884		HP:0000608	PMID:32843070|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.297+881C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395508	CV171885		HP:0000608	PMID:29346644|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.472+4990G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395508	CV171885		HP:0001297	PMID:39537608|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.472+4990G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395509	CV171886		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_194318.4(B3GLCT):c.271-1835T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395510	CV171887		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_133510.4(RAD51B):c.853+26380G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395512	CV171889		HP:0000608	PMID:21665990|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000016.10:g.56959412C>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395513	CV171890		HP:0001677	PMID:26343387|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000019.10:g.44919689A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395513	CV171890		HP:0410170	PMID:31760383|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000019.10:g.44919689A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395514	CV171891		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.3811-73C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10395515	CV171892		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_013356.3(SLC16A8):c.1198+571G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002123	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002344	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002540	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0003698	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0011344	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002344	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0003698	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395619	CV201260		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.792T>C (p.Ser264=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395620	CV201268		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.45G>A (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395624	CV201257		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1031G>A (p.Arg344Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395625	CV201252		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1355G>A (p.Arg452Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395626	CV201251		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1549C>T (p.Arg517Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395627	CV201270		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.8C>T (p.Ser3Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395628	CV201269		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395631	CV201250		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		HP:0000510	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|PMID:35929194|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		HP:0000556	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:32581362|PMID:35929194|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10395742	CV203260		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395801	CV202211		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.546G>A (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395817	CV202206		HP:0001249	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395907	CV203827		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.193G>A (p.Val65Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395909	CV203831		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.54C>T (p.His18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		HP:0002123	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395912	CV203829		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.155A>T (p.Asn52Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395943	CV201982		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.547G>A (p.Val183Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395944	CV202008		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1557C>T (p.Asn519=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395946	CV201981		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.344A>G (p.Tyr115Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395947	CV201983		HP:0002121	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.574G>A (p.Val192Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395948	CV201984		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395949	CV38421		HP:0002121	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395952	CV201988		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395953	CV201989		HP:0002121	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.779G>A (p.Arg260Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395954	CV201991		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.817G>T (p.Val273Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395955	CV201993		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395956	CV201975		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.68C>T (p.Thr23Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395958	CV201978		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.97T>C (p.Tyr33His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395959	CV201979		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395960	CV17106		HP:0002121	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:23527921|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.229C>A (p.Pro77Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395962	CV201996		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395963	CV201997		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1114C>T (p.Arg372Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395964	CV202003		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>T (p.Arg457Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395965	CV201998		HP:0002121	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1144C>T (p.Pro382Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395968	CV202005		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1451A>G (p.Tyr484Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395970	CV202007		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1547T>C (p.Met516Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395974	CV202012		HP:0002121	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1892A>G (p.Tyr631Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395975	CV201972		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.22G>C (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395976	CV201980		HP:0002121	PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.266A>G (p.His89Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395978	CV201922		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.974G>A (p.Arg325His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395979	CV201942		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.148G>A (p.Gly50Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395980	CV201931		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.488A>G (p.Asn163Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395981	CV201929		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.620G>A (p.Arg207His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10395982	CV201927		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.644A>T (p.Asp215Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10395983	CV201940		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.157G>A (p.Ala53Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395984	CV201926		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395985	CV201935		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396003	CV201861		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.831G>A (p.Glu277=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396052	CV202858		HP:0001249	PMID:19892372|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001482.3(GATM):c.407C>T (p.Thr136Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396059	CV203458		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396060	CV203460		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.111C>T (p.Ile37=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396061	CV203461		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396062	CV203464		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.388C>T (p.Leu130Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396063	CV203466		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32032478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.509A>G (p.Asn170Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396065	CV203463		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.322A>C (p.Thr108Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396066	CV203462		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396143	CV203443		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.296A>G (p.Gln99Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396187	CV201049		HP:0001249	PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.1043G>A (p.Arg348His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0031491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		HP:0001250	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		HP:0200134	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396223	CV203728		HP:0001250	PMID:12754513|PMID:23621294|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1657C>T (p.Arg553Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		HP:0001263	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		HP:0001344	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		HP:0002451	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396240	CV202172		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1391T>C (p.Val464Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396308	CV201184		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.520T>A (p.Ser174Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396349	CV201223		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3678G>C (p.Gln1226His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10396367	CV201744		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.706C>T (p.Arg236Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396500	CV203593		HP:0002060	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:31061747|PMID:32123317|PMID:33654647|PMID:34697416|PMID:37301908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0001249	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		HP:0030051	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31996268|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		HP:0001249	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		HP:0007263	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:22987704|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31665838|PMID:32005694|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33763395|PMID:34690748|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:36918699|PMID:37168916|PMID:38012111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		HP:0000707	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396623	CV203044		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.460G>A (p.Ala154Thr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		HP:0000717	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		HP:0001250	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27101133|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|PMID:37349538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		HP:0030051	PMID:18487244|PMID:20558295|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24828792|PMID:25203713|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30478137|PMID:30609409|PMID:30941926|PMID:31440721|PMID:31921313|PMID:32183364|PMID:33791913|PMID:33809641|PMID:34690748|PMID:35114397|PMID:35292633|PMID:35478072|PMID:36353900|PMID:36838782|PMID:37091313|PMID:38294884|PMID:38534782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396700	CV201794		HP:0002123	PMID:18308289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.445G>A (p.Val149Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		HP:0000097	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		HP:0002123	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396702	CV201790		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.704+16T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396703	CV201783		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1271G>A (p.Arg424Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396706	CV201797		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.194A>G (p.Tyr65Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396707	CV201795		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:23659519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396708	CV201792		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396709	CV201789		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.746A>G (p.Asn249Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396712	CV201784		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1262C>T (p.Thr421Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396713	CV201782		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1328T>C (p.Met443Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396715	CV201780		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1385G>A (p.Gly462Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396717	CV201798		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0000718	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0100710	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396741	CV201560		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34645491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1882T>A (p.Ser628Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396753	CV201510		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>T (p.Thr1300Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396781	CV201597		HP:0001250	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32276107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1000C>G (p.Leu334Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10396809	CV201287		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396810	CV201316		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:33278787|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.1837G>A (p.Val613Met)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10396870	CV202625		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396870	CV202625		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		HP:0000252	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		HP:0001250	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396893	CV201160		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396917	CV202392		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4039G>A (p.Asp1347Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		HP:0001249	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397095	CV202482		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1721C>G (p.Thr574Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397098	CV202479		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1943T>C (p.Val648Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397098	CV202479		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1943T>C (p.Val648Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397119	CV203117		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31484976|PMID:31874108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397119	CV203117		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31484976|PMID:31874108|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397120	CV203119		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1599+19G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397120	CV203119		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1599+19G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397122	CV203123		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397122	CV203123		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397145	CV203202		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4998C>A (p.Phe1666Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397149	CV203211		HP:0012798	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397149	CV203211		HP:0032051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32917966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10397158	CV203109		HP:0012798	PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1292C>T (p.Ala431Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397160	CV203105		HP:0012798	PMID:10823953|PMID:11112665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1096G>A (p.Glu366Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397160	CV203105		HP:0032051	PMID:10823953|PMID:11112665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1096G>A (p.Glu366Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397164	CV203118		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397165	CV203121		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1610G>A (p.Arg537His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397176	CV203155		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451928|PMID:36229297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2756A>G (p.Asn919Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397190	CV203201		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4900C>T (p.Arg1634Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397190	CV203201		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4900C>T (p.Arg1634Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397191	CV203203		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5039G>A (p.Cys1680Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397192	CV203210		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5252G>A (p.Arg1751His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397194	CV203214		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29740858|PMID:29778030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5266G>A (p.Glu1756Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397194	CV203214		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29740858|PMID:29778030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5266G>A (p.Glu1756Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		HP:0012798	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		HP:0032051	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397201	CV203100		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.782G>A (p.Arg261Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397201	CV203100		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.782G>A (p.Arg261Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10397208	CV204391		HP:0000556	PMID:25789692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.465_475del (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0000486	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0000637	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0000750	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0001212	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0001263	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002069	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002121	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002197	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002378	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0006913	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0007112	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397262	CV204434		HP:0008619	PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:28028229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.970C>T (p.Arg324Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10397316	CV201258		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.869-5T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397419	CV203826		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.214T>C (p.Ser72Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397420	CV203825		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.274C>T (p.His92Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397421	CV203828		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397440	CV201990		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.810T>G (p.Asp270Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397449	CV201941		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.149G>A (p.Gly50Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397450	CV201930		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.553G>A (p.Gly185Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397452	CV201937		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.193G>A (p.Glu65Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397455	CV201923		HP:0002123	PMID:11175283|PMID:14532330|PMID:19403557|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34755096|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397457	CV201933		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.446T>C (p.Ile149Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397458	CV201948		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.4C>T (p.Arg2Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397460	CV201946		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.77G>T (p.Arg26Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397465	CV201944		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397514	CV201852		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.11G>A (p.Ser4Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397515	CV201855		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:33767182|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.268G>C (p.Asp90His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397518	CV201859		HP:0002197	PMID:26918889|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:28864462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.788T>C (p.Met263Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397520	CV201862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		HP:0001249	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397568	CV203459		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397569	CV203467		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.557_584del (p.Ala186fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397648	CV203798		HP:0001249	PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.431G>A (p.Arg144Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397657	CV203788		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:28602030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.628C>T (p.Arg210Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0000286	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0000729	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0001250	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0001999	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0002342	PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		HP:0001249	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		HP:0010864	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:24851285|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31618753|PMID:34356170|PMID:34653234|PMID:37543906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10397760	CV201918		HP:0000729	PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:33057194|PMID:33994118|PMID:34055696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.43C>T (p.Arg15Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		HP:0000729	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		HP:0001249	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397834	CV203936		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28669061|PMID:29377098|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.619C>T (p.Arg207Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10397847	CV203911		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1335C>A (p.Asp445Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		HP:0001250	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397980	CV201779		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398116	CV201479		HP:0001250	PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:32090326|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4554dup (p.Pro1519fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		HP:0001250	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		HP:0002321	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0011097	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398164	CV201362		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3947C>T (p.Ala1316Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398168	CV201367		HP:0011097	PMID:25741868|PMID:30813884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4025T>C (p.Leu1342Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398169	CV201368		HP:0011097	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4036A>G (p.Ile1346Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0011097	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:32400968|PMID:34469436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398263	CV202756		HP:0200134	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.5614C>T (p.Arg1872Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398325	CV203985		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27256868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.370-9_370-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398388	CV202287		HP:0001249	PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398388	CV202287		HP:0001250	PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		HP:0012758	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0000717	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31855252|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:35190816|PMID:36440324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0002180	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31855252|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:35190816|PMID:36440324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0007207	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31855252|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:35190816|PMID:36440324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0010864	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31855252|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:35190816|PMID:36440324|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0001249	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0001251	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0001337	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0011343	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0200134	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		HP:0200134	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		HP:0001249	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001272	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398484	CV202492		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1054G>A (p.Val352Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398484	CV202492		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1054G>A (p.Val352Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398497	CV202474		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398512	CV203166		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3326C>T (p.Pro1109Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398512	CV203166		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3326C>T (p.Pro1109Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398520	CV203098		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398520	CV203098		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.718A>G (p.Ile240Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31484976|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31484976|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31484976|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		HP:0012798	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398530	CV203161		HP:0032051	PMID:19254590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3145G>A (p.Glu1049Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		HP:0011098	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10398570	CV204061		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:32135084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1541T>C (p.Ile514Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10398575	CV204050		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1126C>T (p.Arg376Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398588	CV204077		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.912G>T (p.Leu304Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398589	CV204128		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014263.4(YME1L1):c.859G>A (p.Val287Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398590	CV204134		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015631.6(TCTN3):c.152C>A (p.Ser51Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398591	CV204155		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001067.4(TOP2A):c.263T>C (p.Ile88Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398592	CV204133		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.205G>A (p.Asp69Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398593	CV204089		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138964.4(PROKR1):c.689A>C (p.Lys230Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398594	CV204140		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013381.3(TRHDE):c.2182A>T (p.Ile728Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398595	CV204076		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018040.5(GPATCH2):c.1526del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398596	CV204074		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252102.2(KIF21B):c.3601C>T (p.Arg1201Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398597	CV204130		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001047160.3(NET1):c.583C>T (p.Leu195Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398598	CV204097		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003619.4(PRSS12):c.1516G>A (p.Glu506Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398599	CV204099		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153702.4(ELMOD2):c.674A>G (p.Lys225Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398600	CV204111		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014611.3(MDN1):c.9722T>C (p.Phe3241Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398601	CV204124		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017864.4(INTS8):c.484A>C (p.Lys162Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398602	CV204126		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.154G>T (p.Ala52Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398603	CV204098		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361665.2(FGF2):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398604	CV204066		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010898.4(SLC6A17):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398605	CV204138		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.5786C>A (p.Ser1929Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398606	CV204145		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161476.3(WDR25):c.840C>A (p.Asp280Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398607	CV204103		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018401.3(STK32B):c.487A>G (p.Thr163Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398608	CV204109		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010870.3(TDRD6):c.4720T>G (p.Cys1574Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398609	CV204176		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.2368G>A (p.Asp790Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398610	CV204136		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398611	CV204129		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021226.4(ARHGAP22):c.14A>C (p.Lys5Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398612	CV204107		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012418.5(MYLK4):c.451G>A (p.Glu151Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398613	CV204148		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329615.2(SNAPC5):c.223A>G (p.Thr75Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398614	CV204113		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014390.4(SND1):c.1871A>C (p.Glu624Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398615	CV204092		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.37A>T (p.Ile13Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398616	CV204160		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005035.4(POLRMT):c.2698G>A (p.Glu900Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398617	CV204162		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025061.6(LRRC8E):c.1777G>A (p.Gly593Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398618	CV204112		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282426.2(PIK3CG):c.574G>A (p.Asp192Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398619	CV204132		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025130.4(HKDC1):c.1001T>A (p.Ile334Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398620	CV204146		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7514G>C (p.Arg2505Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398621	CV204159		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176810.2(NLRP13):c.190G>A (p.Asp64Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398622	CV204175		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.3406G>A (p.Asp1136Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398623	CV204123		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002514.4(CCN3):c.605C>G (p.Ser202Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398624	CV204087		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173651.4(FSIP2):c.3943G>A (p.Glu1315Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398625	CV204164		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.310G>C (p.Ala104Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398626	CV204169		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003489.4(NRIP1):c.640A>G (p.Arg214Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398627	CV204102		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021927.3(GUF1):c.655G>T (p.Asp219Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398628	CV204127		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002417.5(MKI67):c.7106T>C (p.Val2369Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398629	CV204151		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199097.2(BAIAP3):c.2563G>C (p.Ala855Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398630	CV204086		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004257.6(TGFBRAP1):c.642G>C (p.Lys214Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398631	CV204091		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199161.2(USP19):c.1134G>T (p.Glu378Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398632	CV204065		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010985.3(MYBPHL):c.475G>A (p.Gly159Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398633	CV204131		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080449.3(DNA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398634	CV204154		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052892.5(PKD1L2):c.1080C>A (p.Cys360Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398635	CV204173		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058004.4(PI4KA):c.421G>A (p.Asp141Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398636	CV204174		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018006.5(TRMU):c.1007A>C (p.Gln336Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398637	CV204101		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024949.6(WWC2):c.3260T>C (p.Leu1087Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398638	CV204110		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1477G>C (p.Glu493Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398639	CV204115		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1849T>C (p.Phe617Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398640	CV204116		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398641	CV204095		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6149T>C (p.Ile2050Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398642	CV204096		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8123T>C (p.Val2708Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398643	CV204118		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2295T>A (p.Asp765Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398644	CV204119		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5341T>A (p.Ser1781Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398645	CV204068		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014697.3(NOS1AP):c.1276G>A (p.Val426Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398646	CV204067		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014697.3(NOS1AP):c.824C>T (p.Ser275Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398647	CV204079		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.497C>G (p.Ser166Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398648	CV204081		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398648	CV204081		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398649	CV204082		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11017C>T (p.Arg3673Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398650	CV204083		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12438G>C (p.Glu4146Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398651	CV204084		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13780A>C (p.Lys4594Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398652	CV204072		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1097A>G (p.Lys366Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398653	CV204070		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1557G>C (p.Gln519His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398654	CV204078		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.359G>A (p.Gly120Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398663	CV204470		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.95696766_96390792dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398669	CV181198		HP:0000556	PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:27316669|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.1850C>A (p.Thr617Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10398712	CV204438		HP:0008619	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.1699T>A (p.Tyr567Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10401299	CV204981		HP:0006731	PMID:23539728|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020762.4(SRGAP1):c.447A>C (p.Gln149His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401300	CV204982		HP:0006731	PMID:23539728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020762.4(SRGAP1):c.823G>A (p.Ala275Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401312	CV204983		HP:0006731	PMID:23539728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020762.4(SRGAP1):c.1849C>T (p.Arg617Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10401313	CV204986		HP:0000100	PMID:25873735|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.703C>T (p.Gln235Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401315	CV204990		HP:0000100	PMID:16217710|PMID:26123727|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.940C>T (p.Gln314Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401316	CV204991		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:29127259|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.287G>A (p.Arg96Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0000028	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0001274	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0001339	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401328	CV205007		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31038196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.936+2T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0001297	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:20329594|PMID:22422895|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0002140	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:20329594|PMID:22422895|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0002326	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:20329594|PMID:22422895|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401335	CV205031		HP:0001256	RGD:8554872	IAGP		H	GRCh37/hg19 14q24.2-q24.3(chr14:73152115..77698582)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401344	CV205029		HP:0003530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.*165A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401345	CV205030		HP:0003530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.*288G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401362	CV205049		HP:6000215	PMID:26163321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.129dup (p.Gly44fs)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10401363	CV205050		HP:6000215	PMID:26163321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1033G>A (p.Gly345Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10401388	CV205185		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.12_31del (p.Ser5fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10401391	CV205141		HP:0008288	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.870G>A (p.Trp290Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		HP:0000510	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401395	CV205170		HP:0000478	PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172364.5(CACNA2D4):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0000510	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0000548	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401415	CV132034		HP:0025754	PMID:1384323|PMID:24033266|PMID:24498621|PMID:28492532|PMID:7717398|PMID:7902672|PMID:9169471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.4(HEXA):c.745C>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10401427	CV205175		HP:0001638	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24503780|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:29300372|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401427	CV205175		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24503780|PMID:24714796|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:29300372|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		HP:0030642	PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0001324	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35591852|PMID:35628451|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0002900	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35591852|PMID:35628451|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0002918	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35591852|PMID:35628451|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0003326	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35591852|PMID:35628451|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001263	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401469	CV205231		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3668C>T (p.Thr1223Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10401484	CV205334		HP:0001249	PMID:24431331|PMID:25741868|PMID:26522270|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401525	CV205280		HP:0001249	PMID:23603762|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33223419|PMID:33710394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4700G>A (p.Arg1567Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000175	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000486	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000639	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000821	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001250	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001252	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001263	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001332	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001508	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001510	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002376	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002474	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002509	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002540	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002863	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0006721	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0010841	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0011198	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0012758	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0012759	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0100021	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0200049	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28087732|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32918542|PMID:32963807|PMID:39825153|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0000729	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3904dup (p.Ala1302fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		HP:0000707	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		HP:0001263	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		HP:0000021	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000510	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000556	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34426522|PMID:34580245|PMID:34758253|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403326	CV205796		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.1358C>T (p.Thr453Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		HP:0002725	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|PMID:33042144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		HP:0000510	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		HP:0000556	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:35266249|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:31429209|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32675063|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36672815|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10403342	CV205775		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:33144682|PMID:36315648|PMID:6944241|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10403351	CV38596		HP:0003198	PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2489G>A (p.Arg830Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10403360	CV206995		HP:0001513	PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9768693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.641A>G (p.Glu214Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10403383	CV207143		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2185G>A (p.Asp729Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403405	CV208017		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10906C>T (p.Arg3636Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403410	CV207093		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10403439	CV208930		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403474	CV207599		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.374G>T (p.Arg125Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403521	CV206886		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1410C>T (p.Ser470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403527	CV207096		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.579A>G (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403562	CV207761		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403615	CV208462		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.972C>T (p.Gly324=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403617	CV208123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4197C>T (p.Thr1399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403645	CV207482		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.784G>A (p.Asp262Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403648	CV208697		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403658	CV208933		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1581A>C (p.Thr527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403663	CV207719		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1838G>A (p.Arg613His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403666	CV206864		HP:0003560	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33100332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403666	CV206864		HP:0009073	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33100332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403666	CV206864		HP:0009763	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33100332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403683	CV209009		HP:0001249	PMID:14722918|PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.1561G>A (p.Ala521Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403700	CV208093		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+42G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403711	CV207434		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:32979048|PMID:35322241|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403725	CV206974		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.2132G>A (p.Arg711Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403727	CV208553		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403730	CV206842		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403738	CV208099		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1269A>G (p.Ala423=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403741	CV208598		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.573+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403745	CV207541		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.740-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403776	CV207731		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1330-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403781	CV207074		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.2320C>T (p.Leu774=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403784	CV207039		HP:0012237	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.40C>T (p.Arg14Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403800	CV209132		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015107.3(PHF8):c.2720G>A (p.Arg907His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403802	CV207598		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+2T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10403820	CV207519		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1564G>A (p.Ala522Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403821	CV208207		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.258T>C (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403826	CV208016		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974811|PMID:28492532|PMID:29220673|PMID:29915382|PMID:35328054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10982C>T (p.Ala3661Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403843	CV207831		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403844	CV208021		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:31636600|PMID:31681433|PMID:34085946|PMID:34426522|PMID:34429451|PMID:35328054|PMID:36233161|PMID:37926714|PMID:38534332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3427C>A (p.Gln1143Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403851	CV208409		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.206-21T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0012443	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34429451|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10403879	CV208995		HP:0001249	PMID:11180593|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.2168G>A (p.Arg723His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10403884	CV206860		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2789A>C (p.Gln930Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403904	CV207480		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403911	CV207045		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403958	CV207496		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.713G>A (p.Arg238Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403965	CV208548		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.1424C>T (p.Ser475Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404005	CV208578		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404043	CV207566		HP:0001249	PMID:20949544|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.783T>A (p.Asp261Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404055	CV207807		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.800C>T (p.Thr267Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10404078	CV209099		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		HP:0005978	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404096	CV207835		HP:0000842	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.843C>T (p.Leu281=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404103	CV208726		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33481221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2633C>T (p.Ala878Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404113	CV208994		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.984T>C (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404140	CV208931		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2106G>A (p.Pro702=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404158	CV208210		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1105A>C (p.Thr369Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404176	CV207066		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016302.4(CRBN):c.937G>C (p.Asp313His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404186	CV208213		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1458A>G (p.Gln486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404197	CV208713		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.183G>A (p.Pro61=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10404202	CV207089		HP:0001320	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404202	CV207089		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404212	CV207717		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1532A>G (p.Asn511Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404215	CV208401		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31980526|PMID:34167170|PMID:34426522|PMID:37895210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10404217	CV207983		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1358G>A (p.Gly453Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404224	CV207542		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.819+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10404264	CV208018		HP:0001258	PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:23280630|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27412140|PMID:27433545|PMID:28492532|PMID:30311378|PMID:34426522|PMID:34786481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8393C>A (p.Pro2798Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		HP:0000090	PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10404299	CV207711		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.732C>G (p.Ile244Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404327	CV207713		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.792C>T (p.Cys264=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404345	CV206726		HP:0001638	PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:28254188|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30847666|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1189C>T (p.Arg397Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404373	CV208934		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.618C>A (p.Asp206Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10404394	CV207454		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.1108G>C (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		HP:0003201	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404472	CV206744		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3776G>A (p.Arg1259Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404515	CV209301		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.5101G>A (p.Gly1701Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404524	CV208549		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.1448C>A (p.Pro483His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404552	CV209094		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2823A>G (p.Ser941=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404568	CV206914		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73994C>T (p.Thr24665Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404576	CV208103		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.6G>T (p.Val2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404614	CV208085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5409C>T (p.Ile1803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404614	CV208085		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5409C>T (p.Ile1803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404621	CV208599		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404632	CV209095		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2726G>A (p.Arg909Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404638	CV206910		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99581C>T (p.Pro33194Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10404660	CV205533		HP:0001131	PMID:14562173|PMID:19710953|PMID:25676728|PMID:25741868|PMID:2663347|PMID:26786512|PMID:27309958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.3156C>T (p.Gly1052=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10404666	CV205604		HP:0000510	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31877679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10404666	CV205604		HP:0000556	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31877679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0010878	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10404693	CV206565		HP:0000510	PMID:23661369|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1589C>G (p.Pro530Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0001258	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404701	CV207832		HP:0000842	PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:24434300|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404701	CV207832		HP:0005978	PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:24434300|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404945	CV206411		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.548-80T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405430	CV208232		HP:0005701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.673G>A (p.Asp225Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405435	CV207001		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*1606del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405446	CV208597		HP:0003789	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14646G>A (p.Thr4882=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405453	CV207024		HP:0000556	PMID:11941370|PMID:17594715|PMID:18414213|PMID:24462884|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28402684|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10480C>T (p.Gln3494Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405461	CV208580		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.619C>T (p.Arg207Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405462	CV206772		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.9017A>G (p.Lys3006Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10405462	CV206772		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.9017A>G (p.Lys3006Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10405467	CV207000		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2244_*2245dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405471	CV208594		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12588C>T (p.Ile4196=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10405473	CV206997		HP:0001258	PMID:16055926|PMID:16240363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:30476002|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1735A>C (p.Asn579His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405473	CV206997		HP:0002497	PMID:16055926|PMID:16240363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:30476002|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1735A>C (p.Asn579His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405479	CV209352		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405481	CV207022		HP:0000510	PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10405481	CV207022		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10405492	CV208590		HP:0003789	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7204C>T (p.Arg2402Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405510	CV206952		HP:0002904	PMID:10975608|PMID:12105841|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31450232|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:32165824|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|PMID:35942604|PMID:36274106|PMID:36350824|PMID:36574877|PMID:37671043|PMID:38279097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10405515	CV207465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.8003T>C (p.Met2668Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405525	CV208586		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2654G>A (p.Arg885His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405525	CV208586		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2654G>A (p.Arg885His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405535	CV212366		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12718C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405537	CV212077		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405541	CV212778		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1648+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405546	CV212066		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2604C>T (p.Asp868=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405548	CV212640		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1979G>C (p.Arg660Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405555	CV212518		HP:0001249	PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3418C>T (p.Pro1140Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405556	CV212368		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12530C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0030051	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405561	CV212421		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3299C>T (p.Ser1100Phe)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10405564	CV213114		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405567	CV212424		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3786T>C (p.Tyr1262=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405571	CV213503		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.3(NPHP1):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405577	CV213570		HP:0001250	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.872A>C (p.Gln291Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405579	CV213120		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3062G>A (p.Arg1021Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405583	CV212120		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.728+8del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405589	CV212774		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405590	CV212378		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2675G>A (p.Gly892Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10405593	CV212360		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12908G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0001402	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0003003	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0012126	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0033769	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405605	CV212287		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1549A>T (p.Asn517Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405611	CV212791		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405619	CV212359		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12937C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405620	CV213598		HP:0001915	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1337A>C (p.Gln446Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405626	CV212342		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166110.1(PALLD):c.640-?_960+?del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405627	CV212658		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1159+7_1159+8insGGTGGGCGTGGCTGGAGG		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405632	CV212079		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.645A>G (p.Arg215=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405634	CV212289		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1817G>A (p.Trp606Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405635	CV212766		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.308A>G (p.His103Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405638	CV212367		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12704A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405657	CV213015		HP:0000090	PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4276_4277del (p.Gln1425_Asn1426insTer)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10405658	CV212102		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.56A>C (p.Gln19Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405660	CV212363		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12764G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10405667	CV212119		HP:0000090	PMID:23661369|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:33193692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1861G>C (p.Glu621Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		HP:0030051	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405675	CV212771		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.582G>A (p.Gln194=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405679	CV212376		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2621A>G (p.Gln874Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405682	CV213122		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1526A>G (p.Tyr509Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405690	CV213193		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1105G>A (p.Gly369Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405702	CV213116		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6287T>C (p.Leu2096Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10405704	CV213119		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4324G>A (p.Asp1442Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405722	CV212290		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.988G>A (p.Glu330Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405724	CV212777		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1476C>G (p.Thr492=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405737	CV212632		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405737	CV212632		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10405747	CV212790		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2715C>T (p.Tyr905=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405750	CV213192		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.70C>A (p.Arg24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405757	CV212358		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12953C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405760	CV212078		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1060del (p.Arg354fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10405766	CV212361		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12907G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405767	CV212340		HP:0002625	PMID:12351389|PMID:20880255|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31335064|PMID:32964666|PMID:34729451|PMID:7803790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.233C>T (p.Thr78Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10405767	CV212340		HP:0004855	PMID:12351389|PMID:20880255|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31335064|PMID:32964666|PMID:34729451|PMID:7803790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.233C>T (p.Thr78Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10405771	CV213655		HP:0000548	PMID:21602930|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405771	CV213655		HP:0000556	PMID:21602930|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405774	CV213136		HP:0007354	PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405775	CV212371		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2197C>G (p.Gln733Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405785	CV212792		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2931C>G (p.Ser977Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405789	CV213128		HP:0001249	PMID:17322883|PMID:18067136|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:27066562|PMID:27217339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.7132T>C (p.Phe2378Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405792	CV212644		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1247T>C (p.Met416Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405792	CV212644		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1247T>C (p.Met416Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405797	CV212364		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12758G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10405805	CV212649		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+10G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405807	CV212643		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1484C>T (p.Pro495Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405814	CV212784		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2088G>A (p.Ser696=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405814	CV212784		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2088G>A (p.Ser696=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405834	CV213593		HP:0008288	PMID:22206881|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1742C>G (p.Pro581Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405838	CV212369		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-9dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405845	CV212377		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2645G>A (p.Arg882Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405846	CV213121		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2264G>A (p.Arg755Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405847	CV212464		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:30982232|PMID:34570441|PMID:38509102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.323A>G (p.Lys108Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405861	CV213118		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4734C>T (p.Ile1578=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405864	CV213115		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6786+5T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10405868	CV213538		HP:0100021	PMID:16240363|PMID:17971434|PMID:18975132|PMID:19875132|PMID:20562464|PMID:24215330|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30476002|PMID:30564185|PMID:31134136|PMID:33770234|PMID:34531397|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1625A>G (p.Asp542Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405869	CV212381		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*108C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405878	CV213549		HP:0000648	PMID:11440988|PMID:11810270|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:22865259|PMID:25012220|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28081242|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2296C>T (p.Arg766Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405879	CV213000		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31404076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2769G>A (p.Arg923=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405885	CV212118		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1913A>G (p.Gln638Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:6000143	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	10405892	CV212637		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.619A>G (p.Lys207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405894	CV212288		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1046A>G (p.Lys349Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405895	CV212373		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2513G>A (p.Ser838Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405901	CV212389		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:17410430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423G>T (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405907	CV212772		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405913	CV212065		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2593A>C (p.Ser865Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405919	CV212379		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2784T>C (p.Pro928=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10405920	CV212095		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.852G>A (p.Val284=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405931	CV212341		HP:0004855	PMID:10706858|PMID:25272994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8943854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.76+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405935	CV213354		HP:0012126	PMID:22725699|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30875412|PMID:31815095|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35014770|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.905-2A>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10405938	CV212406		HP:0001402	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:34106356|PMID:36898365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405938	CV212406		HP:0003003	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:34106356|PMID:36898365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405938	CV212406		HP:0006753	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:34106356|PMID:36898365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405940	CV212787		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35534704|PMID:35957908|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2607+4C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405948	CV213350		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:35565380|PMID:37253112|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.705G>T (p.Lys235Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10405949	CV212372		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2312G>A (p.Arg771Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405952	CV212370		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2092G>T (p.Gly698Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405958	CV212673		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31867841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1595G>A (p.Arg532Lys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10405959	CV212362		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12800C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405962	CV212069		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4977T>C (p.Ser1659=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405963	CV213595		HP:0002885	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.111del (p.Tyr38fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405964	CV212375		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2541C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405968	CV213519		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25326637|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9827C>G (p.Ser3276Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10405984	CV212068		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4596C>T (p.Pro1532=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405987	CV212767		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.334C>T (p.Arg112Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405987	CV212767		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.334C>T (p.Arg112Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10405991	CV213123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.991A>G (p.Asn331Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10405996	CV212770		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.468C>T (p.Ala156=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405998	CV212827		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1042G>A (p.Gly348Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10406006	CV212110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.492C>T (p.His164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406011	CV212365		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12755A>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10406013	CV212769		HP:0002666	PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406015	CV213533		HP:0001258	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1607C>T (p.Ala536Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406018	CV212374		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2532A>G (p.Gln844=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406029	CV212765		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406041	CV212390		HP:0003003	PMID:12702169|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:28185118|PMID:28492532|PMID:32543227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.453del (p.Glu152fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10406050	CV213767		HP:0006782	PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:29226947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1751C>G (p.Pro584Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10406052	CV181582		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001059.3(TACR3):c.692C>T (p.Thr231Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406092	CV208054		HP:0012758	PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.791G>A (p.Arg264Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406099	CV207481		HP:0005978	PMID:14517946|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33046911|PMID:36400171|PMID:36613572|PMID:37101203|PMID:38627865|PMID:8446612|PMID:8897004|PMID:9049484|PMID:9078243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.835G>C (p.Glu279Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406106	CV212828		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406107	CV212123		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2167C>T (p.Arg723Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406110	CV38399		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36315513|PMID:8099202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1897C>G (p.Leu633Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10406118	CV213664		HP:0001928	PMID:1972560|PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:24219067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34708896|PMID:8091381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10406120	CV212768		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.406G>A (p.Glu136Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406120	CV212768		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.406G>A (p.Glu136Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406121	CV212122		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3158G>A (p.Arg1053His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406126	CV212124		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.684G>A (p.Trp228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406130	CV212414		HP:0003003	PMID:10646887|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19347965|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832318|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:27081525|PMID:28251689|PMID:28492532|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:31062380|PMID:31283021|PMID:39046601|PMID:7524601|PMID:7833931|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8941012|PMID:9494520|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2626C>T (p.Arg876Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10406131	CV212121		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3223G>C (p.Val1075Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406140	CV212091		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1171G>C (p.Ala391Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10406153	CV212909		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406153	CV212909		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406161	CV212887		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5675-4T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10406168	CV212837		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10406168	CV212837		HP:0012126	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		HP:0000707	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406208	CV212848		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1899-10T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0009725	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34489640|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406258	CV205603		HP:0000510	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.98C>A (p.Ala33Asp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10406277	CV205703		HP:0001339	PMID:25140959|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406278	CV205704		HP:0001339	PMID:25140959|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1706G>C (p.Arg569Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406287	CV205780		HP:0001249	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5614A>G (p.Met1872Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406289	CV205795		HP:0001249	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406294	CV205760		HP:0001250	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1858G>C (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406297	CV205730		HP:0001258	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28834584|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:32737135|PMID:33880452|PMID:34630504|PMID:35303589|PMID:35322241|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406301	CV205801		HP:0001260	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:34045482|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND6):m.14597A>G		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406301	CV205801		HP:0001332	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:34045482|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND6):m.14597A>G		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406309	CV205758		HP:0100021	PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.5821_5830del (p.Ala1941fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10406317	CV205740		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:11260218|PMID:15605410|PMID:1615141|PMID:16151413|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:32219690|PMID:33879153|PMID:34006618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2648_2651del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0001627	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0030680	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406363	CV167380		HP:0100634	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.279_280insT (p.Pro94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406364	CV167381		HP:0100634	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.334del (p.Ser112fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406374	CV209326		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.146C>T (p.Ser49Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10406381	CV208101		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.465del (p.Gly156fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406393	CV207896		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.181A>G (p.Lys61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406446	CV208706		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26795593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.693G>T (p.Glu231Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406471	CV208846		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.528del (p.Phe176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406483	CV208584		HP:0003198	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1878_1882del (p.Pro626_Gly627insTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406491	CV206954		HP:0003198	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.6181C>T (p.Arg2061Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406493	CV209345		HP:0003131	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1275_1276dup (p.Glu426fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406494	CV208849		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.280A>G (p.Asn94Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406498	CV206992		HP:0012321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.1306+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406554	CV207154		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1620C>G (p.Ile540Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406558	CV207862		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:30414308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.188-31G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406584	CV207834		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10406589	CV208841		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.875dup (p.Thr293fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406595	CV207488		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152701.5(ABCA13):c.11473+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406640	CV208086		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4886T>C (p.Leu1629Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406640	CV208086		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4886T>C (p.Leu1629Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10406658	CV207209		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:29365323|PMID:30963592|PMID:31400013|PMID:31484648|PMID:33585199|PMID:36455200|PMID:36672294|PMID:37154083|PMID:38016923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.415_418dup (p.Asp140delinsGlyTer)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10406661	CV208852		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.23_24del (p.His7_Phe8insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406669	CV206939		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.13025del (p.Pro4342fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406671	CV208725		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406680	CV208078		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11183G>C (p.Arg3728Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406709	CV206950		HP:0002904	PMID:18414213|PMID:23290513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.238_239insGTAC (p.Pro80fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10406714	CV208585		HP:0003198	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2505del (p.Pro836fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406714	CV208585		HP:0003789	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2505del (p.Pro836fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10406716	CV208851		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.81_85dup (p.Pro29fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000252	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001250	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001508	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002019	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002205	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0004322	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0004325	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10406751	CV206877		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:30859550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2567G>A (p.Arg856Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10406754	CV207426		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.32del (p.Lys11fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406816	CV208126		HP:0003560	PMID:15894594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.678del (p.Trp226fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406821	CV206896		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.7715+3A>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10406827	CV206887		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.719T>C (p.Leu240Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406828	CV209324		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000693.4(ALDH1A3):c.1514T>C (p.Ile505Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10406838	CV208000		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4215G>A (p.Met1405Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10406853	CV208592		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8724C>A (p.Tyr2908Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406858	CV208723		HP:0003198	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28771251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001848.3(COL6A1):c.1003-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406875	CV208522		HP:0000175	PMID:22426308|PMID:25741868|PMID:28973083|PMID:32686290|PMID:33461977|PMID:34930489|PMID:35796094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.2936G>A (p.Arg979Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10406883	CV207153		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10406883	CV207153		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10406896	CV207020		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:23188138|PMID:25296579|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:28112973|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4153dup (p.Thr1385fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10406969	CV208847		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.339dup (p.Gly114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406977	CV208589		HP:0003198	PMID:16199547|PMID:20839240|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3381+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407026	CV208844		HP:0002536	PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.681dup (p.Leu228fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407042	CV209322		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006186.4(NR4A2):c.357G>T (p.Ser119=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10407048	CV207325		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407056	CV213631		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:18953637|PMID:25326637|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1544T>C (p.Met515Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407060	CV213610		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407060	CV213610		HP:0001644	PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407062	CV213602		HP:0012125	PMID:21194675|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.860C>G (p.Ser287Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407073	CV205779		HP:0025754	PMID:10571007|PMID:1302612|PMID:17001642|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:9272736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.806-7G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10407074	CV205756		HP:0001256	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145715.3(KPNA7):c.106C>T (p.Arg36Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407075	CV205755		HP:0001256	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145715.3(KPNA7):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407082	CV208406		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2813_*2815A[5]GAAA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del6		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407098	CV213278		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4766C>T (p.Thr1589Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10407104	CV213206		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1633C>G (p.Arg545Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407109	CV213207		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32107087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1711+9G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407113	CV213297		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7432A>G (p.Ile2478Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407115	CV213290		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:15523642|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980226|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:7607663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6852_6855del (p.Tyr2285fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407127	CV213104		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1643T>G (p.Phe548Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407131	CV213444		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.921-8G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407135	CV212348		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.561-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407138	CV213285		HP:0001067	PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8829638|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407139	CV212929		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407139	CV212929		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407149	CV213106		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1305G>A (p.Met435Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407157	CV213436		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.598-7G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407163	CV213295		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7370A>G (p.His2457Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407169	CV213470		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1704C>T (p.Ser568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407171	CV213465		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.307C>G (p.Arg103Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10407182	CV213428		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.42G>A (p.Glu14=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407183	CV213302		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:37507557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8222C>T (p.Thr2741Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407186	CV213471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407190	CV213105		HP:0001639	PMID:22765922|PMID:25547560|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1625A>G (p.Lys542Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407192	CV213469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1974C>T (p.Ala658=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10407197	CV213252		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1661A>G (p.Gln554Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407198	CV213293		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6952G>T (p.Val2318Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407203	CV213264		HP:0012209	PMID:10607834|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7633431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3113+1G>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407207	CV212928		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2065C>T (p.Gln689Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10407208	CV213296		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7396A>G (p.Ile2466Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0025104	PMID:25741868|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10407318	CV213374		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1171A>G (p.Ile391Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407323	CV212560		HP:0005584	PMID:24319509|PMID:25394175|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3521A>G (p.His1174Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407332	CV212537		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.522C>G (p.Asp174Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407336	CV212563		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4057A>G (p.Asn1353Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		HP:0012125	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407362	CV212533		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.114T>A (p.Asn38Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407365	CV213377		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:31822495|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.679C>G (p.Gln227Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407366	CV212254		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:35402282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3104G>A (p.Arg1035Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407370	CV212234		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1678T>C (p.Phe560Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407373	CV212554		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2715C>T (p.Ser905=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407373	CV212554		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2715C>T (p.Ser905=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407374	CV212546		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29483209|PMID:31942412|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1472T>C (p.Ile491Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407388	CV212551		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2337G>A (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407388	CV212551		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2337G>A (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407391	CV213397		HP:0001402	PMID:10519380|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:23863845|PMID:24665023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27418648|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30607672|PMID:33471991|PMID:8156519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>A (p.Arg196Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407391	CV213397		HP:0003003	PMID:10519380|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:23863845|PMID:24665023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27418648|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30607672|PMID:33471991|PMID:8156519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>A (p.Arg196Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407391	CV213397		HP:0200022	PMID:10519380|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:23863845|PMID:24665023|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27418648|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30607672|PMID:33471991|PMID:8156519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.587G>A (p.Arg196Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407402	CV212945		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:34556169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.762G>A (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407404	CV212541		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.670G>T (p.Asp224Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407406	CV212543		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1170C>T (p.Tyr390=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407406	CV212543		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1170C>T (p.Tyr390=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407422	CV213157		HP:0010762	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35762214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>G (p.Ile1035Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407423	CV212211		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.41C>T (p.Ser14Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407434	CV213480		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1003G>C (p.Val335Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407437	CV212540		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.669A>G (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407437	CV212540		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.669A>G (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407445	CV212536		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.468G>A (p.Ser156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407445	CV212536		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.468G>A (p.Ser156=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407446	CV213159		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2996+9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407450	CV213482		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:22114986|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:31050813|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:35155181|PMID:36260514|PMID:37453313|PMID:37725924|PMID:38091153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.846+4_846+7del		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407453	CV212534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.199A>T (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0003002	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0004808	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0100615	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10407472	CV212215		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.203A>G (p.Lys68Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407474	CV212558		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3236A>G (p.His1079Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407474	CV212558		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3236A>G (p.His1079Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407480	CV212547		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1485A>G (p.Thr495=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407480	CV212547		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1485A>G (p.Thr495=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407481	CV212564		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4075G>A (p.Val1359Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407481	CV212564		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4075G>A (p.Val1359Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407484	CV212531		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407485	CV213168		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2360C>T (p.Thr787Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407487	CV212200		HP:0003002	PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:30630526|PMID:30982232|PMID:31386297|PMID:32091409|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|PMID:36243179|PMID:36896836|PMID:38509102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407487	CV212200		HP:0100615	PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:30630526|PMID:30982232|PMID:31386297|PMID:32091409|PMID:32547938|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|PMID:36243179|PMID:36896836|PMID:38509102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407496	CV212538		HP:0001402	PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.632T>G (p.Leu211Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407496	CV212538		HP:0005584	PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.632T>G (p.Leu211Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10407496	CV212538		HP:0011797	PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.632T>G (p.Leu211Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10407501	CV212229		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:24356096|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217226|PMID:31965077|PMID:34115236|PMID:37743058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1296T>G (p.Phe432Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407504	CV212936		HP:0000843	PMID:10647896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1351-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407508	CV212278		HP:0002666	PMID:15300849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.123_137del (p.38SGPEE[1])		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407508	CV212278		HP:0006770	PMID:15300849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.123_137del (p.38SGPEE[1])		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407511	CV212695		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.4048C>T (p.Arg1350Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10407518	CV212214		HP:0012114	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.136G>C (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407524	CV212235		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1712G>A (p.Gly571Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407524	CV212235		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31391288|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1712G>A (p.Gly571Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407533	CV212549		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1644G>A (p.Ser548=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407533	CV212549		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1644G>A (p.Ser548=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407537	CV213362		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2662C>T (p.His888Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407544	CV213385		HP:0100615	PMID:10064694|PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:19454241|PMID:19714490|PMID:19806023|PMID:20978130|PMID:25226867|PMID:25741868|PMID:25981898|PMID:28492532|PMID:29620582|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34654685|PMID:8023157|PMID:9766574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1025G>C (p.Arg342Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407547	CV212739		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407547	CV212739		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407547	CV212739		HP:0012019	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407548	CV212239		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35676339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1894A>G (p.Lys632Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407553	CV212556		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3030T>A (p.Asp1010Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407562	CV212555		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2913C>T (p.Tyr971=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407562	CV212555		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2913C>T (p.Tyr971=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407568	CV212552		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2616T>C (p.Gly872=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407578	CV213483		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.742A>G (p.Ile248Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0030078	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0100615	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19450127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:22653678|PMID:25741868|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407589	CV212213		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.131C>T (p.Pro44Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407598	CV213167		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30128536|PMID:30254378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2470dup (p.Cys824fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407608	CV212808		HP:0002092	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:32459922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1235T>C (p.Val412Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407615	CV213358		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3051G>A (p.Pro1017=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407622	CV212559		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3497G>A (p.Arg1166Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407623	CV212930		HP:0000843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1764G>A (p.Lys588=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407627	CV212216		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.208A>G (p.Lys70Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407641	CV212539		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.665C>T (p.Thr222Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10407641	CV212539		HP:0011797	PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.665C>T (p.Thr222Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10407643	CV212309		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTA		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10407648	CV213363		HP:0100615	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2563C>T (p.Arg855Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10407654	CV212548		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1626C>T (p.His542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407654	CV212548		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1626C>T (p.His542=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407655	CV212532		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407657	CV212253		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3101G>A (p.Arg1034Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407684	CV212535		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.465G>T (p.Gln155His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407691	CV212553		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2658C>T (p.His886=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407691	CV212553		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2658C>T (p.His886=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407695	CV212561		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407695	CV212561		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407702	CV212269		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4064C>G (p.Thr1355Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407718	CV212255		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3142C>G (p.Gln1048Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407724	CV212550		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1770T>G (p.Phe590Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407725	CV213361		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2800T>G (p.Phe934Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407730	CV212562		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407730	CV212562		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-7T>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10407735	CV213176		HP:0009919	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407738	CV205416		HP:0001249	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407738	CV205416		HP:0012209	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407738	CV205416		HP:0012758	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407739	CV205418		HP:0012209	PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:16944272|PMID:19120036|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26706011|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5489G>T (p.Arg1830Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10407743	CV212380		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.33-4G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10407753	CV213961		HP:0000403	PMID:24824130|PMID:26121085|PMID:27484237|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2478_2485dup (p.Ser829fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407758	CV213952		HP:0008064	PMID:24824130|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.1363T>C (p.Trp455Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407760	CV213962		HP:0000403	PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26121085|PMID:27618447|PMID:28492532|PMID:31009165|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2677C>T (p.Arg893Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407770	CV213955		HP:0008064	PMID:24824130|PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.418C>T (p.Arg140Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0000707	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0001249	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0003768	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0012758	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407862	CV185695		HP:0000141	PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.1409G>A (p.Gly470Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407868	CV185692		HP:0001274	PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:28250454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10407920	CV188232		HP:0001639	PMID:24664454|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4807G>C (p.Ala1603Pro)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10407974	CV204603		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16881969|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1210G>T (p.Glu404Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408002	CV204604		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.905-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408003	CV205000		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.2015C>T (p.Pro672Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10408069	CV213013		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7007G>A (p.Gly2336Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10408089	CV213016		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.204G>A (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10408105	CV212669		HP:0000789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10408105	CV212669		HP:0003251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10408111	CV213014		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6547C>T (p.His2183Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:6000215	PMID:25251209|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10408144	CV187103		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.560+1G>C		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0002486	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:37355912|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0030051	PMID:10690989|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:37355912|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408163	CV205738		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1476_1485dup (p.Gly496fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408164	CV205737		HP:0001989	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1138dup (p.Ala380fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408165	CV205749		HP:0012758	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:32525278|PMID:32576985|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278716.2(FBXL4):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408205	CV200688		HP:0007354	PMID:25576308|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540477|PMID:30014597|PMID:31690696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213720.3(CHCHD10):c.239C>T (p.Pro80Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408212	CV206986		HP:0012321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.1027del (p.Ser343fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408226	CV207813		HP:0002666	PMID:22517554|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.312C>T (p.His104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408227	CV205004		HP:0001250	PMID:15079010|PMID:19780791|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:27760137|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005097.4(LGI1):c.1418C>T (p.Ser473Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10408287	CV209091		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4611G>A (p.Ser1537=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408296	CV207061		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33774058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10408298	CV207172		HP:0030680	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.512T>G (p.Leu171Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408305	CV208843		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.685_699dup (p.Tyr229_Gly233dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408335	CV209325		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.90029209_90029210insGCTGCCCCGCAG		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10408345	CV206724		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152263.4(TPM3):c.734G>T (p.Arg245Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408351	CV207419		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408389	CV208848		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.313_315dup (p.Tyr105dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408403	CV207060		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2571C>T (p.Tyr857=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408407	CV207171		HP:0030680	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.554G>T (p.Trp185Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408415	CV208588		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3235_3240dup (p.Ser1079_Tyr1080dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408432	CV207665		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408453	CV207083		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28741757|PMID:31618753|PMID:34109629|PMID:34588003|PMID:38891897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1541G>A (p.Arg514His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10408479	CV207118		HP:0001989	PMID:17439981|PMID:18626973|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.596del (p.Ile199fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408543	CV206823		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.38T>C (p.Phe13Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10408565	CV207543		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.1002_1007del (p.Ala335_Thr336del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10408592	CV207828		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.3(KCNJ11):c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408600	CV212218		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.354A>G (p.Thr118=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10408612	CV213496		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1939A>T (p.Lys647Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408613	CV212332		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408613	CV212332		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408621	CV212570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.729C>T (p.Ser243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408637	CV212926		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.584delG (p.Lys196Serfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408649	CV212996		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5034G>A (p.Glu1678=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408658	CV212656		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2803C>T (p.His935Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408660	CV212995		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1384C>G (p.Arg462Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408664	CV212106		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3984G>A (p.Pro1328=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408671	CV212346		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8144C>T (p.Ser2715Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408672	CV212621		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6249C>T (p.Phe2083=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408683	CV212109		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1482G>A (p.Gln494=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408687	CV212222		HP:0012114	PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.643G>A (p.Val215Ile)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408703	CV212568		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2405A>G (p.Asn802Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408730	CV212136		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1060T>A (p.Ser354Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408743	CV212105		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4114C>T (p.Leu1372=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10408745	CV212623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10641C>A (p.Phe3547Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408747	CV213034		HP:0002894	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2671G>C (p.Val891Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408751	CV212107		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1935A>G (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408754	CV212921		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.492G>T (p.Gly164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408755	CV212571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.150958475_150958503dup		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408756	CV212993		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.153G>A (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10408758	CV213334		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.301+12A>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10408761	CV212622		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10197T>C (p.Thr3399=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408763	CV212997		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5149G>A (p.Ala1717Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10408764	CV212343		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29071820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6725C>T (p.Thr2242Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0000707	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408780	CV212923		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.957G>A (p.Arg319=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408782	CV212655		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2247G>A (p.Arg749=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408788	CV212572		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.27G>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408788	CV212572		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.27G>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408789	CV212224		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30575961|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.899G>A (p.Arg300Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408793	CV212344		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7902G>A (p.Val2634=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408794	CV212920		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.86C>A (p.Ala29Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408799	CV212347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11718G>A (p.Arg3906=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408802	CV212108		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1490C>G (p.Pro497Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408821	CV213468		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1426-5T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10408826	CV212569		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1320G>T (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408826	CV212569		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1320G>T (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408827	CV213074		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28591715|PMID:29335924|PMID:29884841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7916C>T (p.Pro2639Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408829	CV212103		HP:0003003	PMID:21777424|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128425.2(MUTYH):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10408833	CV212603		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.935T>C (p.Met312Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10408838	CV212567		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2739G>A (p.Ala913=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408838	CV212567		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2739G>A (p.Ala913=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408840	CV213033		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2287C>G (p.His763Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408844	CV212619		HP:0001657	PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1396C>T (p.Arg466Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408847	CV213029		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.909T>G (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408848	CV212922		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.658C>T (p.Arg220Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408850	CV212999		HP:0001657	PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:27218670|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31453089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6272A>G (p.Asn2091Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408850	CV212999		HP:0011675	PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:27218670|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31453089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6272A>G (p.Asn2091Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408857	CV212345		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8116G>C (p.Glu2706Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408859	CV212647		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408859	CV212647		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408873	CV212758		HP:0030062	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29230040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.113G>A (p.Gly38Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408874	CV212998		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5895C>T (p.Pro1965=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10408890	CV213849		HP:0001638	PMID:10464635|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8357G>A (p.Trp2786Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408921	CV213810		HP:0003011	PMID:16010686|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20497525|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:26000923|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3166C>T (p.Arg1056Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10408938	CV210585		HP:0001251	PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16835246|PMID:17296794|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:19812251|PMID:20008656|PMID:21508331|PMID:22492563|PMID:24126688|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:27100445|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29898954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.314C>T (p.Thr105Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0002460	PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0003477	PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0008944	PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|PMID:33110000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10408985	CV205782		HP:0001263	PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27605097|PMID:28492532|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2398_2401del (p.Glu800fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0000852	PMID:10980525|PMID:11092390|PMID:11588148|PMID:11784876|PMID:17164301|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:23884777|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:29072892|PMID:29379892|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10408987	CV205797		HP:0003269	PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:22343157|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:8786077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408989	CV205803		HP:0005532	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TY):m.5782_13922del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408990	CV205804		HP:0005532	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TY):m.5794_14876del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409009	CV208829		HP:0003269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.49G>A (p.Ala17Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0001943	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:18596924|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0002092	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:18596924|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:18596924|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409012	CV207850		HP:0008255	PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1707C>T (p.Ala569=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10409016	CV207857		HP:0005978	PMID:10923633|PMID:11697420|PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16429405|PMID:20301549|PMID:23275527|PMID:24434300|PMID:24686051|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32376986|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.563A>G (p.Asn188Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10409020	CV208092		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:28492532|PMID:31660686|PMID:32979048|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.295-3C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409024	CV207859		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:31821855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.239T>G (p.Met80Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		HP:0005978	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34014594|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10409031	CV207856		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.806C>T (p.Ala269Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		HP:0002092	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		HP:0005978	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409052	CV207858		HP:0005978	PMID:15579781|PMID:16416420|PMID:18767144|PMID:20943781|PMID:21992908|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:27573238|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30352420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.331G>A (p.Gly111Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409054	CV207843		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4314C>T (p.Asn1438=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409058	CV207855		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.947G>A (p.Gly316Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409059	CV209342		HP:0000556	PMID:17296903|PMID:18414213|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22661472|PMID:25741868|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31212395|PMID:31522899|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32821503|PMID:33851411|PMID:35119454|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1964T>G (p.Phe655Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409061	CV208094		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4182dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409064	CV207854		HP:0005978	PMID:16186397|PMID:20943779|PMID:21544516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27908292|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:36407475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409070	CV207847		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3345G>A (p.Thr1115=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409075	CV207848		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2117-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409080	CV207845		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3755A>G (p.Glu1252Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409081	CV207908		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.2453G>A (p.Arg818His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409122	CV210686		HP:0007437	PMID:20618355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.816_836del (p.Ala273_Val279del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409128	CV211078		HP:0005978	PMID:15277431|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2254G>T (p.Glu752Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409161	CV210309		HP:0001636	PMID:12497640|PMID:19948535|PMID:20437614|PMID:22040217|PMID:23956173|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2810G>A (p.Arg937Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409173	CV210649		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1424C>A (p.Ala475Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409189	CV210711		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36773955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.7C>G (p.Arg3Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0000365	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0002497	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0005978	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30476936|PMID:34445196|PMID:36147510|PMID:38929284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10409207	CV210437		HP:0002156	PMID:16167124|PMID:20455263|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30246729|PMID:32000841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.457G>A (p.Gly153Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409239	CV211028		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409253	CV211003		HP:0000648	PMID:18496845|PMID:19319978|PMID:25741868|PMID:26867657|PMID:28492532|PMID:38278202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2506C>T (p.Arg836Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10409254	CV211239		HP:0003324	PMID:24808023|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:28492532|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:35305867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.595C>T (p.Arg199Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409289	CV210442		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409290	CV211048		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409294	CV210334		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409306	CV210682		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.904+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409322	CV213127		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1464G>C (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409322	CV213127		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1464G>C (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		HP:0012727	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409355	CV210721		HP:0001258	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.561T>C (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10409390	CV209895		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.928C>G (p.His310Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409392	CV211044		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1123C>T (p.Arg375Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409405	CV209586		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.797G>C (p.Arg266Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409424	CV210677		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:29423582|PMID:33167498|PMID:33402335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.965T>G (p.Val322Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409425	CV211058		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1633G>A (p.Val545Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409456	CV210992		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.1045G>T (p.Val349Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409472	CV210670		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:16029320|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:22243733|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:24419633|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:33789101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1093A>G (p.Ser365Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10409481	CV210671		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:14632190|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:21398687|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1083_1086del (p.Glu362fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409485	CV211030		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.169G>T (p.Ala57Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0002928	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0012103	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409537	CV210409		HP:0002156	PMID:12815602|PMID:15365998|PMID:16429402|PMID:21030686|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1135C>T (p.Arg379Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409538	CV213658		HP:0000852	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.880C>T (p.Gln294Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409539	CV211579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.244G>A (p.Val82Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409547	CV209584		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:19555857|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.295T>C (p.Cys99Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409554	CV211068		HP:0002497	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1969A>G (p.Met657Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409554	CV211068		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1969A>G (p.Met657Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409572	CV210411		HP:0002156	PMID:10364517|PMID:12124992|PMID:17327360|PMID:18708589|PMID:21030686|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7635485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1111G>A (p.Val371Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409603	CV210696		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.554A>G (p.Gln185Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409615	CV211035		HP:0005978	PMID:12707373|PMID:17576681|PMID:22781099|PMID:23981289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31313226|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409623	CV211320		HP:0004900	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:30439532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.662A>G (p.Asn221Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10409654	CV209590		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1426_1450del (p.Leu476fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409685	CV210709		HP:0007437	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.50C>T (p.Ala17Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10409704	CV211033		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:21446023|PMID:25741868|PMID:26875006|PMID:27045389|PMID:27810688|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31266054|PMID:32219690|PMID:35469785|PMID:36098976|PMID:37415600|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.505G>A (p.Glu169Lys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10409717	CV212014		HP:0002928	PMID:10679936|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33204598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.910C>T (p.Arg304Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10409737	CV210679		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.937G>T (p.Glu313Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409757	CV209505		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4067A>G (p.Asp1356Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409757	CV209505		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4067A>G (p.Asp1356Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409767	CV210694		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.610C>A (p.His204Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10409772	CV210341		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.440-15T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10409778	CV211055		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10409787	CV210443		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:20455263|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:22353391|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409790	CV209432		HP:0004942	PMID:22772371|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003238.6(TGFB2):c.356C>T (p.Pro119Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10409829	CV209638		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.479C>T (p.Pro160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409833	CV211934		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27528516|PMID:28492532|PMID:3248392|PMID:32483926|PMID:34056600|PMID:36294366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.719G>C (p.Gly240Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409834	CV210319		HP:0001636	PMID:11139239|PMID:11180599|PMID:15990638|PMID:17241866|PMID:21752016|PMID:22405927|PMID:22759690|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31343788|PMID:34071626|PMID:34185059|PMID:34746741|PMID:9585603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2230C>T (p.Arg744Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409848	CV210581		HP:0000648	PMID:24627108|PMID:24957169|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28292286|PMID:28492532|PMID:31453851|PMID:34426522|PMID:36973604|PMID:37910431|PMID:37926714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.58C>T (p.His20Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409896	CV211041		HP:0000648	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409896	CV211041		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10409928	CV211002		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2012+1G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10409964	CV211075		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2195G>A (p.Arg732His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10409965	CV210651		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31444830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1394A>G (p.Tyr465Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10409989	CV210449		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:21957013|PMID:28492532|PMID:30873612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.162G>A (p.Trp54Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10410053	CV211069		HP:0000365	PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31589614|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:33841295|PMID:34258273|PMID:34573359|PMID:34789499|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410053	CV211069		HP:0000556	PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31589614|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:33841295|PMID:34258273|PMID:34573359|PMID:34789499|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410053	CV211069		HP:0000648	PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31589614|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:33841295|PMID:34258273|PMID:34573359|PMID:34789499|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410053	CV211069		HP:0000819	PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31589614|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:33841295|PMID:34258273|PMID:34573359|PMID:34789499|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410053	CV211069		HP:0005978	PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31589614|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:33841295|PMID:34258273|PMID:34573359|PMID:34789499|PMID:36098976|PMID:36147510|PMID:36208030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410076	CV210704		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31746132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.194A>G (p.Asp65Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410082	CV211054		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1507G>A (p.Val503Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410109	CV209634		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.181C>T (p.Arg61Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410114	CV211198		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020381.4(PDSS2):c.667G>A (p.Val223Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10410147	CV209589		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1128+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410155	CV211040		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:16806192|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.911_914dup (p.Asp305_Met306insTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410164	CV209898		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.674C>T (p.Ala225Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0000298	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0000338	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0000508	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0000648	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0001324	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0001397	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003236	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003457	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003458	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003730	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0009073	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410199	CV210672		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1056dup (p.Leu353fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10410241	CV212012		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.854A>G (p.Gln285Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410245	CV210681		HP:0007437	PMID:21398687|PMID:28492532|PMID:30741757|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.934T>C (p.Phe312Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410270	CV209687		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.6946A>T (p.Ile2316Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10410287	CV209879		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3054G>T (p.Leu1018Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410373	CV212002		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410377	CV209583		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.186dup (p.Gly63fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410452	CV211578		HP:0001258	PMID:20598281|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.96_99dup (p.Pro34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		HP:0001873	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		HP:0001892	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410478	CV211071		HP:0000365	PMID:25048417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2054G>A (p.Arg685His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10410478	CV211071		HP:0005978	PMID:25048417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2054G>A (p.Arg685His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410516	CV210654		HP:0007437	PMID:20549362|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1370_1371insTCAC (p.Ala458fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410623	CV209585		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.377A>G (p.Asn126Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0005978	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410635	CV212019		HP:0002928	PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:8962591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		HP:0000421	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		HP:0002092	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410681	CV210673		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34643235|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1048C>T (p.Arg350Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410734	CV209639		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.786A>C (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410751	CV211774		HP:0002497	PMID:18799786|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:27123479|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:30098094|PMID:32816195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.2228T>C (p.Ile743Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410753	CV211079		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2347T>C (p.Phe783Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10410770	CV211089		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10410860	CV210589		HP:0000648	PMID:24126688|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.842G>C (p.Cys281Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410871	CV211046		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1167T>G (p.Asp389Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410874	CV210586		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10410896	CV210707		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.133-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410903	CV210368		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410918	CV210420		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.992C>A (p.Ala331Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10410985	CV210703		HP:0007620	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.263T>A (p.Met88Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10411004	CV209636		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.292G>C (p.Glu98Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411027	CV211076		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2222C>T (p.Ala741Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411035	CV212009		HP:0002928	PMID:20002461|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.506C>T (p.Ala169Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411072	CV211935		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.740T>C (p.Val247Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411090	CV210712		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.-11C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		HP:0000365	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		HP:0005978	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		HP:0000252	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		HP:0100021	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411123	CV209588		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:23579436|PMID:26387786|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.853-2A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10411126	CV210301		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3289C>T (p.Arg1097Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411129	CV211087		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:16151413|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2643_2644del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32219690|PMID:32883240|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:37337769|PMID:37719678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411169	CV210678		HP:0007437	PMID:21445611|PMID:22561013|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.947C>A (p.Ala316Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411173	CV210722		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.425G>A (p.Arg142Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411179	CV210689		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.774_794dup (p.Thr260_Met266dup)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411193	CV210444		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:27959664|PMID:28492532|PMID:29326875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.325T>C (p.Cys109Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411199	CV210987		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.794C>A (p.Ser265Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		HP:0000648	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29549887|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411228	CV211050		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411250	CV211018		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.937C>G (p.Pro313Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411277	CV210429		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:14972327|PMID:16786517|PMID:22267502|PMID:23981774|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.700G>A (p.Asp234Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411313	CV209587		HP:0002092	PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.846T>G (p.Tyr282Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411336	CV211057		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1610G>A (p.Cys537Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411377	CV211588		HP:0001924	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.621G>A (p.Thr207=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10411440	CV210706		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:26323704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10411459	CV209635		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.220C>T (p.Gln74Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411479	CV211039		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.817G>A (p.Glu273Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411484	CV210695		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:22473397|PMID:22764886|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:31444830|PMID:32154112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.584T>C (p.Met195Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411525	CV211074		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32179840|PMID:34404380|PMID:34573359|PMID:35469785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2194C>T (p.Arg732Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411566	CV209804		HP:0001989	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.2675A>G (p.Asp892Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411593	CV211193		HP:0002269	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032380.5(GFM2):c.64-16_64-3del		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411599	CV210669		HP:0007437	PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:22561013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30761759|PMID:31299266|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1097G>A (p.Ser366Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10411620	CV210687		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:33125697|PMID:33362715|PMID:34750850|PMID:35821608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.817G>A (p.Ala273Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10411629	CV213126		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1077C>T (p.Asn359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411631	CV209809		HP:0004944	PMID:16835936|PMID:19006240|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.2260G>A (p.Gly754Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411649	CV210519		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1771G>A (p.Val591Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411654	CV209886		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1821G>A (p.Lys607=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0007437	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10411672	CV211072		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18806274|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:23429432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2119G>A (p.Val707Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411679	CV211769		HP:0000556	PMID:16534102|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1933T>A (p.Ser645Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10411735	CV213820		HP:0003011	PMID:14981715|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19285864|PMID:19364062|PMID:19556129|PMID:22926650|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31066050|PMID:33963534|PMID:34355366|PMID:35157181|PMID:36575883|PMID:37526466|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.146G>A (p.Arg49His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411736	CV213832		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:17236769|PMID:17526799|PMID:18055493|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:20635405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28300015|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31555977|PMID:32140910|PMID:33931068|PMID:37273706|PMID:37377599|PMID:38361118|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1992+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10411739	CV213634		HP:0003011	PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:17236769|PMID:17526799|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19048948|PMID:20694146|PMID:21984748|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1319G>A (p.Arg440Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411745	CV213830		HP:0003011	PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:12461690|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:16650086|PMID:17979987|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066545|PMID:27234031|PMID:27708273|PMID:28492532|PMID:38374194|PMID:7720071|PMID:9150160|PMID:9642272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1714C>T (p.Arg572Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10411753	CV214067		HP:0000556	PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2114T>G (p.Leu705Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411760	CV214068		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.1742G>C (p.Arg581Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411766	CV205502		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.7099del (p.Ser2367fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411767	CV205497		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001301059.2(MEIS3):c.202C>A (p.Leu68Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411768	CV205428		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145037.4(NXPE3):c.452_459del (p.Leu151fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411769	CV205508		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256155.3(ARMCX4):c.574A>T (p.Thr192Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411770	CV205423		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35587586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2110G>A (p.Glu704Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10411771	CV205493		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022835.3(PLEKHG2):c.1230C>A (p.Phe410Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411772	CV205438		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377405.1(ATXN7):c.844G>A (p.Val282Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411773	CV205498		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.4397_4398insCCCTCA (p.Pro1467_Gln1468insHisPro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411774	CV205507		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.6224C>T (p.Ala2075Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411775	CV205453		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015687.5(FILIP1):c.923C>T (p.Ser308Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411776	CV205519		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203408.4(FAM47A):c.1310C>T (p.Thr437Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411777	CV205463		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2939A>T (p.Asn980Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411778	CV205445		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033274.5(ADAM19):c.2563C>T (p.Pro855Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411779	CV205446		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052909.5(PLEKHG4B):c.2635G>A (p.Glu879Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411780	CV205515		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7903G>A (p.Glu2635Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411781	CV205448		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382508.1(DROSHA):c.755G>A (p.Arg252Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411782	CV205499		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.26486C>T (p.Pro8829Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411783	CV205469		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017551.3(GRID1):c.442C>T (p.Arg148Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411784	CV205488		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252641.2(URI1):c.33C>A (p.His11Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411785	CV205486		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001988.4(EVPL):c.314G>A (p.Arg105Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411786	CV205514		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080701.4(TREX2):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10411787	CV205509		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394560.1(ZMAT1):c.1984C>T (p.Pro662Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411788	CV205467		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.3992C>G (p.Ser1331Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411789	CV205468		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018706.7(DHTKD1):c.2402+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411790	CV205431		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017554.3(PARP14):c.1455T>A (p.Ser485Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411791	CV205494		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022835.3(PLEKHG2):c.4073T>C (p.Leu1358Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411792	CV205483		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308172.2(ACSM2A):c.1414C>T (p.Arg472Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411793	CV205473		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005371.6(METTL1):c.542T>C (p.Leu181Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411794	CV205523		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033518.4(SLC38A5):c.806T>C (p.Phe269Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411795	CV205495		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001828.6(CLC):c.389T>G (p.Ile130Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411796	CV205456		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022444.4(SLC13A1):c.838A>G (p.Asn280Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411797	CV205520		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203408.4(FAM47A):c.127A>G (p.Met43Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411798	CV205427		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022065.5(THADA):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411799	CV205500		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.26300C>T (p.Ala8767Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411800	CV205475		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138420.4(AHNAK2):c.5025G>C (p.Lys1675Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411801	CV205429		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145037.4(NXPE3):c.463del (p.Ala155fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411803	CV205513		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007131.5(ZNF75D):c.1100G>A (p.Cys367Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411804	CV205484		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1004C>A (p.Pro335His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411805	CV205510		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032621.4(BEX2):c.-65G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411806	CV205526		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1535G>A (p.Arg512His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411807	CV205451		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015687.5(FILIP1):c.3316G>C (p.Gly1106Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411808	CV205449		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002116.8(HLA-A):c.383G>A (p.Gly128Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411809	CV205461		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.3986A>C (p.Asn1329Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411810	CV205433		HP:0002269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382273.1(TNK2):c.1777G>A (p.Val593Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411811	CV205477		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395548.1(PLA2G4E):c.1630A>G (p.Met544Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411812	CV205503		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.7075A>G (p.Ile2359Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411813	CV205424		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394639.1(MROH2A):c.1952G>A (p.Arg651Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411814	CV205447		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052909.5(PLEKHG4B):c.3830G>A (p.Arg1277Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411815	CV205518		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079855.2(GYG2):c.340G>A (p.Asp114Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411816	CV205522		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001324144.2(ZNF41):c.677A>T (p.His226Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411817	CV205487		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002918.5(RFX1):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411818	CV205470		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017551.3(GRID1):c.437C>T (p.Pro146Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411819	CV205489		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003796.3(URI1):c.698C>T (p.Thr233Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411820	CV205529		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004650.3(PNPLA4):c.224G>A (p.Arg75Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411821	CV205439		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018323.4(PI4K2B):c.10C>A (p.Pro4Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411822	CV205524		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002536.4(TBC1D25):c.1145T>G (p.Leu382Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411823	CV205464		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2554G>A (p.Val852Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411824	CV205432		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017554.3(PARP14):c.2083C>A (p.Pro695Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411825	CV205441		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006068.5(TLR6):c.1729_1730del (p.Met577fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411826	CV205506		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.7268C>T (p.Thr2423Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411827	CV205452		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015687.5(FILIP1):c.1483A>G (p.Lys495Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10411828	CV205525		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006044.4(HDAC6):c.1538G>A (p.Arg513His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411829	CV205496		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004714.3(DYRK1B):c.625G>A (p.Val209Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10411830	CV205457		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022444.4(SLC13A1):c.277A>C (p.Ile93Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411831	CV205516		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000292.3(PHKA2):c.2951T>C (p.Ile984Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411832	CV205479		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181877.4(ZSCAN2):c.152_153del (p.Pro51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411833	CV205501		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.10420T>C (p.Ser3474Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411834	CV205476		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138420.4(AHNAK2):c.2695G>T (p.Val899Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10411835	CV205505		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007050.6(PTPRT):c.4240C>T (p.Arg1414Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411836	CV205517		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015884.4(MBTPS2):c.1013A>T (p.His338Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411837	CV205437		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377405.1(ATXN7):c.211T>G (p.Ser71Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411838	CV205512		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016024.4(RBMX2):c.860G>A (p.Arg287His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10411839	CV205530		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053281.3(DACH2):c.1261C>T (p.Pro421Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411840	CV205466		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.5del (p.Ala2fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411841	CV205450		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002116.8(HLA-A):c.658G>C (p.Asp220His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411842	CV205511		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001388459.1(FRMPD3):c.2504G>T (p.Arg835Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411843	CV205462		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.3619A>C (p.Thr1207Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411844	CV205434		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382273.1(TNK2):c.766C>T (p.Arg256Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411845	CV205478		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032857.5(LACTB):c.46G>C (p.Gly16Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411846	CV205442		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024611.3(LRRC66):c.1823del (p.Gly608fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411847	CV205425		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394639.1(MROH2A):c.2837_2838dup (p.Leu947fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411848	CV205430		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145037.4(NXPE3):c.956G>C (p.Gly319Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411849	CV205485		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001988.4(EVPL):c.4126G>T (p.Val1376Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411850	CV205528		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021963.4(NAP1L2):c.508T>C (p.Ser170Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411851	CV205426		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022065.5(THADA):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411852	CV205474		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1738G>A (p.Glu580Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10411853	CV205440		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018323.4(PI4K2B):c.861G>T (p.Gln287His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411854	CV205531		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004538.6(NAP1L3):c.1310C>G (p.Ala437Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411855	CV205465		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2452G>T (p.Val818Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411856	CV205482		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308172.2(ACSM2A):c.72C>G (p.Tyr24Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411857	CV205521		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304548.2(CFAP47):c.8311A>G (p.Met2771Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411858	CV205422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411858	CV205422		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10411859	CV205527		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017711.4(GDPD2):c.395C>T (p.Ala132Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411860	CV205490		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.2030T>C (p.Leu677Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448285	CV189156		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2783G>A (p.Cys928Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448286	CV189157		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2927del (p.Leu976fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448287	CV214105		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3664G>C (p.Ala1222Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448291	CV189155		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1459dup (p.Ser487fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448293	CV189160		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.679T>G (p.Phe227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448296	CV189158		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.712A>T (p.Lys238Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448298	CV214104		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33968641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1021C>T (p.Arg341Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448299	CV189159		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1060-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448299	CV189159		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1060-1G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448301	CV189162		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.962T>C (p.Phe321Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448302	CV189161		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26497376|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3827G>A (p.Gly1276Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448302	CV189161		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26497376|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3827G>A (p.Gly1276Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448303	CV214107		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000952	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10448351	CV214229		HP:0000090	PMID:22425360|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28087721|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.424G>A (p.Glu142Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0000952	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0001263	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		HP:0000090	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		HP:0000952	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		HP:0001263	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0001263	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0001583	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0009826	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0010442	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0012622	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448415	CV214427		HP:0001250	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.1937G>A (p.Arg646Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448418	CV214422		HP:0001249	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.2240G>A (p.Arg747His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448432	CV214423		HP:0001249	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.2173C>T (p.Arg725Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448433	CV214480		HP:0001249	PMID:23322780|PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:34032352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.5395G>A (p.Glu1799Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448433	CV214480		HP:0010864	PMID:23322780|PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:34032352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.5395G>A (p.Glu1799Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448437	CV214522		HP:0025498	PMID:11909923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2991T>G (p.His997Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448477	CV214616		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29710228|PMID:29922827|PMID:34145315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3744_3773del (p.His1248_Ser1257del)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448483	CV214630		HP:0003003	PMID:185612205|PMID:20459533|PMID:22290698|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.293G>A (p.Gly98Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448485	CV214603		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3172G>C (p.Asp1058His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NR_023343.3(RNU4ATAC):n.8C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		HP:0000668	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		HP:0001592	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10448524	CV214296		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448524	CV214296		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		HP:0000510	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		HP:0000548	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448538	CV214406		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:26463574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.3145C>T (p.Arg1049Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448540	CV214481		HP:0001513	PMID:23563607|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10448540	CV214481		HP:0008843	PMID:36376028|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10448540	CV214481		HP:0100602	PMID:33239696|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10448572	CV214454		HP:0000510	PMID:12525556|PMID:17267005|PMID:25823529|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30998820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1678C>T (p.Arg560Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448572	CV214454		HP:0000556	PMID:12525556|PMID:17267005|PMID:25823529|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30998820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1678C>T (p.Arg560Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		HP:0005978	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10448574	CV214503		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448574	CV214503		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10448575	CV214502		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2695-2A>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10448581	CV214606		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:27965287|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3238_3239del (p.Leu1080fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10448592	CV214681		HP:0003003	PMID:12007223|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26625971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448613	CV214610		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30612635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3626_3627del (p.Leu1209fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448615	CV214608		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3528_3532del (p.Leu1177fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448622	CV214682		HP:0001402	PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448622	CV214682		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448622	CV214682		HP:0006753	PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448626	CV214615		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702dup (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448633	CV214601		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1883G>A (p.Trp628Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448643	CV214625		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:37415201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4028C>G (p.Ser1343Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10448655	CV214125		HP:0001638	PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448655	CV214125		HP:0001639	PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448656	CV214129		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2542_2544del (p.Glu848del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448657	CV214121		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.125G>A (p.Gly42Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448658	CV214115		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2376G>A (p.Trp792Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		HP:0001639	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448660	CV214113		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2550del (p.Asn850fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448663	CV214133		HP:0001639	PMID:10882745|PMID:14563299|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15858117|PMID:24093860|PMID:25935763|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:7848441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2156G>C (p.Arg719Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448667	CV214111		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3300C>A (p.Tyr1100Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448667	CV214111		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3300C>A (p.Tyr1100Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448668	CV214124		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4571A>G (p.His1524Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448668	CV214124		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4571A>G (p.His1524Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448669	CV214134		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25611685|PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:33336002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2104A>G (p.Ile702Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448670	CV214101		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33025817|PMID:34930847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.842A>T (p.Asn281Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448674	CV214128		HP:0001639	PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2655T>A (p.Asn885Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448676	CV214109		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3662del (p.Leu1221fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448679	CV214130		HP:0001639	PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2524A>G (p.Ser842Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448681	CV214126		HP:0001638	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3358G>A (p.Glu1120Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448681	CV214126		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3358G>A (p.Glu1120Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448684	CV214333		HP:0000090	PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448684	CV214333		HP:0000707	PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448691	CV214237		HP:0000556	PMID:16155189|PMID:17377524|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:30055837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2173T>C (p.Trp725Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0000556	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		HP:0002085	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448720	CV214328		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30879067|PMID:31964843|PMID:33249554|PMID:35314707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4522C>T (p.Arg1508Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448720	CV214328		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30879067|PMID:31964843|PMID:33249554|PMID:35314707|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4522C>T (p.Arg1508Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448722	CV214235		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2212C>T (p.Arg738Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10448724	CV214340		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:32865313|PMID:36729443|PMID:36990420|PMID:37510321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.164_167del (p.Thr55fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34716235|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34716235|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000618	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000800	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0001263	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0002085	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28914264|PMID:31623504|PMID:31734136|PMID:31964843|PMID:36369640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448758	CV214188		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:22241855|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:3196484|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3976-3C>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448760	CV214332		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3185del (p.Leu1062fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448763	CV214256		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26541515|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.910dup (p.Thr304fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448766	CV214331		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4384del (p.Glu1462fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448771	CV214194		HP:0000556	PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:30609409|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34758253|PMID:36788019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4667A>T (p.Asp1556Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000090	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000548	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448779	CV214337		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31054281|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448779	CV214337		HP:0001197	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31054281|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448788	CV214310		HP:0000707	PMID:20036350|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173990.3(TMEM216):c.217C>T (p.Arg73Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448791	CV214338		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448798	CV214325		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5344C>T (p.Arg1782Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:29771326|PMID:31087526|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:33576794|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:35627109|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21228398|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:29771326|PMID:31087526|PMID:31589614|PMID:31630094|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:33576794|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:35627109|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000107	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000112	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000505	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000639	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001263	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001320	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001337	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001344	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001552	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001562	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001733	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0002586	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0008947	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0010864	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448828	CV214490		HP:0001638	PMID:16199542|PMID:18761664|PMID:21839045|PMID:25335496|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2552C>T (p.Ala851Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448828	CV214490		HP:0001639	PMID:16199542|PMID:18761664|PMID:21839045|PMID:25335496|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2552C>T (p.Ala851Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448830	CV214484		HP:0011675	PMID:15057319|PMID:19251209|PMID:20129283|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4769G>A (p.Trp1590Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448831	CV214488		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3728C>G (p.Pro1243Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10448833	CV214496		HP:0001638	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5452C>T (p.Arg1818Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448833	CV214496		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5452C>T (p.Arg1818Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10448834	CV214491		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1359del (p.Val454fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448836	CV214493		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448836	CV214493		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10448877	CV214646		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:29237405|PMID:31871297|PMID:31970404|PMID:32658311|PMID:33569305|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.95A>G (p.Asn32Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10448901	CV214702		HP:0003003	PMID:10090483|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15311282|PMID:16680592|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:22722829|PMID:23159591|PMID:24518971|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2804dup (p.Tyr935Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10449540	CV214850		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.464T>C (p.Phe155Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449541	CV214855		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1324C>T (p.Leu442Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449542	CV214849		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.461G>A (p.Gly154Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449543	CV214851		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.512T>C (p.Phe171Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449544	CV214852		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1256A>G (p.Glu419Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449545	CV214853		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1284G>A (p.Ala428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449546	CV214854		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1289A>G (p.Glu430Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449547	CV214847		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449547	CV214847		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449548	CV214860		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1582A>T (p.Ser528Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449549	CV214861		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1652A>T (p.Asp551Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449550	CV214862		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1692G>A (p.Lys564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449551	CV214858		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1381A>G (p.Lys461Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449552	CV214859		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449553	CV214866		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2598T>G (p.Asp866Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449554	CV214856		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1341G>A (p.Gln447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449555	CV214857		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1345G>A (p.Glu449Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449564	CV214927		HP:0012239	PMID:11920219|PMID:17768112|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1825C>T (p.Arg609Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449567	CV214832		HP:0000589	PMID:15142123|PMID:23180570|PMID:25741868|PMID:2998465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449569	CV215045		HP:0025754	PMID:22723944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1178G>C (p.Arg393Pro)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10449570	CV215038		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000434.4(NEU1):c.1170C>G (p.Tyr390Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449573	CV214781		HP:0025754	PMID:22723944|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1385A>T (p.Glu462Val)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10449578	CV214809		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:26642240|PMID:28492532|PMID:32851577|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128148.3(TFRC):c.58T>C (p.Tyr20His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449587	CV214848		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449588	CV214864		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2033C>T (p.Ser678Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449589	CV214865		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2192T>A (p.Leu731His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449590	CV214863		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1741G>A (p.Asp581Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449600	CV215087		HP:0000973	PMID:16652333|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:27007659|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.376G>A (p.Val126Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10449601	CV215099		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:32253145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.308A>G (p.Asn103Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449602	CV215093		HP:0002352	PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:28492532|PMID:32316234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021729.6(VPS11):c.2536T>G (p.Cys846Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		HP:0000556	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		HP:0000648	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		HP:0000973	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2965322|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10449606	CV215054		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022904.3(RASAL3):c.-5C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449607	CV215055		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND6):m.14372C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10449614	CV215014		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1423A>G (p.Met475Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10449621	CV215039		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000434.4(NEU1):c.353-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449622	CV215051		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346413.3(PCF11):c.3618del (p.Phe1206fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449623	CV215050		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153487.4(MDGA1):c.2674T>G (p.Phe892Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449624	CV215053		HP:0006733	PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33300245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.636del (p.Arg213fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10449625	CV215048		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003048.6(SLC9A2):c.2173del (p.Gln725fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449627	CV215052		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024535.5(CORO7):c.2772+50C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449649	CV215566		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.725+6G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10449652	CV215529		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30968248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002615.7(SERPINF1):c.242C>G (p.Ser81Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10449655	CV215305		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10449655	CV215305		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449702	CV215606		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020461.4(TUBGCP6):c.1441G>A (p.Ala481Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10449717	CV215445		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.16G>C (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449760	CV215576		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2007-4G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10449796	CV215422		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:22829200|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35739269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.118A>C (p.Ile40Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449807	CV215553		HP:0001638	PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34012299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.445G>A (p.Val149Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449836	CV215608		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.101407933C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449849	CV215463		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29970176|PMID:35328054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2983G>T (p.Val995Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10449866	CV215249		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1781A>G (p.Glu594Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449892	CV215442		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.353+6T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449892	CV215442		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.353+6T>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449910	CV215304		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358921.2(COQ2):c.194A>C (p.Asp65Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10449929	CV215346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3294C>G (p.Asp1098Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449945	CV215242		HP:0003124	PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10449955	CV215187		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.668C>T (p.Thr223Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10449958	CV215302		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1135T>G (p.Leu379Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10449963	CV215366		HP:0100615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449964	CV215433		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449964	CV215433		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10449992	CV214776		HP:0001873	PMID:10411937|PMID:25255767|PMID:30315159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.1090G>A (p.Glu364Lys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10449995	CV132006		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.597G>C (p.Leu199Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449996	CV132013		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.992T>C (p.Ile331Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10449997	CV131999		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:21573172|PMID:24342753|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1851C>A (p.Phe617Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10449999	CV131989		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1024G>T (p.Val342Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450001	CV131992		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1566_1568dup (p.Leu523dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450005	CV132012		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450007	CV131996		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1787T>C (p.Leu596Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450010	CV170937		HP:0004912	PMID:12881724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1831C>G (p.Leu611Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10450012	CV131994		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1772A>G (p.Tyr591Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450013	CV132005		HP:0002652	PMID:12884428|PMID:20503319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2396_2412del (p.Pro799fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		HP:0002652	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450016	CV132000		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:27530454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1853T>C (p.Leu618Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10450018	CV132009		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.717G>C (p.Gln239His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450019	CV131998		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1812C>G (p.Ile604Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450020	CV132001		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1875G>A (p.Met625Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450022	CV131990		HP:0002652	PMID:21658220|PMID:24830047|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1219A>G (p.Lys407Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10450024	CV132004		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2330G>A (p.Cys777Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450029	CV131995		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1774T>C (p.Phe592Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450031	CV131997		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1798G>T (p.Gly600Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450034	CV132002		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2125C>A (p.Leu709Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450044	CV131991		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22791502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36923788|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1412_1414del (p.Phe471del)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10450046	CV215063		HP:0012758	PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:30772269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10450049	CV215108		HP:0005973	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450057	CV214808		HP:0000556	PMID:22605915|PMID:25741868|PMID:31028767|PMID:32176261|PMID:36284460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3596C>G (p.Ser1199Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10450068	CV215036		HP:0001513	PMID:10199800|PMID:10903341|PMID:12364415|PMID:12629567|PMID:12646666|PMID:12970296|PMID:14764812|PMID:15037865|PMID:15585384|PMID:16032553|PMID:16094248|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:17286227|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:18559663|PMID:22106157|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:24611737|PMID:24890885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.751A>C (p.Ile251Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450069	CV215037		HP:0001513	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10585465|PMID:10903341|PMID:11487744|PMID:12032748|PMID:12364415|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12970296|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:16094248|PMID:16752916|PMID:16886960|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17356525|PMID:17418015|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17587397|PMID:18559663|PMID:19184404|PMID:19696756|PMID:20462274|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22822657|PMID:23146882|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26788538|PMID:28492532|PMID:29679223|PMID:30068297|PMID:31002796|PMID:31947684|PMID:32916307|PMID:36775011|PMID:38528040|PMID:8392067|PMID:9267995|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.307G>A (p.Val103Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10450081	CV215029		HP:0002912	PMID:17576681|PMID:20556797|PMID:24813872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.584G>A (p.Arg195His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450103	CV214881		HP:0000252	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015114.3(ANKLE2):c.2344C>T (p.Gln782Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10450104	CV214882		HP:0000252	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015114.3(ANKLE2):c.1717C>G (p.Leu573Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450114	CV215097		HP:0002719	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.2971C>A (p.His991Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450125	CV215118		HP:0000729	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4173dup (p.Gln1392fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450125	CV215118		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4173dup (p.Gln1392fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450126	CV215107		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:20848650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31591370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.865del (p.Leu289fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450147	CV215312		HP:0001249	PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:30577886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.704C>T (p.Pro235Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10450150	CV215473		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4915G>A (p.Ala1639Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10450150	CV215473		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4915G>A (p.Ala1639Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10450176	CV215569		HP:0003789	PMID:18253926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:33333461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13691G>A (p.Arg4564Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10450177	CV215348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7327C>T (p.Leu2443Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10450201	CV215195		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.2(RYR2):c.13476+6_13476+7insTGTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450217	CV215589		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.511_516dup (p.Ser171_Asn172dup)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10766482	CV215758		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:26593267|PMID:28492532|PMID:28638143|PMID:29181510|PMID:32392611|PMID:32855858|PMID:33315831|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032730.5(RTN4IP1):c.308G>A (p.Arg103His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766484	CV214004		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000496.3(CRYBB2):c.583T>G (p.Trp195Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766485	CV214006		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001886.3(CRYBA4):c.40-1G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10766486	CV214008		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.3687C>A (p.Cys1229Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766487	CV213981		HP:0000519	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012293.3(PXDN):c.3190G>A (p.Ala1064Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766488	CV213985		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213606.4(SLC16A12):c.610C>T (p.Arg204Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766489	CV213979		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:28827829|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.658A>G (p.Asn220Asp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766490	CV213986		HP:0000519	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.320G>T (p.Arg107Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766527	CV217215		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1078C>T (p.Arg360Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766528	CV217210		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.5750A>G (p.Asp1917Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766529	CV217213		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.1732G>C (p.Ala578Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766530	CV217218		HP:0004423	PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:28492532|PMID:8106171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.443C>T (p.Pro148Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766531	CV217071		HP:0002666	PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.548C>G (p.Ser183Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766535	CV215664		HP:0002269	PMID:26395554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003569.3(STX7):c.159A>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:28492532|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766548	CV213977		HP:0000519	PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:30076350|PMID:30498267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.134G>C (p.Trp45Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766549	CV214010		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.1136_1139del (p.Val379fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766550	CV214000		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004076.5(CRYBB3):c.634T>C (p.Ter212Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766551	CV213990		HP:0000519	PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766551	CV213990		HP:0007968	PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766552	CV213992		HP:0000519	PMID:15208569|PMID:19182255|PMID:21866213|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27609163|PMID:28492532|PMID:34169787|PMID:36161833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.176C>T (p.Pro59Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766553	CV214007		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.2770del (p.Glu924fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766554	CV213976		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766555	CV213988		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766556	CV213975		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.89dup (p.Ile31fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766557	CV213987		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1119del (p.Thr374fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766558	CV213978		HP:0000519	PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766559	CV213989		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.597_598insGGGAACATTCCACT (p.Asn200fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766560	CV213993		HP:0000519	PMID:16885921|PMID:22843197|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:29934635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.7G>C (p.Asp3His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766561	CV214005		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001887.4(CRYBB1):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766562	CV214009		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.4390_4393del (p.Glu1464fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766564	CV213991		HP:0000519	PMID:17615540|PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.260C>T (p.Thr87Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766565	CV213982		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.448dup (p.Asp150fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10766566	CV213999		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.142T>G (p.Tyr48Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766567	CV213996		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.819G>C (p.Glu273Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766568	CV213994		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.915C>T (p.Cys305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766569	CV213984		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003380.5(VIM):c.15del (p.Val6fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766570	CV214003		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000496.3(CRYBB2):c.556T>C (p.Ser186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766571	CV213980		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1978T>G (p.Phe660Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766572	CV213995		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.880C>T (p.Arg294Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766579	CV217068		HP:0002666	PMID:10408776|PMID:11483638|PMID:19336503|PMID:19763184|PMID:21204227|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:29124493|PMID:7728151|PMID:7759077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.293A>C (p.Tyr98Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766580	CV217069		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.479A>T (p.Glu160Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766581	CV217066		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.227T>G (p.Leu76Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766583	CV216918		HP:0001627	PMID:25741868|PMID:26637982|PMID:32396742|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.3676C>T (p.Arg1226Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10766587	CV217183		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.443C>A (p.Ala148Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766589	CV217067		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.131_139del (p.Ile44_Trp47delinsArg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766590	CV217064		HP:0002666	PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.338G>C (p.Cys113Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766590	CV217064		HP:0100723	PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.338G>C (p.Cys113Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766593	CV217073		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.386del (p.Leu129fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766597	CV217072		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.588dup (p.Asp197fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766598	CV217065		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.251A>C (p.Asp84Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766599	CV216920		HP:0001627	PMID:26637982|PMID:32396742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004606.5(TAF1):c.2866G>C (p.Asp956His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10766604	CV217070		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.509T>C (p.Val170Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766605	CV217212		HP:0011451	PMID:25741868|PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.2885+8A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766606	CV217214		HP:0001298	PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.565G>A (p.Val189Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766608	CV217211		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.3190A>C (p.Lys1064Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766609	CV217216		HP:0001298	PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.3787C>T (p.Arg1263Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766615	CV216787		HP:0002863	PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1998G>T (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766625	CV215730		HP:0000548	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.449C>G (p.Ser150Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766627	CV215731		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.660del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10766628	CV215732		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.661del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766631	CV215772		HP:0000776	PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.944C>A (p.Thr315Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766632	CV215774		HP:0000776	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4970_4971insA (p.Cys1658fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		HP:0000776	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766687	CV217192		HP:0001638	PMID:18451336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001006630.2(CHRM2):c.1189A>G (p.Ile397Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766689	CV217339		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.247-3C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766707	CV215789		HP:0006770	PMID:25911086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001405607.1(PBRM1):c.4043_4050del (p.Asp1348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766708	CV215790		HP:0004443	PMID:26097063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.23-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766709	CV215791		HP:0004443	PMID:26097063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766715	CV216054		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:21114891|PMID:26615597|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.19C>T (p.Gln7Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766719	CV216059		HP:0002912	PMID:12471062|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:30022420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.197-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766719	CV216059		HP:0012120	PMID:12471062|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:30022420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.197-1G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766720	CV216052		HP:0002912	PMID:17113806|PMID:25125334|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:31466887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.299A>G (p.Tyr100Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766721	CV216025		HP:0002912	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:26270765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766722	CV216033		HP:0002912	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.650T>A (p.Leu217Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766723	CV216050		HP:0002912	PMID:10923046|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17432548|PMID:17957493|PMID:19375370|PMID:22614770|PMID:24059531|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766724	CV216044		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:23430940|PMID:25299208|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1280G>A (p.Gly427Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766726	CV216058		HP:0002912	PMID:12471062|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:23707710|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34796408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.291-1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10766740	CV216045		HP:0002912	PMID:15781199|PMID:16281286|PMID:17075691|PMID:17957493|PMID:24059531|PMID:25125334|PMID:26270765|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1105C>T (p.Arg369Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766741	CV216034		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:17728257|PMID:22661206|PMID:25741868|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.653G>A (p.Gly218Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10766748	CV216039		HP:0002912	PMID:17957493|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26615597|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:7912889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2080C>T (p.Arg694Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766748	CV216039		HP:0012120	PMID:17957493|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26615597|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:7912889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2080C>T (p.Arg694Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10766752	CV216037		HP:0001939	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10766752	CV216037		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10766787	CV217248		HP:0001636	PMID:20347099|PMID:24000169|PMID:25741868|PMID:30152191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766796	CV217277		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.84C>G (p.Cys28Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766802	CV222476		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.660T>C (p.Ser220=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32426482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32426482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32426482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10766814	CV220986		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012967.3(DDX60L):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766821	CV222254		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.129+9C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766823	CV222135		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.825C>A (p.Ile275=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766825	CV222633		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:31882575|PMID:32447321|PMID:33471991|PMID:36010895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7354C>T (p.Arg2452Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10766835	CV222615		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766837	CV221657		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-8A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10766837	CV221657		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-8A>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10766841	CV221599		HP:0003251	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766844	CV222489		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1259C>T (p.Pro420Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766858	CV222726		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:32371905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.508-1G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766869	CV221021		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033255.5(EPSTI1):c.350C>T (p.Thr117Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766875	CV222380		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3044T>C (p.Leu1015Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766885	CV222610		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4860T>C (p.Gly1620=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766886	CV222248		HP:0001657	PMID:20031608|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3114G>C (p.Leu1038=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10766895	CV221413		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5704G>T (p.Val1902Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766897	CV221360		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.424T>C (p.Phe142Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766904	CV221024		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078471.4(MYO18A):c.40G>A (p.Gly14Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		HP:0003003	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766911	CV221744		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766915	CV222220		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4259C>T (p.Ala1420Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10766918	CV222327		HP:0002885	PMID:18844490|PMID:22366370|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6264T>C (p.Thr2088=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766918	CV222327		HP:0012125	PMID:18844490|PMID:22366370|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6264T>C (p.Thr2088=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766924	CV221001		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004434.3(SLC30A2):c.655G>A (p.Ala219Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766927	CV222136		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702|PMID:33495596|PMID:34495297|PMID:37929589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.449G>A (p.Cys150Tyr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10766935	CV222430		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.511A>C (p.Ile171Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766937	CV221670		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:14714110|PMID:15840476|PMID:19324319|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22515331|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2587C>T (p.Arg863Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10766939	CV221160		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26534844|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.627_628del (p.Lys209fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10766953	CV221431		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9996T>C (p.Ser3332=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10766955	CV221649		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.798G>A (p.Arg266=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10766955	CV221649		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.798G>A (p.Arg266=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10766961	CV221124		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67604G>A (p.Ser22535Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766974	CV221651		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1279G>A (p.Val427Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766977	CV221027		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351264.2(MTNAP1):c.973C>T (p.Arg325Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766981	CV221466		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766981	CV221466		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766981	CV221466		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766987	CV221359		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1303C>T (p.Arg435Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10766994	CV221444		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12683G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767006	CV221797		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.115del (p.Gln39fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767010	CV222145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1020C>T (p.Tyr340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767010	CV222145		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1020C>T (p.Tyr340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767016	CV221004		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012161.4(FBXL5):c.1654del (p.Cys552fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767018	CV221286		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2320C>G (p.Leu774Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767026	CV221632		HP:0000113	PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.9577G>A (p.Val3193Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767029	CV221007		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276277.3(PPIP5K2):c.2063-1_2065del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767036	CV222382		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2615G>A (p.Arg872His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767038	CV222364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-9_3979-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767040	CV220985		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2105T>A (p.Leu702His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767041	CV222632		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7322-17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767045	CV221977		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3206G>C (p.Trp1069Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767056	CV221033		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.560C>T (p.Pro187Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767059	CV222147		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767059	CV222147		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767066	CV221358		HP:0000090	PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1441G>A (p.Glu481Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767066	CV221358		HP:0000510	PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1441G>A (p.Glu481Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767068	CV221251		HP:0012114	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767072	CV221473		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767072	CV221473		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767072	CV221473		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767082	CV221639		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127500.2(MET):c.(?_-1)_1200+?dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767085	CV221479		HP:0000113	PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2398A>C (p.Met800Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767089	CV222400		HP:0100528	PMID:25451712|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+7_4206+8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767090	CV222249		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5217C>T (p.Asp1739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767091	CV221010		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014766.5(SCRN1):c.178G>A (p.Asp60Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767092	CV222106		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6975+13dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767093	CV222569		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.889-6del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767110	CV222488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1180G>A (p.Gly394Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767111	CV222212		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6453C>T (p.Tyr2151=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767122	CV220989		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018715.4(RCC2):c.782G>C (p.Cys261Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767142	CV222143		HP:0001639	PMID:20021930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2540A>C (p.Tyr847Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767153	CV221357		HP:0002666	PMID:20151405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36480544|PMID:37937776|PMID:9067265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.628C>T (p.Arg210Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767153	CV221357		HP:0006770	PMID:20151405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36480544|PMID:37937776|PMID:9067265|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.628C>T (p.Arg210Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767154	CV222384		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1844C>T (p.Ser615Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767159	CV221945		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.517T>C (p.Ser173Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767163	CV221427		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.84+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767174	CV221013		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033427.3(CTTNBP2):c.3823G>A (p.Glu1275Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767179	CV221442		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12736A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767193	CV221435		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13016C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767194	CV221490		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.715G>C (p.Ala239Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767200	CV222393		HP:0009798	PMID:23547758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28524158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5145C>T (p.Leu1715=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767200	CV222393		HP:0100528	PMID:23547758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28524158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5145C>T (p.Leu1715=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767210	CV220992		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004946.3(DOCK2):c.3352G>T (p.Glu1118Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767232	CV222390		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.444G>C (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767232	CV222390		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.444G>C (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767235	CV222388		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2533A>G (p.Ser845Gly)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767238	CV222798		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:32720237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1217C>T (p.Ala406Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767239	CV222218		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5135C>T (p.Ala1712Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767243	CV221946		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.654G>A (p.Pro218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767243	CV221946		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.654G>A (p.Pro218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767245	CV222063		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3059C>T (p.Thr1020Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767251	CV222007		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767252	CV221268		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1162C>G (p.His388Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10767261	CV222847		HP:0003003	PMID:19966286|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26811195|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2546G>A (p.Arg849His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10767272	CV221805		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1794C>T (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767272	CV221805		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1794C>T (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767297	CV221030		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001245.7(SIGLEC6):c.883G>T (p.Ala295Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767304	CV221455		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2626C>T (p.Arg876Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767314	CV222572		HP:0012209	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11726231|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8957181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1185+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767317	CV222600		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767328	CV221022		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005845.5(ABCC4):c.2672G>T (p.Arg891Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767340	CV222834		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.961G>A (p.Gly321Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767344	CV222818		HP:0001271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.2088G>A (p.Leu696=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767346	CV221745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3072G>C (p.Val1024=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767347	CV221259		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.334A>G (p.Asn112Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767347	CV221259		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.334A>G (p.Asn112Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767355	CV220999		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005225.3(E2F1):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767367	CV222710		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2114_2118del (p.Lys705fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767372	CV221002		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152890.7(COL24A1):c.2341C>T (p.Gln781Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767375	CV222230		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2174-8G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767378	CV221155		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1077G>T (p.Leu359Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767380	CV221480		HP:0000113	PMID:12707387|PMID:17582161|PMID:20168298|PMID:22863349|PMID:23300259|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2420G>A (p.Arg807Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767386	CV221036		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000921.5(PDE3A):c.2832G>C (p.Met944Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767387	CV222870		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.533G>A (p.Gly178Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767390	CV221660		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3296A>G (p.Asp1099Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767406	CV221039		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.434146G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767408	CV221465		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.86T>A (p.Val29Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767412	CV222505		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.759C>T (p.Thr253=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767416	CV222879		HP:0003269	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:8723686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.-31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767418	CV221452		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2347T>G (p.Tyr783Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767420	CV221429		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3255G>T (p.Ala1085=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767422	CV221097		HP:0012126	PMID:16557584|PMID:17161978|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:18992148|PMID:19414147|PMID:19725997|PMID:19806110|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:22538434|PMID:23729658|PMID:25368107|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:33504652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1393G>T (p.Val465Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767424	CV221463		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2778C>T (p.Tyr926=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10767430	CV221971		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2393-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767432	CV221016		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024045.2(DDX50):c.122C>T (p.Ser41Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767434	CV221451		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2333G>T (p.Gly778Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767448	CV222503		HP:0003002	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34949788|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.504del (p.Gly169fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767450	CV221303		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3598A>G (p.Ile1200Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767451	CV221112		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-4del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767451	CV221112		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-4del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767454	CV221432		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10395G>A (p.Glu3465=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10767465	CV221354		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767465	CV221354		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29790589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767466	CV221743		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.747A>G (p.Glu249=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767473	CV221668		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:24530480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094del (p.Arg1032fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767496	CV222495		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.200C>A (p.Ala67Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767505	CV221019		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016281.4(TAOK3):c.512T>C (p.Met171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767515	CV222819		HP:0012114	PMID:12376507|PMID:17145065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.56G>A (p.Arg19His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767538	CV220996		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098794.2(FHIP1B):c.2542C>T (p.Arg848Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767555	CV221450		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166110.1(PALLD):c.738+4delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767557	CV221662		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4042C>A (p.His1348Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767557	CV221662		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4042C>A (p.His1348Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767564	CV222826		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.433G>A (p.Ala145Thr)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10767567	CV222507		HP:0003002	PMID:11857408|PMID:17224074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.846G>A (p.Met282Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767569	CV220990		HP:0012125	PMID:22563501|PMID:23211418|PMID:26528954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256864.2(DNAJC6):c.454C>T (p.Arg152Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767572	CV221025		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016339.6(RAPGEFL1):c.851A>G (p.Gln284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767573	CV221117		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2322+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767574	CV221073		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5020G>A (p.Glu1674Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767582	CV222568		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767584	CV221661		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4017G>C (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767584	CV221661		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4017G>C (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767585	CV222839		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1686+10C>T		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10767588	CV221669		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3060del (p.Ser1021fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767597	CV222588		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3103A>G (p.Met1035Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767598	CV221437		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12941G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767608	CV222853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.828G>A (p.Lys276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767609	CV222385		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.597G>A (p.Lys199=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767615	CV221308		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3843G>T (p.Glu1281Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767618	CV222517		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:38652475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1711+9G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767631	CV221655		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2568T>C (p.Asn856=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767631	CV221655		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2568T>C (p.Asn856=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767633	CV221958		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1253G>C (p.Arg418Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767637	CV221414		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3580C>T (p.Arg1194Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767638	CV222014		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3665G>A (p.Gly1222Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10767646	CV221715		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1482G>A (p.Ser494=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767647	CV222366		HP:0001639	PMID:19659763|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1615A>C (p.Met539Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767648	CV221135		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.603A>G (p.Val201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767652	CV222566		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.703T>C (p.Tyr235His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767654	CV221028		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015208.5(ANKRD12):c.2593G>T (p.Asp865Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767659	CV222146		HP:0001638	PMID:12974739|PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29355681|PMID:29998127|PMID:31730716|PMID:32396390|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47347065C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10767659	CV222146		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29355681|PMID:29998127|PMID:31730716|PMID:32396390|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47347065C>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10767666	CV221454		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2576C>T (p.Thr859Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767677	CV221005		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767690	CV222288		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31911673|PMID:32438681|PMID:32885271|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1441A>G (p.Ile481Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767693	CV221114		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1950G>A (p.Leu650=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767696	CV222142		HP:0001639	PMID:17643520|PMID:23816408|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2543C>A (p.Ala848Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767699	CV221008		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001085377.2(MCC):c.800G>A (p.Arg267His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767700	CV221447		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2008G>A (p.Asp670Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767712	CV221278		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1708A>G (p.Ile570Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767713	CV221788		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.827C>G (p.Thr276Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767714	CV221577		HP:0001402	PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:31589614|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.1875C>G (p.Tyr625Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767720	CV222409		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1377-4T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767720	CV222409		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1377-4T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767721	CV220987		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012397.4(SERPINB13):c.893C>T (p.Ala298Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767726	CV221961		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1530C>T (p.Ala510=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767731	CV222840		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1761C>T (p.Ile587=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767741	CV222394		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767741	CV222394		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767741	CV222394		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767742	CV222867		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.714C>T (p.Phe238=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767744	CV221072		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.608+8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767747	CV221459		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.996C>T (p.Val332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767752	CV222141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1456G>C (p.Ala486Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767753	CV221751		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.*3del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10767759	CV221748		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8575G>T (p.Val2859Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767774	CV221109		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3479C>T (p.Pro1160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767774	CV221109		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3479C>T (p.Pro1160Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767778	CV221953		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1052T>A (p.Val351Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767784	CV222583		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767794	CV221037		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018071.5(ARHGEF40):c.1177C>G (p.Arg393Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767802	CV222122		HP:0003002	PMID:16140923|PMID:17344846|PMID:22585170|PMID:23585524|PMID:23761041|PMID:23836671|PMID:25523272|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26009992|PMID:26633542|PMID:27602502|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29415044|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7996A>G (p.Thr2666Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767816	CV222234		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1470C>T (p.Asp490=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767820	CV222387		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2896T>C (p.Ser966Pro)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767822	CV221014		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024940.8(DOCK5):c.5125G>T (p.Ala1709Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767827	CV221438		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12913A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767829	CV221767		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.59C>T (p.Pro20Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767834	CV221017		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017551.3(GRID1):c.884C>T (p.Thr295Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767847	CV220993		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002612.4(PDK4):c.59T>G (p.Val20Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767850	CV221237		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1804C>G (p.Leu602Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10767865	CV221764		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34983064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1220T>C (p.Phe407Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767869	CV220995		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014475.4(DHDH):c.611A>T (p.His204Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767870	CV221116		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:26294094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3932G>A (p.Arg1311His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767875	CV221311		HP:0012114	PMID:23047549|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30521064|PMID:33471991|PMID:35171259|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3980A>G (p.Asn1327Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767876	CV221074		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5250A>G (p.Ala1750=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767877	CV222716		HP:0100615	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1652C>A (p.Ala551Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767879	CV221260		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25848751|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27760322|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30225334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767881	CV221972		HP:0002666	PMID:17344846|PMID:24336963|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:27099842|PMID:27527004|PMID:28492532|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2477A>C (p.Tyr826Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10767887	CV222217		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5570A>G (p.Lys1857Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767890	CV221654		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767890	CV221654		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767890	CV221654		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767902	CV221031		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004416.3(UMODL1):c.3655G>A (p.Val1219Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767910	CV221092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14733G>A (p.Gln4911=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767910	CV221092		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14733G>A (p.Gln4911=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767911	CV222377		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7150G>A (p.Val2384Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767914	CV221281		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2156C>T (p.Thr719Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767916	CV221365		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3763C>T (p.Arg1255Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767919	CV222356		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10232C>T (p.Thr3411Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767921	CV221963		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1904G>A (p.Arg635His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767932	CV222054		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2463T>G (p.Ser821Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767936	CV221665		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4145G>A (p.Arg1382Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767936	CV221665		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4145G>A (p.Arg1382Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767936	CV221665		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4145G>A (p.Arg1382Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767937	CV222792		HP:0002861	PMID:23415580|PMID:24604241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9837816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.923G>T (p.Trp308Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0000113	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767971	CV221453		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2520C>A (p.His840Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767972	CV222824		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.378C>T (p.Arg126=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767974	CV221307		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34359559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3836G>A (p.Ser1279Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10767975	CV221746		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3223T>C (p.Leu1075=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767977	CV221795		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.321-3C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767981	CV221034		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152635.3(OIT3):c.1598C>T (p.Thr533Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767983	CV222360		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767983	CV222360		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10767984	CV222378		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5612G>A (p.Cys1871Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767985	CV222250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>A (p.Arg1803Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767989	CV221313		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4002-8A>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767991	CV221747		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5978-4A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767998	CV221134		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.697A>C (p.Lys233Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768000	CV222787		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.355A>G (p.Asn119Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768003	CV222460		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768005	CV221086		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.995C>T (p.Thr332Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768014	CV222483		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:31481248|PMID:32255556|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.149A>C (p.Lys50Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768015	CV221736		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.139C>G (p.Leu47Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768016	CV221659		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3260-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768016	CV221659		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3260-4A>G		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768031	CV221650		HP:0005584	PMID:19723643|PMID:20139696|PMID:21904579|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1063G>A (p.Glu355Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768031	CV221650		HP:0011797	PMID:19723643|PMID:20139696|PMID:21904579|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1063G>A (p.Glu355Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768036	CV221471		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768036	CV221471		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768036	CV221471		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768037	CV221461		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768040	CV221003		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000696.4(ALDH9A1):c.265T>C (p.Trp89Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768041	CV221090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.546T>C (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768048	CV221040		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330288.2(SMARCC2):c.3670A>C (p.Thr1224Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768062	CV222010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-?_2308+?del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768064	CV221756		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.771C>A (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768064	CV221756		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.771C>A (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10768078	CV221902		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:31645765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2671G>A (p.Gly891Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768105	CV221120		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104936G>C (p.Gly34979Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768110	CV222036		HP:0011442	PMID:17910737|PMID:21665257|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25428789|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31285527|PMID:33479248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1369C>T (p.Arg457Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10768121	CV221448		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2130T>C (p.Arg710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768126	CV222602		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768129	CV222531		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2640G>A (p.Glu880=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768130	CV222204		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.403-4G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768138	CV221456		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3177T>A (p.Phe1059Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768149	CV221295		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30072391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3312T>A (p.Phe1104Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768151	CV222491		HP:0012114	PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768151	CV222491		HP:0012125	PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768151	CV222491		HP:0100615	PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768154	CV222748		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4007A>T (p.Asp1336Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768157	CV222256		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2199-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768159	CV221383		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26096739|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32849802|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.438A>G (p.Gln146=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768160	CV221436		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12990C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768167	CV221020		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014708.6(KNTC1):c.6626C>T (p.Ser2209Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768171	CV221766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.204G>A (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768179	CV221023		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014853.3(SGSM2):c.1696G>A (p.Val566Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768181	CV221087		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.678C>T (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768183	CV221099		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1174C>G (p.Leu392Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768191	CV221430		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5607G>A (p.Ala1869=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768192	CV222598		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4085G>A (p.Arg1362Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768195	CV222240		HP:0003003	PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768196	CV220997		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015459.5(ATL3):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768197	CV221949		HP:0002666	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768200	CV222608		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4724+3A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768201	CV221647		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768201	CV221647		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0000951	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:34427956|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0002943	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:34427956|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0007565	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:34427956|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0009736	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:34427956|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0012126	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:34427956|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:34427956|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0100698	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:34427956|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768211	CV221000		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001767.5(CD2):c.974G>C (p.Gly325Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768220	CV221663		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768220	CV221663		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768223	CV222383		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2112= (p.Pro704=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768228	CV222800		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1243C>G (p.Arg415Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768228	CV222800		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1243C>G (p.Arg415Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768230	CV221252		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768234	CV222563		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768235	CV222367		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.134A>G (p.Glu45Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768246	CV222750		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2727G>A (p.Pro909=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000789	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:38388235|PMID:38871151|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768252	CV221658		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3199C>A (p.Gln1067Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768266	CV221428		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1417C>A (p.Arg473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768267	CV221449		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2163T>G (p.Phe721Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768278	CV222255		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.714+8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		HP:0002666	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		HP:0100723	PMID:17376234|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768291	CV221457		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3254G>A (p.Cys1085Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768294	CV221664		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4122C>T (p.Asn1374=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768294	CV221664		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4122C>T (p.Asn1374=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768301	CV221029		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004317.4(GET3):c.224C>G (p.Pro75Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768302	CV222508		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.906C>T (p.Tyr302=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768305	CV222576		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1888G>A (p.Val630Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768314	CV221032		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007046.4(EMILIN1):c.197G>A (p.Arg66Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768320	CV221443		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12692A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768322	CV221425		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.1816G>A (p.Val606Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768328	CV222223		HP:0003002	PMID:21701589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3046G>A (p.Val1016Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768330	CV221947		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768333	CV221006		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017631.6(DDX60):c.1913A>G (p.Gln638Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768336	CV222376		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7232G>A (p.Arg2411His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768345	CV222635		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7466A>G (p.Lys2489Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768348	CV221009		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004665.6(VNN2):c.450C>A (p.Asp150Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768349	CV222406		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2370G>A (p.Arg790=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768349	CV222406		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2370G>A (p.Arg790=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768354	CV221267		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1141G>A (p.Glu381Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768362	CV222502		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:34250417|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.499G>A (p.Glu167Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768362	CV222502		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:34250417|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.499G>A (p.Glu167Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768374	CV220988		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1288G>C (p.Ala430Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768379	CV221470		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1598C>G (p.Ala533Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768385	CV221656		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2685G>A (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768385	CV221656		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2685G>A (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768388	CV222425		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.1698T>G (p.Asp566Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768396	CV221652		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1896G>A (p.Lys632=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10768396	CV221652		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1896G>A (p.Lys632=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768397	CV222138		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:21380488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10768410	CV222194		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768420	CV221468		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1049A>G (p.Tyr350Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768425	CV221637		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.888A>T (p.Pro296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0200022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768434	CV221012		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282426.2(PIK3CG):c.1414C>T (p.Arg472Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768437	CV222144		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29687901|PMID:31513939|PMID:32356610|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:36788754|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153G>A (p.Val385Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768437	CV222144		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29687901|PMID:31513939|PMID:32356610|PMID:32841044|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:36788754|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153G>A (p.Val385Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768445	CV221441		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12758_1965-12753dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768446	CV222718		HP:0100615	PMID:12872252|PMID:19584272|PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1591T>G (p.Phe531Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768454	CV222416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768454	CV222416		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768455	CV222407		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1935G>A (p.Pro645=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768458	CV220991		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002715.4(PPP2CA):c.922_924del (p.Phe308del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768462	CV221950		HP:0002666	PMID:17270543|PMID:21542403|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.868-18G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768463	CV221653		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2110A>G (p.Asn704Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768465	CV222822		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.371T>C (p.Val124Ala)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10768467	CV222869		HP:0003002	PMID:23911319|PMID:25417114|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27783279|PMID:28492532|PMID:28555940|PMID:28779002|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36243179|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.557A>G (p.Asn186Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768468	CV221111		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1542G>A (p.Pro514=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768469	CV221026		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173079.5(RUNDC1):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768471	CV221084		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.6T>C (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768473	CV221445		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12566C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768475	CV222627		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:36035419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7055A>G (p.Asn2352Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768477	CV222228		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2468+10C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768479	CV221803		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1945G>A (p.Val649Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	10768480	CV222391		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.408T>C (p.Asp136=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768480	CV222391		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.408T>C (p.Asp136=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768487	CV221460		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1133A>T (p.Lys378Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768491	CV221018		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003369.4(UVRAG):c.500A>G (p.Glu167Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768492	CV221792		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.536A>T (p.Glu179Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768493	CV221777		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1747C>T (p.Gln583Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768493	CV221777		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1747C>T (p.Gln583Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768495	CV221159		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.643A>T (p.Asn215Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768500	CV222251		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2068C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768506	CV222849		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2862G>C (p.Thr954=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768509	CV221596		HP:0000789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.12251G>A (p.Arg4084Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10768510	CV221164		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.365-7C>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	10768516	CV221642		HP:0002020	PMID:35851147|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003227.4(TFR2):c.2255G>A (p.Arg752His)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	10768520	CV222621		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6637A>G (p.Met2213Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768523	CV221477		HP:0000113	PMID:18257781|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22383692|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27401137|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:30858458|PMID:32457805|PMID:33964006|PMID:36422197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1445T>G (p.Phe482Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768528	CV221765		HP:0001258	PMID:18367963|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.334C>T (p.Arg112Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768529	CV222389		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.691A>C (p.Lys231Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768529	CV222389		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.691A>C (p.Lys231Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768542	CV222612		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5225A>G (p.Asn1742Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768545	CV221474		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768550	CV221723		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521064|PMID:31269945|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32661327|PMID:34897210|PMID:35449176|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.962T>C (p.Val321Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768551	CV221148		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:38509102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1601C>T (p.Thr534Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	10768559	CV221458		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3358+9C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768560	CV221091		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11197G>A (p.Asp3733Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768565	CV221088		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768568	CV222594		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:30784236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3484A>G (p.Met1162Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768570	CV222638		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7643T>G (p.Ile2548Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768571	CV222134		HP:0001657	PMID:11278615|PMID:28492532|PMID:34846128|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.667G>A (p.Asp223Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768585	CV221957		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34309460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768586	CV222402		HP:0009798	PMID:23620094|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3972G>A (p.Lys1324=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768586	CV222402		HP:0100528	PMID:23620094|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3972G>A (p.Lys1324=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768587	CV219162		HP:0001915	PMID:24898207|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.98A>C (p.Lys33Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768589	CV222296		HP:0003002	PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35260348|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3188A>G (p.Gln1063Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10768593	CV221671		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2127C>T (p.Asn709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768593	CV221671		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2127C>T (p.Asn709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768595	CV222412		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.924C>T (p.Ala308=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768598	CV222091		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5375T>C (p.Ile1792Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768602	CV221110		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3052G>A (p.Val1018Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768603	CV220998		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018072.2(ABTB3):c.148A>G (p.Ser50Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768604	CV221648		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.141C>T (p.Thr47=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768604	CV221648		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.141C>T (p.Thr47=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768608	CV222845		HP:0003002	PMID:23376243|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30086056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768625	CV221297		HP:0012114	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31422818|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3334G>A (p.Asp1112Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	10768630	CV221439		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12777C>T		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768641	CV221035		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346516.2(LCOR):c.2564G>A (p.Arg855His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768647	CV220980		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28471861|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:31965077|PMID:33647816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3632T>C (p.Leu1211Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	10768648	CV221462		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2483A>G (p.Gln828Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768654	CV221038		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039840.4(CHIC1):c.331C>T (p.Pro111Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768660	CV221419		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.508G>A (p.Glu170Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	10768678	CV221673		HP:0001657	PMID:16166152|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1582C>T (p.Arg528Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768678	CV221673		HP:0011675	PMID:16166152|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1582C>T (p.Arg528Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768679	CV222699		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33552952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3431A>G (p.Glu1144Gly)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768687	CV221015		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030780.5(SLC25A32):c.548A>G (p.Tyr183Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768688	CV221674		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.853G>A (p.Ala285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768690	CV221387		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.650G>A (p.Arg217His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768692	CV222139		HP:0001657	PMID:17227916|PMID:20040519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.701A>G (p.Gln234Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10768697	CV221675		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.621C>T (p.Ser207=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768699	CV222381		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2826G>A (p.Met942Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768701	CV222238		HP:0003003	PMID:25224212|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29120461|PMID:29454559|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:31857678|PMID:32792570|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.861T>A (p.Asp287Glu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	10768711	CV221041		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002332.3(LRP1):c.2309G>A (p.Arg770Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768713	CV222453		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4716G>A (p.Thr1572=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768713	CV222453		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4716G>A (p.Thr1572=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768720	CV221794		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.340G>T (p.Val114Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768720	CV221794		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.340G>T (p.Val114Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768721	CV222140		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343C>A (p.Pro448Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10768721	CV222140		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1343C>A (p.Pro448Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10768724	CV222513		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1566-6G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768724	CV222513		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1566-6G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768727	CV221849		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.843+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768732	CV204542		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.962C>T (p.Thr321Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768733	CV204560		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2503G>A (p.Gly835Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768740	CV204521		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.1019G>A (p.Arg340Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768741	CV204555		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2077G>A (p.Val693Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10768742	CV204544		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1135G>A (p.Ala379Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768749	CV204529		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.308A>G (p.Asp103Gly)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768751	CV204549		HP:0000556	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768758	CV204551		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1795A>G (p.Ile599Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768758	CV204551		HP:0000556	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1795A>G (p.Ile599Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768759	CV204523		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.806T>C (p.Ile269Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768762	CV204526		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.590T>C (p.Met197Thr)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768763	CV204540		HP:0000648	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.800G>A (p.Arg267Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768774	CV205383		HP:0100526	PMID:15623594|PMID:28492532|PMID:32913967|PMID:33707471|PMID:33898318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2305G>A (p.Val769Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768780	CV204538		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.487T>C (p.Ser163Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10768788	CV204528		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.338G>T (p.Gly113Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768790	CV204554		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2063C>T (p.Ala688Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	10768794	CV204556		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2221G>A (p.Gly741Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768795	CV204522		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.919C>T (p.Arg307Cys)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768796	CV204543		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1037G>A (p.Arg346His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	10768798	CV204525		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.631G>C (p.Glu211Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768811	CV204559		HP:0000556	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2497C>T (p.Arg833Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	10768812	CV204530		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.226G>C (p.Glu76Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768813	CV204527		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.538G>A (p.Gly180Ser)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10768816	CV204539		HP:0000556	PMID:19074801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.586G>A (p.Val196Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768824	CV204524		HP:0009051	PMID:17878938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017431.4(PRKAG3):c.674G>A (p.Arg225Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039546	CV222993		HP:0025754	PMID:22390110|PMID:22723944|PMID:23852624|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31388111|PMID:35186388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.964G>T (p.Asp322Tyr)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11039555	CV223026		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376013.1(EPB41):c.1071_1077del (p.Asn358fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001250	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001263	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039572	CV223024		HP:0001290	PMID:26424145|PMID:26437029|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020771.4(HACE1):c.805C>T (p.Arg269Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039585	CV222992		HP:0025754	PMID:22390110|PMID:22723944|PMID:23852624|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.964G>A (p.Asp322Asn)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11039598	CV223057		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:27148582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1624G>A (p.Glu542Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039599	CV223054		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5143C>T (p.Arg1715Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039837	CV223736		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26427606|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4609G>A (p.Gly1537Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039838	CV213913		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26647308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1393A>G (p.Arg465Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039848	CV223285		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6118_6125del (p.Gly2040fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0000618	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0000648	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0001488	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0001508	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0001639	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0002283	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0002343	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0002791	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0004925	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0007936	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0008947	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0011344	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039853	CV223282		HP:0100275	PMID:10528257|PMID:25808372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1129G>A (p.Ala377Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039868	CV223695		HP:0410138	PMID:7294069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013447.4(ADGRE2):c.1475G>A (p.Cys492Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039878	CV214071		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26518167|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176824.3(BBS7):c.949C>G (p.Leu317Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11039900	CV223281		HP:0002343	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015160.3(PMPCA):c.1066G>A (p.Gly356Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039909	CV223775		HP:0002861	PMID:17551924|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1574T>C (p.Leu525Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11039918	CV224372		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:31837199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.222A>C (p.Glu74Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039920	CV224301		HP:0005294	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.3295C>T (p.Arg1099Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039924	CV224321		HP:0004756	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1901C>G (p.Thr634Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039925	CV224359		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9112C>T (p.Arg3038Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11039926	CV224470		HP:0001638	PMID:23785128|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1178C>T (p.Ala393Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11039926	CV224470		HP:0001639	PMID:23785128|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1178C>T (p.Ala393Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11039927	CV224529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1264-4G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11039933	CV224356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1067A>T (p.Asp356Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11039933	CV224356		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1067A>T (p.Asp356Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039935	CV224251		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039936	CV224526		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4799C>T (p.Pro1600Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039937	CV224363		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11498C>G (p.Ser3833Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039938	CV224469		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1396G>A (p.Glu466Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039939	CV224346		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.448C>T (p.Pro150Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039940	CV224387		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1594T>G (p.Ser532Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039945	CV224279		HP:0001695	PMID:16325048|PMID:20539757|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.559A>G (p.Thr187Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11039946	CV224574		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006440.5(TXNRD2):c.236G>A (p.Arg79Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039947	CV224510		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2197G>A (p.Val733Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11039952	CV224288		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5509G>A (p.Ala1837Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039952	CV224288		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5509G>A (p.Ala1837Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039956	CV224327		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4808G>A (p.Arg1603Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039957	CV224347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11039957	CV224347		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-5C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11039961	CV224456		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1048G>A (p.Val350Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11039964	CV224340		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2236G>T (p.Ala746Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11039965	CV224557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.3337C>G (p.Leu1113Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11039968	CV224192		HP:0001519	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.1243G>A (p.Val415Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11039969	CV224285		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377540.1(SLMAP):c.2020+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039971	CV224249		HP:0002092	PMID:11115378|PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:18356561|PMID:18503968|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:25612240|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.439C>T (p.Arg147Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039972	CV224464		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039972	CV224464		HP:0001645	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3853+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039973	CV224266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4672A>G (p.Ile1558Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039973	CV224266		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4672A>G (p.Ile1558Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11039975	CV224405		HP:0001639	PMID:17394203|PMID:23299917|PMID:27561770|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1049C>T (p.Thr350Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11039976	CV224217		HP:0011664	PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1589_1590del (p.Arg530fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11039977	CV224218		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001318895.3(FHL2):c.815G>A (p.Cys272Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11039978	CV224206		HP:0001638	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10096C>T (p.Leu3366Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11039979	CV224286		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.343G>A (p.Val115Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039982	CV224533		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3190C>T (p.His1064Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039982	CV224533		HP:0001645	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3190C>T (p.His1064Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039983	CV224543		HP:0001663	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3265G>A (p.Gly1089Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039984	CV224578		HP:0001071	PMID:21972175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1229C>T (p.Thr410Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11039985	CV224337		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7924G>A (p.Val2642Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039987	CV224396		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013266.4(CTNNA3):c.622C>T (p.Arg208Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11039989	CV224294		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29784605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9853A>C (p.Ile3285Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11039990	CV224212		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14172G>C (p.Trp4724Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11039992	CV224385		HP:0001663	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.334-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11039995	CV224235		HP:0011664	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58259G>A (p.Trp19420Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11039996	CV224414		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.587C>G (p.Ser196Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040002	CV224443		HP:0001657	PMID:23677916|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2570C>T (p.Pro857Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040007	CV224515		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.448G>A (p.Gly150Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11040007	CV224515		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.448G>A (p.Gly150Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11040008	CV224522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.1268G>A (p.Arg423Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040010	CV224460		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4901G>A (p.Arg1634His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040010	CV224460		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4901G>A (p.Arg1634His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040016	CV224361		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10163G>C (p.Arg3388Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040022	CV224357		HP:0001663	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5272G>C (p.Asp1758His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040023	CV224310		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1962G>A (p.Ala654=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040028	CV224555		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1069C>T (p.Arg357Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040029	CV224360		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9338dup (p.Ser3114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040030	CV224306		HP:0003756	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.830C>T (p.Thr277Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040033	CV224184		HP:0000093	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15504144|PMID:17899208|PMID:24596097|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.353C>T (p.Pro118Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040038	CV224239		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:31660661|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29962+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040040	CV224213		HP:0001639	PMID:22821932|PMID:24436434|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:32659924|PMID:34526680|PMID:35273634|PMID:37431535|PMID:38757491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.739C>T (p.Gln247Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040041	CV224388		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.3(NEBL):c.2616G>T (p.Lys872Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040042	CV224203		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:36138163|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6022+5G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040043	CV224193		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.*1_*3del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040044	CV224248		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.430G>A (p.Gly144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040046	CV224325		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3134G>A (p.Arg1045Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040046	CV224325		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3134G>A (p.Arg1045Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040052	CV224342		HP:0001657	PMID:16432067|PMID:23303164|PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:30041777|PMID:32893267|PMID:34363016|PMID:36136372|PMID:37901857|PMID:8799887|PMID:9693036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1888G>A (p.Val630Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040053	CV224322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040053	CV224322		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2047G>A (p.Glu683Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040054	CV224339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2692+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040055	CV224556		HP:0001645	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1826C>G (p.Ala609Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040056	CV224478		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.191G>A (p.Arg64Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040058	CV224292		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7458C>G (p.His2486Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040058	CV224292		HP:0001695	PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7458C>G (p.His2486Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040059	CV224283		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11040060	CV224450		HP:0003756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005726.6(TSFM):c.2T>G (p.Met1Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040061	CV224258		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002880.4(RAF1):c.1537-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040069	CV224205		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:27756708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8018C>T (p.Ala2673Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040071	CV224428		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21817903|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1575T>A (p.Tyr525Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040072	CV224541		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2623A>G (p.Met875Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040073	CV224446		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2350G>A (p.Gly784Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11040075	CV224444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5534C>T (p.Thr1845Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040076	CV224287		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.478A>T (p.Thr160Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040078	CV224335		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7249G>T (p.Asp2417Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040079	CV224537		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2110A>G (p.Ile704Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040086	CV224579		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.823del (p.Leu275fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040088	CV224466		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3622G>A (p.Asp1208Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11040088	CV224466		HP:0001639	PMID:23396983|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29398688|PMID:33673806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3622G>A (p.Asp1208Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11040089	CV224560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.452C>T (p.Ala151Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040090	CV224289		HP:0001657	PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5609C>T (p.Ser1870Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040092	CV224352		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130797.4(DPP6):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040095	CV224459		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:19412328|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5071G>A (p.Val1691Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040095	CV224459		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:19412328|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5071G>A (p.Val1691Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040095	CV224459		HP:0011664	PMID:12707239|PMID:19412328|PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5071G>A (p.Val1691Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040097	CV224511		HP:0004756	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1732C>T (p.Arg578Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040099	CV224506		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.115-261C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040100	CV224527		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3708C>A (p.Ser1236Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040102	CV224197		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.378T>A (p.Ser126Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040106	CV224454		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2612G>A (p.Arg871His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040107	CV224245		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.3755A>T (p.Asp1252Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040109	CV224358		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:30821013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8656A>G (p.Ile2886Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11040111	CV224437		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004982.4(KCNJ8):c.83G>C (p.Arg28Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040112	CV224196		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2416C>T (p.Gln806Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11040121	CV224551		HP:0000097	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.528T>C (p.Ser176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040123	CV224567		HP:0001519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.462C>G (p.Asn154Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040124	CV224422		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30297972|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-2A>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040124	CV224422		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:30297972|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3331-2A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11040126	CV224401		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.565G>A (p.Val189Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040128	CV224275		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1252G>T (p.Glu418Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040129	CV224215		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:32451364|PMID:35273634|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032588.4(TRIM63):c.224G>A (p.Cys75Tyr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11040131	CV224434		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.4(ILK):c.446G>A (p.Arg149Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040134	CV224448		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>T (p.Gly327Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040134	CV224448		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.980G>T (p.Gly327Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040135	CV224591		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2628A>T (p.Glu876Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11040136	CV224538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2188A>G (p.Thr730Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11040136	CV224538		HP:0001695	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2188A>G (p.Thr730Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11040137	CV224471		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040137	CV224471		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040137	CV224471		HP:0009054	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040137	CV224471		HP:0011664	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040139	CV224423		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:22267749|PMID:25228707|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3163A>T (p.Lys1055Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040141	CV224341		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2216A>G (p.His739Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040142	CV224284		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1682G>A (p.Arg561Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040144	CV224411		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:31937884|PMID:33884742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040145	CV224525		HP:0004757	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020774.4(MIB1):c.742A>G (p.Ile248Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040146	CV224362		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11276C>T (p.Pro3759Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040147	CV224562		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1540G>A (p.Gly514Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040150	CV224373		HP:0001519	PMID:16799921|PMID:19542084|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:28492532|PMID:30739908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004612.4(TGFBR1):c.935G>A (p.Gly312Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040151	CV224185		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.665T>A (p.Leu222Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040155	CV224542		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2664C>A (p.Phe888Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040158	CV224445		HP:0001645	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5626A>G (p.Lys1876Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040159	CV224429		HP:0001639	PMID:15114369|PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1153_1168del (p.Val385fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040160	CV224336		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7855A>G (p.Ile2619Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040160	CV224336		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35352813|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7855A>G (p.Ile2619Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040162	CV224282		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.451G>A (p.Ala151Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040164	CV224293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7577C>T (p.Ser2526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040164	CV224293		HP:0001695	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7577C>T (p.Ser2526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040166	CV224587		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8851C>T (p.Arg2951Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11040167	CV224348		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33762593|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040168	CV224290		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6461G>A (p.Arg2154His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11040169	CV224465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:35527761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3830G>C (p.Arg1277Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11040169	CV224465		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:35527761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3830G>C (p.Arg1277Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040169	CV224465		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:35527761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3830G>C (p.Arg1277Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11040170	CV224318		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.598-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040171	CV224265		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5072T>C (p.Phe1691Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040174	CV224505		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.44A>G (p.Lys15Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040187	CV224399		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.757G>C (p.Gly253Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11040188	CV224353		HP:0001695	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130797.4(DPP6):c.1039G>A (p.Ala347Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040197	CV224666		HP:0005387	PMID:20301777|PMID:25627829|PMID:26783323|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.1079G>C (p.Arg360Pro)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11040207	CV224665		HP:0005387	PMID:20301777|PMID:25627829|PMID:26783323|PMID:28492532|PMID:37313400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.574C>T (p.Arg192Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		HP:0001638	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		HP:0001639	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040214	CV224461		HP:0011705	PMID:21127202|PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26150528|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:33495597|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4717G>A (p.Glu1573Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040226	CV223645		HP:0000568	PMID:21976963|PMID:24033328|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.667G>A (p.Gly223Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11040230	CV223651		HP:0000558	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024533.4(CHST5):c.737T>C (p.Ile246Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040244	CV223643		HP:0000558	PMID:26893459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079520.2(DACT1):c.1899G>C (p.Lys633Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040258	CV223609		HP:0000556	PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.3880C>T (p.Arg1294Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11040266	CV223621		HP:0000558	PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.3700G>A (p.Ala1234Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11040277	CV224240		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12870dup (p.Val4291fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040278	CV224183		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040297	CV224270		HP:0011675	PMID:22529811|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29798782|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4129G>A (p.Val1377Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11040304	CV224209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13130C>T (p.Ser4377Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040304	CV224209		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13130C>T (p.Ser4377Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040305	CV224330		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32942234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5617C>T (p.Arg1873Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11040306	CV224561		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1564C>T (p.Arg522Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040309	CV224539		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2192A>C (p.Gln731Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040312	CV224261		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.803G>T (p.Arg268Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040319	CV224316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.55C>T (p.Arg19Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11040321	CV224291		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7247G>A (p.Arg2416Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11040336	CV224200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3839C>G (p.Ser1280Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040336	CV224200		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3839C>G (p.Ser1280Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040338	CV224272		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26281194|PMID:28492532|PMID:32323320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2399G>A (p.Arg800His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11040341	CV224276		HP:0011675	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:31332282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1036G>A (p.Glu346Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11040352	CV224269		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4264G>A (p.Asp1422Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040352	CV224269		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4264G>A (p.Asp1422Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11040353	CV224332		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:21756917|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:34368507|PMID:35474678|PMID:36768812|PMID:38938828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5851C>T (p.Arg1951Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11040365	CV224317		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.265G>A (p.Val89Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11040389	CV224296		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10881T>G (p.His3627Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040389	CV224296		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10881T>G (p.His3627Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11040415	CV224267		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4514C>T (p.Pro1505Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11040422	CV224534		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2138G>A (p.Arg713His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11040427	CV224676		HP:0100723	PMID:9438854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1669_1674del (p.Trp557_Lys558del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		HP:0001250	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		HP:0001510	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049598	CV224877		HP:0001511	PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018129.4(PNPO):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049600	CV224873		HP:0002197	PMID:25950944|RGD:8554872	IAGP		H	9q21.13 deletion		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049602	CV224962		HP:0002666	PMID:25583177|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26933808|PMID:28492532|PMID:33151962|PMID:38332991|PMID:38969834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.554A>G (p.Tyr185Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11049602	CV224962		HP:0006770	PMID:25583177|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26933808|PMID:28492532|PMID:33151962|PMID:38332991|PMID:38969834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.554A>G (p.Tyr185Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11049605	CV224950		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.464-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11049605	CV224950		HP:0006770	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.464-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11049624	CV214012		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29794742|PMID:33495303|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1196G>C (p.Trp399Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11049625	CV214047		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.212A>G (p.Glu71Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11049626	CV214026		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.865A>G (p.Ile289Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049627	CV214032		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.680G>C (p.Arg227Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049628	CV214027		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.806T>G (p.Val269Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049629	CV214024		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:30594474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.937G>A (p.Asp313Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11049630	CV214042		HP:0001071	PMID:15100373|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:25795794|PMID:26415523|PMID:27356758|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.361G>A (p.Ala121Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11049631	CV214030		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27142856|PMID:27356758|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:31649303|PMID:32198894|PMID:33016649|PMID:9105656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.724A>G (p.Ile242Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11049632	CV214046		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30093709|PMID:31392112|PMID:33527381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.239G>A (p.Gly80Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049653	CV213530		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25326637|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:36252119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46236C>A (p.Cys15412Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11049668	CV224987		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|PMID:33226272|PMID:34135346|PMID:35177841|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40558+1G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049675	CV225045		HP:0011664	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26735901|PMID:28492532|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63601C>T (p.Arg21201Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11049685	CV225848		HP:0001298	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:38736633|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019109.5(ALG1):c.1187+3A>G		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11049686	CV225873		HP:0002197	PMID:16718694|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.94C>T (p.Gln32Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11049690	CV225812		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017886.4(ULK4):c.2056G>A (p.Val686Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049694	CV225810		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017886.4(ULK4):c.2887G>A (p.Val963Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049704	CV225811		HP:0002342	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017886.4(ULK4):c.2584C>T (p.Arg862Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11049705	CV51078		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9242T>C (p.Met3081Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049706	CV226112		HP:0003789	PMID:20681998|PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2697C>A (p.Asn899Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049713	CV226127		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36208971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7902C>A (p.Asn2634Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049714	CV226140		HP:0003789	PMID:21455645|PMID:23460944|PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12553G>A (p.Ala4185Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049714	CV226140		HP:0034733	PMID:21455645|PMID:23460944|PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12553G>A (p.Ala4185Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11049717	CV226098		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.89A>T (p.Glu30Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049718	CV226145		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14915C>T (p.Thr4972Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049722	CV226119		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5317C>T (p.Pro1773Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049723	CV226133		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9800C>T (p.Pro3267Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049727	CV226113		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2812G>A (p.Val938Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049728	CV226110		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2467G>C (p.Glu823Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049729	CV226126		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6700C>T (p.Arg2234Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049731	CV226143		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14189G>T (p.Gly4730Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049734	CV226141		HP:0003789	PMID:19191329|PMID:21795085|PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13502C>T (p.Pro4501Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049738	CV226136		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10492C>G (p.Arg3498Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003236	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003326	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003738	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11049741	CV226138		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11599C>T (p.Arg3867Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049744	CV226114		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2822C>T (p.Ala941Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049746	CV226102		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1474C>T (p.Arg492Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049749	CV226117		HP:0003789	PMID:16732084|PMID:21455645|PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4999C>T (p.Arg1667Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049750	CV226144		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14901C>G (p.Asp4967Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049752	CV226129		HP:0003789	PMID:24195946|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8113G>A (p.Ala2705Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11049841	CV225332		HP:0100615	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1141-94G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050220	CV226351		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30917185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.844C>T (p.Pro282Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11050222	CV226306		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2701C>A (p.Arg901Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11050253	CV205387		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1744_*10770del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050254	CV205388		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050276	CV226406		HP:0007898	PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.707del (p.Asn236fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0000556	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:0007898	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050281	CV226404		HP:6000262	PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.313A>G (p.Met105Val)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	11050283	CV224837		HP:0000729	PMID:20506139|PMID:20506140|PMID:22420048|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_31956036)_(32511581_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050284	CV224843		HP:0000729	PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050285	CV224840		HP:0000729	PMID:18184952|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29602174)_(30178709_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050286	CV224849		HP:0000729	PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_48359351)_(48946475_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050287	CV224846		HP:0000729	PMID:24807792|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050288	CV224838		HP:0000729	PMID:18184952|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29685652)_(30180586_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050289	CV224835		HP:0000729	PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_30941572)_(32509926_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050290	CV224841		HP:0000729	PMID:18184952|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29390980)_(30215610_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050291	CV224844		HP:0000729	PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050292	CV224850		HP:0000729	PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_57260919)_(57882330_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050293	CV224847		HP:0000729	PMID:21187176|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_22410242)_(23222284_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050294	CV224839		HP:0000729	PMID:18184952|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29506378)_(30180574_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050295	CV224836		HP:0000729	PMID:20506139|PMID:22420048|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32024192)_(32509926_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050296	CV224848		HP:0000729	PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.(?_186013132)_(186215992_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050297	CV224845		HP:0000729	PMID:11391650|PMID:21984751|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050298	CV224842		HP:0000729	PMID:18184952|PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.(?_29506378)_(30180574_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050299	CV224851		HP:0000729	PMID:25255310|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.(?_27647231)_(27748498_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11050301	CV226500		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:27759915|PMID:28492532|PMID:30504930|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.229G>A (p.Gly77Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11050302	CV226433		HP:0100753	PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:32346159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.1938C>G (p.Tyr646Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001250	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001252	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001263	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001508	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0001510	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0002384	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0002509	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0006721	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0008947	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0010841	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0011968	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050306	CV226498		HP:0100704	PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:32134617|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050315	CV226530		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1237C>T (p.Pro413Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050319	CV226529		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.249C>A (p.Asn83Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050428	CV224866		HP:6000817	PMID:18632602|PMID:25741868|PMID:29643386|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.171G>T (p.Lys57Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050494	CV224959		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.496_506del (p.Val166fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050494	CV224959		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.496_506del (p.Val166fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0003752	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0008942	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050519	CV205385		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.460G>A (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050520	CV213772		HP:0008200	PMID:21289244|PMID:25741868|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30990521|PMID:3328816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.397C>A (p.Pro133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050522	CV213770		HP:0008200	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.-80C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050526	CV224147		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050527	CV223862		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.966C>A (p.Asp322Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050528	CV223821		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1095T>C (p.Tyr365=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050530	CV223795		HP:0001071	PMID:15611419|PMID:18698230|PMID:21092187|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22078290|PMID:22227322|PMID:23935525|PMID:28649509|PMID:30386727|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1244T>C (p.Leu415Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050532	CV223875		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:12175777|PMID:15702404|PMID:22004918|PMID:23935525|PMID:27657681|PMID:27834756|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.902G>C (p.Arg301Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050534	CV224122		HP:0001071	PMID:15492942|PMID:15712228|PMID:18205205|PMID:19287194|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.124A>G (p.Met42Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050540	CV223886		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:21517827|PMID:23210910|PMID:23332617|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:27773586|PMID:28069318|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28646478|PMID:28728877|PMID:29307789|PMID:30477121|PMID:32198894|PMID:33072983|PMID:34199132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.868A>C (p.Met290Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11050545	CV224153		HP:0001071	PMID:20110537|PMID:25772321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050550	CV223938		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:24626231|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.755G>C (p.Arg252Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11050551	CV224123		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.123C>T (p.Thr41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050551	CV224123		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.123C>T (p.Thr41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050554	CV223868		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:32023956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.946G>A (p.Val316Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11050555	CV224163		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.2(GLA):c.-105A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11050555	CV224163		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.2(GLA):c.-105A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11050556	CV224044		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.501A>T (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050557	CV224143		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.13A>G (p.Asn5Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050558	CV224102		HP:0001071	PMID:23306324|PMID:23935525|PMID:24365053|PMID:24496231|PMID:25741868|PMID:26070511|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29227985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.247G>A (p.Asp83Asn)		variant	taxon:9606	20240326	ClinVar		
RGD	11050560	CV223989		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.639+18G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11050561	CV223824		HP:0001071	PMID:19621417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:31634893|PMID:32418857|PMID:32531501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1078G>C (p.Gly360Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050563	CV224124		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32802993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.122C>G (p.Thr41Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11050567	CV223940		HP:0001071	PMID:24140492|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.747C>A (p.Asn249Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11050568	CV224072		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-81_370-77del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11050572	CV224055		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:24626231|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:27356758|PMID:27431810|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:28964554|PMID:29688992|PMID:29982630|PMID:32023956|PMID:32042454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.416A>G (p.Asn139Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050574	CV223822		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:19387866|PMID:21420783|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:25835592|PMID:26415523|PMID:26937405|PMID:28302345|PMID:28360401|PMID:28492532|PMID:28877708|PMID:30477121|PMID:32161151|PMID:33022387|PMID:33163363|PMID:33204599|PMID:33437642|PMID:33527381|PMID:34199132|PMID:34545322|PMID:36624527|PMID:39092329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1088G>A (p.Arg363His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050580	CV224049		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.465T>C (p.Asp155=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050587	CV224164		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.2(GLA):c.-125T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11050587	CV224164		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.2(GLA):c.-125T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11050588	CV223846		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-22C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11050590	CV223823		HP:0001071	PMID:18057066|PMID:19621417|PMID:28492532|PMID:28615118|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1079G>A (p.Gly360Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050591	CV224054		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:35870541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.419A>C (p.Lys140Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11050597	CV223920		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+11G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050600	CV224086		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.353G>A (p.Arg118His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050602	CV224107		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.195T>C (p.Ser65=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11050604	CV223927		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:26333625|PMID:28492532|PMID:7504405|PMID:9116979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.790G>T (p.Asp264Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050605	CV224098		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:21598360|PMID:23176611|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:28988177|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.281G>C (p.Cys94Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050607	CV223861		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31291414|PMID:35870541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.967C>A (p.Pro323Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050610	CV224165		HP:0001071	PMID:21683120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.101408476G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050617	CV224089		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.330T>G (p.Pro110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050618	CV223797		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1239T>C (p.Val413=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0003752	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0008942	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050630	CV226589		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.5(TANGO2):c.57-1743_*10769del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050647	CV225112		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:28492532|PMID:29093449|PMID:34587765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76115dup (p.Asn25372fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11050653	CV226150		HP:0012209	PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15604238|PMID:18378677|PMID:23817572|PMID:25741868|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.205G>A (p.Glu69Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050657	CV226418		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:32098966|PMID:33585199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050657	CV226418		HP:0005528	PMID:25741868|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:27795557|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:31484648|PMID:32098966|PMID:33585199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050664	CV226676		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26437881|PMID:27848944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163809.2(WDR81):c.3997C>T (p.Arg1333Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11050665	CV223771		HP:0001250	PMID:26923739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052867.4(NALCN):c.3390G>A (p.Pro1130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050677	CV223944		HP:0001071	PMID:18297328|PMID:30385651|PMID:30568064|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.723dup (p.Ile242fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050678	CV224116		HP:0001071	PMID:12938095|PMID:23935525|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:32023956|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.167G>A (p.Cys56Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050679	CV224040		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.515G>A (p.Cys172Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11050681	CV224099		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16595074|PMID:18205205|PMID:18297328|PMID:21972175|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.277G>A (p.Asp93Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050685	CV224138		HP:0001071	PMID:22805550|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:31996269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.44C>A (p.Ala15Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050693	CV224144		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:24334114|PMID:30985853|PMID:31996269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.4C>T (p.Gln2Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11050694	CV223955		HP:0001071	PMID:23465405|PMID:23608164|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:36564230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050694	CV223955		HP:0001638	PMID:23465405|PMID:23608164|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:36564230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050697	CV224087		HP:0001071	PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:19287194|PMID:21598360|PMID:24386359|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:27585509|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:31200018|PMID:31519519|PMID:32099817|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.337T>C (p.Phe113Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050701	CV223867		HP:0001071	PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:17040996|PMID:18023222|PMID:23305247|PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.947dup (p.Ile317fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050703	CV224127		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:17224688|PMID:28492532|PMID:28736719|PMID:29437868|PMID:29621274|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.92C>T (p.Ala31Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050704	CV223998		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30386727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050717	CV223842		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30988410|PMID:31860127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1016T>C (p.Val339Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050719	CV223970		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-811_640-798del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11050724	CV223819		HP:0001071	PMID:11295840|PMID:12175777|PMID:21333496|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1118G>A (p.Gly373Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050726	CV224094		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.311G>A (p.Gly104Asp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11050727	CV224036		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:18974770|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:28977874|PMID:29361493|PMID:29770213|PMID:30477121|PMID:30677769|PMID:32719972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.547G>A (p.Gly183Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11050729	CV223834		HP:0001071	PMID:20367968|PMID:23935525|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:25974833|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29688998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1046G>C (p.Trp349Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11050734	CV223892		HP:0001071	PMID:12938095|PMID:29631605|PMID:34944500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.836A>G (p.Gln279Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11050736	CV223792		HP:0001071	PMID:12796853|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1277_1278del (p.Lys426fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050750	CV223935		HP:0001071	PMID:11322659|PMID:11668641|PMID:16595074|PMID:18698230|PMID:19343533|PMID:21598360|PMID:23474038|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28756410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.776C>G (p.Pro259Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11050751	CV224145		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:27896102|PMID:28275245|PMID:28492532|PMID:28672034|PMID:31372342|PMID:36745055|PMID:8807334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050752	CV224009		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.548-16T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050756	CV224104		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.225C>T (p.Leu75=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050758	CV223883		HP:0001071	PMID:18046674|PMID:18849176|PMID:23935525|PMID:27560961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050759	CV223932		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27629047|PMID:28988177|PMID:29491734|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.782G>T (p.Gly261Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11050764	CV223945		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:12428061|PMID:15776423|PMID:18205205|PMID:21896204|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:24236025|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:8069316|PMID:8807334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.718_719del (p.Lys240fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050766	CV224062		HP:0001071	PMID:1753437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-1G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050768	CV224004		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:22551898|PMID:25741868|PMID:29305833|PMID:29649853|PMID:31036492|PMID:31996269|PMID:36624527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.560T>C (p.Met187Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11050770	CV223900		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:22004918|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:24334114|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.805G>A (p.Val269Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050774	CV224126		HP:0001071	PMID:17452128|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.109G>A (p.Ala37Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050776	CV223925		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:12428061|PMID:18849176|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:23568732|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:33204599|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050778	CV224002		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.567G>C (p.Leu189Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050779	CV224112		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.172del (p.Glu58fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050784	CV223843		HP:0001071	PMID:10200059|PMID:16595074|PMID:17576681|PMID:18023222|PMID:20022777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050785	CV223894		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.826A>G (p.Ser276Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050791	CV224000		HP:0001071	PMID:10208848|PMID:19387866|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:24582695|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.605G>A (p.Cys202Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050796	CV223809		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1191T>C (p.Tyr397=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050801	CV223952		HP:0001071	PMID:10208848|PMID:12175777|PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:17452128|PMID:23430946|PMID:24094560|PMID:24386359|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:29326878|PMID:30386727|PMID:30972193|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.668G>A (p.Cys223Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050809	CV224128		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.78C>T (p.Ile26=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11050810	CV223885		HP:0001071	PMID:21517827|PMID:22773828|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27773586|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29307789|PMID:31996269|PMID:32531501|PMID:33907643|PMID:36564230|PMID:36745055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.870G>A (p.Met290Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11050818	CV224083		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369T>C (p.Tyr123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050820	CV223950		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.690T>C (p.Ala230=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11050821	CV223841		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1017G>A (p.Val339=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11050823	CV224096		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.298A>T (p.Arg100Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050827	CV224008		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.548-9C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11050829	CV223860		HP:0001071	PMID:12694230|PMID:22004918|PMID:28492532|PMID:30380558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.971T>A (p.Leu324Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050834	CV223871		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.920C>T (p.Ala307Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11050840	CV224142		HP:0001071	PMID:10360396|PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.32del (p.Gly11fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050843	CV223870		HP:0001071	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.931C>T (p.Leu311Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11050848	CV223887		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:22773828|PMID:28492532|PMID:30477121|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.863C>A (p.Ala288Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050850	CV224133		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.63C>G (p.Leu21=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050852	CV223896		HP:0001071	PMID:27585509|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.818T>C (p.Phe273Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050866	CV223879		HP:0001071	PMID:1846223|PMID:20031620|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:34266644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.887T>C (p.Met296Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050867	CV224006		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.559A>G (p.Met187Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050873	CV223889		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.858C>T (p.Leu286=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050876	CV223876		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.894T>C (p.Asn298=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11050877	CV224114		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30064518|PMID:30477121|PMID:31860127|PMID:32442237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.169C>T (p.Gln57Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11050880	CV223837		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1028del (p.Pro343fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11050882	CV223845		HP:0001071	PMID:22176145|PMID:28682471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1000-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050891	CV223939		HP:0001071	PMID:18555667|PMID:27992580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.749A>C (p.Gln250Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050892	CV224110		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:25974833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050907	CV224041		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28988177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.511G>A (p.Gly171Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11050908	CV223951		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:17452128|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:27225851|PMID:32042454|PMID:33016649|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.671A>G (p.Asn224Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11050909	CV224100		HP:0001071	PMID:17555407|PMID:19287194|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.272T>C (p.Ile91Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050910	CV223804		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1207T>C (p.Leu403=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050910	CV223804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1207T>C (p.Leu403=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11050911	CV224035		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:10916280|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.547+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11050918	CV224111		HP:0001071	PMID:25040344|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.179C>T (p.Pro60Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11050921	CV224033		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.547+9T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050922	CV224119		HP:0001071	PMID:16773563|PMID:21353612|PMID:23935525|PMID:25977923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.153G>T (p.Met51Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050925	CV224064		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-19_370-18del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11050927	CV223974		HP:0001071	PMID:18560446|PMID:25086909|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-859C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050928	CV223839		HP:0001071	PMID:10090526|PMID:23935525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1021G>A (p.Glu341Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050930	CV223898		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:11076046|PMID:12175777|PMID:25955246|PMID:28492532|PMID:29079200|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.101398566_101398569del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050935	CV223997		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:10916280|PMID:12175777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.611G>A (p.Trp204Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050937	CV224106		HP:0001071	PMID:15861341|PMID:16773563|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036492|PMID:32802993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.197A>G (p.Glu66Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11050938	CV223936		HP:0001071	PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.774_775del (p.Pro259fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050940	CV223829		HP:0001071	PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:19621417|PMID:20864368|PMID:21598360|PMID:23935525|PMID:24582695|PMID:2539398|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27238910|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:29330335|PMID:30093709|PMID:30477121|PMID:31634893|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:35977816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1067G>A (p.Arg356Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050945	CV224060		HP:0001071	PMID:18023222|PMID:27560961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.373C>T (p.His125Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050946	CV223884		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:17224688|PMID:20629180|PMID:21517827|PMID:22773828|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646478|PMID:31319156|PMID:31449323|PMID:31996269|PMID:32531501|PMID:33527381|PMID:33907643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.870G>C (p.Met290Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050963	CV214040		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.490G>T (p.Val164Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11050965	CV214053		HP:0001071	PMID:17555407|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:33204599|PMID:7596372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.59C>A (p.Ala20Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11050972	CV214013		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1176G>T (p.Arg392Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050973	CV214041		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.461T>C (p.Ile154Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050977	CV214031		HP:0001071	PMID:26070511|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:31996269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.683A>G (p.Asn228Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050984	CV214043		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.337T>A (p.Phe113Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050992	CV214022		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:30093709|PMID:30497360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.947T>C (p.Val316Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11050993	CV214050		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.104G>A (p.Gly35Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11050995	CV214034		HP:0001071	PMID:23756194|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:30261035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.641C>T (p.Pro214Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11050997	CV225019		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3125138|PMID:32964742|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58732+2T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11050998	CV214023		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.943G>A (p.Asp315Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051000	CV214051		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.98A>G (p.Asp33Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051006	CV214017		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.989A>G (p.Gln330Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11051015	CV214019		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.980A>G (p.Gln327Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051022	CV214020		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051025	CV214048		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.190A>T (p.Ile64Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051033	CV214037		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.588A>C (p.Arg196Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051041	CV214038		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.561G>A (p.Met187Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051046	CV214029		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051048	CV214033		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.657C>G (p.Ile219Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051050	CV214045		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.256T>C (p.Tyr86His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051057	CV214035		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.638A>G (p.Lys213Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051063	CV225111		HP:0001638	PMID:25589632|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74880_74883dup (p.Pro24962fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11051065	CV214036		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.610T>C (p.Trp204Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051077	CV214014		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:29019163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1124G>C (p.Gly375Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051080	CV214054		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.7C>G (p.Leu3Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051083	CV214016		HP:0001071	PMID:12920095|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28492532|PMID:31860127|PMID:32789421|PMID:33016649|PMID:34679477|PMID:35234813|PMID:36177613|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1055C>G (p.Ala352Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11051085	CV214044		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.272T>A (p.Ile91Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051104	CV214039		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:31860127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.540G>T (p.Leu180Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051109	CV214052		HP:0001071	PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:30038331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.62T>C (p.Leu21Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051115	CV225020		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29377983|PMID:31317183|PMID:31983221|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60931C>T (p.Arg20311Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11051127	CV214021		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.950T>G (p.Ile317Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051130	CV214049		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.107T>G (p.Leu36Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051141	CV214028		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.784T>C (p.Trp262Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051155	CV214018		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.980A>T (p.Gln327Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051163	CV225060		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29691892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98506C>T (p.Arg32836Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051164	CV225106		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61495C>T (p.Arg20499Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051181	CV214015		HP:0001071	PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1067G>C (p.Arg356Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051213	CV214025		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.926C>T (p.Ala309Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051285	CV225837		HP:0011170	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1352A>G (p.Asp451Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11051287	CV225902		HP:0000951	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017671.5(FERMT1):c.958-1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0000316	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0000494	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0004322	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051290	CV225852		HP:0010741	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.67A>C (p.Lys23Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051319	CV225871		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004408.4(DNM1):c.139G>A (p.Val47Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051337	CV225824		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30800045|PMID:33639450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006772.3(SYNGAP1):c.3583-6G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0001263	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0001999	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0002508	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051374	CV226236		HP:0030680	PMID:27018474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.520_521del (p.Pro174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:33609422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:33609422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0002508	PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:33609422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051375	CV226235		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:33609422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019108.4(SMG9):c.701+4A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11051389	CV226303		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30376427|PMID:30787465|PMID:32347951|PMID:32719484|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:34994648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1352del (p.Phe451fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11051440	CV226407		HP:0007898	PMID:26908610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.-77A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051441	CV226405		HP:0007898	PMID:16199547|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449|PMID:33104391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1172+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051447	CV226432		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.1272del (p.Tyr425fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11051448	CV226495		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28087732|PMID:29694806|PMID:32918542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11051449	CV226435		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.2209C>T (p.Gln737Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001249	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001250	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001252	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0001263	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0006721	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051450	CV226502		HP:0008947	PMID:25485910|PMID:27108799|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.227A>G (p.Asp76Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0008947	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0011198	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11051454	CV226499		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|PMID:35253369|PMID:36405774|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.233A>G (p.Lys78Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0000486	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0000639	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0002509	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0010841	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0011968	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051455	CV226497		HP:0100704	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.284T>C (p.Leu95Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11051457	CV226501		HP:0001250	PMID:27108799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.228T>G (p.Asp76Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051457	CV226501		HP:0001263	PMID:27108799|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.228T>G (p.Asp76Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051458	CV226431		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.518-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051459	CV226434		HP:0100753	PMID:26974950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014712.3(SETD1A):c.2171dup (p.Ala725fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002376	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002384	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0002474	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0010841	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051462	CV226496		HP:0011198	PMID:25741868|PMID:27108799|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:32134617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.301A>G (p.Met101Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051467	CV226522		HP:0000556	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4321G>T (p.Glu1441Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051471	CV226532		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:33576163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4115T>G (p.Val1372Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051472	CV226527		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:22581970|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9277_9278dup (p.Arg3094fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11051472	CV226527		HP:0000556	PMID:18976725|PMID:22581970|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:29159838|PMID:30337596|PMID:31074760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9277_9278dup (p.Arg3094fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051476	CV226528		HP:0000556	PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:22581970|PMID:23950152|PMID:26155838|PMID:26872967|PMID:28076437|PMID:28453362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2539C>T (p.Arg847Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051478	CV226535		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:26872967|PMID:28492532|PMID:33946315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1120C>T (p.Gln374Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051479	CV226536		HP:0000556	PMID:26872967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1928C>G (p.Ser643Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051481	CV226519		HP:0000510	PMID:26872967|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6446C>A (p.Pro2149Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051481	CV226519		HP:0000556	PMID:26872967|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6446C>A (p.Pro2149Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11051482	CV226523		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:23769331|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:26872967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2713del (p.Glu905fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051485	CV213769		HP:0008200	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.152del (p.Asn51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051491	CV226616		HP:0012758	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28492532|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:29619237|PMID:30655572|PMID:32746809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177559.3(CSNK2A1):c.593A>G (p.Lys198Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051494	CV226613		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26153216|PMID:27003583|PMID:28492532|PMID:36588750|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006734.4(HIVEP2):c.2827C>T (p.Arg943Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11051506	CV226651		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:30842224|PMID:33229608|PMID:34212862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2065G>A (p.Gly689Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11051530	CV226681		HP:0004430	PMID:21664875|PMID:24759676|PMID:25046553|PMID:25741868|PMID:26123418|PMID:27577878|PMID:28436970|PMID:28492532|PMID:32576985|PMID:32765500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.361dup (p.Ile121fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001249	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001250	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0001939	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0003752	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0008942	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051546	CV205386		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:30650451|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.605+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0001249	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0001250	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0003752	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0008942	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051547	CV226591		HP:0011675	PMID:26805781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152906.7(TANGO2):c.146-3605_451+2245del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11051554	CV226594		HP:0001638	PMID:16715312|PMID:20083571|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33025817|PMID:34076677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11059903	CV226759		HP:0025171	PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1638C>A (p.Asn546Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11059922	CV226829		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.3(NPHP1):c.(?_-1)_(*1_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11059947	CV226808		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2856C>T (p.Asp952=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11059951	CV226804		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.196C>T (p.Leu66=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11059954	CV226941		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24030950|PMID:24833714|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3935C>A (p.Ser1312Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11059959	CV226859		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1122dup (p.Tyr375fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11059962	CV226862		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.524+2T>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11059967	CV226896		HP:0000090	PMID:25356970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1920T>G (p.Asp640Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11059969	CV226845		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1772G>T (p.Gly591Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11059975	CV226923		HP:0000556	PMID:23339108|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10648T>C (p.Ser3550Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11059982	CV226945		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4991G>C (p.Gly1664Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11059989	CV226854		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.461T>C (p.Leu154Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11059995	CV226851		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11059997	CV226857		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.762C>A (p.Ser254Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11060004	CV226860		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:1705937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1360C>T (p.Gln454Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11060027	CV226849		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26878725|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11060028	CV226880		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.6232G>A (p.Glu2078Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060029	CV226979		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.692G>A (p.Arg231Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11060031	CV226852		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.257A>C (p.Glu86Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060037	CV226846		HP:0000100	PMID:26878725|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014669.5(NUP93):c.1886A>G (p.Tyr629Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11060040	CV226940		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7195C>T (p.Gln2399Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11060041	CV226990		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4205A>G (p.Asp1402Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0000556	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0000608	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0001162	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0001249	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0001829	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11060042	CV226933		HP:0005101	PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21209035|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:30767287|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33169370|PMID:34426522|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.145C>T (p.Arg49Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11060049	CV226855		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.575_580dup (p.Lys192_Arg193dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060054	CV226858		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.889C>T (p.Arg297Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11060063	CV226989		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6067C>T (p.Leu2023Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11060064	CV226957		HP:0001138	PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11060064	CV226957		HP:0002073	PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11060064	CV226957		HP:0002500	PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11060064	CV226957		HP:0007256	PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11060064	CV226957		HP:0008527	PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.599C>T (p.Pro200Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11060081	CV226974		HP:0003789	PMID:16199547|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|PMID:35535697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10347+1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11060084	CV226856		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25525159|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+5G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11060088	CV226853		HP:0025630	PMID:12384776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.3(ASL):c.292delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11060116	CV227007		HP:0000556	PMID:25012220|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2635C>T (p.Arg879Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11075109	CV227036		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.-51G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11075119	CV227053		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2994+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075124	CV227091		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:26205529|PMID:26338452|PMID:26371419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058246.4(DNAJB6):c.273C>G (p.Phe91Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11075127	CV227196		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11075127	CV227196		HP:0006770	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11075130	CV227190		HP:0034733	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.1547C>T (p.Ser516Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0004808	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0007544	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0100495	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0100723	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11075131	CV227193		HP:0200151	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.464C>T (p.Pro155Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11075133	CV227197		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28125075|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.208G>T (p.Val70Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11075135	CV227189		HP:0034733	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.2992G>A (p.Asp998Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11075158	CV227142		HP:0001249	PMID:23092983|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018196.4(TMLHE):c.229C>T (p.Arg77Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075166	CV227055		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1620G>T (p.Leu540Phe)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075167	CV227059		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.517C>G (p.Arg173Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075168	CV227051		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.3365A>C (p.Asp1122Ala)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075169	CV227046		HP:0000202	PMID:23806086|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4593del (p.Cys1532fs)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075170	CV227057		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1406C>T (p.Pro469Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11075171	CV227054		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2058C>G (p.Ile686Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11075172	CV227049		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4082-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075173	CV227048		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4136G>A (p.Gly1379Asp)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075174	CV227056		HP:0009804	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1609G>A (p.Gly537Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075175	CV227050		HP:0009804	PMID:23033978|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.3398-2A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075176	CV227052		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.2995G>C (p.Gly999Arg)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075177	CV227047		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.4298C>T (p.Ser1433Leu)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075178	CV227058		HP:0000202	PMID:22813217|PMID:26963285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002336.3(LRP6):c.1004G>T (p.Arg335Leu)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11075207	CV227146		HP:0000556	PMID:24024198|PMID:25741868|PMID:26358777|PMID:28492532|PMID:36259723|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.250C>T (p.Leu84Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11075210	CV227147		HP:0000556	PMID:24024198|PMID:25741868|PMID:2635877|PMID:26358777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.320T>C (p.Ile107Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11075212	CV227161		HP:0001249	PMID:25217958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1262G>A (p.Ser421Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075216	CV227440		HP:0001873	PMID:26280575|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.659T>A (p.Val220Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075216	CV227440		HP:0001892	PMID:26280575|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.659T>A (p.Val220Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075217	CV227441		HP:0001873	PMID:26280575|PMID:32581362|PMID:36790527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.657A>T (p.Lys219Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11075217	CV227441		HP:0001892	PMID:26280575|PMID:32581362|PMID:36790527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001129820.2(SLFN14):c.657A>T (p.Lys219Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11075228	CV227467		HP:0001263	PMID:27058446|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385079.1(PDE10A):c.1118A>G (p.Tyr373Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11075228	CV227467		HP:0001290	PMID:27058446|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385079.1(PDE10A):c.1118A>G (p.Tyr373Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11087581	CV227664		HP:0010762	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:31636395|PMID:33471991|PMID:35762214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2755G>A (p.Val919Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11087585	CV227671		HP:0033680	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:32546565|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1478C>T (p.Pro493Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11087602	CV227487		HP:0005627	PMID:18399101|PMID:22373878|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.32G>C (p.Gly11Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11087626	CV227852		HP:0001638	PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2245A>G (p.Ile749Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11087640	CV227849		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2214G>C (p.Lys738Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11087650	CV227850		HP:0034733	PMID:25637381|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4424T>C (p.Met1475Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11087651	CV227854		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.17G>A (p.Arg6Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11087668	CV227672		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1242A>C (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11087673	CV227696		HP:0030408	PMID:25022261|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5103C>A (p.Tyr1701Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11087676	CV227699		HP:0030408	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:30097050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4407_4410del (p.Ser1470fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11087679	CV227697		HP:0030408	PMID:19556464|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4754C>G (p.Ser1585Ter)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11087680	CV227701		HP:0030408	PMID:25022261|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1498A>T (p.Lys500Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11087686	CV37785		HP:0010978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000852.4(GSTP1):c.313A>G (p.Ile105Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11087710	CV227700		HP:0030408	PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4050+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11087719	CV227757		HP:0002099	PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.31575254G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11087719	CV227757		HP:0030127	PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.31575254G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11087721	CV227756		HP:0001635	PMID:36777996|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0001658	PMID:26343387|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0001677	PMID:28714975|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0001681	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0004380	PMID:32141789|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0004950	PMID:34601942|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087721	CV227756		HP:0005112	PMID:36777996|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005577.4(LPA):c.3947+467T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087732	CV227796		HP:0001513	PMID:19151714|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000018.9:g.57851097T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087736	CV227832		HP:0030357	PMID:21118971|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000011.9:g.103418158A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11087740	CV227748		HP:0030153	PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001963.6(EGF):c.-382A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11087758	CV228133		HP:0003119	PMID:10066037|PMID:10532689|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11462246|PMID:11737238|PMID:11933210|PMID:12436241|PMID:1301956|PMID:15321837|PMID:20809525|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26894473|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28502510|PMID:28502516|PMID:28645073|PMID:31345425|PMID:3204161|PMID:33740630|PMID:34297352|PMID:34774719|PMID:35052492|PMID:37119068|PMID:9212177|PMID:9452078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.337G>T (p.Glu113Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11087765	CV228145		HP:0003119	PMID:10532689|PMID:11810272|PMID:12553167|PMID:15823276|PMID:15823288|PMID:15952897|PMID:18325082|PMID:20236128|PMID:2088165|PMID:22883975|PMID:24671153|PMID:25043216|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26467025|PMID:26608663|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30293936|PMID:31345425|PMID:32829317|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:6091915|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.664T>C (p.Cys222Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11087778	CV228162		HP:0003119	PMID:11668627|PMID:12436241|PMID:16205024|PMID:19208450|PMID:20145306|PMID:21865347|PMID:22883975|PMID:24075752|PMID:25741868|PMID:26077743|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30512145|PMID:31345425|PMID:33418990|PMID:33569482|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:36325061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1187-10G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11087779	CV228206		HP:0003119	PMID:11668640|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:15199436|PMID:15701167|PMID:16314194|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:18718593|PMID:19318025|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816806|PMID:28104544|PMID:28492532|PMID:30526649|PMID:30710474|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:32331935|PMID:32977124|PMID:33093846|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:34037665|PMID:34497632|PMID:36229885|PMID:7649549|PMID:9536098|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2389G>A (p.Val797Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11087783	CV228127		HP:0003119	PMID:1301956|PMID:17196209|PMID:18096825|PMID:20045108|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28965616|PMID:32041611|PMID:32977124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.304C>T (p.Gln102Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11087803	CV228154		HP:0003119	PMID:11810272|PMID:12124988|PMID:12837857|PMID:15701167|PMID:16205024|PMID:20538126|PMID:21520341|PMID:22353362|PMID:22698793|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26608663|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:31706281|PMID:32015373|PMID:33261662|PMID:33418990|PMID:33994402|PMID:34906454|PMID:37568561|PMID:9452118|PMID:9763532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.986G>A (p.Cys329Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11087823	CV227698		HP:0030408	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25022261|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28960912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4633dup (p.Ser1545fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11087825	CV227820		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.113475629T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11087837	CV227736		HP:0003560	PMID:24033266|PMID:24780531|PMID:25741868|PMID:26133662|PMID:26310427|PMID:27147698|PMID:27527004|PMID:27766311|PMID:27874200|PMID:28478914|PMID:28492532|PMID:29437916|PMID:30060766|PMID:30684953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.859C>T (p.Arg287Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11087872	CV227553		HP:0100615	PMID:15145354|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9053_9057del (p.Ser3018fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11087874	CV227504		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1579G>A (p.Glu527Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11087874	CV227504		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:26936507|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198291.3(SRC):c.1579G>A (p.Glu527Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11087922	CV227716		HP:0100526	PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:26218421|PMID:27186691|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.643G>T (p.Glu215Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11087924	CV227738		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:26133662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021971.4(GMPPB):c.308C>T (p.Pro103Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11087998	CV228129		HP:0003119	PMID:1301956|PMID:22883975|PMID:25741868|PMID:34906454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.313_313+1del		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11088002	CV228147		HP:0003119	PMID:11196104|PMID:11810272|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:1301956|PMID:14974088|PMID:15199436|PMID:15823288|PMID:18757057|PMID:19446849|PMID:20663204|PMID:21310417|PMID:22417841|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26238499|PMID:28492532|PMID:30312929|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34834584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11088003	CV228149		HP:0003119	PMID:11313767|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:14749324|PMID:16792510|PMID:17094996|PMID:22698793|PMID:22883975|PMID:2318961|PMID:23669246|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:2600087|PMID:26433113|PMID:27542166|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:29502162|PMID:31653860|PMID:9026534|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.912C>G (p.Asp304Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11088024	CV228169		HP:0003119	PMID:10657581|PMID:18247305|PMID:19073363|PMID:20809525|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26467025|PMID:27170061|PMID:27206941|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28645073|PMID:29233637|PMID:30526649|PMID:31345425|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:38003014|PMID:7903864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1448G>A (p.Trp483Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11088027	CV228216		HP:0025630	PMID:11747433|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1079T>C (p.Met360Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11088039	CV228128		HP:0003119	PMID:11313767|PMID:15359125|PMID:18325082|PMID:22883975|PMID:23833242|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:28492532|PMID:32793292|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.311G>A (p.Cys104Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11088066	CV232717		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32459922|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35712480|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1406A>G (p.Tyr469Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11088072	CV235681		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4306G>A (p.Glu1436Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088074	CV228905		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.561G>A (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11088087	CV230205		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2906-7C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11088093	CV236575		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.969_971del (p.Pro324del)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088111	CV231274		HP:0001638	PMID:19937601|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1718C>T (p.Ala573Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11088113	CV229519		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8394T>A (p.Thr2798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088123	CV231926		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.40G>T (p.Asp14Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11088136	CV232172		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11088136	CV232172		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+5G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11088138	CV228349		HP:0000556	PMID:10738000|PMID:10909849|PMID:15025721|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18452394|PMID:19683999|PMID:20513143|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:29142287|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1000C>T (p.Arg334Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088156	CV230899		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.139A>G (p.Ser47Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11088161	CV229098		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.420C>T (p.Phe140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088161	CV229098		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.420C>T (p.Phe140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088163	CV235548		HP:0000951	PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15060124|PMID:15207265|PMID:16835897|PMID:22034633|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:24922668|PMID:25741868|PMID:25925892|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:33540839|PMID:36061378|PMID:7655472|PMID:9042399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1318C>T (p.Arg440Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11088163	CV235548		HP:0012209	PMID:10336779|PMID:10543400|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15060124|PMID:15207265|PMID:16835897|PMID:22034633|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24232412|PMID:24922668|PMID:25741868|PMID:25925892|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:31308404|PMID:31370276|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:33540839|PMID:36061378|PMID:7655472|PMID:9042399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1318C>T (p.Arg440Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11088186	CV230463		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4359+5A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088193	CV231520		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28492532|PMID:35171259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.172_177dup (p.Arg58_Pro59dup)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088196	CV230000		HP:0008527	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.4802A>G (p.Asn1601Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088203	CV232787		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2857G>A (p.Glu953Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088203	CV232787		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2857G>A (p.Glu953Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088206	CV228718		HP:0001638	PMID:22526018|PMID:23396983|PMID:23446887|PMID:24033266|PMID:24625729|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31218166|PMID:31664938|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56947G>A (p.Ala18983Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088221	CV230811		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4672T>C (p.Phe1558Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088230	CV233631		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1979G>A (p.Arg660Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11088233	CV231574		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3450A>C (p.Leu1150Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088239	CV228408		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14591-9del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11088275	CV228304		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12145G>A (p.Ala4049Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11088275	CV228304		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32581362|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12145G>A (p.Ala4049Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11088278	CV230492		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5088G>C (p.Glu1696Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11088278	CV230492		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5088G>C (p.Glu1696Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11088280	CV229159		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.311C>T (p.Ala104Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11088292	CV234070		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3077+4G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11088311	CV232705		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1127A>G (p.Glu376Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11088313	CV230815		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4358T>C (p.Met1453Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11088327	CV228272		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.346C>T (p.Leu116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088328	CV232579		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1327C>G (p.Leu443Val)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0000510	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11088351	CV228337		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:29490346|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5776+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11088380	CV234933		HP:0003002	PMID:15026808|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7413A>G (p.Thr2471=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11088381	CV235610		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2674A>T (p.Ser892Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088385	CV228614		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.85510G>T (p.Glu28504Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088386	CV230822		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3548G>A (p.Arg1183Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11088391	CV232744		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2032G>C (p.Glu678Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088393	CV233702		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.361G>C (p.Asp121His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11088393	CV233702		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.361G>C (p.Asp121His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11088410	CV231310		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1647A>C (p.Ser549=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088415	CV230212		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1944C>T (p.His648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088415	CV230212		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1944C>T (p.His648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088420	CV232169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.191C>T (p.Pro64Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11088440	CV234675		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1917G>A (p.Leu639=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11088455	CV230506		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28771251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2242T>C (p.Ser748Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088459	CV230900		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.120C>G (p.Thr40=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11088473	CV235668		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32576280|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3976T>A (p.Leu1326Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088476	CV230858		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1803C>T (p.Pro601=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11088477	CV228369		HP:0001638	PMID:15131021|PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.994C>T (p.Arg332Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11088477	CV228369		HP:0004758	PMID:15131021|PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.994C>T (p.Arg332Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11088487	CV232697		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.926C>T (p.Ser309Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088509	CV231914		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4036C>G (p.Gln1346Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11088512	CV235516		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.551A>G (p.Asn184Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088520	CV233652		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1417C>A (p.Gln473Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088524	CV230810		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4685+11G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11088529	CV235114		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2515A>G (p.Met839Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088529	CV235114		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2515A>G (p.Met839Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088536	CV234437		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.180G>T (p.Lys60Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11088544	CV230473		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2805C>T (p.Asn935=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088560	CV235713		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4958G>A (p.Arg1653His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088561	CV228320		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:36011334|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8740C>T (p.Arg2914Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11088563	CV229735		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3574-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088576	CV236268		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3336T>C (p.Asp1112=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11088599	CV236358		HP:0100615	PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1455T>C (p.Ala485=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088602	CV230255		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.275-14G>C		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11088609	CV229169		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.169A>G (p.Thr57Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088610	CV231887		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6559C>T (p.Pro2187Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088618	CV228263		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29915098|PMID:30775854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.874G>T (p.Ala292Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088620	CV232572		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:31360874|PMID:33357406|PMID:33848333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1121A>G (p.Gln374Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11088622	CV231561		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2467A>G (p.Ser823Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11088628	CV235448		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2038A>G (p.Thr680Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088628	CV235448		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2038A>G (p.Thr680Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088667	CV232266		HP:0003003	PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127763|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29625052|PMID:30151276|PMID:30886832|PMID:32980694|PMID:33230973|PMID:33471991|PMID:33939675|PMID:35014770|PMID:35070997|PMID:35273153|PMID:36655350|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.383G>A (p.Trp128Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088667	CV232266		HP:0012126	PMID:18534194|PMID:20663686|PMID:25151137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127763|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29625052|PMID:30151276|PMID:30886832|PMID:32980694|PMID:33230973|PMID:33471991|PMID:33939675|PMID:35014770|PMID:35070997|PMID:35273153|PMID:36655350|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.383G>A (p.Trp128Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088674	CV235045		HP:0003002	PMID:18594331|PMID:20104584|PMID:25007954|PMID:25741868|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30713775|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9413dup (p.Leu3138fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11088675	CV232107		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.860A>G (p.Asn287Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088679	CV235474		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1709G>A (p.Arg570His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11088679	CV235474		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1709G>A (p.Arg570His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088692	CV230761		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2410-12T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088710	CV235782		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6666G>A (p.Thr2222=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11088724	CV231467		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10970G>A (p.Gly3657Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11088725	CV230771		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:17311297|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29914388|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31766501|PMID:8837715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6854dup (p.Tyr2285Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088725	CV230771		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:17311297|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29914388|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31766501|PMID:8837715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6854dup (p.Tyr2285Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088748	CV230984		HP:0000717	PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.748+1G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11088748	CV230984		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.748+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11088752	CV233178		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6383C>T (p.Ala2128Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088752	CV233178		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6383C>T (p.Ala2128Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088752	CV233178		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6383C>T (p.Ala2128Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088752	CV233178		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6383C>T (p.Ala2128Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088756	CV230211		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30696458|PMID:31737537|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2011G>A (p.Val671Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11088756	CV230211		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:30696458|PMID:31737537|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2011G>A (p.Val671Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11088770	CV228402		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13326C>T (p.Ala4442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088773	CV231252		HP:0001638	PMID:12354438|PMID:15253946|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9170407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10223C>T (p.Thr3408Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11088777	CV235616		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2851-3del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088778	CV231714		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:30441849|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.38-3C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088790	CV235684		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4357G>A (p.Val1453Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088795	CV230855		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1890G>A (p.Glu630=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11088797	CV232655		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.40T>G (p.Ser14Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11088855	CV231116		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.162C>T (p.Phe54=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11088874	CV229056		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1188C>T (p.Val396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088877	CV229157		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.245A>C (p.Asn82Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088877	CV229157		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.245A>C (p.Asn82Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11088887	CV230872		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34658264|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-3T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11088931	CV235669		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3978A>T (p.Leu1326Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11088937	CV234197		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27150160|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30306255|PMID:31784482|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5278A>G (p.Met1760Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11088945	CV231528		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.419G>T (p.Arg140Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11088988	CV229181		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:36597107|PMID:37277527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.535G>A (p.Ala179Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11089006	CV234083		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28135048|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3190A>G (p.Met1064Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089015	CV228800		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28849G>A (p.Glu9617Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0001761	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11089023	CV231643		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31827005|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3380G>A (p.Arg1127Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11089031	CV235242		HP:0002895	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2147A>G (p.Asn716Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11089050	CV230204		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2956A>G (p.Lys986Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11089050	CV230204		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2956A>G (p.Lys986Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11089061	CV231698		HP:0003002	PMID:24033266|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:31422818|PMID:32133419|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.11C>G (p.Ala4Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11089063	CV232035		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16861262|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31775759|PMID:33300245|PMID:9572492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.517G>A (p.Val173Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11089066	CV230201		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3651T>C (p.Asn1217=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089070	CV231997		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:31214711|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2854A>G (p.Ile952Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089081	CV230805		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5045dup (p.Lys1683fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089096	CV229053		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2103G>A (p.Pro701=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11089096	CV229053		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2103G>A (p.Pro701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089099	CV231913		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:23403236|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5519T>C (p.Met1840Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089099	CV231913		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:23403236|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5519T>C (p.Met1840Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089102	CV235621		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2899A>G (p.Ile967Val)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11089105	CV228754		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47379C>T (p.Tyr15793=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089144	CV231527		HP:0012114	PMID:23354634|PMID:25741868|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:30212499|PMID:32156018|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.359T>C (p.Ile120Thr)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11089155	CV230217		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:31513939|PMID:32841044|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+3G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089155	CV230217		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:23233322|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:31513939|PMID:32841044|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+3G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089157	CV228382		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5774T>C (p.Ile1925Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089157	CV228382		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5774T>C (p.Ile1925Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089157	CV228382		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5774T>C (p.Ile1925Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11089159	CV231839		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2084T>C (p.Ile695Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089159	CV231839		HP:0010867	PMID:25741868|PMID:28377535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2084T>C (p.Ile695Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089161	CV230850		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2064G>A (p.Thr688=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11089166	CV229196		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1693C>G (p.Leu565Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089206	CV230320		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.725C>T (p.Thr242Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089222	CV235186		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2996+3A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089227	CV233030		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1538T>C (p.Val513Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089244	CV236704		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:32546565|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.134C>T (p.Thr45Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089244	CV236704		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:32546565|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.134C>T (p.Thr45Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089255	CV228810		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26762-9A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089260	CV232811		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3293G>A (p.Cys1098Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11089262	CV231101		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.780C>T (p.Ala260=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11089264	CV233048		HP:0006771	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26530882|PMID:28195569|PMID:28492532|PMID:30111351|PMID:30833958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1984C>A (p.Leu662Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089283	CV230471		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3428G>A (p.Arg1143Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11089290	CV230891		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.539C>T (p.Thr180Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11089296	CV229733		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3177A>G (p.Pro1059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089299	CV235440		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1922A>G (p.Gln641Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11089305	CV232192		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.468C>A (p.Val156=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11089310	CV235168		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28944238|PMID:30638972|PMID:31911633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3232T>A (p.Cys1078Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089324	CV231702		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34250417|PMID:36568162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1398-10T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11089326	CV230853		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1917C>T (p.Gly639=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089338	CV233098		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4110A>T (p.Lys1370Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11089338	CV233098		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4110A>T (p.Lys1370Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11089339	CV231237		HP:0001639	PMID:20173215|PMID:21415759|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_120447773)_(120449188_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089341	CV234996		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8494G>C (p.Glu2832Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089347	CV231570		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2899A>G (p.Ile967Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089348	CV234909		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6868T>C (p.Leu2290=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089359	CV235530		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.923C>G (p.Ala308Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089364	CV230192		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1047G>A (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089364	CV230192		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1047G>A (p.Ser349=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089395	CV235466		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2356G>A (p.Asp786Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089395	CV235466		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2356G>A (p.Asp786Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089402	CV234807		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:34178674|PMID:35190686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4516T>C (p.Phe1506Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089423	CV236459		HP:0100615	PMID:11370630|PMID:12826609|PMID:15993273|PMID:16861262|PMID:18978813|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:21343334|PMID:21761402|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:32817165|PMID:8688334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11089429	CV233075		HP:0003003	PMID:11741105|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17604324|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3067dup (p.Thr1023fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089442	CV231569		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28912153|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2963G>A (p.Arg988His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11089448	CV230510		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.686C>T (p.Ala229Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11089473	CV228579		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97319G>A (p.Arg32440His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089485	CV229187		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33841295|PMID:36938085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1052A>G (p.Tyr351Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11089504	CV231273		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2569C>T (p.Pro857Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11089524	CV230312		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1610G>A (p.Gly537Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11089529	CV230838		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2879T>C (p.Ile960Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11089534	CV229046		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5061C>T (p.Ile1687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089536	CV229623		HP:0000519	PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:29966037|PMID:9361030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.1460C>T (p.Ser487Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11089543	CV231347		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1054+7A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089544	CV229443		HP:0000331	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4559G>A (p.Arg1520His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089557	CV231280		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11089564	CV235357		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30256826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.125C>T (p.Pro42Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11089566	CV231648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30242101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.34A>G (p.Ile12Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089575	CV235750		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28891274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5730dup (p.Ile1911fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089576	CV229489		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.939C>T (p.Ser313=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089584	CV231098		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.1741C>T (p.Arg581Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11089615	CV234320		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38509102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7487G>A (p.Gly2496Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11089619	CV228679		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65319T>C (p.Thr21773=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089630	CV231281		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.43G>C (p.Asp15His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11089634	CV232804		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3215G>A (p.Gly1072Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089635	CV228371		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1477-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11089643	CV233590		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.321G>A (p.Arg107=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11089649	CV235802		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7027C>T (p.His2343Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089650	CV235729		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5191T>G (p.Leu1731Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089656	CV228519		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1190G>A (p.Arg397Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089665	CV229234		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2793C>T (p.Cys931=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089667	CV229160		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.504T>C (p.Pro168=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089687	CV235203		HP:0003003	PMID:21618343|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:34846068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2750T>C (p.Val917Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11089692	CV231113		HP:0001638	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:17341399|PMID:19907016|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24561134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530868|PMID:31941373|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11089692	CV231113		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:17341399|PMID:19907016|PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:24561134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530868|PMID:31941373|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.293G>A (p.Arg98Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11089710	CV230903		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.66G>C (p.Val22=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11089721	CV230512		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.354G>A (p.Ser118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089721	CV230512		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.354G>A (p.Ser118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089724	CV232175		HP:0002666	PMID:17943698|PMID:19454582|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32460727|PMID:34654328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.640C>T (p.Gln214Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11089724	CV232175		HP:0100723	PMID:17943698|PMID:19454582|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32460727|PMID:34654328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.640C>T (p.Gln214Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11089738	CV231766		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-822G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089762	CV235111		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2365G>A (p.Val789Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11089767	CV229744		HP:0012819	PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34213952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.925C>T (p.Arg309Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11089784	CV235000		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:34101484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8530G>A (p.Glu2844Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11089785	CV228359		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.536+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089790	CV236391		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26911350|PMID:28492532|PMID:29470806|PMID:29922827|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.633del (p.Gly212fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11089800	CV232852		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3974A>T (p.Lys1325Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089810	CV229564		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.981A>G (p.Leu327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089810	CV229564		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.981A>G (p.Leu327=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11089815	CV235849		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8238T>G (p.Ile2746Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089854	CV231550		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:29345684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1969del (p.Gln657fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11089857	CV230504		HP:0001639	PMID:15940186|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2504A>T (p.Lys835Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11089858	CV232128		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089858	CV232128		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.920G>A (p.Gly307Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11089859	CV230843		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2384+4A>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11089861	CV235871		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.716G>A (p.Arg239Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089862	CV233665		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1066G>A (p.Ala356Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089862	CV233665		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1066G>A (p.Ala356Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11089864	CV232984		HP:0003003	PMID:17411426|PMID:22987206|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.220G>T (p.Glu74Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11089875	CV235848		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8183C>T (p.Ala2728Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089881	CV235506		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.373C>T (p.Arg125Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11089897	CV232197		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.120C>T (p.Asn40=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11089905	CV229501		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4478A>C (p.Glu1493Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11089913	CV228911		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:18356561|PMID:19324947|PMID:20534176|PMID:24033266|PMID:25688877|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:29743074|PMID:31797984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.901T>C (p.Ser301Pro)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11089922	CV231251		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.*38G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11089926	CV228607		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87102T>A (p.Leu29034=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11089949	CV231583		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3904_3921dup (p.Ala1302_Asn1307dup)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11089951	CV230832		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.547C>T (p.Arg183Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089951	CV230832		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.547C>T (p.Arg183Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11089970	CV232392		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1052C>T (p.Thr351Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090012	CV230198		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090012	CV230198		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1795-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090023	CV234014		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:32427313|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:36446039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2023C>T (p.Gln675Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090030	CV229561		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1452G>A (p.Glu484=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090030	CV229561		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1452G>A (p.Glu484=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11090033	CV228557		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103859G>A (p.Arg34620His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090050	CV230514		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.114C>T (p.Phe38=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090050	CV230514		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.114C>T (p.Phe38=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090052	CV230888		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.644C>T (p.Thr215Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11090058	CV230196		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1374C>T (p.Val458=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11090058	CV230196		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1374C>T (p.Val458=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090087	CV235179		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3095T>G (p.Met1032Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11090110	CV232174		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642_642+6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11090110	CV232174		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642_642+6del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11090112	CV230257		HP:0012209	PMID:12717436|PMID:14644997|PMID:14982869|PMID:15604238|PMID:15644411|PMID:15842656|PMID:15928039|PMID:15987685|PMID:16358218|PMID:17020470|PMID:17910045|PMID:18925961|PMID:19047918|PMID:19179468|PMID:19773259|PMID:21555152|PMID:23334666|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:25097206|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.181G>T (p.Asp61Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11090115	CV228301		HP:0000556	PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28912962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12823T>A (p.Ser4275Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11090122	CV229188		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:11161832|PMID:17568405|PMID:19042979|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1060_1062del (p.Phe354del)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11090128	CV235758		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:23913538|PMID:24694336|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5991G>A (p.Trp1997Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11090130	CV230862		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.221A>G (p.His74Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090147	CV235834		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7804A>G (p.Asn2602Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090160	CV232679		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.637A>C (p.Thr213Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090164	CV230849		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2110G>A (p.Glu704Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11090185	CV229511		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6062C>G (p.Ala2021Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11090213	CV232268		HP:0012126	PMID:12606733|PMID:14633673|PMID:16287072|PMID:16557584|PMID:19953527|PMID:20418187|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.369_374dup (p.Trp124_Met125insIleTrp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090269	CV228280		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1381-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090276	CV234521		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090282	CV234298		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25186949|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32885271|PMID:35402282|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6975G>C (p.Ala2325=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090283	CV228378		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3978C>G (p.Gly1326=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11090283	CV228378		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3978C>G (p.Gly1326=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11090290	CV230824		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3453T>A (p.Asp1151Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11090300	CV230789		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173477.5(USH1G):c.43G>C (p.Glu15Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11090306	CV231547		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1858G>A (p.Gly620Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11090314	CV228384		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7287G>A (p.Leu2429=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11090319	CV233636		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1796C>G (p.Thr599Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090337	CV232182		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.264C>G (p.Thr88=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11090337	CV232182		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.264C>G (p.Thr88=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11090341	CV232177		HP:0002666	PMID:19001511|PMID:20605972|PMID:22904323|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.566G>T (p.Cys189Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090341	CV232177		HP:0100723	PMID:19001511|PMID:20605972|PMID:22904323|PMID:27279923|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.566G>T (p.Cys189Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090345	CV230219		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090351	CV236397		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.595C>T (p.Leu199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090352	CV232699		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.957G>A (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11090387	CV226198		HP:0100013	PMID:12183412|PMID:25741868|PMID:25939603|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32980694|PMID:34301763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4159T>C (p.Ser1387Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090387	CV226198		HP:0100615	PMID:12183412|PMID:25741868|PMID:25939603|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32980694|PMID:34301763|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4159T>C (p.Ser1387Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090388	CV230837		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3125C>T (p.Pro1042Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090392	CV232123		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31214711|PMID:31358837|PMID:31465090|PMID:32019284|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34285288|PMID:35534218|PMID:36243179|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1357G>C (p.Ala453Pro)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11090398	CV230202		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3512del (p.Asn1171fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11090413	CV231632		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11525G>A (p.Arg3842Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090420	CV228834		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17075T>C (p.Val5692Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090423	CV228388		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8209-7_8209-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090423	CV228388		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8209-7_8209-4del		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11090470	CV229547		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.2317G>A (p.Glu773Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090472	CV230884		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.999G>A (p.Gly333=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11090476	CV231556		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2269_2270del (p.Thr757fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090486	CV230464		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4207G>A (p.Glu1403Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11090502	CV230883		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1022G>C (p.Gly341Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11090504	CV228407		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13504A>C (p.Met4502Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11090504	CV228407		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13504A>C (p.Met4502Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11090513	CV235772		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6360T>C (p.Ala2120=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090538	CV235580		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2054C>G (p.Thr685Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090543	CV230558		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.217A>G (p.Ile73Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11090543	CV230558		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.217A>G (p.Ile73Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11090544	CV229520		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8493G>A (p.Ser2831=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090549	CV231408		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:12428061|PMID:18849176|PMID:23568732|PMID:24033266|PMID:31475953|PMID:32042454|PMID:7504405|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.797A>C (p.Asp266Ala)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11090553	CV231264		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5265C>T (p.Pro1755=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11090558	CV229096		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.477G>T (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090558	CV229096		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.477G>T (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090561	CV228395		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10047G>A (p.Ser3349=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090561	CV228395		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10047G>A (p.Ser3349=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11090567	CV235012		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:29988080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8897T>C (p.Val2966Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090581	CV228240		HP:0000510	PMID:21569298|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9921T>G (p.Cys3307Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11090584	CV230808		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4776C>G (p.Leu1592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090589	CV230865		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11090592	CV204196		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:27041150|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:30084490|PMID:34755423|PMID:35932045|PMID:36303204|PMID:37547970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5690G>A (p.Arg1897His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090605	CV230493		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5019C>T (p.Ile1673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090605	CV230493		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5019C>T (p.Ile1673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090623	CV235695		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4504G>A (p.Gly1502Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11090632	CV228646		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74549A>G (p.Asp24850Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11090640	CV231269		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3281T>C (p.Leu1094Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090653	CV232700		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.972A>C (p.Lys324Asn)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11090692	CV228838		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16351A>G (p.Ser5451Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090703	CV228375		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2716C>G (p.Pro906Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090703	CV228375		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2716C>G (p.Pro906Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11090711	CV230210		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2136G>A (p.Val712=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090711	CV230210		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2136G>A (p.Val712=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090712	CV230343		HP:0001249	PMID:21383172|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2381T>G (p.Met794Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090722	CV228692		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62909dup (p.Glu20971fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090728	CV232244		HP:0003003	PMID:16941501|PMID:18172263|PMID:20848659|PMID:23322991|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.763A>G (p.Met255Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11090729	CV232171		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.431A>C (p.Lys144Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11090731	CV235737		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5483G>A (p.Arg1828Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090742	CV228811		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26144G>A (p.Cys8715Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11090744	CV236093		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2131A>G (p.Lys711Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090746	CV234441		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.356C>T (p.Ala119Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090754	CV235480		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1085G>T (p.Arg362Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090754	CV235480		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1085G>T (p.Arg362Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090754	CV235480		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1085G>T (p.Arg362Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090784	CV230816		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4357A>T (p.Met1453Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090792	CV234946		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7669G>A (p.Ala2557Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090801	CV230823		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3539A>G (p.Asp1180Gly)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11090802	CV230878		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1338C>T (p.Asn446=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11090805	CV231582		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3753_3756dup (p.Val1253fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11090809	CV231238		HP:0003560	PMID:16030524|PMID:18752307|PMID:19449031|PMID:20301298|PMID:2063877|PMID:23299919|PMID:24033266|PMID:24135430|PMID:25244321|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.(?_31663473)_(31993012_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090811	CV231587		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3979A>C (p.Asn1327His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090816	CV232019		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1904A>G (p.His635Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11090819	CV230190		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.531C>T (p.Ser177=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090819	CV230190		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.531C>T (p.Ser177=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11090821	CV230323		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.306C>A (p.Ser102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090823	CV232683		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28932927|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.719G>A (p.Arg240Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11090829	CV228723		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54517C>T (p.Pro18173Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090835	CV235500		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.200A>G (p.Asn67Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090848	CV231079		HP:0001639	PMID:18006163|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:21835320|PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.538del (p.Asp180fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11090850	CV232003		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31822495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1760A>T (p.His587Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11090859	CV231724		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1425A>G (p.Thr475=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11090866	CV230773		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7439A>G (p.His2480Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11090878	CV229496		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3303C>T (p.Tyr1101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090890	CV232152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.758G>A (p.Arg253Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11090903	CV228394		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9962C>T (p.Pro3321Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11090903	CV228394		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9962C>T (p.Pro3321Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11090909	CV230869		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2468A>G (p.Asp823Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11090923	CV228553		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106100C>T (p.Thr35367Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090925	CV231424		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2798G>A (p.Arg933His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11090931	CV229203		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2406C>G (p.Ile802Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11090937	CV232842		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3841G>C (p.Glu1281Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11090946	CV233052		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33875564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2105G>A (p.Gly702Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11090956	CV230754		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.10181C>T (p.Ala3394Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11090965	CV235812		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7306G>A (p.Val2436Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11090981	CV233718		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31278556|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.105T>G (p.Ile35Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11090993	CV235450		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28135048|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2071G>A (p.Ala691Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11090997	CV228762		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44593G>A (p.Glu14865Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11091003	CV230819		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4069+13C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11091014	CV233642		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1622C>G (p.Ala541Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091038	CV230342		HP:0000365	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031679.3(MSRB3):c.264-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091050	CV231526		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.248C>G (p.Ala83Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11091055	CV230215		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1308C>T (p.Cys436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091055	CV230215		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1308C>T (p.Cys436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091061	CV232800		HP:0003003	PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34944796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3079G>C (p.Val1027Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11091066	CV230840		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2656A>G (p.Ser886Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11091079	CV233062		HP:0003003	PMID:11247896|PMID:16134147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2570del (p.Gly857fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091089	CV230817		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4351C>G (p.Leu1451Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11091095	CV228282		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1731T>C (p.Ala577=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091095	CV228282		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1731T>C (p.Ala577=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091099	CV231254		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9362-3C>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11091102	CV232807		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3270G>C (p.Glu1090Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11091104	CV230874		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1455G>C (p.Arg485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091105	CV229645		HP:0000648	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2510G>A (p.Arg837His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11091109	CV236435		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31742824|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.10A>G (p.Met4Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11091117	CV236284		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2905+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11091121	CV231989		HP:0000951	PMID:10712197|PMID:15523626|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.31C>T (p.Gln11Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11091144	CV233619		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2226T>A (p.Asp742Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11091150	CV229021		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.399C>T (p.Tyr133=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11091171	CV234486		HP:0003002	PMID:23080121|PMID:23912341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1447C>T (p.Arg483Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091217	CV229168		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.195G>A (p.Ala65=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091233	CV233022		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1333C>G (p.Gln445Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091245	CV235223		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30792206|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2470del (p.Cys824fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11091256	CV231291		HP:0007476	PMID:20979233|PMID:21357618|PMID:21457804|PMID:24033266|PMID:24279917|PMID:25741868|PMID:25846883|PMID:27305980|PMID:28492532|PMID:34573371|PMID:9736768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.659_676del (p.217_219PGP[1])		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11091265	CV232193		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.456T>C (p.Asn152=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11091269	CV230873		HP:0030843	PMID:11385707|PMID:12050338|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:16448460|PMID:22209138|PMID:22592564|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24779883|PMID:25412400|PMID:26208957|PMID:28393577|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29322995|PMID:30039724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.418G>T (p.Ala140Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11091282	CV232837		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3801+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11091297	CV229158		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.303G>A (p.Ser101=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11091315	CV228741		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50244C>T (p.Thr16748=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11091316	CV233855		HP:0100615	PMID:10400993|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:23117110|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.509G>T (p.Ser170Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11091326	CV232766		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27028851|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2501G>A (p.Ser834Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091329	CV235906		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32068069|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.164G>A (p.Arg55Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11091336	CV233645		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1516C>G (p.Gln506Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11091337	CV234740		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3249T>C (p.Asn1083=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11091339	CV234310		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33280026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7191A>G (p.Gln2397=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11091340	CV230216		HP:0001639	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1075G>T (p.Glu359Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091368	CV232383		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31887429|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33479248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1216C>T (p.Arg406Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11091382	CV228377		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2881G>T (p.Val961Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11091385	CV234436		HP:0002666	PMID:12811540|PMID:16314641|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.147dup (p.His50fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11091385	CV234436		HP:0002668	PMID:12811540|PMID:16314641|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.147dup (p.His50fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11091388	CV236296		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:29641532|PMID:30414346|PMID:31822495|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2593C>T (p.Arg865Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11091395	CV236641		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:37449874|PMID:38367672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.962A>C (p.Glu321Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11091395	CV236641		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:37449874|PMID:38367672|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.962A>C (p.Glu321Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11091400	CV232758		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2260A>T (p.Thr754Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091404	CV228297		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13732A>G (p.Lys4578Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091408	CV228400		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12609G>T (p.Ala4203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091408	CV228400		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12609G>T (p.Ala4203=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11091410	CV235413		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1516A>G (p.Thr506Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11091414	CV231919		HP:0001639	PMID:21127202|PMID:28492532|PMID:34540771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1049A>G (p.Tyr350Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091416	CV231562		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2525C>G (p.Ala842Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11091429	CV230857		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1843+10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091442	CV236687		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:30851065|PMID:37449874|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.368A>G (p.Tyr123Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11091462	CV232017		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29212164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2240A>G (p.His747Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11091464	CV235918		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.33C>T (p.Gly11=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11091466	CV229499		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3806G>A (p.Arg1269Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091469	CV229166		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.399-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091478	CV230847		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2179A>G (p.Thr727Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11091480	CV230200		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3777G>A (p.Gln1259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091480	CV230200		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3777G>A (p.Gln1259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091497	CV230886		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.739G>A (p.Glu247Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11091526	CV232074		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.248A>G (p.Lys83Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11091528	CV229739		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.465A>G (p.Ala155=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11091536	CV233151		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5627G>T (p.Arg1876Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11091538	CV228498		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30344259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031475.3(ESPN):c.337C>T (p.Arg113Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11091559	CV231080		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.336C>T (p.Tyr112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11091559	CV231080		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.336C>T (p.Tyr112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11091561	CV235613		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091563	CV231918		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1831A>C (p.Lys611Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091565	CV232707		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:21868491|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1134_1135del (p.Arg379_Asp380insTer)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11091573	CV233726		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36346689|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+2dup		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11091580	CV231915		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30429050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3676C>G (p.Leu1226Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11091587	CV226152		HP:0100013	PMID:12938098|PMID:16199547|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:20104584|PMID:21063910|PMID:22399190|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.67+1G>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11091592	CV232733		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1871G>T (p.Gly624Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11091598	CV228980		HP:0000365	PMID:21255762|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199799.2(ILDR1):c.772C>T (p.Gln258Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11091605	CV232767		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32019277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2503C>G (p.Gln835Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11091605	CV232767		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32019277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2503C>G (p.Gln835Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091612	CV231701		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2071-1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11091622	CV229057		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1050C>G (p.His350Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11091624	CV228609		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86934C>T (p.Val28978=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11091628	CV233008		HP:0001402	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8844222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.933+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091628	CV233008		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8844222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.933+1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091628	CV233008		HP:0006753	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8844222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.933+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091674	CV230890		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.541T>C (p.Ser181Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11091678	CV230319		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.795G>T (p.Gly265=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091682	CV233042		HP:0003003	PMID:1316610|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:28492532|PMID:8187091|PMID:8381580|PMID:8990002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1866C>A (p.Tyr622Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11091685	CV230209		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2456T>C (p.Met819Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11091685	CV230209		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2456T>C (p.Met819Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11091696	CV235076		HP:0002885	PMID:18317453|PMID:24880342|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35409418|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10159A>G (p.Thr3387Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11091704	CV231838		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28377535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000834.5(GRIN2B):c.2252T>C (p.Ile751Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091719	CV231532		HP:0012114	PMID:16616355|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.599C>G (p.Ser200Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11091732	CV235507		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.389A>T (p.His130Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11091733	CV231115		HP:0001657	PMID:22934933|PMID:24033266|PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38816749|PMID:39082327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.238G>A (p.Val80Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11091761	CV228312		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:23737954|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25252889|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30948794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9570+1G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11091781	CV228306		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33851411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10564A>G (p.Arg3522Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11091783	CV234769		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3852T>A (p.Ser1284Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11091789	CV228757		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46489G>T (p.Val15497Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11091793	CV229054		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1734C>T (p.Pro578=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091796	CV228286		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.295-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11091806	CV230827		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1521-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091816	CV231893		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:29161300|PMID:29659569|PMID:33471991|PMID:34196900|PMID:35264596|PMID:35980532|PMID:36329109|PMID:36977404|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6988A>G (p.Ile2330Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11091844	CV231346		HP:0001071	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+14G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11091877	CV236606		HP:0012125	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1375+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11091892	CV229101		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.82G>A (p.Glu28Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11091895	CV228695		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61224G>A (p.Val20408=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11091929	CV235658		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3812T>C (p.Met1271Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11091946	CV236154		HP:0003002	PMID:21156238|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:33471991|PMID:34218100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.884A>G (p.Asp295Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11091969	CV230207		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2789del (p.Leu930fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11091969	CV230207		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2789del (p.Leu930fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11091972	CV228919		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30323756|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.656C>T (p.Thr219Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11091986	CV230809		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4718G>A (p.Arg1573Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11091992	CV230495		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27885498|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4721G>A (p.Arg1574Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11091992	CV230495		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27885498|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4721G>A (p.Arg1574Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11092004	CV230143		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.6997G>A (p.Val2333Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11092014	CV229052		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2268C>T (p.Phe756=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092015	CV234039		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2497G>T (p.Gly833Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11092023	CV229517		HP:0001638	PMID:20129281|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7622G>A (p.Arg2541Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11092023	CV229517		HP:0001639	PMID:20129281|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7622G>A (p.Arg2541Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11092027	CV230877		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1340-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092037	CV234504		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005591.4(MRE11):c.1165G>A (p.Val389Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092040	CV233637		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1763A>G (p.Asn588Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092055	CV230316		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1034+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11092069	CV229494		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2546A>G (p.Tyr849Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11092086	CV230487		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5762G>C (p.Arg1921Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11092087	CV231638		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1189-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092090	CV232693		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.905G>T (p.Arg302Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11092099	CV235740		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5523A>G (p.Gln1841=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092104	CV232747		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2098C>A (p.Leu700Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092110	CV228913		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.99C>T (p.Pro33=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11092126	CV228318		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9110G>A (p.Arg3037His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11092149	CV231565		HP:0012114	PMID:16813607|PMID:19723918|PMID:20587412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30536544|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2906A>G (p.Tyr969Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092149	CV231565		HP:0012126	PMID:16813607|PMID:19723918|PMID:20587412|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30536544|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2906A>G (p.Tyr969Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11092156	CV232028		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.356A>G (p.Gln119Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092163	CV229164		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.993C>A (p.Gly331=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11092168	CV230508		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1504A>G (p.Lys502Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11092216	CV230462		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4359+8A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092220	CV232424		HP:0003002	PMID:15855157|PMID:19139070|PMID:23056176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29905759|PMID:30982232|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34754157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.556A>G (p.Ser186Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11092220	CV232424		HP:0100615	PMID:15855157|PMID:19139070|PMID:23056176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29905759|PMID:30982232|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34754157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.556A>G (p.Ser186Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092232	CV229061		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.456C>T (p.Asp152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092257	CV229913		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.163G>T (p.Val55Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092264	CV231267		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4082G>C (p.Arg1361Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092273	CV229237		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2031C>T (p.Gly677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092273	CV229237		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2031C>T (p.Gly677=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11092273	CV229237		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2031C>T (p.Gly677=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11092274	CV232803		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3202C>A (p.Arg1068=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11092285	CV232168		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.81T>C (p.Ala27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092289	CV230313		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2018G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092302	CV231108		HP:0002251	PMID:19556619|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:8696331|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207034.3(EDN3):c.565dup (p.Thr189fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11092309	CV234866		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6030C>A (p.Val2010=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092309	CV234866		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6030C>A (p.Val2010=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092311	CV230491		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5191G>A (p.Asp1731Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11092311	CV230491		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5191G>A (p.Asp1731Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11092311	CV230491		HP:0031677	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5191G>A (p.Asp1731Asn)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11092314	CV230893		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.461C>T (p.Thr154Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11092324	CV229059		HP:0011675	PMID:10508990|PMID:19026623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1017C>T (p.Tyr339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092331	CV232722		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1525G>C (p.Val509Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092338	CV233720		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.83G>A (p.Arg28Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11092349	CV231419		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1288C>T (p.Arg430Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11092366	CV228654		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72331G>C (p.Ala24111Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11092371	CV232796		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2983G>A (p.Glu995Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092373	CV235690		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4412A>G (p.Asn1471Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092376	CV230881		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1112-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092400	CV235429		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1773C>T (p.Asn591=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11092409	CV230509		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.703A>G (p.Thr235Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11092427	CV232831		HP:0012114	PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:30680046|PMID:30982232|PMID:31204389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3724C>T (p.Arg1242Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11092436	CV230501		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2976G>A (p.Leu992=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11092436	CV230501		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2976G>A (p.Leu992=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11092439	CV230905		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.64G>C (p.Val22Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11092451	CV228399		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10557G>T (p.Leu3519Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11092451	CV228399		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10557G>T (p.Leu3519Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11092456	CV229566		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.720C>G (p.Ala240=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11092458	CV229045		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5604C>T (p.Asp1868=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092465	CV235475		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1702A>G (p.Thr568Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092465	CV235475		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1702A>G (p.Thr568Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092487	CV228678		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65379C>T (p.Phe21793=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092490	CV235547		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1310T>A (p.Val437Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11092492	CV230866		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:28492532|PMID:28878402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1688T>G (p.Leu563Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11092493	CV232780		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2770A>T (p.Thr924Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11092512	CV230197		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+7G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11092515	CV231083		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.109-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092515	CV231083		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.109-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092519	CV233832		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1401C>T (p.Tyr467=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11092524	CV232844		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3845C>A (p.Thr1282Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092531	CV229050		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2999_3001del (p.Gln1000del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092554	CV235288		HP:0012126	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32339256|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1206del (p.Leu403fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11092561	CV229240		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.834C>A (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092561	CV229240		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.834C>A (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11092562	CV230465		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4176-6G>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092574	CV232113		HP:0001636	PMID:11180599|PMID:23891399|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:26076142|PMID:28492532|PMID:9585603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.703C>T (p.Arg235Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092580	CV235692		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4462A>G (p.Thr1488Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092589	CV229722		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1529T>C (p.Phe510Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11092593	CV230513		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.299C>T (p.Ala100Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092594	CV230548		HP:0000973	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.620-8T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11092596	CV230845		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2350G>A (p.Glu784Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092609	CV228912		HP:0003563	PMID:24033266|PMID:24751931|PMID:25335495|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.631C>T (p.Gln211Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11092633	CV229197		HP:0005978	PMID:20301750|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1705G>A (p.Ala569Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092648	CV230744		HP:0000365	PMID:21917145|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:26242193|PMID:27375115|PMID:27870113|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31827275|PMID:32747562|PMID:33398081|PMID:35982127|PMID:38868966|PMID:7616538|PMID:7704031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.8183G>A (p.Arg2728His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11092653	CV235472		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3028782|PMID:30287823|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:38003901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092653	CV235472		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3028782|PMID:30287823|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:38003901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092665	CV229024		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.921G>A (p.Lys307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092679	CV235567		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1892G>A (p.Gly631Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092683	CV232823		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34359559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3565A>G (p.Thr1189Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11092685	CV231260		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7397T>C (p.Met2466Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11092693	CV232826		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3607C>T (p.His1203Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11092695	CV230612		HP:0100615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33575217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3002G>A (p.Gly1001Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11092698	CV228381		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5616T>C (p.Asp1872=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092698	CV228381		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5616T>C (p.Asp1872=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11092702	CV232194		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.357A>C (p.Ala119=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11092710	CV228277		HP:0001638	PMID:17377071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1306A>G (p.Thr436Ala)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11092710	CV228277		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1306A>G (p.Thr436Ala)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11092718	CV232083		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1150C>T (p.Arg384Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11092727	CV229502		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4514C>T (p.Ala1505Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11092728	CV235514		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.529A>G (p.Ile177Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092729	CV233141		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31269945|PMID:32980694|PMID:34897210|PMID:35586626|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5378C>G (p.Ala1793Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092729	CV233141		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31269945|PMID:32980694|PMID:34897210|PMID:35586626|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5378C>G (p.Ala1793Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092729	CV233141		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31269945|PMID:32980694|PMID:34897210|PMID:35586626|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5378C>G (p.Ala1793Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092729	CV233141		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31269945|PMID:32980694|PMID:34897210|PMID:35586626|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5378C>G (p.Ala1793Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092735	CV232772		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2651C>G (p.Ser884Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0000951	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11092768	CV235823		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:125305868|PMID:16835897|PMID:22965773|PMID:23460398|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29415745|PMID:30530636|PMID:31776437|PMID:33046013|PMID:39434542|PMID:7981679|PMID:9783703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7549C>T (p.Arg2517Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11092769	CV232239		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.849A>T (p.Arg283Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092771	CV230836		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3278C>T (p.Ala1093Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11092781	CV236448		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.976G>T (p.Glu326Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11092798	CV236340		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1759C>G (p.His587Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11092799	CV232669		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11092801	CV235483		HP:0003003	PMID:18234728|PMID:21937013|PMID:23050938|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:35176117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.779+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11092801	CV235483		HP:0006770	PMID:18234728|PMID:21937013|PMID:23050938|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:35176117|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.779+1G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11092807	CV235820		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7446C>A (p.Asp2482Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092817	CV232179		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.445C>T (p.Gln149Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11092817	CV232179		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25741868|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.445C>T (p.Gln149Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11092818	CV230852		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1952G>A (p.Arg651Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11092820	CV233786		HP:0002666	PMID:15844786|PMID:15858153|PMID:20103606|PMID:21479187|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:22865907|PMID:25319874|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26269449|PMID:26687385|PMID:27673361|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29408964|PMID:29684080|PMID:35304457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1998G>C (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11092821	CV231121		HP:0030713	PMID:23991001|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.185A>G (p.Tyr62Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092843	CV228390		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9129-10T>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11092850	CV235619		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2887C>T (p.Gln963Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11092850	CV235619		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2887C>T (p.Gln963Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11092850	CV235619		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2887C>T (p.Gln963Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11092869	CV231869		HP:0003002	PMID:22874498|PMID:25741868|PMID:27882536|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32380732|PMID:33471991|PMID:34178674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3762G>T (p.Glu1254Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11092882	CV229235		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2658C>A (p.Thr886=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11092904	CV234351		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35884425|PMID:38489015|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8015A>C (p.Asp2672Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11092931	CV233555		HP:0012126	PMID:21261604|PMID:25741868|PMID:25856668|PMID:26110232|PMID:26247049|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:30256826|PMID:35532657|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.825A>G (p.Gln275=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11092945	CV231270		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3270G>A (p.Gln1090=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11092959	CV228578		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97331G>A (p.Arg32444His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11092962	CV235501		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.234T>A (p.Asn78Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11092972	CV232751		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2176T>C (p.Phe726Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11092979	CV230896		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+14C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11092983	CV235585		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2188A>C (p.Asn730His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11092997	CV231276		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1503A>G (p.Glu501=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11093017	CV229044		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6001G>A (p.Ala2001Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093027	CV232851		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3974A>G (p.Lys1325Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093031	CV233635		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1849G>A (p.Glu617Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093063	CV235726		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:9691142|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5160G>T (p.Glu1720Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093068	CV230848		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2137C>T (p.Arg713Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093073	CV232075		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|PMID:34849607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.463G>A (p.Gly155Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11093078	CV229300		HP:0001627	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-3C>G		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11093079	CV231656		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:19132747|PMID:20205264|PMID:23012243|PMID:25512458|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26110232|PMID:26247049|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35263119|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2445+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11093082	CV235665		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3921T>G (p.Ile1307Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093085	CV229031		HP:0000365	PMID:20717163|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.433+1061A>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11093085	CV229031		HP:0000510	PMID:20717163|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.433+1061A>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11093085	CV229031		HP:0000556	PMID:20717163|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.433+1061A>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11093085	CV229031		HP:0000648	PMID:20717163|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.433+1061A>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11093092	CV234983		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31843900|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+3A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093092	CV234983		HP:0012125	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31843900|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8331+3A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093116	CV228373		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1518C>T (p.His506=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093116	CV228373		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1518C>T (p.His506=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11093121	CV235597		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2476A>C (p.Ile826Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093135	CV228924		HP:0001638	PMID:10430757|PMID:17325244|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1353C>T (p.Ile451=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11093138	CV233614		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31784482|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.5A>G (p.Glu2Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093144	CV228520		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1234A>G (p.Arg412Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11093159	CV235190		HP:0100013	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30982232|PMID:32068069|PMID:32339256|PMID:33193564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2968G>T (p.Glu990Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11093160	CV235407		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093160	CV235407		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093168	CV229942		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.689+3861C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11093170	CV230902		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.91C>A (p.Arg31=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11093178	CV233092		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3964G>A (p.Glu1322Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093178	CV233092		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3964G>A (p.Glu1322Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093178	CV233092		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3964G>A (p.Glu1322Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093178	CV233092		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3964G>A (p.Glu1322Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093199	CV232688		HP:0012114	PMID:10612827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.833T>A (p.Ile278Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11093209	CV232187		HP:0002666	PMID:25494863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11093209	CV232187		HP:0100723	PMID:25494863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11093216	CV232238		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.877G>A (p.Gly293Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093251	CV236163		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33875564|PMID:33937409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.465A>T (p.Gln155His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11093276	CV234438		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28977582|PMID:32035780|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.320T>G (p.Leu107Arg)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11093317	CV232079		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.749C>T (p.Thr250Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11093323	CV231014		HP:0003789	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.297G>A (p.Thr99=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11093337	CV232273		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.305-4C>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11093354	CV230863		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:36837563|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.308T>C (p.Val103Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11093361	CV229048		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4348G>C (p.Val1450Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093378	CV235817		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7411G>A (p.Val2471Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093384	CV228279		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1770C>T (p.Thr590=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093386	CV232795		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2975A>G (p.Glu992Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093391	CV235040		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9350A>G (p.His3117Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093405	CV230818		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4222G>A (p.Asp1408Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11093429	CV230310		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2037A>G (p.Thr679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093437	CV228391		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8913T>C (p.Ile2971=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093437	CV228391		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8913T>C (p.Ile2971=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11093456	CV230870		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2470C>T (p.Arg824Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093482	CV235935		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5274A>G (p.Arg1758=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11093488	CV230834		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3413G>A (p.Arg1138His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093514	CV231279		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.298G>A (p.Val100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093549	CV232732		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:24608573|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32095738|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1870G>A (p.Gly624Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093554	CV236582		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1186G>C (p.Glu396Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093555	CV228393		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9736A>G (p.Met3246Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11093555	CV228393		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9736A>G (p.Met3246Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11093565	CV231275		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1693A>T (p.Thr565Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093583	CV229514		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31319917|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6442G>A (p.Ala2148Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11093589	CV231976		HP:0012126	PMID:23709761|PMID:25741868|PMID:26182300|PMID:26467025|PMID:27880784|PMID:28492532|PMID:29769627|PMID:30311375|PMID:30745422|PMID:33268956|PMID:33471991|PMID:34949788|PMID:36436516|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1679C>G (p.Thr560Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11093597	CV230206		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2904G>C (p.Leu968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093597	CV230206		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2904G>C (p.Leu968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093600	CV232757		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2258C>G (p.Ser753Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093603	CV235138		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4671C>G (p.Ser1557Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093603	CV235138		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4671C>G (p.Ser1557Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093613	CV230481		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1131C>T (p.Asp377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093615	CV229023		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.583+3A>G		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11093625	CV230812		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4662C>T (p.Ala1554=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11093631	CV228564		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101378A>T (p.Asp33793Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093634	CV236332		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1899C>G (p.Ile633Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11093657	CV235769		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6310T>C (p.Phe2104Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093661	CV235803		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7092G>A (p.Arg2364=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11093680	CV235584		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2158C>T (p.Arg720Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11093683	CV231261		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7244G>A (p.Arg2415His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11093693	CV231541		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.898C>T (p.Arg300Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11093697	CV230191		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11093697	CV230191		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11093700	CV229855		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.1672G>A (p.Val558Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11093707	CV232676		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.545C>T (p.Ala182Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11093709	CV234362		HP:0009725	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8218C>T (p.Gln2740Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11093722	CV230821		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3576-5C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11093723	CV233445		HP:0008209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30924587|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.3907A>G (p.Ser1303Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11093724	CV228588		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24636144|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95406A>G (p.Arg31802=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11093731	CV228802		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28678G>A (p.Asp9560Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093735	CV232176		HP:0002666	PMID:12000816|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17652212|PMID:18840642|PMID:19064958|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:21172883|PMID:22835832|PMID:23666964|PMID:24781345|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:28284009|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31492822|PMID:35060925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.587G>A (p.Cys196Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11093735	CV232176		HP:0100723	PMID:12000816|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17652212|PMID:18840642|PMID:19064958|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:21172883|PMID:22835832|PMID:23666964|PMID:24781345|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:28284009|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31492822|PMID:35060925|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.587G>A (p.Cys196Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11093751	CV236634		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1078G>A (p.Glu360Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093755	CV230876		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1392G>A (p.Arg464=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11093757	CV232071		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.125G>A (p.Arg42Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093758	CV228690		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63329C>T (p.Ala21110Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093759	CV236490		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.459C>T (p.Pro153=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11093759	CV236490		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30816478|PMID:32000721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.459C>T (p.Pro153=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11093763	CV231352		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.546G>A (p.Ser182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093777	CV229491		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1483G>A (p.Val495Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11093777	CV229491		HP:0004756	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31638414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1483G>A (p.Val495Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11093795	CV229178		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.291C>A (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093795	CV229178		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.291C>A (p.Tyr97Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11093839	CV232102		HP:0001636	PMID:16575836|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2666G>A (p.Arg889Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11093841	CV235612		HP:0004845	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2747A>G (p.Asn916Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11093846	CV234368		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33858029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8268+1G>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11093854	CV231549		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.910G>A (p.Val304Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11093875	CV232812		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3313G>A (p.Gly1105Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11093877	CV235084		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.314C>T (p.Ala105Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093886	CV230494		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30105547|PMID:34816733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4832C>T (p.Ala1611Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11093886	CV230494		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30105547|PMID:34816733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4832C>T (p.Ala1611Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11093886	CV230494		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30105547|PMID:34816733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4832C>T (p.Ala1611Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11093889	CV232834		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3742C>T (p.His1248Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11093912	CV231704		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897G>T (p.Arg299Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11093915	CV235736		HP:0012209	PMID:16835897|PMID:22105171|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27791021|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5423C>T (p.Thr1808Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093918	CV233601		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.164-4C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11093948	CV228351		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.706C>A (p.Pro236Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093981	CV233196		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7105C>T (p.Pro2369Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11093983	CV229955		HP:0001639	PMID:12788380|PMID:19151713|PMID:21915287|PMID:22314326|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.(?_2906)_(3627_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11093998	CV233789		HP:0002666	PMID:24336963|PMID:25741868|PMID:28276298|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2485A>G (p.Ser829Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094022	CV229183		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.991T>A (p.Phe331Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094029	CV228666		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68449C>A (p.Arg22817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094031	CV235675		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4055G>C (p.Ser1352Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094035	CV232186		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.186A>G (p.Glu62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094035	CV232186		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.186A>G (p.Glu62=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094043	CV229022		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.402C>T (p.Thr134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094051	CV230490		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5286C>T (p.Ala1762=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094051	CV230490		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5286C>T (p.Ala1762=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094052	CV230652		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005548.3(KARS1):c.1485A>G (p.Ile495Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11094065	CV235850		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8324A>C (p.Asn2775Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094066	CV235566		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1870T>C (p.Phe624Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094067	CV230807		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5001G>A (p.Glu1667=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11094068	CV233706		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.332A>C (p.Glu111Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11094069	CV230859		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1799A>T (p.Glu600Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11094071	CV229209		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2638G>C (p.Asp880His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094079	CV228274		HP:0001638	PMID:10908904|PMID:20848652|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.449C>T (p.Thr150Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11094087	CV230317		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.978A>G (p.Ala326=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094095	CV234954		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7781A>G (p.Lys2594Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11094095	CV234954		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7781A>G (p.Lys2594Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11094109	CV232825		HP:0012114	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875428|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3601C>T (p.Leu1201Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094118	CV233058		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2474A>G (p.Tyr825Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094118	CV233058		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2474A>G (p.Tyr825Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11094118	CV233058		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2474A>G (p.Tyr825Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094124	CV236136		HP:0003002	PMID:21218378|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28364669|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1255G>C (p.Val419Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11094126	CV230259		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1224+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094147	CV234756		HP:0002885	PMID:24010542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3628G>A (p.Asp1210Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094150	CV232282		HP:0003003	PMID:20618354|PMID:25741868|PMID:26377631|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30604180|PMID:32665031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.170A>G (p.His57Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11094151	CV228374		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:28492532|PMID:32516855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2786G>A (p.Arg929His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11094180	CV228405		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13329-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11094180	CV228405		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13329-11T>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11094181	CV229099		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.307+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11094184	CV230218		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.216C>A (p.Gly72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094184	CV230218		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.216C>A (p.Gly72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094189	CV229512		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6275C>T (p.Ala2092Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11094192	CV230256		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.101C>T (p.Thr34Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094197	CV235698		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4635C>T (p.Tyr1545=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094214	CV233180		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6497G>A (p.Arg2166Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094214	CV233180		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6497G>A (p.Arg2166Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094214	CV233180		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6497G>A (p.Arg2166Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094214	CV233180		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6497G>A (p.Arg2166Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0003002	PMID:10873394|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:15928302|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:23264026|PMID:25040471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:31341520|PMID:31948886|PMID:32694154|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094216	CV233943		HP:0012126	PMID:10873394|PMID:12072877|PMID:12552559|PMID:15928302|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:21792198|PMID:22529920|PMID:23264026|PMID:25040471|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:30549301|PMID:31341520|PMID:31948886|PMID:32694154|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.875C>T (p.Pro292Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094223	CV230814		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4586A>G (p.Tyr1529Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094232	CV228501		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36703223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031475.3(ESPN):c.1025C>T (p.Ser342Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11094237	CV230295		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3729G>A (p.Ser1243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094239	CV234612		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.505A>C (p.Lys169Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094239	CV234612		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.505A>C (p.Lys169Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094250	CV236504		HP:0100615	PMID:12672316|PMID:16644204|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31060593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.273G>A (p.Trp91Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11094253	CV233046		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:17576681|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1959-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094261	CV228385		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7359A>G (p.Glu2453=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094261	CV228385		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7359A>G (p.Glu2453=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11094267	CV234820		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4825A>G (p.Thr1609Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094267	CV234820		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4825A>G (p.Thr1609Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094267	CV234820		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4825A>G (p.Thr1609Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094271	CV228594		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93131G>T (p.Gly31044Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094276	CV234440		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.353A>G (p.Asp118Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11094280	CV230321		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.559G>A (p.Ala187Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11094283	CV230497		HP:0001638	PMID:18506004|PMID:19412328|PMID:20965760|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26468400|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29447731|PMID:31983221|PMID:34036930|PMID:34983622|PMID:39472908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4076G>A (p.Arg1359His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11094283	CV230497		HP:0001639	PMID:18506004|PMID:19412328|PMID:20965760|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26468400|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:29447731|PMID:31983221|PMID:34036930|PMID:34983622|PMID:39472908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4076G>A (p.Arg1359His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11094326	CV230813		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4648+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094327	CV230767		HP:0002859	PMID:10090487|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:12112660|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:20015894|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:32107864|PMID:32860008|PMID:34694046|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5305C>T (p.Arg1769Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11094327	CV230767		HP:0009725	PMID:10090487|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:12112660|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:20015894|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:32107864|PMID:32860008|PMID:34694046|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5305C>T (p.Arg1769Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11094327	CV230767		HP:0012209	PMID:10090487|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:12112660|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:20015894|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:32107864|PMID:32860008|PMID:34694046|PMID:8069310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5305C>T (p.Arg1769Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094329	CV235607		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2643G>A (p.Met881Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094330	CV236489		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.454_466del (p.Pro152fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11094352	CV231425		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3283G>A (p.Glu1095Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11094353	CV228719		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56533A>C (p.Thr18845Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11094354	CV235150		HP:0010762	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27106063|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:30303537|PMID:30680046|PMID:31636395|PMID:33471991|PMID:35762214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3494C>T (p.Ser1165Leu)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11094360	CV229204		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32700054|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2407G>A (p.Val803Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094365	CV236276		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3224C>T (p.Ser1075Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094380	CV228552		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106468T>C (p.Tyr35490His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11094380	CV228552		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106468T>C (p.Tyr35490His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11094388	CV233128		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5042C>T (p.Ser1681Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094388	CV233128		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5042C>T (p.Ser1681Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094388	CV233128		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5042C>T (p.Ser1681Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094388	CV233128		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5042C>T (p.Ser1681Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094413	CV231078		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.583A>C (p.Ile195Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11094417	CV232333		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29292755|PMID:31371347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1872del (p.Leu625fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094418	CV228307		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11366T>C (p.Ile3789Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094440	CV230195		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1202G>A (p.Arg401Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094442	CV228367		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.186C>T (p.Leu62=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11094442	CV228367		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.186C>T (p.Leu62=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11094456	CV236233		HP:0100615	PMID:16199547|PMID:20400964|PMID:21616938|PMID:21990120|PMID:24800917|PMID:25470109|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:29278735|PMID:30927251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.837+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11094464	CV229238		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094464	CV229238		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+10C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11094464	CV229238		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1950+10C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11094473	CV232070		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.25C>G (p.Leu9Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094477	CV232723		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1537A>G (p.Ile513Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094482	CV228288		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.144C>T (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094485	CV232748		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2137G>A (p.Asp713Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094508	CV229097		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.452C>T (p.Ala151Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094535	CV229186		HP:0005978	PMID:17568405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1037C>T (p.Pro346Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094556	CV230882		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1023-14G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11094560	CV234930		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7360A>T (p.Ile2454Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094560	CV234930		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7360A>T (p.Ile2454Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094569	CV229503		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4526G>A (p.Arg1509Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094572	CV230324		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.159C>A (p.Ser53Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11094616	CV233031		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1553C>T (p.Thr518Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11094616	CV233031		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1553C>T (p.Thr518Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11094616	CV233031		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1553C>T (p.Thr518Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11094631	CV226162		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31911673|PMID:32211327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1591A>G (p.Lys531Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094639	CV233793		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2607+3G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094640	CV234150		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29641532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4247A>G (p.Gln1416Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11094650	CV228406		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13593G>A (p.Lys4531=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094650	CV228406		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13593G>A (p.Lys4531=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11094662	CV230826		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2019C>T (p.Thr673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094675	CV229791		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-2C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094677	CV230875		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1466A>G (p.Tyr489Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11094679	CV230898		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.192G>T (p.Ala64=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11094695	CV228584		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96173G>A (p.Arg32058Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11094696	CV229156		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.39G>A (p.Gln13=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094719	CV232272		HP:0003003	PMID:12853198|PMID:15366000|PMID:17949294|PMID:19032956|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:23561487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33606809|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.305-1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11094719	CV232272		HP:0006753	PMID:12853198|PMID:15366000|PMID:17949294|PMID:19032956|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:23561487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33606809|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.305-1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11094719	CV232272		HP:0030434	PMID:12853198|PMID:15366000|PMID:17949294|PMID:19032956|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:23561487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33606809|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.305-1G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11094724	CV235070		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10030C>G (p.Leu3344Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094727	CV233142		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5399A>G (p.Asn1800Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094727	CV233142		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5399A>G (p.Asn1800Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094727	CV233142		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5399A>G (p.Asn1800Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094727	CV233142		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5399A>G (p.Asn1800Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094755	CV235892		HP:0100615	PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:29053726|PMID:29758562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.357_360del (p.Cys119fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11094761	CV234768		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3808G>A (p.Val1270Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094761	CV234768		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:30287823|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3808G>A (p.Val1270Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11094763	CV232814		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31642931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3417C>T (p.Gly1139=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11094779	CV236481		HP:0009725	PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:22265402|PMID:23028800|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:27328919|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31105275|PMID:32817165|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.577C>T (p.His193Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11094806	CV235819		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7429C>G (p.Pro2477Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094826	CV229100		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11094826	CV229100		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11094826	CV229100		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11094847	CV232880		HP:0100526	PMID:25420488|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30702970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.109G>C (p.Glu37Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11094848	CV233641		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1651dup (p.Arg551fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094848	CV233641		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1651dup (p.Arg551fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11094864	CV233710		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32295079|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.188del (p.Ile63fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11094876	CV228401		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12663C>T (p.Ser4221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094889	CV230901		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.93G>A (p.Arg31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11094906	CV230846		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2210-4T>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11094907	CV229051		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2313C>T (p.Leu771=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11094919	CV236355		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28828701|PMID:29368626|PMID:29922827|PMID:30441849|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1510dup (p.Ile504fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11094936	CV232639		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2447A>G (p.Gln816Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11094946	CV235144		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5037G>A (p.Glu1679=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094946	CV235144		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5037G>A (p.Glu1679=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11094959	CV234901		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6715G>A (p.Glu2239Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11095003	CV233457		HP:0100723	PMID:21505157|PMID:22974104|PMID:23612575|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1151C>G (p.Ser384Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11095005	CV235122		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3281C>G (p.Ser1094Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095005	CV235122		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3281C>G (p.Ser1094Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095008	CV230511		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24714796|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31568572|PMID:31983222|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.677C>T (p.Ala226Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11095013	CV228344		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2167+11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11095069	CV234366		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8265T>C (p.Tyr2755=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11095082	CV230507		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1640C>A (p.Thr547Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11095091	CV230889		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.590C>T (p.Thr197Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11095092	CV235559		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1621A>G (p.Ile541Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095093	CV235189		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2971G>T (p.Val991Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11095099	CV230193		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1173C>T (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095100	CV228682		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65161T>C (p.Cys21721Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11095119	CV229047		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4857G>A (p.Thr1619=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11095133	CV235062		HP:0002859	PMID:15800615|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9874C>T (p.Pro3292Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11095160	CV232173		HP:0002666	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.713del (p.Phe238fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11095160	CV232173		HP:0100723	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.713del (p.Phe238fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11095177	CV229721		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1494C>A (p.Ser498Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11095180	CV231266		HP:0001638	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4175A>G (p.Gln1392Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11095183	CV231103		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.376G>A (p.Gly126Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11095192	CV232181		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.312C>T (p.Asn104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095192	CV232181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.312C>T (p.Asn104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095203	CV223599		HP:0011442	PMID:16199547|PMID:16832357|PMID:21459046|PMID:21792198|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26220245|PMID:26898890|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:30549301|PMID:33471991|PMID:33547824|PMID:9463314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6198+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11095211	CV228383		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5755C>T (p.Arg1919Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095211	CV228383		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5755C>T (p.Arg1919Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11095236	CV233576		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.496C>T (p.Leu166=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11095242	CV235488		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.189del (p.Ala64fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11095242	CV235488		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.189del (p.Ala64fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11095245	CV231114		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.292C>G (p.Arg98Gly)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11095248	CV230851		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2062A>T (p.Thr688Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11095260	CV235562		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1721+5A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095265	CV228569		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100389C>T (p.Tyr33463=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11095305	CV235609		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2668C>A (p.Pro890Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095315	CV230828		HP:0001638	PMID:20031616|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28471438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1048G>T (p.Asp350Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11095329	CV233656		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1370A>G (p.Asn457Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095342	CV231572		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3257C>T (p.Pro1086Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095343	CV236553		HP:0002861	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.31A>G (p.Met11Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095372	CV230214		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1444dup (p.Ala482fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11095377	CV235689		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4409G>A (p.Ser1470Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095378	CV230322		HP:0001638	PMID:19863551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.409G>A (p.Glu137Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095382	CV232183		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34255389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.221A>C (p.Asp74Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095382	CV232183		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34255389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.221A>C (p.Asp74Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095395	CV236444		HP:0100273	PMID:12826609|PMID:20978130|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1060C>A (p.Gln354Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095395	CV236444		HP:0200063	PMID:12826609|PMID:20978130|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1060C>A (p.Gln354Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095399	CV230806		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.5040T>C (p.Gly1680=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11095408	CV231112		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.297C>G (p.Val99=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11095411	CV232794		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2974G>A (p.Glu992Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095414	CV230856		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1878T>C (p.Ile626=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095415	CV233727		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11095415	CV233727		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11095428	CV235778		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6586A>G (p.Thr2196Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095434	CV229500		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3835G>A (p.Ala1279Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11095436	CV232774		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2668G>T (p.Val890Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11095437	CV234008		HP:0003002	PMID:10817650|PMID:23561644|PMID:23807571|PMID:25479140|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1931C>A (p.Ser644Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11095441	CV231681		HP:0012126	PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27273229|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29667044|PMID:30521064|PMID:30729418|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31992580|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.631C>T (p.Arg211Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095457	CV230194		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1196C>G (p.Ala399Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11095457	CV230194		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1196C>G (p.Ala399Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095466	CV230854		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1901-14T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11095477	CV235048		HP:0002885	PMID:15937982|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:32522261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9530A>G (p.Glu3177Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095477	CV235048		HP:0012125	PMID:15937982|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:32522261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9530A>G (p.Glu3177Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095479	CV232607		HP:0003002	PMID:18990764|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27363726|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1943T>A (p.Ile648Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11095488	CV230500		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3138G>A (p.Met1046Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095488	CV230500		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3138G>A (p.Met1046Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095489	CV232761		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32832836|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:37965459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2347T>A (p.Cys783Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11095492	CV232838		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3801+3A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11095494	CV234818		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4796A>G (p.Asn1599Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095500	CV229236		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11095512	CV230885		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.924C>A (p.Val308=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11095516	CV232622		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26951660|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2111T>C (p.Ile704Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11095530	CV228404		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13329-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11095549	CV228841		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15040A>G (p.Thr5014Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095584	CV231257		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8218-798G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11095592	CV229844		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3763G>A (p.Val1255Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11095603	CV231577		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3491dup (p.Cys1165fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095606	CV236689		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.335A>G (p.Asn112Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11095606	CV236689		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.335A>G (p.Asn112Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11095615	CV236438		HP:0001402	PMID:17576681|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:28492532|PMID:34452612|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1101-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095615	CV236438		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:28492532|PMID:34452612|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1101-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095615	CV236438		HP:0200022	PMID:17576681|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:25741868|PMID:26205489|PMID:28492532|PMID:34452612|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1101-1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095623	CV230839		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2673G>C (p.Leu891=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11095639	CV229206		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2560C>T (p.Leu854Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11095656	CV228829		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18561G>A (p.Ala6187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095662	CV231886		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6304G>A (p.Val2102Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095678	CV228523		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1981G>A (p.Gly661Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11095693	CV228252		HP:0004758	PMID:11389482|PMID:17875969|PMID:19216760|PMID:19926015|PMID:21645850|PMID:22374134|PMID:23479668|PMID:23978697|PMID:24033266|PMID:24394973|PMID:24728420|PMID:24743769|PMID:25445213|PMID:25835811|PMID:26018045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.2(RYR2):c.(?_169)_(273_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095714	CV236511		HP:0100615	PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.158G>A (p.Trp53Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11095730	CV235121		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3257_3259del (p.Gly1086del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095730	CV235121		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3257_3259del (p.Gly1086del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095749	CV228518		HP:0001639	PMID:19881492|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26659360|PMID:28008423|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32635769|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33949776|PMID:35166435|PMID:35581137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1174C>T (p.Arg392Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11095782	CV235654		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3749G>A (p.Arg1250Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11095783	CV230835		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3308G>A (p.Arg1103Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095792	CV234426		HP:0006770	PMID:10980530|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33747920|PMID:8755918|PMID:9792409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.9019G>T (p.Glu3007Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095802	CV230887		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.660T>C (p.Ser220=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11095805	CV228259		HP:0004758	PMID:12386154|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.940-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095809	CV230499		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3438C>T (p.Ile1146=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11095809	CV230499		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3438C>T (p.Ile1146=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11095812	CV235518		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.623C>T (p.Ala208Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095816	CV230515		HP:0001638	PMID:15940186|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11095816	CV230515		HP:0001639	PMID:15940186|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11095820	CV232785		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2850C>T (p.Ser950=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11095826	CV228398		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11040-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095826	CV228398		HP:0004758	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11040-3C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11095827	CV233513		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1630G>A (p.Asp544Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11095864	CV236461		HP:0100615	PMID:12826609|PMID:1565144|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:20516128|PMID:21484931|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22484423|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:7651740|PMID:8479749|PMID:8649776|PMID:9242456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.818G>C (p.Arg273Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11095866	CV235640		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3490T>G (p.Ser1164Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11095877	CV231081		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.233C>T (p.Thr78Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11095885	CV235022		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9099T>C (p.Thr3033=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11095897	CV229495		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3276G>C (p.Ser1092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11095912	CV235308		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.745_749del (p.Pro249fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11095930	CV236592		HP:0003002	PMID:17922014|PMID:21618645|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1491T>C (p.Asp497=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11095962	CV231864		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2405A>G (p.Asn802Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095962	CV231864		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2405A>G (p.Asn802Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095973	CV235385		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.871G>A (p.Asp291Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11095976	CV233622		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|PMID:30130155|PMID:32191290|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2184+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11095976	CV233622		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29922827|PMID:30130155|PMID:32191290|PMID:35654374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2184+1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11095994	CV235478		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1364A>G (p.Glu455Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11095994	CV235478		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1364A>G (p.Glu455Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11095997	CV231259		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7596C>T (p.Thr2532=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11095998	CV230841		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2598G>A (p.Pro866=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11096013	CV236471		HP:0003002	PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:15161705|PMID:20407015|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32885271|PMID:9546439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.715A>G (p.Asn239Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11096022	CV231709		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.572C>T (p.Pro191Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096026	CV236556		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.115C>T (p.Arg39Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11096040	CV230820		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3945G>A (p.Thr1315=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11096067	CV228387		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7494G>A (p.Ala2498=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11096067	CV228387		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7494G>A (p.Ala2498=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11096070	CV232665		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.185G>T (p.Arg62Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096083	CV229873		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3739C>T (p.Arg1247Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11096084	CV230956		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2399T>A (p.Val800Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11096091	CV232680		HP:0003002	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.667A>G (p.Asn223Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11096091	CV232680		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.667A>G (p.Asn223Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096092	CV232299		HP:0012126	PMID:14618256|PMID:22473953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128425.2(MUTYH):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11096140	CV228660		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69231T>C (p.Leu23077=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096141	CV226207		HP:0100013	PMID:16267036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.837T>C (p.His279=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11096142	CV233572		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.555C>T (p.Val185=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11096154	CV233673		HP:0001915	PMID:16199547|PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:36964972|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.995-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0009736	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11096164	CV235788		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:31533797|PMID:31776437|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6772C>T (p.Arg2258Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0000668	PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0001592	PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11096176	CV231292		HP:0007476	PMID:19278982|PMID:24033266|PMID:24487376|PMID:25741868|PMID:26753551|PMID:27144394|PMID:28492532|PMID:33205897|PMID:33943035|PMID:36294409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001399.5(EDA):c.866G>A (p.Arg289His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11096181	CV235527		HP:0012209	PMID:22608206|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11096193	CV231592		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4016_4017dup (p.Ser1340fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096216	CV229165		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.567G>A (p.Gln189=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11096219	CV228812		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24905C>A (p.Thr8302Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096233	CV232167		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.54T>G (p.Phe18Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11096235	CV235560		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1662G>T (p.Gln554His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096239	CV233941		HP:0011442	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:32091409|PMID:32962506|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.829G>T (p.Glu277Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11096239	CV233941		HP:0012126	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:32091409|PMID:32962506|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.829G>T (p.Glu277Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11096244	CV228392		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9442G>A (p.Val3148Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11096254	CV229239		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-7G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11096254	CV229239		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-7G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11096254	CV229239		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1574-7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11096269	CV232701		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1035T>A (p.Asn345Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096298	CV236324		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29368626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2053C>T (p.Gln685Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11096303	CV232022		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1780G>A (p.Ala594Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11096310	CV235747		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5664C>T (p.Ile1888=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11096325	CV230880		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1146C>T (p.His382=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11096332	CV231553		HP:0012114	PMID:25133505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1729C>G (p.Arg577Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096337	CV228364		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2148G>A (p.Thr716=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096346	CV230516		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-7C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11096353	CV230871		HP:0030843	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.337-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11096357	CV231920		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.572T>A (p.Val191Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11096357	CV231920		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.572T>A (p.Val191Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11096362	CV230897		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290G>T (p.Gly97Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11096365	CV228577		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97396G>A (p.Glu32466Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11096376	CV232716		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30798936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1403G>C (p.Arg468Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11096386	CV232103		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2312A>G (p.Lys771Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11096403	CV232095		HP:0001636	PMID:10220506|PMID:12239725|PMID:15712272|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1485_1486del (p.Cys496fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11096409	CV230373		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.2564C>T (p.Pro855Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11096421	CV230868		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2270T>C (p.Met757Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11096452	CV230844		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2383C>G (p.Arg795Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11096458	CV228386		HP:0001638	PMID:11157710|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7808C>T (p.Ala2603Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096458	CV228386		HP:0004758	PMID:11157710|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7808C>T (p.Ala2603Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11096463	CV228881		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7392T>C (p.Leu2464=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11096480	CV234703		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2598A>G (p.Glu866=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11096481	CV232719		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982232|PMID:32661327|PMID:32885271|PMID:35372080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1501C>T (p.His501Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11096482	CV235707		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27322474|PMID:28492532|PMID:29673180|PMID:30287823|PMID:33471991|PMID:9298829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4832G>A (p.Arg1611Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11096484	CV232793		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2963G>T (p.Arg988Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11096490	CV228514		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.156C>T (p.Asp52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096492	CV230488		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11096492	CV230488		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11096497	CV229567		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11096497	CV229567		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11096503	CV236721		HP:0001249	PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.289C>T (p.Arg97Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11096503	CV236721		HP:0001258	PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.289C>T (p.Arg97Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11096510	CV236731		HP:0000556	PMID:25193871|PMID:25741868|PMID:26494905|PMID:28492532|PMID:29358286|PMID:33646446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182916.3(TRNT1):c.1252dup (p.Ser418fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11096512	CV236723		HP:0000121	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.644+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11096512	CV236723		HP:0000787	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26047794|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29959532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.644+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11344985	CV236805		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1204C>T (p.Pro402Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11344986	CV236746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10125A>G (p.Arg3375=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11344986	CV236746		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10125A>G (p.Arg3375=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11344988	CV236835		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6269A>G (p.Glu2090Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11344988	CV236835		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6269A>G (p.Glu2090Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11344989	CV236765		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9526G>T (p.Asp3176Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11344990	CV236815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.82G>T (p.Ala28Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11344991	CV236758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1061G>C (p.Cys354Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11344994	CV236781		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1537A>T (p.Thr513Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11344995	CV236772		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8189A>G (p.Gln2730Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11344997	CV236763		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2987G>A (p.Arg996Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11344998	CV236811		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.762T>A (p.Asp254Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345000	CV236814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.408A>G (p.Arg136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345005	CV236799		HP:0001638	PMID:10725281|PMID:12974739|PMID:17125710|PMID:17192269|PMID:17703256|PMID:19150014|PMID:20031618|PMID:21674835|PMID:22429680|PMID:23283745|PMID:23816408|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:7796500|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2609G>T (p.Arg870Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345005	CV236799		HP:0001639	PMID:10725281|PMID:12974739|PMID:17125710|PMID:17192269|PMID:17703256|PMID:19150014|PMID:20031618|PMID:21674835|PMID:22429680|PMID:23283745|PMID:23816408|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:7796500|PMID:9172070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2609G>T (p.Arg870Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345006	CV236804		HP:0001639	PMID:11133230|PMID:12975413|PMID:17599605|PMID:21520333|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1358G>T (p.Arg453Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11345009	CV236813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2251-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345010	CV236773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>G (p.Ser3373Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345011	CV236794		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3679G>A (p.Val1227Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345013	CV236797		HP:0001638	PMID:24714796|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27247418|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:32481709|PMID:33495597|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4402G>A (p.Glu1468Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11345013	CV236797		HP:0001639	PMID:24714796|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27247418|PMID:27737317|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:32481709|PMID:33495597|PMID:33764162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4402G>A (p.Glu1468Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11345017	CV237502		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.1487-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345021	CV236838		HP:0006870	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377229.1(DISP1):c.1657G>A (p.Glu553Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345022	CV236846		HP:0006988	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005618.4(DLL1):c.2117C>T (p.Ser706Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11345025	CV236847		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005618.4(DLL1):c.1802_1804del (p.Asp601_Ile602delinsVal)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11345025	CV236847		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005618.4(DLL1):c.1802_1804del (p.Asp601_Ile602delinsVal)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11345026	CV236852		HP:0006870	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.749G>C (p.Arg250Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345038	CV237580		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:28492532|PMID:32499604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.7660G>A (p.Gly2554Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11345039	CV236788		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.497T>G (p.Val166Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345047	CV236798		HP:0001638	PMID:1199839|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:33764162|PMID:34542152|PMID:37466024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4363G>A (p.Glu1455Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11345047	CV236798		HP:0001639	PMID:1199839|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:33764162|PMID:34542152|PMID:37466024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4363G>A (p.Glu1455Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11345053	CV236806		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.794C>A (p.Thr265Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11345054	CV236796		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4519+1G>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11345062	CV236808		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.717C>G (p.Asp239Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11345064	CV236849		HP:0002507	PMID:12627230|PMID:16199547|PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:25741868|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:28492532|PMID:31200363|PMID:32724172|PMID:37805574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1977+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11345065	CV236745		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9887T>C (p.Met3296Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11345065	CV236745		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9887T>C (p.Met3296Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11345068	CV236787		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:32841044|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.756C>A (p.Phe252Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11345073	CV236801		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2451C>A (p.Asn817Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11345077	CV236803		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1876G>A (p.Gly626Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345078	CV236790		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.642G>A (p.Gln214=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345079	CV236816		HP:0030843	PMID:1301926|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:31139689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.327G>T (p.Glu109Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345080	CV236744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8130T>G (p.Asn2710Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11345080	CV236744		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8130T>G (p.Asn2710Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11345081	CV236770		HP:0001657	PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1805T>C (p.Leu602Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345082	CV236759		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2735A>G (p.Gln912Arg)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11345091	CV237582		HP:0005978	PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:15841481|PMID:16602010|PMID:16963153|PMID:17573900|PMID:20337973|PMID:21348868|PMID:22525692|PMID:24918535|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28555465|PMID:30447144|PMID:30663027|PMID:31216263|PMID:36208343|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.1148C>T (p.Ser383Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11345094	CV236789		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30297972|PMID:31199839|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11345097	CV236854		HP:0001360	PMID:20463092|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.385C>T (p.Arg129Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11345097	CV236854		HP:0002139	PMID:20463092|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.385C>T (p.Arg129Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11345102	CV236853		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:27363716|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.617G>A (p.Arg206Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11345102	CV236853		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:27363716|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.617G>A (p.Arg206Gln)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11345104	CV236837		HP:0006870	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377229.1(DISP1):c.1087A>G (p.Asn363Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345105	CV236848		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2074G>A (p.Glu692Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345105	CV236848		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2074G>A (p.Glu692Lys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11345111	CV236855		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.356C>T (p.Thr119Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11345111	CV236855		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.356C>T (p.Thr119Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11345111	CV236855		HP:0002507	PMID:25741868|PMID:29584859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.356C>T (p.Thr119Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11345116	CV236856		HP:0002507	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033163.5(FGF8):c.317C>A (p.Ala106Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11345121	CV237728		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2142G>T (p.Thr714=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11345345	CV237500		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1670C>G (p.Pro557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345348	CV237506		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014271.4(IL1RAPL1):c.894_903del (p.Trp299fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345352	CV237501		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030665.4(RAI1):c.2332_2336del (p.Gly778fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345357	CV237510		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.3097C>T (p.Gln1033Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345359	CV237511		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015107.3(PHF8):c.1141+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345361	CV237503		HP:0001249	PMID:18728071|PMID:22045651|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083962.2(TCF4):c.520C>T (p.Arg174Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345363	CV237509		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1296dup (p.Glu433Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345370	CV237507		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032382.2(PQBP1):c.731C>T (p.Pro244Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345372	CV237512		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181303.2(NLGN3):c.1849C>T (p.Arg617Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345376	CV237508		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2152G>C (p.Ala718Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345379	CV237504		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3134_3149dup (p.Pro1051fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345380	CV237522		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27479907|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28807008|PMID:29021403|PMID:29222009|PMID:29393965|PMID:30702837|PMID:30904094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003718.5(CDK13):c.2525A>G (p.Asn842Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11345392	CV237532		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:31327001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014991.6(WDFY3):c.8864_8867dup (p.Phe2957fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11345403	CV237912		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345404	CV237892		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345406	CV237935		HP:0000729	PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345407	CV237952		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345408	CV237915		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345409	CV237932		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345410	CV237895		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345412	CV237889		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345413	CV237918		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345414	CV237901		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345415	CV237944		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345416	CV237941		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345417	CV237924		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345418	CV237898		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345421	CV237938		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345423	CV237921		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345424	CV237904		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345425	CV237884		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345427	CV237927		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345429	CV237907		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345430	CV237890		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345431	CV237950		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345432	CV237947		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345434	CV237887		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345435	CV237930		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345436	CV237910		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345437	CV237953		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345438	CV237933		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345439	CV237916		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345440	CV237939		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345442	CV237913		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345443	CV237896		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345445	CV237893		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345446	CV237936		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11345447	CV237919		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345448	CV237948		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345450	CV237899		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345451	CV237942		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345454	CV237905		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345455	CV237922		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345456	CV237902		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345457	CV237885		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345458	CV237945		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345459	CV237925		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345462	CV237931		HP:0000729	PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345463	CV237914		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345464	CV237888		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345466	CV237911		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345467	CV237928		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345468	CV237908		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345469	CV237951		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345470	CV237891		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345471	CV237934		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345473	CV237897		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345474	CV237894		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345476	CV237937		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345477	CV237920		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345478	CV237917		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345479	CV237900		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345480	CV237943		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345481	CV237940		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345483	CV237886		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345484	CV237946		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345485	CV237929		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345486	CV237909		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345487	CV237926		HP:0000729	PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345489	CV237949		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345493	CV237923		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345494	CV237906		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345499	CV237903		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:27569545|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345509	CV237630		HP:0007968	PMID:25250762|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.542G>T (p.Cys181Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11345509	CV237630		HP:6000262	PMID:25250762|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012338.4(TSPAN12):c.542G>T (p.Cys181Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0001263	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0002376	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0006834	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0010818	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0010864	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345528	CV237762		HP:0200134	PMID:27900360|PMID:28492532|PMID:30109124|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.800T>C (p.Leu267Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345552	CV238008		HP:0000556	PMID:24906859|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1557G>A (p.Met519Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11345552	CV238008		HP:0007803	PMID:24906859|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1557G>A (p.Met519Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11345553	CV238043		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033056.4(PCDH15):c.5364_5373del (p.Pro1789fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345554	CV238017		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:3253185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1697del (p.Asn566fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345556	CV238025		HP:0000510	PMID:24154662|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345556	CV238025		HP:0000556	PMID:24154662|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:7479749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345557	CV238059		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28510626|PMID:28660274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+1_2052+2del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345557	CV238059		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28510626|PMID:28660274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+1_2052+2del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345558	CV238027		HP:0000510	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2119C>T (p.Arg707Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345558	CV238027		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2119C>T (p.Arg707Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345559	CV238044		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:16199547|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2398-1G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345560	CV238022		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.694+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345562	CV237970		HP:0000556	PMID:15623792|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:27113771|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29391521|PMID:30576320|PMID:30910914|PMID:31816670|PMID:31879567|PMID:31964843|PMID:33090715|PMID:33387055|PMID:34884448|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2308G>A (p.Gly770Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345563	CV238003		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32865075|PMID:33322828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.967_968del (p.Met323fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345564	CV237972		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2833G>A (p.Gly945Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345565	CV237982		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:31998945|PMID:33749171|PMID:35266249|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10996T>G (p.Cys3666Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345566	CV238049		HP:0000556	PMID:27208204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.1210+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0000510	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34781295|PMID:36460718|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345567	CV237980		HP:0000556	PMID:24944099|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31877679|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34781295|PMID:36460718|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11713C>T (p.Arg3905Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345568	CV238034		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.121T>C (p.Tyr41His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345569	CV238000		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1866G>C (p.Lys622Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345570	CV238076		HP:0000556	PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:16199547|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27894351|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033028.5(BBS4):c.712-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11345571	CV238042		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033056.4(PCDH15):c.5565C>A (p.Ala1855=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345572	CV238084		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4131C>T (p.Ser1377=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11345573	CV238007		HP:0000556	PMID:14757870|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.248G>A (p.Trp83Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345573	CV238007		HP:0007803	PMID:14757870|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.248G>A (p.Trp83Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345574	CV238024		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1535T>G (p.Met512Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345575	CV238028		HP:0000510	PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.367G>T (p.Asp123Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345575	CV238028		HP:0000556	PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.367G>T (p.Asp123Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345576	CV237977		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14350G>T (p.Glu4784Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345577	CV238005		HP:0000556	PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1464G>A (p.Trp488Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11345578	CV238032		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1155T>A (p.Cys385Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11345578	CV238032		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1155T>A (p.Cys385Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345579	CV238041		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.1808G>T (p.Gly603Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11345580	CV238036		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:27208204|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.742C>T (p.Gln248Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11345581	CV237989		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3327C>A (p.Tyr1109Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345582	CV237997		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:35120629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2566T>A (p.Tyr856Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11345583	CV238006		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2879C>T (p.Ala960Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345584	CV238004		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29068140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.193G>T (p.Glu65Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345585	CV238056		HP:0000556	PMID:24603341|PMID:25741868|PMID:28418496|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.536A>G (p.Lys179Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345585	CV238056		HP:0030642	PMID:24603341|PMID:25741868|PMID:28418496|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.536A>G (p.Lys179Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345586	CV238018		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:3253185|PMID:32531858|PMID:37510321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1632G>T (p.Gly544=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11345587	CV238060		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1781T>A (p.Leu594Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345587	CV238060		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1781T>A (p.Leu594Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345588	CV238026		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.629A>T (p.Asp210Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345589	CV238096		HP:0000510	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:30029497|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:31213501|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1060C>T (p.Arg354Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345589	CV238096		HP:0000556	PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29260190|PMID:29305715|PMID:30029497|PMID:30360737|PMID:30582903|PMID:31213501|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35138024|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1060C>T (p.Arg354Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345590	CV238078		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2681G>A (p.Arg894His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345591	CV238019		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:26103963|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1579-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345592	CV238050		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:34526760|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.121C>T (p.Arg41Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11345593	CV238035		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30913292|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.539T>G (p.Phe180Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345595	CV238066		HP:0000556	PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2314C>T (p.Gln772Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345596	CV238081		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1382C>T (p.Thr461Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345596	CV238081		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1382C>T (p.Thr461Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345597	CV237992		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2139C>T (p.Gly713=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345604	CV238077		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2893G>A (p.Gly965Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345627	CV236800		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2508C>G (p.Ile836Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11345627	CV236800		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31199839|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2508C>G (p.Ile836Met)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11345629	CV240811		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:34663841|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345630	CV240195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6966A>G (p.Glu2322=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345644	CV242496		HP:0001258	PMID:20853438|PMID:25496456|PMID:25732363|PMID:26344562|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.821_822del (p.Pro274fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11345648	CV241580		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4938A>G (p.Lys1646=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345649	CV241626		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5848G>A (p.Asp1950Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345660	CV242321		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4809C>T (p.Asp1603=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11345660	CV242321		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4809C>T (p.Asp1603=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11345664	CV240465		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2205C>T (p.Asp735=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11345665	CV240095		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.2060C>G (p.Ser687Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345669	CV237018		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1547C>T (p.Ala516Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345674	CV240722		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.12G>A (p.Leu4=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11345685	CV238938		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3220A>T (p.Met1074Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11345689	CV241820		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3789G>A (p.Ala1263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345689	CV241820		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3789G>A (p.Ala1263=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345690	CV239425		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2205G>A (p.Lys735=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345707	CV238191		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.72+5G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11345717	CV241365		HP:0003003	PMID:15766587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4184A>G (p.Tyr1395Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11345726	CV240750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.616A>C (p.Ile206Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345726	CV240750		HP:0006682	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.616A>C (p.Ile206Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11345730	CV238117		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5432C>T (p.Pro1811Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345737	CV241924		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4515T>C (p.Ser1505=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11345740	CV238174		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11345740	CV238174		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.710C>G (p.Pro237Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11345772	CV242001		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.920G>A (p.Arg307His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345772	CV242001		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.920G>A (p.Arg307His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345780	CV241050		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:12000816|PMID:21348866|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.361C>T (p.Gln121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345783	CV243432		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1017G>T (p.Ser339=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11345787	CV242978		HP:0003002	PMID:10864200|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:15982667|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19171880|PMID:19913028|PMID:20407015|PMID:20972454|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29058119|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:32318955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.845G>A (p.Arg282Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11345789	CV239350		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2687G>A (p.Arg896Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345792	CV243054		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.617A>G (p.Lys206Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345797	CV240898		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.(?_112086824)_(112095801_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345803	CV241048		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.318C>A (p.Gly106=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345805	CV239211		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.703+6A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11345815	CV239343		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12748G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345832	CV239410		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1422G>A (p.Thr474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345833	CV239423		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2080C>T (p.Leu694=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11345839	CV238171		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:21173220|PMID:22517554|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26719882|PMID:28492532|PMID:34377882|PMID:34906457|PMID:35870552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.724C>A (p.Arg242Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345839	CV238171		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:21173220|PMID:22517554|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26719882|PMID:28492532|PMID:34377882|PMID:34906457|PMID:35870552|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.724C>A (p.Arg242Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11345840	CV243041		HP:0001638	PMID:17963498|PMID:20197793|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34400560|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1034T>C (p.Ile345Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11345846	CV243035		HP:0000857	PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.1605A>G (p.Gln535=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11345855	CV240198		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8052A>G (p.Glu2684=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11345857	CV239311		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3893+10T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11345859	CV241629		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2988A>G (p.Leu996=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345868	CV241056		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.423G>A (p.Leu141=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345870	CV239997		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1644C>T (p.Ala548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345870	CV239997		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1644C>T (p.Ala548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345880	CV239663		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1392C>T (p.Phe464=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11345880	CV239663		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1392C>T (p.Phe464=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11345880	CV239663		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1392C>T (p.Phe464=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11345881	CV239434		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2989G>A (p.Glu997Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11345886	CV241567		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2957C>T (p.Pro986Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345886	CV241567		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2957C>T (p.Pro986Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345889	CV239201		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4638G>T (p.Val1546=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11345902	CV239628		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3065A>T (p.His1022Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11345907	CV239297		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.5(PDLIM3):c.-124_*1634dup2853		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345911	CV241053		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.473_*3dup (p.Lys158_Ter160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345917	CV241440		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2089C>T (p.Pro697Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11345921	CV241801		HP:0002076	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4594C>T (p.Arg1532Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345921	CV241801		HP:0002301	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4594C>T (p.Arg1532Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345927	CV238114		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2330A>G (p.Asn777Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345938	CV239625		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3333G>A (p.Thr1111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345938	CV239625		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3333G>A (p.Thr1111=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11345948	CV242925		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1079A>G (p.Lys360Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11345949	CV239439		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3156G>A (p.Thr1052=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345955	CV240193		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5610T>C (p.His1870=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11345958	CV238346		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30403391|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.687+4A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11345959	CV243791		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9486G>A (p.Glu3162=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11345961	CV238526		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30283G>A (p.Ala10095Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345964	CV238162		HP:0100723	PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.119G>A (p.Arg40Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11345974	CV239491		HP:0007544	PMID:26158763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484C>T (p.Asn828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345974	CV239491		HP:0100495	PMID:26158763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484C>T (p.Asn828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345974	CV239491		HP:0100723	PMID:26158763|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2484C>T (p.Asn828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11345983	CV241617		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10821C>A (p.Ile3607=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11345985	CV241471		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:30267214|PMID:32885271|PMID:34326862|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1288G>A (p.Ala430Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11345989	CV243051		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1340-4C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11345997	CV239399		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1121+5A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11345998	CV238907		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2107A>G (p.Met703Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346003	CV239397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.995T>A (p.Val332Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346005	CV45603		HP:0002206	PMID:21483807|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:35106810|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2371G>A (p.Val791Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346011	CV240189		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2589G>A (p.Glu863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346016	CV240802		HP:0000104	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2538C>T (p.Leu846=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346016	CV240802		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2538C>T (p.Leu846=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346020	CV242115		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.724C>T (p.Arg242Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11346025	CV241132		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.543C>T (p.Arg181=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346027	CV241063		HP:0012209	PMID:19620960|PMID:20951944|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2036+9G>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11346032	CV239413		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1494C>T (p.Ala498=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346041	CV226437		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.985C>G (p.Arg329Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11346043	CV239196		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5451C>T (p.Ala1817=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346044	CV241855		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.397G>A (p.Ala133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346044	CV241855		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.397G>A (p.Ala133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346046	CV243038		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4568C>T (p.Pro1523Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346051	CV243043		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346058	CV241039		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.18G>A (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11346064	CV240398		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:33160247|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.321_324del (p.Lys107fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11346066	CV239414		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1644T>C (p.Ile548=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346071	CV239457		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.844G>A (p.Val282Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346072	CV238151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28790152|PMID:29255176|PMID:29693488|PMID:30326651|PMID:31383942|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32880476|PMID:33893211|PMID:37198425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1517A>C (p.His506Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11346072	CV238151		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28790152|PMID:29255176|PMID:29693488|PMID:30326651|PMID:31383942|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32880476|PMID:33893211|PMID:37198425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1517A>C (p.His506Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11346072	CV238151		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:27813223|PMID:28492532|PMID:28531892|PMID:28790152|PMID:29255176|PMID:29693488|PMID:30326651|PMID:31383942|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32880476|PMID:33893211|PMID:37198425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1517A>C (p.His506Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11346075	CV239642		HP:0002206	PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2098C>T (p.Gln700Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346092	CV241869		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5485-1del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346096	CV238354		HP:0000090	PMID:10712196|PMID:15138899|PMID:16155189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8852662|PMID:9326933|PMID:9856524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.5(NPHP1):c.(?_-45)_(*443_?)del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346099	CV241747		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346101	CV242502		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.130C>T (p.Pro44Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11346105	CV239061		HP:0002901	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.762T>C (p.His254=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11346121	CV241755		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:22963398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+3A>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11346124	CV241620		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10572A>G (p.Leu3524=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346125	CV243381		HP:0001638	PMID:23382873|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.2740A>T (p.Lys914Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11346134	CV243805		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1603-4C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11346164	CV239493		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2621C>T (p.Pro874Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346172	CV240186		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1242C>T (p.Phe414=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11346175	CV243672		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32427313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.847-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346178	CV239781		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.587A>G (p.Lys196Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11346183	CV242453		HP:0012114	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25123297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:32842532|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.220C>T (p.Arg74Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11346183	CV242453		HP:0012125	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25123297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:32842532|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.220C>T (p.Arg74Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11346183	CV242453		HP:0100615	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25123297|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30311375|PMID:32842532|PMID:33471991|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.220C>T (p.Arg74Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11346185	CV241866		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6229G>A (p.Gly2077Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11346195	CV238929		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:36243179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3070C>T (p.Arg1024Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346214	CV242642		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30014477|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1595T>G (p.Leu532Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346233	CV241643		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29483665|PMID:31159747|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1189C>T (p.Gln397Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11346238	CV239394		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:29978744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.899A>C (p.Lys300Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346239	CV238109		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.(?_17018722)_(17054170_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346241	CV242505		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.747T>C (p.Tyr249=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346243	CV239846		HP:0100723	PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26198225|PMID:26269449|PMID:27390349|PMID:28492532|PMID:28552549|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:35059314|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1754G>A (p.Arg585Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11346251	CV241062		HP:0012209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1511C>T (p.Pro504Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346272	CV239428		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2421G>A (p.Glu807=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11346275	CV239477		HP:0007544	PMID:20140688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346275	CV239477		HP:0100495	PMID:20140688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346275	CV239477		HP:0100723	PMID:20140688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1594G>A (p.Val532Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346278	CV238165		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:30877234|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.164A>G (p.His55Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346290	CV241872		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3373del (p.His1125fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346292	CV239639		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2255A>G (p.His752Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346304	CV243801		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3951G>A (p.Glu1317=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11346309	CV240427		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.80G>T (p.Gly27Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11346311	CV243375		HP:0001638	PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.755G>A (p.Arg252His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346315	CV240432		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346316	CV241863		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6921C>T (p.Ser2307=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11346320	CV243409		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.581C>G (p.Ser194Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346323	CV242460		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.488G>C (p.Cys163Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346323	CV242460		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29470806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.488G>C (p.Cys163Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346327	CV239994		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2902C>G (p.Pro968Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346327	CV239994		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2902C>G (p.Pro968Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346330	CV243462		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1665C>T (p.Val555=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346334	CV243426		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:33144657|PMID:34285382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.883G>A (p.Val295Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11346353	CV242471		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1228G>C (p.Glu410Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346355	CV238912		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2391C>T (p.Asp797=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346357	CV241045		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:28944243|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.242del (p.Pro81fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346379	CV239496		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2793C>T (p.Ser931=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346382	CV238334		HP:0003563	PMID:19191301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34297352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.720C>T (p.Gly240=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11346383	CV239324		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8673C>T (p.Pro2891=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346400	CV238964		HP:0008209	PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32191290|PMID:34308104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018062.4(FANCL):c.1007_1009del (p.Ile336_Cys337delinsSer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11346407	CV242244		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2046G>A (p.Gly682=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346407	CV242244		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2046G>A (p.Gly682=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346418	CV238344		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.599A>G (p.His200Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346439	CV241238		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.402+6G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346442	CV239419		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:27701467|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1849C>T (p.Arg617Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11346450	CV242645		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1939C>T (p.His647Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346454	CV241049		HP:0002666	PMID:16061558|PMID:17102085|PMID:23175444|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:30093976|PMID:31666924|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.335C>T (p.Thr112Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11346457	CV239307		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2945G>A (p.Arg982Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346459	CV240438		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1379T>G (p.Leu460Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346460	CV240003		HP:0001657	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346463	CV239479		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1860C>T (p.Val620=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346464	CV238909		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2210C>G (p.Ala737Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346466	CV243037		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4806G>A (p.Pro1602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346474	CV239510		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1546G>T (p.Val516Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346475	CV239422		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1951C>T (p.Leu651=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346479	CV239665		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1331A>G (p.Asp444Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346479	CV239665		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1331A>G (p.Asp444Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346480	CV243778		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:31024910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11346481	CV238589		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.385G>A (p.Glu129Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346487	CV239465		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1155C>T (p.Thr385=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346512	CV238107		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.406-?_*2318+?del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346518	CV239294		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.234G>A (p.Thr78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346519	CV242241		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2023G>A (p.Ala675Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346521	CV241615		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12597A>G (p.Pro4199=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11346532	CV242032		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.129G>A (p.Gln43=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11346532	CV242032		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.129G>A (p.Gln43=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11346539	CV239207		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2886C>T (p.Ala962=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346543	CV239499		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2923G>A (p.Asp975Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346544	CV242393		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740|PMID:36207130|PMID:36451132|PMID:36980780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.79G>T (p.Glu27Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346544	CV242393		HP:0100526	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:28319063|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29922827|PMID:31159747|PMID:31447099|PMID:31619740|PMID:36207130|PMID:36451132|PMID:36980780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.79G>T (p.Glu27Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346557	CV242938		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.731C>T (p.Ser244Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11346586	CV242218		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346586	CV242218		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346601	CV238179		HP:0002666	PMID:23175444|PMID:25595276|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:27867439|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:35171114|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346601	CV238179		HP:0100723	PMID:23175444|PMID:25595276|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:27867439|PMID:28492532|PMID:31492822|PMID:35171114|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346604	CV239293		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.54C>T (p.His18=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346610	CV240653		HP:0100615	PMID:16931872|PMID:24204797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346613	CV242085		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1485T>C (p.Tyr495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346618	CV241085		HP:0001657	PMID:10728423|PMID:22456477|PMID:22629021|PMID:28492532|PMID:30571187|PMID:8528244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>C (p.Arg190Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346621	CV241946		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3674A>G (p.Tyr1225Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346621	CV241946		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3674A>G (p.Tyr1225Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346622	CV238308		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.90G>A (p.Leu30=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346625	CV239387		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.727G>A (p.Val243Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346629	CV238160		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.73A>G (p.Arg25Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346630	CV240367		HP:0100615	PMID:15609317|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.2342C>T (p.Thr781Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346631	CV242030		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.456C>T (p.Gly152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346631	CV242030		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.456C>T (p.Gly152=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11346638	CV238222		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.556C>T (p.Leu186Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11346638	CV238222		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.556C>T (p.Leu186Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11346639	CV238185		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:28960644|PMID:29925701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-2A>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11346639	CV238185		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:28960644|PMID:29925701|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346644	CV238108		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.2(SDHB):c.73-?_*159+?dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346646	CV241088		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1968C>T (p.Ile656=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11346652	CV241886		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.429G>A (p.Gly143=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346652	CV241886		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.429G>A (p.Gly143=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346653	CV239411		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1436G>A (p.Arg479Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346656	CV240199		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8646+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346658	CV241633		HP:0003002	PMID:21120943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.316+13A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346667	CV241752		HP:0009919	PMID:19280657|PMID:20596833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1306C>A (p.Gln436Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11346668	CV241269		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6674G>A (p.Arg2225His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11346684	CV239393		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.872C>G (p.Ala291Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346697	CV242439		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1539G>A (p.Pro513=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346704	CV243790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33829027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9580A>C (p.Ile3194Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11346709	CV241978		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1891A>G (p.Ile631Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346709	CV241978		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1891A>G (p.Ile631Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346710	CV242207		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.291C>G (p.Ala97=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346710	CV242207		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.291C>G (p.Ala97=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346715	CV239314		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4974T>G (p.Val1658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346717	CV242613		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.82C>T (p.Pro28Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346717	CV242613		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.82C>T (p.Pro28Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346721	CV239325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9279C>G (p.Thr3093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346729	CV239473		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1541-8C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346730	CV239025		HP:0002666	PMID:22419703|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32877928|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.409+7C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11346741	CV239448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.396G>T (p.Thr132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346746	CV238489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43565A>G (p.His14522Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346746	CV238489		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43565A>G (p.His14522Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346754	CV241538		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1074G>A (p.Gln358=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11346755	CV239113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1266+9G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11346756	CV241992		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1381A>G (p.Ile461Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11346766	CV238904		HP:0003002	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:29684080|PMID:30982232|PMID:31307542|PMID:37007083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1937A>G (p.Lys646Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11346766	CV238904		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29338689|PMID:29684080|PMID:30982232|PMID:31307542|PMID:37007083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1937A>G (p.Lys646Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11346769	CV240392		HP:0008209	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.1565G>T (p.Gly522Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346770	CV243286		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30476936|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34761457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.94A>G (p.Thr32Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346774	CV239016		HP:0000556	PMID:18154657|PMID:21157496|PMID:24033266|PMID:24503146|PMID:24830966|PMID:25296579|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:26082521|PMID:26283575|PMID:28492532|PMID:28502102|PMID:28717663|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.11641C>T (p.His3881Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11346792	CV241083		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31721781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022725.4(FANCF):c.349C>A (p.Pro117Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11346793	CV239895		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.210G>A (p.Glu70=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346800	CV240196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7469G>A (p.Gly2490Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346817	CV239390		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.801A>G (p.Pro267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346820	CV239210		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.858G>A (p.Ala286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346821	CV239470		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346825	CV241570		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.793G>A (p.Gly265Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346846	CV238194		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.31C>T (p.Arg11Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11346846	CV238194		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.31C>T (p.Arg11Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11346855	CV242611		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:18234728|PMID:20618353|PMID:23386036|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.347dup (p.Leu117fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346855	CV242611		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:18234728|PMID:20618353|PMID:23386036|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.347dup (p.Leu117fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11346860	CV238192		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>C (p.Gln24Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11346860	CV238192		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>C (p.Gln24Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11346869	CV239373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.231C>T (p.Asn77=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11346880	CV243021		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.81C>T (p.Asp27=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11346882	CV242041		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1630C>T (p.Pro544Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11346887	CV241019		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:29522266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7563C>G (p.Tyr2521Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11346889	CV240436		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.916A>G (p.Lys306Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346890	CV241051		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.375G>T (p.Lys125Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11346891	CV239199		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4977C>T (p.Ile1659=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346898	CV243346		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1143G>A (p.Ala381=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11346905	CV240787		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1050C>T (p.Thr350=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346910	CV242806		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.671-6T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346918	CV238392		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106044C>A (p.Asn35348Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11346923	CV241813		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.420C>T (p.Ala140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346931	CV241139		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.83G>A (p.Gly28Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346933	CV242943		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.527C>T (p.Thr176Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11346945	CV242653		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29872168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2257G>A (p.Ala753Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11346949	CV241758		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1989T>C (p.Asn663=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11346952	CV238257		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11346955	CV241086		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16556865|PMID:20196769|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1111G>C (p.Ala371Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11346961	CV241987		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1509+8A>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11346966	CV239494		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>C (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346967	CV239379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.420G>A (p.Val140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346971	CV237288		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12649A>G (p.Asn4217Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346978	CV239402		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1282A>G (p.Thr428Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11346981	CV241865		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6588+7C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11346993	CV243418		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.653G>A (p.Arg218His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11346998	CV239380		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.517G>A (p.Asp173Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347003	CV238498		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39427G>A (p.Val13143Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11347010	CV243601		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.123G>C (p.Lys41Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11347014	CV239048		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347014	CV239048		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347017	CV240415		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32068069|PMID:33471991|PMID:35186721|PMID:36346689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1023C>G (p.Ser341Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347030	CV241775		HP:0000729	PMID:28492532|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.13088A>C (p.Lys4363Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347031	CV241583		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.9T>A (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347032	CV242459		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.388-4T>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11347034	CV238224		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.969C>T (p.Phe323=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11347038	CV240721		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.6G>T (p.Ala2=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347047	CV239668		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1143C>T (p.Arg381=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347049	CV239429		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2469C>T (p.Asn823=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347063	CV241821		HP:0001639	PMID:24714796|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30897599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2581G>A (p.Glu861Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11347063	CV241821		HP:0004756	PMID:24714796|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:30897599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2581G>A (p.Glu861Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11347065	CV238441		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67809G>A (p.Ala22603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347070	CV239431		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2742G>C (p.Arg914=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347072	CV239674		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.544A>T (p.Thr182Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347085	CV239442		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3228C>T (p.Ile1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347086	CV243608		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.749G>A (p.Arg250His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11347092	CV238341		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2031C>T (p.Pro677=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347099	CV243439		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1138-3C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11347101	CV241283		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6495C>T (p.Arg2165=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347124	CV241381		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3913G>A (p.Gly1305Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347134	CV239028		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33051659|PMID:33219105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.53C>T (p.Pro18Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347141	CV238168		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.295T>C (p.Tyr99His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347145	CV239111		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.692C>T (p.Pro231Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347148	CV226471		HP:0001657	PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.380C>A (p.Thr127Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347149	CV240204		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9915G>A (p.Glu3305=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347152	CV242503		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.199C>T (p.Pro67Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347165	CV239316		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6633C>T (p.Ala2211=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11347169	CV242828		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:36562461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.233C>T (p.Thr78Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347172	CV242018		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.248A>G (p.Tyr83Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347172	CV242018		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.248A>G (p.Tyr83Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347188	CV240635		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.760A>G (p.Met254Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347189	CV241128		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.945C>T (p.Asn315=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347190	CV239476		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1587C>T (p.Phe529=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347191	CV240266		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2545G>A (p.Val849Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347194	CV241955		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3213A>G (p.Arg1071=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347194	CV241955		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3213A>G (p.Arg1071=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347197	CV241756		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1861C>G (p.Arg621Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347203	CV240509		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36315513|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.479G>A (p.Arg160His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347205	CV243621		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.11A>G (p.Asp4Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347219	CV238234		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.336A>G (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347219	CV238234		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.336A>G (p.Thr112=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11347220	CV239409		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1401C>A (p.Asn467Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347224	CV241569		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.880G>A (p.Ala294Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347241	CV242242		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30787465|PMID:36117189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2035G>A (p.Val679Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347241	CV242242		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30787465|PMID:36117189|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2035G>A (p.Val679Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347242	CV243578		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1350C>T (p.Phe450=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11347243	CV238430		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74763C>T (p.Ser24921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347244	CV239310		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3543C>T (p.Ala1181=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11347247	CV240900		HP:0000556	PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:26874042|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30755392|PMID:34740920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3682C>A (p.Leu1228Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11347247	CV240900		HP:0000648	PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:26874042|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30755392|PMID:34740920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3682C>A (p.Leu1228Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11347252	CV241065		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1124G>A (p.Arg375Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347264	CV242499		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.401T>G (p.Val134Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347270	CV243466		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1713C>T (p.Pro571=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347280	CV238881		HP:0003002	PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26099011|PMID:28492532|PMID:28577310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.741del (p.Lys247fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347280	CV238881		HP:0012114	PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26099011|PMID:28492532|PMID:28577310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.741del (p.Lys247fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347281	CV241054		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.1228G>A (p.Ala410Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347288	CV238560		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10115-4G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11347293	CV240730		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1015C>T (p.Arg339Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347296	CV243727		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.640-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347302	CV239405		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1296G>A (p.Thr432=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11347304	CV238246		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6726G>A (p.Val2242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347304	CV238246		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6726G>A (p.Val2242=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11347306	CV243481		HP:0003003	PMID:25032700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2103C>T (p.Tyr701=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347308	CV239446		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.297C>T (p.Asn99=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11347312	CV239629		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2991G>A (p.Val997=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11347312	CV239629		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2991G>A (p.Val997=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347312	CV239629		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2991G>A (p.Val997=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347313	CV239485		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347323	CV241052		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.453A>C (p.Lys151Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347324	CV240624		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1196G>C (p.Arg399Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347326	CV241226		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.3(CEP290):c.6819-?_*171+?dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11347327	CV239463		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1116-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347331	CV240192		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5048C>T (p.Thr1683Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11347339	CV241915		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4899A>G (p.Val1633=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347348	CV240412		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1412A>G (p.Glu471Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347349	CV242417		HP:0003002	PMID:22911665|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032444.4(SLX4):c.2924C>T (p.Pro975Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347351	CV238178		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.606C>T (p.Asn202=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347351	CV238178		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.606C>T (p.Asn202=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347358	CV241093		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1875C>T (p.Pro625=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11347358	CV241093		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1875C>T (p.Pro625=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11347359	CV242569		HP:0002297	PMID:16982779|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.583T>G (p.Phe195Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11347363	CV242917		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1383C>T (p.Ser461=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347370	CV241566		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2412C>T (p.Asp804=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347390	CV240184		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.645A>G (p.Gln215=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347403	CV243048		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2181G>A (p.Thr727=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11347407	CV241406		HP:0030063	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29987844|PMID:33194656|PMID:37990341|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3245G>A (p.Arg1082His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11347413	CV242331		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5034C>T (p.Tyr1678=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11347413	CV242331		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5034C>T (p.Tyr1678=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11347421	CV241581		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4555A>T (p.Ile1519Leu)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11347425	CV239482		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2118T>G (p.Leu706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347425	CV239482		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2118T>G (p.Leu706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347425	CV239482		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2118T>G (p.Leu706=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347432	CV242857		HP:0003002	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32295079|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2684_2687del (p.Val894_Ser895insTer)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11347432	CV242857		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32295079|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2684_2687del (p.Val894_Ser895insTer)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11347433	CV239732		HP:0030853	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25186273|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30290127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.8029C>T (p.Arg2677Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11347437	CV238300		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.2565C>T (p.Leu855=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347440	CV240731		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1291T>C (p.Leu431=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11347441	CV239645		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347441	CV239645		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347441	CV239645		HP:0004808	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1659C>T (p.Val553=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347446	CV241589		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.1476+8C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347448	CV239497		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+9A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347448	CV239497		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+9A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347448	CV239497		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+9A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347460	CV239433		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2942G>A (p.Arg981His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11347460	CV239433		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2942G>A (p.Arg981His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11347469	CV242905		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1744A>C (p.Asn582His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11347473	CV237438		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.108C>T (p.Ile36=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347483	CV239436		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3003G>A (p.Lys1001=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347485	CV238363		HP:0005543	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7482420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.1237A>G (p.Thr413Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11347489	CV238175		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.659T>C (p.Ile220Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347489	CV238175		HP:0100723	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.659T>C (p.Ile220Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347491	CV238882		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33827469|PMID:35534704|PMID:36230473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.818G>T (p.Gly273Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347499	CV240650		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.4025G>A (p.Arg1342His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347504	CV243055		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.609A>G (p.Thr203=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11347507	CV241543		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5996C>T (p.Thr1999Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347517	CV242890		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2406-8C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347531	CV242486		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2435A>G (p.Asp812Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347531	CV242486		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2435A>G (p.Asp812Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347531	CV242486		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2435A>G (p.Asp812Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347536	CV242714		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29281626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8073T>G (p.His2691Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347537	CV242606		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.614T>C (p.Leu205Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347537	CV242606		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.614T>C (p.Leu205Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347538	CV241549		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32826072|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1972G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11347545	CV239407		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1320G>A (p.Thr440=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11347547	CV240797		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2052G>A (p.Pro684=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11347547	CV240797		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2052G>A (p.Pro684=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11347555	CV242940		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347556	CV239299		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.515C>T (p.Pro172Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347558	CV241624		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:29482223|PMID:29538656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8339T>G (p.Phe2780Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11347572	CV240788		HP:0000104	PMID:22395866|PMID:23441071|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7704557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1063+9G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347572	CV240788		HP:0002666	PMID:22395866|PMID:23441071|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7704557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1063+9G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347574	CV240197		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7683T>C (p.Leu2561=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11347576	CV239330		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11150T>A (p.Ile3717Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347578	CV238377		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1571C>G (p.Ser524Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347590	CV239198		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5223C>T (p.Cys1741=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347592	CV241131		HP:0100001	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.661+6T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347598	CV239377		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.322G>A (p.Glu108Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11347599	CV239998		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1641G>A (p.Ala547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347599	CV239998		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1641G>A (p.Ala547=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347611	CV239391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.842C>T (p.Thr281Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347628	CV240724		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.169A>G (p.Ile57Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347647	CV241803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347651	CV239033		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.1156T>G (p.Phe386Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347653	CV238182		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:31492822|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.296G>A (p.Gly99Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11347653	CV238182		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:31492822|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.296G>A (p.Gly99Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11347662	CV241753		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1421+9T>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11347665	CV238145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.93G>A (p.Glu31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347668	CV239782		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.289G>T (p.Gly97Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11347674	CV239427		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347685	CV241038		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.10dup (p.Leu4fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11347688	CV243349		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.351A>G (p.Gln117=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347689	CV243057		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.136T>C (p.Tyr46His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347711	CV239327		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9598C>T (p.Leu3200Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347711	CV239327		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9598C>T (p.Leu3200Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347724	CV241469		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1347G>A (p.Thr449=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347731	CV238161		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.85C>G (p.Pro29Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11347734	CV238869		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.146C>T (p.Ala49Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11347737	CV239376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.318G>A (p.Gln106=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347741	CV241618		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10708A>T (p.Ile3570Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347742	CV242735		HP:0001638	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34011823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.472C>T (p.Arg158Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347765	CV243058		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.110C>T (p.Ala37Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347766	CV239676		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.339G>A (p.Glu113=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347767	CV240727		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.210T>C (p.Tyr70=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0012126	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347771	CV239582		HP:0033769	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:31613886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4963A>G (p.Thr1655Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11347782	CV240801		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2427C>T (p.Tyr809=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347784	CV238343		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1376C>A (p.Thr459Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347787	CV239027		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.289G>A (p.Ala97Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347791	CV241856		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.341A>C (p.Asn114Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11347793	CV240963		HP:0003002	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:35534704|PMID:35957908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4091A>G (p.Asp1364Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11347795	CV239456		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>C (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347795	CV239456		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>C (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347795	CV239456		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>C (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347795	CV239456		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.840G>C (p.Ala280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347798	CV239468		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1290A>G (p.Ala430=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11347800	CV240200		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9000G>T (p.Lys3000Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347803	CV240492		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1257C>G (p.Pro419=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347803	CV240492		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1257C>G (p.Pro419=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347808	CV241030		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8391T>C (p.Ser2797=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11347809	CV240203		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9648A>G (p.Lys3216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347811	CV241870		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5401G>A (p.Ala1801Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11347812	CV243044		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3300G>A (p.Leu1100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347814	CV241042		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.73G>T (p.Val25Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347823	CV240399		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.197C>G (p.Pro66Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347827	CV238258		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.739-10T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347829	CV238116		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4798G>A (p.Val1600Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347830	CV243615		HP:0004808	PMID:12172547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.303G>T (p.Val101=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347836	CV239024		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.494A>G (p.His165Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347837	CV239643		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2001C>T (p.Tyr667=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11347837	CV239643		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2001C>T (p.Tyr667=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11347840	CV242287		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3762G>A (p.Ser1254=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347840	CV242287		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3762G>A (p.Ser1254=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347855	CV239110		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.429G>A (p.Thr143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347866	CV242506		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1071+3G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11347868	CV241789		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.1032C>T (p.Cys344=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347868	CV241789		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382430.1(AKT1):c.1032C>T (p.Cys344=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347877	CV243796		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5801A>T (p.Glu1934Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11347878	CV242437		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.415G>A (p.Gly139Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11347879	CV241746		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.658C>T (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11347881	CV239430		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2691C>T (p.Pro897=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11347884	CV241883		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.837C>T (p.Cys279=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11347884	CV241883		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.837C>T (p.Cys279=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11347888	CV238180		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.529C>A (p.Arg177Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11347888	CV238180		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.529C>A (p.Arg177Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11347889	CV239634		HP:0001915	PMID:15814878|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2775C>T (p.His925=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347889	CV239634		HP:0002206	PMID:15814878|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2775C>T (p.His925=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347896	CV238340		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2219G>A (p.Arg740His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347910	CV241550		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2038T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347917	CV243604		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1005G>T (p.Gln335His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347921	CV243673		HP:0003003	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.847-10C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347921	CV243673		HP:0012125	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.847-10C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11347925	CV239666		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1328C>G (p.Thr443Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11347931	CV241861		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7407T>C (p.Asp2469=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347932	CV239445		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.251C>T (p.Thr84Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11347936	CV243607		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.832C>T (p.Pro278Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11347939	CV239818		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35059314|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.698G>T (p.Gly233Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347948	CV240481		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2423C>T (p.Ala808Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347948	CV240481		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2423C>T (p.Ala808Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11347949	CV239400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1203T>C (p.Ala401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347952	CV241867		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5784T>C (p.Tyr1928=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11347957	CV241149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1038C>T (p.Arg346=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347957	CV241149		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1038C>T (p.Arg346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11347963	CV242788		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28692638|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3113A>C (p.Glu1038Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11347978	CV238159		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.32G>A (p.Arg11His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11347982	CV239677		HP:0002206	PMID:20871597|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:31395865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.-57A>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347982	CV239677		HP:0009725	PMID:20871597|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:31395865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.-57A>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11347989	CV241553		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.47G>A (p.Cys16Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11347995	CV240100		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2445+1G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11347998	CV238478		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48727C>A (p.Pro16243Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348002	CV239416		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1673G>A (p.Arg558His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348003	CV238913		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32459922|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2443C>A (p.Leu815Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348006	CV242668		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3352A>G (p.Ser1118Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348022	CV241757		HP:0009919	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1961-12T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348030	CV239443		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.102G>A (p.Pro34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348032	CV238188		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.155C>A (p.Ala52Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348034	CV243458		HP:0003003	PMID:23263490|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32792570|PMID:33809179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1562G>A (p.Arg521Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11348042	CV238337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3144C>T (p.Ala1048=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348056	CV239995		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2901G>T (p.Pro967=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348056	CV239995		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2901G>T (p.Pro967=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348060	CV241152		HP:0001638	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.122G>A (p.Arg41His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348060	CV241152		HP:0001639	PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.122G>A (p.Arg41His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348066	CV242997		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.321C>T (p.Pro107=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11348079	CV239353		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.836C>T (p.Thr279Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348080	CV240790		HP:0000104	PMID:25425582|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1462A>T (p.Thr488Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348080	CV240790		HP:0002666	PMID:25425582|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1462A>T (p.Thr488Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348104	CV239631		HP:0001915	PMID:16627250|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2946T>C (p.Cys982=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348104	CV239631		HP:0002206	PMID:16627250|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2946T>C (p.Cys982=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348112	CV238911		HP:0012114	PMID:14974087|PMID:18176851|PMID:23621914|PMID:24323032|PMID:25307252|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26333163|PMID:27363726|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29887214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2315G>A (p.Arg772Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11348117	CV240109		HP:0003002	PMID:17016615|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1952A>G (p.Lys651Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348120	CV239370		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.49+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348127	CV240853		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.117C>G (p.Ser39=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11348128	CV241986		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348128	CV241986		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348144	CV241551		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.941G>A (p.Gly314Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348164	CV241881		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1637G>T (p.Arg546Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11348164	CV241881		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1637G>T (p.Arg546Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348166	CV238158		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.25G>A (p.Val9Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348168	CV238189		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.126del (p.Phe42fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348171	CV239396		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.987G>T (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348191	CV238177		HP:0002666	PMID:19825962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348191	CV238177		HP:0100723	PMID:19825962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31492822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348192	CV241518		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29987844|PMID:32792570|PMID:34347074|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.139C>T (p.Arg47Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348195	CV238889		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1167C>T (p.Pro389=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11348196	CV239368		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348196	CV239368		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348201	CV242906		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1708T>G (p.Phe570Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348203	CV239104		HP:0002863	PMID:21892162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.182C>T (p.Ala61Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11348203	CV239104		HP:0004808	PMID:21892162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.182C>T (p.Ala61Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11348235	CV239329		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10371G>A (p.Thr3457=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348247	CV243800		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4845+10A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11348249	CV239308		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3033C>T (p.Arg1011=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348250	CV241293		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6257T>C (p.Met2086Thr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348251	CV239389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.759+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348272	CV239483		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2208C>T (p.Ala736=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11348274	CV238169		HP:0100723	PMID:22136840|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.405+23C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348291	CV239469		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1296A>T (p.Gly432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348307	CV238216		HP:0001258	PMID:18094336|PMID:20442743|PMID:21959080|PMID:23544880|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1193C>T (p.Thr398Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348313	CV241976		HP:0002859	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:28862265|PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2026C>T (p.Arg676Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348313	CV241976		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:28862265|PMID:33372952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2026C>T (p.Arg676Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11348315	CV239437		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3039C>T (p.Ser1013=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11348319	CV241544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6090C>T (p.His2030=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11348320	CV238184		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.248T>C (p.Val83Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348327	CV239212		HP:0001638	PMID:22675453|PMID:24033266|PMID:24762805|PMID:25741868|PMID:26304136|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30218094|PMID:30662450|PMID:32893267|PMID:38820625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.656G>A (p.Arg219His)		variant	taxon:9606	20250610	ClinVar		
RGD	11348327	CV239212		HP:0011675	PMID:22675453|PMID:24033266|PMID:24762805|PMID:25741868|PMID:26304136|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:30218094|PMID:30662450|PMID:32893267|PMID:38820625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.656G>A (p.Arg219His)		variant	taxon:9606	20250610	ClinVar		
RGD	11348329	CV242228		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1213G>C (p.Glu405Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348329	CV242228		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1213G>C (p.Glu405Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348335	CV241018		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7516A>G (p.Arg2506Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348338	CV240440		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2310C>T (p.His770=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348341	CV241241		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.6068-8C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11348349	CV243347		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1140C>T (p.Ala380=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11348353	CV242939		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.721T>G (p.Cys241Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348355	CV239627		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:37096215|PMID:37944684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3257G>A (p.Arg1086His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348355	CV239627		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:37096215|PMID:37944684|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3257G>A (p.Arg1086His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348363	CV239386		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.721G>A (p.Glu241Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348364	CV241346		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29458332|PMID:32522261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4523G>A (p.Arg1508His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348373	CV243602		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1269C>T (p.Arg423=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348376	CV238186		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+7A>G		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11348376	CV238186		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.200+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348380	CV240725		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-4G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348381	CV240001		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>A (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348381	CV240001		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>A (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348391	CV238264		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:21447597|PMID:21929734|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27037871|PMID:28492532|PMID:31844177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348395	CV242729		HP:0012126	PMID:21822267|PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28008555|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29020732|PMID:29348823|PMID:29566657|PMID:30165555|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30982232|PMID:31780705|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32318955|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32963463|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33432021|PMID:33471991|PMID:33649982|PMID:34326862|PMID:34793666|PMID:34917121|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35641994|PMID:35712480|PMID:35861108|PMID:36113475|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36544182|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:38905575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.270_271dup (p.Lys91fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11348395	CV242729		HP:0100615	PMID:21822267|PMID:23372765|PMID:25741868|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28008555|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29020732|PMID:29348823|PMID:29566657|PMID:30165555|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30982232|PMID:31780705|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32318955|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32963463|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33432021|PMID:33471991|PMID:33649982|PMID:34326862|PMID:34793666|PMID:34917121|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35641994|PMID:35712480|PMID:35861108|PMID:36113475|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36544182|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:38905575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.270_271dup (p.Lys91fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11348404	CV241015		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7399G>A (p.Val2467Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348407	CV243414		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.624G>A (p.Pro208=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348415	CV239208		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2141T>C (p.Val714Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11348417	CV242498		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:34983064|PMID:37410270|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.649G>A (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348419	CV242235		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1613C>T (p.Ser538Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348419	CV242235		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1613C>T (p.Ser538Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348428	CV242912		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1531A>G (p.Thr511Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348435	CV243835		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1144G>A (p.Gly382Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348438	CV240391		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.557+8T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11348444	CV239486		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2243T>C (p.Ile748Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348448	CV242747		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36267857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1774-6C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11348454	CV241742		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.52G>T (p.Ala18Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11348455	CV242438		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1194_1208dup (p.Gly401_Pro405dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348464	CV240623		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1420G>A (p.Ala474Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11348474	CV243617		HP:0004808	PMID:23817177|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.167T>C (p.Leu56Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11348484	CV239464		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>A (p.Val374Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348484	CV239464		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>A (p.Val374Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348484	CV239464		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1120G>A (p.Val374Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348490	CV241979		HP:0100528	PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33718253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1887G>A (p.Thr629=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348502	CV241579		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6870T>C (p.Asn2290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348507	CV241094		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1926C>T (p.Cys642=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348507	CV241094		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1926C>T (p.Cys642=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348510	CV239374		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.273G>A (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11348512	CV239675		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.534C>T (p.Leu178=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11348512	CV239675		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.534C>T (p.Leu178=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348523	CV242750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.764T>G (p.Leu255Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11348526	CV239441		HP:0100723	PMID:23752188|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3211G>A (p.Asp1071Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348530	CV240728		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32830346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.506A>G (p.Asn169Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348531	CV238342		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1852G>A (p.Glu618Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348531	CV238342		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1852G>A (p.Glu618Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11348539	CV243550		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.282+5C>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11348539	CV243550		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.282+5C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348541	CV239572		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4213G>A (p.Val1405Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348541	CV239572		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4213G>A (p.Val1405Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348541	CV239572		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4213G>A (p.Val1405Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348541	CV239572		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4213G>A (p.Val1405Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348546	CV239026		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33051659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.292G>A (p.Ala98Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348548	CV238877		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.417A>G (p.Thr139=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11348561	CV240201		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9181C>T (p.Leu3061=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11348566	CV238571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3864T>G (p.Ala1288=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11348579	CV243056		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.175G>A (p.Glu59Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348584	CV243834		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1364A>G (p.Asp455Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348587	CV239303		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2277+9C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348596	CV239475		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1568C>T (p.Thr523Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348597	CV239023		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.534C>T (p.Tyr178=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348600	CV242773		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4665G>A (p.Arg1555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348605	CV242675		HP:0002859	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:16690971|PMID:16944272|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:33372952|PMID:7655472|PMID:8302341|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3826C>T (p.Arg1276Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348605	CV242675		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:16690971|PMID:16944272|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:33372952|PMID:7655472|PMID:8302341|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3826C>T (p.Arg1276Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348619	CV239489		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2358G>T (p.Lys786Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348620	CV242268		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2967-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348620	CV242268		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2967-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348631	CV240205		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10236G>A (p.Val3412=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348637	CV241888		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.8A>G (p.Lys3Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11348637	CV241888		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.8A>G (p.Lys3Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348642	CV239237		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.301C>G (p.Gln101Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11348645	CV240405		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2071G>A (p.Val691Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348646	CV240625		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.946G>A (p.Gly316Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11348651	CV238951		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:29575718|PMID:30982232|PMID:31386297|PMID:31666926|PMID:32019277|PMID:32980694|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3772C>G (p.Gln1258Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348661	CV238339		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11348665	CV243348		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.444C>G (p.Gly148=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11348668	CV240964		HP:0003002	PMID:10425038|PMID:12552559|PMID:17910737|PMID:18431795|PMID:19691550|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24405665|PMID:24935205|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26846839|PMID:27779110|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4396C>T (p.Arg1466Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11348668	CV240964		HP:0012126	PMID:10425038|PMID:12552559|PMID:17910737|PMID:18431795|PMID:19691550|PMID:22213089|PMID:22527104|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24405665|PMID:24935205|PMID:25122203|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26846839|PMID:27779110|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4396C>T (p.Arg1466Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11348670	CV242309		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4469A>G (p.Glu1490Gly)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348672	CV240639		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.457-7T>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348689	CV239378		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.380C>G (p.Ala127Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348690	CV239455		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.735G>A (p.Thr245=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348691	CV239354		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.778G>A (p.Val260Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348694	CV238193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.39G>T (p.Leu13Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348702	CV240228		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1235C>T (p.Ala412Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348702	CV240228		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32748548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.1235C>T (p.Ala412Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348706	CV239392		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.855T>C (p.Ser285=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348707	CV239401		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11348713	CV239672		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.810C>T (p.Phe270=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348714	CV243795		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7200+9G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11348718	CV238181		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|PMID:35957908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.307A>G (p.Met103Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348718	CV238181		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906457|PMID:35957908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.307A>G (p.Met103Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11348725	CV241530		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.213G>A (p.Ala71=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11348730	CV240307		HP:0002884	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1096G>C (p.Gly366Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11348733	CV243380		HP:0001645	PMID:20562447|PMID:24019741|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28315637|PMID:28492532|PMID:29568272|PMID:30142439|PMID:31847883|PMID:35089333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1575G>A (p.Trp525Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11348737	CV238150		HP:0001638	PMID:12716787|PMID:23977161|PMID:24943589|PMID:25741868|PMID:27600705|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1255C>T (p.Arg419Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11348737	CV238150		HP:0001644	PMID:12716787|PMID:23977161|PMID:24943589|PMID:25741868|PMID:27600705|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31383942|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1255C>T (p.Arg419Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11348746	CV239417		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1731G>A (p.Pro577=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11348751	CV241621		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9292A>G (p.Ile3098Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348752	CV239587		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5264C>T (p.Ala1755Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348760	CV239738		HP:0000789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35626283|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5413C>T (p.Arg1805Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11348761	CV239318		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6912T>C (p.Thr2304=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11348769	CV239022		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.619G>A (p.Ala207Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348772	CV239669		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1138C>T (p.Pro380Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11348773	CV240005		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11348785	CV241542		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5391C>G (p.Pro1797=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348788	CV241582		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2551G>A (p.Val851Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348792	CV239321		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7488A>G (p.Thr2496=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11348804	CV240743		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3076G>A (p.Glu1026Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348805	CV240895		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.126C>T (p.Leu42=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11348810	CV242846		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33606809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3262C>T (p.His1088Tyr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11348817	CV238880		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.628-8C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11348818	CV239424		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2088C>T (p.His696=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11348819	CV239630		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-10G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348823	CV241628		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3129A>G (p.Ser1043=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11348848	CV238247		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6957C>T (p.Val2319=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11348850	CV238481		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.178618858T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348851	CV239435		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2997G>C (p.Lys999Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348863	CV238167		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.282G>A (p.Gly94=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11348866	CV240723		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.107C>T (p.Ala36Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11348873	CV239836		HP:0002666	PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:31263571|PMID:32782288|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1432_1432+1del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348873	CV239836		HP:0002668	PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:31263571|PMID:32782288|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1432_1432+1del		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348876	CV238176		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+3G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348877	CV243580		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.869C>T (p.Thr290Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348881	CV239667		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1269C>A (p.Ala423=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348884	CV238573		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2836G>A (p.Val946Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348888	CV242915		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34817745|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1394G>A (p.Arg465His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11348896	CV239406		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1319C>T (p.Thr440Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348896	CV239406		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1319C>T (p.Thr440Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11348903	CV240809		HP:0002666	PMID:24336963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3113C>T (p.Thr1038Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348913	CV241313		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5496T>C (p.Leu1832=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348915	CV241817		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5412C>G (p.Ala1804=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348915	CV241817		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5412C>G (p.Ala1804=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348916	CV239271		HP:0002885	PMID:24970262|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26719535|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31447071|PMID:32068069|PMID:34426522|PMID:35171259|PMID:35980532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004656.4(BAP1):c.1147C>T (p.Arg383Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348923	CV243823		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.265G>C (p.Ala89Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11348924	CV243606		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.927C>T (p.Gly309=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348925	CV238253		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1482A>G (p.Ala494=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11348928	CV241150		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47347685G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348928	CV241150		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47347685G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348930	CV241389		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3851G>A (p.Arg1284Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348943	CV241047		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.282C>T (p.Ser94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11348946	CV239043		HP:0002666	PMID:23541568|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33840814|PMID:9671762|PMID:9751722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348946	CV239043		HP:0006770	PMID:23541568|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:33840814|PMID:9671762|PMID:9751722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348947	CV241860		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7533C>T (p.Ser2511=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348949	CV239175		HP:0003003	PMID:21404117|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1652A>G (p.Asn551Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348950	CV242291		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3888C>T (p.Ser1296=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348950	CV242291		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3888C>T (p.Ser1296=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11348953	CV241541		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5214C>T (p.Gly1738=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11348954	CV239564		HP:0003003	PMID:10646887|PMID:1316610|PMID:1338764|PMID:15311282|PMID:16134147|PMID:17293347|PMID:18433509|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:22135120|PMID:22987206|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3340C>T (p.Arg1114Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11348958	CV239432		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880+5G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11348968	CV241744		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.342G>A (p.Ser114=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11348974	CV242956		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:36502525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.-12_8del (p.Met1fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348976	CV243802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25999675|PMID:28181689|PMID:28492532|PMID:39198981|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2473T>G (p.Trp825Gly)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11348983	CV238902		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32459922|PMID:35451682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1795G>C (p.Gly599Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11348990	CV241878		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2924A>G (p.Asn975Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11348990	CV241878		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2924A>G (p.Asn975Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11348991	CV239633		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+6C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11348993	CV242500		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11348999	CV241630		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2427G>A (p.Glu809=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349015	CV239404		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1283C>T (p.Thr428Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349022	CV242226		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1133C>G (p.Pro378Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11349022	CV242226		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1133C>G (p.Pro378Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349027	CV239670		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.970G>A (p.Val324Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349040	CV241153		HP:0005600	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.546G>A (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349040	CV241153		HP:0006731	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.546G>A (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349040	CV241153		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.546G>A (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349040	CV241153		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.546G>A (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349040	CV241153		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.546G>A (p.Met182Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349050	CV241138		HP:0000097	PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26725263|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.181C>A (p.Arg61=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349057	CV239384		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.669C>T (p.Thr223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349063	CV241565		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1105C>T (p.Arg369Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11349072	CV238970		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.112G>A (p.Val38Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349081	CV240726		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.198C>T (p.Asp66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349100	CV239624		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3351C>T (p.Ala1117=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11349113	CV243832		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2948A>T (p.Gln983Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349118	CV242497		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37573804|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.691T>C (p.Tyr231His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11349121	CV240235		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.361C>A (p.Arg121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349121	CV240235		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.361C>A (p.Arg121=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11349127	CV241857		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.329A>C (p.Gln110Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349128	CV239108		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.449C>T (p.Ala150Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349128	CV239108		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.449C>T (p.Ala150Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349132	CV241055		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.979A>G (p.Lys327Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11349140	CV239312		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4152T>C (p.Asp1384=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11349141	CV239647		HP:0002206	PMID:21520173|PMID:22664374|PMID:23335200|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1589C>T (p.Pro530Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11349156	CV239992		HP:0001657	PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3216G>A (p.Thr1072=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11349156	CV239992		HP:0011675	PMID:23890619|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3216G>A (p.Thr1072=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11349158	CV241754		HP:0009919	PMID:11317369|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1770T>C (p.Cys590=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11349164	CV241871		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5369C>T (p.Pro1790Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349166	CV241564		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.714+9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349167	CV243045		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3195C>G (p.Ser1065=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11349170	CV241041		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.51A>C (p.Arg17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349172	CV239530		HP:0003003	PMID:22675565|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28492532|PMID:30252101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.757G>A (p.Gly253Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349173	CV242684		HP:0012209	PMID:10336779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:35091509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4426C>T (p.Arg1476Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349181	CV238115		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4055+6A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349185	CV239644		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1936C>T (p.Arg646Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349194	CV240796		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32164334|PMID:32293499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1921G>A (p.Ala641Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349210	CV240622		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1552C>T (p.Arg518Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11349214	CV241745		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.570G>A (p.Val190=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11349215	CV242345		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5364T>C (p.Tyr1788=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349215	CV242345		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5364T>C (p.Tyr1788=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349216	CV240194		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6382C>A (p.Leu2128Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349224	CV238989		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.4204A>G (p.Thr1402Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11349231	CV239440		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3179T>A (p.Ile1060Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349239	CV239408		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:28592523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1388C>G (p.Thr463Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11349244	CV241625		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:24457356|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6781C>A (p.Leu2261Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11349261	CV239309		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3366C>T (p.Asn1122=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11349269	CV241963		HP:0100528	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2752A>T (p.Thr918Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11349274	CV242091		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+6C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349274	CV242091		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+6C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349279	CV238173		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.722A>G (p.Tyr241Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349279	CV238173		HP:0100723	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.722A>G (p.Tyr241Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349282	CV243075		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1215C>T (p.His405=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11349289	CV239371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.162A>G (p.Glu54=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349290	CV239298		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.490+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11349297	CV240732		HP:0002885	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1308C>T (p.Thr436=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349301	CV243614		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.492C>T (p.Val164=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349305	CV239641		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2106G>A (p.Pro702=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349305	CV239641		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2106G>A (p.Pro702=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349310	CV241545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6111G>A (p.Val2037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349312	CV239484		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2209G>A (p.Asp737Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349314	CV238183		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.271A>T (p.Arg91Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349314	CV238183		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.271A>T (p.Arg91Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349317	CV243033		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.1374C>T (p.Asn458=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349323	CV241741		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.42C>T (p.Ala14=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11349329	CV240308		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.1060G>A (p.Val354Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349333	CV240397		HP:0001258	PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:9802883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.525G>A (p.Trp175Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11349335	CV239438		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3083T>C (p.Val1028Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349340	CV238149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1155G>A (p.Glu385=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349340	CV238149		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1155G>A (p.Glu385=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349343	CV242900		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2000G>A (p.Ser667Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349344	CV243047		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2625T>C (p.Leu875=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349348	CV238805		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.92C>G (p.Thr31Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349351	CV238422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80941C>T (p.Arg26981Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349358	CV243053		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.684C>T (p.Ser228=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11349359	CV238535		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26619C>A (p.Asp8873Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11349360	CV239451		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.504G>A (p.Ala168=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11349361	CV238252		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14844T>C (p.Cys4948=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11349372	CV239351		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2723G>A (p.Arg908His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349376	CV241619		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10611A>G (p.Ala3537=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11349400	CV240187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1984C>T (p.His662Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349410	CV242566		HP:0002297	PMID:11030758|PMID:17616515|PMID:18366057|PMID:21128237|PMID:22464597|PMID:23647022|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.464T>C (p.Ile155Thr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11349414	CV239671		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.885C>T (p.Ser295=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349423	CV242609		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.450T>C (p.Phe150=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349423	CV242609		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.450T>C (p.Phe150=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349431	CV239632		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2895G>A (p.Lys965=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11349437	CV243833		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2825G>A (p.Arg942Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11349438	CV240981		HP:0003002	PMID:12882767|PMID:24197801|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:29684080|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5262G>T (p.Lys1754Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349442	CV241044		HP:0002666	PMID:11391798|PMID:19258401|PMID:1945482|PMID:22566194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.209G>A (p.Arg70Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349446	CV243611		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:27106701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.654C>T (p.Ser218=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349447	CV241882		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1258G>A (p.Val420Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11349449	CV241539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2382G>A (p.Pro794=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349450	CV240944		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2467-7C>T		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11349458	CV240202		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9443C>T (p.Thr3148Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349459	CV239288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.456G>A (p.Glu152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349469	CV238190		HP:0002666	PMID:11897817|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11349469	CV238190		HP:0100723	PMID:11897817|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11349471	CV239395		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.983A>G (p.Asn328Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349484	CV238166		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.241+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349487	CV238425		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76717C>T (p.Arg25573Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11349490	CV239418		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1782G>A (p.Val594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0001402	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0003003	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0012126	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349497	CV239588		HP:0033769	PMID:18199528|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31854063|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5282A>C (p.Asn1761Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349498	CV242927		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.917C>T (p.Ala306Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349501	CV239638		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2355G>A (p.Pro785=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349504	CV239460		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.954G>A (p.Met318Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349507	CV243779		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.445G>C (p.Asp149His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349508	CV243049		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1442C>G (p.Thr481Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349510	CV239319		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7105G>T (p.Val2369Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11349517	CV241900		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32692439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5527+7T>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11349517	CV241900		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32692439|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5527+7T>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11349520	CV242709		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7496G>A (p.Gly2499Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349521	CV239492		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2502G>A (p.Lys834=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349529	CV239635		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2769G>A (p.Pro923=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349529	CV239635		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2769G>A (p.Pro923=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349531	CV241827		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531C>T (p.Thr177=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11349531	CV241827		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.531C>T (p.Thr177=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349532	CV241599		HP:0000388	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2713-8C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11349532	CV241599		HP:0000403	PMID:28492532|PMID:31009165|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2713-8C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11349537	CV241375		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3971G>A (p.Arg1324His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349540	CV242909		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1612C>T (p.Arg538Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11349542	CV239322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7831T>C (p.Tyr2611His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349542	CV239322		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7831T>C (p.Tyr2611His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349543	CV241814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.408C>T (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349551	CV241046		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.248C>T (p.Ala83Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349553	CV242524		HP:0030853	PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178452.6(DNAAF1):c.1698+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11349557	CV238767		HP:0011442	PMID:10610178|PMID:10699187|PMID:11809724|PMID:15095758|PMID:15716377|PMID:16009769|PMID:16055926|PMID:16682546|PMID:18202664|PMID:18701882|PMID:20562464|PMID:21888932|PMID:25045380|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27260292|PMID:27871443|PMID:28492532|PMID:29112992|PMID:29421991|PMID:29761117|PMID:29980238|PMID:30006150|PMID:30476002|PMID:30564185|PMID:33624935|PMID:34753439|PMID:35599849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1496G>A (p.Arg499His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11349558	CV240792		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1538C>T (p.Ala513Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349560	CV242781		HP:0003002	PMID:21203900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27403073|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:37731153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3737C>A (p.Thr1246Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349568	CV243579		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1363C>T (p.Arg455Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11349571	CV239195		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5464G>A (p.Glu1822Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349572	CV241193		HP:0000843	PMID:16322378|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.655-6C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11349581	CV239301		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1245A>G (p.Glu415=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11349584	CV241064		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.2083G>A (p.Glu695Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349585	CV240190		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3430T>C (p.Cys1144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349585	CV240190		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3430T>C (p.Cys1144Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349597	CV239458		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.878A>G (p.Asn293Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349597	CV239458		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.878A>G (p.Asn293Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349597	CV239458		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.878A>G (p.Asn293Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0001402	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0003003	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0009725	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11349600	CV242984		HP:0200022	PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33120919|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.461G>A (p.Gly154Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11349605	CV239415		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1663T>C (p.Tyr555His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349610	CV241868		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5654-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349622	CV240805		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2742A>G (p.Pro914=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349629	CV241261		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6817A>T (p.Thr2273Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349633	CV241816		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5481G>A (p.Glu1827=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349633	CV241816		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5481G>A (p.Glu1827=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11349646	CV243050		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1362A>G (p.Lys454=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349650	CV238338		HP:0000090	PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349650	CV238338		HP:0000112	PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11349655	CV239420		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1891C>T (p.Pro631Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349660	CV238163		HP:0100723	PMID:17298551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.120G>A (p.Arg40=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349662	CV242624		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.624G>A (p.Ala208=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11349664	CV241997		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:32291395|PMID:38084291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1124C>G (p.Pro375Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11349666	CV239352		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3218G>A (p.Arg1073Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349668	CV238187		HP:0002666	PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29510530|PMID:29684080|PMID:30086788|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.178A>G (p.Thr60Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11349668	CV238187		HP:0100723	PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29510530|PMID:29684080|PMID:30086788|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.178A>G (p.Thr60Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11349670	CV239664		HP:0002206	PMID:21520174|PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1336C>A (p.Arg446Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11349679	CV241877		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3137G>A (p.Arg1046Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11349679	CV241877		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35534704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3137G>A (p.Arg1046Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11349681	CV239372		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.201C>T (p.Ser67=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11349689	CV242220		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.861G>C (p.Glu287Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11349689	CV242220		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.861G>C (p.Glu287Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11349696	CV243036		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4903G>A (p.Gly1635Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349707	CV239112		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.980C>G (p.Thr327Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349715	CV243654		HP:0009593	PMID:18647326|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24933152|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517885|PMID:34747535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349715	CV243654		HP:0100008	PMID:18647326|PMID:22434358|PMID:22949514|PMID:24933152|PMID:25631985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517885|PMID:34747535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003073.5(SMARCB1):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349720	CV242832		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28864920|PMID:30093976|PMID:36099300|PMID:39299233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.403T>C (p.Cys135Arg)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11349722	CV241750		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1129A>T (p.Thr377Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349736	CV243052		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.920G>C (p.Arg307Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11349738	CV241143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47336021G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349738	CV241143		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47336021G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349757	CV238240		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3827C>T (p.Thr1276Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11349757	CV238240		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3827C>T (p.Thr1276Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11349760	CV238971		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.628C>T (p.Arg210Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349764	CV238113		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2245T>C (p.Trp749Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349768	CV239810		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:23109135|PMID:23612575|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.457-2_457del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11349776	CV243792		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9325G>T (p.Ala3109Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11349779	CV241147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1282T>C (p.Leu428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349779	CV241147		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1282T>C (p.Leu428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349781	CV239385		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.674A>G (p.Tyr225Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349785	CV242045		HP:0007354	PMID:18337587|PMID:22696581|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.7256A>G (p.Lys2419Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349788	CV238215		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.594C>T (p.His198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349790	CV238588		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1360T>C (p.Leu454=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11349795	CV241862		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6987-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11349798	CV238926		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27601186|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33471991|PMID:35039564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2962C>T (p.Arg988Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349803	CV239388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.738A>G (p.Gln246=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11349812	CV239999		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1528C>T (p.Leu510=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349812	CV239999		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1528C>T (p.Leu510=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349813	CV240466		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1170G>T (p.Gln390His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11349814	CV242086		HP:0001258	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11349815	CV241627		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3391C>T (p.Leu1131Phe)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11349830	CV239369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.20C>T (p.Ala7Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349832	CV239993		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2944G>A (p.Asp982Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349832	CV239993		HP:0011675	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2944G>A (p.Asp982Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11349838	CV238229		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2412C>T (p.Asn804=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11349844	CV241761		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2518G>A (p.Gly840Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11349847	CV241568		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1119G>A (p.Val373=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11349859	CV240191		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4055A>T (p.Gln1352Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349863	CV241830		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+48T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349872	CV243030		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.66C>T (p.Arg22=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11349887	CV239449		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.463C>T (p.Pro155Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11349891	CV239335		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2326G>A (p.Gly776Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11349891	CV239335		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2326G>A (p.Gly776Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11349898	CV240510		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.273G>A (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349898	CV240510		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.273G>A (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349904	CV241040		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.42A>G (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349910	CV240439		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2116A>G (p.Arg706Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349912	CV240002		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1332G>A (p.Glu444=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349912	CV240002		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1332G>A (p.Glu444=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349921	CV240185		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1101G>A (p.Val367=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11349927	CV238196		HP:0001976	PMID:28492532|PMID:28743742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.716T>C (p.Ile239Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349941	CV242901		HP:0003003	PMID:12101426|PMID:21294210|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:33193653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1975C>T (p.Arg659Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11349943	CV241748		HP:0009919	PMID:15884040|PMID:17996702|PMID:19491728|PMID:22180099|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.929G>A (p.Gly310Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11349957	CV238172		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.723C>T (p.Tyr241=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11349957	CV238172		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.723C>T (p.Tyr241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349964	CV239332		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.480G>A (p.Pro160=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11349968	CV239471		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1383A>G (p.Thr461=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11349968	CV239471		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1383A>G (p.Thr461=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11349968	CV239471		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1383A>G (p.Thr461=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11349969	CV239454		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.733A>G (p.Thr245Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11349972	CV241321		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5124C>T (p.Phe1708=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11349979	CV239673		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.800A>G (p.Asp267Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350005	CV242913		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31721781|PMID:31819260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1478C>G (p.Ser493Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11350011	CV242504		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.282C>T (p.Asp94=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11350026	CV243379		HP:0001638	PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:27207958|PMID:28492532|PMID:33895855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017636.4(TRPM4):c.1459_1494del (p.Lys487_Leu498del)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11350028	CV240490		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1506C>T (p.Gly502=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350028	CV240490		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1506C>T (p.Gly502=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350030	CV241622		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9031A>G (p.Ile3011Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11350032	CV239626		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3330G>A (p.Thr1110=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350037	CV239317		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6648C>G (p.Gly2216=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11350044	CV238164		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26273102|PMID:28492532|PMID:30548481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350049	CV238235		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1665C>T (p.Leu555=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350049	CV238235		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1665C>T (p.Leu555=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11350053	CV243046		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2848A>G (p.Met950Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350053	CV243046		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2848A>G (p.Met950Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350054	CV241873		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2090A>G (p.Asp697Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350056	CV239640		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2127C>G (p.Val709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350056	CV239640		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2127C>G (p.Val709=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350070	CV238170		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.808A>G (p.Met270Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350076	CV239398		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1113G>A (p.Gln371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350084	CV242501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.75_77del (p.Cys25del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350102	CV239412		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30389923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1450G>A (p.Val484Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350128	CV241907		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31883967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5241G>A (p.Ser1747=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350131	CV241977		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1908-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350131	CV241977		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1908-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350133	CV239426		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2265C>T (p.Ser755=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350141	CV239474		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1553C>T (p.Pro518Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350142	CV239355		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350143	CV242039		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.348T>C (p.Tyr116=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350147	CV242432		HP:0003002	PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:28202063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032444.4(SLX4):c.421G>T (p.Gly141Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11350148	CV241043		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|PMID:29386252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.173del (p.Gly58fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11350158	CV239315		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5651C>T (p.Ser1884Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350161	CV238931		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3079G>A (p.Val1027Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11350162	CV239326		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9383G>A (p.Ser3128Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350163	CV239049		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.181C>G (p.Pro61Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350163	CV239049		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.181C>G (p.Pro61Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350169	CV241089		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2535C>T (p.Tyr845=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350172	CV240729		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.839G>A (p.Arg280Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350172	CV240729		HP:0030062	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.839G>A (p.Arg280Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350174	CV239637		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2468+10G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11350176	CV240626		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.786+6G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350178	CV241805		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350180	CV241957		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3198T>C (p.Thr1066=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350186	CV242040		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1371A>G (p.Gln457=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350187	CV241578		HP:0001258	PMID:11774073|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.340+2T>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350191	CV239488		HP:0007544	PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2349C>T (p.Leu783=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11350191	CV239488		HP:0100495	PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2349C>T (p.Leu783=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11350191	CV239488		HP:0100723	PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:24205792|PMID:25079768|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2349C>T (p.Leu783=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11350200	CV239421		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1896G>A (p.Thr632=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11350203	CV240437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1038G>A (p.Ser346=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11350217	CV239375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.276G>A (p.Ala92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350219	CV243828		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1111T>C (p.Tyr371His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11350219	CV243828		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1111T>C (p.Tyr371His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350226	CV239478		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1848G>A (p.Ala616=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11350234	CV241879		HP:0003003	PMID:11586295|PMID:18521850|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1939C>T (p.Arg647Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11350234	CV241879		HP:0012114	PMID:11586295|PMID:18521850|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1939C>T (p.Arg647Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11350235	CV241616		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11688G>A (p.Arg3896=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11350242	CV243042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.360A>G (p.Leu120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350249	CV239203		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30690642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3539T>C (p.Val1180Ala)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11350250	CV240417		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.929T>C (p.Ile310Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350250	CV240417		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.929T>C (p.Ile310Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350255	CV239403		HP:0100723	PMID:28492532|PMID:35957908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1283C>G (p.Thr428Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11350262	CV238227		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2082G>C (p.Lys694Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11350265	CV239498		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>A (p.Gly961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350265	CV239498		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>A (p.Gly961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350265	CV239498		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>A (p.Gly961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350265	CV239498		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>A (p.Gly961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350265	CV239498		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2881G>A (p.Gly961Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350269	CV243803		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1813-3C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11350282	CV241412		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:31769227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2974G>A (p.Ala992Thr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11350284	CV242743		HP:0002858	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003079.5(SMARCE1):c.351C>T (p.Asn117=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11350298	CV239383		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.628+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11350305	CV238977		HP:0000556	PMID:18154657|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:2871766|PMID:28717663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.1267G>A (p.Val423Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11350321	CV239320		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7117A>G (p.Thr2373Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11350330	CV242618		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.169G>A (p.Gly57Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350350	CV239495		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2670C>T (p.Leu890=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350350	CV239495		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2670C>T (p.Leu890=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350350	CV239495		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2670C>T (p.Leu890=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350351	CV243039		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4069+4A>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11350355	CV242272		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3069G>A (p.Thr1023=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350355	CV242272		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3069G>A (p.Thr1023=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350359	CV240188		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2311G>A (p.Ala771Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350369	CV239444		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.200C>G (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350380	CV242875		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1170C>T (p.Val390=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11350384	CV241631		HP:0001258	PMID:22287014|PMID:22411849|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2080G>A (p.Ala694Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350388	CV239302		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1401A>G (p.Ala467=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11350401	CV239381		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.555G>T (p.Gly185=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350413	CV243600		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.175C>T (p.Leu59=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11350419	CV241144		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+9G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11350419	CV241144		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+9G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11350433	CV241914		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4901T>C (p.Leu1634Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350433	CV241914		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4901T>C (p.Leu1634Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350434	CV239306		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2622A>G (p.Ser874=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11350439	CV240808		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3005G>A (p.Ser1002Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350443	CV204197		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350443	CV204197		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350444	CV204199		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.758C>G (p.Ser253Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11350448	CV204203		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:27041150|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1733-1G>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11350450	CV204198		HP:0001657	PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.557G>A (p.Gly186Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11350450	CV204198		HP:0011675	PMID:22949429|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.557G>A (p.Gly186Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11350456	CV204200		HP:0001657	PMID:17932138|PMID:25741868|PMID:26745405|PMID:27041150|PMID:27485560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1051T>C (p.Phe351Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11350457	CV204202		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:27041150|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686-2A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11350460	CV243912		HP:0000090	PMID:19118152|PMID:23559409|PMID:24746959|RGD:8554872	IAGP		H	2q13 deletion (290 kb)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350463	CV236877		HP:0000598	PMID:25741868|PMID:27259055|PMID:29293958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003672.4(CDC14A):c.1126C>T (p.Arg376Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11350465	CV238351		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.325-4A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11350466	CV243321		HP:0004808	PMID:19731081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.724G>A (p.Gly242Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350467	CV238231		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.258T>G (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11350468	CV243323		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.576G>A (p.Pro192=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11350470	CV243344		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.72-92A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350475	CV243320		HP:0004808	PMID:14726504|PMID:18768433|PMID:24220272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36879149|PMID:37216690|PMID:37586297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1018G>A (p.Gly340Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350476	CV238349		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.165G>A (p.Val55=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350477	CV243328		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.252C>G (p.His84Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11350478	CV238207		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1333G>A (p.Val445Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350480	CV243325		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.402G>A (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350482	CV238205		HP:0006780	PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1185A>G (p.Gln395=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11350484	CV238202		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.787C>T (p.Arg263Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11350485	CV240848		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.371A>G (p.Asn124Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11350487	CV239902		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.135C>T (p.Val45=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350489	CV243319		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1021A>G (p.Ile341Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11350493	CV240013		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.161G>A (p.Gly54Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11350493	CV240013		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.161G>A (p.Gly54Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11350495	CV238206		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1193A>T (p.Gln398Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350496	CV240012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.361A>G (p.Met121Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11350498	CV238350		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.258T>C (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11350499	CV243322		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11350500	CV238203		HP:0006780	PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.840G>A (p.Leu280=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350501	CV240007		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1335C>T (p.Ile445=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11350501	CV240007		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1335C>T (p.Ile445=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11350502	CV238199		HP:0006780	PMID:12960210|PMID:17065424|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.33C>T (p.Tyr11=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11350504	CV239901		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.231G>A (p.Gln77=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11350506	CV240011		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31838722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350506	CV240011		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31838722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.593C>T (p.Pro198Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11350508	CV238353		HP:0004810	PMID:20054847|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.629A>G (p.Tyr210Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350509	CV240006		HP:0001712	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1378C>G (p.Leu460Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350510	CV243326		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.383C>G (p.Pro128Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350513	CV238204		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1032T>G (p.Val344=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11350514	CV243345		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.356+18G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350516	CV243329		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.174C>T (p.His58=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350517	CV238200		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.131+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350519	CV243909		HP:0000090	PMID:23559409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3125del (p.Asn1042fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350521	CV243906		HP:0000090	PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28289063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2241G>A (p.Gln747=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350521	CV243906		HP:0000112	PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28289063|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.2241G>A (p.Gln747=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11350523	CV243910		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5707A>T (p.Lys1903Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350524	CV243903		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001093.3(ACACB):c.4967G>C (p.Gly1656Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350525	CV243911		HP:0000090	PMID:17618285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.775+1G>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11350526	CV243908		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2782C>T (p.Arg928Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350527	CV243907		HP:0000090	PMID:23559409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1417del (p.Ala473fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350530	CV236819		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1125_1140del (p.Val376fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11350550	CV237314		HP:0005978	PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16969006|PMID:17575084|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23771172|PMID:24145932|PMID:24401662|PMID:24937539|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26180531|PMID:27682711|PMID:28442472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3640C>T (p.Arg1214Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11350554	CV237153		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.689C>T (p.Ala230Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350554	CV237153		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.689C>T (p.Ala230Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11350557	CV237242		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28244183|PMID:28492532|PMID:37301908|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2053-5C>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11350564	CV237410		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1216-29A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11350598	CV237163		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.1193G>A (p.Arg398Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350638	CV237323		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1337G>A (p.Gly446Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350639	CV236980		HP:0001947	PMID:14734552|PMID:18524859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28638614|PMID:31672324|PMID:32632909|PMID:34159584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1825G>A (p.Gly609Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350639	CV236980		HP:0008341	PMID:14734552|PMID:18524859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28638614|PMID:31672324|PMID:32632909|PMID:34159584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1825G>A (p.Gly609Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11350661	CV237104		HP:0000090	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1705C>G (p.Gln569Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350668	CV237246		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1421A>C (p.Asp474Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350685	CV237049		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.6759C>G (p.Asp2253Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350729	CV237022		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6559A>G (p.Lys2187Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350739	CV237289		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.898A>G (p.Met300Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350752	CV236899		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2424A>G (p.Ile808Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350753	CV237232		HP:0001332	PMID:16917893|PMID:18502672|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22291068|PMID:24212389|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|PMID:34324503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.655C>T (p.Arg219Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11350757	CV237155		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015697.9(COQ2):c.48dup (p.Ala17fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11350789	CV237115		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:22171071|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:26969502|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1705G>A (p.Ala569Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350797	CV237001		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350802	CV237206		HP:0001112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.15437G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350826	CV237341		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.947C>T (p.Pro316Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350829	CV237149		HP:0002415	PMID:21855841|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27612211|PMID:28459997|PMID:28492532|PMID:30414627|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2617C>T (p.Arg873Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11350837	CV237131		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1745C>T (p.Ser582Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350848	CV237147		HP:0003654	PMID:14635116|PMID:18299612|PMID:19288105|PMID:19473056|PMID:24326041|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:32529295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.775A>G (p.Lys259Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11350849	CV237274		HP:6000215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	11350854	CV237066		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4118C>T (p.Ala1373Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350859	CV237223		HP:0000939	PMID:11317364|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1300-8C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11350874	CV237249		HP:0007700	PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:32499604|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.634G>A (p.Gly212Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11350887	CV236991		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.241T>C (p.Phe81Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11350897	CV237032		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8344G>A (p.Ala2782Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350924	CV236948		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.15T>G (p.Ser5Arg)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11350931	CV237346		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1961C>T (p.Thr654Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350954	CV237416		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.251-11T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11350960	CV237152		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28859103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303052.2(MYT1L):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350970	CV237338		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1145G>A (p.Arg382Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11350989	CV237094		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2854G>A (p.Val952Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11350990	CV237027		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29610177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.853C>T (p.Arg285Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351011	CV237156		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351015	CV237282		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.293-16dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351026	CV237465		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:26109258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1072C>A (p.Gln358Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351034	CV237221		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1309C>T (p.Arg437Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351046	CV237250		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2495G>A (p.Arg832Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351054	CV236995		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.775G>A (p.Val259Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11351054	CV236995		HP:0002353	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.775G>A (p.Val259Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351056	CV237023		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1522C>T (p.Arg508Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351065	CV237382		HP:0011001	PMID:22231430|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1249G>A (p.Ala417Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11351075	CV237213		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1071G>T (p.Glu357Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351077	CV237390		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3206G>A (p.Arg1069Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11351094	CV237252		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000528.4(MAN2B1):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351096	CV236945		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.40G>A (p.Val14Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351103	CV237468		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3613T>A (p.Ser1205Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351103	CV237468		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3613T>A (p.Ser1205Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351112	CV214802		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.283dup (p.Ile95fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351112	CV214802		HP:0002072	PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.283dup (p.Ile95fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351112	CV214802		HP:0002448	PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.283dup (p.Ile95fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351115	CV214800		HP:0001250	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.692G>A (p.Trp231Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351115	CV214800		HP:0002072	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.692G>A (p.Trp231Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351115	CV214800		HP:0002448	PMID:27236917|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.692G>A (p.Trp231Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0001250	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0002072	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351121	CV214801		HP:0002448	PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:28492532|PMID:32928027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.584_586del (p.Gly195del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351124	CV214799		HP:0001250	PMID:21147040|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:27239025|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351124	CV214799		HP:0002072	PMID:21147040|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:27239025|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351124	CV214799		HP:0002448	PMID:21147040|PMID:25741868|PMID:27236917|PMID:27239025|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014334.4(FRRS1L):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351125	CV237815		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27094817|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.382T>A (p.Phe128Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11351127	CV238091		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.341T>A (p.Ile114Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351128	CV237993		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1558del (p.Cys520fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351129	CV238055		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.961G>A (p.Val321Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351130	CV237981		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:32531858|PMID:33749171|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11549-1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351131	CV237994		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18632300|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:33308271|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.726-2A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351132	CV237996		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3098del (p.Lys1033fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351133	CV238012		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.68dup (p.Asp23fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11351135	CV237991		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2661C>G (p.Tyr887Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351136	CV238098		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.908G>A (p.Gly303Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351138	CV238088		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.100+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351139	CV237968		HP:0000556	PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1006T>C (p.Cys336Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351144	CV238037		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:32565670|PMID:32783370|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1462del (p.Glu488fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11351145	CV238068		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.586_627dup (p.Ala196_Ala209dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351146	CV238046		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.270dup (p.Thr91fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351147	CV238080		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2096A>G (p.Asp699Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351148	CV238062		HP:0000090	PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.148C>T (p.His50Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11351148	CV238062		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29398085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.148C>T (p.His50Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351149	CV238031		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2826_2827del (p.Val944fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351149	CV238031		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2826_2827del (p.Val944fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351153	CV238054		HP:0000556	PMID:25404053|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3628A>T (p.Lys1210Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351154	CV238094		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.967G>T (p.Glu323Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351156	CV238064		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1445T>A (p.Leu482Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351157	CV238016		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2309del (p.Pro770fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351158	CV238053		HP:0000556	PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:8900236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1976C>A (p.Ser659Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351160	CV238083		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6470T>A (p.Val2157Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351161	CV238093		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.916G>A (p.Asp306Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351162	CV237983		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10612C>T (p.Arg3538Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11351163	CV238087		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3175A>T (p.Arg1059Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351167	CV238010		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3634G>T (p.Glu1212Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351170	CV238075		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.191G>T (p.Cys64Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351171	CV238079		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2544dup (p.Leu849fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11351171	CV238079		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2544dup (p.Leu849fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11351172	CV238072		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.910T>C (p.Trp304Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351173	CV238039		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2032C>T (p.Gln678Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11351173	CV238039		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2032C>T (p.Gln678Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11351175	CV237988		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4251+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11351176	CV237967		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.807dup (p.Pro270fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351177	CV238021		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1141+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351179	CV238067		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2608_2609insA (p.Leu870fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351181	CV238095		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.994C>T (p.Gln332Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351182	CV238073		HP:0000556	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1058dup (p.Ser354fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351184	CV238097		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1572+1del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351185	CV238047		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1892A>G (p.Glu631Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351186	CV238092		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.400del (p.Asp134fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351189	CV238061		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22699515|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:28973549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351189	CV238061		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22699515|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:28973549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.297+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351192	CV237995		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6107A>G (p.Tyr2036Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351193	CV237985		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:34721897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6326-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351195	CV238058		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3181_3182del (p.Met1061fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351195	CV238058		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3181_3182del (p.Met1061fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351198	CV238100		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.260_268del (p.Thr87_Cys89del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351199	CV238063		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1303A>T (p.Lys435Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351200	CV237975		HP:0000556	PMID:24535598|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:33342761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3017C>T (p.Ser1006Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351201	CV238045		HP:0000556	PMID:11138009|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.7908C>G (p.Tyr2636Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351203	CV238020		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1141+5G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351204	CV237987		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6104G>A (p.Cys2035Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351205	CV238051		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1034T>A (p.Leu345Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351206	CV237969		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1612_1613insCTTA (p.Leu538fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351207	CV238089		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.605del (p.Cys202fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11351207	CV238089		HP:0000556	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.605del (p.Cys202fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11351210	CV238069		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.383T>G (p.Val128Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351212	CV238040		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:30731082|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2749C>T (p.Gln917Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11351213	CV238082		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.262C>T (p.Gln88Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351213	CV238082		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.262C>T (p.Gln88Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351214	CV238048		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1894A>T (p.Arg632Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351216	CV238086		HP:0000556	PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.380C>T (p.Pro127Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351216	CV238086		HP:0008020	PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.380C>T (p.Pro127Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351217	CV238002		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2302G>A (p.Ala768Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351217	CV238002		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2302G>A (p.Ala768Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351219	CV237978		HP:0000556	PMID:24944099|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13441A>G (p.Arg4481Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351220	CV237974		HP:0000556	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2869C>T (p.Gln957Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351221	CV238011		HP:0000556	PMID:20673862|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2412_2413del (p.Ser804_Ala805insTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351224	CV237976		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.4159G>T (p.Glu1387Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351225	CV238074		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1241_1252del (p.Val414_Val417del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351226	CV237998		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1873C>T (p.Gln625Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351228	CV238099		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.808C>T (p.Gln270Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351229	CV238090		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.121C>G (p.Leu41Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11351230	CV238065		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2007del (p.Val670fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351232	CV238023		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.694+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351233	CV238057		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4801C>T (p.Gln1601Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351234	CV238085		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3910_3914del (p.Asn1304fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351235	CV237986		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6118T>G (p.Cys2040Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351235	CV237986		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6118T>G (p.Cys2040Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351236	CV238052		HP:0000556	PMID:27208204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1135G>A (p.Gly379Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351237	CV237979		HP:0000556	PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:33105608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12095G>T (p.Gly4032Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351238	CV238009		HP:0000556	PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1931T>C (p.Phe644Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351242	CV237984		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6470del (p.Arg2157fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351245	CV238033		HP:0000556	PMID:23946133|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:31589614|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.633_639del (p.Glu211fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351246	CV238071		HP:0000556	PMID:16269441|PMID:17576681|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.848+2T>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351247	CV238030		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:31456290|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6137G>A (p.Trp2046Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351247	CV238030		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:31456290|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6137G>A (p.Trp2046Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11351249	CV237990		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3158-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351251	CV237971		HP:0000556	PMID:27208204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2309G>A (p.Gly770Asp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11351252	CV238001		HP:0000510	PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2180G>A (p.Arg727Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351252	CV238001		HP:0000556	PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2180G>A (p.Arg727Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351253	CV238015		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.473G>A (p.Trp158Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351254	CV238101		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.507del (p.Asn169fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351255	CV238070		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:27208204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.648_658+20del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351256	CV237973		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2843-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351257	CV238013		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.98G>A (p.Trp33Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351272	CV239452		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.620-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11351283	CV241091		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1665C>T (p.Arg555=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351283	CV241091		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1665C>T (p.Arg555=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351287	CV241641		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.898G>A (p.Val300Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11351300	CV240985		HP:0003003	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:26689913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5443del (p.Asp1815fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11351303	CV241823		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:25351510|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31213605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1144G>T (p.Asp382Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351306	CV239450		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.466C>A (p.Leu156Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351308	CV243726		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12428061|PMID:21598360|PMID:28492532|PMID:28768754|PMID:31392112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1225C>T (p.Pro409Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351312	CV239466		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1207A>G (p.Ile403Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351314	CV243551		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.173A>G (p.Lys58Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351324	CV241751		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1154T>G (p.Leu385Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351347	CV239447		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351372	CV241818		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:34542152|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5272G>T (p.Ala1758Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351372	CV241818		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:34542152|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5272G>T (p.Ala1758Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351373	CV238597		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:20534176|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1125_1128+16del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351377	CV242678		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4000G>A (p.Glu1334Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11351381	CV242688		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4804G>A (p.Gly1602Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351384	CV238198		HP:0001976	PMID:28492532|PMID:7947234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.399A>C (p.Gln133His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351388	CV242208		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351388	CV242208		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.301G>A (p.Val101Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351391	CV239346		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12535A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351397	CV239331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11695G>T (p.Val3899Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351401	CV242090		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.51C>G (p.Asn17Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351405	CV243549		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.374T>C (p.Ile125Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351409	CV238872		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.199C>A (p.Pro67Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351412	CV238237		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2251A>G (p.Thr751Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351412	CV238237		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2251A>G (p.Thr751Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351415	CV241141		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3593C>T (p.Ala1198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351442	CV241749		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.982_987del (p.Asn328_Lys329del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351451	CV239349		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2199+5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351458	CV242629		HP:0012209	PMID:10076878|PMID:18546366|PMID:21280148|PMID:22155606|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:30308447|PMID:31730495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.889-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11351462	CV238635		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:36187937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1247T>G (p.Leu416Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351468	CV239472		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1464G>A (p.Thr488=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351477	CV239996		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2291C>T (p.Pro764Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351477	CV239996		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2291C>T (p.Pro764Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351487	CV242330		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5031C>T (p.Asp1677=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11351487	CV242330		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5031C>T (p.Asp1677=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11351490	CV240000		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1479C>A (p.Tyr493Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351495	CV241760		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2332A>G (p.Thr778Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351495	CV241760		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2332A>G (p.Thr778Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351497	CV242995		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.415-4A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11351498	CV241148		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21817903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1236dup (p.Glu413Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351507	CV241540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3347G>C (p.Gly1116Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351508	CV239481		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2043T>G (p.Phe681Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11351519	CV241825		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.662T>C (p.Ile221Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351520	CV241090		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1515-7_1515-6insGC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351529	CV241687		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5115A>G (p.Ile1705Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11351555	CV238893		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1350_1351del (p.Phe451fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351564	CV242632		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1130T>C (p.Ile377Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351567	CV241728		HP:0003002	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29310832|PMID:31706072|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8881G>A (p.Gly2961Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351578	CV241092		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1836G>A (p.Met612Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351595	CV243548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.599G>A (p.Gly200Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351602	CV239462		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1109A>G (p.Asn370Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351602	CV239462		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1109A>G (p.Asn370Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351602	CV239462		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1109A>G (p.Asn370Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11351602	CV239462		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1109A>G (p.Asn370Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11351609	CV242687		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4536G>C (p.Trp1512Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351611	CV239467		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>A (p.Met425Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11351611	CV239467		HP:0100495	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>A (p.Met425Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351611	CV239467		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>A (p.Met425Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351615	CV239344		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12637C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351622	CV238263		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.251T>C (p.Val84Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351623	CV241828		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.80A>G (p.Gln27Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11351635	CV241146		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1633_1640del (p.Leu545fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11351638	CV238259		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31831373|PMID:34994643|PMID:36773955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.701C>T (p.Thr234Ile)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11351640	CV239487		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2337C>T (p.Gly779=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11351645	CV238233		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.40C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351645	CV238233		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.40C>T (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0012126	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:36243179|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351657	CV242637		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:15146469|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:28492532|PMID:31370276|PMID:33471991|PMID:33877690|PMID:36243179|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1381C>T (p.Arg461Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351662	CV238873		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34271781|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.251C>T (p.Ala84Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351666	CV241649		HP:0100013	PMID:11897832|PMID:20104584|PMID:23683081|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29566657|PMID:31742824|PMID:31921681|PMID:32566972|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:38922859|PMID:8988179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2095C>T (p.Gln699Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11351670	CV238352		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.326T>C (p.Leu109Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351679	CV238248		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8247C>T (p.Asp2749=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351681	CV239453		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.638T>C (p.Val213Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351684	CV243552		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108+4G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351687	CV238197		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351692	CV239347		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1981G>C (p.Ala661Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351722	CV243028		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.259C>T (p.Arg87Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11351733	CV241145		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2190C>A (p.Thr730=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11351735	CV242303		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35181726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4072C>G (p.Pro1358Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351735	CV242303		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35181726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4072C>G (p.Pro1358Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351735	CV242303		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35181726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4072C>G (p.Pro1358Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351735	CV242303		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35181726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4072C>G (p.Pro1358Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351740	CV238867		HP:0012114	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.98G>C (p.Arg33Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351748	CV241822		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33586461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2494C>T (p.Leu832Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351798	CV239546		HP:0003003	PMID:11257105|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:18393237|PMID:22135120|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29901124|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2031_2034del (p.Ser678fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351803	CV242700		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6535C>T (p.Arg2179Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351829	CV239461		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1027C>T (p.Pro343Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351837	CV238905		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2023G>A (p.Glu675Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351839	CV242231		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11351839	CV242231		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11351841	CV242628		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.848A>G (p.Asp283Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11351842	CV240004		HP:0001657	PMID:12354768|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:21661061|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.194C>G (p.Thr65Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351848	CV238255		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1237-14_1237-9dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11351852	CV243827		HP:0100021	PMID:23836506|PMID:25741868|PMID:30369941|PMID:36046955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016824.5(ADD3):c.1100G>A (p.Gly367Asp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11351865	CV239480		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1947T>C (p.Asn649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351869	CV238262		HP:0007437	PMID:15937070|PMID:16597677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31444830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.267+1G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11351877	CV242715		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8244A>T (p.Glu2748Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351878	CV239052		HP:0002666	PMID:12202531|PMID:12624160|PMID:15300849|PMID:17024664|PMID:23840444|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194449|PMID:31368132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.408T>G (p.Phe136Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351878	CV239052		HP:0006770	PMID:12202531|PMID:12624160|PMID:15300849|PMID:17024664|PMID:23840444|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194449|PMID:31368132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.408T>G (p.Phe136Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11351892	CV239323		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8261C>T (p.Ala2754Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351893	CV241824		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.761C>A (p.Ala254Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11351898	CV241151		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30762279|PMID:32009526|PMID:32841044|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.596T>C (p.Leu199Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11351908	CV238914		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2479A>G (p.Asn827Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11351927	CV239305		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2598C>G (p.Asp866Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351931	CV242209		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.352G>T (p.Val118Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351931	CV242209		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.352G>T (p.Val118Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11351935	CV238923		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2830A>G (p.Ile944Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11351948	CV242996		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.415-9T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11351956	CV241142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2805C>T (p.Pro935=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351956	CV241142		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2805C>T (p.Pro935=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11351991	CV241239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.42C>T (p.Asn14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11351991	CV241239		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.42C>T (p.Asn14=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11351994	CV239328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10099T>A (p.Ser3367Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352026	CV239348		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352027	CV239543		HP:0003003	PMID:17963004|PMID:19029688|PMID:20685668|PMID:20924072|PMID:28492532|PMID:8111410|PMID:8381580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1875_1878del (p.Asn627fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11352043	CV242707		HP:0012209	PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7341A>C (p.Glu2447Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11352048	CV242310		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4473del (p.Val1492fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11352049	CV239490		HP:0100723	PMID:16460801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2473G>A (p.Val825Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11352056	CV238243		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4991T>A (p.Val1664Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11352056	CV238243		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4991T>A (p.Val1664Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11352058	CV241819		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5113del (p.Glu1705fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352059	CV239345		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12556C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11352066	CV238195		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154G>A (p.Gly385Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352070	CV239313		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4237C>T (p.Leu1413=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11352072	CV242704		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7142A>G (p.Asn2381Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11352077	CV241743		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.180A>G (p.Leu60=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11352103	CV238862		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2697G>T (p.Met899Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11352106	CV243873		HP:0031491	PMID:23615299|PMID:25741868|PMID:27358180|PMID:28492532|PMID:29693785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008537.3(NEXMIF):c.652C>T (p.Arg218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11352111	CV242998		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.68C>T (p.Ala23Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11352113	CV239300		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.792+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11352117	CV240979		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5229A>G (p.Thr1743=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11352119	CV239148		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.226G>A (p.Val76Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11352125	CV241762		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2754T>C (p.Asp918=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11352127	CV238932		HP:0003003	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3163dup (p.Ala1055fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11352130	CV238890		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:31204389|PMID:32642664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1196C>T (p.Pro399Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11352134	CV243766		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.806+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11352143	CV239304		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2476-10G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11352145	CV239459		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.899A>G (p.Asn300Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352149	CV238245		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6134A>G (p.Glu2045Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11352158	CV241815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352158	CV241815		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5560-7dup		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11352167	CV241759		HP:0009919	PMID:11333669|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2053C>T (p.Gln685Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11352178	CV242699		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6365C>T (p.Thr2122Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11352182	CV241087		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1205G>A (p.Ser402Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11352197	CV241826		HP:0001639	PMID:22429680|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.625C>A (p.Gln209Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11352224	CV238924		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2845C>G (p.Gln949Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11352227	CV239057		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.394-15_394-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11352231	CV243921		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:27210743|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:36719378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.554C>T (p.Thr185Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11352232	CV243922		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:27210743|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:36719378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1073C>T (p.Ser358Leu)		variant	taxon:9606	20240326	ClinVar		
RGD	11522772	CV244024		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_0004415.2:c.4003C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522780	CV244022		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1224+4167_1324del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522794	CV244016		HP:0000089	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.121G>C (p.Glu41Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522799	CV244072		HP:0003560	PMID:23105016|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170700.3(DTHD1):c.256T>C (p.Cys86Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522803	CV244090		HP:0011961	PMID:24934491|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021951.3(DMRT1):c.671A>G (p.Asn224Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11522840	CV244068		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27063057|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002075.4(GNB3):c.200C>T (p.Ser67Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11522850	CV243943		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:26991897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007289.4(MME):c.1861T>C (p.Cys621Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522853	CV244020		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.412G>A (p.Glu138Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11522854	CV244019		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.154C>T (p.Gln52Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11522856	CV244018		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.2633G>A (p.Arg878Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11522856	CV244018		HP:0002463	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001197104.2(KMT2A):c.2633G>A (p.Arg878Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11522858	CV244021		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.1273del (p.Pro424_Leu425insTer)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11522875	CV214887		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.284A>G (p.Asp95Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522876	CV214885		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184del (p.Thr62fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11522879	CV214883		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:35331292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.105+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11522880	CV214552		HP:0003571	PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1210G>A (p.Glu404Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522881	CV214894		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1190_1193del (p.Glu397fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11522882	CV214554		HP:0003571	PMID:11136555|PMID:22334403|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1540C>T (p.Arg514Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11522883	CV214889		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.467T>A (p.Leu156Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11522885	CV214890		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.548T>G (p.Leu183Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522886	CV214886		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.184-1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11522887	CV214891		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.600+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522888	CV214898		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:19099776|PMID:20725044|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:29978829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2002G>A (p.Gly668Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522890	CV214551		HP:0003571	PMID:11749052|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15059621|PMID:15890657|PMID:15949719|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:8295402|PMID:9683601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.493C>T (p.Arg165Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522891	CV214896		HP:0003571	PMID:10518292|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1676G>T (p.Trp559Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522892	CV214893		HP:0003571	PMID:15164333|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.878A>G (p.Gln293Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11522896	CV214549		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.183+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11522897	CV214901		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.3:c.1353+5delGTTTA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522899	CV214895		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:32252659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1426C>T (p.Arg476Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522900	CV214884		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.134_135del (p.Leu45fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522901	CV214897		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1747-1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522904	CV214900		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2062T>C (p.Cys688Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11522906	CV214892		HP:0003571	PMID:20493181|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.863G>A (p.Arg288Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11522907	CV214899		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:17576681|PMID:19099776|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:29978829|PMID:33923806|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040G>A (p.Ala680=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11522908	CV214550		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:27227689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.372+2T>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11522910	CV214553		HP:0003571	PMID:17051315|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25865301|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1498+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11522911	CV214888		HP:0003571	PMID:27227689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.431G>T (p.Gly144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522949	CV224632		HP:0002912	PMID:25736335|PMID:27167370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1164T>A (p.Asn388Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11522951	CV225799		HP:0004389	PMID:25741868|PMID:27352967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024769.5(CLMP):c.508C>T (p.Arg170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522965	CV215043		HP:0025754	PMID:22723944|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.340G>A (p.Glu114Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11522973	CV243970		HP:0000581	PMID:24674232|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522974	CV243960		HP:0011961	PMID:25956372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002518.4(NPAS2):c.1363C>G (p.Pro455Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000179	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000219	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000527	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0000581	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0001344	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522975	CV243969		HP:0002342	PMID:24674232|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4642dup (p.Tyr1548fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11522977	CV243968		HP:0000581	PMID:24674232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3577_3578del (p.Lys1193fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522979	CV243971		HP:0000581	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24674232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.3151C>T (p.Gln1051Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522987	CV244069		HP:0020154	RGD:8554872	IAGP		H	NEK9, GLY572VAL AND IVS14, G-T, +1		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522988	CV244070		HP:0020154	PMID:27153399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033116.4(NEK9):c.1817T>C (p.Ile573Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11522989	CV226503		HP:0011675	PMID:27435932|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.423C>G (p.Ile141Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11522996	CV244117		HP:0003011	PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29383513|PMID:9708546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.130dup (p.Glu44fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11523000	CV244140		HP:0009830	PMID:26378787|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523002	CV244161		HP:0003756	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349723.3(DNAJB5):c.43C>T (p.Pro15Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523020	CV244166		HP:0030051	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004208.4(AIFM1):c.1388G>T (p.Arg463Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523022	CV244158		HP:0009830	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|PMID:26828946|PMID:28492532|PMID:28747762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002677.5(PMP2):c.128T>A (p.Ile43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523031	CV244165		HP:0000763	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018327.4(SPTLC3):c.448T>C (p.Trp150Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523035	CV245116		HP:0007141	PMID:17636067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30373780|PMID:35993408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005361.3(DNM2):c.1609G>A (p.Gly537Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11523041	CV244533		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1730A>G (p.Gln577Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523047	CV244293		HP:0000029	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020631.6(PLEKHG5):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11523085	CV244955		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:30455982|PMID:30651582|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2435C>T (p.Pro812Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11523092	CV245249		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3488G>A (p.Gly1163Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523094	CV245074		HP:0100615	PMID:11375890|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15781620|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22275998|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23792586|PMID:24240112|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29522266|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:32095738|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33980423|PMID:34793697|PMID:35820297|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:9546439|PMID:9632751|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.523C>T (p.Arg175Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11523105	CV245280		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7647C>T (p.Ser2549=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523110	CV245263		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1103T>C (p.Ile368Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11523112	CV244704		HP:0030051	PMID:22730194|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:32376792|PMID:32906206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.3290C>A (p.Thr1097Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523121	CV245243		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2864T>A (p.Leu955Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523124	CV245225		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1106A>G (p.Tyr369Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523135	CV245246		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.345C>T (p.Asn115=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523135	CV245246		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.345C>T (p.Asn115=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523154	CV244353		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3085G>A (p.Val1029Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523160	CV244486		HP:0007354	PMID:17576681|PMID:19118816|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.1388+5G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523165	CV245255		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.572G>A (p.Arg191Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523166	CV244719		HP:0030051	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31475037|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1390C>T (p.Arg464Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523175	CV245173		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|PMID:34905550|PMID:38002959|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.596T>C (p.Val199Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11523180	CV245266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3004C>T (p.Arg1002Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523183	CV245232		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1989G>A (p.Ser663=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523183	CV245232		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1989G>A (p.Ser663=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523185	CV244828		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2006C>A (p.Ala669Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11523218	CV245169		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12428061|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28768754|PMID:31392112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1188del (p.Tyr397fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523225	CV244222		HP:0001644	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.917T>C (p.Leu306Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523235	CV245252		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3945A>T (p.Val1315=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11523235	CV245252		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3945A>T (p.Val1315=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11523235	CV245252		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3945A>T (p.Val1315=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11523240	CV245130		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3373G>A (p.Gly1125Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523250	CV244231		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1280G>A (p.Arg427His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11523254	CV244454		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7922A>C (p.Lys2641Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523254	CV244454		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7922A>C (p.Lys2641Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523254	CV244454		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7922A>C (p.Lys2641Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523254	CV244454		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7922A>C (p.Lys2641Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523262	CV244224		HP:0001638	PMID:23062543|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:28790152|PMID:30847666|PMID:31514951|PMID:31744510|PMID:32041611|PMID:32413188|PMID:34862408|PMID:34975533|PMID:35026164|PMID:36396199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1004G>A (p.Arg335Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11523268	CV245228		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1263C>A (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523268	CV245228		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1263C>A (p.Thr421=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523276	CV244978		HP:0100013	PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.155T>C (p.Val52Ala)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11523281	CV245235		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1853C>T (p.Thr618Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523281	CV245235		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1853C>T (p.Thr618Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523281	CV245235		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1853C>T (p.Thr618Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523286	CV244534		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.360C>G (p.Asp120Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523287	CV244956		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2342G>A (p.Ser781Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11523300	CV245238		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2319G>A (p.Pro773=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523300	CV245238		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2319G>A (p.Pro773=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523303	CV245172		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:12428061|PMID:25741868|PMID:27560961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.707G>A (p.Trp236Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11523310	CV245244		HP:0005584	PMID:15735036|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3118T>C (p.Ser1040Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523332	CV245041		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2882A>G (p.Asn961Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11523341	CV245093		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.136A>G (p.Ile46Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523351	CV245275		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6415A>G (p.Asn2139Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523399	CV245170		HP:0001071	PMID:20022777|PMID:23935525|PMID:28492532|PMID:30477121|PMID:30988410|PMID:8395937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1081G>A (p.Gly361Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11523406	CV245241		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2583+6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523417	CV244232		HP:0001638	PMID:12628721|PMID:17334235|PMID:23702046|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1487C>T (p.Thr496Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11523417	CV244232		HP:0001644	PMID:12628721|PMID:17334235|PMID:23702046|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1487C>T (p.Thr496Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11523432	CV244324		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1966G>C (p.Gly656Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11523438	CV245218		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018113.3(FANCB):c.1769T>C (p.Phe590Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523439	CV244887		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:36175372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.10420C>T (p.Arg3474Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523447	CV244529		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3014C>T (p.Ala1005Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523452	CV245264		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1154C>T (p.Ala385Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11523463	CV244559		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000399.5(EGR2):c.192G>C (p.Met64Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523466	CV245226		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.116T>C (p.Met39Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523469	CV245281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8019C>T (p.Asp2673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523502	CV245019		HP:0003002	PMID:18824701|PMID:21990134|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27272900|PMID:28492532|PMID:28781887|PMID:29884841|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:35196514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5327C>A (p.Pro1776His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523508	CV244532		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2065C>T (p.Arg689Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523516	CV245284		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523526	CV245069		HP:0002859	PMID:10753186|PMID:12826609|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33372952|PMID:8633021|PMID:9067756|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.794T>C (p.Leu265Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523528	CV245247		HP:0005584	PMID:22717761|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3442C>T (p.Arg1148Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523532	CV245229		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1278C>T (p.Arg426=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11523532	CV245229		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1278C>T (p.Arg426=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11523538	CV244221		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.808A>C (p.Lys270Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11523553	CV244829		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2162T>G (p.Ile721Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11523555	CV244223		HP:0001638	PMID:19875404|PMID:25741868|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:31476771|PMID:36732629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11523555	CV244223		HP:0001644	PMID:19875404|PMID:25741868|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:31476771|PMID:36732629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11523564	CV245250		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523564	CV245250		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11523564	CV245250		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.362T>C (p.Val121Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11523569	CV244364		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.41C>T (p.Pro14Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523584	CV245253		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4091C>T (p.Pro1364Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523598	CV244207		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418556|PMID:31383942|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.74G>T (p.Arg25Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523598	CV244207		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418556|PMID:31383942|PMID:36397776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.74G>T (p.Arg25Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523626	CV245236		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1898A>T (p.His633Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11523626	CV245236		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1898A>T (p.His633Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11523643	CV245215		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4134G>A (p.Glu1378=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11523643	CV245215		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4134G>A (p.Glu1378=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523649	CV245163		HP:0001875	PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11722436|PMID:17576681|PMID:20049848|PMID:21425445|PMID:23463630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:32581362|PMID:34340247|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001972.4(ELANE):c.597+5G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11523650	CV244234		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1529C>T (p.Thr510Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523677	CV245256		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.845G>C (p.Cys282Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11523691	CV245131		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2758284|PMID:28492532|PMID:31523542|PMID:32085570|PMID:32376792|PMID:32453099|PMID:35509735|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.3186G>T (p.Lys1062Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523695	CV245233		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1484C>G (p.Thr495Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523695	CV245233		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1484C>G (p.Thr495Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523704	CV245279		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:35475074|PMID:38691546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7552G>A (p.Val2518Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523718	CV244186		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.179C>T (p.Thr60Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11523722	CV244664		HP:0009125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.448G>A (p.Val150Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11523723	CV245092		HP:0012185	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29883834|PMID:30938420|PMID:31103217|PMID:31554435|PMID:32674397|PMID:33094885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11523723	CV245092		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29883834|PMID:30938420|PMID:31103217|PMID:31554435|PMID:32674397|PMID:33094885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11523724	CV244377		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.817G>A (p.Val273Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11523734	CV245242		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-9_2584-8del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523742	CV244456		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8057T>C (p.Val2686Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523742	CV244456		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8057T>C (p.Val2686Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523742	CV244456		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8057T>C (p.Val2686Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523742	CV244456		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8057T>C (p.Val2686Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523743	CV244877		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7420G>A (p.Ala2474Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523748	CV245259		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.783T>A (p.Arg261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523750	CV245245		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3221G>A (p.Ser1074Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523750	CV245245		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3221G>A (p.Ser1074Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523751	CV245216		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523751	CV245216		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2805T>A (p.Ile935=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523755	CV245123		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.4219T>G (p.Ser1407Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523777	CV245239		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523821	CV245168		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32843101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1255A>G (p.Asn419Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523821	CV245168		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32843101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1255A>G (p.Asn419Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11523831	CV244917		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3221G>A (p.Arg1074Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11523837	CV244239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1978A>G (p.Asn660Asp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11523837	CV244239		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1978A>G (p.Asn660Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523855	CV244450		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7117A>G (p.Met2373Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523855	CV244450		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7117A>G (p.Met2373Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523855	CV244450		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7117A>G (p.Met2373Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523855	CV244450		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.7117A>G (p.Met2373Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523860	CV244827		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1283T>G (p.Leu428Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11523861	CV245268		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3512T>C (p.Ile1171Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11523883	CV245251		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3583C>T (p.Leu1195Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11523901	CV245265		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1482C>T (p.Tyr494=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11523902	CV244485		HP:0007354	PMID:19118816|PMID:23623387|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.1207C>T (p.Gln403Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11523903	CV245254		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.567G>A (p.Lys189=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523908	CV244406		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26323595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.463+4C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523908	CV244406		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26323595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.463+4C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11523932	CV244606		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3695C>G (p.Ser1232Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11523938	CV245227		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11523938	CV245227		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1200+8A>G		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523939	CV244536		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11523954	CV245231		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-6G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11523954	CV245231		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1393-6G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11523978	CV245277		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7581G>A (p.Gln2527=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11524002	CV245271		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4173C>T (p.Tyr1391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11524007	CV245257		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30993396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1597G>A (p.Val533Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11524008	CV244874		HP:0004389	PMID:27352967|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.7072C>T (p.Arg2358Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524012	CV244473		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1000A>G (p.Met334Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11524018	CV245240		HP:0005584	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2347G>C (p.Gly783Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11524020	CV245234		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1786T>A (p.Phe596Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11524022	CV245091		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.25C>T (p.Leu9Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11524030	CV245052		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.548-15G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11524037	CV245248		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:9140397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-2A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11524038	CV244422		HP:0003003	PMID:15300853|PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:19196998|PMID:20564245|PMID:20685668|PMID:21859464|PMID:22941256|PMID:24599579|PMID:25741868|PMID:27000756|PMID:28492532|PMID:29901124|PMID:8990002|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1548G>C (p.Lys516Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524040	CV245237		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2210G>A (p.Ser737Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11524136	CV245337		HP:0003119	PMID:11472756|PMID:11933210|PMID:12181638|PMID:16250003|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33519890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.4G>C (p.Gly2Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524148	CV244209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.161C>T (p.Thr54Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11524148	CV244209		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.161C>T (p.Thr54Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11524163	CV245821		HP:0003119	PMID:10978268|PMID:11317361|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:1301956|PMID:15015036|PMID:15200491|PMID:17347910|PMID:19837725|PMID:21925044|PMID:22390909|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:24404629|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:26361156|PMID:26467025|PMID:27578104|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:31345425|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32829317|PMID:32977124|PMID:33303402|PMID:33454241|PMID:33794673|PMID:34037665|PMID:34426522|PMID:35052492|PMID:35626767|PMID:37409534|PMID:9090532|PMID:9259195|PMID:9544850|PMID:9974426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.858C>A (p.Ser286Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524214	CV246038		HP:0003124	PMID:16199547|PMID:20145306|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1187-1G>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11524225	CV246050		HP:0003119	PMID:14570618|PMID:19073363|PMID:19446849|PMID:22311046|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28965616|PMID:30710474|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1211C>T (p.Thr404Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524286	CV246401		HP:0003119	PMID:17765246|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28964736|PMID:33508743|PMID:34906454|PMID:38122934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1886del (p.Phe629fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524395	CV245928		HP:0003119	PMID:11435110|PMID:1301956|PMID:18325082|PMID:18607183|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31401775|PMID:8599353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1026C>G (p.Asp342Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524523	CV245873		HP:0003119	PMID:11257257|PMID:12436241|PMID:16250003|PMID:18325082|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:22883975|PMID:23680767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33508743|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9259195|PMID:9698020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.939C>G (p.Cys313Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524564	CV245985		HP:0003077	PMID:10090473|PMID:12052488|PMID:15199436|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8740918|PMID:8931648|PMID:9016531|PMID:9104431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1097A>G (p.Gln366Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524577	CV245624		HP:0003119	PMID:11196104|PMID:12436241|PMID:16389549|PMID:17347910|PMID:25741868|PMID:2600087|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:33418990|PMID:3417658|PMID:38203485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.534T>G (p.Asp178Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524694	CV245773		HP:0003119	PMID:10978268|PMID:11524740|PMID:11754108|PMID:12459547|PMID:14974088|PMID:15200491|PMID:16250003|PMID:16542394|PMID:19319977|PMID:19446849|PMID:21310417|PMID:21925044|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:24033266|PMID:25463123|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30270081|PMID:30415195|PMID:31447099|PMID:31578082|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:35222550|PMID:38374534|PMID:38939573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.761A>C (p.Gln254Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524701	CV246623		HP:0003119	PMID:20144596|PMID:20809525|PMID:21376320|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2446A>T (p.Lys816Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524725	CV245918		HP:0003124	PMID:10735632|PMID:10924730|PMID:15823280|PMID:15885240|PMID:18325082|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:23833242|PMID:24420163|PMID:25741868|PMID:25911074|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:7548065|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:8568489|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1012T>G (p.Cys338Gly)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11524817	CV245519		HP:0003119	PMID:15015036|PMID:19446849|PMID:20045108|PMID:21865347|PMID:22881376|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30710474|PMID:31947532|PMID:32977124|PMID:34297352|PMID:36229376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.367T>C (p.Ser123Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524895	CV246513		HP:0003119	PMID:10882754|PMID:11810272|PMID:11851376|PMID:19318025|PMID:20089850|PMID:20506408|PMID:21310417|PMID:21642693|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23064986|PMID:23375686|PMID:23769672|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25257073|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892515|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:29192238|PMID:30586733|PMID:31106297|PMID:31447099|PMID:32041611|PMID:32719484|PMID:33303402|PMID:33740630|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34234266|PMID:34363016|PMID:34456049|PMID:35137788|PMID:35339733|PMID:35480308|PMID:37967952|PMID:7489239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2096C>T (p.Pro699Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524902	CV245891		HP:0003124	PMID:20145306|PMID:22881376|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:32522009|PMID:33087929|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34697415|PMID:35910211|PMID:36499307|PMID:39481677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11524908	CV246002		HP:0003119	PMID:11600564|PMID:11668640|PMID:15823288|PMID:23815734|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9195230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1124A>G (p.Tyr375Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11525012	CV245602		HP:0003119	PMID:19318025|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.513dup (p.Asp172fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525041	CV246584		HP:0003119	PMID:20828696|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2385del (p.Ile796fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525099	CV245919		HP:0003119	PMID:10735632|PMID:10924730|PMID:12459547|PMID:18325082|PMID:21310417|PMID:22698793|PMID:24420163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7548065|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:8568489|PMID:9399845|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1013G>A (p.Cys338Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525118	CV245913		HP:0003119	PMID:1301956|PMID:19318025|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1008C>A (p.Tyr336Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525129	CV245625		HP:0003119	PMID:18279815|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32977124|PMID:35795214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.535G>A (p.Glu179Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525210	CV245812		HP:0003119	PMID:10634824|PMID:10978268|PMID:18325082|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26361156|PMID:28492532|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.826T>C (p.Cys276Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525259	CV245860		HP:0003119	PMID:12436241|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.921T>G (p.Asp307Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525261	CV245904		HP:0003119	PMID:18325082|PMID:19318025|PMID:21865347|PMID:25741868|PMID:26802169|PMID:28353356|PMID:28492532|PMID:29874871|PMID:30526649|PMID:31345425|PMID:31491741|PMID:31947532|PMID:32759540|PMID:32977124|PMID:33079599|PMID:33418990|PMID:33533259|PMID:34297352|PMID:34496902|PMID:35929461|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.974G>A (p.Cys325Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525325	CV245614		HP:0003119	PMID:10090484|PMID:11462246|PMID:11810272|PMID:15952897|PMID:16502360|PMID:20019594|PMID:2088165|PMID:25741868|PMID:25962062|PMID:26343872|PMID:26467025|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:32044282|PMID:32220565|PMID:33418990|PMID:34037665|PMID:34182004|PMID:34456200|PMID:37119068|PMID:6091915|PMID:7489239|PMID:9452094|PMID:9544726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.519C>G (p.Cys173Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11525354	CV246352		HP:0003119	PMID:10334477|PMID:11313767|PMID:11851376|PMID:16250003|PMID:18700895|PMID:19318025|PMID:19837725|PMID:23054246|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35024061|PMID:9544745|PMID:9852677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1823C>T (p.Pro608Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525402	CV245413		HP:0003119	PMID:12436241|PMID:15885240|PMID:16199547|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.191-1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525403	CV245864		HP:0003119	PMID:11257257|PMID:11472754|PMID:11810272|PMID:12436241|PMID:1301940|PMID:15523646|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:25741868|PMID:27044878|PMID:28492532|PMID:29292049|PMID:32331935|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.932A>G (p.Lys311Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525454	CV245564		HP:0003119	PMID:12414836|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.443G>C (p.Cys148Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525549	CV245354		HP:0001677	PMID:29212778|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.67+2015G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11525549	CV245354		HP:0002621	PMID:21909108|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.67+2015G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11525549	CV245354		HP:0005112	PMID:27899403|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.67+2015G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11525549	CV245354		HP:0008763	PMID:40537477|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.67+2015G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11525551	CV245603		HP:0003119	PMID:10532689|PMID:10882754|PMID:11194025|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:16806138|PMID:20538126|PMID:25545329|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28028493|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.514G>A (p.Asp172Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525553	CV246115		HP:0003119	PMID:10980548|PMID:11317361|PMID:11810272|PMID:19319977|PMID:21145767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33740630|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1352T>C (p.Ile451Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11525565	CV244086		HP:0033769	PMID:21813476|PMID:25741868|PMID:27087319|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-192A>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11525568	CV244085		HP:0033769	PMID:21813476|PMID:22027476|PMID:25741868|PMID:27087319|PMID:27343414|PMID:28492532|PMID:29112017|PMID:29141268|PMID:2996804|PMID:29968043|PMID:31409086|PMID:33242120|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-191T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11525583	CV244333		HP:0003002	PMID:23056176|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.764A>G (p.Asn255Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11525631	CV246979		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.247G>T (p.Gly83Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11525652	CV246967		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.169G>A (p.Ala57Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11525658	CV247041		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.400C>T (p.Arg134Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525667	CV246825		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:34178674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.742A>C (p.Thr248Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11525733	CV247150		HP:0001638	PMID:20152563|PMID:23299917|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.961T>A (p.Phe321Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11525748	CV247012		HP:6000283	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.2762A>G (p.Gln921Arg)		variant	taxon:9606	20250909	ClinVar		
RGD	11525757	CV247090		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32218800|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1814+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11525758	CV246944		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3422C>T (p.Ala1141Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11525774	CV246860		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.530_531insA (p.Asn178fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11525777	CV246948		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.359C>T (p.Thr120Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11525787	CV246984		HP:0001875	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.284G>A (p.Arg95His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11525787	CV246984		HP:0001888	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.284G>A (p.Arg95His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11525801	CV247047		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1868A>G (p.Asn623Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11525815	CV247131		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080669.6(SLC46A1):c.623A>T (p.Tyr208Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11525818	CV247084		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.943-4C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11525818	CV247084		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.943-4C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11525820	CV246880		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6232C>T (p.Pro2078Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525820	CV246880		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6232C>T (p.Pro2078Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525825	CV246870		HP:0034733	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.1193T>A (p.Leu398Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11525832	CV246881		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10844G>A (p.Arg3615Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11525840	CV246919		HP:0012622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015148.4(PASK):c.3533+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525900	CV246854		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.65T>A (p.Leu22Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525923	CV246925		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3992G>T (p.Arg1331Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11525925	CV247149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1069C>T (p.Arg357Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11525985	CV246962		HP:0008242	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000901.5(NR3C2):c.1409C>A (p.Ser470Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525995	CV247005		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:26787102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8422G>A (p.Ala2808Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11525995	CV247005		HP:0000556	PMID:20333770|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:26787102|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8422G>A (p.Ala2808Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11525996	CV247076		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004447.6(EPS8):c.1330T>C (p.Phe444Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11526013	CV246794		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29435039|PMID:29566657|PMID:29752822|PMID:30039884|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3883C>T (p.Gln1295Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11526029	CV246879		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3265C>T (p.Arg1089Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11526029	CV246879		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3265C>T (p.Arg1089Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11526047	CV247107		HP:0000090	PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.2501A>G (p.Gln834Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11526066	CV246964		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.761C>T (p.Pro254Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11526070	CV247202		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4303C>T (p.Arg1435Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11526074	CV246861		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001253852.3(AP4B1):c.114-2A>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11526075	CV247032		HP:0000510	PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38927702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5673G>T (p.Leu1891Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11526085	CV247165		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:32236737|PMID:33458582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11321C>T (p.Ala3774Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11526090	CV247118		HP:0002725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005223.4(DNASE1):c.619C>T (p.Arg207Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11526093	CV247085		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.3108-3dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11531142	CV247304		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127500.2(MET):c.1528-?_*2262dup4962		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11531168	CV247337		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.7358A>T (p.Asp2453Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531177	CV247427		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.930G>T (p.Trp310Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11531178	CV247426		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.973C>T (p.His325Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11531179	CV247423		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1202C>T (p.Ser401Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11531180	CV247428		HP:0000510	PMID:27486781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.919G>A (p.Val307Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531181	CV247425		HP:0000510	PMID:27486781|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1151A>G (p.His384Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11531183	CV247417		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.2005C>T (p.Gln669Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11531189	CV247303		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32830346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1336A>G (p.Ile446Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11531189	CV247303		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32830346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1336A>G (p.Ile446Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11531189	CV247303		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32830346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1336A>G (p.Ile446Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11531208	CV247362		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.823A>T (p.Lys275Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531208	CV247362		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.823A>T (p.Lys275Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11531209	CV247367		HP:0001249	PMID:20301719|PMID:26273451|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.5922G>T (p.Gln1974His)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11531224	CV247432		HP:0010970	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016124.6(RHD):c.452G>A (p.Gly151Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531227	CV247501		HP:0008244	PMID:23384712|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.116G>A (p.Trp39Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11531254	CV247574		HP:0000729	PMID:17368066|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017947.4(MOCOS):c.2326C>T (p.Arg776Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11531279	CV247424		HP:0000510	PMID:27486781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.1164G>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11531344	CV247538		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26666891|PMID:28492532|PMID:30418145|PMID:31245841|PMID:32112656|PMID:35653365|PMID:39260623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4871C>T (p.Ser1624Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11531378	CV247645		HP:0003003	PMID:12204536|PMID:22441547|PMID:24346394|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28785590|PMID:29357828|PMID:30632664|PMID:31615547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1579_1580insA (p.Arg527fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11531378	CV247645		HP:0006770	PMID:12204536|PMID:22441547|PMID:24346394|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28785590|PMID:29357828|PMID:30632664|PMID:31615547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1579_1580insA (p.Arg527fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11531406	CV247612		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26677014|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30615093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4447G>A (p.Glu1483Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11531410	CV247653		HP:0003003	PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:19457309|PMID:20618353|PMID:24393238|PMID:25594584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:30360018|PMID:32782288|PMID:34148334|PMID:34703430|PMID:35639097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1429C>T (p.Arg477Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11531410	CV247653		HP:0006770	PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:19457309|PMID:20618353|PMID:24393238|PMID:25594584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:30360018|PMID:32782288|PMID:34148334|PMID:34703430|PMID:35639097|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1429C>T (p.Arg477Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11531419	CV247671		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.716G>A (p.Arg239His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11531419	CV247671		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.716G>A (p.Arg239His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11531427	CV247652		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1432+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11531427	CV247652		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1432+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11531428	CV247640		HP:0003715	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.869C>T (p.Pro290Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541134	CV248477		HP:0007018	PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016194.4(GNB5):c.368C>T (p.Ser123Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541136	CV247773		HP:0012114	PMID:22179786|PMID:25741868|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:33193653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2319-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11541138	CV247772		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:34843512|PMID:37402566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2760del (p.Tyr921fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11541158	CV227108		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27694961|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001144967.3(NEDD4L):c.2690G>A (p.Arg897Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541170	CV213776		HP:0001651	PMID:25741868|PMID:26531781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145020.5(CFAP53):c.472A>G (p.Arg158Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11541171	CV213777		HP:0001651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145020.4(CFAP53):c.301_375del75 (p.Leu101_Glu125del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541181	CV226181		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7545A>G (p.Thr2515=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541182	CV226186		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9011del (p.Lys3004fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541183	CV226213		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4677_5075del (p.Glu1559_Thr1691del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541184	CV226163		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1786G>A (p.Asp596Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541185	CV226211		HP:0100013	PMID:12915465|PMID:15131401|PMID:18489799|PMID:19287957|PMID:19949876|PMID:21042765|PMID:22034289|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23397983|PMID:23867111|PMID:24516540|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:7894491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.192T>G (p.Cys64Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541186	CV226173		HP:0009725	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5206C>T (p.Gln1736Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11541186	CV226173		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5206C>T (p.Gln1736Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541187	CV226158		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1190_1197del (p.Gln397fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541188	CV226185		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8500A>G (p.Thr2834Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541189	CV226171		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4148_4149del (p.Asp1383fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541190	CV226189		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9318G>A (p.Trp3106Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11541191	CV226174		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:29884841|PMID:30702160|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5345A>G (p.Gln1782Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541192	CV226201		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3071G>C (p.Ser1024Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541193	CV226202		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2570T>A (p.Leu857Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541194	CV226194		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4755del (p.Glu1586fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541195	CV226168		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3475T>G (p.Cys1159Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541196	CV226196		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4704C>T (p.Ile1568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541197	CV226154		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.161del (p.Asn54fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541198	CV226180		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7509C>T (p.Val2503=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541199	CV226210		HP:0100013	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:22505045|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.213-2A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11541200	CV226161		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1511C>G (p.Ser504Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541201	CV226190		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9753del (p.Lys3251fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541202	CV226200		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3819_3823del (p.Gln1273fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541203	CV226167		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3473A>G (p.Glu1158Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541204	CV226179		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6598T>C (p.Phe2200Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541205	CV226166		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3052A>C (p.Lys1018Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541206	CV226183		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7967T>C (p.Leu2656Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541207	CV226175		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35300142|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5487G>T (p.Leu1829Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11541208	CV226188		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9020G>A (p.Arg3007Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11541209	CV226191		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:33078592|PMID:33471991|PMID:34178674|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10150C>G (p.Arg3384Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11541210	CV226199		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4069_4070insTTGA (p.Glu1357fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541211	CV226153		HP:0002894	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.92G>T (p.Trp31Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541211	CV226153		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.92G>T (p.Trp31Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541212	CV226157		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.461A>G (p.Gln154Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11541213	CV226169		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3834_3835del (p.His1278fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541214	CV226195		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30972954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4712del (p.Phe1571fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541215	CV226160		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1462A>G (p.Ile488Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541216	CV226164		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2136G>T (p.Leu712=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11541217	CV226197		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4189A>C (p.Arg1397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541218	CV226172		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4548C>G (p.Ile1516Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541219	CV226165		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3001del (p.Ser1001fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541220	CV226193		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4803A>G (p.Lys1601=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541221	CV226208		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.744C>G (p.Thr248=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541222	CV226182		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7672G>C (p.Glu2558Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541223	CV226209		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.519del (p.Gln174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541224	CV226178		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6532dup (p.His2178fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11541225	CV226214		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.3(BRCA2):c.8633_8755del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541226	CV226184		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8329A>G (p.Lys2777Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541227	CV226204		HP:0100013	PMID:16826315|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32803532|PMID:32963034|PMID:33087888|PMID:34235180|PMID:34326862|PMID:35196514|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:36922933|PMID:39402389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2268G>T (p.Arg756Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11541228	CV226206		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1299dup (p.Ser434fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541229	CV226192		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5562del (p.Ile1855fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541230	CV226205		HP:0100013	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1819A>G (p.Lys607Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11541231	CV226156		HP:0100013	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31907386|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.454A>G (p.Thr152Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11541232	CV226159		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:35171259|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1211A>G (p.Asn404Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11541233	CV226177		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6256A>G (p.Ile2086Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541234	CV226176		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6235G>T (p.Val2079Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11541235	CV226187		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9014G>C (p.Arg3005Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541236	CV226170		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4041_4042del (p.Cys1348fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11541237	CV226155		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:28492532|PMID:28692638|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:32467295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.171C>T (p.Tyr57=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11541238	CV226203		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2556_2557insTTCACTTTTC (p.Asp853fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541240	CV171703		HP:0000090	PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25604853|PMID:25741868|PMID:26395190|PMID:27159321|PMID:27350610|PMID:27412952|PMID:27843092|PMID:28492532|PMID:28939701|PMID:29671881|PMID:31506229|PMID:31568715|PMID:32576985|PMID:35901949|PMID:37584739|PMID:39493792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017909.4(RMND1):c.713A>G (p.Asn238Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11541252	CV236891		HP:0001696	PMID:25741868|PMID:27616478|PMID:30664273|PMID:32111882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138295.5(PKD1L1):c.6473+2_6473+3del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11541253	CV236892		HP:0001696	PMID:27616478|PMID:30622330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138295.5(PKD1L1):c.5072G>C (p.Cys1691Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11541295	CV244082		HP:0020154	PMID:27153399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033116.6(NEK9):c.500T>C (p.Ile167Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541297	CV248814		HP:0001250	PMID:25074461|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11541300	CV248813		HP:0001250	PMID:25074461|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542024	CV248867		HP:0009798	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26925222|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:29881993|PMID:30178239|PMID:30989777|PMID:33484847|PMID:33767345|PMID:34913555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1870C>T (p.Arg624Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11542049	CV248817		HP:0009798	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5394del (p.Glu1799fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11542049	CV248817		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24909177|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5394del (p.Glu1799fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11542054	CV248863		HP:0009798	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26475046|PMID:26577641|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:34291157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1966C>T (p.Arg656Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11542054	CV248863		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26475046|PMID:26577641|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:34291157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1966C>T (p.Arg656Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11542065	CV248876		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:23728841|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:29883781|PMID:30178239|PMID:31838154|PMID:38084291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1525C>T (p.Arg509Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11542069	CV248857		HP:0100528	PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26925222|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2392dup (p.Thr798fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11542074	CV248801		HP:0000707	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.2134G>A (p.Ala712Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11542086	CV248902		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26505888|PMID:27173016|PMID:28199897|PMID:30093711|PMID:31639411|PMID:33461085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006545.5(NPRL2):c.100C>T (p.Arg34Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11542090	CV249216		HP:0005387	PMID:25627829|PMID:27959755|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138576.4(BCL11B):c.1323T>G (p.Asn441Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542093	CV248623		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:25636094|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1353+5_1353+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11542094	CV247775		HP:0000510	PMID:26702251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2281-20_2281-11del		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11542094	CV247775		HP:0000548	PMID:26702251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2281-20_2281-11del		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11542097	CV247774		HP:0000510	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:23591405|PMID:24154662|PMID:24474277|PMID:25474345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1157T>A (p.Leu386Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11542097	CV247774		HP:0000548	PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:23591405|PMID:24154662|PMID:24474277|PMID:25474345|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1157T>A (p.Leu386Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11542099	CV248609		HP:0005152	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001162529.3(FAM135A):c.474C>G (p.Tyr158Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542101	CV248628		HP:0011675	PMID:16267250|PMID:16643399|PMID:19406494|PMID:20129283|PMID:24762805|PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:37061847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5353_5354del (p.Leu1785fs)		variant	taxon:9606	20250610	ClinVar		
RGD	11542103	CV248633		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:31513939|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1404delG		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11542104	CV248634		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927_928delGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542125	CV226212		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:27257965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.81_134del (p.Cys27_Lys45delinsTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542146	CV248761		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:27130255|PMID:27860360|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013328.4(PYCR2):c.796C>T (p.Arg266Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11542157	CV248794		HP:0001250	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:27476654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.358G>A (p.Asp120Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11542157	CV248794		HP:0012758	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:27476654|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.358G>A (p.Asp120Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11542162	CV223668		HP:0000729	PMID:20945554|PMID:27651234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.3413G>A (p.Trp1138Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542181	CV247726		HP:0200134	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4948G>A (p.Ala1650Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542213	CV248487		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.5(PDLIM3):c.-124_330+?dup454		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542241	CV249410		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1473C>T (p.Pro491=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11542246	CV249438		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5118C>T (p.His1706=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542250	CV106791		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.546A>G (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542255	CV249458		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2493T>G (p.Leu831=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542258	CV227333		HP:0008288	PMID:12126939|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29153744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1229G>A (p.Arg410Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542264	CV249450		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3570-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542267	CV249448		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3960C>T (p.Asp1320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542271	CV213645		HP:0001975	PMID:12487785|PMID:17488698|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.439C>G (p.Leu147Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542279	CV249468		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.813-7A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542285	CV249465		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.942T>A (p.Ala314=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542286	CV249462		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1350+14A>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542294	CV227404		HP:0008677	PMID:16316524|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2869G>C (p.Val957Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542296	CV249472		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.24+3A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542304	CV249493		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1504+25T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542306	CV249452		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3477+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11542309	CV249454		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2874G>A (p.Leu958=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542316	CV249437		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5292C>A (p.Ala1764=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542331	CV38307		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3980A>G (p.His1327Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11542332	CV249449		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3693C>T (p.Asp1231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542334	CV249423		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1716C>T (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542334	CV249423		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1716C>T (p.Pro572=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11542344	CV249428		HP:0001878	PMID:10192450|PMID:25741868|PMID:27667160|PMID:32581362|PMID:38054408|PMID:8844207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6531-12C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11542344	CV249428		HP:0004839	PMID:10192450|PMID:25741868|PMID:27667160|PMID:32581362|PMID:38054408|PMID:8844207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6531-12C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11542359	CV249464		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.958-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542360	CV249467		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.867T>C (p.Ser289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542364	CV49254		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.291+22G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542367	CV249456		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2757A>G (p.Glu919=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542389	CV249433		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5958C>T (p.Pro1986=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542392	CV249430		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6112C>T (p.Leu2038=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542394	CV249424		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.7095A>G (p.Ala2365=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542400	CV249471		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.126C>T (p.Val42=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542403	CV249466		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.915T>C (p.Ser305=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542404	CV249446		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4195-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542406	CV249495		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1856+32G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542412	CV249427		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6549-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542412	CV249427		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6549-12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542414	CV249492		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.1260C>G (p.Leu420=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542416	CV259249		HP:0001989	PMID:12651869|PMID:14729848|PMID:19620612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-199C>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11542424	CV248478		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.2(SDHB):c.201-?_765+?dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542461	CV248943		HP:0002885	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28720843|PMID:29446198|PMID:30128899|PMID:31336956|PMID:32438681|PMID:32596633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2905C>T (p.Gln969Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11542515	CV249084		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:28492532|PMID:29339979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4932_4933dup (p.Arg1645fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11542577	CV248933		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2279del (p.Leu760fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11542593	CV249019		HP:0002885	PMID:19949876|PMID:25741868|PMID:26915939|PMID:28724667|PMID:29483665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6623del (p.Asn2208fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11542714	CV249182		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:27495310|PMID:30209399|PMID:35196514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5075A>C (p.Asp1692Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11542718	CV249169		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.397del (p.Arg133fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11542747	CV253598		HP:0003002	PMID:08844212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.408A>G (p.Gln136=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11542748	CV256204		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2188-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542760	CV253141		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.315C>T (p.Asn105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542768	CV256221		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1333C>T (p.Arg445Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542772	CV259067		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.476T>A (p.Leu159Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542781	CV253253		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.156T>G (p.Thr52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542784	CV255558		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:27894351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8898G>C (p.Glu2966Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542788	CV255825		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.367A>G (p.Ile123Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11542806	CV249836		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13783-21G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11542809	CV252602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5766G>A (p.Ala1922=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11542810	CV256718		HP:0001513	PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:17286227|PMID:19011902|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.594C>T (p.Ile198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542816	CV258332		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2127T>C (p.Asn709=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11542820	CV250924		HP:0008237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007117.5(TRH):c.212-4C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11542825	CV255017		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4121A>G (p.His1374Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542830	CV256771		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.375-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542834	CV256920		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1923C>G (p.Thr641=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11542834	CV256920		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1923C>G (p.Thr641=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11542842	CV257252		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.510A>G (p.Val170=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542869	CV259026		HP:0001638	PMID:22458570|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:32682410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.208A>G (p.Ile70Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11542872	CV255536		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10406-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542881	CV251613		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2520G>A (p.Leu840=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542881	CV251613		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2520G>A (p.Leu840=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11542896	CV255466		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1170A>T (p.Ala390=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11542903	CV250564		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1947C>T (p.Asp649=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11542916	CV258695		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1340C>A (p.Pro447His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11542916	CV258695		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1340C>A (p.Pro447His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11542926	CV255014		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4222G>C (p.Gly1408Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542943	CV257453		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1389C>G (p.Pro463=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11542949	CV258790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4965T>C (p.Ile1655=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11542949	CV258790		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4965T>C (p.Ile1655=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11542955	CV252373		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006502.3(POLH):c.626G>T (p.Gly209Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11542972	CV252868		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1356+11G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11542975	CV249990		HP:0003563	PMID:16465619|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1327G>A (p.Ala443Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11542989	CV259019		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2244C>T (p.Asp748=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542992	CV255574		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8161+5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542998	CV257961		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6280G>A (p.Gly2094Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11542998	CV257961		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6280G>A (p.Gly2094Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11543008	CV254738		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6162T>C (p.His2054=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11543010	CV251818		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.3252A>G (p.Pro1084=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543011	CV255634		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3375C>T (p.Ser1125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543020	CV257096		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.15015G>A (p.Thr5005=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11543032	CV249469		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.454G>A (p.Asp152Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543042	CV259043		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>A (p.Gly1089Asp)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11543046	CV253134		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1484A>G (p.Asn495Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543052	CV256228		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1545G>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543055	CV249594		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.5570G>A (p.Ser1857Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11543066	CV254998		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6023-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543092	CV251821		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.2601A>G (p.Leu867=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543097	CV255164		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.282G>A (p.Lys94=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543123	CV252392		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.1632+8G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543155	CV249435		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5507A>G (p.Asn1836Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543166	CV254836		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2094-14C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11543171	CV251838		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1059+8C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543176	CV256861		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3230A>G (p.Asn1077Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543176	CV256861		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3230A>G (p.Asn1077Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543182	CV253931		HP:0000097	PMID:18975016|PMID:20507940|PMID:25060053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1643G>T (p.Arg548Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543185	CV254285		HP:0011001	PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3989C>T (p.Ala1330Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11543185	CV254285		HP:0020110	PMID:30158200|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3989C>T (p.Ala1330Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543192	CV252028		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5155A>T (p.Thr1719Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543195	CV255615		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4845C>T (p.Asn1615=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543201	CV255570		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8235T>G (p.Ser2745=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543207	CV259071		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.624C>T (p.Ala208=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543214	CV254737		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6646-16T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11543220	CV251315		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9648A>G (p.Glu3216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543250	CV256739		HP:0001370	PMID:35470158|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.2051T>G (p.Ile684Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543250	CV256739		HP:0002037	PMID:26192919|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.2051T>G (p.Ile684Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543250	CV256739		HP:0100279	PMID:26192919|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.2051T>G (p.Ile684Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543250	CV256739		HP:0100280	PMID:26192919|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.2051T>G (p.Ile684Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543263	CV256230		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2301+9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543265	CV256864		HP:0000097	PMID:15338398|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2971G>C (p.Val991Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543265	CV256864		HP:0008677	PMID:15338398|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2971G>C (p.Val991Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543272	CV259174		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10940G>A (p.Ser3647Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11543282	CV253010		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543312	CV257673		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1441+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543316	CV257458		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.351+15A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11543318	CV249267		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.720+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543322	CV258693		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33095155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.800A>T (p.Tyr267Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11543323	CV254816		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.459C>T (p.His153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543331	CV259053		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.312C>T (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543340	CV252382		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.219A>G (p.Glu73=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543343	CV254856		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543357	CV253188		HP:0011516	PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.354G>T (p.Pro118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543362	CV250002		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2820G>A (p.Ala940=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543373	CV250890		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1320C>T (p.Gly440=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543380	CV252960		HP:0033522	PMID:20419355|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1980A>G (p.Val660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543382	CV249525		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.319G>C (p.Asp107His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11543382	CV249525		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.319G>C (p.Asp107His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11543383	CV253992		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.939T>C (p.His313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543383	CV253992		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.939T>C (p.His313=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11543386	CV255167		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2143+15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543400	CV257962		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7233C>T (p.Ala2411=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543400	CV257962		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7233C>T (p.Ala2411=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11543416	CV252873		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1029-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543423	CV254145		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.513C>A (p.Gly171=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543431	CV255654		HP:0000113	PMID:15775720|PMID:23266634|PMID:24582653|PMID:25531466|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26632257|PMID:30333007|PMID:31056860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2039A>T (p.Tyr680Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543436	CV252029		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5576C>A (p.Ala1859Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543443	CV256935		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2682+7G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11543444	CV250853		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1568-19del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543445	CV251215		HP:0000097	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2673C>T (p.Gly891=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543465	CV259036		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1355T>G (p.Leu452Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11543468	CV252037		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9630C>T (p.His3210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543480	CV251371		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.303A>T (p.Ala101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543485	CV251809		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2412C>T (p.Gly804=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11543494	CV251449		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.189C>T (p.Cys63=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11543498	CV253324		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.246C>T (p.Ala82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543499	CV251003		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.776-15C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11543502	CV255788		HP:0000853	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002968.3(SALL1):c.3456C>T (p.His1152=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543502	CV255788		HP:0100785	PMID:35835914|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002968.3(SALL1):c.3456C>T (p.His1152=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543511	CV257022		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8932+34dup		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11543532	CV255029		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.876+5A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543538	CV251225		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.306C>T (p.Asn102=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543545	CV250008		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1470C>T (p.Leu490=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543545	CV250008		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1470C>T (p.Leu490=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543548	CV258458		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32969603|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6902T>C (p.Ile2301Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11543554	CV250328		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2682T>G (p.Ser894=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543558	CV251311		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.618T>G (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543558	CV251311		HP:0007676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.618T>G (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543560	CV255120		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3033G>A (p.Ala1011=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11543572	CV259141		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.295dup (p.Gln99fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11543577	CV251798		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.209+15C>T		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11543578	CV254842		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.171+6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543579	CV258789		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5624T>C (p.Val1875Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11543579	CV258789		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5624T>C (p.Val1875Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11543583	CV250857		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.588T>C (p.Ser196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543584	CV258073		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71104G>T (p.Gly23702Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543594	CV254858		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2663+33C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11543599	CV258353		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8892C>G (p.Ile2964Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543600	CV256197		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.113A>C (p.Asp38Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543600	CV256197		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.113A>C (p.Asp38Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543601	CV254883		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.391+6C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543603	CV255596		HP:0000113	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6598C>T (p.Arg2200Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543608	CV255552		HP:0000113	PMID:10854095|PMID:11558899|PMID:12007219|PMID:22383692|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8964G>A (p.Ala2988=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543609	CV259065		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.537T>C (p.Ser179=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11543631	CV256865		HP:0000112	PMID:15086927|PMID:19406966|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26668027|PMID:28012006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2746G>T (p.Ala916Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543631	CV256865		HP:0008677	PMID:15086927|PMID:19406966|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26668027|PMID:28012006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2746G>T (p.Ala916Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11543635	CV258928		HP:0001639	PMID:23147248|PMID:25241052|PMID:25548289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.250G>A (p.Asp84Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11543644	CV258786		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5727G>A (p.Arg1909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543644	CV258786		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5727G>A (p.Arg1909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543651	CV255656		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1714C>T (p.Pro572Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543661	CV250934		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3570+9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543661	CV250934		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3570+9G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543674	CV250437		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.895+3A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543676	CV250087		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1269+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543684	CV254104		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.*36C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543685	CV251988		HP:0000365	PMID:36788145|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001177693.2(ARHGEF28):c.945T>C (p.Ala315=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543686	CV258696		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1716G>A (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543686	CV258696		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1716G>A (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543692	CV251496		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1809G>A (p.Ala603=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543702	CV257105		HP:0000097	PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22732337|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.929G>A (p.Arg310Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543713	CV255662		HP:0000113	PMID:10364515|PMID:11840199|PMID:11857740|PMID:15772804|PMID:22008521|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1023C>T (p.Ala341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543714	CV255576		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8109C>T (p.Thr2703=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543717	CV249367		HP:0000851	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000549.5(TSHB):c.40A>G (p.Thr14Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11543720	CV258313		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4401C>T (p.Val1467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543721	CV256923		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2004C>T (p.Asp668=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11543731	CV258052		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74190T>G (p.Gly24730=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543741	CV257849		HP:0000556	PMID:12187427|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1870G>A (p.Val624Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11543744	CV258130		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40581A>G (p.Glu13527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543745	CV258321		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1335C>T (p.His445=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11543745	CV258321		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1335C>T (p.His445=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543746	CV252448		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1694C>T (p.Pro565Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543757	CV257308		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2916+27del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11543766	CV253120		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3973A>G (p.Met1325Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543774	CV257811		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8847G>A (p.Lys2949=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11543777	CV249983		HP:0003563	PMID:16314194|PMID:22095935|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26688439|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.141C>T (p.Ser47=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11543779	CV249455		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2870C>T (p.Ala957Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543794	CV258795		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3373G>A (p.Glu1125Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11543794	CV258795		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3373G>A (p.Glu1125Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11543797	CV257966		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9942C>G (p.Leu3314=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11543797	CV257966		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9942C>G (p.Leu3314=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11543800	CV252967		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.510A>G (p.Gln170=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543805	CV258001		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97579G>A (p.Gly32527Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11543810	CV254925		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4953+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543811	CV253184		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.919A>G (p.Ile307Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543812	CV258347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8658A>G (p.Leu2886=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11543813	CV258318		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3192G>A (p.Glu1064=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543821	CV250939		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3093A>G (p.Glu1031=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543821	CV250939		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3093A>G (p.Glu1031=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543826	CV253117		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4385C>T (p.Ala1462Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543828	CV258354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9704C>T (p.Pro3235Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11543837	CV255790		HP:0100785	PMID:35835914|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002968.3(SALL1):c.2574C>T (p.Leu858=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543839	CV259185		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3360G>A (p.Glu1120=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11543862	CV255637		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3275T>C (p.Met1092Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543873	CV250081		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1138A>C (p.Ser380Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543878	CV258805		HP:0001639	PMID:20031618|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2666T>A (p.Leu889His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11543886	CV257045		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10938-17A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11543888	CV259042		HP:0001639	PMID:20086309|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:29907873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.221G>C (p.Arg74Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543894	CV254260		HP:0000556	PMID:17003356|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1413C>T (p.Leu471=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11543903	CV250936		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3252A>G (p.Thr1084=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543906	CV250330		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2462-19A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543913	CV257031		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9555-9G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11543918	CV252421		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6184C>T (p.Leu2062=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543923	CV252593		HP:0001638	PMID:25208129|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26863999|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3721C>T (p.Arg1241Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11543929	CV251499		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3222T>C (p.Asp1074=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543931	CV257969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10700G>A (p.Arg3567His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543931	CV257969		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10700G>A (p.Arg3567His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11543943	CV250618		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.73C>T (p.Pro25Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11543944	CV251985		HP:0000365	PMID:36788145|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001177693.2(ARHGEF28):c.673T>C (p.Trp225Arg)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11543949	CV249526		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.237A>G (p.Gln79=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11543949	CV249526		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.237A>G (p.Gln79=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11543955	CV250746		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.866+8G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11543966	CV256657		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.576C>T (p.Val192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543966	CV256657		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.576C>T (p.Val192=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11543973	CV258449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6496C>A (p.Arg2166=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11543978	CV250001		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3081G>A (p.Lys1027=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11543980	CV256193		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1323G>A (p.Leu441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543980	CV256193		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1323G>A (p.Leu441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11543994	CV251563		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.33G>T (p.Thr11=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11543997	CV253271		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.666T>C (p.Asn222=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11544002	CV255587		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30369598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7275C>T (p.Gly2425=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11544009	CV258359		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10805G>A (p.Arg3602Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544011	CV256313		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3836G>A (p.Arg1279Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11544050	CV255027		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1316G>A (p.Ser439Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544053	CV258060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33179747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74042A>G (p.Gln24681Arg)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11544066	CV250632		HP:0003774	PMID:35763030|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.976G>T (p.Asp326Tyr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11544066	CV250632		HP:0012592	PMID:35763030|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.976G>T (p.Asp326Tyr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11544069	CV257050		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11260-13C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544072	CV257348		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.89-8G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544075	CV250648		HP:0000112	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740551|PMID:26934356|PMID:27461219|PMID:28492532|PMID:29981437|PMID:38357258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3325C>T (p.Pro1109Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11544079	CV256858		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3482-7A>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544080	CV256967		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4650C>T (p.Ala1550=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544082	CV253193		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.703-18G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544086	CV254414		HP:0012209	PMID:14644997|PMID:15385933|PMID:17972951|PMID:19047918|PMID:25395418|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.526-17T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544090	CV257668		HP:0001935	PMID:19818657|PMID:20719010|PMID:25741868|PMID:27643674|PMID:28460265|PMID:28492532|PMID:30135444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2356G>A (p.Val786Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11544097	CV258733		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2427C>T (p.Ile809=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544109	CV251007		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.109-19A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544114	CV253139		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.597G>A (p.Pro199=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544128	CV249996		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3473-16A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544131	CV249819		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2718+26A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11544133	CV252902		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26870997|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2487G>A (p.Glu829=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544146	CV258340		HP:0001249	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5231C>A (p.Ala1744Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544146	CV258340		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5231C>A (p.Ala1744Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544151	CV249503		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4095C>T (p.Thr1365=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544151	CV249503		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4095C>T (p.Thr1365=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544153	CV251671		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.981A>G (p.Val327=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544173	CV250979		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.1062A>G (p.Pro354=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544187	CV250953		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.189G>C (p.Gly63=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544191	CV253934		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2124G>A (p.Val708=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544194	CV249553		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.954C>T (p.Ala318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544204	CV255648		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2700G>A (p.Pro900=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544211	CV249426		HP:0004804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6672A>C (p.Glu2224Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11544213	CV258810		HP:0001638	PMID:17947214|PMID:20952769|PMID:20965760|PMID:23349452|PMID:24714796|PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:27066506|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31771441|PMID:34542152|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1633G>A (p.Asp545Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11544213	CV258810		HP:0001639	PMID:17947214|PMID:20952769|PMID:20965760|PMID:23349452|PMID:24714796|PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:27066506|PMID:28492532|PMID:29300372|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31771441|PMID:34542152|PMID:35877578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1633G>A (p.Asp545Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11544216	CV256192		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1770G>A (p.Lys590=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544216	CV256192		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1770G>A (p.Lys590=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544222	CV253742		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-28C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544233	CV253668		HP:0002885	PMID:22508808|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544236	CV251467		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.822C>T (p.Asp274=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11544239	CV255118		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4407T>C (p.Leu1469=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544247	CV255112		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1432-12T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544251	CV254834		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29379980|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7528G>A (p.Ala2510Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544252	CV251813		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.3009T>C (p.Gly1003=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11544256	CV255603		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5827G>A (p.Val1943Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544282	CV256882		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.128T>C (p.Val43Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544282	CV256882		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.128T>C (p.Val43Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544291	CV251605		HP:0000113	PMID:24658975|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26920127|PMID:28492532|PMID:33095447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1830G>A (p.Ala610=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11544292	CV255509		HP:0000113	PMID:10200984|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27843768|PMID:31488014|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12436G>A (p.Val4146Ile)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11544293	CV258513		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10714-3C>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11544295	CV250611		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1323T>C (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544299	CV256874		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1170+8G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544299	CV256874		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1170+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544309	CV257099		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.246C>T (p.Leu82=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544312	CV253112		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5265G>A (p.Val1755=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544320	CV258317		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.477G>A (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544320	CV258317		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.477G>A (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11544327	CV252401		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.11340T>C (p.Pro3780=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544340	CV254194		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.614G>A (p.Arg205Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11544345	CV249558		HP:0012588	PMID:11805166|PMID:12707396|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.288C>T (p.Ser96=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544350	CV254742		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4806G>A (p.Thr1602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544352	CV249538		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.441C>T (p.Ser147=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544356	CV256978		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5565C>T (p.Gly1855=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544357	CV257243		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1001T>C (p.Leu334Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544369	CV258514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10880G>A (p.Gly3627Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544371	CV249504		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3948C>T (p.Leu1316=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544371	CV249504		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3948C>T (p.Leu1316=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544377	CV251673		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1620T>C (p.Phe540=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544399	CV250958		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.967-46A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11544402	CV258468		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:23631430|PMID:25417810|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:29497013|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.212G>A (p.Gly71Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544405	CV255025		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2060G>A (p.Arg687His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544415	CV255853		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.159+14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544418	CV250926		HP:0008237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007117.5(TRH):c.624T>C (p.Leu208=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11544425	CV255664		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.837G>A (p.Gly279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544428	CV252596		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4947C>T (p.Gly1649=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11544438	CV254558		HP:0005743	PMID:25504618|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1266+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544455	CV254634		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.600C>G (p.Val200=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544458	CV258792		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4347C>T (p.Phe1449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544458	CV258792		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4347C>T (p.Phe1449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544459	CV255645		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2986-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544460	CV249587		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1556-13C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544464	CV255533		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10535C>T (p.Ala3512Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544469	CV253759		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*29T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544475	CV251799		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.882+20A>G		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11544480	CV251837		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-18T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544489	CV255470		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.485-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544510	CV253563		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:22171071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2380G>A (p.Ala794Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544535	CV256310		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3387T>C (p.Phe1129=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544537	CV255011		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4476T>C (p.Leu1492=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544544	CV255584		HP:0000113	PMID:10577909|PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7642G>C (p.Glu2548Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544550	CV259020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2202G>A (p.Gln734=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544555	CV249555		HP:0000097	PMID:12707396|PMID:15253708|PMID:16481888|PMID:17942957|PMID:18823551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544555	CV249555		HP:0012588	PMID:12707396|PMID:15253708|PMID:16481888|PMID:17942957|PMID:18823551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.725C>T (p.Ala242Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544567	CV254067		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.822+20C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11544588	CV253711		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1324C>T (p.Leu442=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11544594	CV257246		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.875A>G (p.Glu292Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544602	CV257125		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1562C>T (p.Ser521Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544605	CV253921		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1380C>G (p.Thr460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544607	CV251227		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.354G>A (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544615	CV258813		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1395C>G (p.Phe465Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11544617	CV259038		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1847C>T (p.Ala616Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11544618	CV256723		HP:0011002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.933A>G (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544618	CV256723		HP:0034159	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.933A>G (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11544624	CV255008		HP:0004445	PMID:19538529|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4564-4G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544633	CV257373		HP:0410030	PMID:28232668|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020436.5(SALL4):c.1520T>G (p.Leu507Arg)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11544634	CV257936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.927C>A (p.Leu309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544634	CV257936		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.927C>A (p.Leu309=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544635	CV256187		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2688T>C (p.Asp896=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544635	CV256187		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2688T>C (p.Asp896=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544636	CV250337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1650A>G (p.Glu550=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544639	CV250931		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3717G>A (p.Leu1239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544648	CV251500		HP:0007544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-14T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11544648	CV251500		HP:0100495	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-14T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544648	CV251500		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.-14T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544652	CV249432		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5992G>C (p.Ala1998Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544659	CV252599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5374G>A (p.Ala1792Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11544665	CV254853		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+45C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544672	CV254763		HP:0000090	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1298A>G (p.Asp433Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11544674	CV253011		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.472+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544675	CV256218		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+18C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544678	CV257113		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1998G>A (p.Gln666=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544685	CV252605		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7947C>T (p.Phe2649=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11544685	CV252605		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7947C>T (p.Phe2649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544694	CV258694		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.984C>T (p.Ile328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544694	CV258694		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.984C>T (p.Ile328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544700	CV251364		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1983+14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544705	CV253269		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.358+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544706	CV257239		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1164-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544708	CV255514		HP:0000113	PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9521593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12133A>G (p.Ile4045Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544713	CV258661		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2875A>C (p.Asn959His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11544717	CV253129		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1856G>A (p.Arg619His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544724	CV255609		HP:0000113	PMID:11967008|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5307T>C (p.His1769=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544726	CV250715		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4338C>T (p.Thr1446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544729	CV258907		HP:0012727	PMID:25741868|PMID:26621581|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.2093C>T (p.Pro698Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11544740	CV251640		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1849C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544740	CV251640		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1849C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544740	CV251640		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1849C>T (p.Leu617=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544746	CV249550		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1011A>G (p.Gln337=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544762	CV251493		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.939T>G (p.Gly313=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544764	CV256308		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2306-11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544775	CV253978		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.1211C>T (p.Ala404Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544778	CV256902		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.216G>T (p.Leu72=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11544811	CV252445		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1954G>C (p.Glu652Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544823	CV257247		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.790-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544825	CV256485		HP:0003251	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017950.4(CCDC40):c.850G>C (p.Asp284His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544826	CV257773		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3322+19G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544840	CV259076		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.483G>A (p.Thr161=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11544841	CV253140		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.450A>G (p.Val150=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544845	CV255531		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10822-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544852	CV252850		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3774C>G (p.Leu1258=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544867	CV249984		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.207+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544869	CV249540		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.585G>C (p.Ser195=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11544870	CV254106		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.187+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11544873	CV255462		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1798-10C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11544873	CV255462		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1798-10C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544881	CV258285		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.91G>A (p.Glu31Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544882	CV253235		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.274-15_274-14del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544885	CV256885		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28117080|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.43G>C (p.Gly15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544895	CV254019		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1387+3G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544900	CV250559		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.423T>C (p.Tyr141=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544909	CV253025		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.117A>G (p.Glu39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544911	CV258459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4752G>A (p.Ala1584=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11544932	CV255606		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:18837007|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30647506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5611G>A (p.Ala1871Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544934	CV258624		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30871351|PMID:31983221|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2131C>T (p.Arg711Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11544938	CV252905		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.718+14A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544941	CV257318		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1195G>A (p.Val399Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11544945	CV254893		HP:0000112	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2322C>T (p.Thr774=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11544950	CV255129		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.783G>A (p.Ser261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544958	CV257958		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4489G>A (p.Gly1497Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11544958	CV257958		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4489G>A (p.Gly1497Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11544970	CV255546		HP:0000113	PMID:10854095|PMID:11857740|PMID:15772804|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22608885|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9330T>C (p.Pro3110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544978	CV257847		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.174G>A (p.Ala58=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11544979	CV257358		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-48=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11544986	CV255482		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.225+12C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544986	CV255482		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.225+12C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11544996	CV254363		HP:0000166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.319-15C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11544999	CV255590		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7077G>C (p.Arg2359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545006	CV254928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2145C>T (p.Tyr715=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545006	CV254928		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2145C>T (p.Tyr715=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545022	CV249814		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.161-13T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545027	CV254346		HP:0001397	PMID:37709864|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020376.4(PNPLA2):c.756C>G (p.Asn252Lys)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545034	CV252024		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1283G>A (p.Gly428Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545045	CV249592		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*28T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545048	CV257978		HP:0004758	PMID:16272262|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13984G>A (p.Gly4662Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11545050	CV251801		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1093-10A>G		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11545061	CV255107		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11545062	CV251468		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.921C>T (p.Ala307=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545075	CV254932		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+12C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11545076	CV258185		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.204C>T (p.Pro68=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11545081	CV252847		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4020C>T (p.Pro1340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545098	CV249816		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.369C>T (p.Asp123=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545104	CV252023		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.645A>G (p.Val215=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545109	CV251427		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.775C>A (p.Gln259Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11545109	CV251427		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.775C>A (p.Gln259Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545110	CV249585		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.308-16C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545116	CV256916		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1533C>T (p.Ala511=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11545123	CV258704		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1565C>T (p.Ala522Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11545126	CV250643		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2501A>G (p.Lys834Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545129	CV258799		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5245A>C (p.Arg1749=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545136	CV250085		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1529+19C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545138	CV253181		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1397T>C (p.Met466Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545150	CV257814		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.960+9A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11545156	CV249500		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545156	CV249500		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+12A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545169	CV259182		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5216C>A (p.Ala1739Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11545182	CV249429		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6437A>G (p.Gln2146Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545185	CV253936		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4059C>T (p.Phe1353=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545190	CV252485		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1776G>A (p.Glu592=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11545203	CV255617		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4665A>C (p.Ala1555=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545219	CV258446		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3922C>T (p.Arg1308Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545220	CV254757		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2052+17A>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11545242	CV255063		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.4335A>G (p.Gln1445=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11545259	CV249440		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4702T>C (p.Cys1568Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545266	CV253680		HP:0000131	PMID:40050615|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.1282G>A (p.Gly428Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545273	CV250637		HP:0000097	PMID:18385178|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1352A>G (p.His451Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545276	CV249987		HP:0003563	PMID:22095935|PMID:25741868|PMID:25904937|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.753C>T (p.Arg251=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545292	CV258712		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.456C>T (p.Tyr152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545292	CV258712		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.456C>T (p.Tyr152=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11545298	CV250919		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.-26A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545298	CV250919		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.-26A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11545307	CV258331		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2063T>A (p.Ile688Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11545313	CV253279		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1931T>C (p.Val644Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545320	CV249513		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2289A>G (p.Glu763=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545320	CV249513		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2289A>G (p.Glu763=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545323	CV256533		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3043+20G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545331	CV255557		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9285784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8913T>C (p.Ala2971=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545337	CV251804		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1344G>A (p.Arg448=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11545340	CV254855		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1128-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545346	CV253237		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.616-19T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545349	CV256226		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1143A>C (p.Val381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545350	CV251223		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1206G>A (p.Arg402=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545359	CV251904		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.1921C>T (p.Pro641Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11545368	CV252855		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2993C>T (p.Pro998Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545374	CV250331		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2211+13A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545376	CV255000		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5799-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545379	CV255523		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11538-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545383	CV259244		HP:0002092	PMID:23579436|PMID:26387786|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.16C>T (p.Gln6Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11545387	CV253136		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.909+7A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545396	CV250605		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2439A>T (p.Gly813=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545399	CV255560		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8713G>A (p.Val2905Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545400	CV257121		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.546C>G (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545423	CV251220		HP:0000112	PMID:20556798|PMID:21763483|PMID:23349334|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:27858192|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1724G>A (p.Arg575Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545423	CV251220		HP:0003002	PMID:29059683|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1724G>A (p.Arg575Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545424	CV258801		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4134C>T (p.Asp1378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545424	CV258801		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4134C>T (p.Asp1378=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545430	CV251608		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.-70C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545434	CV255856		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2439+22C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11545442	CV259195		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.694A>C (p.Ile232Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545448	CV256742		HP:0002613	PMID:34033851|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.1084G>T (p.Val362Phe)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545456	CV259046		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.807T>C (p.Asn269=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11545462	CV250341		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.429+6T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11545472	CV258783		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2430-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545481	CV256905		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.631+39dup		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11545488	CV254902		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3153C>T (p.Asp1051=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545489	CV255459		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*19A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545510	CV258511		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8688G>A (p.Gln2896=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11545513	CV258779		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3177C>T (p.Gly1059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545535	CV249672		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+17T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545535	CV249672		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+17T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545540	CV255110		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.669G>A (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545545	CV254496		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3747C>T (p.Ile1249=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545546	CV259052		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.620G>A (p.Arg207Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545552	CV252033		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9033C>A (p.Asn3011Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545558	CV252900		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.559+10G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11545560	CV256477		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.726G>A (p.Val242=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11545562	CV249516		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1926C>A (p.Thr642=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545562	CV249516		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1926C>A (p.Thr642=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545582	CV252965		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1140G>A (p.Thr380=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545588	CV257821		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2223G>A (p.Glu741=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11545597	CV255044		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1017A>G (p.Glu339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545601	CV255598		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6363C>T (p.Arg2121=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545602	CV253923		HP:0011516	PMID:10393054|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2501A>G (p.Glu834Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11545610	CV257311		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2459-17A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11545611	CV258800		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3261G>A (p.Leu1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545611	CV258800		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3261G>A (p.Leu1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545626	CV253758		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2619T>C (p.Thr873=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545635	CV258503		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6696A>G (p.Gln2232=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11545648	CV251600		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.444C>T (p.Gly148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545649	CV255658		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1539C>T (p.Pro513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545654	CV253567		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27617160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.498T>C (p.Pro166=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545655	CV249530		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545655	CV249530		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545664	CV250306		HP:0001677	PMID:36323703|RGD:405850206	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2836G>A (p.Ala946Thr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545664	CV250306		HP:0002720	PMID:27723758|RGD:405850206	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2836G>A (p.Ala946Thr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545664	CV250306		HP:0003765	PMID:39883516|RGD:405850206	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2836G>A (p.Ala946Thr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545664	CV250306		HP:0100647	PMID:32581359|RGD:405850206	IAGP		H	NM_022168.4(IFIH1):c.2836G>A (p.Ala946Thr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545675	CV256875		HP:0000097	PMID:15086927|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.881C>T (p.Thr294Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545675	CV256875		HP:0008677	PMID:15086927|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.881C>T (p.Thr294Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545677	CV252962		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1752C>T (p.Ile584=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545680	CV253124		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2960+13G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11545695	CV257808		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.498G>A (p.Arg166=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11545696	CV259033		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.273A>G (p.Gly91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545711	CV255665		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:25757501|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.588C>T (p.Ser196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545712	CV250333		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2138+15T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545715	CV253247		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3017-5T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545720	CV256107		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*1C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11545720	CV256107		HP:0000548	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*1C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545729	CV258719		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.107C>T (p.Ala36Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545736	CV250855		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1301G>A (p.Cys434Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545738	CV252876		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.840C>G (p.Ser280=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545754	CV257100		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545759	CV252035		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9234G>A (p.Glu3078=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545762	CV256957		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4269C>G (p.Pro1423=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11545791	CV259183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5048C>G (p.Thr1683Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11545793	CV250010		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.279+11G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545804	CV254805		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1663= (p.Pro555=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545809	CV250436		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1133+13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545813	CV255639		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3183G>A (p.Glu1061=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545820	CV253941		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5330C>T (p.Thr1777Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11545820	CV253941		HP:0011459	PMID:20729852|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5330C>T (p.Thr1777Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11545832	CV250514		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.51T>C (p.Tyr17=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545845	CV256652		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.-33C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545845	CV256652		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.-33C>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11545849	CV253021		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1536+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545864	CV258488		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.948A>G (p.Val316=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11545865	CV250942		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2311-6A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545871	CV256943		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3326G>A (p.Arg1109Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11545881	CV258746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1540G>A (p.Val514Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11545888	CV258042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82084A>G (p.Ile27362Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11545902	CV258745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6007G>A (p.Gly2003Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545905	CV253755		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2139G>A (p.Gln713=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545911	CV249829		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7222-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11545922	CV249741		HP:0011447	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.117G>A (p.Val39=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11545925	CV251460		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.546C>T (p.Phe182=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11545932	CV257951		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.745G>A (p.Val249Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11545937	CV249521		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.816C>T (p.Asn272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545937	CV249521		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.816C>T (p.Asn272=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11545959	CV249668		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.69-19G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11545975	CV251428		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.823G>A (p.Glu275Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11545982	CV255020		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3015C>T (p.Ala1005=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11545985	CV257064		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12012+19T>C		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11545996	CV256168		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.909+17T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11545997	CV252038		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9882C>T (p.Val3294=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546001	CV249738		HP:0011447	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.461G>A (p.Ser154Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11546008	CV253126		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2349C>T (p.Thr783=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546009	CV253082		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.47C>T (p.Ser16Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546009	CV253082		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.47C>T (p.Ser16Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11546023	CV257346		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.433A>C (p.Arg145=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546030	CV258720		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.247C>T (p.Arg83Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546048	CV256530		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.2668G>C (p.Val890Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546052	CV254554		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1545C>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546058	CV249588		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.456A>G (p.Thr152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546061	CV258721		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.459C>T (p.Asn153=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11546067	CV256878		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.597G>A (p.Glu199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546068	CV255642		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3063T>C (p.Gly1021=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546086	CV249858		HP:0000097	PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20182451|PMID:21245836|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26273672|PMID:26467025|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27819323|PMID:27943647|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29977033|PMID:30214525|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243133.2(NLRP3):c.2107C>A (p.Gln703Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546090	CV249993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4141-11C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11546091	CV256195		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.924G>A (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546091	CV256195		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.924G>A (p.Leu308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546105	CV250941		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2693+17A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546114	CV256946		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3420C>T (p.Arg1140=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11546125	CV254199		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.162G>A (p.Ser54=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11546143	CV249498		HP:0002639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6443T>C (p.Met2148Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546143	CV249498		HP:0003225	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6443T>C (p.Met2148Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546151	CV253753		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1858C>G (p.Pro620Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546160	CV250153		HP:0004936	PMID:36777996|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.-50A>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11546161	CV254065		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3557+20G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546167	CV251846		HP:0004423	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.386T>C (p.Met129Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546186	CV255620		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4302C>T (p.Ile1434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546195	CV258656		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1621C>G (p.Leu541Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11546202	CV253699		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2301+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546202	CV253699		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2301+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546205	CV256304		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.655+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546213	CV254188		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47342951G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11546217	CV252856		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2802G>A (p.Ala934=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546224	CV258689		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.345G>A (p.Glu115=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546228	CV250413		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104943A>G (p.Glu34981=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11546232	CV258329		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1995A>G (p.Pro665=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546233	CV254605		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.345C>T (p.Asp115=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11546242	CV255636		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3296-15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546245	CV258003		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97578C>G (p.Asp32526Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546262	CV254435		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1377G>A (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546262	CV254435		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1377G>A (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546262	CV254435		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1377G>A (p.Leu459=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546264	CV255575		HP:0000113	PMID:18837007|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8123C>T (p.Thr2708Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546278	CV256655		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546278	CV256655		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11546285	CV256867		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2289C>T (p.Val763=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546286	CV249544		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.969C>T (p.Asp323=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546295	CV249820		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3423+49A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11546298	CV253994		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.928C>T (p.Pro310Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546306	CV254740		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5506A>G (p.Ile1836Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546311	CV255166		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1623T>C (p.Asn541=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546312	CV254808		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.859-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546313	CV253276		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1719T>C (p.Asn573=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11546314	CV257106		HP:0000112	PMID:19142020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.978G>A (p.Gln326=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546316	CV258327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.997C>T (p.Leu333=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11546325	CV255578		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7913A>G (p.His2638Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546332	CV249511		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2425C>T (p.Pro809Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546332	CV249511		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2425C>T (p.Pro809Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546339	CV251504		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2394C>T (p.Ile798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546339	CV251504		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2394C>T (p.Ile798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546339	CV251504		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2394C>T (p.Ile798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546343	CV252021		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.393C>T (p.Asp131=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546345	CV258309		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5793G>C (p.Ala1931=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11546350	CV256869		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1930+12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546352	CV249542		HP:0003614	PMID:12678693|PMID:15203093|PMID:16296944|PMID:23567996|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.830T>C (p.Val277Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546355	CV250938		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3125+7dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546361	CV253763		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.868-6C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546362	CV254191		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1041G>A (p.Ala347=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11546371	CV255018		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4003-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546380	CV258292		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.347G>A (p.Arg116Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546381	CV250954		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.45G>T (p.Val15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11546382	CV255003		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4818C>T (p.Tyr1606=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546397	CV249457		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2558C>G (p.Thr853Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546408	CV252874		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1029-22dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546411	CV257052		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11439+9G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11546414	CV255623		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4195T>C (p.Trp1399Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546418	CV250608		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2008G>A (p.Val670Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546423	CV251615		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+20G>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11546424	CV255563		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8644T>A (p.Trp2882Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546426	CV254129		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546426	CV254129		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546430	CV253288		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.432C>T (p.Cys144=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546449	CV255535		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10529C>T (p.Thr3510Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546456	CV251822		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.85A>T (p.Ile29Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546459	CV254100		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.367-9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546464	CV253892		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1296_1343del (p.Ala434_Pro449del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546475	CV259040		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.88G>A (p.Ala30Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546475	CV259040		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.88G>A (p.Ala30Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546481	CV255162		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.9G>T (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546485	CV255743		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.775+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546496	CV256198		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.16-14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546496	CV256198		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.16-14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546508	CV254197		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.193-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546513	CV254799		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3877-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546519	CV251942		HP:0100723	PMID:25595276|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27011036|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:30877234|PMID:33726816|PMID:35059314|PMID:35598585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.4(SDHA):c.1799G>A (p.Arg600Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11546531	CV250213		HP:0009830	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.16637G>A (p.Arg5546His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546536	CV250602		HP:0000097	PMID:15618242|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2717-5A>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546539	CV253252		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.799+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546553	CV249369		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.784-17T>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11546557	CV251313		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6168C>G (p.Leu2056=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546559	CV258335		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2712C>T (p.Ser904=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546570	CV253925		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.227C>T (p.Ala76Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546576	CV257035		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10048C>A (p.Arg3350=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11546581	CV253803		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.1443G>A (p.Lys481=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11546599	CV255117		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4680G>A (p.Ala1560=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546605	CV259050		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.619C>T (p.Arg207Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546608	CV255589		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7165T>C (p.Leu2389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546614	CV254545		HP:0005743	PMID:18272325|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1913C>T (p.Thr638Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546618	CV254064		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4542C>A (p.Ala1514=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11546632	CV253133		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1506C>T (p.Ala502=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546641	CV258708		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:33432171|PMID:34097875|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.505G>A (p.Gly169Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11546645	CV258464		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.695G>T (p.Arg232Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546650	CV258736		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3904G>A (p.Glu1302Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11546658	CV256860		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3315G>A (p.Ser1105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546667	CV250619		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.88-4C>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546669	CV257670		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2180T>C (p.Val727Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546677	CV257032		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9771C>T (p.Ala3257=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11546683	CV255035		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.177C>T (p.Thr59=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546684	CV251312		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5469C>T (p.Pro1823=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546694	CV255538		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10304G>A (p.Arg3435Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546702	CV253242		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1980A>G (p.Gly660=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546703	CV254243		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1003C>A (p.Arg335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546711	CV258700		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2727C>A (p.Cys909Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11546744	CV258338		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2337C>T (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546760	CV254772		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.862A>C (p.Arg288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546764	CV253267		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.207-20T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546782	CV255553		HP:0001639	PMID:33495596|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8949-17A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11546786	CV250927		HP:0008237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007117.5(TRH):c.711A>G (p.Arg237=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11546787	CV258343		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5313G>A (p.Lys1771=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11546794	CV253932		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1729G>A (p.Ala577Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11546796	CV255614		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4917C>T (p.Gly1639=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546799	CV254930		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1266T>C (p.Tyr422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546799	CV254930		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1266T>C (p.Tyr422=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546801	CV252535		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5913G>T (p.Leu1971=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546819	CV253669		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1299T>C (p.Ile433=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11546820	CV251820		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.3090C>T (p.Pro1030=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546824	CV255013		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4236C>T (p.Thr1412=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546825	CV254180		HP:0004268	PMID:33055079|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000506.5(F2):c.423-7G>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11546835	CV256307		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2306-19G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546864	CV258319		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3315C>T (p.Ala1105=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546879	CV252393		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.1743T>A (p.Asn581Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11546895	CV256273		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2298T>C (p.Thr766=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11546906	CV257457		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.614-34C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11546909	CV257672		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1536C>T (p.Asp512=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546913	CV255010		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4482G>A (p.Val1494=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11546915	CV257934		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1890G>C (p.Gly630=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11546921	CV253748		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.477G>A (p.Pro159=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546922	CV254815		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546924	CV254835		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2721G>A (p.Leu907=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11546930	CV255519		HP:0000113	PMID:15772804|PMID:18837007|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11682C>T (p.Ser3894=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546933	CV254196		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.474C>T (p.Asp158=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11546949	CV257976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12627G>A (p.Ser4209=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546949	CV257976		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12627G>A (p.Ser4209=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11546951	CV259180		HP:0001638	PMID:18583217|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5485C>G (p.Gln1829Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11546951	CV259180		HP:0001657	PMID:18583217|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5485C>G (p.Gln1829Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546953	CV256948		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3567C>T (p.Pro1189=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11546966	CV255569		HP:0030153	PMID:12007219|PMID:16430766|PMID:17574468|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8298C>T (p.Ser2766=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11546978	CV258713		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.23A>G (p.Lys8Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11546988	CV249506		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3804T>C (p.Ser1268=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546988	CV249506		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3804T>C (p.Ser1268=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11546990	CV258082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62424C>T (p.Asp20808=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546991	CV257977		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14493C>T (p.Ile4831=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546991	CV257977		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14493C>T (p.Ile4831=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11546992	CV255630		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:18837007|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3513C>G (p.Thr1171=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11546993	CV257887		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.351A>G (p.Ala117=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11546993	CV257887		HP:0001139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.351A>G (p.Ala117=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11547001	CV258075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68218C>T (p.Pro22740Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11547025	CV256224		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.342T>C (p.Ile114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547035	CV250957		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.544-20T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11547040	CV255030		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.666T>C (p.Phe222=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547044	CV252420		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6211A>C (p.Asn2071His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547047	CV255595		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6606G>A (p.Ala2202=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11547052	CV251214		HP:0000112	PMID:18594871|PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26239645|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2740G>A (p.Gly914Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547052	CV251214		HP:0100785	PMID:35835914|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2740G>A (p.Gly914Arg)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11547057	CV258096		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55659G>A (p.Val18553=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11547065	CV251491		HP:0100723	PMID:20169295|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.368-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547073	CV252849		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3894G>A (p.Pro1298=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11547089	CV258175		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6820C>G (p.Gln2274Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547094	CV255513		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12139-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547100	CV251450		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.282C>T (p.His94=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11547102	CV255461		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1798-8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547103	CV253765		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1668C>G (p.Ser556=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547113	CV256648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1269G>A (p.Leu423=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547114	CV253187		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.608G>A (p.Arg203Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547118	CV251602		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.596-16C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547126	CV257926		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26573435|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:31383942|PMID:32880476|PMID:36264615|PMID:38691546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.658C>T (p.Arg220Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11547126	CV257926		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26573435|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:31383942|PMID:32880476|PMID:36264615|PMID:38691546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.658C>T (p.Arg220Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11547133	CV257133		HP:0100252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000660.7(TGFB1):c.861-20C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547141	CV255168		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2284+17T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11547146	CV256985		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6639C>T (p.Asn2213=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11547152	CV257675		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1056G>A (p.Ser352=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547159	CV249939		HP:0000822	PMID:33230300|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001365999.1(SZT2):c.1336C>T (p.Pro446Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11547164	CV256305		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1215C>T (p.Pro405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547176	CV257046		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10938-9C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11547178	CV252022		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.574G>A (p.Gly192Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547188	CV249431		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6046C>T (p.Arg2016Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547192	CV254881		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.42G>A (p.Leu14=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547212	CV259186		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2884C>G (p.Leu962Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547221	CV253114		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4974C>T (p.Asp1658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547231	CV254256		HP:0000556	PMID:17003356|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.378G>A (p.Leu126=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11547233	CV249434		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5572C>G (p.Leu1858Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547233	CV249434		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5572C>G (p.Leu1858Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547244	CV253805		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.588C>G (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547244	CV253805		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.588C>G (p.Leu196=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11547245	CV252569		HP:0011962	PMID:10571949|PMID:10601093|PMID:10746558|PMID:11303517|PMID:14963811|PMID:15536480|PMID:18687795|PMID:20021716|PMID:22591852|PMID:22664493|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34782259|PMID:7689013|PMID:9921909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2245C>T (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11547251	CV250933		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3663C>T (p.Ala1221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547251	CV250933		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3663C>T (p.Ala1221=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547253	CV249559		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.102A>G (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547263	CV251990		HP:0000365	PMID:36788145|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001177693.2(ARHGEF28):c.1024+12C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11547275	CV259064		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1794C>A (p.Ser598=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11547288	CV251868		HP:0004841	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1251-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547294	CV252648		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>T (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547294	CV252648		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1467C>T (p.Ile489=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547295	CV254361		HP:0000166	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1173T>G (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11547297	CV250007		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1500A>G (p.Pro500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547301	CV259068		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.972C>T (p.His324=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547303	CV255344		HP:0025754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.759G>A (p.Val253=)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11547313	CV251807		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2132G>A (p.Arg711Gln)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11547327	CV249508		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2594A>G (p.His865Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547327	CV249508		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2594A>G (p.His865Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547329	CV254837		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1839G>A (p.Gln613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547331	CV255516		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11961C>T (p.Ala3987=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547334	CV258325		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.286C>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547334	CV258325		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.286C>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547350	CV255611		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5172C>T (p.Ala1724=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547355	CV249848		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.912C>T (p.Thr304=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547360	CV252447		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1704A>G (p.Glu568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547362	CV256909		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.958-11del		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11547390	CV251558		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1943T>C (p.Ile648Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547392	CV253119		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4008G>A (p.Pro1336=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547396	CV257810		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8926G>A (p.Glu2976Lys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11547404	CV256045		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.5457+9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547409	CV249584		HP:0006780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-10G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547411	CV258496		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4396G>A (p.Gly1466Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547420	CV258355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9825T>G (p.Asp3275Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547422	CV252031		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6123C>T (p.Ile2041=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547427	CV257108		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1608C>T (p.Arg536=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547428	CV249838		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14091-25G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11547440	CV258707		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47349769C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547444	CV254940		HP:0000668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.718G>C (p.Ala240Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547444	CV254940		HP:0001592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.718G>C (p.Ala240Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547457	CV251811		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2667-4G>A		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11547471	CV251497		HP:0100723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2472C>T (p.Val824=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547486	CV250134		HP:0009914	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.2108G>A (p.Arg703His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11547487	CV253321		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.749-11C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547493	CV253767		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2284+47C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11547496	CV250935		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3500G>A (p.Arg1167His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547496	CV250935		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3500G>A (p.Arg1167His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547497	CV255464		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547503	CV258703		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2064G>A (p.Thr688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547503	CV258703		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2064G>A (p.Thr688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547506	CV255465		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1245T>C (p.Ile415=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547514	CV254854		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.500+23T>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11547524	CV252582		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2078A>C (p.Asp693Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11547532	CV252561		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547536	CV257922		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.111G>A (p.Glu37=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11547544	CV251314		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7110A>G (p.Gln2370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547545	CV249755		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.966G>C (p.Ala322=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547555	CV250745		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.935A>G (p.Asn312Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547560	CV256658		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.657T>G (p.Thr219=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547560	CV256658		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.657T>G (p.Thr219=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11547562	CV251561		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1186G>A (p.Val396Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547562	CV251561		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1186G>A (p.Val396Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547565	CV255608		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5373C>T (p.Asn1791=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547568	CV258490		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2782T>C (p.Leu928=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11547570	CV254396		HP:0002912	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.56G>A (p.Arg19His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547581	CV255592		HP:0000113	PMID:10854095|PMID:18837007|PMID:22008521|PMID:22383692|PMID:24374109|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6927C>T (p.Gly2309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547582	CV257111		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1770C>T (p.Ile590=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547618	CV250084		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.319A>G (p.Met107Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547635	CV255653		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2214C>G (p.Pro738=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547651	CV259177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7429C>T (p.Arg2477Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547652	CV256010		HP:0002297	PMID:11487574|PMID:11511307|PMID:17434924|PMID:17616515|PMID:18366057|PMID:21128237|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.488G>A (p.Arg163Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547653	CV259012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.329C>T (p.Ala110Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11547661	CV254749		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2587-19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547664	CV253180		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1781+10A>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547667	CV257342		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1341G>A (p.Thr447=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547669	CV255038		HP:0000939	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001034852.3(SMOC1):c.126G>A (p.Gln42=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11547675	CV250624		HP:0000097	PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.346C>A (p.Pro116Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547675	CV250624		HP:0012622	PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30245029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.346C>A (p.Pro116Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11547680	CV257314		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1578C>T (p.Ile526=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11547683	CV259054		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.555C>T (p.Val185=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11547691	CV249554		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.873+7A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547691	CV249554		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.873+7A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11547696	CV253565		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1545G>A (p.Arg515=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547705	CV252356		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.801C>T (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547705	CV252356		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.801C>T (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547705	CV252356		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.801C>T (p.Val267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547706	CV255602		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5847C>T (p.Ser1949=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547714	CV256871		HP:0008677	PMID:15086927|PMID:15968559|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1320C>T (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547724	CV259179		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5390T>C (p.Leu1797Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11547730	CV251456		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.332-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547750	CV258730		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.724C>T (p.Leu242=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11547751	CV255586		HP:0001762	PMID:17582161|PMID:25741868|PMID:26139440|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7429C>T (p.Arg2477Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11547752	CV258732		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11547761	CV253744		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-12T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547762	CV249502		HP:0002639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5177G>A (p.Arg1726Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547762	CV249502		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5177G>A (p.Arg1726Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547771	CV250324		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3519T>G (p.Thr1173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547773	CV250821		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.102-16A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11547775	CV250928		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3971T>C (p.Phe1324Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547775	CV250928		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3971T>C (p.Phe1324Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11547776	CV255647		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2730C>T (p.Asp910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547777	CV258485		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1651A>G (p.Ile551Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547798	CV258803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2877G>A (p.Leu959=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11547798	CV258803		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2877G>A (p.Leu959=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11547811	CV254832		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10972C>T (p.Arg3658Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547823	CV255342		HP:0025754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1074-43C>G		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11547831	CV251457		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.532+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547836	CV252881		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.537C>T (p.His179=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547837	CV255545		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9569-13T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547840	CV253751		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1010C>A (p.Thr337Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547841	CV255852		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1958-14A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547843	CV249603		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.4686T>C (p.Ile1562=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11547845	CV258802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3320A>C (p.Lys1107Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11547845	CV258802		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3320A>C (p.Lys1107Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11547854	CV253191		HP:0006721	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2071-30A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11547885	CV252901		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1887T>A (p.Thr629=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11547886	CV257344		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1043-15A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547888	CV249425		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6794T>C (p.Ile2265Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547903	CV258336		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1173G>A (p.Pro391=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547905	CV250978		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.573C>T (p.Leu191=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547906	CV258326		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2184A>T (p.Val728=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11547911	CV250083		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.822C>A (p.Ser274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547914	CV256314		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3856C>A (p.Arg1286Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11547921	CV256531		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2345T>A (p.Leu782His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547931	CV252887		HP:0001677	PMID:29212778|RGD:405850206	IAGP		H	NM_031443.4(CCM2):c.157G>A (p.Val53Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11547932	CV254813		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.432T>A (p.Ala144=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547940	CV256191		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1800+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547947	CV249515		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2208C>T (p.Ile736=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547947	CV249515		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2208C>T (p.Ile736=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11547951	CV258743		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6213A>T (p.Ile2071=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11547959	CV252964		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1326C>G (p.Thr442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547975	CV253924		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2503G>A (p.Gly835Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11547984	CV258330		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.110T>C (p.Val37Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11547987	CV250951		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.394-18C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11547993	CV255024		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2154A>C (p.Ile718=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548001	CV250335		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1867T>C (p.Leu623=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548011	CV257040		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10578G>A (p.Ala3526=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11548033	CV256873		HP:0000097	PMID:19812541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1175T>C (p.Leu392Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548033	CV256873		HP:0008677	PMID:19812541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28724397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1175T>C (p.Leu392Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548041	CV249586		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1806T>C (p.Asn602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548047	CV255644		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3006G>C (p.Val1002=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548051	CV252034		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9075G>A (p.Thr3025=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548062	CV254900		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3069C>T (p.Pro1023=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548067	CV253142		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.237C>T (p.Asn79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548077	CV249557		HP:0000112	PMID:15954915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.451+9dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548081	CV257322		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.400T>C (p.Leu134=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548083	CV258816		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8363C>T (p.Thr2788Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548129	CV249463		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1078A>T (p.Thr360Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548134	CV250326		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3084T>C (p.Cys1028=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548136	CV257820		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.2341G>A (p.Ala781Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11548144	CV252571		HP:0011962	PMID:10571949|PMID:10923036|PMID:11788090|PMID:12167682|PMID:1379210|PMID:15097853|PMID:15536480|PMID:16134171|PMID:16481891|PMID:17035430|PMID:17489851|PMID:17594398|PMID:18687795|PMID:19202204|PMID:19812525|PMID:20849526|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24419263|PMID:25033378|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:27022295|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:33020115|PMID:34405919|PMID:34996830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.3485G>T (p.Arg1162Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11548147	CV256311		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3691+5C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11548154	CV254797		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4640+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548163	CV259060		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1589C>T (p.Ala530Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548167	CV252864		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1509C>T (p.Asn503=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548170	CV249518		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1380C>T (p.Asn460=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548170	CV249518		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1380C>T (p.Asn460=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548171	CV259061		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1357C>T (p.Pro453Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548173	CV254136		HP:0000539	PMID:12868034|PMID:15086958|PMID:25741868|PMID:26604670|PMID:28492532|PMID:9727514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.808-12C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11548175	CV252903		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2982C>T (p.Asp994=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548181	CV251554		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1320C>T (p.Thr440=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548182	CV250944		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30002499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2154C>T (p.Phe718=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11548190	CV254138		HP:0000112	PMID:15483024|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1074A>G (p.Gln358=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548197	CV252067		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*3dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548206	CV249986		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.657+9G>A		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11548209	CV258791		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4341G>A (p.Arg1447=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11548214	CV254632		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.97A>G (p.Ile33Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548215	CV253111		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5479-3T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548216	CV256811		HP:0002092	PMID:22006983|PMID:22153900|PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26894465|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.3399C>A (p.His1133Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11548225	CV256927		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2415T>C (p.Pro805=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11548240	CV253020		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1633-26C>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11548246	CV250930		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3759G>A (p.Leu1253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548247	CV255469		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.660C>T (p.His220=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548252	CV250332		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2161A>C (p.Asn721His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548256	CV251105		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3951G>A (p.Glu1317=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548265	CV251641		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1769+16G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11548269	CV253569		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.249G>A (p.Gly83=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548270	CV256999		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7584C>G (p.Pro2528=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11548275	CV253248		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3153T>C (p.Tyr1051=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11548288	CV254762		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1386C>T (p.Val462=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548299	CV258698		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2961C>T (p.Val987=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548299	CV258698		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2961C>T (p.Val987=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548304	CV256877		HP:0000097	PMID:24948143|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33216373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.697A>G (p.Thr233Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548314	CV259192		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.74T>C (p.Val25Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548315	CV255580		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7863+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548316	CV254192		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.913-15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548328	CV253128		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2073C>T (p.Gly691=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548329	CV258741		HP:0001657	PMID:27005929|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:28493952|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5747A>G (p.Gln1916Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548334	CV254179		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.581_592del (p.Val194_Val197del)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11548340	CV249670		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.816C>T (p.Ser272=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548343	CV249541		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.627+10C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548358	CV257126		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1674-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548368	CV258508		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7775T>A (p.Leu2592Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11548379	CV258806		HP:0001638	PMID:10563488|PMID:12974739|PMID:18533079|PMID:20819418|PMID:22811549|PMID:23197161|PMID:24111713|PMID:24714796|PMID:24835277|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:29300372|PMID:31638223|PMID:32481709|PMID:32528171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11548379	CV258806		HP:0001639	PMID:10563488|PMID:12974739|PMID:18533079|PMID:20819418|PMID:22811549|PMID:23197161|PMID:24111713|PMID:24714796|PMID:24835277|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:29300372|PMID:31638223|PMID:32481709|PMID:32528171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34542152|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11548385	CV250432		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9164-9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548387	CV256186		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2712C>T (p.Tyr904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548387	CV256186		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2712C>T (p.Tyr904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548389	CV250336		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1676T>G (p.Val559Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11548394	CV251840		HP:0004808	PMID:27903959|RGD:405850206	IAGP		H	NM_012188.5(FOXI1):c.1044T>C (p.Tyr348=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11548402	CV255625		HP:0000113	PMID:11967008|PMID:17574468|PMID:17582161|PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4018C>T (p.Arg1340Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548411	CV254105		HP:0040216	PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548418	CV252450		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.996A>C (p.Pro332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548437	CV252176		HP:0000131	PMID:40050615|RGD:405850206	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.17346+38C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11548445	CV255530		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10822-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548472	CV255567		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:11216660|PMID:17574468|PMID:18837007|PMID:22383692|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8439C>T (p.Ser2813=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548493	CV249447		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3989G>T (p.Arg1330Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548501	CV253922		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1935+10C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548505	CV249461		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1958A>G (p.Tyr653Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548507	CV251226		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.954G>A (p.Arg318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548514	CV257011		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7876C>T (p.Leu2626=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11548525	CV256925		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2241G>A (p.Leu747=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11548537	CV257353		HP:0003343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.275+20del		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11548545	CV250597		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3486A>G (p.Pro1162=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548547	CV258322		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1035C>T (p.Gly345=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11548549	CV256219		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2535A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548554	CV253708		HP:0012108	PMID:11834836|PMID:12789137|PMID:14597044|PMID:21550138|PMID:21613650|PMID:22892313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.489A>G (p.Glu163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548561	CV257242		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1056G>A (p.Pro352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548565	CV253274		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1323T>C (p.His441=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548579	CV257355		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1017= (p.Lys339=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548582	CV253371		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1218C>T (p.Tyr406=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548582	CV253371		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1218C>T (p.Tyr406=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11548605	CV254833		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8345C>T (p.Ala2782Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548611	CV252133		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2299G>T (p.Val767Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11548612	CV251502		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1638A>G (p.Lys546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548612	CV251502		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1638A>G (p.Lys546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548612	CV251502		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1638A>G (p.Lys546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548614	CV250340		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.549T>C (p.Gly183=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548617	CV255005		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4752C>T (p.Asn1584=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548618	CV257964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7443A>G (p.Gln2481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548618	CV257964		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7443A>G (p.Gln2481=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11548622	CV249813		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.27G>A (p.Met9Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548623	CV258470		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.66C>G (p.Gly22=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548623	CV258470		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.66C>G (p.Gly22=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11548633	CV252025		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2234A>C (p.Lys745Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11548635	CV255562		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8679C>G (p.Ser2893=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548643	CV250592		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4041A>G (p.Leu1347=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548644	CV251802		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1103G>A (p.Ser368Asn)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11548649	CV254760		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1669C>T (p.Arg557Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548664	CV258516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11580T>G (p.Gly3860=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11548665	CV250033		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:18977788|PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4203C>T (p.Pro1401=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11548665	CV250033		HP:0000608	PMID:10958763|PMID:18977788|PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4203C>T (p.Pro1401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548677	CV256297		HP:0008843	PMID:40205036|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001321120.2(TBX4):c.941C>T (p.Ala314Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11548684	CV255605		HP:0000113	PMID:11967008|PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5682C>T (p.Ala1894=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11548686	CV251603		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1548+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548704	CV255511		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12276A>G (p.Ala4092=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548723	CV253920		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1270-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548724	CV256879		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.349G>A (p.Glu117Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548741	CV249523		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.552G>T (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548741	CV249523		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.552G>T (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548745	CV249826		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6556-41G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11548747	CV256987		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6732G>A (p.Arg2244=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11548762	CV256941		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3111C>T (p.Ser1037=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11548775	CV255622		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4263C>T (p.Ala1421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548777	CV256222		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.405C>T (p.Asn135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548798	CV258351		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7245C>T (p.Ser2415=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548799	CV250999		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.512A>G (p.Asp171Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548812	CV253272		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.920+25del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548828	CV254838		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.909A>G (p.Ala303=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11548830	CV255527		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11337C>G (p.Ser3779Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548833	CV252846		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4071C>T (p.Tyr1357=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548834	CV258463		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2595C>T (p.Thr865=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548834	CV258463		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2595C>T (p.Thr865=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548845	CV257676		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.730A>G (p.Lys244Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548847	CV253130		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1782C>A (p.Ser594=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548858	CV249671		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1060-14C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548865	CV251369		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.15C>T (p.Leu5=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548872	CV249543		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.855C>T (p.Asn285=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548875	CV259138		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.213G>A (p.Glu71=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548880	CV250937		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3189A>G (p.Lys1063=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548880	CV250937		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3189A>G (p.Lys1063=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548886	CV258797		HP:0001639	PMID:22455086|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2882T>G (p.Leu961Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11548895	CV253241		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1284T>C (p.His428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548895	CV253241		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1284T>C (p.His428=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11548906	CV255002		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4860T>C (p.Ile1620=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548908	CV250920		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.696+4C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548908	CV250920		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.696+4C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11548909	CV256993		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7026C>T (p.Asn2342=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11548915	CV254440		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.273C>T (p.Ile91=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548925	CV249512		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2301A>G (p.Ser767=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548925	CV249512		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2301A>G (p.Ser767=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11548929	CV253916		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.808T>A (p.Ser270Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548938	CV250744		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1065T>C (p.Asp355=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11548948	CV251614		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2517G>A (p.Thr839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548948	CV251614		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2517G>A (p.Thr839=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11548948	CV251614		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2517G>A (p.Thr839=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11548953	CV251470		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1204C>T (p.Arg402Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11548959	CV255467		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1128G>A (p.Pro376=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11548960	CV255616		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4674G>A (p.Thr1558=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548967	CV257931		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:15201162|PMID:15631686|PMID:20031601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38186735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.238T>C (p.Phe80Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11548973	CV256719		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-39G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548973	CV256719		HP:0034159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-39G>A		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11548975	CV252854		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3001G>A (p.Gly1001Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11548999	CV250031		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4774-17_4774-16del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549020	CV249439		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5077A>C (p.Lys1693Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549029	CV256220		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1178C>T (p.Ser393Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549033	CV249989		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1026A>G (p.Gln342=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11549034	CV258498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4724A>T (p.Asp1575Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549038	CV249988		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.799+3A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549040	CV254739		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6136-19T>G		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11549050	CV253280		HP:0001989	PMID:15184594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1991A>G (p.Asn664Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549051	CV257253		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.327A>G (p.Arg109=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549061	CV253121		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3486C>T (p.Ser1162=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549067	CV252651		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.945A>G (p.Val315=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11549075	CV255742		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.223G>T (p.Ala75Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549075	CV255742		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.223G>T (p.Ala75Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549076	CV255537		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10368C>T (p.Ala3456=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549077	CV255065		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2476A>G (p.Asn826Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11549097	CV258457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5991G>A (p.Gly1997=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549101	CV256227		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1533A>G (p.Glu511=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549109	CV252027		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4569A>G (p.Thr1523=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549112	CV256773		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.726G>T (p.Gly242=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11549126	CV255015		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4208G>A (p.Arg1403Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549133	CV254999		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5943C>T (p.Arg1981=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11549151	CV251495		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1701A>G (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11549151	CV251495		HP:0030359	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1701A>G (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549151	CV251495		HP:0100723	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1701A>G (p.Pro567=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549184	CV255619		HP:0000113	PMID:18837007|PMID:22383692|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29860066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4495C>T (p.Leu1499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549200	CV252875		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.900C>T (p.Ser300=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549207	CV253945		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5780A>G (p.His1927Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549207	CV253945		HP:0011459	PMID:21642993|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5780A>G (p.His1927Arg)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11549211	CV256853		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.573C>T (p.His191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549240	CV253745		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.34G>C (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549243	CV250009		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.280-6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11549250	CV255657		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1710C>T (p.His570=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549266	CV253239		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1079-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549279	CV258341		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5240C>G (p.Pro1747Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549282	CV259184		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2323A>G (p.Arg775Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11549299	CV253363		HP:0001258	PMID:17159128|PMID:19569000|PMID:20981092|PMID:23941260|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.2975A>G (p.Lys992Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11549300	CV251462		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.653-19A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549306	CV255338		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.505C>T (p.Leu169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549310	CV254818		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.740-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549324	CV251219		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1764C>T (p.Pro588=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549329	CV255613		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5051C>T (p.Ser1684Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549334	CV250889		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.88A>G (p.Ser30Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549335	CV251216		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2307C>T (p.Leu769=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549337	CV250854		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1410+18C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549342	CV257739		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.3519T>G (p.Gly1173=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549346	CV254996		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6269+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549351	CV256958		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4294-4C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11549364	CV255043		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.868+16G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549367	CV254770		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.24A>G (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549376	CV259030		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.873G>A (p.Thr291=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549381	CV255556		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8948+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549386	CV253975		HP:0000097	PMID:19936226|PMID:22980509|PMID:25019165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2115C>T (p.Tyr705=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549396	CV251805		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1389A>G (p.Gly463=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11549398	CV253930		HP:0000097	PMID:18975016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1405T>A (p.Ser469Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549403	CV251366		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.786G>A (p.Ala262=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549403	CV251366		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.786G>A (p.Ala262=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11549406	CV256534		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3044-7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549407	CV253189		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.339-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549409	CV252394		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.1898A>G (p.Lys633Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549412	CV257251		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.529G>A (p.Gly177Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549428	CV250921		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*33C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549450	CV258679		HP:0001638	PMID:19608031|PMID:23572067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.154C>G (p.Pro52Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549460	CV255600		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.6078C>T (p.Val2026=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11549484	CV255660		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1323G>A (p.Gly441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549485	CV257674		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1227C>T (p.Tyr409=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549496	CV258115		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:31317183|PMID:32815318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47494C>T (p.Arg15832Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11549508	CV254841		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.171+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549516	CV252036		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9379+7T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549519	CV249459		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2425A>G (p.Ile809Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549521	CV251444		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.55-13C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549528	CV249740		HP:0011447	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.261T>C (p.Pro87=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11549536	CV251808		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2358C>T (p.Leu786=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11549538	CV252413		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7873T>C (p.Leu2625=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549540	CV253704		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.696A>G (p.Val232=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549540	CV253704		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.696A>G (p.Val232=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549546	CV253710		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.626+24G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549549	CV257963		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7314C>T (p.Ile2438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549549	CV257963		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7314C>T (p.Ile2438=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11549566	CV258320		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.130C>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11549569	CV252354		HP:0008020	PMID:15505030|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.567C>T (p.Asp189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549583	CV253993		HP:0001332	PMID:25711927|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.932C>G (p.Ser311Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549590	CV257356		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.826= (p.Ala276=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549593	CV250515		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.9+20C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549595	CV252961		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1809T>C (p.His603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549606	CV253762		HP:0002666	PMID:12872262|PMID:24845513|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.867+48A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11549619	CV257345		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.591G>A (p.Ser197=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549621	CV256880		HP:0000100	PMID:32554042|RGD:405850206	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.294C>T (p.Ile98=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11549621	CV256880		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.294C>T (p.Ile98=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549641	CV252842		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*30G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549642	CV256944		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3381C>T (p.Arg1127=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11549644	CV253990		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.314+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549648	CV255655		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.1850-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549655	CV253186		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.702T>G (p.Cys234Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11549670	CV258346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7685C>T (p.Pro2562Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11549697	CV250583		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.5016A>G (p.Glu1672=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549716	CV250339		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.960C>G (p.Asn320Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549728	CV253566		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.501G>A (p.Glu167=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549731	CV259259		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:27132499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.167A>G (p.Lys56Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11549762	CV255121		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2997T>G (p.Leu999=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11549764	CV258491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2793T>A (p.Gly931=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549768	CV250653		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4707A>T (p.Pro1569=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11549776	CV256653		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.123C>T (p.Asn41=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549776	CV256653		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.123C>T (p.Asn41=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11549780	CV255169		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2523C>T (p.Cys841=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11549781	CV253804		HP:0001360	PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:22352765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549781	CV253804		HP:0002139	PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:22352765|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.607G>A (p.Glu203Lys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11549785	CV250438		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.242A>C (p.Asp81Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549785	CV250438		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.242A>C (p.Asp81Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11549795	CV249765		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230705941T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549796	CV250003		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2812G>A (p.Val938Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549821	CV255524		HP:0000113	PMID:10862097|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11537+3_11537+5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549827	CV258360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11587G>A (p.Asp3863Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11549828	CV255635		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3372C>T (p.Ala1124=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549836	CV255345		HP:0025754	PMID:22723944|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.672+30T>G		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11549839	CV259194		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2222T>C (p.Val741Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549843	CV254606		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.360+3G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11549850	CV257339		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2389-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549856	CV249754		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.147C>T (p.Asp49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549859	CV258345		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6906C>T (p.Thr2302=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11549872	CV256656		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549872	CV256656		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.488C>T (p.Pro163Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11549876	CV250940		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2883+13G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549881	CV258705		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47342826T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11549881	CV258705		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47342826T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11549893	CV249441		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4490G>A (p.Gly1497Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11549900	CV255019		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3451A>G (p.Asn1151Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549902	CV250820		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.72T>C (p.Asp24=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11549917	CV249547		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1221T>C (p.Asn407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549918	CV256980		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6127+3A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11549926	CV255539		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10225G>C (p.Val3409Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549927	CV249510		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2450A>C (p.Asn817Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11549927	CV249510		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2450A>C (p.Asn817Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11549940	CV255032		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.408C>T (p.His136=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11549943	CV258499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5271A>G (p.Leu1757=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11549944	CV253286		HP:0012108	PMID:37386247|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.326+7G>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11549945	CV254190		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1098C>T (p.Cys366=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11549950	CV255854		HP:0007971	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.123+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549951	CV258157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20397G>A (p.Arg6799=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549957	CV252576		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.366C>T (p.Ile122=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11549961	CV252656		HP:0006315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000193.4(SHH):c.301-49G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11549972	CV256770		HP:0030359	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.374+24G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11549982	CV258512		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10406C>T (p.Thr3469Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11549989	CV258593		HP:0002092	PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11549994	CV251471		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1469C>T (p.Ser490Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550004	CV256974		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4971C>T (p.Asp1657=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11550025	CV251442		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+26G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550035	CV255341		HP:0025754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1331-46G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11550036	CV253277		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1743C>A (p.Ile581=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550040	CV258462		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6927G>A (p.Arg2309=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550046	CV256817		HP:0002092	PMID:22159056|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.2039G>A (p.Arg680His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11550053	CV258706		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.721G>C (p.Val241Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550053	CV258706		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.721G>C (p.Val241Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550063	CV255577		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8020C>T (p.Pro2674Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550070	CV254906		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3404C>T (p.Thr1135Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550071	CV258506		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7486A>G (p.Asn2496Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550104	CV253135		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1320G>A (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550113	CV256859		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:28658201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3418C>A (p.Arg1140Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550140	CV255128		HP:0001250	PMID:20550555|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.1005C>T (p.Gly335=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550142	CV255646		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2854-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550143	CV258328		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.681G>A (p.Leu227=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550146	CV258445		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2122G>A (p.Glu708Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11550153	CV258731		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1419C>T (p.Ser473=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11550158	CV253935		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3132C>T (p.His1044=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550162	CV252866		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1393G>C (p.Gly465Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550164	CV256205		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2094+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11550167	CV256011		HP:0002297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.795C>G (p.Val265=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550168	CV254933		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.870G>A (p.Leu290=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11550169	CV255571		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8187G>A (p.Ser2729=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550179	CV258734		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2988C>T (p.Ile996=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11550183	CV255632		HP:0000113	PMID:17574468|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.3489C>T (p.Phe1163=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11550211	CV251208		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4774C>T (p.Arg1592Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550217	CV250946		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1887+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550219	CV253749		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.660+12A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550232	CV255028		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1269G>A (p.Leu423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550236	CV259017		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.870A>G (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550241	CV254130		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1140G>A (p.Arg380=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550241	CV254130		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1140G>A (p.Arg380=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550252	CV256203		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.3063C>T (p.Val1021=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550253	CV257669		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2190C>T (p.Tyr730=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550256	CV251812		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2965-10G>C		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11550257	CV251819		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.3137+4A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11550266	CV258710		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.26C>T (p.Thr9Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11550269	CV255026		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1838G>T (p.Ser613Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550281	CV253562		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550302	CV256872		HP:0008677	PMID:11317351|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9915943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1223G>A (p.Arg408Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550305	CV258489		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2475T>G (p.Leu825=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550309	CV249524		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.405G>A (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550309	CV249524		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.405G>A (p.Ala135=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550311	CV249717		HP:0000787	PMID:26272126|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.793-31C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550346	CV251071		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2441-4dup		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11550348	CV254063		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4545+13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550359	CV257007		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7836-19C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11550362	CV255649		HP:0000113	PMID:10364515|PMID:11857740|PMID:24374109|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2694A>C (p.Ala898=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550381	CV255486		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.726C>T (p.Thr242=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550381	CV255486		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.726C>T (p.Thr242=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550384	CV257640		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.2808G>A (p.Ala936=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11550390	CV257248		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.666T>C (p.Ala222=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550392	CV255568		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8364G>A (p.Ser2788=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550394	CV254103		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.723-15G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550397	CV256649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.828+16C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11550401	CV259049		HP:0001657	PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:32032478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.566C>T (p.Ser189Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11550407	CV253670		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1365+19T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550408	CV255012		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4293A>G (p.Arg1431=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550417	CV250082		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.870C>T (p.Pro290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550419	CV255668		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.107C>A (p.Pro36His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550420	CV250327		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2950+16T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550422	CV256309		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2328G>A (p.Thr776=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550432	CV254798		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4470C>T (p.Ala1490=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550439	CV253192		HP:0006721	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1915-7A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11550446	CV256190		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1953C>T (p.His651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550446	CV256190		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1953C>T (p.His651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550456	CV258804		HP:0001639	PMID:1549699|PMID:17947214|PMID:20952769|PMID:20965760|PMID:23349452|PMID:25332820|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28642161|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:33448871|PMID:35877578|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2863G>A (p.Asp955Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11550474	CV254066		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2427A>G (p.Pro809=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11550481	CV253475		HP:0006739	PMID:38182794|RGD:405850206	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1280-26T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550489	CV254633		HP:0000541	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.423C>T (p.Ile141=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550489	CV254633		HP:0005110	PMID:40050429|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.423C>T (p.Ile141=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550489	CV254633		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.423C>T (p.Ile141=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550498	CV257678		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.-1-107C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550513	CV258510		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8485G>A (p.Glu2829Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550513	CV258510		HP:0001723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8485G>A (p.Glu2829Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550525	CV259059		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.25C>T (p.Arg9Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550530	CV258288		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.564C>T (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550534	CV251666		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1449C>T (p.Asn483=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11550544	CV256794		HP:0002092	PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.6221C>T (p.Pro2074Leu)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11550553	CV258342		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5985G>A (p.Lys1995=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11550565	CV254889		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30126379|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.879G>A (p.Ser293=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550570	CV249451		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3487T>G (p.Ser1163Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550574	CV249505		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3853C>A (p.Leu1285Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550574	CV249505		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3853C>A (p.Leu1285Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550578	CV258794		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:22037585|PMID:22464770|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3577C>A (p.Arg1193Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11550582	CV257960		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4902G>A (p.Glu1634=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11550583	CV258280		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550585	CV255170		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.3099A>G (p.Lys1033=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11550589	CV251464		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.762G>A (p.Pro254=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550615	CV250601		HP:0000097	PMID:12028435|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2899A>G (p.Ile967Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550633	CV258323		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.400G>A (p.Val134Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11550651	CV250325		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3416T>C (p.Val1139Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550652	CV255534		HP:0000113	PMID:11115377|PMID:15780078|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:9199561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.10531C>G (p.Leu3511Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550660	CV253560		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.171C>T (p.Asn57=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11550679	CV249537		HP:0003614	PMID:12527699|PMID:12678693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.394G>C (p.Asp132His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550682	CV254743		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4705-18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550687	CV257945		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003036.4(SKI):c.964C>T (p.Pro322Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550705	CV251448		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.101-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550706	CV253115		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4506C>T (p.Arg1502=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550711	CV257338		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.18G>T (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550712	CV253009		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.39G>A (p.Lys13=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11550724	CV250006		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1631C>G (p.Ala544Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550724	CV250006		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1631C>G (p.Ala544Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550726	CV255343		HP:0025754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.806-48G>T		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11550731	CV258460		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6441C>T (p.Val2147=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550736	CV256962		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4488C>T (p.Gly1496=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11550741	CV253268		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.320G>A (p.Gly107Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550742	CV249659		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.252C>T (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11550747	CV256306		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2193A>G (p.Ala731=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550753	CV259063		HP:0001657	PMID:20009079|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.221C>T (p.Pro74Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550753	CV259063		HP:0004756	PMID:20009079|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.221C>T (p.Pro74Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550755	CV256225		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.882T>C (p.Pro294=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550764	CV250808		HP:0007354	PMID:17824900|PMID:19506225|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:33414559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.1484G>A (p.Arg495Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11550774	CV249520		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1238T>C (p.Met413Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550774	CV249520		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1238T>C (p.Met413Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550780	CV251800		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1011-12C>T		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11550801	CV253919		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1270-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550805	CV249507		HP:0002625	PMID:39789286|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2773A>G (p.Lys925Glu)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550805	CV249507		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2773A>G (p.Lys925Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550805	CV249507		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2773A>G (p.Lys925Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11550806	CV251492		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.612T>C (p.Asn204=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550816	CV252848		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4007G>A (p.Gly1336Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550821	CV250329		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2600G>A (p.Arg867His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550823	CV255009		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4563+12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550824	CV258283		HP:0012727	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27879251|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_053025.4(MYLK):c.399G>T (p.Gln133His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11550830	CV254752		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2483+7G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11550840	CV251672		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1416C>T (p.Leu472=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550841	CV256953		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3972G>A (p.Ala1324=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11550847	CV250932		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3664T>C (p.Leu1222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550848	CV258796		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2886del (p.Val964fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550860	CV252383		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.696C>T (p.Ser232=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550865	CV251869		HP:0004841	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.619G>C (p.Ala207Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11550878	CV257776		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550879	CV251451		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.296C>T (p.Ala99Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550898	CV258333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2424C>T (p.Ser808=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550907	CV258692		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.642C>T (p.Cys214=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550907	CV258692		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.642C>T (p.Cys214=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550915	CV254193		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.790-5T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11550920	CV256321		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3720+9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550923	CV255515		HP:0000113	PMID:10200984|PMID:10987650|PMID:11967008|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11976C>G (p.Ala3992=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550924	CV249539		HP:0003614	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.485-22G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11550928	CV250716		HP:0030359	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.4165-6C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550930	CV249812		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550932	CV254895		HP:0000097	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2571C>T (p.Ser857=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550941	CV252030		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5750A>T (p.Tyr1917Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550943	CV252446		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1951G>A (p.Val651Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550944	CV254020		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1374G>T (p.Leu458Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550946	CV258702		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2125G>A (p.Asp709Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11550947	CV256722		HP:0011001	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.575C>T (p.Ala192Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11550947	CV256722		HP:0011002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.575C>T (p.Ala192Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11550947	CV256722		HP:0034159	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.575C>T (p.Ala192Val)		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11550950	CV257115		HP:0000097	PMID:16251236|PMID:19142020|PMID:23890478|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2401G>A (p.Val801Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11550953	CV251213		HP:0001677	PMID:36474045|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2959G>A (p.Glu987Lys)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550958	CV257118		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.153C>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11550977	CV257151		HP:0030127	PMID:35472084|RGD:405850206	IAGP		H	NM_175875.5(SIX5):c.2077G>A (p.Val693Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11550981	CV251559		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2288G>A (p.Arg763Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11550999	CV257319		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1007-16A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551002	CV249552		HP:0012588	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.1038A>G (p.Leu346=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551013	CV254433		HP:0005978	PMID:10690959|PMID:17573900|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.326+6_326+10dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11551013	CV254433		HP:0006770	PMID:10690959|PMID:17573900|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.326+6_326+10dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11551013	CV254433		HP:0100651	PMID:10690959|PMID:17573900|PMID:23348805|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.326+6_326+10dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11551019	CV255566		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.8440G>A (p.Gly2814Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551026	CV255547		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9270C>T (p.Val3090=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551028	CV253917		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1098G>A (p.Ala366=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551032	CV257122		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1029C>T (p.Pro343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551040	CV257848		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1173G>A (p.Thr391=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551059	CV255591		HP:0000113	PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7066-5G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11551079	CV250338		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1386+15G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551083	CV249532		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-36G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11551083	CV249532		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-36G>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11551097	CV256194		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1249C>T (p.Leu417=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551097	CV256194		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1249C>T (p.Leu417=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551108	CV257109		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.1611G>A (p.Ala537=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551123	CV251987		HP:0000365	PMID:36788145|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001177693.2(ARHGEF28):c.851C>A (p.Pro284Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11551125	CV249833		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11326-23C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551128	CV258507		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7628T>C (p.Leu2543Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551136	CV254395		HP:0002912	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.57C>A (p.Arg19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551147	CV252032		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6237G>A (p.Lys2079=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551158	CV253132		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1590C>T (p.Ala530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551161	CV251368		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.129C>T (p.Thr43=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551173	CV253080		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*20A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551173	CV253080		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*20A>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11551175	CV255130		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000814.6(GABRB3):c.603C>T (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551193	CV254892		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2310+8del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551205	CV257965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8028G>A (p.Leu2676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551205	CV257965		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8028G>A (p.Leu2676=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11551208	CV256009		HP:0002297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.466G>C (p.Val156Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551209	CV259022		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.754A>G (p.Ile252Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551213	CV259066		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.648G>A (p.Lys216=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11551215	CV253320		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.813C>G (p.Pro271=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11551221	CV255652		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2235C>G (p.Ala745=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551228	CV250948		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1027A>G (p.Ile343Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551230	CV253143		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.183G>C (p.Val61=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551254	CV258315		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1902G>A (p.Ser634=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551262	CV256857		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3595-9G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551262	CV256857		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3595-9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551273	CV254416		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1011G>A (p.Thr337=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551290	CV251810		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2661C>G (p.Ser887Arg)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11551300	CV253118		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4101C>T (p.Ala1367=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551310	CV249815		HP:0000968	PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.308C>T (p.Ser103Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11551310	CV249815		HP:0007607	PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.308C>T (p.Ser103Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551312	CV258442		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.667G>A (p.Gly223Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551314	CV258504		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6921A>G (p.Gln2307=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11551315	CV253766		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1908G>A (p.Thr636=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11551319	CV255512		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12176C>T (p.Ala4059Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551320	CV251562		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.171T>C (p.Pro57=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551325	CV255607		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5454G>A (p.Ala1818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551341	CV258808		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1334C>T (p.Ala445Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551341	CV258808		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1334C>T (p.Ala445Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551349	CV252606		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.*1A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11551362	CV256903		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.255G>T (p.Val85=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11551364	CV253743		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-27T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551376	CV256904		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.425-19A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11551378	CV256532		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2763C>A (p.Val921=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551382	CV251505		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2586G>C (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551382	CV251505		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2586G>C (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551382	CV251505		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2586G>C (p.Leu862=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551386	CV258352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8727C>T (p.Pro2909=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551392	CV259198		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551394	CV253706		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.109+10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551394	CV253706		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.109+10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551396	CV251803		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1302+19G>A		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11551402	CV252026		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4422T>C (p.Thr1474=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551410	CV256223		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.-7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551424	CV257968		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10035G>A (p.Arg3345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551424	CV257968		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10035G>A (p.Arg3345=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0000822	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0001873	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0002153	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551429	CV250588		HP:0003774	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4217-15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551436	CV257975		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14220C>T (p.Ala4740=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551436	CV257975		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14220C>T (p.Ala4740=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11551438	CV255001		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5535C>T (p.Leu1845=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551443	CV257102		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.536C>T (p.Pro179Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551445	CV255108		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30886724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.194A>G (p.Asp65Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11551447	CV254758		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2016A>G (p.Thr672=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11551448	CV256312		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3692-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551455	CV249560		HP:0000097	PMID:15968559|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.87C>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551455	CV249560		HP:0012588	PMID:15968559|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.87C>G (p.Ala29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551469	CV256870		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1930+10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551486	CV253564		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2316-6dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551487	CV255507		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12630T>C (p.Pro4210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551497	CV252966		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1095A>G (p.Gly365=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551502	CV256303		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.582C>T (p.Asn194=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551510	CV257343		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1283-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551530	CV258455		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7738G>T (p.Asp2580Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551533	CV258310		HP:0011675	PMID:15671429|PMID:19843921|PMID:21273195|PMID:22373669|PMID:23425522|PMID:25741868|PMID:27668095|PMID:28492532|PMID:29709244|PMID:29759522|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:35124229|PMID:36197721|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4716C>T (p.Gly1572=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11551536	CV251205		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.5293G>A (p.Ala1765Thr)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551537	CV255604		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.5763G>A (p.Leu1921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551544	CV259014		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2353G>A (p.Glu785Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551547	CV250323		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3552G>A (p.Ala1184=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551554	CV249514		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2235T>C (p.Asn745=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551554	CV249514		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2235T>C (p.Asn745=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551578	CV259051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.143A>C (p.Gln48Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551578	CV259051		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.143A>C (p.Gln48Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551589	CV251670		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.651G>C (p.Leu217=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551598	CV258690		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.564G>A (p.Trp188Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11551598	CV258690		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.564G>A (p.Trp188Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11551599	CV258740		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4075-4C>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11551608	CV258456		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4401A>G (p.Gln1467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551609	CV255544		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29860066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9669G>A (p.Thr3223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551611	CV252880		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.547A>G (p.Thr183Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551614	CV252907		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.258+19A>G		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11551630	CV255064		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2531C>T (p.Pro844Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11551633	CV249581		HP:0001370	PMID:30573655|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1167C>A (p.His389Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11551633	CV249581		HP:0002608	PMID:31591516|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1167C>A (p.His389Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11551633	CV249581		HP:0100324	PMID:30573655|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1167C>A (p.His389Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11551633	CV249581		HP:0100614	PMID:30573655|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000433.4(NCF2):c.1167C>A (p.His389Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11551639	CV253137		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.654C>A (p.Asn218Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551646	CV251006		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.247G>A (p.Glu83Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11551653	CV258348		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5017A>G (p.Arg1673Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551654	CV258751		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.467C>T (p.Pro156Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11551659	CV258337		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3136C>T (p.Leu1046=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11551677	CV256084		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.872-13A>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11551677	CV256084		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.872-13A>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11551681	CV249835		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13476+47G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551689	CV254773		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1644-31A>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11551696	CV250090		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+58C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551698	CV250651		HP:0000112	PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:19525337|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30661074|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4484A>G (p.Gln1495Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551708	CV256353		HP:0003003	PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1386C>T (p.Pro462=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11551711	CV258742		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4761G>A (p.Ala1587=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11551717	CV253125		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2913G>C (p.Leu971=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551726	CV254108		HP:0007325	PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1200+9C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11551730	CV251367		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.303+6G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551746	CV253568		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.319A>G (p.Met107Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551769	CV249673		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.204A>C (p.Thr68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551773	CV259176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7712G>T (p.Arg2571Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551780	CV257959		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.383T>C (p.Met128Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11551784	CV249620		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.2745+14C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11551789	CV250334		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2014C>T (p.Arg672Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11551791	CV249517		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1716G>A (p.Glu572=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551791	CV249517		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1716G>A (p.Glu572=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11551801	CV251469		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1091G>A (p.Arg364Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11551817	CV253943		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.5669C>T (p.Pro1890Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551820	CV257117		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.2670C>A (p.Asp890Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11551823	CV250922		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*43C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551823	CV250922		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*43C>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11551825	CV255541		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.9957C>T (p.Ser3319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551827	CV255585		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7441C>T (p.Leu2481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551847	CV256968		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4758G>A (p.Pro1586=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11551853	CV253019		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1761G>A (p.Glu587=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551875	CV258339		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4456G>C (p.Val1486Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551880	CV252963		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1411+20_1411+24del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11551907	CV257809		HP:0008244	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000475.5(NR0B1):c.114C>T (p.Cys38=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11551915	CV249980		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.423G>A (p.Lys141=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551917	CV255023		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2562C>T (p.Phe854=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551918	CV256188		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2584G>A (p.Val862Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551918	CV256188		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2584G>A (p.Val862Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11551920	CV258471		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.156C>T (p.Cys52=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11551921	CV249995		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3559-19del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11551925	CV251806		HP:0025810	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1557C>A (p.Gly519=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11551930	CV252899		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.474C>T (p.Asn158=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11551939	CV250943		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11551980	CV258604		HP:0001639	PMID:15936968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26704351|PMID:28082330|PMID:31993871|PMID:38891993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000144.5(FXN):c.118C>T (p.Arg40Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11551985	CV257352		HP:0003343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.275+20T>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11551990	CV255624		HP:0000113	PMID:22008521|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4071G>T (p.Leu1357=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552003	CV255034		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.300+7T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552020	CV254993		HP:0012108	PMID:26752265|RGD:405850206	IAGP		H	NM_007374.3(SIX6):c.421C>A (p.His141Asn)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11552030	CV252860		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2165A>G (p.Asn722Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552036	CV252058		HP:0005871	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*6_*7insCCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552038	CV257812		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6132T>C (p.Ser2044=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11552043	CV259062		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1344C>T (p.Ser448=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552070	CV250011		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.86C>T (p.Thr29Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552070	CV250011		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.86C>T (p.Thr29Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552071	CV253022		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1431C>T (p.Pro477=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552075	CV253295		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.930G>A (p.Thr310=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552079	CV255579		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7863+13T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552100	CV257987		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104282G>A (p.Arg34761Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11552106	CV256883		HP:0000097	PMID:19406966|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.59-5C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552106	CV256883		HP:0008677	PMID:19406966|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.59-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552107	CV253273		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1189T>C (p.Tyr397His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11552118	CV249460		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2102G>A (p.Arg701His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552123	CV253915		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.203C>T (p.Thr68Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552124	CV254604		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.342G>A (p.Gly114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552126	CV249522		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.730+7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11552126	CV249522		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.730+7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11552130	CV258149		HP:0001638	PMID:23463027|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18295C>T (p.Leu6099Phe)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11552139	CV256196		HP:0001878	PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.539G>A (p.Arg180His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552139	CV256196		HP:0008341	PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.539G>A (p.Arg180His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552141	CV255006		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4641G>A (p.Ala1547=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552145	CV256654		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.420A>G (p.Pro140=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552145	CV256654		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.420A>G (p.Pro140=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11552146	CV255582		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.7708T>C (p.Leu2570=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11552161	CV253709		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.553-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552165	CV253926		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.513G>A (p.Val171=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552183	CV258709		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.348C>A (p.Ala116=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11552196	CV252844		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552210	CV250512		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.285A>G (p.Arg95=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552220	CV254068		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.354C>T (p.Val118=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11552223	CV253127		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2196+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552229	CV257347		HP:0001131	PMID:18363173|PMID:20144242|PMID:24348007|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.357G>A (p.Ala119=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552237	CV252998		HP:0001636	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.302-13C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11552248	CV257000		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7615-7G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11552259	CV249551		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.981A>G (p.Val327=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552261	CV254759		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1824+15dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11552272	CV252845		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4609C>T (p.Arg1537Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552276	CV259029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.321G>T (p.Lys107Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11552282	CV255111		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1401G>A (p.Pro467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552297	CV258811		HP:0001639	PMID:12590187|PMID:12820698|PMID:18533079|PMID:23283745|PMID:23674513|PMID:26914223|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:7731997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2345G>A (p.Ser782Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11552317	CV255510		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.12409C>T (p.Leu4137=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552323	CV256868		HP:0000097	PMID:17211152|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2223C>T (p.Thr741=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552323	CV256868		HP:0008677	PMID:17211152|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2223C>T (p.Thr741=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552335	CV254831		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11032C>G (p.Pro3678Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552339	CV253275		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1586+26T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11552340	CV258484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1890A>G (p.Leu630=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11552357	CV254031		HP:0009914	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.3662T>A (p.Ile1221Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552358	CV254814		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.85-11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552360	CV250950		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.670+13C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11552367	CV249266		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.184-6_184-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552369	CV253026		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.114A>G (p.Glu38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552371	CV255165		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1164G>A (p.Ala388=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11552375	CV253752		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1782C>T (p.Ile594=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552393	CV259119		HP:0012108	PMID:33627673|RGD:405850206	IAGP		H	NM_006440.5(TXNRD2):c.1206G>A (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11552396	CV251503		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2142-36A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11552400	CV255621		HP:0000113	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.4264G>A (p.Ala1422Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552404	CV253938		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4724G>C (p.Arg1575Pro)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552410	CV258515		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11234G>A (p.Gly3745Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11552415	CV253700		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1941C>T (p.Leu647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552415	CV253700		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1941C>T (p.Leu647=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552417	CV253182		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1356G>A (p.Gln452=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11552423	CV255058		HP:0030961	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.2406T>C (p.Thr802=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552430	CV252386		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.1120A>G (p.Thr374Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552451	CV259074		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.45C>T (p.Cys15=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11552453	CV255526		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27401137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.11346C>T (p.Asp3782=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552459	CV251443		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+29G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552468	CV257677		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.72G>A (p.Pro24=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552480	CV258452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3877A>G (p.Ile1293Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552487	CV251300		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.480-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552488	CV251224		HP:0000112	PMID:20556798|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1193C>T (p.Thr398Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552489	CV249669		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.330T>C (p.Gly110=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11552491	CV256324		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606+20G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552492	CV254761		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1558T>C (p.Phe520Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552493	CV250593		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3963T>C (p.Asp1321=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11552497	CV258809		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29447731|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.689T>C (p.Phe230Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11552498	CV251639		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2256T>C (p.His752=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11552502	CV257341		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1611C>T (p.Asn537=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552504	CV249443		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4453C>T (p.Leu1485Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552518	CV250822		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.198C>T (p.Thr66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11552528	CV257238		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1239-8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11552534	CV254603		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.39G>A (p.Val13=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11552539	CV255004		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4779A>G (p.Ala1593=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11552546	CV252020		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.348T>C (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11558035	CV259685		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.294C>G (p.Asn98Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558056	CV259967		HP:0003002	PMID:12673804|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31050087|PMID:32885271|PMID:35095854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6814G>A (p.Glu2272Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558057	CV260082		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2537C>T (p.Ala846Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11558068	CV259690		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.463G>A (p.Ala155Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558072	CV259861		HP:0002444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3118G>A (p.Glu1040Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558072	CV259861		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3118G>A (p.Glu1040Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558078	CV259847		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2683T>C (p.Tyr895His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11558078	CV259847		HP:0001699	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2683T>C (p.Tyr895His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11558078	CV259847		HP:0001712	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2683T>C (p.Tyr895His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11558101	CV259836		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.208G>C (p.Glu70Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11558102	CV259909		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079802.2(FKTN):c.869A>T (p.Lys290Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11558106	CV259819		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1225C>T (p.Pro409Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11558111	CV260083		HP:0002197	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3744+1G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11558114	CV259864		HP:0002444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558114	CV259864		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.241G>A (p.Glu81Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558118	CV259848		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2799G>C (p.Leu933Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558143	CV259978		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4028A>T (p.Lys1343Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558143	CV259978		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4028A>T (p.Lys1343Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558160	CV259677		HP:0000510	PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:37930186|PMID:38309476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3194G>A (p.Gly1065Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11558160	CV259677		HP:0000556	PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:37930186|PMID:38309476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3194G>A (p.Gly1065Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11558160	CV259677		HP:0008020	PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:37930186|PMID:38309476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3194G>A (p.Gly1065Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11558167	CV259816		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.578G>A (p.Arg193His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11558176	CV259803		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30043187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1406G>A (p.Arg469His)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11558185	CV227575		HP:0001999	PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019597.5(HNRNPH2):c.616C>T (p.Arg206Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11558185	CV227575		HP:0012758	PMID:20308327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:30887513|PMID:31236915|PMID:31670473|PMID:31943778|PMID:33504798|PMID:33728377|PMID:34008892|PMID:34907471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019597.5(HNRNPH2):c.616C>T (p.Arg206Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11558197	CV247329		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.3073dup (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558197	CV247329		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.3073dup (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558198	CV247331		HP:0001263	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.5753_5756del (p.Val1918fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558198	CV247331		HP:0001508	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.5753_5756del (p.Val1918fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558198	CV247331		HP:0012759	PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:27256762|PMID:27545676|PMID:27545680|PMID:28492532|PMID:34521999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.5753_5756del (p.Val1918fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11558200	CV247332		HP:0001263	PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.6233del (p.Pro2078fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558200	CV247332		HP:0001508	PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.6233del (p.Pro2078fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558201	CV260481		HP:0000729	PMID:28343847|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:36450898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330700.2(TOP2B):c.187C>T (p.His63Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11558204	CV247328		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.286C>T (p.Gln96Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11558204	CV247328		HP:0001508	PMID:25741868|PMID:27545676|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.286C>T (p.Gln96Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11558222	CV260502		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:27632686|PMID:38531898|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001711.6(BGN):c.238G>A (p.Gly80Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11558257	CV260810		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.8665G>A (p.Gly2889Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11558266	CV260789		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.328C>T (p.Pro110Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11558267	CV260777		HP:0000556	PMID:26927203|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28944237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5516T>A (p.Val1839Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558276	CV260804		HP:0009373	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1397G>A (p.Cys466Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558280	CV260776		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16199547|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30902645|PMID:31047384|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34948090|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9258+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11558283	CV260799		HP:0000121	PMID:19096086|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:8640224|PMID:9585600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.1163del (p.Phe388fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558283	CV260799		HP:0000787	PMID:19096086|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:8640224|PMID:9585600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000338.3(SLC12A1):c.1163del (p.Phe388fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558292	CV260847		HP:0012759	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:36399134|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019023.5(PRMT7):c.1056-1G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11558296	CV260852		HP:0001263	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:32124548|PMID:33955014|PMID:35682590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2408_2412del (p.Lys803fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11558313	CV260927		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174905.4(FAM98C):c.844C>T (p.Arg282Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11558348	CV261680		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4062_4066del (p.Asn1354fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11558360	CV261644		HP:0025318	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:25948282|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4503C>A (p.Cys1501Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11558449	CV261597		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:23175448|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:25971625|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30333958|PMID:36367610|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5161C>T (p.Gln1721Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11558449	CV261597		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:23175448|PMID:24249303|PMID:25741868|PMID:25971625|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|PMID:30333958|PMID:36367610|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5161C>T (p.Gln1721Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11558493	CV261824		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2536G>T (p.Glu846Ter)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11558503	CV261821		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2551G>T (p.Glu851Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11558550	CV261831		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29446198|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2489_2492del (p.Lys830fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11558568	CV262005		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.342del (p.Pro115fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11558649	CV261978		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31706072|PMID:34637943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.788dup (p.Gly263_Ser264insTer)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11558689	CV261756		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3266del (p.Leu1089fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11558798	CV261743		HP:0012126	PMID:29446198|PMID:35420638|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3388del (p.Ser1130fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11558880	CV260934		HP:0003560	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62129dup (p.Ser20712fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559021	CV261197		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3631G>T (p.Glu1211Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11559025	CV261086		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1560_1561del (p.Ser521fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559100	CV261356		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:32072338|PMID:33808557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6385G>T (p.Glu2129Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11559144	CV261043		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.927del (p.Leu310fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11559180	CV261167		HP:0100013	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:27553291|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29566657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2990T>G (p.Leu997Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559228	CV223361		HP:0003003	PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:27165003|PMID:38922859|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4963del (p.Tyr1655fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11559240	CV261454		HP:0003002	PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8195T>A (p.Leu2732Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11559269	CV261135		HP:0100615	PMID:20104584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2399dup (p.Gly800_Asn801insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559279	CV261351		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:26306726|PMID:28492532|PMID:33646313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6313del (p.Ile2105fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11559384	CV261362		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:28724667|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6478C>T (p.Gln2160Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559407	CV261035		HP:0012126	PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.798del (p.Phe266fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11559427	CV261056		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1184G>A (p.Trp395Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11559452	CV261073		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29446198|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1376T>G (p.Leu459Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559537	CV261036		HP:0012126	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29176636|PMID:30287823|PMID:33037391|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.805dup (p.Thr269fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11559602	CV262096		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5298T>A (p.Asn1766Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11559610	CV247359		HP:0006554	PMID:25741868|PMID:27592148|PMID:28492532|PMID:30157269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007215.4(POLG2):c.544C>T (p.Arg182Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559633	CV259372		HP:0001250	PMID:23542697|PMID:23542701|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242896.3(DEPDC5):c.3802C>T (p.Arg1268Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11559675	CV259979		HP:0001657	PMID:11216980|PMID:12051962|PMID:14678125|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33504163|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>A (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11559675	CV259979		HP:0011675	PMID:11216980|PMID:12051962|PMID:14678125|PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:33504163|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>A (p.Tyr171Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11559680	CV260128		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33890291|PMID:36190515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.226C>T (p.Gln76Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11559689	CV260154		HP:0003003	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:19802896|PMID:25741868|PMID:26659639|PMID:27734835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1062+2T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11559689	CV260154		HP:0006770	PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:19802896|PMID:25741868|PMID:26659639|PMID:27734835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1062+2T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11559699	CV259774		HP:0012221	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.58C>T (p.Arg20Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11559704	CV259946		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005097.4(LGI1):c.931C>T (p.Arg311Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11559714	CV259747		HP:0000478	PMID:11536077|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36980963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1688G>A (p.Arg563His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11559714	CV259747		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36980963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1688G>A (p.Arg563His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11559714	CV259747		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:36980963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1688G>A (p.Arg563His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11559716	CV259947		HP:0003002	PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.193C>T (p.Gln65Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559724	CV259892		HP:0002762	PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:24532482|PMID:25468659|PMID:25741868|PMID:26239617|PMID:26961984|PMID:28492532|PMID:30806661|PMID:9521425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1019G>A (p.Arg340His)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11559739	CV260144		HP:0002297	PMID:11030758|PMID:11933208|PMID:15221796|PMID:15998953|PMID:16567973|PMID:17072629|PMID:17316231|PMID:17434924|PMID:17496785|PMID:18366057|PMID:18795926|PMID:19269164|PMID:19585506|PMID:20629734|PMID:20876876|PMID:21128237|PMID:22978401|PMID:23522749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31382929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.456C>A (p.Tyr152Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11559746	CV259888		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1878C>G (p.Tyr626Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559749	CV259881		HP:0001939	PMID:12032265|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:31831025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2614C>T (p.Arg872Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11559757	CV259659		HP:0007437	PMID:21398687|PMID:26945337|PMID:28300276|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1500G>A (p.Trp500Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11559761	CV259652		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:34203967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3187_3188del (p.Gln1063fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11559770	CV260230		HP:0004430	PMID:16199547|PMID:21664875|PMID:21865538|PMID:22968453|PMID:25741868|PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532|PMID:31858364|PMID:7599635|PMID:8673127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000022.4(ADA):c.478+1G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11559774	CV259878		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:16199547|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:27792856|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1146+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559775	CV259662		HP:0007437	PMID:20618355|PMID:26113603|PMID:28492532|PMID:29174943|PMID:29530542|PMID:37053010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1144A>G (p.Met382Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11559779	CV259818		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:28492532|PMID:32238909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.641G>A (p.Arg214His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11559786	CV259938		HP:0000707	PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29721912|PMID:33428302|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195518.2(MICU1):c.547C>T (p.Gln183Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11559796	CV260038		HP:0008169	PMID:15456489|PMID:1634227|PMID:23731332|PMID:25275492|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:32333443|PMID:36571800|PMID:36760778|PMID:37091489|PMID:37761907|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.1043G>T (p.Cys348Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11559807	CV260191		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:15541116|PMID:20589832|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11559809	CV260291		HP:0001258	PMID:11438988|PMID:19953645|PMID:23820807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9195224|PMID:9300653|PMID:9521424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.807-6G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11559812	CV260274		HP:0003269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.607G>A (p.Asp203Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11559819	CV259949		HP:0012114	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31611883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.601C>T (p.Gln201Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11559825	CV259876		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1731-2A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11559827	CV259807		HP:0032807	PMID:16199547|PMID:16491085|PMID:20554659|PMID:21733724|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.312+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11559844	CV260323		HP:0000639	PMID:20029458|PMID:25741868|PMID:28139025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2521-2A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11559844	CV260323		HP:0001332	PMID:20029458|PMID:25741868|PMID:28139025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2521-2A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11559844	CV260323		HP:0002540	PMID:20029458|PMID:25741868|PMID:28139025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.2521-2A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11559848	CV259875		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:12854741|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1807del (p.His603fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559852	CV259765		HP:0001249	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:36083290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.1603C>T (p.Arg535Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11559859	CV259741		HP:0003003	PMID:10523644|PMID:10612827|PMID:10612836|PMID:15713769|PMID:17531815|PMID:23454724|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29212164|PMID:29887214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2075G>A (p.Gly692Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11559864	CV260153		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1601del (p.Lys534fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11559864	CV260153		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1601del (p.Lys534fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11559871	CV259934		HP:0030853	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26437028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147191.1(MMP21):c.1372C>T (p.Arg458Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11559873	CV259891		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:16199547|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1056+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11559875	CV260288		HP:0001258	PMID:11772994|PMID:21688291|PMID:22344793|PMID:28492532|PMID:34510796|PMID:9521424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2092G>A (p.Gly698Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11559880	CV259933		HP:0004439	PMID:10874645|PMID:23348274|PMID:24127277|PMID:25361936|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7655462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.833G>T (p.Cys278Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11559888	CV259890		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17301954|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1468del (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11559888	CV259890		HP:0006765	PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:11391482|PMID:17301954|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1468del (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11559891	CV260069		HP:0000851	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33651715|PMID:33692749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207581.4(DUOXA2):c.205+2T>C		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11559892	CV259763		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3922C>T (p.Arg1308Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11559930	CV259855		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:36861347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0001324	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0001374	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0002527	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0003011	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11559934	CV260246		HP:0012515	PMID:19309692|PMID:20576434|PMID:21280092|PMID:24033266|PMID:24314752|PMID:25535305|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.1970-9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11559951	CV259664		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:23707781|PMID:24334767|PMID:25741868|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:31831373|PMID:33167498|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.349G>C (p.Ala117Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11559954	CV259768		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:19681861|PMID:22209565|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8329C>T (p.Arg2777Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11559958	CV259872		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.120del (p.Ser41fs)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11559965	CV259879		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.802C>T (p.Gln268Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11559974	CV259653		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:16963483|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2304C>A (p.Cys768Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11559993	CV260192		HP:0100615	PMID:11782540|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:21080251|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22862161|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28271309|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:33635883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.643A>G (p.Ser215Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11560010	CV259877		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24689081|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26682556|PMID:28492532|PMID:28645800|PMID:28867399|PMID:30161288|PMID:31254430|PMID:33911302|PMID:34634677|PMID:34964173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1267C>T (p.Arg423Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560017	CV260287		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2544C>A (p.Tyr848Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560028	CV259957		HP:0012125	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3756T>A (p.Tyr1252Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560030	CV259894		HP:0002762	PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.803G>A (p.Gly268Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11560031	CV259846		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29181379|PMID:30217213|PMID:31402444|PMID:31847883|PMID:32372669|PMID:36136372|PMID:38933053|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.268C>T (p.Gln90Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11560034	CV260289		HP:0001258	PMID:19846429|PMID:23820807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7920659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1453C>T (p.Arg485Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560035	CV260077		HP:0001639	PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30923642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.98A>C (p.Glu33Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11560038	CV259707		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3425_3426del (p.Lys1142fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560042	CV260231		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:31600826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004975.4(KCNB1):c.934C>T (p.Arg312Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11560045	CV259684		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:19352439|PMID:23982839|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.655A>T (p.Arg219Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11560048	CV260213		HP:0004430	PMID:14615376|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23832011|PMID:24446122|PMID:25595890|PMID:28492532|PMID:33040328|PMID:35482138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1765G>A (p.Gly589Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11560052	CV259633		HP:0200134	PMID:16538223|PMID:17473835|PMID:22117059|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34384358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000702.4(ATP1A2):c.1777C>T (p.Arg593Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560053	CV259882		HP:0000939	PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:22753364|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000089.4(COL1A2):c.577G>A (p.Gly193Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11560055	CV259809		HP:0002206	PMID:23538340|PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1700C>T (p.Thr567Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11560061	CV259643		HP:0000556	PMID:15459956|PMID:25741868|PMID:26914788|PMID:27096895|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.584G>T (p.Cys195Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560061	CV259643		HP:0007754	PMID:15459956|PMID:25741868|PMID:26914788|PMID:27096895|PMID:28492532|PMID:29391521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.584G>T (p.Cys195Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560064	CV260053		HP:0001638	PMID:11748309|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25543971|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30105547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>G (p.Asp778Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11560064	CV260053		HP:0001639	PMID:11748309|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25543971|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:30105547|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>G (p.Asp778Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11560067	CV260292		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:15108295|PMID:23820807|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.523+12C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560084	CV260261		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:30651582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.470T>G (p.Ile157Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560085	CV223602		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:27067391|PMID:28492532|PMID:33811135|PMID:35610400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1042C>T (p.Gln348Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001047	PMID:17417636|PMID:17502856|PMID:18396323|PMID:19785597|PMID:19839980|PMID:19874431|PMID:21377035|PMID:22071473|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26451970|PMID:27363669|PMID:31365035|PMID:31589614|PMID:31637781|PMID:32066784|PMID:33715246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11560086	CV65594		HP:0001047	PMID:35577104|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002016.2(FLG):c.7339C>T (p.Arg2447Ter)		variant	taxon:9606	20251206	GWAS_CATALOG		
RGD	11560089	CV259927		HP:0000556	PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:21882291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.778A>T (p.Lys260Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11560089	CV259927		HP:0008020	PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:21882291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:35119454|PMID:35456422|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.778A>T (p.Lys260Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11560092	CV259941		HP:0004810	PMID:19689926|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11560099	CV260193		HP:0100615	PMID:11229518|PMID:11429705|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:14965603|PMID:22006311|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.376T>G (p.Tyr126Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11560120	CV259751		HP:0001939	PMID:15464417|PMID:17415538|PMID:22033733|PMID:22334403|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30705822|PMID:31916709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11560120	CV259751		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:17415538|PMID:22033733|PMID:22334403|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30705822|PMID:31916709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.337C>T (p.Arg113Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11560124	CV259865		HP:0005978	PMID:17573900|PMID:18248649|PMID:18397317|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:22101819|PMID:23476789|PMID:23624530|PMID:23778137|PMID:25306193|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28331372|PMID:28492532|PMID:31957151|PMID:34789499|PMID:7958490|PMID:8071309|PMID:8446612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.766G>A (p.Glu256Lys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11560128	CV259914		HP:0002092	PMID:10625079|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15879500|PMID:16705692|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:19270816|PMID:21158752|PMID:22991266|PMID:23722869|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:31727138|PMID:32503579|PMID:32514857|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32933640|PMID:33919892|PMID:34872578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001114753.3(ENG):c.277C>T (p.Arg93Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11560141	CV259889		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:7550340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1469del (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11560141	CV259889		HP:0006765	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:23439489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29126381|PMID:7550340|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1469del (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11560168	CV259972		HP:0003002	PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8288del (p.Arg2763fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560169	CV259981		HP:0004812	PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:31970404|PMID:8621495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.151del (p.Ala51fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560169	CV259981		HP:0100001	PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:31970404|PMID:8621495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.151del (p.Ala51fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11560170	CV259660		HP:0007437	PMID:17576681|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:27541980|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9635293|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1390+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11560180	CV259770		HP:0012221	PMID:15509587|PMID:16971478|PMID:19344236|PMID:22058051|PMID:22352907|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7865G>A (p.Arg2622Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11560187	CV259663		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34604083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.668_669del (p.Lys223fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11560189	CV259896		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:17041877|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.535C>T (p.Gln179Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560190	CV259686		HP:0000556	PMID:15192030|PMID:19265867|PMID:25741868|PMID:28355279|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:34327195|PMID:35260635|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.288C>A (p.Asn96Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11560191	CV260214		HP:0003011	PMID:22473935|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:28818389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14416A>G (p.Asn4806Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560192	CV259817		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.640C>T (p.Arg214Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11560195	CV260052		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.2345del (p.His782fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560202	CV259696		HP:0000369	PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24527_24528del (p.Pro8176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560202	CV259696		HP:0000464	PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24527_24528del (p.Pro8176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560202	CV259696		HP:0002015	PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.24527_24528del (p.Pro8176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560203	CV260311		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31081998|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3259C>T (p.Gln1087Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11560204	CV259669		HP:0001250	PMID:16217704|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:22622956|PMID:25741868|PMID:26982753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.635G>A (p.Arg212His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11560205	CV259880		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11161805|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:20301470|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.152_155del (p.Lys51fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11560211	CV259767		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:26143532|PMID:28492532|PMID:28830826|PMID:8900535|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8440C>T (p.Arg2814Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11560215	CV260008		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1520C>A (p.Thr507Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11560220	CV259651		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5836C>T (p.Arg1946Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11560222	CV260129		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:33890291|PMID:36190515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11560239	CV259988		HP:0000556	PMID:21330666|PMID:25741868|PMID:27519691|PMID:28492532|PMID:31519547|PMID:31766397|PMID:34015078|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.604C>T (p.Arg202Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11560241	CV260123		HP:0012114	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1354_1357del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560241	CV260123		HP:0012125	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1354_1357del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560241	CV260123		HP:0100615	PMID:15235021|PMID:20373070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1354_1357del (p.Leu452fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560243	CV259680		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:21911583|PMID:22968130|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1906C>T (p.Gln636Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560244	CV259990		HP:0000556	PMID:19597114|PMID:21473666|PMID:27078032|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.874G>A (p.Glu292Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560250	CV259971		HP:0012126	PMID:10416970|PMID:10864201|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26677768|PMID:28492532|PMID:36988593|PMID:8808599|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7792C>T (p.Arg2598Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11560253	CV259926		HP:0001249	PMID:14722525|PMID:16199547|PMID:18060736|PMID:19776401|PMID:24033266|PMID:25724123|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26689913|PMID:26744459|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32191290|PMID:33188554|PMID:34308104|PMID:34662886|PMID:36451132|PMID:37592284|PMID:38274105|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.54-1G>T		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11560271	CV260098		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31382929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3017del (p.Phe1005_Leu1006insTer)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11560276	CV260021		HP:0045028	PMID:17218254|PMID:18199681|PMID:25741868|PMID:27431206|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:29671837|PMID:29758562|PMID:30744660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.790C>G (p.Arg264Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11560277	CV260022		HP:0100021	PMID:24860126|PMID:25666757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.367C>T (p.Arg123Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11560281	CV259893		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:15253765|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560282	CV259764		HP:0001402	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560282	CV259764		HP:0002885	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560282	CV259764		HP:0003003	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11560282	CV259764		HP:0030434	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560282	CV259764		HP:0100615	PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.283C>T (p.Arg95Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11560290	CV259778		HP:0001657	PMID:18583131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.303G>C (p.Trp101Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11560291	CV260088		HP:0000556	PMID:11536079|PMID:11702217|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:16086317|PMID:16410789|PMID:16835894|PMID:17617515|PMID:18513494|PMID:22209248|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29722917|PMID:31847883|PMID:32442430|PMID:32818659|PMID:32873932|PMID:33005041|PMID:33820832|PMID:34148116|PMID:34205333|PMID:34426522|PMID:34906475|PMID:35261845|PMID:35525997|PMID:35869530|PMID:36317459|PMID:36411388|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1171A>G (p.Arg391Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11560292	CV259746		HP:0002666	PMID:22419703|PMID:25741868|PMID:26960314|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30113886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.464T>A (p.Leu155Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11560294	CV260290		HP:0001258	PMID:10469653|PMID:10767310|PMID:20447653|PMID:23820807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30712878|PMID:9744477|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1417C>T (p.Arg473Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11560301	CV259719		HP:0012126	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1935_1954del (p.Cys645_Glu652delinsTer)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11560302	CV260308		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30467404|PMID:32194622|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8218-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11560305	CV259808		HP:0002206	PMID:27159321|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2455C>T (p.Arg819Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11560308	CV260118		HP:0100022	PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11560311	CV259712		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81037C>T (p.Arg27013Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11560311	CV259712		HP:0001644	PMID:23975875|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81037C>T (p.Arg27013Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11560347	CV249186		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25944380|PMID:27264673|PMID:27681385|PMID:27868344|PMID:28211982|PMID:28492532|PMID:30348783|PMID:31370276|PMID:31474318|PMID:31785789|PMID:33491856|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002709.3(PPP1CB):c.146C>G (p.Pro49Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11560365	CV260857		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:29652076|PMID:29699863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004113.6(FGF12):c.155G>A (p.Arg52His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11560367	CV262311		HP:0012727	PMID:26838787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.839G>T (p.Ser280Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11560370	CV262312		HP:0012727	PMID:26838787|PMID:30675029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.125G>A (p.Trp42Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11560374	CV262313		HP:0012727	PMID:26838787|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002317.7(LOX):c.800A>C (p.Gln267Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11560383	CV260608		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.705C>T (p.Ser235=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560402	CV260619		HP:0011428	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1355-56C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11560412	CV260609		HP:0003563	PMID:15358785|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17140581|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18710658|PMID:19001363|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:22923420|PMID:23386946|PMID:24507775|PMID:25046268|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26467025|PMID:26546829|PMID:26636822|PMID:27765764|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:33231818|PMID:33303402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.709C>T (p.Arg237Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11560412	CV260609		HP:0011428	PMID:15358785|PMID:16424354|PMID:16465619|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17140581|PMID:17502126|PMID:17765244|PMID:17804797|PMID:17971861|PMID:18197702|PMID:18262190|PMID:18266662|PMID:18300938|PMID:18710658|PMID:19001363|PMID:20623344|PMID:20959675|PMID:22923420|PMID:23386946|PMID:24507775|PMID:25046268|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26467025|PMID:26546829|PMID:26636822|PMID:27765764|PMID:28438747|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:29459468|PMID:29593013|PMID:33231818|PMID:33303402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.709C>T (p.Arg237Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11560420	CV260587		HP:0003563	PMID:18559913|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-287G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560447	CV260626		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*75C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560455	CV260588		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-245G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11560456	CV260620		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26541928|PMID:28492532|PMID:28587771|PMID:29259136|PMID:29261184|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33418990|PMID:34074024|PMID:35047021|PMID:38955586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1399C>G (p.Pro467Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11567293	CV263003		HP:0000141	PMID:21325470|PMID:23465708|PMID:24703149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:36531499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11567293	CV263003		HP:0100842	PMID:21325470|PMID:23465708|PMID:24703149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:36531499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11567576	CV263530		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014009.4(FOXP3):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567577	CV260858		HP:0005387	PMID:28112205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.490dup (p.Ala164fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567579	CV260859		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:28112205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001013838.3(CARMIL2):c.871+1G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11567660	CV262846		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:18597679|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28947987|PMID:29446198|PMID:32658311|PMID:34637943|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8754+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11567712	CV262921		HP:0100615	PMID:23239986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30209399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5333-1G>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11567732	CV262989		HP:0100615	PMID:11385711|PMID:11802209|PMID:17576681|PMID:20215541|PMID:21863257|PMID:22505045|PMID:23451180|PMID:23683081|PMID:25480878|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26577449|PMID:27081505|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29053726|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29752822|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31131967|PMID:35449021|PMID:35659930|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.212G>C (p.Arg71Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11567744	CV262842		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11567744	CV262842		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8332-1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11567774	CV263633		HP:0001561	PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28726266|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1240C>T (p.Arg414Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567774	CV263633		HP:0002828	PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28726266|PMID:31680349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181789.4(GLDN):c.1240C>T (p.Arg414Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567786	CV263802		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002024.6(FMR1):c.420-8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567789	CV263798		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:30029497|PMID:33090715|PMID:33681214|PMID:33691693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4743dup (p.Cys1582fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11567790	CV263803		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002024.6(FMR1):c.990+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567792	CV263801		HP:0001249	PMID:25167861|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_147030199)_(147046357_?)del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11567804	CV263823		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1806G>C (p.Gln602His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0000252	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0001263	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0006808	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0007360	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0012751	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567843	CV263150		HP:0030182	PMID:24785942|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.1164G>A (p.Met388Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11567856	CV263764		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1270C>T (p.Arg424Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11567858	CV263773		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:22032306|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.666_670del (p.Tyr222_Asn224delinsTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11567859	CV263767		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:19847901|PMID:23515316|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.704+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11567863	CV263769		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:19847901|PMID:22767442|PMID:24339182|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.704+1G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11567866	CV263830		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.361G>A (p.Glu121Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11567939	CV262815		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30883759|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.793+2T>G		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11567942	CV262849		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8954-15T>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11567967	CV228249		HP:0008158	PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:28548960|PMID:36991406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1187A>T (p.Glu396Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0000164	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28407407|PMID:28492532|PMID:28675391|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:31029150|PMID:35322241|PMID:35813072|PMID:35920977|PMID:35982159|PMID:38204290|PMID:38254177|PMID:38282129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0000718	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28407407|PMID:28492532|PMID:28675391|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:31029150|PMID:35322241|PMID:35813072|PMID:35920977|PMID:35982159|PMID:38204290|PMID:38254177|PMID:38282129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0000821	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28407407|PMID:28492532|PMID:28675391|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:31029150|PMID:35322241|PMID:35813072|PMID:35920977|PMID:35982159|PMID:38204290|PMID:38254177|PMID:38282129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0000824	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28407407|PMID:28492532|PMID:28675391|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:31029150|PMID:35322241|PMID:35813072|PMID:35920977|PMID:35982159|PMID:38204290|PMID:38254177|PMID:38282129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0001250	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28407407|PMID:28492532|PMID:28675391|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:31029150|PMID:35322241|PMID:35813072|PMID:35920977|PMID:35982159|PMID:38204290|PMID:38254177|PMID:38282129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0001263	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28407407|PMID:28492532|PMID:28675391|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:31029150|PMID:35322241|PMID:35813072|PMID:35920977|PMID:35982159|PMID:38204290|PMID:38254177|PMID:38282129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0001274	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28407407|PMID:28492532|PMID:28675391|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:31029150|PMID:35322241|PMID:35813072|PMID:35920977|PMID:35982159|PMID:38204290|PMID:38254177|PMID:38282129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11568000	CV263863		HP:0034323	PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28407407|PMID:28492532|PMID:28675391|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:31029150|PMID:35322241|PMID:35813072|PMID:35920977|PMID:35982159|PMID:38204290|PMID:38254177|PMID:38282129|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2188C>T (p.Arg730Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11577386	CV282960		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.975T>G (p.Ile325Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577390	CV270586		HP:0000939	PMID:18272325|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.1821C>T (p.Val607=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11577411	CV276715		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3839A>G (p.Asp1280Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577414	CV283716		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.583+10C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11577421	CV282508		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4576C>T (p.Leu1526=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577422	CV276956		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6991A>G (p.Lys2331Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11577425	CV266801		HP:0008007	PMID:16735994|PMID:19234632|PMID:23218701|PMID:25741868|PMID:28448622|PMID:28492532|PMID:32832252|PMID:9097971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1064_1076del (p.Arg355fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11577426	CV277260		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2222A>G (p.Asn741Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577426	CV277260		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2222A>G (p.Asn741Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577428	CV278527		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.9A>T (p.Gly3=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577434	CV281351		HP:0000608	PMID:15192030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4253+13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577435	CV278259		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1145A>G (p.Lys382Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577437	CV276719		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2655T>C (p.Arg885=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577441	CV277452		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6360G>A (p.Lys2120=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577441	CV277452		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6360G>A (p.Lys2120=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577444	CV277263		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.936C>T (p.Thr312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577444	CV277263		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.936C>T (p.Thr312=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577446	CV282449		HP:0000556	PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:24210589|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30197982|PMID:32071835|PMID:32481360|PMID:33473346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.389A>G (p.Tyr130Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11577447	CV278291		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577447	CV278291		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577448	CV283994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71058G>A (p.Ala23686=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577452	CV278318		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2925C>T (p.Pro975=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577452	CV278318		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2925C>T (p.Pro975=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577455	CV283434		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3586A>T (p.Thr1196Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577462	CV266892		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72113C>T (p.Thr24038Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577468	CV278325		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4309A>T (p.Thr1437Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11577468	CV278325		HP:0002140	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4309A>T (p.Thr1437Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11577468	CV278325		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4309A>T (p.Thr1437Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11577468	CV278325		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4309A>T (p.Thr1437Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11577468	CV278325		HP:0012175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4309A>T (p.Thr1437Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11577470	CV265486		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5998A>G (p.Ile2000Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577470	CV265486		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5998A>G (p.Ile2000Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577470	CV265486		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5998A>G (p.Ile2000Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577473	CV275650		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-80+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577474	CV277029		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.679-5A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577476	CV276459		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577478	CV269281		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.784G>A (p.Ala262Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577478	CV269281		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.784G>A (p.Ala262Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577482	CV268402		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6654C>T (p.Gly2218=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11577485	CV284698		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32397312|PMID:33414559|PMID:33770234|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.3206G>A (p.Gly1069Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11577487	CV279543		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2677-8C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577488	CV277940		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.5851+10del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577489	CV280286		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4250A>G (p.Tyr1417Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577489	CV280286		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4250A>G (p.Tyr1417Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11577496	CV280420		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.849-4A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577497	CV277549		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5786C>G (p.Ala1929Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577498	CV281593		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2101G>A (p.Glu701Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577498	CV281593		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2101G>A (p.Glu701Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577499	CV277628		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:35845192|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6549-4C>G		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11577501	CV284375		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3986C>T (p.Thr1329Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577503	CV278467		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1539T>C (p.His513=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577506	CV276958		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6378G>T (p.Val2126=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577510	CV264639		HP:0032807	PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:20185557|PMID:21357833|PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28471437|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2419C>T (p.Arg807Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577511	CV283282		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3547G>T (p.Gly1183Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577511	CV283282		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3547G>T (p.Gly1183Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577513	CV277273		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.538G>A (p.Glu180Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577513	CV277273		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.538G>A (p.Glu180Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577515	CV278309		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4333A>G (p.Thr1445Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577515	CV278309		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4333A>G (p.Thr1445Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11577516	CV277743		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.10T>C (p.Phe4Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577525	CV283299		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.468C>T (p.Ile156=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577526	CV276618		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.95G>T (p.Gly32Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577527	CV276758		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.243T>C (p.Tyr81=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577530	CV283298		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1240-8G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577534	CV277722		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1982G>A (p.Arg661His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577543	CV277225		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5460G>A (p.Met1820Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577543	CV277225		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5460G>A (p.Met1820Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577544	CV275863		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3654A>G (p.Arg1218=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577547	CV267317		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1271A>T (p.Asp424Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11577548	CV282521		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1084A>G (p.Ile362Val)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11577549	CV277002		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3037-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577551	CV227208		HP:0000510	PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:18055816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2714G>A (p.Arg905Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577551	CV227208		HP:0000556	PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:18055816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2714G>A (p.Arg905Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11577552	CV281973		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5406C>T (p.Ile1802=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577558	CV278312		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3455A>C (p.Glu1152Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577558	CV278312		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3455A>C (p.Glu1152Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577577	CV271456		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2096C>T (p.Thr699Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577578	CV278486		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.706G>A (p.Val236Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577586	CV283017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3645-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577587	CV282593		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-388G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577588	CV276714		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3940T>C (p.Ser1314Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11577591	CV277564		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4969T>C (p.Leu1657=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577599	CV281991		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.468C>T (p.Tyr156=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577603	CV278247		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1320A>G (p.Glu440=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577605	CV277482		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2864G>T (p.Ser955Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577605	CV277482		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2864G>T (p.Ser955Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577608	CV276731		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1533A>G (p.Ala511=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577609	CV283717		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.757+13T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11577615	CV276722		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2267T>C (p.Ile756Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577618	CV278329		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3311C>A (p.Ser1104Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577618	CV278329		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3311C>A (p.Ser1104Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577620	CV281384		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2180-11G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11577621	CV282000		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2744-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577622	CV276744		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.480C>G (p.Phe160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577625	CV277737		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1308C>T (p.Leu436=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577626	CV267624		HP:0000556	PMID:22661472|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1532G>A (p.Arg511His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577626	CV267624		HP:0000608	PMID:22661472|PMID:25082885|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1532G>A (p.Arg511His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577630	CV283265		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4573C>T (p.Leu1525=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577631	CV281825		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.379-15A>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11577632	CV275748		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4067G>A (p.Arg1356His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577634	CV277701		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3188+8C>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11577635	CV281816		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12027C>T (p.Asn4009=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577635	CV281816		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12027C>T (p.Asn4009=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11577637	CV276713		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4833G>A (p.Arg1611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577638	CV280009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10008G>A (p.Glu3336=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11577638	CV280009		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10008G>A (p.Glu3336=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11577641	CV284150		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4646A>G (p.Tyr1549Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11577646	CV277466		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5124C>T (p.Tyr1708=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577646	CV277466		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5124C>T (p.Tyr1708=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577648	CV284384		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2760C>T (p.Gly920=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577654	CV271430		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.621T>C (p.Asp207=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577655	CV283246		HP:0000608	PMID:25472526|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6416G>C (p.Arg2139Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577659	CV266256		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80882C>T (p.Ala26961Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11577677	CV278320		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2128+15A>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577691	CV277621		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.304T>A (p.Leu102Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577691	CV277621		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.304T>A (p.Leu102Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11577693	CV267667		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.521A>G (p.Lys174Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577696	CV268016		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4188C>T (p.His1396=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11577698	CV271555		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.54G>C (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577703	CV280380		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4445C>T (p.Thr1482Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11577709	CV265307		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006790.3(MYOT):c.323A>C (p.Asn108Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577711	CV277254		HP:0001297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3442T>C (p.Ser1148Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11577711	CV277254		HP:0002140	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3442T>C (p.Ser1148Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11577711	CV277254		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3442T>C (p.Ser1148Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11577711	CV277254		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3442T>C (p.Ser1148Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11577711	CV277254		HP:0012175	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3442T>C (p.Ser1148Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11577714	CV278237		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.434G>A (p.Gly145Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11577728	CV277741		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.224T>C (p.Ile75Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577729	CV282231		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.102A>G (p.Leu34=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577734	CV284389		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1396G>T (p.Gly466Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577744	CV268711		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.16984C>T (p.Arg5662Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11577747	CV276251		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5267G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577750	CV279956		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3105C>T (p.Tyr1035=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11577751	CV283260		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5712A>G (p.Gln1904=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577751	CV283260		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5712A>G (p.Gln1904=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11577755	CV275620		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1365G>A (p.Thr455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577756	CV277498		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.43G>A (p.Gly15Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577756	CV277498		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.43G>A (p.Gly15Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577757	CV278351		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1785G>A (p.Glu595=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577757	CV278351		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1785G>A (p.Glu595=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577759	CV284745		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1578T>C (p.Ala526=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577769	CV283423		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3670T>G (p.Cys1224Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11577785	CV268040		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31193260|PMID:31370859|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6116A>G (p.Asp2039Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11577785	CV268040		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31193260|PMID:31370859|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6116A>G (p.Asp2039Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11577785	CV268040		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31193260|PMID:31370859|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6116A>G (p.Asp2039Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11577787	CV268054		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.346+3_346+8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577789	CV277492		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.738A>G (p.Thr246=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577789	CV277492		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.738A>G (p.Thr246=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577793	CV278364		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.165T>C (p.Asn55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577793	CV278364		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.165T>C (p.Asn55=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577796	CV276967		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5808G>A (p.Lys1936=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577797	CV264505		HP:0006775	PMID:16358361|PMID:16358631|PMID:16585603|PMID:24123394|PMID:25741868|PMID:26762768|PMID:27612988|PMID:27893162|PMID:28039949|PMID:28492532|PMID:29146883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.1271_1275del (p.Lys424fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11577798	CV278336		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1624A>G (p.Ile542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577798	CV278336		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1624A>G (p.Ile542Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577800	CV275750		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4086T>C (p.Asp1362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577802	CV283244		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83281G>C (p.Val27761Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577805	CV277270		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.886G>A (p.Ala296Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577805	CV277270		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.886G>A (p.Ala296Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577806	CV275743		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4683C>T (p.Ser1561=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577809	CV275758		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2985C>T (p.Ile995=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577811	CV267367		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3935T>G (p.Met1312Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577819	CV276712		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4919C>G (p.Ala1640Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11577824	CV284372		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5656G>A (p.Val1886Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577830	CV273222		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.125G>A (p.Arg42Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11577838	CV279740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-9C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577840	CV276625		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2106C>T (p.Leu702=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11577841	CV268517		HP:0012443	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:32355288|PMID:32892247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.19692+3G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11577842	CV276720		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2654G>A (p.Arg885His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577844	CV264169		HP:0012221	PMID:12485454|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:25741868|PMID:26864810|PMID:28492532|PMID:31670143|PMID:35979658|PMID:8618004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.497dup (p.Val168fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11577846	CV280419		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577859	CV281787		HP:0003153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.1033G>A (p.Glu345Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11577865	CV281591		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.828A>G (p.Arg276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577865	CV281591		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.828A>G (p.Arg276=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11577872	CV267143		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3752T>C (p.Ile1251Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11577874	CV278638		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.744C>A (p.Asp248Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577876	CV268559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.408G>A (p.Thr136=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577882	CV264436		HP:0030445	PMID:10595737|PMID:11303512|PMID:11579199|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:14985373|PMID:15240620|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:17065424|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:19041010|PMID:20833329|PMID:21340156|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:24915123|PMID:25291050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:32299109|PMID:33087929|PMID:34160414|PMID:35696052|PMID:9215689|PMID:9361035|PMID:9463336|PMID:9709921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1546dup (p.Arg516fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11577883	CV282254		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2080-11C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11577886	CV276987		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4430G>A (p.Arg1477His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577887	CV264264		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:30245513|PMID:31292255|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3661G>T (p.Glu1221Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11577889	CV277646		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6233T>A (p.Ile2078Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577900	CV276761		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.192T>A (p.Asp64Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577906	CV277248		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5054C>G (p.Thr1685Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577907	CV277222		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5490G>A (p.Leu1830=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577907	CV277222		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5490G>A (p.Leu1830=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11577914	CV267991		HP:0001251	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.6648C>T (p.Cys2216=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577919	CV277733		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1817A>G (p.Asp606Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577923	CV281882		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2763G>A (p.Ala921=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577930	CV277494		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.111T>A (p.Ala37=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577930	CV277494		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.111T>A (p.Ala37=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11577936	CV280996		HP:0011447	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.843A>G (p.Val281=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11577938	CV280509		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1237-12A>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11577942	CV283405		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16056T>C (p.Asp5352=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11577944	CV283411		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14973T>C (p.Tyr4991=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11577950	CV278492		HP:0000501	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.975G>A (p.Thr325=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577950	CV278492		HP:0001087	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.975G>A (p.Thr325=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11577951	CV280415		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1903A>G (p.Ile635Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11577952	CV276189		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.114C>T (p.Asp38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577953	CV277023		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.854C>T (p.Pro285Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577960	CV279942		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1404G>A (p.Glu468=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577960	CV279942		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1404G>A (p.Glu468=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11577965	CV271577		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.846G>A (p.Pro282=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11577966	CV267835		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1347C>T (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577967	CV275730		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3129+11G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11577981	CV280504		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1443C>G (p.Thr481=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577982	CV281769		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.267C>T (p.Tyr89=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577985	CV277734		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1731G>T (p.Leu577Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11577996	CV280980		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230710439C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11577999	CV278188		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.2808G>T (p.Glu936Asp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11578005	CV277004		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2572A>G (p.Lys858Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578005	CV277004		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2572A>G (p.Lys858Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578013	CV276614		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30402260|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1488G>A (p.Thr496=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11578013	CV276614		HP:0001644	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:30402260|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1488G>A (p.Thr496=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11578015	CV277706		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3171G>A (p.Gln1057=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578016	CV280076		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.918C>T (p.Asn306=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578018	CV273378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56871C>T (p.Ser18957=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578024	CV283281		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3947A>C (p.Asp1316Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578027	CV277571		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2484C>T (p.Ser828=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578029	CV278332		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3211C>T (p.His1071Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578029	CV278332		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3211C>T (p.His1071Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578036	CV270483		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2889C>T (p.Ser963=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578036	CV270483		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2889C>T (p.Ser963=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578037	CV284158		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3599C>T (p.Thr1200Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578040	CV277131		HP:0004860	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.796G>A (p.Val266Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578041	CV283380		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.794+121G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578042	CV283566		HP:0000506	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.3614T>C (p.Val1205Ala)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11578050	CV269507		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1936-9A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578051	CV281790		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9435T>C (p.Ser3145=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578051	CV281790		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9435T>C (p.Ser3145=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11578056	CV275649		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.363+6A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578057	CV275737		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3636G>A (p.Pro1212=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578058	CV277739		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.853C>A (p.Pro285Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11578059	CV227037		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.-52C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11578067	CV283359		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.-112A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578069	CV277001		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3072C>T (p.Gly1024=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578072	CV276721		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2472C>T (p.Asp824=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578073	CV280970		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230703254G>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11578074	CV281986		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4848+13T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578075	CV274354		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:34426522|PMID:38582058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4038C>A (p.Asn1346Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11578079	CV283162		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.14A>C (p.Glu5Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578083	CV270341		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15325563|PMID:15671307|PMID:16963483|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33089500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1679del (p.Pro560fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11578086	CV281604		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2772G>A (p.Leu924=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578086	CV281604		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2772G>A (p.Leu924=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11578089	CV227362		HP:0000851	PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.1349G>A (p.Arg450His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11578089	CV227362		HP:0100615	PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.1349G>A (p.Arg450His)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11578091	CV264060		HP:0002092	PMID:12821254|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1128+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578099	CV276453		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.316G>A (p.Asp106Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578104	CV278342		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1300G>A (p.Val434Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578104	CV278342		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1300G>A (p.Val434Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578109	CV264167		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3942dup (p.Asn1315fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578110	CV284157		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3759G>A (p.Thr1253=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578115	CV284187		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.318C>T (p.Asp106=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11578140	CV283562		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1960+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578142	CV277252		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3851C>T (p.Thr1284Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578142	CV277252		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3851C>T (p.Thr1284Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578144	CV283266		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3977C>G (p.Ala1326Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11578144	CV283266		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3977C>G (p.Ala1326Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11578145	CV279688		HP:0034733	PMID:25637381|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.598G>A (p.Ala200Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578147	CV283375		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34140A>G (p.Glu11380=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578149	CV276675		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:27863252|PMID:32888494|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6896G>T (p.Cys2299Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11578151	CV277527		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6359C>G (p.Thr2120Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578153	CV275680		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1177G>A (p.Asp393Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578156	CV264678		HP:0012798	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2640-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11578156	CV264678		HP:0032051	PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2640-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11578161	CV277467		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4835A>T (p.Asp1612Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578161	CV277467		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4835A>T (p.Asp1612Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578174	CV283400		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5197-4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578178	CV277570		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3167G>T (p.Arg1056Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11578184	CV277426		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000639.3(FASLG):c.451+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578188	CV276740		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.679G>A (p.Glu227Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578190	CV276622		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.492C>T (p.Ile164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578194	CV268648		HP:0000365	PMID:14970843|PMID:19881469|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:24944099|PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30872814|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:35656873|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.908G>A (p.Arg303His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578194	CV268648		HP:0000556	PMID:14970843|PMID:19881469|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:24944099|PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30872814|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34781295|PMID:35656873|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.908G>A (p.Arg303His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578200	CV279985		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8493T>C (p.Val2831=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578200	CV279985		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8493T>C (p.Val2831=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578203	CV276460		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1172G>T (p.Arg391Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578206	CV277721		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2323T>C (p.Phe775Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578207	CV265617		HP:0000510	PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.958C>T (p.Arg320Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578207	CV265617		HP:0000556	PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.958C>T (p.Arg320Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578209	CV264839		HP:0000648	PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:25741868|PMID:27077743|PMID:28492532|PMID:32548275|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.679C>T (p.Arg227Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11578219	CV266024		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98743A>G (p.Ser32915Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578226	CV275648		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.315T>C (p.Tyr105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578226	CV275648		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.315T>C (p.Tyr105=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578227	CV283976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74602A>G (p.Ile24868Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578228	CV276676		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6889C>T (p.Arg2297Trp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11578230	CV278350		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.524A>G (p.His175Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578230	CV278350		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.524A>G (p.His175Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578239	CV279095		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3320T>G (p.Ile1107Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578241	CV277525		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6843-8T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11578248	CV269236		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1445C>T (p.Pro482Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578253	CV276727		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1698C>T (p.Ala566=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578255	CV271310		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30998820|PMID:34906470|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2152G>A (p.Asp718Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578260	CV282509		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4434T>C (p.Asp1478=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11578264	CV276975		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5358G>A (p.Gly1786=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578268	CV280326		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11039+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578283	CV264140		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25741868|PMID:26283575|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.11204C>A (p.Ser3735Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578286	CV277392		HP:0004860	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.487A>T (p.Ser163Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578304	CV281341		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4749T>A (p.Leu1583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578305	CV275763		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4265G>A (p.Arg1422His)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11578307	CV237686		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:23096905|PMID:24097981|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:31618812|PMID:31964843|PMID:33258285|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2875A>G (p.Thr959Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578307	CV237686		HP:0000608	PMID:10958763|PMID:23096905|PMID:24097981|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:31618812|PMID:31964843|PMID:33258285|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2875A>G (p.Thr959Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578307	CV237686		HP:0000648	PMID:10958763|PMID:23096905|PMID:24097981|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:31618812|PMID:31964843|PMID:33258285|PMID:35260635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2875A>G (p.Thr959Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578310	CV276718		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3160A>T (p.Thr1054Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578314	CV284061		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-3del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578314	CV284061		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-3del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578316	CV268588		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578323	CV278971		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1539C>T (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578325	CV278343		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.564G>C (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578325	CV278343		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.564G>C (p.Gly188=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578328	CV278307		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4972-14A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578328	CV278307		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4972-14A>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578333	CV276728		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1691G>A (p.Arg564Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11578336	CV266049		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.373C>G (p.Pro125Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578337	CV277358		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.700C>T (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11578337	CV277358		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.700C>T (p.Leu234=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11578341	CV284373		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5493C>T (p.Tyr1831=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578345	CV278335		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3878+15A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578346	CV281867		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3286G>A (p.Ala1096Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578348	CV275773		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4820G>A (p.Cys1607Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578349	CV284064		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16709C>T (p.Thr5570Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578349	CV284064		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16709C>T (p.Thr5570Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578352	CV269267		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2176C>T (p.Arg726Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578356	CV277730		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-15_1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578356	CV277730		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-15_1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578360	CV278281		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5558G>T (p.Gly1853Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578360	CV278281		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5558G>T (p.Gly1853Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578368	CV275799		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30126838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3398A>G (p.Tyr1133Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11578372	CV260350		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*12A>G		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11578384	CV264531		HP:0001258	PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11578384	CV264531		HP:0007354	PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11578386	CV278338		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1391C>T (p.Thr464Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578386	CV278338		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1391C>T (p.Thr464Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578387	CV279435		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230704308A>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11578394	CV282968		HP:0003153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.346+7G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11578396	CV265487		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1092T>G (p.Ile364Met)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11578398	CV278374		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.158+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578398	CV278374		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.158+13T>C		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578399	CV276888		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2167C>A (p.Arg723Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11578406	CV284145		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5568T>C (p.Ala1856=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578409	CV277214		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6459T>C (p.Tyr2153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578409	CV277214		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6459T>C (p.Tyr2153=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578416	CV283290		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1493A>G (p.Asp498Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578417	CV280386		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4412G>C (p.Arg1471Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578422	CV281766		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1006-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578422	CV281766		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1006-12C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11578423	CV278970		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2279A>G (p.Asn760Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578428	CV276329		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.780G>A (p.Glu260=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578438	CV277666		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4302G>A (p.Lys1434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578439	CV277740		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.812+7A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11578440	CV281117		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230706106G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578446	CV280440		HP:0000252	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.13153A>G (p.Asn4385Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578453	CV276454		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.572T>C (p.Val191Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578454	CV281616		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3181G>A (p.Gly1061Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11578454	CV281616		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3181G>A (p.Gly1061Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11578455	CV281945		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.33G>C (p.Ser11=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11578456	CV270886		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.561G>C (p.Val187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578457	CV278298		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5022A>G (p.Gly1674=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578457	CV278298		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5022A>G (p.Gly1674=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578459	CV278862		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.7589C>G (p.Ser2530Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578460	CV276986		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4637A>G (p.His1546Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578464	CV276700		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5410C>T (p.Leu1804Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578472	CV282025		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1525-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578473	CV284388		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2457C>T (p.His819=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578475	CV267725		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53507G>A (p.Arg17836His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578476	CV277410		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.728C>A (p.Thr243Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578476	CV277410		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.728C>A (p.Thr243Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11578484	CV280316		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27646203|PMID:28492532|PMID:29477366|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9067+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578494	CV269282		HP:0004430	PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11313270|PMID:16276422|PMID:17572155|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24290284|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:9630231|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.256_257del (p.Lys86fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11578495	CV281324		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+13C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578496	CV277472		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3949G>A (p.Gly1317Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578496	CV277472		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3949G>A (p.Gly1317Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578499	CV277546		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5911G>A (p.Asp1971Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578501	CV277454		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6309G>A (p.Leu2103=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578501	CV277454		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6309G>A (p.Leu2103=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578503	CV266883		HP:0003011	PMID:17236769|PMID:18337726|PMID:22443334|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:31555977|PMID:32528171|PMID:35309930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.865C>T (p.Arg289Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11578512	CV268321		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1485G>A (p.Glu495=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578515	CV275809		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3423-15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578517	CV276716		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3829C>T (p.Arg1277Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11578519	CV281367		HP:0000608	PMID:21911583|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3206A>G (p.Lys1069Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578520	CV283408		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15453T>C (p.Asn5151=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578521	CV237704		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:2964157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.317A>T (p.Tyr106Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578521	CV237704		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:2964157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.317A>T (p.Tyr106Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578522	CV276697		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6132G>C (p.Leu2044=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578523	CV276996		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3149C>T (p.Pro1050Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578527	CV263518		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.887A>C (p.His296Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11578527	CV263518		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.887A>C (p.His296Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11578527	CV263518		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.887A>C (p.His296Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11578527	CV263518		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.887A>C (p.His296Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11578531	CV275342		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.233G>T (p.Gly78Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578534	CV284754		HP:0009804	PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.493G>A (p.Gly165Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578545	CV275651		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.364-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578550	CV278245		HP:0004860	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.561G>T (p.Leu187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578556	CV270894		HP:0002652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578556	CV270894		HP:0008843	PMID:36376028|RGD:405850206	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11578559	CV281995		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4194C>T (p.Gly1398=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578561	CV248726		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1940C>T (p.Pro647Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578562	CV275671		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.146C>A (p.Ser49Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11578562	CV275671		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.146C>A (p.Ser49Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578572	CV282525		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.621C>T (p.His207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578578	CV277024		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.798A>G (p.Leu266=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578579	CV278373		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1106C>T (p.Ala369Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578579	CV278373		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1106C>T (p.Ala369Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578581	CV277261		HP:0003225	PMID:12816860|PMID:22044617|PMID:28492532|PMID:30924984|PMID:31399523|PMID:34575869|PMID:9694743|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2218C>T (p.Arg740Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578588	CV275736		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3725G>T (p.Ser1242Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578589	CV277456		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.985C>A (p.Arg329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578593	CV264490		HP:0001249	PMID:11332402|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:21291452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.634+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578593	CV264490		HP:0012125	PMID:11332402|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:21291452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.634+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578594	CV277573		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1680G>C (p.Leu560=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578601	CV277249		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4405T>C (p.Ser1469Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578601	CV277249		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4405T>C (p.Ser1469Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578605	CV279547		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3750-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578608	CV283463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1073+11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578609	CV275974		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.765C>T (p.Val255=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11578620	CV280423		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.126C>T (p.Asn42=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578624	CV281954		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.12A>G (p.Ala4=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578625	CV276732		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1463T>A (p.Val488Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578626	CV278340		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2906A>G (p.Asn969Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578626	CV278340		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2906A>G (p.Asn969Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578633	CV278234		HP:0004860	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.795C>T (p.Pro265=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578638	CV283931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99567C>T (p.Leu33189=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578656	CV283437		HP:0000510	PMID:18024811|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:31543898|PMID:33691693|PMID:34426522|PMID:35260635|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1522C>T (p.Arg508Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578656	CV283437		HP:0000556	PMID:18024811|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:31543898|PMID:33691693|PMID:34426522|PMID:35260635|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1522C>T (p.Arg508Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578656	CV283437		HP:0000608	PMID:18024811|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:31543898|PMID:33691693|PMID:34426522|PMID:35260635|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1522C>T (p.Arg508Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578657	CV281381		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.791G>A (p.Arg264His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11578657	CV281381		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.791G>A (p.Arg264His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578658	CV277622		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6851A>G (p.Asp2284Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578663	CV281396		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1349C>G (p.Ala450Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578667	CV277109		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.1436T>C (p.Met479Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578669	CV278280		HP:0002639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6589A>G (p.Ile2197Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578669	CV278280		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6589A>G (p.Ile2197Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578675	CV282006		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.331G>C (p.Glu111Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578677	CV277321		HP:0011748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.761T>C (p.Val254Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578679	CV266047		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.384C>T (p.Ser128=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578680	CV265372		HP:0001249	PMID:23352163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.25091C>T (p.Pro8364Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578682	CV277653		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6121-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578682	CV277653		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6121-11del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578699	CV276971		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5388G>A (p.Gln1796=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578701	CV277388		HP:0004860	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.1486A>G (p.Thr496Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11578702	CV278362		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.4882C>T (p.Leu1628Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11578706	CV279299		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.570G>A (p.Lys190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578712	CV264695		HP:0030642	PMID:11675386|PMID:22815624|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.160C>T (p.Arg54Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578713	CV277553		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5643A>G (p.Gln1881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578714	CV275646		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.107-8T>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578723	CV278289		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5308G>A (p.Val1770Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578723	CV278289		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5308G>A (p.Val1770Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578729	CV277220		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5589C>A (p.Pro1863=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578729	CV277220		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5589C>A (p.Pro1863=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578732	CV277551		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1086A>C (p.Ser362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578745	CV278969		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3157+12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578747	CV277715		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2822A>G (p.His941Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11578753	CV273853		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2271C>T (p.Ile757=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578754	CV281884		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.655G>A (p.Val219Ile)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11578756	CV270052		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.17542-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578757	CV282542		HP:0001250	PMID:28012175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2044-5del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11578758	CV277411		HP:0000501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.39T>G (p.Pro13=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578758	CV277411		HP:0001087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.39T>G (p.Pro13=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578759	CV277607		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.7104G>T (p.Lys2368Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578760	CV277016		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2160C>T (p.Ala720=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578763	CV284374		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4239A>G (p.Pro1413=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578782	CV281368		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2517C>T (p.Ser839=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578784	CV279284		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.413C>T (p.Pro138Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11578785	CV276733		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1396G>C (p.Asp466His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578786	CV277294		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578786	CV277294		HP:0002140	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578786	CV277294		HP:0002639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578786	CV277294		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578786	CV277294		HP:0012175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11578797	CV280302		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8759G>T (p.Arg2920Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11578798	CV279290		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578799	CV281641		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13718G>A (p.Arg4573His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11578799	CV281641		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13718G>A (p.Arg4573His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11578802	CV268853		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.652A>C (p.Arg218=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578806	CV281361		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3607+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578807	CV276994		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3477+10G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578817	CV284642		HP:0002373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3043G>A (p.Asp1015Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11578822	CV284036		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45979C>T (p.Arg15327Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578829	CV277609		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6868C>T (p.Arg2290Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578830	CV282247		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1261C>T (p.Arg421Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578830	CV282247		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1261C>T (p.Arg421Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578838	CV237695		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1692A>G (p.Pro564=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578838	CV237695		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1692A>G (p.Pro564=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578842	CV276746		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.444G>A (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578845	CV275894		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4155G>T (p.Leu1385Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578847	CV281575		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.153C>T (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578854	CV277272		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.885C>T (p.Thr295=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578854	CV277272		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.885C>T (p.Thr295=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578855	CV279297		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578856	CV278178		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+13G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11578866	CV284151		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4329C>T (p.Gly1443=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578868	CV276957		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6530+15A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578876	CV273773		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2073T>C (p.Cys691=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11578881	CV276702		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5093T>C (p.Val1698Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578884	CV279453		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2843-13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578890	CV277468		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4356C>A (p.Ser1452Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578890	CV277468		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4356C>A (p.Ser1452Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578891	CV278328		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4210C>T (p.Pro1404Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578891	CV278328		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4210C>T (p.Pro1404Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11578895	CV277691		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3697G>A (p.Val1233Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11578900	CV268541		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.*4G>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11578902	CV277480		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2868T>C (p.Tyr956=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578902	CV277480		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2868T>C (p.Tyr956=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578907	CV276882		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.494C>T (p.Ser165Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11578907	CV276882		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.494C>T (p.Ser165Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578912	CV269933		HP:0002803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5968C>T (p.Arg1990Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578914	CV278085		HP:0011748	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.204-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578916	CV274105		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8996967|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.195-1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11578919	CV278310		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3801T>C (p.Leu1267=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578919	CV278310		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3801T>C (p.Leu1267=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11578920	CV267620		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.639A>T (p.Ser213=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578920	CV267620		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.639A>T (p.Ser213=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578924	CV280281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.849-10T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11578932	CV277596		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.174C>T (p.Phe58=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578936	CV283438		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1155C>T (p.Ile385=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578936	CV283438		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1155C>T (p.Ile385=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578940	CV281851		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4922T>C (p.Val1641Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11578943	CV278254		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1961C>T (p.Ser654Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578947	CV272280		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.796C>T (p.Arg266Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11578949	CV272085		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.2894C>T (p.Pro965Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11578950	CV278972		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.486-15C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578952	CV277732		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578952	CV277732		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578953	CV277048		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1851G>A (p.Glu617=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11578955	CV264563		HP:0002415	PMID:22855961|PMID:23355746|PMID:25339210|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.1740dup (p.Val581fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11578965	CV278160		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.201G>A (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11578972	CV268329		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78371T>A (p.Ile26124Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11578980	CV276995		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3398G>C (p.Arg1133Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11578995	CV268762		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3762T>C (p.Tyr1254=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11578997	CV279503		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.4350C>G (p.Gly1450=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579000	CV277713		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3166C>T (p.Arg1056Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579006	CV278164		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1417+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579008	CV275759		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4179T>C (p.His1393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579012	CV277010		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2520G>C (p.Glu840Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579013	CV275754		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3259+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579022	CV270094		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14270G>A (p.Arg4757His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11579022	CV270094		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14270G>A (p.Arg4757His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579024	CV278266		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1060T>C (p.Tyr354His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11579026	CV270754		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5506T>C (p.Leu1836=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579027	CV277656		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5778C>T (p.Asp1926=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579043	CV275746		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4946+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579044	CV276762		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.54G>A (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579045	CV277250		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4189C>T (p.Leu1397Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579045	CV277250		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4189C>T (p.Leu1397Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579047	CV281346		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4510G>A (p.Glu1504Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579053	CV276988		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4418C>T (p.Thr1473Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579054	CV276699		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5433-13C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579056	CV276985		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4694T>A (p.Leu1565Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11579057	CV282024		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.990T>C (p.Thr330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579061	CV281329		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6340G>A (p.Val2114Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11579061	CV281329		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6340G>A (p.Val2114Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579070	CV278640		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+3A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11579070	CV278640		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+3A>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11579080	CV275618		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1341A>G (p.Ser447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579086	CV283509		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1614C>T (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579088	CV278493		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.568G>T (p.Asp190Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11579088	CV278493		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.568G>T (p.Asp190Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579089	CV278224		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.3138C>T (p.Thr1046=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11579091	CV267280		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000232.5(SGCB):c.799C>T (p.Arg267Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579094	CV273308		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1959G>A (p.Pro653=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579100	CV283732		HP:0000510	PMID:22939401|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.844G>A (p.Ala282Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579109	CV280289		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4273A>G (p.Thr1425Ala)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11579109	CV280289		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:36203036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4273A>G (p.Thr1425Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579110	CV283291		HP:0000556	PMID:25346251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1319A>G (p.Tyr440Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579110	CV283291		HP:0000608	PMID:25346251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:34426522|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1319A>G (p.Tyr440Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000556	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0000639	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0001141	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0001263	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0002014	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0002376	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579113	CV271274		HP:0002579	PMID:21204211|PMID:25741868|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:37430334|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000199.5(SGSH):c.1272_1282del (p.Tyr424_Arg428delinsTer)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579128	CV282001		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2646C>T (p.Gly882=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11579128	CV282001		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2646C>T (p.Gly882=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579133	CV281819		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12315C>T (p.Leu4105=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579133	CV281819		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12315C>T (p.Leu4105=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579134	CV277489		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1659G>A (p.Glu553=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579134	CV277489		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1659G>A (p.Glu553=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579135	CV271556		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13369A>T (p.Met4457Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579147	CV277257		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3438C>G (p.His1146Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579147	CV277257		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3438C>G (p.His1146Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579148	CV284428		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.729C>G (p.Val243=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579150	CV279170		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.16754A>C (p.Glu5585Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11579158	CV284790		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.702G>A (p.Glu234=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579160	CV271102		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.200C>G (p.Thr67Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11579160	CV271102		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.200C>G (p.Thr67Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11579161	CV277524		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6850G>A (p.Asp2284Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579162	CV277631		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6390C>T (p.Thr2130=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11579164	CV282251		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1494C>T (p.Asn498=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11579164	CV282251		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1494C>T (p.Asn498=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11579169	CV277458		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5788+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579169	CV277458		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5788+4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579171	CV277716		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2506A>G (p.Arg836Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579172	CV283422		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4050G>C (p.Leu1350=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579175	CV271311		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1928C>G (p.Ala643Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579189	CV277586		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.345G>A (p.Arg115=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579194	CV277613		HP:0000501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1041T>C (p.Tyr347=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579194	CV277613		HP:0001087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1041T>C (p.Tyr347=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579196	CV264659		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23250129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9508C>T (p.Arg3170Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579198	CV266410		HP:0006785	PMID:11371436|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16141003|PMID:18854869|PMID:19226146|PMID:20635405|PMID:23553538|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:33931068|PMID:35157181|PMID:38812636|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1303G>A (p.Glu435Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579204	CV280340		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13957-5C>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579206	CV277665		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4564A>G (p.Thr1522Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579208	CV268646		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2160C>T (p.Tyr720=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579213	CV272772		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1127C>T (p.Ser376Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579221	CV280406		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3342C>T (p.Asp1114=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579233	CV280010		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10962A>C (p.Glu3654Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579233	CV280010		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10962A>C (p.Glu3654Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579236	CV237696		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1614C>T (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579236	CV237696		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1614C>T (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579238	CV277659		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5566-10A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579254	CV282008		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2632A>G (p.Ser878Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579258	CV278316		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3402C>A (p.Asp1134Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579258	CV278316		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3402C>A (p.Asp1134Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579264	CV276726		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-16_1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579264	CV276726		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-16_1834-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579265	CV283346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44691G>A (p.Lys14897=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579267	CV277018		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1309G>A (p.Val437Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579271	CV283441		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.741C>T (p.Asn247=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11579271	CV283441		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.741C>T (p.Asn247=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11579279	CV275755		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2830G>A (p.Gly944Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11579280	CV276623		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1215G>T (p.Thr405=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579285	CV264108		HP:0008341	PMID:16611712|PMID:16769747|PMID:18368028|PMID:22509993|PMID:25741868|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28492532|PMID:31959358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.1037C>G (p.Pro346Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579297	CV277528		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6120+11del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579297	CV277528		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6120+11del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579301	CV277003		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2672G>A (p.Arg891Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579305	CV266983		HP:0000648	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.5647A>C (p.Asn1883His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579307	CV283839		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579312	CV265976		HP:0000510	PMID:10102299|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.545T>G (p.Phe182Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579312	CV265976		HP:0000556	PMID:10102299|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.545T>G (p.Phe182Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579312	CV265976		HP:0030642	PMID:10102299|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.545T>G (p.Phe182Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579320	CV272112		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*9G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579331	CV283532		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579335	CV281340		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4925G>T (p.Ser1642Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579335	CV281340		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4925G>T (p.Ser1642Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579338	CV277692		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3292A>C (p.Ile1098Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579341	CV284181		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579342	CV284154		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4026G>A (p.Thr1342=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579348	CV279441		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1172-12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579356	CV269990		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.19C>T (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579356	CV269990		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.19C>T (p.Leu7=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579357	CV227293		HP:0000112	PMID:23847193|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1697A>C (p.Glu566Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11579357	CV227293		HP:0000608	PMID:23847193|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1697A>C (p.Glu566Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579360	CV284152		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4122C>T (p.Tyr1374=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579362	CV284166		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1419C>A (p.Gly473=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579367	CV278317		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3255A>C (p.Thr1085=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579367	CV278317		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3255A>C (p.Thr1085=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579369	CV276617		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.90C>T (p.Thr30=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579376	CV269993		HP:0000556	PMID:12827496|PMID:16087855|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:28492532|PMID:30689859|PMID:31456290|PMID:31922496|PMID:32531858|PMID:33110609|PMID:33394956|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.715C>T (p.Arg239Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579376	CV269993		HP:0001139	PMID:12827496|PMID:16087855|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:28492532|PMID:30689859|PMID:31456290|PMID:31922496|PMID:32531858|PMID:33110609|PMID:33394956|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.715C>T (p.Arg239Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579381	CV271201		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:20673862|PMID:25472526|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.829-1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579394	CV276701		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5378G>A (p.Arg1793Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579396	CV283762		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1405G>T (p.Val469Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11579396	CV283762		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1405G>T (p.Val469Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11579399	CV275733		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2874C>T (p.Asp958=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579400	CV282998		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.495G>T (p.Lys165Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579404	CV276489		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1749G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579407	CV277655		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5834-15G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579408	CV274481		HP:0000556	PMID:24791901|PMID:27162334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.1435C>T (p.Arg479Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11579414	CV281859		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4606C>T (p.Leu1536=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11579416	CV280333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12997A>G (p.Asn4333Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579416	CV280333		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12997A>G (p.Asn4333Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11579427	CV273551		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.868A>C (p.Ser290Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579427	CV273551		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.868A>C (p.Ser290Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579435	CV281622		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4695T>C (p.Pro1565=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579435	CV281622		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4695T>C (p.Pro1565=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579439	CV279283		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1670A>G (p.His557Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579446	CV283491		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2193C>T (p.Gly731=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579448	CV279598		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.695-6del		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579450	CV278420		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.47C>G (p.Thr16Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11579450	CV278420		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.47C>G (p.Thr16Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11579454	CV281627		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9995C>T (p.Thr3332Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579454	CV281627		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9995C>T (p.Thr3332Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579457	CV277221		HP:0001297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5534A>G (p.His1845Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579457	CV277221		HP:0002140	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5534A>G (p.His1845Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579457	CV277221		HP:0002639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5534A>G (p.His1845Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579457	CV277221		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5534A>G (p.His1845Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579457	CV277221		HP:0012175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5534A>G (p.His1845Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579471	CV281889		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.582C>T (p.Thr194=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579475	CV276717		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3189-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579476	CV275644		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.168C>T (p.Tyr56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579479	CV276674		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.7068A>C (p.Glu2356Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11579481	CV276522		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.475G>A (p.Glu159Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579487	CV277574		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1672G>A (p.Asp558Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579489	CV283558		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.138C>G (p.Asp46Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579492	CV273955		HP:0003571	PMID:26830710|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.617A>G (p.Tyr206Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579495	CV277011		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2418G>A (p.Glu806=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579498	CV282963		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.845A>G (p.Asn282Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579503	CV275757		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3423-15A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579515	CV281799		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10517G>A (p.Arg3506Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11579515	CV281799		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10517G>A (p.Arg3506Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579528	CV275897		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5238C>T (p.Asn1746=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579533	CV281126		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384479.1(AGT):c.856G>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579536	CV277627		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579536	CV277627		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-8del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579541	CV281988		HP:0000556	PMID:17296903|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4256T>C (p.Met1419Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579541	CV281988		HP:0000608	PMID:17296903|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4256T>C (p.Met1419Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579548	CV275703		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1955C>T (p.Thr652Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579550	CV280330		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12404G>A (p.Arg4135His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579550	CV280330		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12404G>A (p.Arg4135His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579551	CV274788		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.18789G>A (p.Ser6263=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579552	CV264890		HP:0030051	PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16639411|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:20843780|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23921535|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27450679|PMID:28492532|PMID:30167885|PMID:30451971|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2740A>C (p.Thr914Pro)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11579558	CV268987		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37079061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.5273C>T (p.Ala1758Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579563	CV277028		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.793A>G (p.Asn265Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579569	CV279209		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34508573|PMID:35925583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.3004G>C (p.Gly1002Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11579571	CV279605		HP:0034733	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.398+3G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579578	CV280974		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230710177T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579581	CV278088		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579593	CV277403		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1204A>G (p.Met402Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579594	CV271103		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11579594	CV271103		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11579597	CV275979		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.812+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579598	CV284755		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.38A>G (p.Tyr13Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579603	CV280166		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:20231875|PMID:21398687|PMID:21447597|PMID:21929734|PMID:25741868|PMID:27037871|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:31844177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11579607	CV281399		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.995G>A (p.Arg332Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579608	CV279964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4044G>A (p.Lys1348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579608	CV279964		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4044G>A (p.Lys1348=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579621	CV277548		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5911-17_5911-8del		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11579621	CV277548		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5911-17_5911-8del		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11579622	CV271042		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1923C>T (p.Asn641=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579628	CV277459		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579628	CV277459		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5419+11C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579630	CV281785		HP:0003153	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.864G>A (p.Lys288=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579636	CV277735		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1600-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579638	CV275848		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3456G>A (p.Thr1152=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11579643	CV284730		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1870A>G (p.Ile624Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579648	CV275674		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.721-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579656	CV283404		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16934C>T (p.Pro5645Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579662	CV277597		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.25G>T (p.Val9Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579668	CV265457		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.315+8C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11579677	CV280418		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1363A>G (p.Ser455Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579682	CV281878		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2883C>T (p.Ala961=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579683	CV278462		HP:0003614	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.245T>C (p.Met82Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579689	CV273792		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2769C>T (p.Phe923=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579691	CV280417		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1900G>T (p.Ala634Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11579694	CV284165		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1650C>G (p.Gly550=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579698	CV281852		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4777G>A (p.Val1593Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579703	CV276997		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3108C>T (p.His1036=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579705	CV281554		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1932C>T (p.Gly644=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579709	CV281342		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4578G>A (p.Thr1526=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579710	CV283957		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83592C>G (p.Pro27864=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579716	CV275742		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3864+6A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579717	CV283557		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.21G>T (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579719	CV277475		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2251G>A (p.Ala751Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579720	CV324894		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.271+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579724	CV281872		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3285C>T (p.His1095=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579727	CV278480		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.992C>T (p.Ser331Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579727	CV278480		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.992C>T (p.Ser331Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11579728	CV278378		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.1948+13G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579734	CV277262		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1034G>A (p.Arg345Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11579734	CV277262		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1034G>A (p.Arg345Gln)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11579736	CV276739		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.775G>A (p.Ala259Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11579737	CV276323		HP:0045005	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.1040A>C (p.Glu347Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579745	CV277717		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2353C>A (p.Arg785=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579752	CV276624		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1694-13C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579760	CV275394		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4034G>A (p.Gly1345Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579761	CV283248		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1194C>T (p.Asp398=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579764	CV277463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2187G>A (p.Pro729=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579768	CV277253		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3504A>C (p.Thr1168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579768	CV277253		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3504A>C (p.Thr1168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579775	CV279784		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.398C>T (p.Ser133Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579779	CV277663		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5004A>G (p.Thr1668=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579787	CV277030		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.441C>T (p.Thr147=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11579788	CV278503		HP:0000501	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.477A>G (p.Leu159=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579788	CV278503		HP:0001087	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.477A>G (p.Leu159=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11579797	CV281590		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.577-14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579797	CV281590		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.577-14G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11579798	CV280448		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000147.5(FUCA1):c.433T>C (p.Trp145Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579808	CV279990		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9338G>A (p.Gly3113Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11579811	CV264538		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1936C>T (p.Gln646Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579811	CV264538		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1936C>T (p.Gln646Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11579827	CV274234		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2103C>G (p.Pro701=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579832	CV278154		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1056A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579835	CV273929		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1066C>T (p.Arg356Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579849	CV282510		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3848C>T (p.Thr1283Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579856	CV281996		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3831G>A (p.Thr1277=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579859	CV284264		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.10-7C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11579865	CV273553		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.495G>A (p.Pro165=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579865	CV273553		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.495G>A (p.Pro165=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11579866	CV278184		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.2016A>G (p.Gln672=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11579867	CV276738		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1350+13A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11579884	CV278255		HP:0004860	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.212A>G (p.Asn71Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579894	CV281574		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1522G>C (p.Val508Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11579898	CV280014		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11579938	CV282232		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.709C>T (p.Arg237Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579943	CV276621		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.405T>C (p.Asn135=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579953	CV265917		HP:0004828	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.165G>A (p.Leu55=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11579959	CV284726		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2227G>A (p.Val743Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11579970	CV267004		HP:0002725	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.152_153del (p.Gln51fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11579983	CV278258		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1285T>C (p.Tyr429His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579986	CV279102		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.651+15A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579990	CV277947		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.406-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11579994	CV281847		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5529C>T (p.Pro1843=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580004	CV276136		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1409A>T (p.Glu470Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580013	CV266292		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.60G>A (p.Glu20=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580024	CV278954		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3884G>A (p.Arg1295Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580045	CV278639		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.649G>A (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580045	CV278639		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.649G>A (p.Gly217Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580047	CV276561		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.378C>T (p.Ile126=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580073	CV282512		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2714A>G (p.Asp905Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580078	CV268151		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.140G>A (p.Arg47Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580082	CV271333		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3777G>A (p.Arg1259=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11580089	CV269623		HP:0000510	PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1182C>A (p.Cys394Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580109	CV277409		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.865G>A (p.Asp289Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580109	CV277409		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.865G>A (p.Asp289Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11580123	CV276627		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2134G>A (p.Ala712Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580149	CV272007		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2499G>A (p.Pro833=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11580149	CV272007		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2499G>A (p.Pro833=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11580152	CV269456		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1809G>A (p.Leu603=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11580155	CV277391		HP:0004860	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.639G>A (p.Lys213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580156	CV272410		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.800A>T (p.His267Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580156	CV272410		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.800A>T (p.His267Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11580157	CV281626		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9601G>A (p.Val3201Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11580164	CV273473		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1062G>A (p.Thr354=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580169	CV277486		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2743A>T (p.Thr915Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580169	CV277486		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2743A>T (p.Thr915Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580170	CV281549		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.30C>T (p.Asn10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580176	CV282229		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+89A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580186	CV283500		HP:0003654	PMID:15899693|PMID:25565930|PMID:25741868|PMID:31745289|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1651G>A (p.Ala551Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11580192	CV278422		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.2601C>T (p.Tyr867=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580200	CV278593		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.874-11_874-10del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580203	CV279945		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.663G>A (p.Glu221=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580204	CV281758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580204	CV281758		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11580219	CV282506		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5768C>A (p.Pro1923Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11580220	CV268882		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1525-5del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11580221	CV281156		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.224G>A (p.Gly75Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580221	CV281156		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.224G>A (p.Gly75Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11580222	CV264652		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:37794564|PMID:39136524|PMID:39732359|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1010-1G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11580232	CV267766		HP:0001873	PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:36555767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022436.3(ABCG5):c.80G>C (p.Gly27Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580247	CV279989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8515-7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580247	CV279989		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8515-7A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11580248	CV279944		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.817G>C (p.Gly273Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580256	CV277541		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.810+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580258	CV270758		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10274A>G (p.Lys3425Arg)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11580264	CV266590		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.693C>T (p.Asn231=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580264	CV266590		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.693C>T (p.Asn231=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580268	CV283972		HP:0003477	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.2479A>T (p.Thr827Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11580268	CV283972		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020919.4(ALS2):c.2479A>T (p.Thr827Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11580274	CV264139		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:16971478|PMID:21448560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35885431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1573C>T (p.Arg525Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580276	CV284798		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1414-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580279	CV282021		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2071G>T (p.Val691Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580289	CV278959		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3177G>A (p.Pro1059=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580292	CV282805		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048166.1(STIL):c.3574G>A (p.Asp1192Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580297	CV272578		HP:0000556	PMID:23499370|PMID:25741868|PMID:26024099|PMID:26593885|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:30798147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2023G>A (p.Val675Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11580303	CV274206		HP:0004322	PMID:24362817|PMID:25335493|PMID:25480913|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:29384852|PMID:29409008|PMID:29469822|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31182298|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.1084C>T (p.Arg362Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11580307	CV283531		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580324	CV266421		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.511G>A (p.Gly171Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11580334	CV281860		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4347T>C (p.Phe1449=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580337	CV265710		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1215C>T (p.Gly405=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580339	CV279294		HP:0040234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1025T>C (p.Ile342Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580345	CV283239		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.846A>G (p.Gln282=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580349	CV266978		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4809C>G (p.Pro1603=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11580351	CV283720		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.773C>A (p.Ala258Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580353	CV281630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11092-10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580353	CV281630		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11092-10A>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11580354	CV284715		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2895A>T (p.Lys965Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11580356	CV325719		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.214+9G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580362	CV285273		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.216-15_216-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580378	CV278233		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.807+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580388	CV283554		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.801G>A (p.Thr267=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11580388	CV283554		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.801G>A (p.Thr267=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11580391	CV264183		HP:0012221	PMID:19197535|PMID:21448560|PMID:25741868|PMID:32165824|PMID:35222512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4448G>A (p.Gly1483Asp)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11580392	CV276198		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.346G>A (p.Ala116Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580400	CV282044		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.474T>C (p.Phe158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580408	CV283574		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2028C>T (p.Tyr676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580425	CV280982		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230710700A>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11580431	CV281533		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1183A>G (p.Met395Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580434	CV279431		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230703274G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580443	CV276385		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1970C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580445	CV268805		HP:0001251	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.21612C>T (p.Pro7204=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580455	CV282990		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.372T>G (p.Ile124Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580456	CV278360		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1538G>A (p.Arg513Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580456	CV278360		HP:0003225	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1538G>A (p.Arg513Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580460	CV268132		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13665C>T (p.Ile4555=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580460	CV268132		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13665C>T (p.Ile4555=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11580464	CV283141		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2777G>A (p.Arg926Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580472	CV278249		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1098C>T (p.Ser366=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580480	CV284005		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2887G>T (p.Gly963Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11580481	CV277619		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.648G>A (p.Lys216=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580483	CV278516		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.492+12C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580489	CV280282		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2643A>C (p.Ile881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580489	CV280282		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2643A>C (p.Ile881=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11580492	CV277000		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1314C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580499	CV265716		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178655|PMID:31135626|PMID:31321302|PMID:32153140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10648C>T (p.Arg3550Trp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11580501	CV281116		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230704350T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580505	CV276628		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2167C>T (p.Arg723Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580508	CV278202		HP:0004860	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.283C>T (p.Leu95Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580512	CV284994		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.130A>G (p.Met44Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580524	CV281360		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1106C>T (p.Ser369Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11580528	CV284168		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.454G>A (p.Ala152Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580529	CV280003		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9755A>G (p.His3252Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11580529	CV280003		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9755A>G (p.His3252Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11580557	CV282491		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.481A>G (p.Thr161Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580569	CV284161		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3341A>G (p.Gln1114Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580570	CV285034		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3233C>T (p.Ala1078Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11580571	CV281393		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1525-11G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580572	CV276365		HP:0001083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.1893G>A (p.Pro631=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580573	CV277408		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1188G>A (p.Glu396=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580584	CV280328		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11766G>A (p.Glu3922=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580584	CV280328		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11766G>A (p.Glu3922=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11580586	CV283546		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.68C>T (p.Ser23Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580597	CV265010		HP:0012758	PMID:16381338|PMID:25480730|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000276.4(OCRL):c.940-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580623	CV276457		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.575T>C (p.Leu192Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580627	CV269275		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2284C>T (p.Leu762=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11580628	CV281537		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580629	CV265447		HP:0004860	PMID:24355766|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.1322T>C (p.Ile441Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580630	CV281461		HP:0000819	PMID:28492532|PMID:33538814|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003597.5(KLF11):c.1077G>A (p.Met359Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580633	CV270869		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2459A>G (p.Asn820Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11580633	CV270869		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2459A>G (p.Asn820Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11580648	CV272704		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022437.3(ABCG8):c.1924G>A (p.Ala642Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11580648	CV272704		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022437.3(ABCG8):c.1924G>A (p.Ala642Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11580665	CV265562		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6794del (p.Pro2265fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11580665	CV265562		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6794del (p.Pro2265fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11580677	CV265561		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1580C>T (p.Ala527Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11580684	CV284260		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.252+10T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580685	CV283836		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.623A>G (p.Gln208Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580687	CV282250		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1436T>A (p.Phe479Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580688	CV279437		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230706166G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11580691	CV283060		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1503+10G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580696	CV226095		HP:0000104	PMID:27657687|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.202G>A (p.Asp68Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580703	CV279937		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.339C>T (p.Ile113=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580707	CV269952		HP:0001638	PMID:19959795|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30342905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3936G>C (p.Leu1312Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11580713	CV278198		HP:0011748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.917-14G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580719	CV283005		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.998T>C (p.Leu333Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580725	CV280971		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230710008G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580736	CV271822		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1929A>G (p.Ser643=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580742	CV205014		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.853G>A (p.Glu285Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580758	CV268019		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6267G>A (p.Ser2089=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580760	CV282474		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2100G>A (p.Lys700=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580761	CV285256		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2044-14A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580767	CV273639		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30186825|PMID:35331292|PMID:36662638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.802C>T (p.Arg268Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580772	CV318822		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.773-8A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580774	CV279093		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.369C>G (p.Asp123Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580777	CV273690		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5121A>C (p.Gly1707=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580793	CV278949		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.1406C>A (p.Thr469Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11580799	CV269321		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.618C>T (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11580803	CV281230		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1892T>C (p.Ile631Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580805	CV264202		HP:0025810	PMID:16601670|PMID:17576681|PMID:24015757|PMID:25710899|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1302+4A>T		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11580827	CV278273		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.796G>C (p.Val266Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580830	CV279711		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.571G>T (p.Val191Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580843	CV279795		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.390C>T (p.Phe130=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580844	CV263997		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.622T>C (p.Cys208Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580859	CV278517		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.440G>A (p.Arg147Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580859	CV278517		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.440G>A (p.Arg147Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11580862	CV277310		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.315C>T (p.Asn105=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580865	CV282541		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2176+11A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580866	CV278257		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1902G>A (p.Met634Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11580874	CV270310		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1941C>T (p.Val647=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11580878	CV283756		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11580886	CV281731		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.158-7C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11580889	CV280005		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9927A>G (p.Lys3309=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11580889	CV280005		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9927A>G (p.Lys3309=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11580894	CV278464		HP:0003614	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.979T>G (p.Phe327Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11580896	CV280902		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.399+4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580898	CV279963		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3898A>C (p.Met1300Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11580898	CV279963		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3898A>C (p.Met1300Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11580907	CV280408		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1327A>G (p.Asn443Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580917	CV279514		HP:0034733	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.4346T>G (p.Val1449Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580923	CV265405		HP:0006280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.3(CFTR):c.1210-7_1210-6delTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580928	CV281453		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*207G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580935	CV277598		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.889G>T (p.Val297Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580942	CV278069		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.16773G>A (p.Val5591=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580944	CV282507		HP:0004789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4916A>G (p.Asn1639Ser)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11580957	CV267212		HP:0100842	PMID:21325470|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580958	CV264466		HP:0001915	PMID:14757862|PMID:15205266|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:17525286|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:23592409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.666C>A (p.His222Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11580964	CV279676		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.1628C>T (p.Thr543Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11580965	CV277060		HP:0011748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.105C>T (p.Asp35=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11580972	CV265382		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.984C>G (p.Asp328Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580972	CV265382		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.984C>G (p.Asp328Glu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11580974	CV269525		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2433G>C (p.Leu811Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11580976	CV278595		HP:0012588	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.652G>A (p.Val218Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580978	CV281833		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12333C>T (p.Asn4111=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11580978	CV281833		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12333C>T (p.Asn4111=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11580981	CV271607		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.718A>G (p.Lys240Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580981	CV271607		HP:0034159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.718A>G (p.Lys240Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11580986	CV277047		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1526+14G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11580994	CV277639		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.114G>A (p.Arg38=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11580994	CV277639		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.114G>A (p.Arg38=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11580996	CV269760		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34670123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.2145G>A (p.Trp715Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11581017	CV282514		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1902C>T (p.Pro634=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11581019	CV284398		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.18A>G (p.Thr6=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581021	CV283158		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1448C>A (p.Thr483Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11581022	CV283744		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.960+9C>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11581032	CV280703		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.845T>C (p.Leu282Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11581042	CV264336		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2665+1G>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11581050	CV265072		HP:0000556	PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581050	CV265072		HP:0001139	PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581054	CV281757		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.625C>G (p.Gln209Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11581070	CV282252		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1552A>G (p.Ile518Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11581070	CV282252		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1552A>G (p.Ile518Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581072	CV284708		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3873+10T>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11581077	CV282536		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4941A>G (p.Leu1647=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581085	CV278248		HP:0040234	PMID:22353194|PMID:25044882|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28748566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1163A>T (p.Glu388Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11581115	CV279088		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3532C>G (p.Pro1178Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581118	CV278153		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-65G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581132	CV278112		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.1147C>T (p.Leu383Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581146	CV283001		HP:0003153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.541G>A (p.Asp181Asn)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11581147	CV273022		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020184.4(CNNM4):c.91T>C (p.Trp31Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11581161	CV264553		HP:0001639	PMID:18337725|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11581170	CV283499		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2186C>T (p.Ala729Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11581173	CV271557		HP:0000939	PMID:21667357|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:8808594|PMID:9295084|PMID:9443882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.2089C>T (p.Arg697Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11581174	CV269991		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.27T>C (p.Thr9=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11581174	CV269991		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.27T>C (p.Thr9=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581175	CV277600		HP:0003614	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1505T>G (p.Val502Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581177	CV284004		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:36675162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1042G>A (p.Val348Ile)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11581180	CV283040		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1764-5C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11581191	CV275222		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.1372G>T (p.Val458Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11581196	CV281560		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1721C>T (p.Ser574Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11581199	CV264814		HP:0000556	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29202463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3150del (p.Phe1051fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581205	CV284784		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.621+8T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581211	CV284797		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3012T>C (p.Asp1004=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581216	CV285191		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.795+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581228	CV276706		HP:0100753	PMID:19810817|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.673A>G (p.Ile225Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581230	CV281969		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.325-11T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581235	CV278093		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.597T>C (p.Asn199=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581245	CV282038		HP:0003654	PMID:10071185|PMID:22992668|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:9439663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11581254	CV282017		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.1566T>A (p.Ala522=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11581264	CV227284		HP:0004841	PMID:21264442|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1027G>C (p.Ala343Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581265	CV279946		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.374-13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581272	CV281786		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.995T>C (p.Leu332Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581274	CV268964		HP:0000824	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.116C>T (p.Ala39Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581274	CV268964		HP:0034323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.116C>T (p.Ala39Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581305	CV281883		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1461G>A (p.Ala487=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581317	CV284722		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2472G>A (p.Leu824=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11581319	CV281325		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.781G>C (p.Val261Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581321	CV267430		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1151A>C (p.Asp384Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11581340	CV283345		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1048T>C (p.Ser350Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11581342	CV269979		HP:0003560	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1213C>T (p.Gln405Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11581358	CV280975		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230710231G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11581364	CV280550		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005529.7(HSPG2):c.10589G>A (p.Arg3530Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581367	CV273238		HP:0030853	PMID:24033266|PMID:26437028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147191.1(MMP21):c.1203G>A (p.Trp401Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581369	CV279780		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.855C>T (p.Asp285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581370	CV281586		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1881A>G (p.Ser627=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11581370	CV281586		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1881A>G (p.Ser627=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581375	CV274143		HP:0000510	PMID:18976725|PMID:20333770|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9286_9295del (p.Val3096fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11581375	CV274143		HP:0000556	PMID:18976725|PMID:20333770|PMID:24474277|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9286_9295del (p.Val3096fs)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11581378	CV271344		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.759C>T (p.Thr253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581395	CV281877		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3006G>A (p.Arg1002=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11581402	CV284286		HP:0005543	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000312.4(PROC):c.399C>T (p.Arg133=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11581443	CV273851		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.30G>A (p.Lys10=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581461	CV278397		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.152+14C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11581474	CV265947		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8789A>G (p.Asp2930Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11581474	CV265947		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8789A>G (p.Asp2930Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581483	CV284724		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2259G>A (p.Pro753=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581485	CV277148		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1317T>C (p.Tyr439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581497	CV272006		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2374C>G (p.Leu792Val)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11581497	CV272006		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2374C>G (p.Leu792Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581509	CV279804		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000254.3(MTR):c.2245C>T (p.Pro749Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581512	CV264095		HP:0006779	PMID:20199465|PMID:20478267|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32747562|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:9654197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581528	CV273146		HP:0011002	PMID:1301935|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000067.3(CA2):c.232+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11581530	CV280332		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.757G>A (p.Val253Met)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11581530	CV280332		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.757G>A (p.Val253Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581533	CV106790		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.432C>G (p.Asp144Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11581539	CV278470		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.628-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581545	CV278515		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.630C>T (p.Phe210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581550	CV282233		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.756A>G (p.Pro252=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11581550	CV282233		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.756A>G (p.Pro252=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11581570	CV276569		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.729-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11581575	CV279952		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.22C>G (p.Pro8Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11581575	CV279952		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.22C>G (p.Pro8Ala)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11581579	CV277929		HP:0011143	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1951G>A (p.Gly651Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581585	CV270737		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2391G>A (p.Gly797=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11581597	CV277021		HP:0011143	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.998A>G (p.His333Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581599	CV278226		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.429T>C (p.Thr143=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11581606	CV264219		HP:0001258	PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.330C>G (p.Tyr110Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581630	CV280428		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.594C>T (p.Tyr198=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11581648	CV282230		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.456A>G (p.Ser152=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581669	CV264213		HP:0000113	PMID:17100995|PMID:22508176|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27366664|PMID:31328266|PMID:31514750|PMID:33454723|PMID:36938073|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1094+1G>A		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11581679	CV283667		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.607G>A (p.Val203Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11581700	CV283182		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4551A>G (p.Lys1517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581724	CV271677		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1644T>C (p.Asp548=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11581724	CV271677		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1644T>C (p.Asp548=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11581727	CV281569		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.102G>A (p.Thr34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581740	CV264713		HP:0003571	PMID:11592820|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:24464666|PMID:25741868|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:28712602|PMID:29033250|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1284+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581760	CV284397		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.428-15A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581767	CV283584		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2142G>C (p.Leu714=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581780	CV284988		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.482A>G (p.Asn161Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11581784	CV264200		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34191236|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2988del (p.Val997fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11581784	CV264200		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:34191236|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2988del (p.Val997fs)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11581793	CV267000		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1622C>T (p.Pro541Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581796	CV269903		HP:0009806	PMID:15509592|PMID:18431594|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9550615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.763C>T (p.Gln255Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11581799	CV278272		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.986-4T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581803	CV278161		HP:0011748	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+11G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11581811	CV282999		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.561G>A (p.Lys187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581813	CV281578		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1469G>A (p.Arg490Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11581818	CV281365		HP:0000556	PMID:19074458|PMID:23755871|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26092729|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:29114839|PMID:29925512|PMID:31964843|PMID:32845068|PMID:33988224|PMID:34426522|PMID:35076026|PMID:9295268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3385C>T (p.Arg1129Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11581826	CV280000		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.115A>G (p.Asn39Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581827	CV281390		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1538C>G (p.Ala513Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581835	CV282005		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.917G>A (p.Arg306Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581847	CV280017		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172351.3(CD46):c.574G>C (p.Asp192His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11581851	CV280288		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34433355|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014053.4(FLVCR1):c.1657T>G (p.Ser553Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11581856	CV285187		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1478A>G (p.Gln493Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11581860	CV283560		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.782G>C (p.Ser261Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581863	CV285186		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2815C>T (p.Arg939Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581868	CV285252		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3573T>C (p.Cys1191=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581872	CV279445		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1089A>C (p.Ala363=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581873	CV282991		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.420C>G (p.Pro140=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581876	CV271044		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.274A>G (p.Asn92Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11581892	CV278319		HP:0001249	PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3791G>A (p.Arg1264His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11581901	CV284800		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2352C>T (p.Val784=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11581909	CV268582		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2542C>T (p.Arg848Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581909	CV268582		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2542C>T (p.Arg848Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11581917	CV280048		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1601C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11581918	CV282253		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1669C>T (p.Arg557Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11581919	CV283079		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-12G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581920	CV283000		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.786T>A (p.Thr262=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581927	CV282152		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.186C>T (p.Tyr62=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581952	CV265986		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.3+3G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581955	CV277320		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.728-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581958	CV280979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1120-13G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11581974	CV275852		HP:0002145	PMID:19411082|PMID:20082726|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:22575358|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.1098C>G (p.Ala366=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581988	CV282026		HP:0003654	PMID:11988088|PMID:12912951|PMID:17046731|PMID:24590654|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:27454530|PMID:28481884|PMID:31745289|PMID:32707991|PMID:32899374|PMID:33083013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1475C>T (p.Ser492Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11581995	CV264512		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:23497566|PMID:24418350|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:28492532|PMID:30271475|PMID:30638817|PMID:31673878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2182C>T (p.Arg728Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11581995	CV264512		HP:0012443	PMID:18465152|PMID:23497566|PMID:24418350|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:28492532|PMID:30271475|PMID:30638817|PMID:31673878|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2182C>T (p.Arg728Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11581998	CV278242		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1815C>T (p.His605=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11581999	CV283161		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.19A>G (p.Lys7Glu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11582025	CV283553		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1165C>T (p.Arg389Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582030	CV278466		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1288T>C (p.Tyr430His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582039	CV276348		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1760-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582050	CV283713		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1446T>C (p.Asn482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582051	CV274283		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6645+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11582054	CV277592		HP:0003614	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.225C>T (p.Pro75=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11582082	CV281580		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1397G>A (p.Arg466Lys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11582082	CV281580		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1397G>A (p.Arg466Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11582098	CV281168		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.589-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582103	CV281523		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.600C>T (p.Asp200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582105	CV281164		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.430G>C (p.Glu144Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582111	CV284788		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.674G>A (p.Arg225His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582113	CV281584		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1441C>T (p.Pro481Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582113	CV281584		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1441C>T (p.Pro481Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582140	CV271582		HP:0000090	PMID:10620543|PMID:17855640|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27806791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.953C>T (p.Thr318Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582144	CV275138		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1207A>T (p.Ile403Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582144	CV275138		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1207A>T (p.Ile403Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582158	CV281392		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.8960C>G (p.Pro2987Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582174	CV277082		HP:0001083	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019032.6(ADAMTSL4):c.2178-7C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11582181	CV273564		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2259C>T (p.Asp753=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11582191	CV267852		HP:0000512	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33546218|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.129_134del (p.Leu44_Leu45del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582191	CV267852		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33546218|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.129_134del (p.Leu44_Leu45del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582191	CV267852		HP:0000639	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33546218|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.129_134del (p.Leu44_Leu45del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582191	CV267852		HP:0008020	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33546218|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.129_134del (p.Leu44_Leu45del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582194	CV277051		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1923G>A (p.Arg641=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582198	CV272475		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6008A>T (p.Asp2003Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11582215	CV278513		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.1076A>T (p.Lys359Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582217	CV278105		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.959C>T (p.Ser320Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582280	CV283234		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.202C>T (p.Arg68Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11582292	CV273547		HP:0000556	PMID:11328725|PMID:16103129|PMID:19028736|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28571903|PMID:29114839|PMID:29310964|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32845050|PMID:33090715|PMID:33301772|PMID:33302505|PMID:35119454|PMID:35657619|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:9781034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3056C>T (p.Thr1019Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11582294	CV283237		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.403A>G (p.Ile135Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582296	CV278136		HP:0011748	PMID:12651888|PMID:22170728|PMID:28492532|PMID:33423260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.535C>T (p.Arg179Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11582302	CV279326		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.354C>T (p.Cys118=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11582303	CV278244		HP:0040234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1707T>G (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582308	CV281119		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230706171C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582318	CV282053		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.2007-9_2007-7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11582328	CV283133		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3914A>G (p.Asp1305Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582334	CV264223		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:18717709|PMID:20554659|PMID:20814824|PMID:24848745|PMID:25741868|PMID:27324284|PMID:28492532|PMID:30043187|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.1489+5G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582340	CV290272		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5283C>T (p.Ile1761=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582344	CV285858		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2104T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582346	CV276023		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3417C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582351	CV276230		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1772A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582357	CV295498		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5572G>A (p.Glu1858Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11582372	CV292784		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*231A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582374	CV304035		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5316T>C (p.Asp1772=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582381	CV294801		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*382T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582384	CV291325		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079.4(ZAP70):c.-81T>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11582390	CV301782		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2495C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582412	CV292531		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.205C>T (p.Arg69Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582422	CV297620		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-25T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582430	CV288932		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1452C>T (p.Ser484=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11582430	CV288932		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1452C>T (p.Ser484=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11582432	CV299208		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.3(PDE6B):c.*764G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582441	CV279527		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.2(CRB1):c.-204C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582443	CV283391		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*134G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582453	CV300585		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7489A>G (p.Lys2497Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11582459	CV289635		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*1173del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582463	CV299819		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582476	CV275871		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3639T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582480	CV279151		HP:0006780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1267A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582481	CV294730		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2125G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582482	CV283443		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*1046C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582483	CV288814		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1813C>T (p.Arg605Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582488	CV303814		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5821C>G (p.Gln1941Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582494	CV278931		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+813C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582500	CV297885		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1638G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582507	CV290557		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.786C>T (p.Phe262=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582509	CV296779		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*176A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582509	CV296779		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*176A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582512	CV292236		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3589C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582514	CV298869		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1909T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582523	CV279564		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*116A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582531	CV303909		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.438C>T (p.Arg146=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11582547	CV275861		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2661A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582558	CV278264		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1115C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582558	CV278264		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1115C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582562	CV289195		HP:0003218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1051G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582566	CV289123		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1217C>A (p.Ala406Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582574	CV281814		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.*102T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582575	CV292920		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*220G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582583	CV297488		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2281-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582585	CV275768		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1117C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582594	CV324932		HP:0000546	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-108G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11582622	CV278271		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*363T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582622	CV278271		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*363T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582624	CV294790		HP:0008181	PMID:18027103|PMID:25741868|PMID:27170061|PMID:27487388|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1981G>A (p.Gly661Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582628	CV296776		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*522T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582628	CV296776		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*522T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582633	CV303780		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*307T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582635	CV294421		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*725C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582637	CV290496		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2685T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582641	CV281868		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*809T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582646	CV285440		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.857C>T (p.Pro286Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11582651	CV300624		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1601T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582654	CV294701		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582654	CV294701		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582655	CV303841		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3972A>G (p.Glu1324=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582661	CV278469		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*374A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582663	CV280338		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*515G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582666	CV276437		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5862G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582669	CV288772		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*90G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582671	CV300362		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1533G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582672	CV297539		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2578A>G (p.Thr860Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11582687	CV301509		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.347C>T (p.Ala116Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582687	CV301509		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.347C>T (p.Ala116Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582689	CV292893		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*135C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582697	CV286486		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37716586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1854G>A (p.Met618Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11582698	CV278134		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-73C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582699	CV297508		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1578+9G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582702	CV298642		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*39C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11582711	CV291039		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1731G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582711	CV291039		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1731G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582714	CV294082		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-168G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582718	CV282150		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*328G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582721	CV283241		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*299G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582723	CV293860		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1513C>T (p.Leu505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582740	CV296783		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.862C>T (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582740	CV296783		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.862C>T (p.Leu288=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582741	CV292305		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1281A>G (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582741	CV292305		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1281A>G (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582746	CV289319		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1259C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582748	CV297362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3980T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582748	CV297362		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3980T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582751	CV296021		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-559A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582755	CV277504		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.-40T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582755	CV277504		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.-40T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582756	CV287558		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2719G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582762	CV289197		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1153C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582770	CV285729		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99310C>T (p.Arg33104Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11582781	CV304029		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1469G>A (p.Arg490His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582786	CV275778		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2567G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582788	CV295958		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1605T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582790	CV298291		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9025G>A (p.Glu3009Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11582796	CV278170		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2304T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582800	CV289107		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11582801	CV297520		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.718G>A (p.Gly240Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11582803	CV294425		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1027C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582807	CV300059		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1348_*1351dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582811	CV282958		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*588C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582813	CV298214		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-119A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582814	CV276364		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1277C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582815	CV276549		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5808C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582819	CV302926		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*592A>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11582819	CV302926		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*592A>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11582819	CV302926		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*592A>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11582828	CV277606		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*68C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582832	CV292733		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1099G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582833	CV293233		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*769G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582836	CV318820		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.897G>A (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11582850	CV295401		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2098T>A (p.Ser700Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582850	CV295401		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2098T>A (p.Ser700Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11582853	CV277601		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*323T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582855	CV303022		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3208A>T (p.Thr1070Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0001252	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0001382	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0002944	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0003560	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11582859	CV264319		HP:0008081	PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017946.4(FKBP14):c.362dup (p.Glu122fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11582862	CV275792		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4664_*4665insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582862	CV275792		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4664_*4665insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582876	CV300154		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582876	CV300154		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582876	CV300154		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1299C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582879	CV302150		HP:0000510	PMID:10393062|PMID:18723146|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.647A>G (p.Asn216Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582884	CV287573		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582886	CV291380		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.390T>C (p.Asp130=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11582887	CV294754		HP:0001997	PMID:33832965|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020041.3(SLC2A9):c.844G>A (p.Val282Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11582891	CV300559		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4272A>G (p.Pro1424=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582897	CV284115		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*330C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582898	CV285631		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035256.2(POMC):c.-203A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582901	CV300046		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3221T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582907	CV275777		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2247G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582913	CV300157		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*839G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582913	CV300157		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*839G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582913	CV300157		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*839G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582915	CV301645		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1194C>T (p.Asn398=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11582917	CV298076		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2626C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582918	CV295779		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.57200194A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582924	CV281157		HP:0008660	PMID:12743009|PMID:13937884|PMID:15077204|PMID:17047091|PMID:20978123|PMID:25741868|PMID:9120024|PMID:9894356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3273G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582931	CV298663		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582932	CV275947		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3154A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582935	CV300151		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*506A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582946	CV288948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.89G>A (p.Ser30Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11582948	CV289642		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.429+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582956	CV300913		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2562C>T (p.Asp854=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582963	CV292566		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2891C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582967	CV286727		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1262A>G (p.Lys421Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582967	CV286727		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1262A>G (p.Lys421Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11582978	CV297132		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.398-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11582983	CV276893		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*187G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582984	CV303854		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3304G>C (p.Glu1102Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582987	CV291164		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6025C>T (p.Arg2009Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11582987	CV291164		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6025C>T (p.Arg2009Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11582988	CV289855		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1360G>A (p.Val454Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583000	CV296595		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*109T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583004	CV281972		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*55G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583010	CV292597		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3712G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583011	CV277102		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*638G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583013	CV292149		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583014	CV294668		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11583014	CV294668		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.92G>A (p.Arg31His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11583018	CV325769		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.190C>T (p.Arg64Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583021	CV277461		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1698+57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583025	CV294713		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.26C>G (p.Ala9Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11583044	CV298294		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9275G>C (p.Arg3092Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11583054	CV292968		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.327+11G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583056	CV289130		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.3(CP):c.-165C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583069	CV275844		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2042C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583075	CV302970		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1411G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583079	CV277192		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*441C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583079	CV277192		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*441C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583081	CV277151		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*228A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11583101	CV296786		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.224A>C (p.Gln75Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11583115	CV291522		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*469A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583120	CV304087		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-642G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583123	CV293581		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>T (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583123	CV293581		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>T (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583123	CV293581		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2847C>T (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583127	CV297990		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2399C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583129	CV294896		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2669A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583130	CV283167		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.-149T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583141	CV296778		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*471G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583141	CV296778		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*471G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583143	CV294718		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1453dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583143	CV294718		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1453dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583147	CV275788		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4267A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583162	CV280702		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.-53T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583188	CV288501		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3732C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583189	CV288553		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3007G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583193	CV297357		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3654T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583193	CV297357		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3654T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583194	CV299314		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1417T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583202	CV289458		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.586C>A (p.Pro196Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583202	CV289458		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.586C>A (p.Pro196Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583219	CV293573		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2387T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583228	CV327195		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*319G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583229	CV290213		HP:0000815	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*148T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583230	CV297557		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1279T>A (p.Leu427Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583235	CV291155		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-87C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583241	CV286191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28487569|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61276C>T (p.Leu20426Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11583242	CV299172		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*271G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583247	CV288866		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2279G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583249	CV295369		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.2001T>C (p.Ser667=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583258	CV302954		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583258	CV302954		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583258	CV302954		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.252C>T (p.Asp84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583271	CV286824		HP:0002253	PMID:30177863|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*1004C>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11583271	CV286824		HP:0011024	PMID:35173190|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*1004C>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11583271	CV286824		HP:0025031	PMID:35173190|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*1004C>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11583271	CV286824		HP:0031607	PMID:39349682|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.*1004C>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11583273	CV287550		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2888del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583275	CV298659		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*793C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583278	CV275790		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3035G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583281	CV273103		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*10G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583286	CV295539		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*342T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583289	CV277441		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-128T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583293	CV276221		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1043A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583302	CV295910		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.119G>C (p.Gly40Ala)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11583308	CV286343		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*302G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583311	CV278256		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2328G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583311	CV278256		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2328G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583319	CV286623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3040C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583324	CV302873		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1687C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583324	CV302873		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1687C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583324	CV302873		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1687C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583327	CV287719		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*757G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583331	CV297737		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*718G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583332	CV300308		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.2137A>G (p.Ile713Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583333	CV301845		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.-69T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583339	CV282783		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.467A>G (p.His156Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583347	CV282665		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1326C>T (p.Ala442=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583348	CV299355		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4035G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583352	CV292700		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1982T>C (p.Leu661Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583352	CV292700		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1982T>C (p.Leu661Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583357	CV283300		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*783G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583372	CV294995		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2336T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583380	CV291083		HP:0011675	PMID:17438610|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5968C>T (p.Arg1990Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583391	CV288517		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4485G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583392	CV287161		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583408	CV289833		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.893A>G (p.Asn298Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583415	CV295271		HP:0001915	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+7C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11583415	CV295271		HP:0002206	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+7C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11583419	CV279448		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2225T>C (p.Phe742Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583422	CV283203		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103924_103926del (p.Pro34642del)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11583440	CV282505		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1961C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583448	CV302138		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1954C>T (p.Arg652Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583448	CV302138		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1954C>T (p.Arg652Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11583452	CV297569		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.717C>T (p.Gly239=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583456	CV295954		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3178G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583457	CV291085		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.3355G>A (p.Gly1119Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583458	CV275823		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*375A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583461	CV300004		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*413G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583464	CV296243		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2769A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583466	CV293284		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1104G>C (p.Gly368=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11583471	CV281767		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*517G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583475	CV293971		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1297G>A (p.Asp433Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583479	CV280159		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.*92G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583480	CV280062		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*2052C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583483	CV288413		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.198C>T (p.Asp66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583487	CV296014		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1913T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583488	CV281328		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*26C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583491	CV298606		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.932-4A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583492	CV287905		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*300T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583494	CV304032		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2404G>A (p.Asp802Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583498	CV296384		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1769+9C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583506	CV293003		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*715C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583508	CV285908		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2530G>C (p.Ala844Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583508	CV285908		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2530G>C (p.Ala844Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583509	CV298304		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1031T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583518	CV290214		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1669G>A (p.Glu557Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11583520	CV279323		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2677G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583521	CV325768		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.191G>A (p.Arg64His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583523	CV276336		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*505A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583541	CV281863		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*890_*893dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583542	CV281583		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.6C>T (p.Asn2=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11583551	CV293071		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*741G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583558	CV292553		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1338T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583568	CV287783		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1343A>G (p.Lys448Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583568	CV287783		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35332618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1343A>G (p.Lys448Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583571	CV290578		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.262+4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583575	CV286333		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7156G>A (p.Gly2386Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583585	CV290275		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3388-7T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11583594	CV298531		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005546.4(ITK):c.*1682G>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11583595	CV293137		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031850.3(AGTR1):c.-339T>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11583605	CV293034		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2303G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583607	CV291524		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*838T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583613	CV304081		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.148A>G (p.Ser50Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11583614	CV290216		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.81G>A (p.Glu27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583617	CV288855		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.60C>T (p.Val20=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11583628	CV278219		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1290G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583628	CV278219		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1290G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583629	CV279149		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1083A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583630	CV302805		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.*145del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583634	CV301828		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.3186+8C>T		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11583635	CV304037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8217G>A (p.Pro2739=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583637	CV303782		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*619C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583642	CV283642		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*2426C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583643	CV302992		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*249A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583649	CV297594		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11583653	CV279312		HP:0006780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2420A>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11583656	CV275770		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1986C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583661	CV278189		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3786T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583668	CV288468		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1299del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583683	CV286259		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45054G>A (p.Ala15018=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11583685	CV295297		HP:0000648	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1333C>G (p.Leu445Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583702	CV287683		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.651C>T (p.Tyr217=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583706	CV300977		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.4159C>T (p.Arg1387Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11583707	CV296267		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1899A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583709	CV288376		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*502C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583718	CV292516		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.624C>T (p.Phe208=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583719	CV291276		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3134C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583723	CV302949		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583723	CV302949		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583723	CV302949		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583726	CV299043		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1025C>T (p.Pro342Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583738	CV303795		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6644C>T (p.Pro2215Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583757	CV279734		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1787C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583771	CV294943		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2266G>A (p.Asp756Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11583775	CV295625		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*407T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583781	CV300378		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2764C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583783	CV279470		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3397G>A (p.Val1133Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11583795	CV286696		HP:0000815	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*221G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583796	CV296609		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*500G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583805	CV289069		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*202G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583806	CV292963		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*509A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583811	CV278139		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*469G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583827	CV275769		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1715G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583834	CV290466		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.717G>A (p.Pro239=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583834	CV290466		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.717G>A (p.Pro239=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11583844	CV289219		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2202del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583847	CV275793		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4742C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583849	CV303870		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2732G>T (p.Ser911Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583858	CV292387		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4511G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583861	CV275842		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2032T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583861	CV275842		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2032T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583862	CV284774		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1952T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583869	CV283181		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1224G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583870	CV298232		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1523T>A (p.Ile508Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583879	CV287632		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-312C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583892	CV278262		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*762G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583892	CV278262		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*762G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583893	CV281612		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173842.3(IL1RN):c.69G>A (p.Thr23=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583896	CV296114		HP:0000113	PMID:22383692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.1354A>G (p.Ile452Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583901	CV293582		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2923G>C (p.Asp975His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11583901	CV293582		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2923G>C (p.Asp975His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11583901	CV293582		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2923G>C (p.Asp975His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11583907	CV302574		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*865C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583908	CV295265		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.204G>C (p.Glu68Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583911	CV278177		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3266A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583913	CV298629		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.477-14A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11583914	CV302934		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*543G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583914	CV302934		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*543G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583914	CV302934		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*543G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583917	CV282184		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-189T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583922	CV302614		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127453.2(GSDME):c.611A>T (p.Asp204Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11583923	CV292859		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.555G>C (p.Thr185=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11583929	CV303857		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-407C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11583935	CV298279		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7884C>A (p.Asn2628Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11583938	CV303855		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3201C>T (p.Gly1067=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11583940	CV276936		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*133C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583942	CV288674		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-14C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11583947	CV297920		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2748A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583964	CV290099		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*311A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583967	CV299383		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5657A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583968	CV298087		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2568C>T (p.Ser856=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583973	CV287925		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1553A>G (p.Asn518Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11583976	CV275782		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3911A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583977	CV296016		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1647C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11583983	CV276335		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*416G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583987	CV280323		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024887.3(DHDDS):c.-150G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11583990	CV300224		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*862C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584006	CV280021		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*863C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11584009	CV300553		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3094C>G (p.Gln1032Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11584010	CV295395		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1296C>T (p.Thr432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584015	CV285684		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.*99dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11584022	CV303803		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9237A>G (p.Leu3079=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584022	CV303803		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9237A>G (p.Leu3079=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11584023	CV277477		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*37T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11584029	CV301331		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*773dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584032	CV295837		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2243C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584034	CV312808		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.195C>T (p.Phe65=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584036	CV278165		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*580A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584038	CV302791		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000171.4(GLRA1):c.-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584042	CV287869		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2658G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11584044	CV299320		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1615G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584058	CV283551		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-238C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584061	CV286653		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2442G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584064	CV277427		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*598T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584064	CV277427		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*598T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584068	CV288347		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.489C>T (p.Ala163=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584068	CV288347		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.489C>T (p.Ala163=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584070	CV289344		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*286G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584072	CV291733		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*592G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584076	CV280425		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-355C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584083	CV303829		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4482A>G (p.Gln1494=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584090	CV292818		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.154G>A (p.Asp52Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584091	CV298672		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2970G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584096	CV288563		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.882+8G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11584103	CV281850		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*362G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584106	CV294050		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1052G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584113	CV297328		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*640T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584115	CV303049		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.280C>T (p.Leu94=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584117	CV297379		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2463T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584118	CV290478		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3436C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584130	CV278157		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1787A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584131	CV295066		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*548A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584132	CV289858		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.337T>A (p.Tyr113Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11584134	CV275805		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3930C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584140	CV304031		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1840G>A (p.Asp614Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584142	CV293290		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.944A>G (p.Asn315Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11584145	CV280080		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*423A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584147	CV281697		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*716del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11584155	CV299018		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2089G>A (p.Val697Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11584155	CV299018		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2089G>A (p.Val697Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11584156	CV303290		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1107G>C (p.Ser369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584157	CV292967		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-128A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584164	CV292185		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28205048|PMID:28263315|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.857T>A (p.Ile286Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11584171	CV300128		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1263G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584172	CV292790		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3009T>C (p.Asn1003=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11584174	CV301501		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1688G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584185	CV278214		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584209	CV296612		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-65G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584211	CV278137		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*267A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584225	CV289041		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.*63C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584237	CV291309		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*760del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584238	CV300506		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*99C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11584243	CV292512		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.-51G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584251	CV300560		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5190A>G (p.Gly1730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584260	CV280966		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702854C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11584267	CV276410		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5267G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584269	CV279544		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3695A>G (p.His1232Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11584269	CV279544		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3695A>G (p.His1232Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11584271	CV302878		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1534T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584271	CV302878		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1534T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584271	CV302878		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1534T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584274	CV295321		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2372G>A (p.Arg791His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11584275	CV276461		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*83T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584280	CV295393		HP:0000100	PMID:28492532|PMID:33749661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.3232C>T (p.Arg1078Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584285	CV294418		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*452C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584293	CV297894		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.302C>T (p.Ala101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584296	CV288666		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2113G>A (p.Val705Ile)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11584297	CV281543		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1887G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584298	CV285653		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11584299	CV289192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1149-4A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584303	CV298607		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.2034G>A (p.Ala678=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584305	CV297553		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1911+14G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584308	CV285842		HP:0009921	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.*734_*737del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584309	CV287655		HP:0009371	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*83A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584331	CV292296		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.348T>C (p.Ala116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584341	CV279334		HP:0006780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2950A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584351	CV297519		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.843C>T (p.His281=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584353	CV291088		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2259C>T (p.Asn753=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11584353	CV291088		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2259C>T (p.Asn753=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11584353	CV291088		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2259C>T (p.Asn753=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11584356	CV296370		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1477G>T (p.Ala493Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11584366	CV288469		HP:0000556	PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30418171|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:34426522|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11584366	CV288469		HP:0007803	PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30418171|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:34426522|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11584366	CV288469		HP:0011516	PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30418171|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:34426522|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.682G>A (p.Glu228Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11584378	CV297522		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.181A>G (p.Ile61Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11584383	CV277166		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1601C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584383	CV277166		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1601C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584387	CV295073		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1051A>C (p.Met351Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584389	CV300156		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*989G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584389	CV300156		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*989G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584389	CV300156		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*989G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584391	CV275834		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1361A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584395	CV297824		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-152A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584405	CV296893		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1248G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584414	CV283442		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.-92C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584434	CV302166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.-11G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584439	CV291140		HP:0004828	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*310A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584451	CV279087		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+161T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584456	CV300979		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.678C>T (p.Asn226=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11584459	CV302961		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2019C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584463	CV287147		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:20002458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2379A>C (p.Thr793=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584467	CV296235		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*141C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584467	CV296235		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*141C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584471	CV297324		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584471	CV297324		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584473	CV294079		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30215852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.155T>C (p.Ile52Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11584473	CV294079		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30215852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.155T>C (p.Ile52Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11584474	CV278478		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*331A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584476	CV285876		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.266G>A (p.Arg89Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11584478	CV279128		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*463A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584487	CV294071		HP:0000510	PMID:21270786|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2284A>G (p.Ser762Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11584488	CV293299		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.-36C>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11584492	CV277444		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*216T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584492	CV277444		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*216T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584493	CV287408		HP:0000815	PMID:11849253|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.610C>T (p.Leu204=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11584497	CV291029		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1969C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584497	CV291029		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1969C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584513	CV285386		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*89C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584515	CV290325		HP:0012205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.130T>A (p.Ser44Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584516	CV299808		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.604C>T (p.Arg202Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584518	CV276204		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*383C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584520	CV299323		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.584G>T (p.Gly195Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584525	CV299152		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2352+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11584535	CV294069		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2551G>A (p.Val851Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11584535	CV294069		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2551G>A (p.Val851Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11584537	CV294503		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1489C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584548	CV290209		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*535G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584552	CV281192		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*632G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584553	CV287178		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1767C>T (p.Ile589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584557	CV297565		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.792G>A (p.Lys264=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11584563	CV282761		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2642C>T (p.Ala881Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584566	CV303914		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.622C>A (p.Gln208Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11584566	CV303914		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.622C>A (p.Gln208Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11584569	CV296915		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+10G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11584569	CV296915		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2654+10G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11584571	CV286351		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1655C>T (p.Ala552Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11584578	CV279468		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3228T>C (p.Asp1076=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584578	CV279468		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3228T>C (p.Asp1076=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11584579	CV288872		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1199G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584580	CV289698		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.275T>C (p.Ile92Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11584582	CV292822		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.333G>A (p.Gln111=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584583	CV296453		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.*255C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584585	CV297354		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2670G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584597	CV294869		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*857A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584598	CV285830		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78906A>C (p.Glu26302Asp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11584602	CV300557		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3683C>T (p.Ala1228Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11584609	CV282957		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*611G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584612	CV287722		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.321A>G (p.Ile107Met)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11584612	CV287722		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.321A>G (p.Ile107Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11584615	CV294669		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.705C>T (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584615	CV294669		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.705C>T (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584627	CV296390		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*852G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584630	CV302947		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2276T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584631	CV301489		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*947G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584634	CV289106		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2310G>A (p.Lys770=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11584643	CV290794		HP:0001873	PMID:32935436|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.2375G>A (p.Arg792Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11584643	CV290794		HP:0001892	PMID:32935436|PMID:33161638|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.2375G>A (p.Arg792Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11584650	CV287577		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1819C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584653	CV276388		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2043C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584656	CV300537		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1794G>A (p.Glu598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584659	CV284729		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-341A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584660	CV280379		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+699C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11584665	CV288389		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5665G>A (p.Val1889Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584666	CV275864		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2798C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584674	CV278346		HP:0000510	PMID:19339744|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2715G>A (p.Arg905=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11584683	CV302079		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1676T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584686	CV294984		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1561T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584690	CV299131		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2138A>G (p.Asp713Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584710	CV294981		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1511C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584714	CV298252		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5202G>A (p.Thr1734=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11584715	CV294941		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1471G>A (p.Ala491Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584725	CV293410		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.91A>T (p.Met31Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584726	CV287159		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.*806C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584732	CV301063		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7548G>A (p.Arg2516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584736	CV278130		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*186G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584743	CV279530		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1507A>G (p.Thr503Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584747	CV280911		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*28G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11584754	CV294416		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1339G>A (p.Glu447Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584761	CV296781		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*63C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584779	CV298306		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1603T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584781	CV301779		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2272C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584783	CV294771		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.294G>C (p.Glu98Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584796	CV284140		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.313C>T (p.Arg105Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584796	CV284140		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.313C>T (p.Arg105Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584799	CV300906		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1513G>A (p.Val505Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584800	CV284785		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*460A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584819	CV296264		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1365G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584826	CV275956		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3697A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584827	CV291511		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.396-4G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11584830	CV303040		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1647+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11584835	CV276935		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*295C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584846	CV292825		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1572G>C (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584850	CV287637		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5933G>C (p.Gly1978Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584867	CV301500		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1451T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584876	CV286612		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-103G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584877	CV279130		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*518A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584878	CV278267		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*891A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584878	CV278267		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*891A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584895	CV290486		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*2636del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584899	CV302948		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584899	CV302948		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584899	CV302948		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584900	CV292358		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3065C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584901	CV286482		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.788G>C (p.Ser263Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11584909	CV283386		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*372A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584911	CV298681		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1241G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11584911	CV298681		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584911	CV298681		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584918	CV279306		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1833A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584923	CV291204		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4029C>T (p.Asp1343=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584929	CV300399		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2927G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584930	CV285882		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*506T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584936	CV298302		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*707G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584956	CV281561		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*526T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11584957	CV312795		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.861C>T (p.Asp287=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11584972	CV298275		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7480G>C (p.Glu2494Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11584981	CV289835		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*577T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584985	CV302667		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2776C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584986	CV291890		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-51delC		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11584987	CV303024		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3149C>T (p.Thr1050Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11584994	CV275833		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11584999	CV288918		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35331292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1372G>A (p.Ala458Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11585006	CV302880		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1375C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585006	CV302880		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1375C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585006	CV302880		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1375C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585007	CV297377		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*98C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585007	CV297377		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*98C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585008	CV294067		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*684C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585010	CV297497		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1579-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585015	CV303292		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.930G>C (p.Arg310Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585019	CV291228		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2268A>G (p.Ser756=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585025	CV275615		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-208G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585037	CV297616		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.276+15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585039	CV292596		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.432C>T (p.Ser144=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11585041	CV278263		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1246C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585041	CV278263		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1246C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585046	CV292793		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2884-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585050	CV291142		HP:0004828	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*588T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585051	CV294400		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2181C>T (p.Ile727=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11585055	CV278270		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*581C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585055	CV278270		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*581C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585058	CV280608		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-424C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585063	CV286730		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.60G>A (p.Gln20=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11585063	CV286730		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.60G>A (p.Gln20=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11585064	CV279762		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*748A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585067	CV291514		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1746C>T (p.Asp582=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585075	CV302751		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005522.5(HOXA1):c.566A>C (p.Glu189Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585082	CV291560		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585082	CV291560		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585084	CV279178		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3507G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585085	CV294779		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.695C>T (p.Ala232Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585092	CV299325		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2573C>T (p.Ser858Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585098	CV293963		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*826C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585098	CV293963		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*826C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585104	CV284142		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.15G>A (p.Arg5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585107	CV301044		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2247A>G (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585117	CV301758		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*3900del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585120	CV291425		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.636G>A (p.Gly212=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585125	CV291437		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1741C>T (p.Arg581Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585132	CV302951		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585132	CV302951		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585132	CV302951		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585134	CV275767		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*712G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585135	CV283843		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*468A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585137	CV292880		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-239G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11585153	CV296260		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*824_*834del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11585159	CV292710		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*741T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585163	CV302978		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1080G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585173	CV300571		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6943G>C (p.Val2315Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585176	CV276463		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*707C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585183	CV297956		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1057T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11585187	CV302383		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*756T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585191	CV299117		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1426G>A (p.Glu476Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11585192	CV291387		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4733G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585195	CV289074		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1829G>A (p.Arg610Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585202	CV301734		HP:0000934	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5912del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11585208	CV302810		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.156C>T (p.Tyr52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585228	CV287506		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.72A>G (p.Arg24=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11585234	CV291423		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*690G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585236	CV302629		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*4723_*4725del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585237	CV300536		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1045A>G (p.Lys349Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585237	CV300536		HP:0012185	PMID:35332129|RGD:405850206	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1045A>G (p.Lys349Glu)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11585241	CV286339		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.474G>T (p.Lys158Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585249	CV297067		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*2622_*2625del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585252	CV318744		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.*34C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585256	CV300315		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585259	CV288724		HP:0000510	PMID:21094163|PMID:22995991|PMID:28492532|PMID:8317502|PMID:9380676|PMID:9618546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.152G>C (p.Gly51Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585264	CV287162		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1137-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585265	CV277179		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1436T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585265	CV277179		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1436T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585272	CV295327		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2595C>A (p.His865Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11585275	CV277603		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*167A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585281	CV286286		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*766del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585284	CV295366		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.968C>T (p.Ala323Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585292	CV279532		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1752C>T (p.Asp584=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585292	CV279532		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1752C>T (p.Asp584=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11585294	CV289860		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.54G>A (p.Gln18=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585299	CV292683		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1078A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585304	CV298604		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-318G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585311	CV303047		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1028+15G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585314	CV303225		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1616T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585321	CV288431		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.417G>A (p.Leu139=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585329	CV292543		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4330A>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11585339	CV292937		HP:0025498	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032383.5(HPS3):c.2887+19dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585341	CV288796		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*652del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585344	CV291678		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2847A>G (p.Leu949=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585351	CV285551		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.5005A>G (p.Asn1669Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11585352	CV291244		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.46-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585354	CV301835		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4849C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585358	CV297356		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3264G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585364	CV298704		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*790A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11585364	CV298704		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*790A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585364	CV298704		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*790A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585366	CV303271		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*265C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585368	CV288730		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*232A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585370	CV299193		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1060-13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585376	CV275734		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.845A>G (p.Glu282Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11585377	CV299799		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1146_*1150del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11585384	CV301833		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*321G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585390	CV277349		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*781A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585395	CV291492		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2332T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585398	CV287347		HP:0010926	PMID:19390652|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.168C>G (p.Tyr56Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585399	CV301773		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1715G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585405	CV277443		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*396C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585405	CV277443		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*396C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585406	CV298266		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7030C>T (p.Pro2344Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585410	CV297898		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.626T>C (p.Ile209Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585427	CV290831		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.6866G>A (p.Arg2289Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11585427	CV290831		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015175.3(NBEAL2):c.6866G>A (p.Arg2289Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11585428	CV298699		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2538G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585429	CV300400		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585431	CV288533		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*5014C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585434	CV287406		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*131C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585436	CV297133		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1027A>G (p.Met343Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585441	CV289980		HP:0000822	PMID:33293549|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.-67G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11585443	CV301826		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2895G>A (p.Lys965=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11585451	CV285381		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585451	CV285381		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585455	CV299348		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*687G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585460	CV292033		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*340A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585460	CV292033		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*340A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585467	CV289076		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1212G>C (p.Val404=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585480	CV287411		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.430G>A (p.Val144Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11585483	CV302885		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585483	CV302885		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585483	CV302885		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585489	CV290276		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3228+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585489	CV290276		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3228+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585489	CV290276		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3228+6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585505	CV290492		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.161T>A (p.Val54Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585509	CV287865		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-270G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585524	CV292862		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.882C>T (p.Pro294=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585530	CV275946		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2869C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585534	CV286025		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1045G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585548	CV286938		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*26C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585558	CV296563		HP:0002613	PMID:26394269|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.*505G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11585561	CV285934		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.459G>A (p.Thr153=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585563	CV279452		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2230C>A (p.Arg744=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585563	CV279452		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2230C>A (p.Arg744=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585564	CV296746		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1206C>T (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585588	CV294072		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1954T>G (p.Tyr652Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585591	CV279744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27287556|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.646A>G (p.Met216Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11585592	CV288494		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585595	CV286652		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2595A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585598	CV298660		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1109_*1111del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11585604	CV299092		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.123G>A (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585608	CV297564		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.963G>T (p.Leu321Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585608	CV297564		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.963G>T (p.Leu321Phe)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585612	CV282975		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*614C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585614	CV286693		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*360G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585619	CV278179		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3419T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585630	CV301242		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585648	CV276006		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2695C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585649	CV281174		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*260T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585655	CV304033		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4857G>C (p.Leu1619=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585663	CV278146		HP:0006780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-95G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585664	CV276205		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*634T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585665	CV302687		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2186G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585667	CV299837		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2139C>T (p.Val713=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585670	CV292823		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.585G>A (p.Gly195=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585675	CV300534		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1043-10A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585678	CV302162		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.343G>A (p.Val115Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585684	CV288442		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*28A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585685	CV285897		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3658G>A (p.Gly1220Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11585687	CV277446		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-88G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585691	CV299103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.682C>A (p.Leu228Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11585692	CV297883		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1148A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585693	CV302804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.510G>A (p.Glu170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585694	CV303006		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4524C>T (p.Ala1508=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585708	CV275780		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3742T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585710	CV282503		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*325G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585711	CV302838		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-5T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585719	CV275776		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2858G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585726	CV302918		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585726	CV302918		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585726	CV302918		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*797G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585736	CV300351		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1050T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585737	CV312801		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.452C>A (p.Pro151Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585750	CV280411		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+561T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585752	CV282765		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:34295353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2260G>A (p.Gly754Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11585759	CV296224		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1105A>G (p.Asn369Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11585759	CV296224		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1105A>G (p.Asn369Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11585764	CV275756		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1159G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585767	CV291438		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1477C>T (p.Leu493Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585771	CV293009		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1053C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585776	CV288845		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.619C>T (p.Arg207Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585776	CV288845		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.619C>T (p.Arg207Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11585780	CV300508		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2886C>T (p.Arg962=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585780	CV300508		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2886C>T (p.Arg962=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11585788	CV301503		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1736T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585789	CV292535		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1255T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585790	CV292995		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1536C>T (p.Gly512=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585793	CV298711		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1524A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11585793	CV298711		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1524A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585793	CV298711		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1524A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585795	CV297335		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*817A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585795	CV297335		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*817A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585806	CV295406		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2548A>G (p.Thr850Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585810	CV293256		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1774C>G (p.Leu592Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585820	CV297554		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1576C>T (p.Arg526Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11585820	CV297554		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1576C>T (p.Arg526Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11585821	CV276005		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2187T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585826	CV278171		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2427T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585828	CV285383		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1167T>A (p.Asp389Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11585836	CV312755		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.644T>C (p.Ile215Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11585847	CV292795		HP:0000090	PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2881C>G (p.Gln961Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585852	CV278269		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*149C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585852	CV278269		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*149C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585855	CV300731		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585855	CV300731		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-15C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11585855	CV300731		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-15C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11585859	CV277602		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*276T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585862	CV299067		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1018+13G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11585865	CV301659		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2754A>G (p.Glu918=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11585869	CV290282		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1800G>A (p.Val600=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585875	CV286689		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*34C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585878	CV277168		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1488T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585878	CV277168		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1488T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585896	CV280350		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1343C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585899	CV291206		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2665A>G (p.Ile889Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585903	CV276201		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*300C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585906	CV297546		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2364C>T (p.Ile788=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11585925	CV297593		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.678G>A (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585925	CV297593		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.678G>A (p.Ala226=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11585929	CV291898		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.240G>A (p.Lys80=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11585930	CV279304		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1499T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585932	CV294778		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.502G>A (p.Val168Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585936	CV291112		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.195C>T (p.His65=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11585943	CV292828		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1785C>T (p.Asn595=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11585948	CV278144		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-143G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585951	CV294702		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*641C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585959	CV285715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101291C>T (p.Ala33764Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11585963	CV289546		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.576C>T (p.Tyr192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585964	CV289376		HP:0030359	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3375C>A (p.Gly1125=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11585965	CV291135		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585966	CV281186		HP:0003153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*523A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11585967	CV303833		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2039T>C (p.Ile680Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585967	CV303833		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2039T>C (p.Ile680Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585969	CV285585		HP:0012321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11585971	CV302006		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-75G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585972	CV299823		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1227A>G (p.Leu409=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585975	CV285998		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19118A>G (p.Glu6373Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585979	CV295380		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.966C>T (p.His322=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585982	CV288679		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.4(HADHA):c.-37T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11585988	CV303890		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2028C>G (p.Ser676Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11585993	CV301780		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1948_*1949del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586004	CV294433		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1774C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586021	CV279529		HP:0000510	PMID:21602930|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3105428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.664G>A (p.Glu222Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586021	CV279529		HP:0000556	PMID:21602930|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3105428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.664G>A (p.Glu222Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586028	CV298238		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1931C>T (p.Pro644Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586034	CV279182		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3524A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586049	CV279841		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-1C>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11586053	CV300587		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7493G>T (p.Ser2498Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586056	CV277191		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*873C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586056	CV277191		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*873C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586058	CV318758		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-32A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586068	CV299186		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:34906470|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.739T>A (p.Phe247Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586068	CV299186		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:34906470|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.739T>A (p.Phe247Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586077	CV275963		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4958G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586080	CV302639		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*3282del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586083	CV289516		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1269C>T (p.Ser423=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586084	CV294757		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-84T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11586088	CV288917		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.707A>G (p.Asn236Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586089	CV302968		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1691C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586091	CV275783		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3948G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586093	CV295434		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.513C>T (p.Gly171=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586094	CV294446		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*431G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586095	CV288884		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*857C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586106	CV294384		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586106	CV294384		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586110	CV299130		HP:0000819	PMID:12955714|PMID:23981289|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:26025012|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1839G>A (p.Trp613Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586110	CV299130		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:23981289|PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:26025012|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1839G>A (p.Trp613Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586115	CV295015		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2781A>G (p.Leu927=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586115	CV295015		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2781A>G (p.Leu927=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11586126	CV303804		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6380C>T (p.Pro2127Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586130	CV286152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80145C>G (p.Val26715=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11586143	CV282939		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.168C>T (p.Pro56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586150	CV283030		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*371G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586156	CV296782		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*119T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586156	CV296782		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*119T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586162	CV275945		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2740C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586166	CV286691		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*383C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586178	CV292600		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.686T>C (p.Ile229Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586185	CV288579		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1954G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586192	CV289520		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.*131T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586198	CV297908		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*175A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586200	CV300597		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8454G>A (p.Ala2818=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586201	CV300999		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1265-11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586203	CV291346		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-271G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586207	CV287346		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.264C>G (p.His88Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586219	CV277422		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1820A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586219	CV277422		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1820A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586229	CV287645		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4786G>A (p.Asp1596Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586236	CV302935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*351G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586236	CV302935		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*351G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586236	CV302935		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*351G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586245	CV301858		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6088G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586251	CV278932		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+562C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586262	CV296614		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*1040_*1050del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11586271	CV281747		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-20C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586277	CV293612		HP:0007544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1704G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586277	CV293612		HP:0100495	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1704G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586277	CV293612		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1704G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586283	CV297891		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.24C>T (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11586283	CV297891		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.24C>T (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586286	CV281527		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3762G>T (p.Gly1254=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586309	CV299809		HP:0000608	PMID:20513133|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:26054779|PMID:26283675|PMID:26826462|PMID:27268256|PMID:27870017|PMID:28461395|PMID:28492532|PMID:29148534|PMID:29563339|PMID:34177949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.724A>C (p.Ile242Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586310	CV291303		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1406G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586311	CV288821		HP:0000090	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.4(NPHP3):c.-69A>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11586315	CV294749		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2151G>A (p.Pro717=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11586322	CV295918		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1820+11G>A		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11586325	CV303817		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5713G>A (p.Gly1905Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586328	CV286175		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68391G>A (p.Pro22797=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11586333	CV292245		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4016T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586339	CV292151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.55+9C>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11586341	CV299293		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2172G>A (p.Pro724=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586343	CV276508		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6640G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586346	CV285915		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1740G>A (p.Thr580=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586349	CV286295		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21844G>A (p.Glu7282Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586353	CV276524		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4731C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586354	CV291098		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1491T>G (p.Ser497=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11586355	CV301844		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.769A>G (p.Thr257Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586357	CV293526		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3191A>G (p.Asp1064Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11586360	CV292787		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3570+4A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586360	CV292787		HP:0000648	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3570+4A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586363	CV299153		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2505A>G (p.Val835=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586369	CV302879		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1408G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586369	CV302879		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1408G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586369	CV302879		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1408G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586370	CV298274		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7035G>A (p.Thr2345=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586372	CV294985		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1821A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586373	CV294387		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3460C>T (p.Pro1154Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11586375	CV285499		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.987G>C (p.Arg329=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586382	CV289618		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.4(PCCB):c.-46A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586385	CV298632		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.995T>C (p.Val332Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586389	CV291490		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-406C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586393	CV286675		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1050C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586397	CV285649		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.4(PRKRA):c.-181C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586398	CV286381		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.68-10T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586399	CV275992		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1545A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586407	CV291119		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.84C>T (p.Cys28=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586408	CV286700		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.606-5C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586421	CV296455		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-27-1461A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586426	CV301832		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*634C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586427	CV294078		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.631-14T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586429	CV288768		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.-223C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586432	CV283388		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*147C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586435	CV290222		HP:0000133	PMID:10022448|PMID:22414334|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000145.4(FSHR):c.1330G>A (p.Ala444Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11586448	CV292736		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1455T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586453	CV299145		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2289G>A (p.Lys763=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586455	CV289047		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.158A>G (p.Asp53Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586456	CV290521		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1422A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586457	CV303445		HP:0004841	PMID:19786295|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.-8C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586459	CV296223		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.891C>T (p.Asp297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586459	CV296223		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.891C>T (p.Asp297=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586466	CV303821		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4906G>A (p.Glu1636Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586467	CV287642		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5386C>T (p.Leu1796=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586474	CV293397		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.828G>A (p.Glu276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586476	CV279176		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2962T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586478	CV299341		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1635G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586482	CV318775		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-48G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586492	CV298112		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.397G>A (p.Val133Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586495	CV281592		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-235G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586496	CV294755		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.3(MTTP):c.-252G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586511	CV304034		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5283C>T (p.Asn1761=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586514	CV287913		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3503C>G (p.Ala1168Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586517	CV292188		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1319G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586524	CV302940		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2757C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586525	CV275912		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*839C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586528	CV278358		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*393T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586534	CV287901		HP:0009804	PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.1087A>C (p.Asn363His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11586535	CV289078		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.858G>A (p.Val286=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586539	CV297351		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2258_*2259insTGTTGTGCTGAGTTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586542	CV275895		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4392A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586543	CV287860		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.1118C>T (p.Pro373Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586544	CV300166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586544	CV300166		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586544	CV300166		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586547	CV296897		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1333A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586550	CV324877		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.786T>A (p.His262Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586552	CV299102		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.482G>A (p.Ser161Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586552	CV299102		HP:0011003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.482G>A (p.Ser161Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586558	CV303041		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1497C>T (p.His499=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586565	CV298082		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2110A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586570	CV303502		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5722A>G (p.Arg1908Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586573	CV275870		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3341C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586575	CV278383		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.-84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586575	CV278383		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.-84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586584	CV275926		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1134G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586585	CV291406		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2567A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586590	CV277180		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1170G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586590	CV277180		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1170G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586600	CV278453		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.*66G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11586600	CV278453		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.*66G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11586601	CV297406		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3819T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586604	CV279540		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2307C>T (p.Arg769=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586606	CV282969		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*122C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586610	CV300528		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.109T>G (p.Ser37Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586612	CV289889		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1575A>G (p.Val525=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11586613	CV279439		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3451G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11586645	CV303026		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3117G>A (p.Ala1039=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586648	CV298900		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.233-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586657	CV303524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10107T>C (p.Tyr3369=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586658	CV282770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1408C>T (p.Arg470Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586660	CV285472		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.465T>C (p.Ser155=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11586663	CV292227		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3359G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586666	CV286976		HP:0010926	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.376G>A (p.Val126Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11586667	CV289853		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*528T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586675	CV279174		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2446C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586676	CV292901		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*461C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586679	CV302611		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.499+12G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586682	CV328210		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*396A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586683	CV300911		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*72T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586686	CV288745		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*912A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586687	CV293231		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*1081T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586688	CV297521		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.277-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11586698	CV279171		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1472T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586699	CV287894		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*471A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586703	CV301732		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*672C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586706	CV296617		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1104G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586715	CV293387		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1064A>T (p.Asp355Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586715	CV293387		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.1064A>T (p.Asp355Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586720	CV300565		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6201A>G (p.Glu2067=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586725	CV301344		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1083T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586738	CV295040		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1791G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11586738	CV295040		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1791G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586738	CV295040		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1791G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586742	CV301488		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*487C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586747	CV291408		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2288C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586752	CV294391		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3381C>T (p.Cys1127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586752	CV294391		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3381C>T (p.Cys1127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586752	CV294391		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3381C>T (p.Cys1127=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11586753	CV302953		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1008C>T (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586753	CV302953		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1008C>T (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586753	CV302953		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1008C>T (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586753	CV302953		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.1008C>T (p.Gly336=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11586757	CV295032		HP:0007544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*149C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586757	CV295032		HP:0100495	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*149C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586757	CV295032		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*149C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586767	CV292538		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.258G>A (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11586770	CV275918		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1133C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586772	CV300947		HP:0000365	PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11586774	CV300052		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3679G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586776	CV300161		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*762C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586776	CV300161		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*762C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586776	CV300161		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*762C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586781	CV303895		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1779G>A (p.Thr593=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586801	CV296044		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.425+11A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586806	CV289582		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*121_*123del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586810	CV281535		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3758G>A (p.Arg1253Gln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11586814	CV287579		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1723C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586815	CV285477		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.581A>G (p.Gln194Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586819	CV293567		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1928G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586830	CV294783		HP:0004828	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.288A>G (p.Arg96=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11586833	CV297190		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*4119del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586837	CV278190		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3786T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586840	CV282145		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1107C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586843	CV294435		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1781A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586847	CV297732		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1607+7G>T		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11586855	CV276881		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586856	CV299938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.477G>C (p.Arg159Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11586865	CV297481		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2508G>A (p.Met836Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586882	CV290569		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.599C>T (p.Ala200Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586884	CV292374		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.220G>A (p.Val74Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11586892	CV290440		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1549G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586896	CV298219		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.426G>A (p.Thr142=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586899	CV298250		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4236T>C (p.Asn1412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586911	CV292830		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.-34G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586913	CV297747		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.1023A>G (p.Glu341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586915	CV285880		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*982C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586919	CV281146		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*511G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586923	CV301642		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.834A>C (p.Gln278His)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11586933	CV275862		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2698G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586937	CV298643		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*78A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586938	CV292605		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1310C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586939	CV289589		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1172C>G (p.Pro391Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586947	CV295110		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2391C>G (p.Ser797=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11586947	CV295110		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2391C>G (p.Ser797=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11586949	CV289678		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*3189_*3192del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586960	CV292978		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1083C>T (p.Asp361=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586971	CV291806		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.*470G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586988	CV292702		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1491G>T (p.Leu497Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11586989	CV276244		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3598A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586990	CV300039		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2332T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11586991	CV275803		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3716C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11586996	CV299978		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.243A>G (p.Thr81=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11586997	CV288829		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.950G>A (p.Arg317Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11586999	CV291403		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1328T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587003	CV287625		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*257C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587008	CV300363		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1812A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587010	CV275873		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3988G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587013	CV289177		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.391-3C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11587013	CV289177		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.391-3C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11587015	CV292306		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1362C>T (p.Ile454=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11587020	CV292337		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1349G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587023	CV293236		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*373C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587030	CV277404		HP:0000501	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*241A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11587032	CV289508		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1012G>C (p.Asp338His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11587035	CV280400		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+1142G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587046	CV303943		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.77C>T (p.Ser26Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11587046	CV303943		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.77C>T (p.Ser26Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587051	CV294602		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2647T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587052	CV294289		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*96A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587060	CV299768		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.81C>T (p.Asn27=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11587067	CV296606		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*83A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587075	CV300588		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7895C>T (p.Thr2632Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587079	CV275900		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587082	CV265497		HP:0001644	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|PMID:34782754|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67348+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11587083	CV300618		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9124G>A (p.Asp3042Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587100	CV294386		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5942G>T (p.Arg1981Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587100	CV294386		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5942G>T (p.Arg1981Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587127	CV291791		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-137A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587129	CV302076		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2336C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587131	CV278066		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.*397G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11587143	CV287854		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3774G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587144	CV293303		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.701A>G (p.Asp234Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587146	CV292592		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3459dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587154	CV291404		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2782C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587156	CV281783		HP:0003153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.-140A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587166	CV294864		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.483T>C (p.Tyr161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587173	CV292788		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3563A>G (p.Lys1188Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11587174	CV294658		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.*139T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587175	CV303440		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.928A>T (p.Arg310Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587177	CV288405		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-81C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587182	CV277256		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1098T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587186	CV278232		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*255A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587187	CV287963		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.755A>G (p.His252Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587189	CV286079		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.973C>A (p.Arg325Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11587194	CV300117		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2167G>A (p.Asp723Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587204	CV294963		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*374A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587215	CV275647		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-146C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587217	CV289856		HP:0000815	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1010T>C (p.Leu337Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587218	CV276339		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*758G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587225	CV298239		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2875A>T (p.Ser959Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587235	CV284609		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372051.1(CASP8):c.339C>T (p.Ser113=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587235	CV284609		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372051.1(CASP8):c.339C>T (p.Ser113=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587236	CV288473		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1949A>C (p.Glu650Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11587236	CV288473		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1949A>C (p.Glu650Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11587246	CV292737		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1601C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587253	CV312770		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*61G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587254	CV279539		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2010T>C (p.Cys670=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587257	CV277428		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*476C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587257	CV277428		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*476C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587259	CV293946		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.244A>G (p.Thr82Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11587259	CV293946		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.244A>G (p.Thr82Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11587261	CV303788		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7047T>C (p.Thr2349=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11587266	CV279761		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*700A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587267	CV294844		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.540T>A (p.Thr180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587269	CV299180		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000288.4(PEX7):c.188+3A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11587274	CV277134		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-114C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587277	CV292383		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4215C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587279	CV300564		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5427C>T (p.His1809=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587281	CV299832		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.*16A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587294	CV275865		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2895G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587296	CV292891		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.170T>C (p.Met57Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11587297	CV275857		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2321A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587299	CV282690		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587300	CV298298		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9380-4T>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11587302	CV300879		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4864G>A (p.Ala1622Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11587303	CV286666		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.-93A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11587304	CV293067		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.169G>C (p.Gly57Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11587313	CV300030		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2217T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587330	CV299173		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*414C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587362	CV302560		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.4(RPS10):c.-47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587367	CV275973		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-226G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587369	CV299125		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1592G>A (p.Arg531Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587372	CV303034		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587393	CV303307		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.348C>A (p.Gly116=)		variant	taxon:9606	20240402	ClinVar		
RGD	11587395	CV289590		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.332C>T (p.Ser111Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587396	CV289674		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*3416_*3417del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587398	CV295334		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.802C>T (p.Pro268Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587413	CV290586		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-102C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587416	CV287876		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.3(WNT10A):c.420C>T (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587418	CV286923		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*196A>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11587419	CV292688		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*667A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587423	CV285929		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.645G>A (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587433	CV299114		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.28C>T (p.Pro10Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11587435	CV275854		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2268C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587436	CV296412		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*1046C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587441	CV275616		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-136C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587443	CV299091		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.117G>T (p.Gly39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587446	CV294074		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1377C>T (p.Gly459=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11587459	CV293168		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*335A>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11587460	CV276011		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2865A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587463	CV297342		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1867C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587463	CV297342		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1867C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587464	CV296637		HP:0000097	PMID:18825487|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000204.5(CFI):c.1217G>A (p.Arg406His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11587470	CV293588		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*597C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11587470	CV293588		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*597C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587470	CV293588		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*597C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587471	CV276631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*366G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587473	CV292349		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2614G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587474	CV294948		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*332G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587483	CV303847		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.777G>A (p.Gln259=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587487	CV301042		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1149A>G (p.Glu383=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11587488	CV327167		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*389A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587490	CV300027		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2230G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587494	CV292520		HP:0000510	PMID:16123440|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.959C>A (p.Thr320Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11587494	CV292520		HP:0000556	PMID:16123440|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.959C>A (p.Thr320Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11587507	CV296884		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*90A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587510	CV286702		HP:0000815	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.3(LHCGR):c.-58G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587511	CV286597		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.*129G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11587518	CV291389		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2492T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587520	CV279168		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1365T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587528	CV303048		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.748C>T (p.Pro250Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11587534	CV278236		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.*162C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587537	CV297941		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*888G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587538	CV277523		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*39G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587541	CV286697		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587542	CV292388		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4883C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587550	CV303029		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2635G>A (p.Ala879Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587551	CV303011		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4005G>A (p.Pro1335=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11587552	CV276252		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5444C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587559	CV288353		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.838A>G (p.Lys280Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11587564	CV300373		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587569	CV288381		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.472C>G (p.Gln158Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587577	CV297336		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1155T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587577	CV297336		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1155T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587584	CV285376		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.-11G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587585	CV301820		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.739C>T (p.Arg247Cys)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11587586	CV276024		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3544C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587591	CV303826		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4831C>G (p.Arg1611Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587592	CV282522		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1025T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587598	CV298675		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2496A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587607	CV299023		HP:0001513	PMID:10453738|PMID:11771660|PMID:16025115|PMID:16609882|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9662402|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2101-11del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11587609	CV295087		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.521T>A (p.Leu174His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587612	CV295008		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*230T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587613	CV297855		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.638G>A (p.Ser213Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587615	CV293862		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.995C>T (p.Ala332Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587625	CV283449		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*432T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587628	CV287848		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3825G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587635	CV300118		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2636A>G (p.Lys879Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587642	CV275888		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4325G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587651	CV303904		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1460C>T (p.Ala487Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587654	CV290103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1971T>G (p.Asn657Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587655	CV294970		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*534A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587656	CV278261		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1780G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587656	CV278261		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1780G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587658	CV300921		HP:0001915	PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.572G>C (p.Ser191Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11587658	CV300921		HP:0002206	PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.572G>C (p.Ser191Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11587658	CV300921		HP:0004808	PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.572G>C (p.Ser191Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11587665	CV298701		HP:0100723	PMID:21119596|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*217G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587666	CV302411		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.498G>A (p.Val166=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11587666	CV302411		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.498G>A (p.Val166=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11587668	CV298670		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2256G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587671	CV286087		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.646G>A (p.Val216Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587672	CV289315		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1746G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587674	CV298906		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256021.1(TRDN):c.-236T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587681	CV279305		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1599A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587689	CV278113		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*26C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587692	CV303865		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2923T>A (p.Leu975Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11587697	CV292989		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1209-15T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587718	CV292526		HP:0002928	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.701-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587719	CV292558		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587719	CV292558		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587725	CV278128		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-39G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587726	CV303046		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1462G>A (p.Ala488Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587733	CV283448		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*452G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587735	CV300570		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6672T>C (p.Asp2224=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11587741	CV297555		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1344C>T (p.Ile448=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11587741	CV297555		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1344C>T (p.Ile448=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11587743	CV288458		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1080A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587746	CV289090		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.560G>C (p.Arg187Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11587753	CV289267		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4263T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587754	CV303851		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.91G>A (p.Glu31Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11587760	CV288630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*368G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587763	CV287177		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.369C>T (p.Tyr123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587765	CV299354		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3533C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587768	CV288385		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5983G>A (p.Ala1995Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587785	CV300150		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-60A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587789	CV289318		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1296T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587791	CV290210		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*300T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587795	CV282943		HP:0003563	PMID:16183066|PMID:16465619|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:23663650|PMID:23726366|PMID:24033266|PMID:25412415|PMID:25741868|PMID:26195630|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26902539|PMID:27919364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1274A>G (p.Asn425Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11587796	CV298310		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1678G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587800	CV291030		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1943C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587800	CV291030		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1943C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587801	CV291397		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1819T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587842	CV295264		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.133G>A (p.Asp45Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11587842	CV295264		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.133G>A (p.Asp45Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11587849	CV275961		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4621C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587853	CV275781		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3789C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587867	CV286042		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.848T>C (p.Leu283Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587873	CV291186		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4080A>T (p.Ala1360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587877	CV300045		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2949A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587883	CV303493		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2328G>A (p.Glu776=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11587885	CV301749		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1121C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587894	CV289339		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*658G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11587900	CV298671		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2559G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587903	CV278461		HP:0034733	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.-60A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587905	CV291308		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1178A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587906	CV293032		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2176T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587907	CV301657		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2241-6C>T		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11587911	CV292622		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.263A>G (p.His88Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587913	CV286726		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1382T>C (p.Ile461Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587913	CV286726		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1382T>C (p.Ile461Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11587914	CV302572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*376G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587922	CV292981		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1289C>T (p.Pro430Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587927	CV289342		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*1694del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11587929	CV288643		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2800T>C (p.Leu934=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11587930	CV276525		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5066C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587932	CV297155		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1540C>T (p.Arg514Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11587938	CV276990		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.*518G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11587939	CV284136		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1147_*1148del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587939	CV284136		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1147_*1148del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11587946	CV276394		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2336A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587953	CV290573		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.282C>G (p.Val94=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587956	CV276053		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6128T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587960	CV284767		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1989C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587961	CV302983		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*655A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587962	CV290539		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1063_*1064dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587971	CV292998		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.347C>A (p.Pro116His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11587973	CV298870		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1903G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587979	CV302666		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2801T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587984	CV301741		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.*211A>G		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11587997	CV302944		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2357T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11587998	CV276384		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1749G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588005	CV281366		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*111A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588008	CV298284		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8058A>C (p.Leu2686Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588009	CV280421		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-181C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588012	CV296889		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1081T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588013	CV288333		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2012C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588016	CV298116		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.159C>A (p.Ser53Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588020	CV275984		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*301G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588021	CV291908		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000204.5(CFI):c.1581C>T (p.Gly527=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11588023	CV302990		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*265A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588027	CV290455		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1129A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588032	CV287654		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4448G>A (p.Arg1483Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11588039	CV293980		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2331C>T (p.Phe777=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588045	CV286250		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2439del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588050	CV283084		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*209A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588051	CV276660		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*134T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588052	CV275804		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3857G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588061	CV296588		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1967T>G (p.Leu656Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588065	CV288665		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*355C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588084	CV279291		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*453A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588085	CV280365		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+851A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588086	CV293522		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-6T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588097	CV297352		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2396C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588097	CV297352		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2396C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588103	CV301494		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1092C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588111	CV297491		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2211+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588118	CV286469		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.24A>C (p.Arg8Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588123	CV303846		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1899A>G (p.Gln633=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588124	CV291603		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.1015C>G (p.Arg339Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588127	CV278468		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*52G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588128	CV312796		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.705C>T (p.Phe235=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588130	CV279731		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1562T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588137	CV300891		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4606C>A (p.Gln1536Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588139	CV300499		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*153C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588140	CV299920		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.253C>T (p.Pro85Ser)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11588141	CV280156		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.*221_*222del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588160	CV303784		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.2067C>T (p.Thr689=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588173	CV278240		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*838T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588173	CV278240		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*838T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588174	CV282970		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*234C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588178	CV293079		HP:0003236	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*834A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588182	CV290319		HP:0012205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588193	CV294935		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.827C>T (p.Thr276Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588194	CV292785		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3875A>C (p.Glu1292Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11588197	CV289121		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1309A>G (p.Lys437Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588207	CV324926		HP:0000546	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-88C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588207	CV324926		HP:0001997	PMID:39406924|RGD:405850206	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-88C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11588209	CV300623		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1548del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588211	CV292959		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*768T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588217	CV292340		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1840A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588228	CV303772		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*335T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588234	CV290291		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.652A>T (p.Ile218Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588241	CV286363		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.585T>A (p.Pro195=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11588269	CV298083		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1720T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588270	CV296630		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1434T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588273	CV296945		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588273	CV296945		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588273	CV296945		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2582+11C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11588277	CV288513		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4344T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588280	CV290242		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2139_*2145AGG[2]GGAGAAGAGAGTAGGAAAAAGGAGGG[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588280	CV290242		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*2139_*2145AGG[2]GGAGAAGAGAGTAGGAAAAAGGAGGG[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588289	CV296239		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2853C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588294	CV279426		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702627C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11588300	CV295105		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*3257del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588302	CV279572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*412T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588308	CV281371		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*396G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588311	CV300619		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*232_*235del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588327	CV285913		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43316G>A (p.Arg14439His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588338	CV296011		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*2039A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588340	CV289347		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2803G>A (p.Glu935Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11588340	CV289347		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2803G>A (p.Glu935Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11588342	CV312789		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.909G>C (p.Gly303=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11588345	CV288404		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.150C>T (p.Asp50=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11588359	CV293297		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-71C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588365	CV284778		HP:0009371	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*25G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588368	CV278156		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1761T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588370	CV289928		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.417C>T (p.Asn139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588371	CV277518		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*500del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588371	CV277518		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*500del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588374	CV300035		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2453A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588375	CV297122		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.273C>T (p.Val91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588376	CV287923		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2431T>G (p.Ser811Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588376	CV287923		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2431T>G (p.Ser811Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11588380	CV295945		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3491A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588382	CV285645		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1794T>C (p.His598=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588399	CV292539		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.403G>T (p.Ala135Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11588399	CV292539		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.403G>T (p.Ala135Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11588401	CV289072		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.942C>T (p.Leu314=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11588407	CV276186		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-145G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588412	CV296241		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*2355T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588415	CV293556		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1137G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588419	CV291294		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2121G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588421	CV290112		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1408G>C (p.Glu470Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11588422	CV297494		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1683-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588423	CV299151		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2293G>C (p.Ala765Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588423	CV299151		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2293G>C (p.Ala765Pro)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11588424	CV275549		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.15088C>T (p.Arg5030Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11588424	CV275549		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.15088C>T (p.Arg5030Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588432	CV294504		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*649G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588437	CV303911		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.814C>G (p.Pro272Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588438	CV289696		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.32G>A (p.Arg11Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11588440	CV300480		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*367del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588441	CV287631		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-400T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588445	CV294298		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.622+13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588447	CV300596		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8063C>T (p.Pro2688Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11588452	CV298774		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*833T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588466	CV292952		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*879A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588468	CV283312		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*417_*418insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588478	CV292594		HP:0012239	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.3(TF):c.-65G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588482	CV290000		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1451A>C (p.Asn484Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11588486	CV283024		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3073G>C (p.Asp1025His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588493	CV299344		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1970A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588500	CV295038		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*252G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11588500	CV295038		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*252G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588500	CV295038		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*252G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588512	CV286423		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*567T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588518	CV287874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1595G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588522	CV275794		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3386C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588533	CV294424		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1023T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588536	CV303868		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2850C>T (p.Arg950=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588541	CV285463		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.227A>C (p.Glu76Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11588552	CV297857		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.736C>G (p.Leu246Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11588565	CV287026		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*399_*400insCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588568	CV298230		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1192G>A (p.Val398Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588573	CV276352		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*154G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588577	CV296411		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*183C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588582	CV279718		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588588	CV301049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2719C>T (p.Arg907Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11588593	CV291802		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.536-4T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11588595	CV288805		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2783A>G (p.Gln928Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588607	CV324913		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588611	CV275831		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1049T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588612	CV291461		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.258T>A (p.Gly86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588615	CV293409		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.430A>C (p.Met144Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588617	CV282962		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33418990|PMID:35913489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.2002A>G (p.Ser668Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11588619	CV295325		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33841295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2459G>A (p.Gly820Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11588624	CV282042		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1769G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588631	CV300331		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*338A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588636	CV287155		HP:0003124	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32115487|PMID:36190978|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.11362G>A (p.Glu3788Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11588652	CV292343		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2159C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588656	CV294904		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-284G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588657	CV283038		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1874C>T (p.Pro625Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11588659	CV295241		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:12653705|PMID:15816848|PMID:15888141|PMID:16484981|PMID:16971478|PMID:17916216|PMID:19439919|PMID:25155989|PMID:25741868|PMID:27544590|PMID:28492532|PMID:29500833|PMID:31670143|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.5797C>T (p.Arg1933Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11588664	CV295039		HP:0007544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*352A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588664	CV295039		HP:0100495	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*352A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588664	CV295039		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*352A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588665	CV275795		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3418C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588676	CV291340		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*61T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588690	CV303020		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3631G>A (p.Gly1211Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588693	CV301754		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1346C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588699	CV302356		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2009T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588720	CV276635		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*666C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588726	CV289279		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4486G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588728	CV296002		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-363G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588733	CV295959		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1991C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11588737	CV278222		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588737	CV278222		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588739	CV302612		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.249G>A (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588751	CV283516		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*895C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588759	CV291411		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1186T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588762	CV325708		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.415G>A (p.Val139Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11588771	CV264312		HP:0030051	PMID:12390967|PMID:12661046|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:16786525|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:23516313|PMID:23810313|PMID:24037712|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:9736777|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11588776	CV289484		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*313C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588789	CV276236		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3336G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588790	CV298299		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*218G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588803	CV286349		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11588818	CV292556		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2310A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588818	CV292556		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2310A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588820	CV289179		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.21T>C (p.Ala7=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588822	CV289926		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.184G>A (p.Val62Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588828	CV296582		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.-115del		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11588840	CV278321		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2419C>T (p.Leu807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588841	CV312788		HP:0000546	PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.954G>A (p.Leu318=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588848	CV302395		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.853C>A (p.Gln285Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11588848	CV302395		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.853C>A (p.Gln285Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11588859	CV303812		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6159C>T (p.Asp2053=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588861	CV278148		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*94A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588864	CV294972		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1429C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588865	CV282030		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*464T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588869	CV294413		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.687T>C (p.Thr229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588869	CV294413		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.687T>C (p.Thr229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588869	CV294413		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.687T>C (p.Thr229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588871	CV303884		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2319G>A (p.Pro773=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588878	CV289597		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.208C>T (p.Leu70=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11588879	CV277414		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.2(SLC19A2):c.-196C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588891	CV298680		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1086C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11588891	CV298680		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588891	CV298680		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588892	CV300898		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1312C>T (p.His438Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588893	CV302609		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.875G>A (p.Arg292Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588894	CV264085		HP:0000556	PMID:14681825|PMID:23591405|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:33322828|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11588899	CV279307		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2085G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588913	CV292812		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.119G>A (p.Ser40Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11588919	CV304039		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.*176C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11588936	CV292303		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.801C>G (p.Pro267=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11588938	CV280601		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-368A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588942	CV276397		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3123A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588946	CV294415		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11588947	CV289854		HP:0000815	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.1875A>T (p.Ile625=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588950	CV288580		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1554C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588951	CV302134		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2549G>T (p.Gly850Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11588951	CV302134		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2549G>T (p.Gly850Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11588959	CV302916		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588959	CV302916		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588959	CV302916		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588960	CV295408		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*545T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588974	CV304061		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1066G>A (p.Val356Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11588975	CV299304		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.3(SDHA):c.-84dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588979	CV289489		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*488T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588981	CV281573		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1047C>T (p.Val349=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11588988	CV295791		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5136del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11588996	CV301862		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.25070G>A (p.Arg8357His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589007	CV279736		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1809C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589013	CV294648		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1248C>T (p.Thr416=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589019	CV298258		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5526C>T (p.Ala1842=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589021	CV299794		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.5(CFB):c.-186delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589024	CV275886		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4113C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589034	CV288659		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.-131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589035	CV279427		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702718A>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11589038	CV303033		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2412C>G (p.Val804=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589042	CV302394		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1408-11G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11589042	CV302394		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1408-11G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11589050	CV289660		HP:0008007	PMID:14507861|PMID:15037581|PMID:15255109|PMID:18537981|PMID:19536304|PMID:21081970|PMID:21854771|PMID:23218701|PMID:25741868|PMID:27508083|PMID:28492532|PMID:30108387|PMID:32830442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.1168C>T (p.Arg390Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11589058	CV312778		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1461C>A (p.Ile487=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11589066	CV276570		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*42C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589068	CV300191		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1023A>G (p.Lys341=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589071	CV291322		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31666924|PMID:32994724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.281G>A (p.Arg94Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11589073	CV294411		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.282C>T (p.Val94=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11589078	CV301432		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2236A>C (p.Asn746His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589078	CV301432		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2236A>C (p.Asn746His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589083	CV303629		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.144C>T (p.Gly48=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11589084	CV292711		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11589084	CV292711		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11589085	CV279011		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.*117dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589089	CV301621		HP:0000819	PMID:34737426|RGD:405850206	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.560G>A (p.Arg187Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11589100	CV291512		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.553C>G (p.Leu185Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589110	CV285246		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*721A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589111	CV294417		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589113	CV285903		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2965C>G (p.Pro989Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589113	CV285903		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2965C>G (p.Pro989Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11589125	CV289296		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2525G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589128	CV287907		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589129	CV298678		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.301C>T (p.His101Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11589129	CV298678		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.301C>T (p.His101Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11589129	CV298678		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.301C>T (p.His101Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11589133	CV291390		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2244G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589135	CV288928		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.*91C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589153	CV288321		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3209A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589159	CV291233		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1098C>T (p.Thr366=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11589164	CV281145		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*915C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589166	CV292547		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1281C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589166	CV292547		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1281C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589170	CV292063		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*545C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11589171	CV303301		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.711C>T (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11589173	CV276234		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2489C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589175	CV288648		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.57G>C (p.Leu19=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589180	CV296887		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.-15+11dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589187	CV280989		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3549C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11589188	CV292699		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2309C>A (p.Pro770His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11589194	CV299910		HP:0004810	PMID:20116044|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.71A>G (p.Lys24Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589196	CV289239		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2884A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589203	CV292316		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*814C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589212	CV324842		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.394G>A (p.Glu132Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11589222	CV286656		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1601G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589225	CV292515		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.480C>A (p.Thr160=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589226	CV276537		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5466G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589227	CV301504		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1877A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589230	CV280946		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*849T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589234	CV300020		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1559A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589243	CV280978		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2230G>A (p.Val744Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11589245	CV294867		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*413T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589246	CV294759		HP:0004828	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.-209A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589250	CV287797		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*283G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589255	CV303566		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1139C>T (p.Thr380Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589261	CV284362		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589267	CV301566		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*3336_*3339del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589273	CV295400		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1635C>T (p.Phe545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589275	CV285384		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*7C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589277	CV289100		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2662-14T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11589289	CV290122		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1013G>A (p.Arg338Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589295	CV300012		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1113G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589297	CV302952		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2071C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589306	CV268945		HP:0003560	PMID:12746421|PMID:17994539|PMID:22095924|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30107846|PMID:30764848|PMID:32382396|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9192266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11589309	CV299055		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.170C>T (p.Thr57Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11589324	CV275841		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2019C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589326	CV300507		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26158642|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3150G>C (p.Lys1050Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11589326	CV300507		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26158642|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3150G>C (p.Lys1050Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11589328	CV296404		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*55G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589333	CV282591		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-242C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589335	CV288862		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2300C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589338	CV298649		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2515_*2516del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11589340	CV278944		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+145T>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11589353	CV299112		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.699G>A (p.Thr233=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589353	CV299112		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.699G>A (p.Thr233=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11589364	CV281326		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.*136G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589375	CV278155		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1251A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589392	CV300391		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2712C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589401	CV293975		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589401	CV293975		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589409	CV275643		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-127G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589410	CV275906		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11589412	CV286699		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.2002A>C (p.Thr668Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589417	CV291681		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1908T>C (p.Asp636=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589424	CV285622		HP:0001513	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.18C>T (p.Cys6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589431	CV298605		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-170C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589440	CV293300		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.291G>T (p.Leu97=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589442	CV288570		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2885C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589444	CV299319		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1535T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589447	CV291395		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3864T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589461	CV297612		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5034del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589468	CV295411		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2884+15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589478	CV295407		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*79A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589480	CV288496		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3376C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589482	CV293321		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.3(CP):c.-183T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589490	CV289548		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.105G>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589501	CV285656		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.2(HADHB):c.-124C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589504	CV299746		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315371|PMID:31064016|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001109809.5(ZFP57):c.491G>A (p.Arg164Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589512	CV300265		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.851A>G (p.Lys284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589513	CV295392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1218C>T (p.Asp406=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589514	CV294769		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:27487388|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.136C>G (p.Arg46Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589518	CV299187		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.852+12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589521	CV295308		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28974383|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2026C>T (p.Arg676Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11589531	CV302870		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*473G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589532	CV289857		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.378A>C (p.Lys126Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589534	CV300850		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*945T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589535	CV287607		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.379C>T (p.Arg127Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11589536	CV286978		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.3(CRYGD):c.-77T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589542	CV303439		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1212C>G (p.Pro404=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589546	CV292982		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1338C>G (p.Pro446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589559	CV282527		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*588A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589569	CV287666		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3744C>T (p.Asp1248=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11589571	CV293572		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2110C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589579	CV292608		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1107C>T (p.His369=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589588	CV280351		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2069A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589593	CV294946		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3228C>G (p.Ile1076Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589601	CV277357		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1235G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589603	CV291355		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.225C>T (p.Arg75=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11589608	CV275939		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2012C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589613	CV290570		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.417T>C (p.Cys139=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11589629	CV292633		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1452A>G (p.Ala484=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11589634	CV303921		HP:0030636	PMID:23281133|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.337C>T (p.Pro113Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589638	CV298688		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1808A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11589638	CV298688		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1808A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589638	CV298688		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1808A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589639	CV298290		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8683G>C (p.Asp2895His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11589640	CV282769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1929G>A (p.Met643Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11589653	CV294399		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2988C>T (p.Ala996=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589653	CV294399		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2988C>T (p.Ala996=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589653	CV294399		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2988C>T (p.Ala996=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589657	CV286219		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*1005C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589658	CV294635		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*871C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589663	CV299754		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.236+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589665	CV288849		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-51C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589670	CV290453		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1210T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589692	CV296236		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*195C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589694	CV276019		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3023G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589698	CV289340		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*508A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589702	CV301725		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589704	CV300546		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2220T>C (p.Ser740=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589711	CV286694		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*281del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589712	CV281536		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3705C>T (p.Arg1235=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11589716	CV296622		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*59G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589718	CV300775		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.663G>T (p.Ala221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589718	CV300775		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.663G>T (p.Ala221=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11589722	CV300584		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7419C>T (p.Ser2473=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589724	CV303007		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4356G>A (p.Gln1452=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589726	CV287897		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*380C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589736	CV303496		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.3(SDHA):c.-115T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589743	CV301814		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3140C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589757	CV296231		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*126G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589765	CV280141		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.3(FH):c.*266A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589775	CV280984		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1065G>A (p.Ala355=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11589776	CV312802		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.335C>T (p.Thr112Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589779	CV298251		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4248C>T (p.Leu1416=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11589793	CV292848		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.116T>C (p.Ile39Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11589796	CV284737		HP:0001592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-249G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589798	CV280049		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1601C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589799	CV275903		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*279C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589802	CV280895		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-26G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589805	CV291459		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1086G>A (p.Ser362=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589806	CV296358		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.933C>A (p.Thr311=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589824	CV286208		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49988T>C (p.Ile16663Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11589825	CV287792		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*60G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589827	CV278940		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+281T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589843	CV293270		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1380C>T (p.Thr460=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11589853	CV299310		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3310C>A (p.Gln1104Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589863	CV281456		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*232C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589864	CV299210		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*21C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589865	CV294932		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.672G>A (p.Val224=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11589870	CV286102		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11589870	CV286102		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100766-10del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11589878	CV296621		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.889G>A (p.Val297Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11589882	CV289587		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1853T>C (p.Ile618Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11589883	CV289510		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.496+6_496+7dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11589887	CV297909		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*364T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589894	CV292677		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589902	CV289807		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.340G>A (p.Ala114Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11589905	CV276395		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2351T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589908	CV300350		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1202G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589924	CV293018		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1159T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589936	CV289198		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1520del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589942	CV289193		HP:0003218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*993A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11589943	CV295431		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*163G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589945	CV300287		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.-84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589948	CV293970		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1083C>T (p.Ser361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589950	CV295437		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.3(AMT):c.-136T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589951	CV292655		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*469G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589954	CV292190		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.-8-28133C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589960	CV296279		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*178T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11589961	CV288617		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1282C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589970	CV295924		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.448G>T (p.Ala150Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589971	CV279288		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-30C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589973	CV294081		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-148G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589976	CV287412		HP:0000815	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.384-15T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11589990	CV277352		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1155C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589994	CV296610		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*502C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11589997	CV292561		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2625A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11590001	CV287176		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1717T>C (p.Leu573=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11590004	CV283048		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*630G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590023	CV292685		HP:0000510	PMID:14971589|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.381C>G (p.Ser127=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590037	CV280951		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*1052C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590043	CV294708		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*860T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590044	CV281846		HP:0004789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*50G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590048	CV283898		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.173A>G (p.Asp58Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590050	CV294068		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.871C>T (p.Pro291Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590054	CV266814		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3960C>T (p.Leu1320=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11590056	CV279352		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3641G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590066	CV293874		HP:0000822	PMID:33230300|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000901.5(NR3C2):c.2312G>A (p.Arg771His)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11590077	CV297854		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.555A>T (p.Ala185=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590078	CV289494		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*925T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590083	CV280366		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+801C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590086	CV292892		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*70T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590098	CV295594		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4489A>G (p.Lys1497Glu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11590099	CV285387		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590101	CV303267		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1278C>T (p.Cys426=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590110	CV288483		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*904C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590118	CV291902		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.*305T>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11590121	CV295433		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.858C>A (p.Gly286=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11590128	CV295368		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.969G>A (p.Ala323=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11590134	CV299347		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*584A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590135	CV296556		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.358+12C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590137	CV303568		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.846-5dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11590145	CV299231		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*309T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590149	CV298096		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.758C>T (p.Thr253Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590169	CV276630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*188G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590177	CV299980		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.150C>T (p.Asp50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11590177	CV299980		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.150C>T (p.Asp50=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11590183	CV301840		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1338C>T (p.Ile446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590196	CV300348		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*952C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590201	CV276398		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3496T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590212	CV293133		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-207G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590216	CV286020		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1159C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590218	CV284793		HP:0003704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.*588G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590219	CV296646		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1559G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590228	CV289953		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1973G>A (p.Arg658His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11590234	CV280929		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*571C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590238	CV288365		HP:0000097	PMID:17396119|PMID:20029656|PMID:24033266|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.2367A>T (p.Gly789=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11590239	CV302142		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1952A>G (p.Asn651Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590240	CV303516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9229G>A (p.Ala3077Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590248	CV302343		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2662A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590253	CV303501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5227G>A (p.Ala1743Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590265	CV281764		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*531A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590268	CV295404		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2129+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590274	CV303879		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2469C>T (p.Ser823=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11590294	CV293562		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1809G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590300	CV294508		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*27G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590306	CV294871		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30706179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.219C>T (p.Tyr73=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11590306	CV294871		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30706179|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.219C>T (p.Tyr73=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11590329	CV281562		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*724G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590334	CV282349		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-390delA		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11590335	CV296278		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3255C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590345	CV296246		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2542G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590356	CV291661		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*810C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590361	CV291207		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2542G>A (p.Asp848Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590385	CV288914		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2257G>A (p.Ala753Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590386	CV295274		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.270C>T (p.Asp90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590390	CV303808		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7737T>C (p.Thr2579=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590390	CV303808		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7737T>C (p.Thr2579=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590397	CV289190		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1336A>G (p.Ile446Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590402	CV297156		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1749C>T (p.Ile583=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11590405	CV296895		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1189T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590410	CV291383		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2676T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590411	CV285866		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590413	CV289206		HP:0001258	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29908077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.136G>A (p.Glu46Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11590414	CV288868		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2022G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590440	CV287943		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.819C>T (p.Pro273=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11590441	CV297916		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*741C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590444	CV290312		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1401G>T (p.Gln467His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590447	CV289616		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1688-4C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590470	CV286672		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1226A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590485	CV278218		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-12C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590496	CV299975		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.*501C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590499	CV291238		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.210-11A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590505	CV283041		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1668C>T (p.Thr556=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590515	CV297117		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1018+12G>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11590524	CV286957		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*879del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590525	CV299849		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-378T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590532	CV302414		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.2100C>T (p.Gly700=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11590538	CV294629		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1629C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590551	CV285635		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*510A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590563	CV286036		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*295G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11590565	CV291663		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*568C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590585	CV280061		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1985A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590594	CV286628		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3037G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590595	CV276235		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2581G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590597	CV291285		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2845T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590603	CV275991		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1183del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590612	CV288378		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*50C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590632	CV292362		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3152G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590638	CV295919		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2762A>G (p.Asn921Ser)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11590654	CV290559		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.654C>T (p.His218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590657	CV281460		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*345C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590659	CV300198		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1557+7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590666	CV325737		HP:0000546	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*235G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590694	CV289653		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31757659|PMID:33587123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.836C>T (p.Pro279Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11590702	CV279063		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.*657del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590721	CV300289		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.300C>T (p.Thr100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590725	CV292333		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1155T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590745	CV295399		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1401+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590776	CV304074		HP:0002762	PMID:16283885|PMID:17589361|PMID:24532482|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.214G>A (p.Glu72Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590781	CV292673		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1317C>T (p.Pro439=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11590787	CV303444		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.418C>G (p.Leu140Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590789	CV294880		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1741C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590797	CV282500		HP:0004789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*429A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590801	CV289262		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3990A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590808	CV285893		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*27G>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11590817	CV300346		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1040G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590820	CV291361		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1626C>T (p.Ser542=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590823	CV300297		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1610-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590828	CV289301		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2209G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590832	CV296743		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.672A>G (p.Thr224=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11590834	CV292618		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1805C>A (p.Pro602Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590845	CV283841		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*270G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11590855	CV299205		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2526C>T (p.Gly842=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11590871	CV292534		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1200T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590875	CV291436		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1747C>T (p.Leu583Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590885	CV303927		HP:0030636	PMID:12724644|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.166C>T (p.Arg56Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590887	CV293533		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*51G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590894	CV300022		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1971C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590897	CV289798		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031850.3(AGTR1):c.-329G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11590899	CV292335		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1298_*1299del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590905	CV299156		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*191C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590912	CV277368		HP:0004860	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*1814G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590921	CV289456		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.48G>A (p.Ala16=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11590928	CV291313		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*338G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590935	CV295948		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4797G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590939	CV288678		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.16G>C (p.Ala6Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11590950	CV278140		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*479G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590969	CV281382		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*1274_*1275del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590972	CV276434		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5351G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590978	CV297892		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1737A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590989	CV296394		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1769+14C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11590990	CV288633		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*260A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590992	CV295037		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3118A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11590994	CV298522		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1463T>C (p.Val488Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591006	CV287922		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.969C>T (p.His323=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591014	CV294695		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*487G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591044	CV292628		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.595C>T (p.Pro199Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11591058	CV303863		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3194C>T (p.Pro1065Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11591058	CV303863		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3194C>T (p.Pro1065Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11591066	CV294639		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*599G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591075	CV281845		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*356A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591080	CV300074		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591081	CV288900		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*399C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591082	CV290460		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*300T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591087	CV291356		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3550T>C (p.Leu1184=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11591087	CV291356		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3550T>C (p.Leu1184=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11591094	CV300155		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*989T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591106	CV295526		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1080G>A (p.Arg360=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591132	CV290327		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.25T>C (p.Leu9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591133	CV288572		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2653T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591136	CV289935		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.572A>G (p.Glu191Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591138	CV292250		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4065C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591147	CV283025		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2531C>T (p.Pro844Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11591149	CV288874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*988C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591153	CV286039		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1556T>C (p.Ile519Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11591154	CV300160		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.3(MTTP):c.-241G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591174	CV289070		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2147-8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591193	CV300514		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.*201del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591211	CV280081		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*447C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591213	CV292603		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1495T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591217	CV296064		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5566C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591219	CV289236		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1568G>A (p.Arg523Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591221	CV289292		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.-1-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591222	CV280891		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.-245G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591228	CV289900		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.938C>T (p.Thr313Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11591229	CV299365		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4382A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591233	CV298580		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*62A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591240	CV291115		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1638G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591242	CV296972		HP:0000556	PMID:17160889|PMID:20827784|PMID:21642631|PMID:25741868|PMID:27659767|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1092del (p.Glu365fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11591250	CV302362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1335C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591253	CV282973		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*414C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591257	CV292205		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591264	CV288519		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4717C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591269	CV291529		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3400A>G (p.Ser1134Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591279	CV280968		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702974A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11591281	CV289560		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.-142G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591285	CV278187		HP:0004860	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*60G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591295	CV302365		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591301	CV288391		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5418C>T (p.Asp1806=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591312	CV298886		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.*1006dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591312	CV298886		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.*1006dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591319	CV293969		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591331	CV298654		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*832T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591332	CV303794		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6718G>C (p.Glu2240Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591338	CV299937		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*305G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591342	CV300299		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.1642A>G (p.Ile548Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591346	CV292614		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1277C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591359	CV299359		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4243A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591376	CV291360		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.777C>A (p.Thr259=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591379	CV294500		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1623A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591383	CV295342		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.469-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591393	CV290579		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-45G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591405	CV288447		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-388C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591409	CV289252		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3057C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591415	CV286687		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*283G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591416	CV288865		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.216+14G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591419	CV294774		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.490A>G (p.Thr164Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591438	CV290548		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*537T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591448	CV293040		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2622A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591460	CV285886		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*233T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591465	CV301836		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5573A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591482	CV280977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3027C>T (p.Ile1009=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11591497	CV278076		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1181_*1182insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591498	CV286973		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.499C>T (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591509	CV269860		HP:0000090	PMID:15723066|PMID:21901789|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.214C>T (p.Arg72Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11591510	CV299334		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1701G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591514	CV292519		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.696+12G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591521	CV292079		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.961G>A (p.Val321Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591530	CV288820		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.384C>G (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11591542	CV300398		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3102C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591547	CV298634		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2574C>A (p.Pro858=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591549	CV299202		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2352+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11591551	CV289951		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1810C>T (p.Leu604=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591566	CV289701		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.279C>T (p.Gly93=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591585	CV304183		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.1201G>A (p.Val401Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11591587	CV292983		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-14dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591609	CV285839		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.*173C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591611	CV300025		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2221A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591617	CV288337		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1784C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591618	CV286637		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139279.6(MCFD2):c.416C>T (p.Ala139Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11591618	CV286637		HP:0001892	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139279.6(MCFD2):c.416C>T (p.Ala139Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11591620	CV302361		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1515G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591625	CV300923		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-500A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591627	CV285382		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.820C>T (p.Pro274Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591633	CV299942		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.85C>T (p.Arg29Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591636	CV281529		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*188G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591651	CV294294		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*48G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591663	CV285235		HP:0001250	PMID:24464349|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1031A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591666	CV292589		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1589G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591667	CV287150		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2748T>C (p.Leu916=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591672	CV276199		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591675	CV289103		HP:0010934	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.2592C>T (p.His864=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11591679	CV292317		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.597G>A (p.Glu199=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591680	CV303798		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6596C>T (p.Pro2199Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591680	CV303798		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6596C>T (p.Pro2199Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591688	CV289248		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2995A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591691	CV288677		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.454-13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591694	CV292186		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.953T>C (p.Ile318Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591704	CV280715		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*737C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591715	CV295801		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*3928_*3929del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591717	CV290314		HP:0012205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1143A>G (p.Gln381=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591735	CV298858		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.699G>A (p.Ala233=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11591747	CV286483		HP:0000729	PMID:12234283|PMID:15635077|PMID:16225397|PMID:18704508|PMID:22480232|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:30476936|PMID:31589614|PMID:7539209|PMID:9186880|PMID:9768685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.808C>T (p.Arg270Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11591747	CV286483		HP:0003131	PMID:12234283|PMID:15635077|PMID:16225397|PMID:18704508|PMID:22480232|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:30476936|PMID:31589614|PMID:7539209|PMID:9186880|PMID:9768685|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.808C>T (p.Arg270Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11591752	CV296026		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1360A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591753	CV296293		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.628-5T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591757	CV292595		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.334A>G (p.Thr112Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591759	CV294854		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*45C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591763	CV288873		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1157G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591768	CV325706		HP:0000546	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.*62A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591772	CV303886		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2157G>C (p.Leu719=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591779	CV297739		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*207T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591782	CV302701		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1279A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591790	CV299807		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*265T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591791	CV289586		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2985C>T (p.Tyr995=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11591797	CV301838		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5718del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591802	CV293395		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.873G>A (p.Met291Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591806	CV302863		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1018C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591812	CV295065		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1527A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591819	CV284119		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*121C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11591820	CV294920		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5894A>C (p.His1965Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11591820	CV294920		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5894A>C (p.His1965Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11591820	CV294920		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5894A>C (p.His1965Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11591820	CV294920		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35430768|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5894A>C (p.His1965Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11591825	CV287935		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1495C>A (p.Pro499Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591831	CV290977		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*5201T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591833	CV288437		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1157C>T (p.Ala386Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591835	CV300858		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.799-13C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591839	CV298103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.481C>G (p.His161Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11591849	CV297840		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-146C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591850	CV291302		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1849T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591853	CV278472		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*426C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591863	CV291891		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.-38T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591864	CV324872		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.807G>A (p.Gln269=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11591870	CV295912		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1431-10T>G		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11591886	CV288642		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.585C>T (p.Ala195=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591889	CV302561		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.4(RPS10):c.-58C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591896	CV303562		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*320C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591898	CV288037		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.948T>C (p.Tyr316=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11591904	CV292993		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1423A>G (p.Met475Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11591907	CV302420		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.-57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591909	CV288008		HP:0007354	PMID:17824900|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004082.5(DCTN1):c.586A>G (p.Ile196Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591910	CV303308		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591913	CV283112		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*759T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591914	CV298077		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2229C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591917	CV286432		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.251A>T (p.Tyr84Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591927	CV290491		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.706A>G (p.Ile236Val)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11591927	CV290491		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.706A>G (p.Ile236Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11591936	CV292533		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*205C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591937	CV303837		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4003G>A (p.Gly1335Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591940	CV299981		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.445C>T (p.Arg149Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11591940	CV299981		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.445C>T (p.Arg149Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11591942	CV303547		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10710A>G (p.Glu3570=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11591944	CV300047		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3303G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591947	CV291405		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2772A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591953	CV296635		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000204.5(CFI):c.1206C>T (p.Pro402=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11591956	CV291343		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5775C>G (p.Ala1925=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591960	CV285928		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.867C>T (p.Thr289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591973	CV289837		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*362G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11591979	CV281331		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*719C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591980	CV302637		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3613T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591983	CV292613		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1602C>T (p.Tyr534=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11591989	CV296270		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*608T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11591991	CV286271		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*1333_*1336dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11591992	CV302688		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2139A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592002	CV302593		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*268C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592008	CV290530		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1169T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592012	CV294682		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*49C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592022	CV283585		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*112G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592023	CV300316		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*230G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592029	CV301750		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1129A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592038	CV294903		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.5(PDGFRA):c.-284G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592048	CV292389		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4895A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592055	CV300130		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*780C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592059	CV292999		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.164A>G (p.Tyr55Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592074	CV280925		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*444G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592077	CV298541		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.705A>G (p.Lys235=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592083	CV289469		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*276C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592087	CV293981		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*20C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592088	CV299773		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1273T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592090	CV299321		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-123G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592091	CV301778		HP:0000934	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2113del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11592097	CV276202		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*313A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592098	CV302389		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592101	CV285700		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.399G>A (p.Gly133=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11592105	CV295350		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.134+14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592123	CV302217		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11592123	CV302217		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.395A>G (p.Lys132Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11592125	CV292598		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.521C>T (p.Ser174Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11592138	CV287870		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2278C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592144	CV301853		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6038C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592145	CV287600		HP:0002666	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.589C>T (p.Arg197Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11592153	CV303498		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3318+13C>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11592156	CV288858		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2754A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592158	CV285895		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*495A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592161	CV283466		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.-63C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11592163	CV288647		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.887+10C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11592165	CV301827		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2905A>G (p.Lys969Glu)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11592193	CV289269		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4278G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592211	CV286471		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37716586|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.114A>C (p.Gly38=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11592218	CV284144		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*230T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592219	CV290493		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.-16C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592220	CV298658		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*505A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592226	CV297836		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.571G>C (p.Asp191His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592237	CV286942		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.2064T>C (p.Ile688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592240	CV285877		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*47G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592243	CV296281		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1745G>A (p.Arg582His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592243	CV296281		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1745G>A (p.Arg582His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592246	CV303786		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.2029A>G (p.Met677Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592254	CV289666		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1154A>G (p.Asn385Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592255	CV295908		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.793-19_793-14del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11592258	CV285944		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.258G>A (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11592258	CV285944		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.258G>A (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11592287	CV300006		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*762T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592288	CV289266		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2585A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592298	CV294493		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*2087A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592300	CV276337		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*694C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592321	CV286939		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*2333G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592328	CV285215		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1739C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592329	CV288770		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1047-13T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592347	CV281572		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1166T>C (p.Val389Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11592350	CV279327		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.-30T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592354	CV278939		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+411A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592357	CV289099		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2697T>C (p.Val899=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592359	CV294911		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.5194A>G (p.Met1732Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11592361	CV292996		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*364T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592369	CV303274		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*268G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592370	CV299368		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5127T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592374	CV299326		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2686T>A (p.Tyr896Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592375	CV291679		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2803-14T>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592399	CV289513		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1074C>T (p.His358=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592400	CV294407		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.163C>A (p.Arg55Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11592404	CV300401		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3382C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592405	CV291134		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1233C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592406	CV299806		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.356G>A (p.Arg119His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592417	CV297903		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2106G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592420	CV282945		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29259136|PMID:30146126|PMID:30971288|PMID:34526433|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1954A>G (p.Asn652Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11592425	CV289608		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.3(TF):c.-117G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592438	CV293152		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-184C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11592449	CV294680		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.366G>A (p.Pro122=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11592450	CV293304		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.669G>C (p.Val223=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592452	CV280083		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.*954G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592454	CV287649		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4728C>T (p.Ile1576=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592460	CV303866		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2915C>G (p.Thr972Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592462	CV276393		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2329C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592466	CV291109		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*696C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592472	CV286041		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.1500T>C (p.Asp500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592477	CV299351		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2814T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592479	CV276261		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6084C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592482	CV288922		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1582C>T (p.Arg528Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592482	CV288922		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1582C>T (p.Arg528Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11592484	CV282967		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.-3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592486	CV276409		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4846G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11592491	CV282041		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1431C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592501	CV294576		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*1346_*1347del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592506	CV295386		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1026C>T (p.Ser342=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592511	CV286679		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*903A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592513	CV287944		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.335-13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592517	CV293979		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3253185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2326G>A (p.Asp776Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11592519	CV295279		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.387G>T (p.Glu129Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11592522	CV283088		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-237G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592528	CV297899		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1091-4T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592529	CV288462		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-287C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592548	CV282746		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4237G>A (p.Asp1413Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592560	CV289611		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.624G>A (p.Ser208=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592565	CV292576		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2269T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592569	CV300989		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1061A>G (p.Asn354Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11592602	CV300003		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1112G>T (p.Arg371Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11592602	CV300003		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1112G>T (p.Arg371Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11592604	CV292884		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.777C>T (p.His259=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592629	CV299104		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30029497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.698C>T (p.Thr233Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11592636	CV312766		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.567C>T (p.Ala189=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592637	CV289946		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1332+7C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11592642	CV300335		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*360A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592646	CV281243		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*1020T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592652	CV292182		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.-19A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592668	CV300904		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3345A>G (p.Glu1115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592669	CV281521		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*999C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592679	CV297141		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1265-11C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592692	CV300527		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.3(MMUT):c.-198A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592693	CV286176		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.-104G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592696	CV303792		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.*529A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592699	CV293363		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.1039G>A (p.Ala347Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11592719	CV298430		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.3283T>C (p.Leu1095=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11592721	CV301776		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1856G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592726	CV296591		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.4(HADH):c.-102G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11592730	CV299324		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2241C>T (p.Tyr747=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592731	CV293429		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003924.4(PHOX2B):c.*674dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592741	CV281564		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2419C>T (p.Arg807Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11592754	CV302003		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1024A>G (p.Ile342Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11592754	CV302003		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1024A>G (p.Ile342Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11592754	CV302003		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1024A>G (p.Ile342Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11592763	CV285611		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.282C>T (p.Ser94=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592767	CV299490		HP:0001251	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.3670-14del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592771	CV285945		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.37A>T (p.Ser13Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592773	CV288813		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2169G>A (p.Ala723=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11592779	CV276462		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*217C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592791	CV291132		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1306C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592796	CV295375		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.789G>A (p.Thr263=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592797	CV284125		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.900T>C (p.His300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592806	CV288448		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*56del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592808	CV296615		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.72G>A (p.Lys24=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11592814	CV294764		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-82C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11592824	CV281159		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3419G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592834	CV292083		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.503G>C (p.Arg168Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11592839	CV281796		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*389T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592842	CV276483		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1627A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592849	CV286682		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*830C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592875	CV281896		HP:0001370	PMID:36333501|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005263.5(GFI1):c.*1175G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11592876	CV295766		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.2(HESX1):c.-230T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592877	CV278928		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+1038T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592889	CV291657		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1737T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592904	CV297823		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.806+13_806+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592912	CV291598		HP:0000076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.3566+13del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592914	CV296289		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1296A>G (p.Leu432=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11592915	CV287441		HP:0001081	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001875.5(CPS1):c.*346T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11592916	CV292575		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2447G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592920	CV291431		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-252G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592925	CV325782		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592936	CV292601		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.739C>T (p.Leu247=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11592937	CV288383		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6369C>T (p.Ser2123=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11592947	CV303918		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11592949	CV293265		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1493A>G (p.Gln498Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592951	CV288454		HP:0003218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*725A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592960	CV290509		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2479A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11592961	CV286022		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1208T>C (p.Val403Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592961	CV286022		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1208T>C (p.Val403Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592973	CV279450		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3484G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592985	CV289092		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*1157C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11592988	CV300355		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1129C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593017	CV300914		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*267C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593021	CV296398		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2657C>T (p.Pro886Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11593025	CV277386		HP:0004860	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*967A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593029	CV299139		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1945A>G (p.Asn649Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11593029	CV299139		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1945A>G (p.Asn649Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11593034	CV286654		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1704A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593046	CV285916		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1739C>T (p.Thr580Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593046	CV285916		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1739C>T (p.Thr580Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593053	CV292619		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.4(PCCB):c.-37C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593065	CV291176		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5317C>T (p.Leu1773=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11593065	CV291176		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5317C>T (p.Leu1773=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11593067	CV303209		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1299-7A>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11593074	CV302679		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099287.2(NIPAL4):c.1103C>T (p.Pro368Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593077	CV291117		HP:0004828	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.-161G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11593080	CV287794		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*166G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593081	CV291120		HP:0008288	PMID:27620832|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.-76G>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593099	CV277540		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.-64A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593108	CV294732		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2257C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593113	CV290529		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1345T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593119	CV300002		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1065T>A (p.Val355=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593119	CV300002		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1065T>A (p.Val355=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593123	CV303934		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.117C>G (p.Leu39=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593127	CV286052		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.397-7_397-6insCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593132	CV299800		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.321C>T (p.His107=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593149	CV289071		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.427C>A (p.Leu143Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11593157	CV312784		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.971A>G (p.Gln324Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593170	CV282781		HP:0002510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000817.3(GAD1):c.-41_-40insCT		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11593193	CV292091		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.153G>A (p.Ala51=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593194	CV277562		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*538T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593216	CV289260		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3367C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593226	CV288835		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.749G>A (p.Arg250Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11593228	CV287567		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2300G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593233	CV287878		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1589A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593242	CV300040		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2350C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593247	CV301751		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5281del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593250	CV288156		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025243.4(SLC19A3):c.613A>G (p.Arg205Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593260	CV291391		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2230C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593264	CV296888		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*381C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593273	CV289274		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*1027del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593280	CV295069		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1463+14G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11593281	CV288050		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2489-8G>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11593282	CV303816		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7056-15T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593286	CV288626		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*446G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593287	CV289888		HP:0025498	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1713+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593288	CV325780		HP:0000546	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.-31G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593294	CV300899		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1377C>T (p.Gly459=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593301	CV303818		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5618A>T (p.Asp1873Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593306	CV292369		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4138T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593309	CV285864		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1542A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593317	CV294986		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1939T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593330	CV303840		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2027C>T (p.Thr676Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11593333	CV292192		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1326C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593335	CV293398		HP:0012205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.720G>A (p.Arg240=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593339	CV299144		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2269-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593342	CV303557		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1385A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593348	CV302161		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.384C>T (p.Pro128=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11593350	CV283015		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3723C>T (p.Val1241=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11593352	CV282361		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-490G>C		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11593364	CV286030		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593365	CV293474		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.349G>A (p.Glu117Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11593371	CV299350		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1799T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593372	CV301834		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4676_*4677insGGGGGTGATTCACCT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593375	CV285441		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.229C>A (p.Arg77Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593386	CV299070		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.756C>T (p.Ala252=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593387	CV286026		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1044C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593395	CV291539		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3142C>T (p.Arg1048Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11593399	CV287787		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1968G>A (p.Met656Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11593401	CV280030		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1593G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593406	CV292844		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.45C>T (p.Ser15=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11593410	CV297661		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2974G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593414	CV298691		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2504C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593422	CV288345		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.201C>T (p.Cys67=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593432	CV302558		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*35A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593438	CV299327		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3007G>A (p.Glu1003Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593441	CV282516		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1872del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593445	CV280985		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11593445	CV280985		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11593445	CV280985		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11593445	CV280985		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11593459	CV286920		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1144T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593473	CV300021		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*989A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593486	CV300280		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1923G>A (p.Ala641=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593509	CV295966		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*580del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593514	CV285898		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3590G>A (p.Arg1197His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11593514	CV285898		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3590G>A (p.Arg1197His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11593517	CV278457		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593544	CV285933		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.634C>T (p.Arg212Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11593547	CV303907		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1067A>T (p.Asp356Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593548	CV286924		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593549	CV280990		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3629T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11593560	CV292326		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*868del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593563	CV299986		HP:0003570	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.148A>G (p.Thr50Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593570	CV294802		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*1118C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593590	CV299340		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*985C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593592	CV288406		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-95G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593605	CV292530		HP:0000510	PMID:10521250|PMID:14971589|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.969C>T (p.Cys323=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593608	CV295348		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.496G>A (p.Glu166Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11593608	CV295348		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.496G>A (p.Glu166Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11593610	CV294660		HP:0100315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.408C>T (p.Tyr136=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593629	CV287965		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.753T>C (p.Pro251=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11593630	CV289303		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1844C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593636	CV278241		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.*143G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593639	CV301800		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3004C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593651	CV288915		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1968G>T (p.Arg656Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593663	CV277353		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593666	CV300382		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2133C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593667	CV291792		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593672	CV291670		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*426G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11593679	CV284637		HP:0001370	PMID:36333501|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001372051.1(CASP8):c.*175C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11593685	CV297856		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593688	CV288550		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3824C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593689	CV289911		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.788A>G (p.Asn263Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593696	CV301748		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*780T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593699	CV295088		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.512C>T (p.Ala171Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593705	CV288342		HP:0011533	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002242.4(KCNJ13):c.689G>A (p.Ser230Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11593712	CV295545		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1241C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593716	CV296288		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1614A>G (p.Pro538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593737	CV278152		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*1524C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593739	CV286027		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*880G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593742	CV288924		HP:0003571	PMID:12189489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1402G>A (p.Ala468Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593749	CV285639		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1912A>G (p.Ile638Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593759	CV271173		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.329+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11593780	CV290442		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1345G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593781	CV288749		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593783	CV286663		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.-301G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593809	CV276316		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-224C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593810	CV278133		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.*187_*188del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593812	CV325774		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.58G>A (p.Glu20Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11593813	CV281431		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.955C>T (p.Arg319Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593817	CV285854		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2562G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593823	CV303787		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*27del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593828	CV301280		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.-142T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593836	CV286706		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3044C>A (p.Ser1015Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11593836	CV286706		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3044C>A (p.Ser1015Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11593840	CV293978		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1590C>T (p.Val530=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593840	CV293978		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1590C>T (p.Val530=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11593849	CV277608		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.*364C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593865	CV295255		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.*13+5G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11593869	CV292364		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3537G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593883	CV294699		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.268G>A (p.Ala90Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593886	CV294733		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593887	CV293394		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1365G>T (p.Val455=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593893	CV298113		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.299G>A (p.Arg100Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11593902	CV283062		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1462C>T (p.Arg488Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11593914	CV294893		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2636A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593915	CV289621		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.39C>T (p.Gly13=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11593923	CV297738		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*317T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593927	CV300907		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1584G>A (p.Thr528=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11593931	CV295957		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2909T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593936	CV299423		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004172.5(SLC1A3):c.1154G>A (p.Arg385His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11593945	CV288351		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1163C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593963	CV292615		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1614C>T (p.Gly538=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11593967	CV293591		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1083G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593981	CV281511		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1900C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593987	CV301730		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*460_*461del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11593990	CV291107		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1958A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594018	CV287711		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1100T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594026	CV298775		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*553del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594035	CV290318		HP:0012205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.397A>G (p.Met133Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11594036	CV290476		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.380A>G (p.Asn127Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594047	CV287634		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5943T>C (p.Ser1981=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11594047	CV287634		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5943T>C (p.Ser1981=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11594048	CV296273		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1972C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594056	CV283454		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*420G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594060	CV291398		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1786_*1787del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594066	CV296213		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594066	CV296213		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247-9C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594073	CV277948		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.489T>C (p.Ser163=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11594075	CV296255		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1967C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594084	CV282168		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2032C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594091	CV294653		HP:0003108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.858C>T (p.Thr286=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11594093	CV288935		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1297C>T (p.Pro433Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594100	CV293281		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1275T>C (p.Tyr425=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594109	CV294879		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1448G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594112	CV296353		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594122	CV291499		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*372A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594125	CV301815		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3399T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594127	CV290323		HP:0012205	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.149A>G (p.Asn50Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594130	CV292858		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11594132	CV287633		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6174+4C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11594139	CV303945		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594153	CV279719		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*417G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594160	CV298880		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1877_*1878del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594169	CV302359		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1695G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594207	CV291415		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1763G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594208	CV286599		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-24C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594209	CV300345		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*903A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594218	CV288465		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1088T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594221	CV292318		HP:0002912	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.630A>G (p.Pro210=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594223	CV299120		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11594226	CV289882		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-12T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594240	CV302387		HP:0000608	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1902+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11594241	CV280708		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*629C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594247	CV292239		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3701C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594261	CV291110		HP:0012125	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000821.7(GGCX):c.974G>A (p.Arg325Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11594279	CV286945		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1270G>A (p.Val424Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11594279	CV286945		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1270G>A (p.Val424Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11594297	CV289297		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2293G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594301	CV288329		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2101_*2103del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594304	CV286769		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.869+12T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11594306	CV291151		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-59C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594310	CV275550		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1597C>A (p.Arg533Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594321	CV297735		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*752G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594333	CV303852		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-272T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11594336	CV302700		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1622del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594357	CV287909		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*134C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594361	CV289199		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1902G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594365	CV294524		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-450C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594373	CV303427		HP:0000121	PMID:16688119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.398C>T (p.Ala133Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11594378	CV288514		HP:0003218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4430C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594388	CV293105		HP:0004855	PMID:20880255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7803790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.119G>T (p.Arg40Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594393	CV289538		HP:0012205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1526C>T (p.Ala509Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594404	CV292679		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-287A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594408	CV283018		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3612G>A (p.Pro1204=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11594421	CV288769		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.321G>C (p.Leu107=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594422	CV289650		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.554C>T (p.Thr185Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594440	CV298094		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.918G>A (p.Arg306=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594443	CV289353		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2707C>A (p.Pro903Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11594447	CV299734		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1973G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594449	CV284789		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594454	CV302573		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*795G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594458	CV291478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3049G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594459	CV289913		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.93G>A (p.Thr31=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594461	CV299381		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5475A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594463	CV276447		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-115G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594464	CV291559		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2093C>T (p.Ala698Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11594468	CV291237		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.574+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594470	CV276581		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*503G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11594472	CV295036		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3404C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594475	CV300200		HP:0008181	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1769+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594480	CV295981		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-370G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594489	CV303947		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594492	CV299376		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5333C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594507	CV283517		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*757T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594517	CV287549		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2966C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594543	CV293580		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2604G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594547	CV288481		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*574C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594552	CV303216		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2062-7C>G		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11594558	CV290097		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*802A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594571	CV288854		HP:0012239	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.-2A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594573	CV285869		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1425C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594574	CV281551		HP:0000090	PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3046G>A (p.Val1016Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11594582	CV294620		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2035A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594590	CV291546		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2531G>A (p.Arg844Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11594592	CV291235		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.723G>A (p.Ser241=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594592	CV291235		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.723G>A (p.Ser241=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11594596	CV287139		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.303C>T (p.Ile101=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594600	CV302403		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.830T>C (p.Val277Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594607	CV294800		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*279C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594609	CV280335		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*480A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594612	CV288926		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1471G>A (p.Glu491Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594616	CV280002		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*285G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594620	CV302732		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.-80T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594627	CV302342		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2771G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594647	CV280331		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024887.3(DHDDS):c.-119G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594651	CV292992		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1191C>G (p.Asn397Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11594684	CV293584		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594689	CV293022		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1236A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594697	CV303781		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*265G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594704	CV293167		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.1008G>A (p.Thr336=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11594707	CV292565		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3333T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594712	CV296553		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.-50C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594714	CV286688		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594737	CV294650		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1236G>A (p.Ala412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594738	CV283019		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3518G>A (p.Arg1173His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11594762	CV300163		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.394-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594763	CV299737		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1714C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594769	CV288860		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2481G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594770	CV298592		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*35C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594771	CV287782		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.566+6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11594774	CV295354		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.459+14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594780	CV278098		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.4(ALDH4A1):c.*12del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594807	CV292065		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*424G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594824	CV297726		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*852C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594825	CV277006		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1693G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594834	CV287167		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1510C>T (p.Arg504Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594835	CV290474		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3436C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594839	CV294643		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*590G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594841	CV292813		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.142G>A (p.Val48Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594846	CV292886		HP:0000076	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.1984G>A (p.Val662Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11594857	CV275853		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*208G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594859	CV299331		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3400G>T (p.Val1134Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594864	CV290123		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.916C>T (p.Arg306Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11594864	CV290123		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.916C>T (p.Arg306Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11594871	CV293255		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2611G>A (p.Asp871Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594872	CV288603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1542A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594908	CV304030		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.*92G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594928	CV299987		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*196A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594950	CV295535		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*264C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594958	CV275494		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7627186|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.319C>T (p.Arg107Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11594960	CV299226		HP:0034159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003900.4(SQSTM1):c.-35G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594966	CV294897		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2746A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594968	CV302135		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2424G>A (p.Glu808=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11594969	CV287921		HP:0009371	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*175C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11594971	CV292824		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6585826|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.887A>G (p.Asp296Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594983	CV293001		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.3(CP):c.-199C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594984	CV292695		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*467A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11594999	CV286707		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2965C>A (p.Pro989Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11595002	CV303491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.158A>G (p.His53Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11595009	CV289929		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.460G>T (p.Ala154Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595032	CV292215		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2901G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595073	CV292311		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.827G>A (p.Ser276Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11595080	CV278141		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1251C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595095	CV276299		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.-225G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595097	CV283049		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*631C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595101	CV294714		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1157A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595118	CV295637		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.3(AMT):c.-206G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595126	CV286605		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-91C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595130	CV299345		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595132	CV277086		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*251T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0000729	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:27525107|PMID:28492532|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:34644003|PMID:36329185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11595136	CV269141		HP:0004808	PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:27525107|PMID:28492532|PMID:31861499|PMID:31981491|PMID:32435502|PMID:34644003|PMID:36329185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1903C>T (p.Arg635Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11595140	CV281565		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2246T>C (p.Ile749Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11595144	CV299898		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2814A>G (p.Gln938=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11595146	CV297838		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.60A>G (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595152	CV292602		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1568C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595153	CV287884		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*881T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595182	CV285624		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.4C>T (p.Pro2Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595184	CV286429		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000885.6(ITGA4):c.*2381C>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11595187	CV299805		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*441C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595189	CV292312		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1038A>G (p.Pro346=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595196	CV303823		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34315337|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:36284460|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6714del (p.Ile2239fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11595196	CV303823		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:18976725|PMID:18976726|PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21217109|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:33576794|PMID:34315337|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:36284460|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6714del (p.Ile2239fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11595198	CV300049		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3277A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595213	CV292363		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3414A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595224	CV294652		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1059G>A (p.Pro353=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595240	CV292985		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1349-13T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595246	CV296300		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.84C>T (p.Tyr28=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595253	CV303193		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.-216G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11595270	CV294065		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595273	CV292612		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1302C>T (p.Ser434=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595277	CV296625		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1340G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595293	CV289207		HP:0031846	PMID:31006051|RGD:405850206	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.*98A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11595294	CV296000		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*133G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595298	CV303923		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.335C>G (p.Thr112Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595304	CV299115		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1108-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595307	CV303896		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1540G>A (p.Gly514Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11595307	CV303896		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1540G>A (p.Gly514Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11595314	CV295432		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*130G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595316	CV292216		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3026G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595324	CV292328		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1050C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595330	CV291418		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*654C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595349	CV300328		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*723C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595360	CV287664		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4056G>A (p.Thr1352=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11595365	CV300847		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*1030G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595371	CV303514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8161-6T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595375	CV289104		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+14C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595380	CV302752		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1433T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595386	CV276526		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5132G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595391	CV295523		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.888C>T (p.Asn296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595400	CV304056		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1359C>T (p.Phe453=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595410	CV303284		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1251-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595411	CV288748		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*948T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595423	CV292652		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33968641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1120_1121del (p.Leu374fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11595425	CV279733		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1738A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595434	CV278124		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*30G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595440	CV292620		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-12G>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11595447	CV288723		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.3533G>A (p.Arg1178His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595454	CV290326		HP:0012205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.104C>T (p.Ala35Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11595470	CV282045		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2104A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595478	CV289880		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*572A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595485	CV299811		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*201A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595487	CV287781		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.238C>T (p.Leu80=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595493	CV298579		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.*274C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11595494	CV297147		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1454G>A (p.Arg485Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595529	CV289352		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.710G>A (p.Gly237Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595529	CV289352		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.710G>A (p.Gly237Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595534	CV299342		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1762G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595538	CV292314		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1273+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11595544	CV296280		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1936A>G (p.Ile646Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595544	CV296280		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1936A>G (p.Ile646Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11595564	CV281150		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230714111G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11595568	CV288578		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2242G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595569	CV300341		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1010G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595570	CV292319		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.904A>T (p.Ile302Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595581	CV289116		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2266C>A (p.His756Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595585	CV294786		HP:0008181	PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11595589	CV291382		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3101C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595594	CV286632		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2670T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595605	CV303830		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4401G>T (p.Arg1467Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11595611	CV287941		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.873G>A (p.Arg291=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595625	CV290124		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032180.2(FAM161A):c.-41T>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11595632	CV291364		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1679C>T (p.Ser560Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11595647	CV292218		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3130C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595652	CV288532		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4906G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595662	CV295627		HP:0008288	PMID:22171071|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.825T>A (p.Asn275Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595665	CV302559		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.4(RPS10):c.-43T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595669	CV286821		HP:0010934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.2198-7T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0001634	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0001667	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0004927	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0005133	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0005168	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0005317	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595677	CV287152		HP:0011712	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.2948G>A (p.Arg983Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595686	CV292676		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.690C>T (p.Gly230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595697	CV281176		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*370C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595704	CV296027		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1224C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595722	CV291502		HP:0000519	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2695_*2696insTT		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11595745	CV289940		HP:0003131	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1136+3del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11595750	CV291976		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1370C>T (p.Pro457Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11595761	CV286021		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1058T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595769	CV303800		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6545C>A (p.Ala2182Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595771	CV283656		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1598T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595775	CV300912		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2613C>T (p.Asp871=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11595778	CV283845		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*585C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595778	CV283845		HP:0001997	PMID:39406924|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*585C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11595779	CV300129		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*868G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595808	CV288574		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2435T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595812	CV300024		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2216C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595818	CV303844		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3961C>G (p.Gln1321Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595822	CV289610		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.582A>G (p.Pro194=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11595826	CV291388		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4455A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595828	CV277343		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*746A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595829	CV301662		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2864T>C (p.Val955Ala)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11595833	CV291318		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.654G>A (p.Glu218=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11595836	CV289459		HP:0010934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.3277-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595845	CV291684		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595846	CV292692		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-557C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595852	CV296038		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.1323C>T (p.Thr441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595854	CV291211		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2422-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595860	CV302404		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.710G>A (p.Arg237His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11595863	CV293504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.131G>T (p.Gly44Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595867	CV285862		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1912T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595868	CV294599		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2675C>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11595870	CV293470		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.642A>G (p.Arg214=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11595876	CV300214		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2043G>A (p.Glu681=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11595894	CV287949		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.799C>A (p.Arg267Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595897	CV303845		HP:0030636	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3955G>A (p.Ala1319Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11595902	CV291513		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.983T>C (p.Ile328Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595906	CV289654		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.865C>T (p.Arg289Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11595908	CV294287		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9318dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595932	CV289345		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*227T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595934	CV286056		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.199G>A (p.Ala67Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595946	CV300165		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.497A>G (p.Asn166Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595947	CV290550		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*446G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595955	CV304076		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.210A>G (p.Gln70=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11595956	CV288466		HP:0003218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1211C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11595976	CV299292		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1945G>A (p.Val649Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11595987	CV301784		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2815G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596004	CV292674		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1048C>T (p.Pro350Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596015	CV288439		HP:0003218	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.1374T>C (p.Asp458=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596018	CV294853		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.1642G>A (p.Asp548Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596029	CV302366		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*951C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596033	CV280986		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:9403548|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3287A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596049	CV304006		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.879C>T (p.His293=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11596050	CV289117		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596065	CV300909		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1803G>A (p.Leu601=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596073	CV294861		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1620C>T (p.Phe540=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596094	CV292621		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1114C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596105	CV297753		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2736A>G (p.Ala912=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11596106	CV291345		HP:0000510	PMID:23887765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5134-6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596120	CV298085		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*796A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596124	CV277089		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*544G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596132	CV300253		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.308G>A (p.Gly103Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596134	CV295963		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*695A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596162	CV291685		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.666+10G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596165	CV283026		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2115T>C (p.Pro705=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11596177	CV298616		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1407A>G (p.Thr469=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596184	CV295927		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4994C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596185	CV281345		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1438C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596189	CV294657		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.693+4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11596199	CV297157		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*40C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596207	CV296745		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.856+11A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11596218	CV285857		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2160G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596222	CV286433		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.17G>T (p.Arg6Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11596222	CV286433		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.17G>T (p.Arg6Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11596225	CV289652		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.603T>C (p.Ala201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596227	CV286692		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3705G>A (p.Pro1235=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11596237	CV300172		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.660T>C (p.Tyr220=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596242	CV286629		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2929T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596244	CV294674		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1102C>T (p.Pro368Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596244	CV294674		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1102C>T (p.Pro368Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596246	CV283440		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1345G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596256	CV283014		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*279G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596260	CV282778		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1330C>T (p.Arg444Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596268	CV294646		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1742G>A (p.Arg581His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11596276	CV302681		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2290G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596279	CV294531		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5540G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596292	CV281559		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2459G>A (p.Arg820Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11596293	CV298092		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2135+15G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596308	CV291503		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2694del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596309	CV301747		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*673T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596314	CV289505		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.685C>T (p.Arg229Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596332	CV289553		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.-121G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596356	CV292994		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.921G>A (p.Lys307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596363	CV297746		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1764T>G (p.Ile588Met)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11596371	CV285845		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1260C>T (p.Leu420=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596381	CV293169		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*437G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596390	CV281532		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*746G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596394	CV296269		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1315G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596400	CV286728		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.679G>A (p.Glu227Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596401	CV301343		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1405T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596410	CV297749		HP:0012068	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11596431	CV278138		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*371C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596439	CV285648		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.4(PRKRA):c.-177G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596473	CV289264		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4078T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596477	CV287871		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032601.4(MCEE):c.*120_*121del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596512	CV294715		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-49T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596516	CV294295		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596525	CV296351		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.3(MTTP):c.-214G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11596528	CV291338		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-383A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11596546	CV286677		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*983G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596547	CV292344		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2356T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596549	CV287721		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*617G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596550	CV289254		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*3050C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596553	CV292649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.333G>A (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596561	CV288472		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1342C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596564	CV286657		HP:0002092	PMID:19223935|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.-669G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11596570	CV283171		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1950G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596574	CV291401		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1344G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11596577	CV280345		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1300G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596584	CV294532		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596588	CV288524		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4755G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596597	CV287623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*331G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596616	CV282762		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2557G>T (p.Asp853Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596618	CV291627		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*4121T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596626	CV291344		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5409C>T (p.Ser1803=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596638	CV293289		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.993T>C (p.Pro331=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596649	CV296291		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3646G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596650	CV281333		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*967A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596653	CV294673		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.762G>T (p.Arg254Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596653	CV294673		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.762G>T (p.Arg254Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596661	CV299290		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596663	CV299361		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4295G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596666	CV287910		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3561C>T (p.Ser1187=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596666	CV287910		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3561C>T (p.Ser1187=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11596678	CV288348		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1772G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596682	CV300916		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*458G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596683	CV294678		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.615C>T (p.Cys205=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11596691	CV301821		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1605G>T (p.Val535=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11596702	CV288885		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.228G>A (p.Ala76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596704	CV292898		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*317G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596725	CV297720		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.802C>T (p.Arg268Cys)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11596728	CV292370		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4178A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596737	CV290002		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.327A>G (p.Gln109=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596748	CV280716		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*769G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596751	CV287560		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2498C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596762	CV299982		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11596762	CV299982		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11596763	CV289543		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1117G>A (p.Asp373Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596785	CV289939		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.892-6C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11596794	CV300309		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*60C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596805	CV302149		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1729-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11596814	CV302075		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2461C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596815	CV283445		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*954C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596824	CV300153		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*694A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596829	CV292347		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596844	CV292571		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2797A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596846	CV289124		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.782-14C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596850	CV285925		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1024G>A (p.Gly342Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11596858	CV298881		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1711A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596867	CV291465		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3780T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596869	CV284775		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1864T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596879	CV293779		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.1432C>G (p.Leu478Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596886	CV288335		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1819C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596889	CV301765		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1673T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596897	CV299926		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021922.3(FANCE):c.977T>G (p.Leu326Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11596904	CV292572		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2724C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596906	CV287672		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.717C>T (p.Thr239=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11596907	CV303822		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4837C>A (p.Leu1613Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11596907	CV303822		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4837C>A (p.Leu1613Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596909	CV281772		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.5(CTH):c.-151T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596911	CV291649		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2622A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596918	CV292883		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.246G>A (p.Pro82=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596924	CV298081		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2194G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596926	CV289282		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4876C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596941	CV286947		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.354G>T (p.Gln118His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596956	CV303221		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1387A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596963	CV294735		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3328A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596964	CV297131		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.816C>T (p.Asn272=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11596968	CV283659		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1248G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11596978	CV301822		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4439T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596980	CV289311		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1798C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596981	CV299747		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1346C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596983	CV300897		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4052T>G (p.Leu1351Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11596984	CV300215		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2513+13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11596991	CV288893		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.417G>A (p.Thr139=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11597001	CV291531		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3381C>T (p.Leu1127=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11597001	CV291531		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3381C>T (p.Leu1127=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11597003	CV286673		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1065A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597017	CV294280		HP:0012068	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*183A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597039	CV302864		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*997C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597040	CV290515		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1506A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597058	CV288828		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.*134A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597059	CV286430		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*114A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597065	CV287937		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1382C>G (p.Thr461Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11597065	CV287937		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1382C>G (p.Thr461Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11597074	CV282780		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1196A>G (p.Glu399Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11597074	CV282780		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1196A>G (p.Glu399Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11597076	CV287145		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.86A>G (p.Asn29Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11597089	CV293579		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*412A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597092	CV291246		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-58C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597104	CV288495		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3264G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597120	CV303827		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4795C>G (p.Leu1599Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597122	CV291014		HP:0030853	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9317_*9318insT		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11597124	CV295546		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1512G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597136	CV283556		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.-34G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597137	CV296890		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.*192_*193insATA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597141	CV302357		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1762A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597144	CV290090		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1368A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597145	CV297128		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.321C>T (p.Tyr107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597154	CV287684		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.600G>A (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11597160	CV294679		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1384-8T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11597160	CV294679		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1384-8T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11597161	CV290415		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032601.3(MCEE):c.-36C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597174	CV279720		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702585G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597183	CV299352		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1829G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597197	CV303903		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1478G>A (p.Arg493Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11597200	CV286426		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*472A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597211	CV292234		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3374C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597222	CV291645		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3514C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597228	CV293585		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1000T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597232	CV296276		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*599C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597237	CV286685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*686A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597239	CV292183		HP:0003218	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.18A>G (p.Ala6=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597242	CV303824		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6284C>T (p.Pro2095Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597244	CV300878		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6899G>T (p.Gly2300Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11597247	CV284782		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1653C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597257	CV291347		HP:0007803	PMID:14757870|PMID:18445228|PMID:24148654|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11597257	CV291347		HP:0011516	PMID:14757870|PMID:18445228|PMID:24148654|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30682209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.67C>T (p.Arg23Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11597258	CV288463		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-286C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597263	CV280999		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3652G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11597264	CV281160		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3527G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11597270	CV300342		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*406A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597276	CV291013		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.724G>A (p.Glu242Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11597278	CV289261		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3447T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597282	CV288375		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1821G>A (p.Ala607=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11597288	CV295623		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.*678C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597289	CV288925		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1421A>G (p.Lys474Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597289	CV288925		HP:0001987	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1421A>G (p.Lys474Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11597289	CV288925		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1421A>G (p.Lys474Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597293	CV300329		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*282A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597306	CV289191		HP:0003218	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*726C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597318	CV282961		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1978G>A (p.Asp660Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11597330	CV291231		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1854T>C (p.His618=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597331	CV293864		HP:0012205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.675C>T (p.Ser225=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597337	CV280941		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*803G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11597341	CV298884		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*416A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597343	CV290475		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.115C>T (p.Leu39Phe)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11597351	CV286655		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1663C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597370	CV300180		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.901T>C (p.Cys301Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597371	CV279281		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.*89G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597383	CV291365		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.2050G>A (p.Gly684Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597389	CV296368		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1016C>T (p.Ala339Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11597401	CV284771		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.3(IHH):c.*785C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597405	CV286944		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1989C>T (p.Val663=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597413	CV300356		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1427T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597417	CV289284		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2584C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597421	CV288911		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3529C>T (p.Arg1177Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597424	CV303212		HP:0100526	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1839C>T (p.Ala613=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11597425	CV287653		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*248C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597433	CV288373		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*980G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597451	CV301787		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2956A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597460	CV296033		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*622T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597461	CV282169		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*2045T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597472	CV290091		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1136G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597487	CV286438		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.129C>A (p.Leu43=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11597498	CV286050		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.515-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11597520	CV297728		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*850C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597522	CV295068		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1644C>G (p.Thr548=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597524	CV298899		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.233-15_233-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597534	CV302712		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*401A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597592	CV290221		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007217.4(PDCD10):c.574G>A (p.Val192Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11597595	CV292545		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3755A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597599	CV295942		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4057G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597600	CV302567		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597626	CV300140		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017755.6(NSUN2):c.2188A>G (p.Asn730Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11597628	CV299366		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4691A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597629	CV283459		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*274T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11597630	CV288327		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2171C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597649	CV294765		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.39C>G (p.Ser13=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597650	CV300162		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-54C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597705	CV296009		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*2071T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597715	CV291407		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1192T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597737	CV283036		HP:0003153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*592C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597738	CV281540		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1535C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597745	CV295967		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*579del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597748	CV283276		HP:0003153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*544G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597762	CV296265		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1361G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597775	CV298617		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.83G>A (p.Arg28Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597778	CV285452		HP:0009371	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.228G>A (p.Glu76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597788	CV277084		HP:0011748	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*21T>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11597798	CV299820		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.367-12A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597825	CV299312		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1198T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597828	CV281330		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*195G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597846	CV291113		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.152C>T (p.Ala51Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597848	CV288629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*444G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597855	CV302568		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*325G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597857	CV282146		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*935C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597872	CV301266		HP:0005871	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.155-6T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597883	CV300917		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.281C>A (p.Pro94Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597897	CV293000		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.151C>T (p.His51Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11597912	CV291460		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.507G>A (p.Glu169=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597920	CV297139		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1083C>T (p.Asn361=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11597932	CV292987		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1348+9T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597933	CV296037		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*507G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597936	CV294202		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.21C>T (p.Ser7=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11597938	CV303831		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5140A>C (p.Thr1714Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11597938	CV303831		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5140A>C (p.Thr1714Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11597939	CV299909		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.111C>G (p.Asp37Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11597941	CV284779		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1795G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597957	CV288308		HP:0000097	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4656G>A (p.Met1552Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11597962	CV293253		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2998G>A (p.Gly1000Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597964	CV293156		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.308T>C (p.Ile103Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11597969	CV293065		HP:0001258	PMID:24583203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1525G>A (p.Gly509Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597971	CV300863		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.-19+12A>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11597972	CV303944		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.33G>A (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597972	CV303944		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.33G>A (p.Pro11=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11597994	CV301777		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1941A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11597996	CV283589		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*439A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11598005	CV302550		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.408C>T (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11598006	CV282517		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1693A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0002342	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0011451	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0012650	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598007	CV264781		HP:0045028	PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018451.5(CPAP):c.289dup (p.Thr97fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598013	CV283087		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-236C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598038	CV283660		HP:0007607	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1129A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598040	CV303835		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4062G>A (p.Ala1354=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598052	CV290514		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2442A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598061	CV297809		HP:0003570	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.99-8_99-5del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11598063	CV286043		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.735G>C (p.Leu245=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598066	CV303908		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.844A>C (p.Asn282His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598081	CV278265		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.645_647del (p.Leu216del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598087	CV293232		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*912C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598107	CV300902		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3444-5C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11598110	CV290571		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.354+7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598113	CV289075		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*798G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598119	CV290552		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1092A>T (p.Leu364=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598136	CV302694		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1758C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598142	CV300872		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7034G>A (p.Arg2345His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598147	CV296294		HP:0000510	PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.274G>A (p.Asp92Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598153	CV292187		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*526A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598159	CV290211		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*7719del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598162	CV294208		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.*14C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598201	CV289949		HP:0003131	PMID:11260385|PMID:15635077|PMID:15691362|PMID:16138908|PMID:18947684|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30146843|PMID:9186880|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1354C>T (p.Arg452Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598207	CV285919		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1582C>A (p.Arg528Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11598208	CV290316		HP:0012205	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.440G>A (p.Gly147Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598214	CV291982		HP:0012221	PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32484238|PMID:35150601|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.266+2T>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11598231	CV286669		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1525C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598232	CV301059		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*1441del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598241	CV288392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4678A>G (p.Ile1560Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11598249	CV287166		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1258T>G (p.Ser420Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598259	CV288456		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598279	CV277356		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598295	CV294784		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.799T>C (p.Leu267=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598311	CV288848		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-48G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598313	CV288903		HP:0012239	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.804T>C (p.His268=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598334	CV295911		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1128C>T (p.Asn376=)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11598337	CV280726		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1886C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598354	CV288912		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2991G>A (p.Thr997=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598356	CV287580		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1301T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598361	CV296274		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2433A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598362	CV292921		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.623-7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598374	CV294683		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*109G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598379	CV291232		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1148G>A (p.Arg383His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11598379	CV291232		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1148G>A (p.Arg383His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11598389	CV288899		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*543C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598398	CV300146		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.465G>T (p.Glu155Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598412	CV288870		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1371G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598415	CV291901		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7286C>T (p.Pro2429Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598422	CV291515		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598430	CV291273		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3569C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598437	CV292846		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.82C>G (p.Leu28Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11598447	CV291393		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4238C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598450	CV291430		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598455	CV298074		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*2889C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598460	CV280704		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*128C>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11598461	CV300043		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2776A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598464	CV291335		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598469	CV289609		HP:0012239	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.3(TF):c.-84G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598486	CV289285		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2558C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598494	CV289680		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.*44C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11598496	CV291504		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.215+11A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598497	CV287570		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2291_*2292del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598498	CV300905		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1411-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598506	CV298639		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.968C>G (p.Pro323Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11598512	CV293866		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.328A>C (p.Met110Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598514	CV283840		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*55G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598519	CV285504		HP:0001838	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.*2T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598523	CV294710		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1013C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598527	CV288478		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1711T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598528	CV288477		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1517C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598529	CV288507		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4316C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598530	CV292385		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4252G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598531	CV296292		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1255C>T (p.Leu419Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598533	CV291686		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.-44A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598535	CV299330		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.3277C>T (p.Pro1093Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11598547	CV300887		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.141C>T (p.Asn47=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598553	CV294892		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2576G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598568	CV282757		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3703C>T (p.Arg1235Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598574	CV285918		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1648G>A (p.Glu550Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598574	CV285918		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1648G>A (p.Glu550Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598588	CV285682		HP:0000097	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:30968591|PMID:32332277|PMID:32703181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4421C>T (p.Thr1474Met)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11598588	CV285682		HP:0000112	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28704582|PMID:30968591|PMID:32332277|PMID:32703181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4421C>T (p.Thr1474Met)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11598599	CV299298		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.2(IYD):c.-108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598606	CV292974		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2565C>T (p.Leu855=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598612	CV288938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.102C>T (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598612	CV288938		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.102C>T (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11598615	CV295922		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2915A>G (p.His972Arg)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11598621	CV299977		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.298T>C (p.Leu100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598622	CV300028		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2302G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598630	CV281522		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*625C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598634	CV288895		HP:0012239	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.635+13T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598638	CV300849		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*995G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598642	CV237660		HP:0000556	PMID:19265867|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33546218|PMID:34426522|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4739T>C (p.Leu1580Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598643	CV237649		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5478C>T (p.Asn1826=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598644	CV237700		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:19265867|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34315337|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1239+1G>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11598644	CV237700		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:19265867|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:34315337|PMID:35260635|PMID:35836572|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1239+1G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598645	CV237670		HP:0000510	PMID:10958763|PMID:11385708|PMID:17576681|PMID:22328824|PMID:23755871|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:33301772|PMID:35119454|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4253+5G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598645	CV237670		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:11385708|PMID:17576681|PMID:22328824|PMID:23755871|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:33301772|PMID:35119454|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4253+5G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598646	CV237678		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30054919|PMID:31456290|PMID:31543898|PMID:31589614|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32845068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3482G>A (p.Arg1161His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598646	CV237678		HP:0000548	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30054919|PMID:31456290|PMID:31543898|PMID:31589614|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32845068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3482G>A (p.Arg1161His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598646	CV237678		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:30054919|PMID:31456290|PMID:31543898|PMID:31589614|PMID:31814694|PMID:31816670|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32845068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3482G>A (p.Arg1161His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598647	CV237687		HP:0000556	PMID:11702214|PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2692G>T (p.Glu898Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598648	CV237643		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5714+4C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598649	CV237645		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5606C>T (p.Pro1869Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598650	CV237701		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:19074458|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26377081|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1086T>A (p.Tyr362Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598651	CV237685		HP:0000510	PMID:17982420|PMID:20647261|PMID:21911583|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:24097981|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27739528|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145636|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30204727|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32244552|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33691693|PMID:33732702|PMID:34315337|PMID:35119454|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2894A>G (p.Asn965Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11598651	CV237685		HP:0000548	PMID:17982420|PMID:20647261|PMID:21911583|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:24097981|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27739528|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145636|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30204727|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32244552|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33691693|PMID:33732702|PMID:34315337|PMID:35119454|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2894A>G (p.Asn965Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11598651	CV237685		HP:0000556	PMID:17982420|PMID:20647261|PMID:21911583|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:24097981|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27739528|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145636|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30204727|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32244552|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33691693|PMID:33732702|PMID:34315337|PMID:35119454|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2894A>G (p.Asn965Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11598651	CV237685		HP:0007754	PMID:17982420|PMID:20647261|PMID:21911583|PMID:22735453|PMID:22968130|PMID:24097981|PMID:24453473|PMID:24713488|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27739528|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29145636|PMID:29925512|PMID:30093795|PMID:30204727|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32244552|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32845050|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33261146|PMID:33301772|PMID:33691693|PMID:33732702|PMID:34315337|PMID:35119454|PMID:36284460|PMID:36284670|PMID:36338671|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:9054934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2894A>G (p.Asn965Ser)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11598652	CV237672		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4140G>A (p.Pro1380=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598653	CV227509		HP:0000556	PMID:23918662|PMID:25082829|PMID:25741868|PMID:26527198|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:29526278|PMID:31522899|PMID:32307445|PMID:32627976|PMID:34795310|PMID:36209838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4539+2028C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598654	CV237641		HP:0000556	PMID:19074458|PMID:23755871|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30060493|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32090030|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:35119454|PMID:35194496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5881G>A (p.Gly1961Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598655	CV237648		HP:0000556	PMID:15192030|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:31964843|PMID:33375396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5512C>A (p.His1838Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598656	CV237679		HP:0000556	PMID:25066811|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:31964843|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3377T>C (p.Leu1126Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598657	CV237680		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:19074458|PMID:23096905|PMID:23982839|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:34426522|PMID:35119454|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3292C>T (p.Arg1098Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598658	CV237706		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.180G>C (p.Ala60=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598659	CV237688		HP:0000556	PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:37331482|PMID:39462066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2609C>T (p.Pro870Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11598661	CV237692		HP:0000510	PMID:22264887|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:31618761|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1822T>A (p.Phe608Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598661	CV237692		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29925512|PMID:31618761|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1822T>A (p.Phe608Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598662	CV237674		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:33301772|PMID:35119454|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3871C>T (p.Gln1291Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598663	CV237663		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4611G>A (p.Thr1537=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598664	CV237671		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:25741868|PMID:26161775|PMID:28118664|PMID:3196484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4195G>T (p.Glu1399Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598665	CV237659		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:22229821|PMID:23443024|PMID:23918662|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29461686|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:36209838|PMID:36460718|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4773+3A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598666	CV237651		HP:0000556	PMID:17982420|PMID:18652558|PMID:23143460|PMID:23419329|PMID:23591405|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29422768|PMID:29641573|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31964843|PMID:32090030|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33301772|PMID:33375396|PMID:33732702|PMID:34315337|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35657619|PMID:36284460|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5318C>T (p.Ala1773Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11598667	CV237690		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:32307445|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1918C>G (p.Pro640Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598668	CV237689		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:22395892|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:27353947|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29925512|PMID:32307445|PMID:33546218|PMID:9973280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2160+1G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598669	CV237667		HP:0000556	PMID:20029649|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29854428|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32845068|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34426522|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4352+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598670	CV288837		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.740G>A (p.Arg247Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11598670	CV288837		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.740G>A (p.Arg247Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11598673	CV291518		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*371G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598674	CV291497		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*388A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598681	CV237639		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:33546218|PMID:35260635|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5942C>G (p.Thr1981Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598682	CV291372		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3519G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598683	CV237710		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29925512|PMID:31589614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.67-1G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598684	CV237657		HP:0000510	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28005406|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29178665|PMID:29925512|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5137C>A (p.Gln1713Lys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11598684	CV237657		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28005406|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29178665|PMID:29925512|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5137C>A (p.Gln1713Lys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11598685	CV237665		HP:0000556	PMID:23499370|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:27030965|PMID:27699414|PMID:28041643|PMID:28118664|PMID:28248825|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32619608|PMID:33261146|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4519G>A (p.Gly1507Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598691	CV308993		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.449-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598702	CV322822		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1698C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598707	CV311135		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1800G>A (p.Thr600=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598713	CV317866		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1912A>G (p.Thr638Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598713	CV317866		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1912A>G (p.Thr638Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598715	CV316061		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598719	CV320374		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4410G>A (p.Ser1470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598719	CV320374		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4410G>A (p.Ser1470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598719	CV320374		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4410G>A (p.Ser1470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598720	CV316177		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3477G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598724	CV310410		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:20848650|PMID:26937407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.523G>A (p.Ala175Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598735	CV307398		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2061G>C (p.Pro687=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598739	CV318238		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-572G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598748	CV316200		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3987G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598750	CV308637		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2203G>T (p.Val735Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598753	CV312498		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598755	CV311257		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598760	CV314417		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.711+13C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11598766	CV320908		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1239G>A (p.Pro413=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598766	CV320908		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1239G>A (p.Pro413=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11598769	CV305115		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*18A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598771	CV322142		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1116T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598771	CV322142		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1116T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598775	CV314205		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1615G>A (p.Gly539Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598783	CV318911		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2103C>T (p.Asp701=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11598784	CV322659		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2915C>T (p.Thr972Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598788	CV313388		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4647C>T (p.Ile1549=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11598792	CV306481		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1931C>T (p.Pro644Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11598801	CV314431		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-358C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598801	CV314431		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-358C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598804	CV307353		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1357C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598804	CV307353		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1357C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598804	CV307353		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1357C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598830	CV317704		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.*33del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598842	CV322891		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4107T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598843	CV320439		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1319A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598843	CV320439		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1319A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598846	CV315393		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1618A>G (p.Arg540Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11598846	CV315393		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1618A>G (p.Arg540Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11598846	CV315393		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1618A>G (p.Arg540Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11598846	CV315393		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1618A>G (p.Arg540Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11598849	CV323578		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.-23-32C>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11598857	CV320984		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.345T>C (p.Asn115=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598859	CV320951		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3479G>A (p.Arg1160His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598862	CV320440		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*674G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598862	CV320440		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*674G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598867	CV317878		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1475+14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598867	CV317878		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1475+14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598871	CV309505		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*855C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598872	CV309385		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4536G>C (p.Lys1512Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598879	CV320960		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1866G>A (p.Leu622=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598880	CV309600		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-135C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598880	CV309600		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-135C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598882	CV311895		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1063C>T (p.Leu355Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11598886	CV304793		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.1895C>T (p.Thr632Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598891	CV306269		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*911A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598894	CV319803		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*42C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598899	CV316382		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1102C>T (p.Pro368Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11598903	CV322789		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.828C>T (p.Arg276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598907	CV310028		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.212-6del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598909	CV322783		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.7A>C (p.Lys3Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598910	CV314073		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.*1346del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598911	CV323919		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2144+15T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598914	CV310930		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4785G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598928	CV320379		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2692C>T (p.Leu898=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598928	CV320379		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2692C>T (p.Leu898=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598928	CV320379		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2692C>T (p.Leu898=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11598930	CV308994		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.359-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598932	CV313520		HP:0002804	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.*94C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598936	CV313813		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*377del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598941	CV323019		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.-24+41G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11598950	CV320209		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*1049del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598951	CV309068		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2022G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598953	CV312482		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1434C>T (p.Asp478=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598954	CV314400		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1503C>T (p.Thr501=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11598961	CV309821		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1350C>T (p.Gly450=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11598966	CV305971		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2308G>T (p.Val770Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11598976	CV311448		HP:0011664	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.690-4618C>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11598979	CV313557		HP:0002267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-176T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11598988	CV315121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1018C>T (p.His340Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11598990	CV304739		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*648G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11598993	CV305476		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*334T>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11598996	CV312514		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.273C>T (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11598996	CV312514		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.273C>T (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599010	CV320459		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1774C>T (p.Arg592Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11599010	CV320459		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1774C>T (p.Arg592Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11599010	CV320459		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1774C>T (p.Arg592Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11599012	CV315455		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.595G>A (p.Glu199Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599024	CV305937		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-145C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599025	CV308462		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599033	CV317743		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1042-4C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599040	CV321868		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*62A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599040	CV321868		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*62A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599046	CV322190		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*274C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11599048	CV313787		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599048	CV313787		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599049	CV313389		HP:0008255	PMID:10338089|PMID:12941782|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:24033266|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3399+13G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11599050	CV308969		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*494A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599052	CV314231		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-286C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599053	CV312718		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-722T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599055	CV319528		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.413-15A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11599062	CV311361		HP:0100526	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.-191A>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11599066	CV321723		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017433.5(MYO3A):c.152T>A (p.Ile51Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599069	CV314169		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2099T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599071	CV319549		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*850C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599072	CV315433		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*406A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599081	CV323504		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.876+15C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599082	CV308954		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1822A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599084	CV315513		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4393G>A (p.Val1465Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11599091	CV320738		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.273+11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11599093	CV307350		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5447G>A (p.Gly1816Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599098	CV320877		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*197del		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11599098	CV320877		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*197del		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11599099	CV322890		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3932G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599100	CV305735		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.610+11A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599104	CV307987		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1755A>C (p.Gly585=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11599107	CV315539		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.11338G>T (p.Val3780Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599129	CV310392		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1314G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599133	CV311891		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1750C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599141	CV311058		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1464A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599144	CV310929		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4534G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599145	CV321680		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-32G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599146	CV313089		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2518A>G (p.Met840Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599157	CV305083		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7715C>T (p.Ser2572Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599158	CV314311		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-121C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599159	CV322882		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3555G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599165	CV310999		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3972C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599211	CV310293		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599211	CV310293		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*84G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599213	CV307325		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-54A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599218	CV311133		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2083G>A (p.Val695Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599220	CV307484		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-123C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599222	CV304801		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6127G>A (p.Glu2043Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11599226	CV309584		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*259C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599226	CV309584		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*259C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599228	CV316068		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-265C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599229	CV322815		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1370G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599231	CV320333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5652C>T (p.Ala1884=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11599236	CV304792		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.854C>T (p.Ala285Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11599236	CV304792		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.854C>T (p.Ala285Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11599238	CV321288		HP:0000568	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.874G>C (p.Ala292Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599244	CV320895		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-113C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599263	CV314395		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2415C>T (p.Tyr805=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599263	CV314395		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2415C>T (p.Tyr805=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599271	CV318277		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*186A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599274	CV305066		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2315C>G (p.Ala772Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599279	CV314752		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4699A>G (p.Met1567Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599297	CV307564		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599297	CV307564		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599297	CV307564		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1230C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599298	CV307273		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*244C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599299	CV312381		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3263C>T (p.Ala1088Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599304	CV322566		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.357C>T (p.Pro119=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599304	CV322566		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.357C>T (p.Pro119=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599309	CV312779		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1366G>A (p.Gly456Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11599310	CV314703		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599316	CV321211		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.627-10T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599320	CV313145		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.701A>G (p.Gln234Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599324	CV323331		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*26A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599327	CV310424		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3391A>G (p.Asn1131Asp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11599356	CV310340		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.-13C>T		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11599361	CV306488		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*563G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599367	CV314339		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5376C>T (p.Thr1792=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599370	CV312200		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5138C>A (p.Thr1713Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599377	CV317865		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*91T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599377	CV317865		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*91T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599380	CV313586		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.352C>T (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599385	CV316372		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.857A>G (p.Asn286Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11599393	CV322197		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*887A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599403	CV321704		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.2581G>A (p.Val861Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11599404	CV323868		HP:0005160	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-29_346-12del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599405	CV313047		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*317A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599407	CV308992		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.449-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599414	CV311920		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.302G>T (p.Gly101Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11599415	CV312151		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6723A>G (p.Ser2241=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599415	CV312151		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6723A>G (p.Ser2241=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11599419	CV319499		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4119+15C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11599422	CV323308		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.124G>A (p.Val42Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599423	CV309020		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-881G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599426	CV323460		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.191G>A (p.Arg64Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599426	CV323460		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.191G>A (p.Arg64Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599426	CV323460		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.191G>A (p.Arg64Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599429	CV312380		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*920A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599432	CV310862		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1463G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599436	CV311259		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2620C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599459	CV314220		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-270G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599460	CV304737		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599461	CV310979		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*5004_*5005del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599464	CV320362		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1007C>G (p.Ala336Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599465	CV309163		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.669G>A (p.Gln223=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599471	CV305518		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6225A>C (p.Arg2075Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599476	CV315392		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.432C>T (p.Arg144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599476	CV315392		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.432C>T (p.Arg144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599477	CV309367		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.74A>C (p.Gln25Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11599482	CV308472		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1731G>C (p.Thr577=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599484	CV314377		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*921G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599484	CV314377		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*921G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599485	CV310379		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*567C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599492	CV320448		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*324A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599492	CV320448		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*324A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599495	CV308733		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2377G>A (p.Glu793Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599502	CV316981		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3111C>T (p.Ala1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599506	CV310960		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*971G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599515	CV308541		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-332-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599524	CV323270		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*197T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599529	CV316205		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4162A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599547	CV323536		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.765T>C (p.Tyr255=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11599550	CV318787		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.*57_*60del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599552	CV312304		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5284G>A (p.Glu1762Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11599553	CV315633		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.528A>G (p.Thr176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599556	CV308595		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.726A>G (p.Gln242=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599557	CV318916		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.501C>T (p.Pro167=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599559	CV307123		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1778+9G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599561	CV304838		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7743T>C (p.Asp2581=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599564	CV307005		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.77G>A (p.Arg26Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599566	CV305196		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1770G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599568	CV310190		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2245C>T (p.Leu749=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599570	CV322803		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*255C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599571	CV314172		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2434C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599577	CV322880		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3245G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599578	CV320875		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*403A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599578	CV320875		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*403A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599582	CV307551		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-114A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11599586	CV319135		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.60C>T (p.Ile20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599597	CV322316		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.509A>G (p.Tyr170Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11599599	CV318259		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*419A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599600	CV319683		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.61G>A (p.Val21Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599612	CV307249		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.823-8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599615	CV309370		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*207G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599617	CV322076		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3014C>T (p.Ala1005Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11599617	CV322076		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3014C>T (p.Ala1005Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11599627	CV306297		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3804C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599628	CV316082		HP:0002652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1428C>T (p.Phe476=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599631	CV316114		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*856C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599634	CV314396		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2001C>G (p.Val667=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599634	CV314396		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2001C>G (p.Val667=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599635	CV321423		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1870C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599635	CV321423		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1870C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599636	CV318721		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1763+9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599642	CV316040		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.-273G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599645	CV307427		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1297C>T (p.Arg433Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599672	CV317268		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2037-13G>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11599673	CV307578		HP:0007677	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.649A>G (p.Ser217Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599673	CV307578		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.649A>G (p.Ser217Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599676	CV307442		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.792G>A (p.Ser264=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599681	CV305481		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-36T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11599682	CV316459		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.-76+15G>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11599683	CV305109		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9291G>A (p.Pro3097=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599697	CV319399		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.430A>G (p.Ile144Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599703	CV312542		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-208C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599711	CV316056		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2331C>T (p.Asn777=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11599715	CV311467		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2138A>C (p.Lys713Thr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11599724	CV320947		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-458C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599724	CV320947		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-458C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599733	CV320651		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.573A>G (p.Ser191=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11599742	CV306952		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9358+10A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599749	CV307598		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.753A>G (p.Gln251=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11599752	CV322768		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*202_*203del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599756	CV321073		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.249G>T (p.Leu83=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11599758	CV322103		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:27782108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11599758	CV322103		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:27782108|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11599759	CV320364		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*105T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599759	CV320364		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*105T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599759	CV320364		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*105T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599760	CV322773		HP:0001083	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30796334|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5788+4C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11599761	CV310328		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.224G>C (p.Gly75Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11599761	CV310328		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.224G>C (p.Gly75Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11599765	CV320884		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1548G>A (p.Val516=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599765	CV320884		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1548G>A (p.Val516=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599772	CV314206		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.663G>T (p.Val221=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599792	CV308746		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5593A>T (p.Asn1865Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11599794	CV308990		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.787G>A (p.Ala263Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599809	CV311157		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.99C>T (p.Ala33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599811	CV312427		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2791G>C (p.Gly931Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11599822	CV313124		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1156-7C>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11599828	CV322331		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.-15+11G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599835	CV308032		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1144A>T (p.Met382Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11599847	CV308965		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1560C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599858	CV319515		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3599A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599859	CV310705		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.940A>G (p.Ile314Val)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11599862	CV308968		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*958G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599868	CV309751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1323G>A (p.Pro441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11599875	CV322784		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.244G>A (p.Glu82Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11599879	CV319064		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599886	CV314292		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1590G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599893	CV315398		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*368G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599893	CV315398		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*368G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599902	CV322268		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2871G>T (p.Leu957=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11599914	CV318977		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*546C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599917	CV322246		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599921	CV323607		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.897-6707G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599924	CV319984		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+21538C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599928	CV314767		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.*72G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599944	CV310989		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2347C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599946	CV307363		HP:0007677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*484del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599946	CV307363		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*484del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599956	CV306532		HP:0100526	PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:15090472|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:18486522|PMID:20098416|PMID:20404107|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21996382|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1289G>A (p.Gly430Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11599956	CV306532		HP:0100615	PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:15090472|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:18486522|PMID:20098416|PMID:20404107|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21996382|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:39825153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1289G>A (p.Gly430Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11599967	CV322185		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599987	CV322578		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.281G>A (p.Arg94Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599987	CV322578		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.281G>A (p.Arg94Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11599988	CV317433		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2313C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599994	CV308510		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2822G>T (p.Gly941Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599994	CV308510		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2822G>T (p.Gly941Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11599999	CV320469		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-236G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11599999	CV320469		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-236G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600002	CV320089		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000280.4(PAX6):c.*3246_*3247insTTTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600003	CV312319		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4542C>T (p.Cys1514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600009	CV324020		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.*125C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600014	CV308803		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4373G>A (p.Arg1458Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11600021	CV309815		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*256T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600022	CV314310		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-78G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600029	CV319750		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.690G>A (p.Thr230=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600031	CV317289		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*209T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600034	CV320462		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600034	CV320462		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600039	CV322807		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1101T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600040	CV312041		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.739C>T (p.Arg247Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600042	CV310762		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2332T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600045	CV309017		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.273C>T (p.Ser91=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600050	CV312702		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1239G>T (p.Glu413Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11600050	CV312702		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1239G>T (p.Glu413Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11600058	CV306587		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.656-5C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600061	CV311288		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.341G>A (p.Arg114Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600062	CV312484		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1268G>C (p.Arg423Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600063	CV316156		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1399T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600070	CV315622		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2617G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600072	CV310813		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.394C>G (p.Arg132Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600073	CV313048		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1117T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600093	CV321388		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2070C>T (p.Ser690=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600093	CV321388		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2070C>T (p.Ser690=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600101	CV322066		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.220G>A (p.Gly74Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600101	CV322066		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.220G>A (p.Gly74Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600101	CV322066		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29192238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.220G>A (p.Gly74Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600104	CV316111		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*809C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600105	CV321235		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1089G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600111	CV308647		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.-186del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600117	CV315483		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1964_*1966del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600120	CV323082		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1576_*1578del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11600124	CV309358		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-77C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11600125	CV314209		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1430+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600126	CV316450		HP:0034544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600127	CV314360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1571T>C (p.Ile524Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11600128	CV318899		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2968+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600129	CV323319		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1104A>G (p.Glu368=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600131	CV307586		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-60C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11600131	CV307586		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-60C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11600131	CV307586		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-60C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11600139	CV312462		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.670G>A (p.Ala224Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11600139	CV312462		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.670G>A (p.Ala224Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600140	CV315836		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.243C>T (p.His81=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600141	CV315412		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1506G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600141	CV315412		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1506G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600149	CV314330		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600150	CV307964		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-335C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600151	CV309674		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*231C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600157	CV323448		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*356G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600157	CV323448		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*356G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600160	CV322879		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3039C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600171	CV306574		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5480T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600186	CV307646		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.962+8_962+11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600189	CV315815		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*752C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600193	CV311114		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2960A>G (p.Tyr987Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600194	CV322267		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4421G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600195	CV308389		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1112+11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600213	CV308599		HP:0002206	PMID:22308375|PMID:25657025|PMID:27362365|PMID:28492532|PMID:33526882|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001317778.2(SFTPC):c.176A>G (p.His59Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11600225	CV308741		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:31770195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3146C>T (p.Ser1049Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11600229	CV318115		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.968+12G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600232	CV309585		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600232	CV309585		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600235	CV307355		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1001C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600235	CV307355		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1001C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600235	CV307355		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1001C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600238	CV320447		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*497T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600238	CV320447		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*497T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600251	CV321036		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.213C>T (p.Ser71=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600256	CV311955		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.-701C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600262	CV311949		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-421+190G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600263	CV314181		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1498C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600266	CV307120		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1693A>G (p.Lys565Glu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11600271	CV319577		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600273	CV308027		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.1063T>C (p.Phe355Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600281	CV319562		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.337C>G (p.Leu113Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11600281	CV319562		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.337C>G (p.Leu113Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11600288	CV316210		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4210T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600293	CV321398		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*388G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600293	CV321398		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*388G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600303	CV305089		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8090G>A (p.Arg2697His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600306	CV314189		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*963C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600307	CV306782		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600315	CV322068		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2467G>A (p.Gly823Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11600315	CV322068		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2467G>A (p.Gly823Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11600318	CV309587		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1673-12C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600318	CV309587		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1673-12C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600332	CV316074		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1003G>A (p.Glu335Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600336	CV307242		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600337	CV312725		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.672C>T (p.Ala224=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600341	CV319596		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1351T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600343	CV311112		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4296G>A (p.Leu1432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600350	CV312495		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*924_*934dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600351	CV320030		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*932A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600354	CV313528		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.302C>T (p.Ser101Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600361	CV304799		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5615C>T (p.Pro1872Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600363	CV304864		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*730A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600369	CV304858		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11600373	CV320461		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1085-13A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600373	CV320461		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1085-13A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600385	CV305122		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1614G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600386	CV319514		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3552G>A (p.Ala1184=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11600387	CV321064		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2332+7del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600392	CV310384		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*2337A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600402	CV307479		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.352C>T (p.Arg118Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600403	CV320968		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1504C>T (p.Arg502Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11600404	CV309887		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-162G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600410	CV319517		HP:0005978	PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:33046911|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2422C>A (p.Gln808Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11600411	CV307489		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*961A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600418	CV318894		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3742+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600424	CV309925		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*319del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600425	CV322894		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4533C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600436	CV311512		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1070T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600468	CV305309		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1628C>T (p.Ala543Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600478	CV310830		HP:0002652	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*763C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600482	CV312360		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4004G>T (p.Gly1335Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600488	CV306932		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3932T>A (p.Met1311Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11600502	CV321427		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1806C>T (p.His602=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11600505	CV320361		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1520T>G (p.Ile507Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600505	CV320361		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1520T>G (p.Ile507Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600506	CV308995		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.359-13C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600512	CV313535		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.107-6G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11600518	CV306505		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1697G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600520	CV322308		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2645A>G (p.Tyr882Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600524	CV314696		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2385C>T (p.Ile795=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600526	CV323250		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.264G>T (p.Gly88=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11600526	CV323250		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.264G>T (p.Gly88=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11600531	CV314288		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1708G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600535	CV319603		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*473C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600539	CV323313		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.724-15G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600541	CV304731		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.677T>C (p.Val226Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600553	CV319757		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-239A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600559	CV317735		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*107T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600560	CV315828		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*678G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600560	CV315828		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*678G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11600563	CV311888		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600564	CV322192		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*469C>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11600565	CV314386		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3984+12C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11600580	CV318733		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.276C>T (p.Asp92=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600585	CV307389		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2620G>A (p.Gly874Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600586	CV310405		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*379C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600590	CV314204		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600595	CV322802		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1251G>C (p.Thr417=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600607	CV320658		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1063C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600626	CV314303		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.429G>C (p.Leu143=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11600628	CV308949		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2407C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600629	CV322695		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.333G>A (p.Lys111=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600631	CV311265		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1087A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600633	CV310744		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3576T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600638	CV317011		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.512+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600647	CV319237		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7527T>C (p.Tyr2509=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11600652	CV320909		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.204C>T (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600652	CV320909		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.204C>T (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600657	CV319527		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2905T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600660	CV322278		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1781C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11600660	CV322278		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1781C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11600660	CV322278		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1781C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11600662	CV319505		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3858C>T (p.Tyr1286=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11600676	CV312170		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5860A>G (p.Thr1954Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11600676	CV312170		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5860A>G (p.Thr1954Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11600677	CV305229		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-636C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600679	CV315427		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1949C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600680	CV306259		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3238C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600687	CV319541		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2138C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600696	CV310391		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1327G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600697	CV319581		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.1042G>A (p.Glu348Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600698	CV321858		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*740T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600698	CV321858		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*740T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11600699	CV311068		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*943G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600707	CV321755		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-458G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600710	CV305077		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3282A>G (p.Pro1094=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11600712	CV307317		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6043G>T (p.Glu2015Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600715	CV314183		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1439T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600716	CV322892		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4432T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600718	CV319343		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2212C>T (p.Arg738Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11600723	CV320472		HP:0000822	PMID:33230300|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.8G>A (p.Arg3His)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11600727	CV306823		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1037-10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11600733	CV304844		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8272G>T (p.Gly2758Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600740	CV314409		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2735+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600747	CV312145		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.9865G>C (p.Glu3289Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11600751	CV315419		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1644G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600751	CV315419		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1644G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600755	CV321689		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.494G>A (p.Ser165Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600774	CV322120		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*95C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600774	CV322120		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*95C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600775	CV314298		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.781G>A (p.Asp261Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11600778	CV323593		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.690-4619G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600780	CV304919		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2188C>T (p.Arg730Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11600780	CV304919		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003664.5(AP3B1):c.2188C>T (p.Arg730Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11600785	CV322790		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.886G>C (p.Val296Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600786	CV309588		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600786	CV309588		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600791	CV313414		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2060C>T (p.Thr687Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11600798	CV315418		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1558A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600798	CV315418		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1558A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600806	CV311246		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3262A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600817	CV312456		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2172G>A (p.Ser724=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600818	CV317902		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.302G>T (p.Gly101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600818	CV317902		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.302G>T (p.Gly101Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600819	CV320932		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+251G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600832	CV310464		HP:0003233	PMID:10706591|PMID:15019541|PMID:16343503|PMID:16704350|PMID:16873719|PMID:17303779|PMID:18523221|PMID:20800056|PMID:20880529|PMID:21575609|PMID:22959828|PMID:23136402|PMID:23770607|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:7945562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005502.4(ABCA1):c.5398A>C (p.Asn1800His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11600840	CV305864		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1482C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	11600842	CV322495		HP:0002761	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.1927A>T (p.Met643Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600844	CV318990		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2683A>G (p.Met895Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600848	CV306604		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1270G>A (p.Val424Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600850	CV316174		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3022A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600852	CV306312		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.*667del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600864	CV304893		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1266G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600871	CV311148		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.501G>A (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600876	CV319151		HP:0007529	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-219G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600890	CV315470		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.43G>C (p.Gly15Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600896	CV305206		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1211G>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11600897	CV322251		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2616G>A (p.Thr872=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11600901	CV306502		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600902	CV309368		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.860G>A (p.Gly287Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11600909	CV308400		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.889G>A (p.Val297Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600916	CV322274		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4450G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11600920	CV314238		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-751C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600927	CV322245		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3053C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600929	CV316189		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3785G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600932	CV308765		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7883T>C (p.Leu2628Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11600935	CV320383		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*558C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600936	CV307993		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*63C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600941	CV310887		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2349A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600943	CV318583		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4257C>A (p.Asp1419Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600946	CV317994		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-111C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600948	CV319140		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-100C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600957	CV305227		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.75G>A (p.Pro25=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11600959	CV309076		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5045G>A (p.Arg1682Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11600960	CV322433		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.594G>A (p.Pro198=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11600968	CV306591		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5941C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600971	CV322232		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1426T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600974	CV320944		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5554-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600976	CV316148		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1130C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600983	CV321213		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.963C>T (p.Ser321=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11600989	CV313508		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.*766T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11600991	CV314173		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2391A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11600995	CV307446		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.568C>A (p.Arg190Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601029	CV317015		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.866G>A (p.Arg289Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601031	CV324024		HP:0001370	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.*465G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601047	CV307552		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1524G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601047	CV307552		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1524G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601047	CV307552		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1524G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601056	CV308403		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.102C>T (p.Gly34=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601061	CV322785		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.306C>T (p.Gly102=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11601064	CV322209		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2270T>G (p.Val757Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11601066	CV310609		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*677C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601066	CV310609		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*677C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11601074	CV305110		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9481C>G (p.Leu3161Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601075	CV314416		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1539C>A (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601075	CV314416		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1539C>A (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601088	CV315295		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.985-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601089	CV314991		HP:0001258	PMID:15007371|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19439420|PMID:21214876|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:24340040|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.971G>A (p.Arg324His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601092	CV314414		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1562-11A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11601092	CV314414		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1562-11A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11601096	CV308732		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.913A>G (p.Ile305Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601107	CV306273		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*185G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601120	CV306058		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1294A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601122	CV309606		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-236G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601122	CV309606		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-236G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601125	CV314304		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.192+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11601138	CV312649		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.1057C>T (p.Arg353Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11601148	CV309362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.-101G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601157	CV322254		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3306A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11601158	CV311886		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601160	CV314287		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2854C>G (p.Pro952Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601160	CV314287		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2854C>G (p.Pro952Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601163	CV304882		HP:0007773	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*905A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11601173	CV312700		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1782G>A (p.Ala594=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11601177	CV314419		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.879C>T (p.His293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601177	CV314419		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.879C>T (p.His293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601180	CV321588		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.-78G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601182	CV305216		HP:0001363	PMID:16764984|PMID:17963255|PMID:20696889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.600C>T (p.Asp200=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601184	CV321415		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1583G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601184	CV321415		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1583G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601194	CV323461		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-70G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601194	CV323461		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-70G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601206	CV320920		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601206	CV320920		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601209	CV305094		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8338C>T (p.Leu2780=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601210	CV310907		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3857G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601211	CV312428		HP:0005567	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.*105C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11601217	CV312435		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2413C>G (p.Pro805Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601233	CV308627		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*235T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601237	CV309378		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2938G>A (p.Gly980Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601239	CV313405		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2256-3C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11601240	CV317890		HP:0007404	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.762G>A (p.Ser254=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601240	CV317890		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.762G>A (p.Ser254=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601248	CV319523		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1537G>A (p.Ala513Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11601248	CV319523		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1537G>A (p.Ala513Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11601250	CV313901		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*897G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601267	CV317336		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2352C>T (p.Asp784=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11601282	CV309073		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*701C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601283	CV304875		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*835G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601293	CV308743		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3147G>A (p.Ser1049=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601295	CV308588		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-397G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601297	CV312316		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4746G>A (p.Arg1582=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11601311	CV310928		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4341C>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11601315	CV314420		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.625-10A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11601315	CV314420		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.625-10A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11601324	CV322160		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1348G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601324	CV322160		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1348G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601325	CV315475		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2481C>T (p.Pro827=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11601329	CV318566		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-56C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601346	CV316042		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1250C>T (p.Thr417Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601348	CV305072		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3188T>C (p.Leu1063Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11601353	CV314367		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1126T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601353	CV314367		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1126T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601360	CV321557		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2989A>G (p.Lys997Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601362	CV310844		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1088A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601370	CV306998		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1412-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601374	CV321001		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*92G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601387	CV305304		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2403G>A (p.Lys801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601393	CV307510		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*832G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601396	CV323260		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.572-13C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601397	CV318906		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2732C>T (p.Pro911Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601399	CV313489		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.149C>T (p.Pro50Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601403	CV307458		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.489C>A (p.Arg163=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601406	CV304744		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1791_*1794del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601407	CV307296		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6522A>G (p.Gln2174=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11601410	CV312814		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-113G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11601418	CV314544		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*272T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601424	CV320883		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2416G>A (p.Glu806Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11601424	CV320883		HP:0004439	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2416G>A (p.Glu806Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11601435	CV316180		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3571T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11601437	CV318591		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.2546T>C (p.Ile849Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601440	CV306824		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1524C>A (p.His508Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11601447	CV308967		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1052C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601454	CV318970		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.*1288_*1289insGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601457	CV313800		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601459	CV323911		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1505G>A (p.Arg502His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601475	CV319247		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6634A>G (p.Thr2212Ala)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11601476	CV312254		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4323G>A (p.Pro1441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601478	CV316088		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.439C>T (p.Arg147Cys)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11601493	CV309583		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*469G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601493	CV309583		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*469G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601494	CV321037		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.813C>T (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601494	CV321037		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.813C>T (p.Leu271=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11601500	CV304634		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*472G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601500	CV304634		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*472G>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11601502	CV309761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.929G>A (p.Arg310Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601508	CV310087		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2419T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601511	CV304734		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1503G>A (p.Ala501=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601515	CV311268		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*847C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601518	CV322207		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2125G>T (p.Val709Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11601521	CV310309		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*576G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601521	CV310309		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*576G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601532	CV315397		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*330A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601532	CV315397		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*330A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601536	CV320978		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.947C>T (p.Thr316Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11601545	CV322312		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1053G>C (p.Leu351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601545	CV322312		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.1053G>C (p.Leu351=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11601555	CV319524		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.853C>T (p.Arg285Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601573	CV320088		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000280.4(PAX6):c.*3736_*3737delCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601586	CV310782		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2222C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601589	CV307806		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.-55_-54insAGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601591	CV318785		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.432A>G (p.Gly144=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601594	CV315250		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.4280C>T (p.Thr1427Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11601595	CV313417		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*237_*239del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601595	CV313417		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*237_*239del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11601599	CV311447		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.30C>G (p.Pro10=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11601601	CV310829		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*523A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601609	CV306649		HP:0011034	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.781G>A (p.Val261Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11601614	CV319127		HP:0007529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.680C>T (p.Thr227Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11601617	CV317415		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*883T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601622	CV306611		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*323G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601632	CV311917		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1245T>G (p.Ile415Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601636	CV322555		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.593C>A (p.Ser198Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601636	CV322555		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.593C>A (p.Ser198Tyr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11601641	CV312326		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.582C>T (p.Gly194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601645	CV322275		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4495G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601647	CV305107		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8362A>G (p.Met2788Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11601648	CV311012		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2146_*2150del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601657	CV314237		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-358C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601665	CV316220		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4609G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601681	CV306290		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.444C>T (p.Tyr148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601686	CV321239		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1385T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601699	CV311366		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.531G>A (p.Ser177=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11601700	CV308461		HP:0008255	PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1216G>T (p.Gly406Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601701	CV316169		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2026A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601708	CV308989		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1368G>T (p.Met456Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11601716	CV312479		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.168C>A (p.Arg56=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601717	CV310706		HP:0034544	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33199206|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.724G>A (p.Val242Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11601720	CV323458		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.795+15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601720	CV323458		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.795+15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11601723	CV314180		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2057C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601726	CV311887		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*141C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11601737	CV304865		HP:0007773	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*816C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601739	CV322169		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-294C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601749	CV314724		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3036G>C (p.Leu1012=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601755	CV320645		HP:0012108	PMID:12789137|PMID:17293779|PMID:19096531|PMID:22892313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.402C>A (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601769	CV314379		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*641_*644del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601769	CV314379		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*641_*644del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601772	CV305123		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1671C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601778	CV318368		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.-28G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601779	CV311149		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.411T>C (p.Ile137=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601785	CV313536		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.480+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601801	CV315526		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4391G>C (p.Cys1464Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601807	CV310870		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2126A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601813	CV309628		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.385C>T (p.Leu129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601815	CV305073		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3201G>A (p.Glu1067=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601820	CV310721		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.521G>A (p.Arg174His)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11601832	CV315595		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2335C>T (p.Arg779Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601833	CV316162		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1536G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601837	CV308518		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2260-7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11601840	CV307354		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1313G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601840	CV307354		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1313G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601840	CV307354		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1313G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601844	CV322279		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1830T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601846	CV314549		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*185C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601850	CV308807		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5217C>T (p.Ser1739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601869	CV321417		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1591G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601869	CV321417		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1591G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11601877	CV312367		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3921A>G (p.Lys1307=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601879	CV310842		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1088A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11601882	CV306289		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2771A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601883	CV312031		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.*710_*711insTTTA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601884	CV305477		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*149C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11601886	CV309154		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1404+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11601889	CV314630		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*461G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601894	CV311091		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.*36del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601909	CV306509		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1833G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601914	CV316190		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3884A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601915	CV321071		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-494G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601916	CV308744		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4071G>C (p.Glu1357Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11601917	CV315628		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2330C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601922	CV311109		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4533C>T (p.Asp1511=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11601927	CV306675		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.552C>T (p.Ser184=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11601941	CV312408		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2383G>A (p.Glu795Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11601954	CV316402		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*813A>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11601955	CV309743		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1285T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601960	CV316103		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*483G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601961	CV322231		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1425C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601964	CV312418		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1821A>C (p.Thr607=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601980	CV317037		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.690-4617G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11601981	CV322288		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1279T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601992	CV318931		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-455C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601994	CV313546		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.759C>T (p.Val253=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11601999	CV315447		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1384C>T (p.Arg462Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602004	CV321692		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1601G>A (p.Arg534Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602004	CV321692		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1601G>A (p.Arg534Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602013	CV319496		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4605C>T (p.Ile1535=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11602017	CV318910		HP:0002132	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2160C>T (p.Gly720=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602022	CV318062		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*762_*763del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602035	CV314222		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-338T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602044	CV311248		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3004G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602046	CV314517		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1272C>T (p.Gly424=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602047	CV317276		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2208+14A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602051	CV309824		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.987G>C (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602051	CV309824		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.987G>C (p.Leu329=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602054	CV323009		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*200C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602055	CV305051		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2159T>C (p.Val720Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602060	CV305938		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1378A>G (p.Thr460Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602060	CV305938		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1378A>G (p.Thr460Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602070	CV322241		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2718G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602075	CV314391		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3813G>A (p.Glu1271=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11602076	CV309577		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1498_*1502del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602076	CV309577		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1498_*1502del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602087	CV317886		HP:0007404	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1035C>T (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602087	CV317886		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1035C>T (p.Leu345=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602089	CV306830		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.*23C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602091	CV305443		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.429G>A (p.Ser143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602091	CV305443		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.429G>A (p.Ser143=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11602092	CV314366		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1301C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602092	CV314366		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1301C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602097	CV318026		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.265G>A (p.Val89Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602099	CV314389		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*184C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602099	CV314389		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*184C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602102	CV315831		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.550C>T (p.Pro184Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11602102	CV315831		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.550C>T (p.Pro184Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11602103	CV311269		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*835G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602104	CV311286		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.474-4C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602114	CV313393		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3224T>C (p.Ile1075Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11602125	CV312096		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.291T>A (p.Val97=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11602128	CV315554		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2741C>T (p.Thr914Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11602129	CV317497		HP:0004808	PMID:27903959|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000195.5(HPS1):c.*452G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11602132	CV311283		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1845T>C (p.Thr615=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602137	CV306988		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1444T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602139	CV314200		HP:0001363	PMID:16764984|PMID:17360555|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2262G>A (p.Leu754=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602142	CV311858		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6376A>C (p.Ser2126Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11602150	CV315438		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.156-11C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602151	CV304740		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*978T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602153	CV320936		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-157A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11602153	CV320936		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-157A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11602157	CV304823		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7551C>T (p.Asp2517=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602163	CV308466		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*160G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602166	CV318923		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602168	CV307482		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602175	CV304905		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1652G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602176	CV321103		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.986C>T (p.Ala329Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602185	CV323459		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.304G>C (p.Ala102Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602185	CV323459		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.304G>C (p.Ala102Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602187	CV306563		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4367C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602207	CV324154		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.842G>A (p.Arg281Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602216	CV319051		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602221	CV320950		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3855+7C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602227	CV313519		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.276+15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602231	CV305120		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1429A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602241	CV314176		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1632A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602243	CV310337		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1742G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602243	CV310337		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1742G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602264	CV320370		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4908C>T (p.Ala1636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602264	CV320370		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4908C>T (p.Ala1636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602264	CV320370		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4908C>T (p.Ala1636=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602270	CV313157		HP:0008288	PMID:22171071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.666T>C (p.Asp222=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602276	CV306272		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*428C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602277	CV319304		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.944A>G (p.Asp315Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602279	CV322191		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*346C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11602284	CV307003		HP:0033522	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.1146+8A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602295	CV305210		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*723G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602299	CV306291		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2837C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602305	CV304824		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7581C>T (p.Phe2527=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602314	CV323473		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.4(RLBP1):c.-285C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602318	CV319014		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1707+8G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602320	CV312713		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.177C>G (p.Asp59Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602321	CV321249		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.4676A>G (p.Tyr1559Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11602323	CV319733		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.3(TNNT3):c.-182C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602327	CV312354		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3022C>G (p.Gln1008Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602327	CV312354		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3022C>G (p.Gln1008Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602331	CV305217		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.415A>G (p.Lys139Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602335	CV313422		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*55C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602335	CV313422		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*55C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11602337	CV318723		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1414G>A (p.Glu472Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11602347	CV307565		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1121A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602347	CV307565		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1121A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602347	CV307565		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1121A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602350	CV320943		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5810C>G (p.Ser1937Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11602357	CV323518		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1018G>T (p.Val340Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602358	CV310333		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1130A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602358	CV310333		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1130A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602367	CV311285		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.681G>A (p.Ala227=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11602368	CV314579		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-274C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602369	CV318913		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.690C>T (p.Asp230=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602373	CV307340		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5643A>G (p.Gly1881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602379	CV322181		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1179A>G (p.Thr393=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11602388	CV320655		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*386C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602391	CV316201		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4049C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602392	CV323538		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.93+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602396	CV319749		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.417C>T (p.Asp139=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602413	CV311092		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.*50_*51del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602418	CV307110		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.720G>A (p.Glu240=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11602421	CV312500		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2435C>G (p.Pro812Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602423	CV323312		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.356C>T (p.Pro119Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602429	CV322199		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*981A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602432	CV309607		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-318G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602432	CV309607		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-318G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602438	CV311449		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.896+6959C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602439	CV320017		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*875A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602440	CV307010		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-43C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602443	CV318585		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4087C>T (p.Arg1363Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11602443	CV318585		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4087C>T (p.Arg1363Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11602443	CV318585		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4087C>T (p.Arg1363Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602445	CV313403		HP:0005978	PMID:17317760|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2635G>A (p.Asp879Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11602451	CV316992		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.-19A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602457	CV323330		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2425A>C (p.Arg809=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602461	CV321859		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*479C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602461	CV321859		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*479C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11602465	CV310414		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3922G>C (p.Val1308Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602465	CV310414		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3922G>C (p.Val1308Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602478	CV304794		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2065A>G (p.Thr689Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602484	CV320340		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5410C>A (p.Gln1804Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11602491	CV316072		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.276C>A (p.Ser92Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602494	CV310318		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2001C>T (p.Gly667=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11602495	CV304796		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2378T>C (p.Leu793Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602496	CV306271		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*741A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602501	CV312135		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*199C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602504	CV322236		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1888T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602510	CV323317		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.864+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602512	CV307546		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.475+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602514	CV314407		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3532+13C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11602520	CV313928		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.162C>G (p.Ser54Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11602522	CV314228		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-699C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602524	CV315432		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1458A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602537	CV310955		HP:0000510	PMID:19520207|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*7A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602550	CV321023		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11602550	CV321023		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602564	CV319980		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602565	CV313334		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.*1138del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602572	CV315006		HP:0007269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602582	CV306279		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*206C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602583	CV320942		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-371C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602583	CV320942		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-371C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602586	CV319759		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602588	CV322808		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1314G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602595	CV308468		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1184+14T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11602595	CV308468		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1184+14T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11602602	CV320985		HP:0000608	PMID:18164066|PMID:18316707|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27338780|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1221C>T (p.Asp407=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602610	CV319725		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.216C>T (p.Ile72=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602621	CV321054		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5484+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602624	CV318950		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.2196G>A (p.Leu732=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602631	CV314697		HP:0007544	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.606A>G (p.Gly202=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11602632	CV304788		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.591C>T (p.Asp197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602633	CV305428		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1238A>G (p.Tyr413Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11602636	CV307650		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-266C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602640	CV324081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.300G>A (p.Pro100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602643	CV322067		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1420C>T (p.Arg474Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11602643	CV322067		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1420C>T (p.Arg474Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11602649	CV320227		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*574del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602650	CV306493		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*794A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602652	CV314281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47333340G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602652	CV314281		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47333340G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602652	CV314281		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47333340G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602654	CV304526		HP:0003570	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.255A>G (p.Lys85=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602662	CV310852		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1278C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602664	CV309573		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1214C>T (p.Ala405Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11602665	CV312447		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1090C>G (p.Pro364Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602667	CV307250		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.559C>T (p.Pro187Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602668	CV314622		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*306G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602680	CV315623		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2549C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602681	CV304712		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.117G>A (p.Pro39=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602689	CV318844		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2988C>T (p.Leu996=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602689	CV318844		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2988C>T (p.Leu996=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602692	CV322845		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2391C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602704	CV310820		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*290G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602721	CV316226		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4865C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602724	CV311707		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2190C>G (p.Pro730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602727	CV323311		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.252G>T (p.Leu84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11602729	CV308745		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37198425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4679A>G (p.Gln1560Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11602745	CV319301		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:37926714|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1081A>G (p.Lys361Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11602750	CV317888		HP:0007404	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1031G>A (p.Ser344Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602750	CV317888		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1031G>A (p.Ser344Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602762	CV311290		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-42-11G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602774	CV322849		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2660C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602775	CV317770		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.452G>A (p.Cys151Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11602778	CV314616		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1243-13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602781	CV309361		HP:0007544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-102C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602787	CV314577		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021980.4(OPTN):c.-161T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602792	CV309393		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5610C>G (p.Ser1870=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11602795	CV320098		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1053C>T (p.Asp351=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11602796	CV308387		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-140delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602796	CV308387		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-140delC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11602809	CV322273		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*2155T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602811	CV311871		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1363T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602821	CV319470		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*215C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602831	CV311851		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6896A>G (p.Glu2299Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602833	CV305070		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2542G>A (p.Glu848Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11602842	CV310720		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*4524del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602844	CV304859		HP:0007773	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*31A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602846	CV318607		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.31A>G (p.Met11Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11602847	CV321683		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.191-14C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602857	CV310919		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4336A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602862	CV316202		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.954+14A>C		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11602866	CV310866		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1823G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602883	CV322261		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3565A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602884	CV320025		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*897G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602891	CV307579		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.312C>T (p.Ile104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602891	CV307579		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.312C>T (p.Ile104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602891	CV307579		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.312C>T (p.Ile104=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602891	CV307579		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.312C>T (p.Ile104=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602901	CV323335		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*235A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602904	CV321697		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.799-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11602909	CV306497		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1675C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11602914	CV314424		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.489C>T (p.Leu163=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11602928	CV312260		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*38C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602929	CV308364		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*89A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602942	CV312393		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2499G>A (p.Pro833=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11602942	CV312393		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2499G>A (p.Pro833=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602957	CV310957		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*201G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602959	CV321384		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1879+14G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602959	CV321384		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1879+14G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11602964	CV304711		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602968	CV323698		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.-10C>A		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11602971	CV319804		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11602975	CV319031		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.470+11T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602977	CV312335		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4444G>A (p.Gly1482Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11602982	CV313052		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602988	CV323616		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.897-6665C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602989	CV322831		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1844C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602993	CV314368		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4607G>A (p.Arg1536His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602996	CV309672		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*631C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11602998	CV322581		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.216C>T (p.Asn72=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602998	CV322581		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.216C>T (p.Asn72=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11602999	CV318262		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1375T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603000	CV315824		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*69C>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11603003	CV307382		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2991C>G (p.Asp997Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603005	CV319635		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+5G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603006	CV310848		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1184C>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11603007	CV309371		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*470G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603012	CV304839		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7966A>G (p.Thr2656Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11603029	CV317852		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.8365T>C (p.Phe2789Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11603040	CV323537		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.294C>T (p.Phe98=)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11603046	CV309818		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*223C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603050	CV313035		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.2762-10_2762-9del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11603050	CV313035		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.2762-10_2762-9del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11603066	CV310121		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.55C>G (p.Pro19Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603066	CV310121		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.55C>G (p.Pro19Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603067	CV306492		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*756A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603074	CV322786		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.543C>T (p.Ala181=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603076	CV316469		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-177C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11603083	CV322816		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1621C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603086	CV320948		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4076G>A (p.Arg1359Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11603088	CV316383		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1522G>A (p.Val508Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11603101	CV311061		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1297G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603107	CV308984		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insATTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603107	CV308984		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insATTT		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603109	CV316181		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603110	CV307431		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.960C>T (p.Ser320=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603112	CV312181		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5421C>G (p.Gly1807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603120	CV322276		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4869G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11603123	CV306299		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*4465T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603128	CV315434		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*383C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603132	CV305511		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5701C>T (p.Leu1901Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603137	CV307279		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6992C>T (p.Thr2331Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603138	CV321944		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-170C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603146	CV319261		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5302C>T (p.His1768Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603152	CV309065		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2152T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603158	CV322212		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1009C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603168	CV315436		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2420C>G (p.Ala807Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11603168	CV315436		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2420C>G (p.Ala807Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11603175	CV314210		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.1082-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603178	CV306504		HP:0034544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*471C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603187	CV323602		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.897-6834C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603194	CV309726		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-164+13A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603201	CV321044		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.954C>G (p.Ser318=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603204	CV314182		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1026T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603209	CV311279		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4510A>C (p.Ile1504Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603219	CV323251		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603219	CV323251		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11603222	CV323528		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.914C>T (p.Thr305Met)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11603228	CV323892		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.542C>T (p.Ala181Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11603231	CV306267		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1296T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603238	CV317739		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1059T>C (p.Ala353=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603263	CV321549		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3186T>C (p.Ser1062=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603270	CV306572		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5208G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603272	CV321750		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*363C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603274	CV322271		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3707G>A (p.Arg1236Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603274	CV322271		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3707G>A (p.Arg1236Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11603282	CV310988		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2358del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603284	CV307352		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4662C>G (p.Asp1554Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603290	CV309091		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3282G>A (p.Thr1094=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603292	CV320494		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1274+14G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11603298	CV313424		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-314T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603298	CV313424		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-314T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603300	CV320232		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*542G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603301	CV311931		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-312A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603304	CV323894		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.986A>C (p.Glu329Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603315	CV321385		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2050C>T (p.Pro684Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11603315	CV321385		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2050C>T (p.Pro684Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11603321	CV312538		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-12A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603336	CV322239		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1899G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603346	CV316133		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1090G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603355	CV319504		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3975C>T (p.Tyr1325=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11603357	CV304742		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1307C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603363	CV319516		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2993G>C (p.Arg998Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11603365	CV318788		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*483T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603375	CV306209		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*461del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603376	CV318602		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1549T>C (p.Leu517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603382	CV305805		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1798T>C (p.Tyr600His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603382	CV305805		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1798T>C (p.Tyr600His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603383	CV319497		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3778C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603384	CV311896		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-356G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603391	CV322565		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.417C>T (p.Val139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603391	CV322565		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.417C>T (p.Val139=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603394	CV315843		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.393G>C (p.Arg131=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603394	CV315843		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.393G>C (p.Arg131=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603399	CV322801		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.1197C>T (p.Asp399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603400	CV315749		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.619G>C (p.Glu207Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603402	CV307372		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3303C>T (p.Pro1101=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11603405	CV310312		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.796+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11603414	CV309673		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*321G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603425	CV309635		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*296C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603427	CV321451		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.1194C>A (p.Ile398=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11603437	CV311006		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3826C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603451	CV318893		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4021+14T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603453	CV313577		HP:0002267	PMID:16884688|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.266C>A (p.Ala89Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603460	CV321078		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.21G>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11603464	CV310899		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3090T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603466	CV316605		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*116_*117insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603495	CV311156		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.367C>T (p.His123Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11603509	CV315283		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-106T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603519	CV321699		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1463C>T (p.Ala488Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11603519	CV321699		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1463C>T (p.Ala488Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11603537	CV313619		HP:0002267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*161G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603544	CV306584		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.-44+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603549	CV316666		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.235C>T (p.Leu79=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11603552	CV315490		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*933G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603554	CV318719		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*132C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603558	CV318817		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1506C>T (p.Ser502=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603562	CV322896		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4770G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603566	CV320657		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*562T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603570	CV305972		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1531G>A (p.Ala511Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603572	CV308471		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.954C>T (p.Thr318=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603582	CV309396		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6064A>C (p.Lys2022Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603584	CV314223		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-385G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603592	CV319526		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3560T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603610	CV308632		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2947T>C (p.Trp983Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603618	CV323083		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1578del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603624	CV316986		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1628A>G (p.Lys543Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603633	CV314213		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.375G>A (p.Ser125=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603639	CV307575		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603639	CV307575		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603639	CV307575		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603640	CV321045		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002032.3(FTH1):c.*312A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11603644	CV322183		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.348G>T (p.Glu116Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603650	CV320296		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003477.2(PDHX):c.-271G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603655	CV319650		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.-168G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603659	CV317877		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1482T>C (p.Ser494=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11603659	CV317877		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1482T>C (p.Ser494=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11603672	CV305947		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*779A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603676	CV321874		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.125C>T (p.Ala42Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603676	CV321874		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.125C>T (p.Ala42Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603678	CV309084		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4259-13T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603682	CV314715		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.235G>A (p.Glu79Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11603683	CV305071		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2943A>T (p.Thr981=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603685	CV311280		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3598C>G (p.His1200Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603692	CV322266		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4409C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603694	CV312317		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4594G>A (p.Ala1532Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603697	CV321250		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:30630164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*470A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11603698	CV306573		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5468T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603699	CV312487		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*341T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603701	CV315411		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1489G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603701	CV315411		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1489G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603702	CV324158		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.906G>A (p.Glu302=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11603711	CV314412		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2097+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603713	CV316149		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1361C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603719	CV310864		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1664G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603721	CV304797		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3204C>T (p.Gly1068=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11603735	CV316094		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*406G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11603740	CV310753		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2951A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603751	CV320377		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3148C>A (p.Arg1050=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11603751	CV320377		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3148C>A (p.Arg1050=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11603765	CV307520		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*507C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603772	CV306514		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11603775	CV310997		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4038G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603779	CV307343		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1565G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603779	CV307343		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1565G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603779	CV307343		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1565G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603784	CV320965		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:34201899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1606G>A (p.Asp536Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11603785	CV308597		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*34T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603793	CV320907		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.6263T>C (p.Phe2088Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11603801	CV315555		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2697G>A (p.Thr899=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603812	CV311904		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.-680G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603823	CV320986		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.96T>C (p.Asn32=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11603824	CV307316		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6322G>A (p.Gly2108Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11603824	CV307316		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6322G>A (p.Gly2108Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11603849	CV310088		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2102G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603854	CV311689		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.446C>T (p.Thr149Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11603861	CV321685		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.284A>G (p.Gln95Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603863	CV304902		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1436C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603870	CV304790		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.690T>C (p.Tyr230=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11603874	CV322876		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2826G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603882	CV316060		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2393A>G (p.Tyr798Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11603899	CV306941		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.-1+218A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603909	CV315791		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*887C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603909	CV315791		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*887C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11603911	CV311708		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2512G>A (p.Glu838Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11603911	CV311708		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2512G>A (p.Glu838Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11603923	CV318920		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.388-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603927	CV314375		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3443G>A (p.Arg1148Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603946	CV304848		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9880+11C>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11603950	CV316739		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3717+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11603951	CV308988		HP:0000789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2465G>A (p.Arg822His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603951	CV308988		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2465G>A (p.Arg822His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11603954	CV307385		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2780C>A (p.Thr927Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603958	CV311914		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*132T>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11603963	CV307295		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6816C>T (p.Val2272=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11603964	CV319640		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.63C>A (p.Arg21=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11603974	CV306666		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080.3(ALDH5A1):c.1344-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11603978	CV315428		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.258C>T (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11603996	CV321216		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1569G>A (p.Ala523=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604002	CV310847		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*136dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604014	CV311107		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*136T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604023	CV323137		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*368T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604025	CV316211		HP:0003231	PMID:25741868|PMID:30838026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.5C>T (p.Thr2Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11604025	CV316211		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:30838026|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.5C>T (p.Thr2Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11604029	CV313583		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.342C>G (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604042	CV312469		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.444T>G (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604045	CV314290		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47346380G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604045	CV314290		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47346380G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604045	CV314290		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47346380G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604050	CV319726		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.*28G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604058	CV321055		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4401C>T (p.Pro1467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604062	CV319987		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+31361T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604065	CV314186		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*569C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604068	CV309372		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.912G>T (p.Lys304Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604070	CV308500		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-207A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604074	CV323520		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1553+6T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11604081	CV319142		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-129G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604083	CV314351		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4060C>T (p.His1354Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604089	CV315462		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.212-3T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604093	CV318852		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2314C>T (p.Leu772=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11604096	CV311284		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1843A>T (p.Thr615Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11604102	CV313534		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.68-14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604107	CV315479		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3381G>A (p.Gln1127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604119	CV312458		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.776C>A (p.Pro259Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604128	CV306077		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2017C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604131	CV322314		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.729C>T (p.Ile243=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11604142	CV310188		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2124+14T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604155	CV304886		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*961T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604164	CV306512		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2072A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604167	CV304798		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3264A>G (p.Pro1088=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604169	CV304808		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7374A>G (p.Thr2458=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604170	CV306027		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1718T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604172	CV311245		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3309C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604175	CV321419		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604175	CV321419		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604180	CV318116		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2839A>G (p.Thr947Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604182	CV310728		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4158A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604207	CV316733		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3567C>T (p.Cys1189=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604212	CV320347		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3569C>T (p.Thr1190Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11604213	CV315813		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*849T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604214	CV311954		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019004.2(ANKIB1):c.-605T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604221	CV305751		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.522T>C (p.Ser174=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604222	CV323456		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.924C>G (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604222	CV323456		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.924C>G (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604224	CV316978		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3341-11dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11604225	CV319385		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.3220C>A (p.His1074Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604232	CV308950		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2188T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604240	CV318030		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.481A>G (p.Ile161Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604257	CV316073		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.570C>T (p.Asp190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604275	CV319558		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-42C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604284	CV319613		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2748G>A (p.Leu916=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604286	CV312815		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-500T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604287	CV322200		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1006T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604295	CV321568		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2125G>A (p.Val709Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604300	CV321882		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2359_*2360del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604304	CV308748		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6038G>A (p.Arg2013Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604308	CV322213		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1185C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604321	CV316092		HP:0034544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.72C>T (p.Thr24=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604326	CV311842		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3708A>T (p.Glu1236Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604329	CV306264		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2117A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604339	CV311491		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*558G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604340	CV314399		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1926C>T (p.Ala642=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604347	CV321510		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*53T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604357	CV313615		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2306G>A (p.Arg769His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604359	CV312261		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4032A>G (p.Thr1344=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11604360	CV321864		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*356G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604360	CV321864		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*356G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11604373	CV313530		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-161delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604378	CV322893		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4498A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604383	CV308174		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.559G>A (p.Asp187Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604387	CV307997		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*551T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604399	CV309499		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.-8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604400	CV309590		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.116G>A (p.Arg39Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604403	CV311282		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2493C>A (p.Ser831Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604408	CV313419		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.541A>T (p.Met181Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11604411	CV309676		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1575G>A (p.Ala525=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604411	CV309676		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1575G>A (p.Ala525=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604429	CV310276		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1523-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604429	CV310276		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1523-7C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604441	CV307360		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4020A>G (p.Glu1340=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604442	CV313079		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.*1388_*1392dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604454	CV321970		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1703A>C (p.Asn568Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604455	CV306810		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.291G>A (p.Glu97=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11604456	CV316176		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3445G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604464	CV305445		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.138G>A (p.Pro46=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604464	CV305445		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.138G>A (p.Pro46=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11604468	CV313103		HP:0000851	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003235.5(TG):c.5370A>G (p.Ile1790Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604470	CV311295		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604472	CV310890		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2422T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604474	CV322270		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2921G>A (p.Arg974Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11604479	CV307425		HP:0003570	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.1687C>G (p.Gln563Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604480	CV319284		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2497G>A (p.Glu833Lys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11604490	CV317774		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.183C>T (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604491	CV316993		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.259G>A (p.Gly87Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604506	CV323880		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.101G>A (p.Gly34Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604509	CV308502		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2975G>T (p.Cys992Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604529	CV314195		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*906A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604531	CV305119		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*910A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604535	CV317451		HP:0002411	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3062T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604550	CV322170		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-274G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604551	CV307014		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.-741C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604557	CV310463		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.-87C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604571	CV322888		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3890C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604578	CV310344		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1044C>T (p.Pro348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604582	CV313547		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-192C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604583	CV312432		HP:0005567	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.183C>T (p.Ile61=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11604587	CV306778		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.*183C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604589	CV308951		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2104del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604589	CV308951		HP:0011330	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*2104del		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11604596	CV322421		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2006G>A (p.Arg669Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11604599	CV306821		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1037-10C>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11604607	CV320929		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+321A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604611	CV306265		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1623A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604639	CV309110		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3115+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604641	CV306601		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.*666_*667del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604660	CV306275		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3984C>T (p.Leu1328=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604670	CV322832		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2163A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604672	CV321867		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*121C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604672	CV321867		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*121C>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11604673	CV311142		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.961C>T (p.Leu321Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604676	CV308523		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2000G>T (p.Arg667Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604684	CV316444		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.264C>T (p.Asp88=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11604686	CV307347		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5519C>G (p.Ala1840Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604692	CV318113		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.566C>T (p.Ser189Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11604697	CV318034		HP:0030642	PMID:28492532|PMID:29847639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.776C>T (p.Pro259Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604702	CV309019		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.2(FGFR1):c.-853G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604703	CV312339		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*460G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604704	CV321370		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1162G>A (p.Val388Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11604704	CV321370		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1162G>A (p.Val388Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11604712	CV321368		HP:0000104	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.337+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604712	CV321368		HP:0002666	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.337+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604713	CV313421		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.486C>T (p.Ile162=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11604719	CV312474		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1551A>G (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11604719	CV312474		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1551A>G (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604730	CV312241		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*461T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604738	CV310698		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*422G>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11604740	CV311696		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1072-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11604746	CV319028		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1424C>T (p.Thr475Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11604747	CV309845		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.737G>A (p.Arg246Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11604748	CV319256		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5932G>A (p.Val1978Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604754	CV321895		HP:0001915	PMID:12060139|PMID:14739222|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:19487666|PMID:21881043|PMID:22970278|PMID:24309606|PMID:25741868|PMID:26342526|PMID:28492532|PMID:33225392|PMID:33746956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.695G>A (p.Arg232His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11604755	CV307371		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3514C>A (p.Leu1172Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604755	CV307371		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3514C>A (p.Leu1172Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604759	CV312450		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2191G>A (p.Asp731Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604764	CV315742		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*1003A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604769	CV310120		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*408G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604775	CV314415		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1056G>C (p.Arg352Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604783	CV322465		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138477.4(CDAN1):c.*463_*465del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604789	CV317039		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.723C>T (p.Ser241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11604790	CV308636		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2650A>G (p.Arg884Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604791	CV323267		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.900G>A (p.Thr300=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604791	CV323267		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.900G>A (p.Thr300=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11604794	CV313576		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.134C>G (p.Ala45Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604807	CV306260		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2715G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604811	CV318938		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.-138C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604813	CV308456		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2739G>A (p.Arg913=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604815	CV316090		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*203A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604829	CV307321		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.87G>A (p.Val29=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604829	CV307321		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.87G>A (p.Val29=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11604830	CV322293		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1314C>T (p.Tyr438=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11604834	CV304735		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*28G>T		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11604838	CV310012		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.739G>A (p.Ala247Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11604840	CV316112		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*855A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604848	CV315297		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1408C>A (p.His470Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604868	CV309683		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.146+9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604873	CV310859		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1447C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604882	CV316204		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4095A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604885	CV314219		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.-124G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604898	CV305502		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4131C>T (p.Asp1377=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11604903	CV304760		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1857A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604904	CV320474		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*3122del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11604905	CV311910		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1335T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604907	CV317267		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1580G>A (p.Arg527Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604921	CV311272		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*726A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604931	CV318784		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604937	CV306276		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3015C>T (p.Ala1005=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11604939	CV321251		HP:0000843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000244.4(MEN1):c.-35A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11604950	CV312497		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.24C>G (p.Ala8=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604954	CV314581		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.444G>A (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11604959	CV307549		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.387G>A (p.Arg129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11604963	CV312291		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5997T>C (p.Asp1999=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11604971	CV314698		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.219C>T (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11604981	CV306278		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2358del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604987	CV310091		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1870T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11604999	CV304828		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.7638C>T (p.Asp2546=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11605009	CV322172		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-51G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605050	CV314464		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.*255C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605056	CV321412		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1212C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605056	CV321412		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1212C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605074	CV322551		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.963G>A (p.Leu321=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605074	CV322551		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.963G>A (p.Leu321=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605077	CV305961		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.*909_*910del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605079	CV324140		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.508G>A (p.Ala170Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605082	CV312269		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3971A>G (p.Glu1324Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11605089	CV314709		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2833G>T (p.Val945Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605097	CV314691		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*340T>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11605109	CV312504		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.289G>C (p.Glu97Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11605109	CV312504		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.289G>C (p.Glu97Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605114	CV306474		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.-21C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605167	CV314463		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.397C>T (p.Leu133=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11605180	CV314402		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1486C>T (p.Pro496Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605186	CV314432		HP:0012185	PMID:35332129|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11605191	CV316984		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2541A>G (p.Lys847=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605202	CV323277		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*231A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605208	CV319040		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*340T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605220	CV306538		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2509C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605223	CV314543		HP:0000843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*302C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11605233	CV318657		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29867916|PMID:31596517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2275G>A (p.Val759Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11605241	CV306079		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1629T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605249	CV318736		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605253	CV311445		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*65A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605254	CV315449		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1674G>A (p.Ser558=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11605256	CV312177		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5793C>T (p.Asp1931=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605262	CV308018		HP:0001997	PMID:39406924|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003221.4(TFAP2B):c.*1801G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11605289	CV315458		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.948G>C (p.Leu316=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605299	CV319586		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.830C>G (p.Ala277Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605324	CV306520		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2472T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605331	CV314735		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4563C>T (p.Asn1521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605331	CV314735		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4563C>T (p.Asn1521=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11605332	CV320995		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*170C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605339	CV306056		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1343A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605342	CV306307		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5905A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605357	CV323498		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11605368	CV317614		HP:0000822	PMID:39789286|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000787.4(DBH):c.1645C>T (p.Arg549Cys)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11605382	CV312296		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5837C>A (p.Ala1946Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11605389	CV318020		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.505A>G (p.Arg169Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605411	CV307481		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.249A>G (p.Thr83=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605414	CV309753		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35460704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.356C>T (p.Thr119Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11605419	CV310362		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2416C>T (p.Arg806Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605425	CV308124		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605426	CV316988		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1160A>G (p.Asn387Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605436	CV307399		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2049C>T (p.Thr683=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605440	CV310946		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-38G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605454	CV306496		HP:0034544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1950G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605473	CV319773		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.356A>G (p.His119Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11605489	CV320677		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.581C>T (p.Thr194Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11605493	CV318307		HP:0005567	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.*176T>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11605501	CV306489		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*571G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605508	CV305465		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1558C>T (p.Pro520Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605514	CV308605		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*389T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605518	CV313113		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1927-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605524	CV307989		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1791G>A (p.Ala597=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605526	CV312416		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1870G>A (p.Ala624Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605546	CV312501		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.-153C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605548	CV310707		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.715-14C>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11605551	CV312433		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1340G>C (p.Arg447Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605555	CV319248		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6577G>A (p.Asp2193Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605560	CV319986		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+22646C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605561	CV318720		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1793C>T (p.Pro598Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605562	CV310718		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4850G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605576	CV315441		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1323C>T (p.Tyr441=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605577	CV310663		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*1052T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605579	CV312270		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3956C>G (p.Ala1319Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11605593	CV316033		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.80-8C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605595	CV312904		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1881T>C (p.Tyr627=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605616	CV309832		HP:0001889	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.*162G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11605630	CV308494		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5644+7T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605634	CV314718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4742A>T (p.Lys1581Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605635	CV323259		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.571G>A (p.Ala191Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11605644	CV307277		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*226G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605645	CV306956		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10608-15G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11605659	CV306979		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1702A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605661	CV309159		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1350G>A (p.Thr450=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11605692	CV314341		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5289A>G (p.Thr1763=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605697	CV308357		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*587G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605708	CV316095		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.-131C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11605711	CV320956		HP:0012592	PMID:30910378|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.5069C>T (p.Ala1690Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11605712	CV315454		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.913G>A (p.Ala305Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11605712	CV315454		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.913G>A (p.Ala305Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11605718	CV310950		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.352C>T (p.Leu118=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11605737	CV318839		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*117A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605754	CV312247		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605774	CV313138		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:32421718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1000T>C (p.Phe334Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11605787	CV310381		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*552T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605788	CV312312		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5224G>A (p.Glu1742Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605789	CV306484		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*531G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605805	CV308602		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*122G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605814	CV315835		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.401G>A (p.Arg134His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11605829	CV318994		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2149A>G (p.Ile717Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11605831	CV306543		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3892G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605836	CV312383		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3255C>G (p.Ile1085Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11605836	CV312383		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3255C>G (p.Ile1085Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605837	CV315459		HP:0000166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.263A>G (p.Tyr88Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11605840	CV321102		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.669G>C (p.Arg223=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605840	CV321102		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.669G>C (p.Arg223=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605850	CV307429		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1273A>C (p.Arg425=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605857	CV324137		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.79C>G (p.Pro27Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11605870	CV314685		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*26C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11605872	CV317273		HP:0011516	PMID:19615668|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2096A>C (p.Glu699Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605883	CV307359		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4514C>T (p.Ser1505Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605892	CV310135		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*1429_*1430del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605893	CV309889		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-100G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605897	CV315844		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605897	CV315844		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.280C>T (p.Arg94Trp)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11605902	CV310661		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*898A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605914	CV320994		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*404C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605920	CV307990		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1966C>T (p.Arg656Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11605935	CV319825		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.25C>T (p.Pro9Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11605954	CV306250		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1616T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605978	CV311926		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-2-7T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11605979	CV313165		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.660C>T (p.Leu220=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11605984	CV313049		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1118T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11605994	CV314439		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.472+6C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606006	CV305544		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.359-13G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606022	CV320662		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1251C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606037	CV306292		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.-1C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606038	CV318823		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.496C>G (p.Pro166Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606043	CV316766		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4526+12G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11606046	CV314328		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1402G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606056	CV322252		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2626G>T (p.Ala876Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606057	CV316774		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5492C>T (p.Thr1831Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11606058	CV320946		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4563+11C>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11606067	CV313794		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+4974G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606081	CV309397		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.*78G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606089	CV319349		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.935G>A (p.Arg312His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606098	CV316206		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.414G>A (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11606102	CV312214		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5126C>T (p.Ala1709Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606102	CV312214		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5126C>T (p.Ala1709Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606104	CV315437		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.450G>A (p.Ser150=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11606115	CV312634		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.711C>T (p.Pro237=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606116	CV313543		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.722+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11606117	CV319059		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*991G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606121	CV317884		HP:0007404	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1074C>T (p.Tyr358=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606121	CV317884		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1074C>T (p.Tyr358=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606131	CV315253		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.1269+8_1269+12del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11606139	CV318278		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*532A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606140	CV308506		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-337T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606145	CV312480		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.380G>A (p.Arg127His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606157	CV312445		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:29343940|PMID:32141364|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1138G>A (p.Gly380Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11606157	CV312445		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:29343940|PMID:32141364|PMID:32483926|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1138G>A (p.Gly380Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11606164	CV315445		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1815T>G (p.Thr605=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11606175	CV312463		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.665A>C (p.His222Pro)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11606175	CV312463		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.665A>C (p.His222Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11606180	CV321188		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893042|PMID:33208543|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11606198	CV308358		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*270C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606201	CV309359		HP:0007544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-82C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606205	CV305272		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5614C>T (p.Arg1872Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11606215	CV322295		HP:0000166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1146C>T (p.His382=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606223	CV311713		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*87C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606231	CV305323		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.660C>T (p.Asn220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606233	CV307388		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2644C>T (p.Arg882Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606237	CV318731		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.322C>T (p.Arg108Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606241	CV313148		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.698T>C (p.Val233Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606249	CV310760		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2455A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606252	CV320974		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1048G>A (p.Val350Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11606258	CV314968		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28945198|PMID:30902645|PMID:33652732|PMID:3442652|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000370.3(TTPA):c.452G>A (p.Arg151Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11606279	CV313723		HP:0001677	PMID:29212778|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.*1846C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11606298	CV321100		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.70C>T (p.Leu24Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11606302	CV318985		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*410G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606303	CV316070		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1811_*1812del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11606313	CV311899		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-525G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606320	CV318587		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3950A>C (p.Lys1317Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606321	CV315111		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1233G>A (p.Glu411=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11606326	CV323972		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.2214+7C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11606342	CV305862		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1775C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606353	CV312390		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2578C>T (p.Arg860Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606353	CV312390		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2578C>T (p.Arg860Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606360	CV315477		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2591G>A (p.Arg864Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11606362	CV306011		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3495G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606370	CV312320		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4478C>T (p.Ala1493Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606386	CV323984		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.3579C>T (p.His1193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11606387	CV319336		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.-61-9_-61-7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606387	CV319336		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.-61-9_-61-7del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11606398	CV305302		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2601T>C (p.Pro867=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606407	CV305010		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*228G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606407	CV305010		HP:0031607	PMID:35739095|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*228G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11606412	CV317290		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.*247A>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11606417	CV310352		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1776C>G (p.Thr592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606429	CV310085		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2525T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606449	CV314699		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2386G>A (p.Gly796Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11606449	CV314699		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2386G>A (p.Gly796Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11606463	CV308507		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-414G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606471	CV308127		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1722G>A (p.Leu574=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606471	CV308127		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1722G>A (p.Leu574=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606475	CV310702		HP:0034544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*127C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11606477	CV312467		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.610-13G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11606483	CV312251		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4440G>A (p.Pro1480=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606500	CV311865		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>T (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606503	CV313589		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.777A>G (p.Pro259=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606509	CV310193		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*114A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606528	CV305291		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3984+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606547	CV313790		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1514+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606553	CV317751		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1017C>T (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606572	CV309734		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*269C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606581	CV308137		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1238A>C (p.Gln413Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606587	CV315827		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*722G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606587	CV315827		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*722G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606593	CV324214		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1685G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606596	CV314575		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021980.4(OPTN):c.-227G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606608	CV306166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.*420C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606627	CV319789		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1548C>T (p.Ala516=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606629	CV308613		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*540C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606656	CV317010		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.460G>A (p.Asp154Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11606657	CV318578		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4854G>T (p.Lys1618Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11606663	CV312813		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1779C>T (p.Pro593=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11606668	CV318423		HP:0000716	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173353.4(TPH2):c.122C>A (p.Ser41Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11606679	CV307256		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.544A>G (p.Arg182Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606719	CV313443		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-333T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606719	CV313443		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-333T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11606730	CV312285		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6511G>A (p.Glu2171Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11606730	CV312285		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6511G>A (p.Glu2171Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11606737	CV313029		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-445C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606750	CV319606		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*188C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606755	CV314207		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*14G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606759	CV307433		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.954C>T (p.Asp318=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11606760	CV323326		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1482+9T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11606764	CV308643		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.150G>A (p.Ser50=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11606783	CV307447		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.547G>A (p.Gly183Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606783	CV307447		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.547G>A (p.Gly183Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606788	CV317761		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11606793	CV318001		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-69A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606801	CV316417		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.501G>A (p.Pro167=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11606820	CV323908		HP:0004268	PMID:36931692|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000900.5(MGP):c.-63G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11606830	CV306940		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6946-12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11606844	CV311876		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*885A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606851	CV307013		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.-628T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606856	CV323533		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.895C>T (p.Leu299=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606860	CV306339		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.21980T>A (p.Leu7327His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606867	CV321478		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3635C>T (p.Thr1212Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11606867	CV321478		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3635C>T (p.Thr1212Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11606868	CV310008		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1534A>G (p.Ile512Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11606873	CV307278		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7004A>G (p.His2335Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606873	CV307278		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7004A>G (p.His2335Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606881	CV305308		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2370G>T (p.Thr790=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606907	CV307992		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*16T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606918	CV318362		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*539A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606926	CV308531		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.334G>C (p.Val112Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606926	CV308531		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.334G>C (p.Val112Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606930	CV312336		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4275C>A (p.Asp1425Glu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606934	CV310723		HP:0034544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.414C>T (p.Asn138=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606935	CV313053		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1289T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606946	CV307050		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.235G>A (p.Val79Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606951	CV314580		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-215G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11606963	CV319066		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1614A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606965	CV311371		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*222G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606968	CV313593		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.951G>A (p.Thr317=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11606982	CV316039		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.312T>C (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11606988	CV321670		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.41C>G (p.Ala14Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11606994	CV311859		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10845G>A (p.Lys3615=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11607000	CV306241		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*845C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607005	CV318934		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-197T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607014	CV317262		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1004C>A (p.Pro335Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607017	CV318730		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.841G>A (p.Ala281Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607022	CV308402		HP:0040233	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.160T>A (p.Phe54Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11607033	CV314092		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000553.6(WRN):c.2128A>G (p.Ile710Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607037	CV316035		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.275-12G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607037	CV316035		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.275-12G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11607042	CV312451		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.850C>G (p.Pro284Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607057	CV305984		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.241G>A (p.Asp81Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11607057	CV305984		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.241G>A (p.Asp81Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11607065	CV313180		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3414T>G (p.Ser1138Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607083	CV323318		HP:0011516	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.939+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11607093	CV306598		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6119A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607106	CV317288		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2481A>C (p.Glu827Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607109	CV318709		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1518C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607120	CV312536		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.-64C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607130	CV311913		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*137del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11607132	CV307332		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5666A>T (p.Asp1889Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11607138	CV320382		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*1118G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607140	CV306585		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.-31G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607160	CV321189		HP:0012108	PMID:14597044|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.425A>C (p.Gln142Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11607165	CV312406		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2398C>A (p.Pro800Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607173	CV311527		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1704A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607182	CV316079		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1464A>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11607193	CV307464		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.488G>A (p.Arg163His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607211	CV318367		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2347G>C (p.Gly783Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607218	CV309364		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.615+3G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11607218	CV309364		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.615+3G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11607222	CV307975		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.692G>A (p.Arg231His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607231	CV312348		HP:0001115	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.*39T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607243	CV312440		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2375T>C (p.Leu792Pro)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11607243	CV312440		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2375T>C (p.Leu792Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11607257	CV306991		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.254A>G (p.Gln85Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607266	CV318710		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*617G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607268	CV316757		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3948C>T (p.Asn1316=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607271	CV307602		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.295C>T (p.Arg99Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607285	CV323397		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.168T>C (p.Phe56=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11607306	CV316370		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.233G>A (p.Arg78Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607310	CV308631		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607320	CV322208		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2247C>T (p.Asp749=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607326	CV313604		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2186T>C (p.Ile729Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607329	CV314274		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2281C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607337	CV305497		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3198G>A (p.Glu1066=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11607341	CV311018		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3142C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607346	CV309681		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.888C>T (p.Ile296=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607361	CV314411		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2197-9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607366	CV317470		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5191G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607370	CV309087		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3399C>T (p.Thr1133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607373	CV321026		HP:0000556	PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:23591405|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.701G>A (p.Arg234His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11607373	CV321026		HP:0007754	PMID:16269441|PMID:17512964|PMID:19011012|PMID:21151602|PMID:23591405|PMID:25494902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:30979730|PMID:32790509|PMID:34001834|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.701G>A (p.Arg234His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11607374	CV310311		HP:0000090	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.-110T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11607374	CV310311		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.-110T>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11607379	CV315795		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*886G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607379	CV315795		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*886G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607402	CV312287		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6344G>A (p.Gly2115Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607403	CV320961		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1707G>A (p.Lys569=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607414	CV319776		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1277C>G (p.Ala426Gly)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11607418	CV316959		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*690del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607419	CV305267		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*774A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607423	CV312357		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4091G>C (p.Gly1364Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607425	CV308207		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.940G>A (p.Ala314Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607439	CV315845		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607439	CV315845		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.-9C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607440	CV309104		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198999.3(SLC26A5):c.775G>A (p.Val259Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11607442	CV314302		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.690+10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607443	CV310166		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-568G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607446	CV312714		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.187G>A (p.Val63Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607448	CV315629		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*2163T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607456	CV304635		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*172C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607456	CV304635		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*172C>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607457	CV310751		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3330G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607461	CV306061		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*248T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607464	CV315833		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*12C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11607467	CV308467		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*126T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607471	CV308480		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6934C>T (p.Leu2312Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11607475	CV321069		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.453C>T (p.Ser151=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607493	CV307400		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1806G>C (p.Thr602=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607505	CV307652		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-509C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607510	CV312499		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2567A>G (p.Lys856Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607512	CV306536		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-197G>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11607514	CV318274		HP:0002666	PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30273935|PMID:32035780|PMID:36149413|PMID:38473309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53C>T (p.Ala18Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11607517	CV313617		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2366A>G (p.Lys789Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11607530	CV313116		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1626A>G (p.Glu542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11607536	CV305295		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3652C>T (p.Arg1218Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607543	CV305897		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.233-14_233-13del		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11607549	CV318319		HP:0005567	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.76G>A (p.Val26Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11607551	CV313548		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*23C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607551	CV313548		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*23C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607552	CV317261		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.316G>A (p.Gly106Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11607565	CV312129		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*513G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607590	CV322855		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.700G>A (p.Val234Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607593	CV312221		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4865G>A (p.Arg1622Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607596	CV307132		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.*47C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607609	CV312126		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.5793G>C (p.Leu1931Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11607609	CV312126		HP:0002643	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.5793G>C (p.Leu1931Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607629	CV315131		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.349A>G (p.Lys117Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607639	CV315731		HP:0002202	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000417.3(IL2RA):c.757G>A (p.Val253Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11607639	CV315731		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000417.3(IL2RA):c.757G>A (p.Val253Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11607640	CV316773		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+13G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11607642	CV309255		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1237C>T (p.Pro413Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11607655	CV314707		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3579C>T (p.His1193=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11607658	CV321698		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1382C>T (p.Ala461Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11607684	CV309632		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.843C>T (p.Ala281=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11607689	CV311839		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4253G>A (p.Gly1418Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11607697	CV306253		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2028T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607713	CV315372		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142301.1(TMEM67):c.-207del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11607727	CV312166		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6264G>T (p.Gln2088His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11607727	CV312166		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6264G>T (p.Gln2088His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11607729	CV321024		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.570C>T (p.Ser190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607729	CV321024		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.570C>T (p.Ser190=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11607737	CV319252		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6059G>A (p.Gly2020Glu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11607753	CV313080		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607757	CV305867		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*811G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607761	CV309391		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5296A>C (p.Asn1766His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11607772	CV307408		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1599G>A (p.Ser533=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11607773	CV321684		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.207G>A (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607773	CV321684		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.207G>A (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11607776	CV322179		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1146T>G (p.Asp382Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11607796	CV316755		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607799	CV312302		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3660C>T (p.Asp1220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607811	CV322549		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*404T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607811	CV322549		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*404T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11607828	CV316584		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.108G>A (p.Ala36=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11607837	CV319799		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2297G>A (p.Arg766His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11607838	CV317035		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*494G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607840	CV314398		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2096G>A (p.Arg699Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11607857	CV310197		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*228T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607870	CV318263		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1595G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607875	CV311367		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1830C>T (p.Tyr610=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11607877	CV317773		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.445C>T (p.Arg149Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11607886	CV312315		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4797G>T (p.Leu1599=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607896	CV304990		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*597G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607897	CV313201		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.438G>A (p.Thr146=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607911	CV316098		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-156C>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11607912	CV320103		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1135G>A (p.Gly379Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11607918	CV312322		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3436C>T (p.Arg1146Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11607918	CV312322		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3436C>T (p.Arg1146Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11607945	CV307483		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.40C>G (p.Arg14Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607950	CV311852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10221G>A (p.Glu3407=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607974	CV315816		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*150del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607976	CV308199		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1265A>T (p.Tyr422Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11607981	CV320894		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-72C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607986	CV310725		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4516C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11607989	CV321964		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1415A>G (p.Glu472Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11607994	CV308376		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*67C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608002	CV308119		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.663C>A (p.Asp221Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608017	CV320939		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6236G>A (p.Arg2079His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11608033	CV309352		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.257T>C (p.Val86Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11608036	CV311848		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.424C>T (p.Arg142Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11608039	CV306060		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*537C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608041	CV306485		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1291G>A (p.Val431Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608042	CV308609		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1185_*1187dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608047	CV307384		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2977G>A (p.Asp993Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608067	CV309727		HP:0012108	PMID:16205626|PMID:22892313|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.447G>A (p.Arg149=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11608075	CV319260		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5930A>G (p.Lys1977Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11608086	CV319022		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1553C>A (p.Pro518Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608093	CV310349		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1123G>A (p.Gly375Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608102	CV321943		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-226G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11608115	CV314720		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5624G>C (p.Gly1875Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11608117	CV313241		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.*1555del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608130	CV307609		HP:0002037	PMID:23128233|RGD:405850206	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.126C>T (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11608130	CV307609		HP:0100279	PMID:21297633|RGD:405850206	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.126C>T (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11608130	CV307609		HP:0100280	PMID:26192919|RGD:405850206	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.126C>T (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11608146	CV312298		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5598G>T (p.Glu1866Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608149	CV312431		HP:0005567	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.*78C>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11608168	CV318107		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.396+14G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608181	CV305312		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1178C>T (p.Thr393Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608189	CV314441		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1260T>A (p.Asp420Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11608196	CV311023		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1880C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608201	CV323993		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2651G>A (p.Arg884His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608205	CV318598		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*83C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608214	CV312706		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-324C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608220	CV306477		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*239C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608230	CV323266		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.838C>G (p.Pro280Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608233	CV308125		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2967A>G (p.Ala989=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608235	CV314383		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4541A>C (p.Tyr1514Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608256	CV323327		HP:0011516	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1935+4C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11608342	CV321000		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*191G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608343	CV312245		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*330T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608349	CV307291		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6916T>A (p.Trp2306Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608356	CV310341		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:33629268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11608356	CV310341		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:33629268|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11608363	CV305933		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-206C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608369	CV307415		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1436G>A (p.Gly479Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608371	CV312196		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5348C>T (p.Ala1783Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608374	CV312349		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3340T>A (p.Ser1114Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11608374	CV312349		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3340T>A (p.Ser1114Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608379	CV315270		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-157C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608381	CV307396		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2154C>A (p.Asn718Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608386	CV314286		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2123G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608390	CV310403		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.543T>G (p.Asn181Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11608396	CV314425		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.876G>A (p.Leu292=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11608404	CV319765		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.304G>A (p.Gly102Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11608424	CV306542		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3655G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608425	CV310734		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3615G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608426	CV308481		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-68C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11608427	CV307326		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-73G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608461	CV306942		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.-32del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608479	CV314592		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.205G>A (p.Val69Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11608480	CV312180		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5483A>C (p.Gln1828Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608489	CV312337		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1703+10C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608492	CV321426		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1754C>A (p.Pro585His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11608497	CV311856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5895G>A (p.Glu1965=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11608502	CV314387		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3234C>T (p.Pro1078=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608506	CV309152		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1563C>T (p.Ala521=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608519	CV313556		HP:0002267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-181A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608522	CV307550		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.-35C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608524	CV305946		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*377G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608548	CV308355		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*927G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608549	CV323011		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.739G>A (p.Gly247Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11608550	CV308372		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.577C>A (p.Pro193Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608550	CV308372		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.577C>A (p.Pro193Thr)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11608556	CV314738		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4606C>T (p.Pro1536Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608565	CV306951		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9214-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608574	CV321306		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2298T>C (p.Val766=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608598	CV313117		HP:0008288	PMID:16601880|PMID:22171071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1384C>G (p.Leu462Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608601	CV316453		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11608611	CV318853		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1793G>C (p.Arg598Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11608633	CV316043		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2286C>T (p.Asp762=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11608634	CV319264		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4302A>G (p.Leu1434=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608637	CV318237		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-647C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608638	CV308986		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*664dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608638	CV308986		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*664dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11608639	CV312273		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6812C>G (p.Pro2271Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608640	CV318122		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2994A>G (p.Gly998=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11608645	CV315284		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.-53G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608648	CV313595		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1371G>C (p.Lys457Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608654	CV310947		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-16A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608659	CV310998		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4012G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608664	CV324152		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1089+3G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11608666	CV312414		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2845C>T (p.Pro949Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608666	CV312414		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2845C>T (p.Pro949Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608671	CV315747		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*612A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608676	CV319585		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.*1337T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608681	CV306545		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3995A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608688	CV321731		HP:0011001	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.166C>T (p.Arg56Trp)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11608713	CV315478		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3156C>T (p.Asp1052=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11608724	CV312708		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-635C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608728	CV320496		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*446G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608729	CV316987		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1542G>A (p.Ala514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608744	CV304997		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*259G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608747	CV312379		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3303C>G (p.Pro1101=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608752	CV314346		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4156T>C (p.Tyr1386His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11608762	CV319502		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*3768_*3770del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608766	CV313139		HP:0008288	PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32421718|PMID:33524012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.871T>G (p.Cys291Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11608790	CV309749		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.606C>A (p.Asn202Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11608794	CV312444		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1320C>T (p.His440=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608811	CV321224		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1612+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608818	CV313221		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.2909G>A (p.Arg970Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11608820	CV313206		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.52G>T (p.Gly18Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608833	CV308604		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*158G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608834	CV312488		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.793C>G (p.Arg265Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11608840	CV313584		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.347A>G (p.Asn116Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608843	CV310716		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*5013T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608847	CV308598		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*52A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608851	CV314426		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.675C>T (p.Leu225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608868	CV307358		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4620G>C (p.Glu1540Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608880	CV323890		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.503T>A (p.Met168Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608894	CV323521		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1589C>G (p.Thr530Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11608905	CV316983		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2782C>T (p.Arg928Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608908	CV310733		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4136A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608917	CV308383		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.1860G>C (p.Leu620=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608918	CV319501		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insACTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608918	CV319501		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*748_*749insACTT		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11608927	CV308237		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1895A>G (p.Tyr632Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11608939	CV318117		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2881G>A (p.Ala961Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11608945	CV314764		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.*71C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608954	CV311374		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*296T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608957	CV322173		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.78C>T (p.Ser26=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11608987	CV313083		HP:0008288	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2730G>A (p.Ser910=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11608998	CV312266		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4027_4029del (p.Glu1343del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609004	CV315782		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3099C>T (p.Asn1033=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11609010	CV321462		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1933C>T (p.His645Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609015	CV309675		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1653C>T (p.His551=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11609018	CV316447		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.16G>A (p.Val6Ile)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609019	CV306578		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5598G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609023	CV309375		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.919T>C (p.Ser307Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11609041	CV312289		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6136G>A (p.Gly2046Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609045	CV310665		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.500T>C (p.Ile167Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11609048	CV311682		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.-21C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11609049	CV311492		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*708T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609064	CV316084		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*106C>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609076	CV309075		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*238T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11609079	CV312309		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-392C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11609083	CV316980		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3332T>C (p.Val1111Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11609095	CV308612		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1390T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609102	CV323400		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1567A>G (p.Ile523Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11609119	CV307387		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2751G>A (p.Ala917=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609161	CV311025		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1783G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609190	CV306246		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1547G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609191	CV314385		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4497C>T (p.His1499=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609199	CV315074		HP:0000857	PMID:18591390|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178161.3(PTF1A):c.162C>T (p.Ser54=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11609213	CV313588		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.371T>C (p.Phe124Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11609219	CV307394		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2316G>A (p.Ser772=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609219	CV307394		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2316G>A (p.Ser772=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609234	CV321063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2401+11T>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609238	CV312494		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.407G>A (p.Arg136His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609245	CV313209		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.-173T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609252	CV321098		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-329G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609256	CV312377		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*168G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609257	CV305594		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.787G>A (p.Glu263Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11609258	CV312274		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6674C>T (p.Pro2225Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609259	CV312243		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4484C>G (p.Pro1495Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11609259	CV312243		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4484C>G (p.Pro1495Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11609260	CV306938		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.6G>A (p.Leu2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609261	CV305444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.248C>T (p.Pro83Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609261	CV305444		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.248C>T (p.Pro83Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11609280	CV306589		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1026G>C (p.Val342=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609300	CV310370		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2899G>A (p.Gly967Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609310	CV307318		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5966C>T (p.Ala1989Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11609310	CV307318		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5966C>T (p.Ala1989Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609318	CV322630		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.314G>A (p.Gly105Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609334	CV312452		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2174G>T (p.Gly725Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609341	CV306511		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*400G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609346	CV311219		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.1964C>T (p.Ser655Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11609348	CV305249		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1899G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609350	CV318036		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.793A>G (p.Ser265Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609352	CV306479		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*337C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609361	CV318993		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2564C>T (p.Ala855Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609362	CV319525		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1602+15_1602+17del		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11609362	CV319525		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1602+15_1602+17del		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11609371	CV309162		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.985G>T (p.Ala329Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609381	CV305472		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2488del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609390	CV314708		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3968A>G (p.Tyr1323Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609419	CV311443		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.493G>T (p.Asp165Tyr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11609419	CV311443		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.493G>T (p.Asp165Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11609427	CV317551		HP:0002092	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.92G>T (p.Gly31Val)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	11609436	CV315430		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1007T>C (p.Val336Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609444	CV319801		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*122C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609449	CV307362		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4019A>G (p.Glu1340Gly)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11609454	CV321060		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4072C>T (p.Arg1358Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11609456	CV308154		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.3149G>A (p.Arg1050Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609463	CV316961		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*418A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609475	CV320533		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.*344_*345del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609479	CV312323		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.71C>A (p.Ala24Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11609488	CV309117		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3033C>T (p.Ser1011=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609492	CV317461		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.516C>T (p.Arg172=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11609506	CV319593		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-50G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609512	CV309136		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1673G>A (p.Arg558Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609513	CV317002		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-313G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609518	CV312130		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*444T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609524	CV308524		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1950G>A (p.Ala650=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609529	CV323471		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455330|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32910913|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1015G>A (p.Gly339Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11609529	CV323471		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455330|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32910913|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1015G>A (p.Gly339Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11609529	CV323471		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455330|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32910913|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1015G>A (p.Gly339Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11609542	CV315193		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.*815dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11609547	CV323481		HP:0000648	PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34327195|PMID:34426522|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:35836572|PMID:36259723|PMID:36460718|PMID:37510321|PMID:37734845|PMID:38219857|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.783G>A (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11609554	CV310935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-235G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609557	CV315496		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*271_*272insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609564	CV310363		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2619C>T (p.Ala873=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609572	CV312363		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3978_3979insGAA (p.Lys1326_Thr1327insGlu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609579	CV318939		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-135G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609593	CV306023		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2799T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609602	CV314300		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1609C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609607	CV314589		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.17G>A (p.Arg6Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11609627	CV306933		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4293G>A (p.Leu1431=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11609631	CV311253		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.391-3C>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11609651	CV315451		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609660	CV313597		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2103G>A (p.Glu701=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11609669	CV318989		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*115A>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11609675	CV321062		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2481C>A (p.Pro827=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11609683	CV310397		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*505C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609692	CV320523		HP:0000668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.516G>A (p.Lys172=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609692	CV320523		HP:0001592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.516G>A (p.Lys172=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609695	CV322243		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2407G>A (p.Ala803Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11609695	CV322243		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2407G>A (p.Ala803Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11609696	CV319563		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.1470T>C (p.Asn490=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609729	CV316586		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11609732	CV314704		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.-106G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609740	CV318007		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.449-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609751	CV319296		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1278A>T (p.Leu426Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11609762	CV307391		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2441A>G (p.Glu814Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609762	CV307391		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2441A>G (p.Glu814Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609773	CV311653		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609782	CV314717		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11609785	CV312426		HP:0005567	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.*124T>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11609787	CV314706		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2894G>T (p.Ser965Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609787	CV314706		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2894G>T (p.Ser965Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11609804	CV316097		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-162dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609806	CV306975		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11549A>G (p.Tyr3850Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11609838	CV312777		HP:0002725	PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:31670388|PMID:32313195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.*428G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609873	CV306516		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-155C>G		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11609877	CV311120		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.314-9C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609878	CV311857		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11331-11A>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11609883	CV319270		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3345C>T (p.Val1115=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11609891	CV308549		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-521C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609892	CV307448		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609892	CV307448		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11609893	CV312415		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2037C>G (p.Asp679Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609903	CV317769		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.480T>C (p.Phe160=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11609922	CV310181		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.985-15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609925	CV319534		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*2506_*2511del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609930	CV314359		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4976C>T (p.Ala1659Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609944	CV319791		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2026T>G (p.Phe676Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11609950	CV318987		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*257G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609953	CV318261		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1109C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609955	CV315748		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*268T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609958	CV306280		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2477G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609965	CV306508		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1714C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609969	CV318791		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.*190C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609970	CV310789		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2187C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609977	CV319544		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1667A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609984	CV321068		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.827G>A (p.Gly276Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609991	CV317493		HP:0009806	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.70G>A (p.Val24Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11609992	CV320996		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*144C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11609995	CV306519		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1680T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610007	CV306057		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1310G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610016	CV307331		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:32036094|PMID:32360662|PMID:32483926|PMID:33302505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5821C>T (p.Gln1941Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11610017	CV307351		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5211G>A (p.Gly1737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610027	CV306609		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.*287C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610032	CV318569		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.540C>T (p.Ser180=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11610033	CV312518		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.217C>T (p.Pro73Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11610039	CV305950		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*1123A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610057	CV321798		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.*68_*69del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11610066	CV314723		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2991T>C (p.Asn997=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610073	CV309161		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1337G>C (p.Arg446Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11610080	CV312378		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*873T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610082	CV316362		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.206+10C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11610086	CV308457		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2157C>T (p.Cys719=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610087	CV319758		HP:0002267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.-33C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610092	CV308495		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5618T>G (p.Leu1873Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11610105	CV312163		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1640C>G (p.Ala547Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11610124	CV308465		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*443G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610128	CV316957		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*707A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610134	CV315293		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.518C>T (p.Thr173Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610138	CV324135		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.32C>T (p.Pro11Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11610145	CV307336		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5646G>T (p.Glu1882Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610155	CV314329		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*992T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610161	CV309880		HP:0012592	PMID:30910378|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.8741C>T (p.Ala2914Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11610183	CV315439		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1207G>A (p.Ala403Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11610197	CV312690		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.*151T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610204	CV313412		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*311C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610204	CV313412		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*311C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11610207	CV312425		HP:0005567	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.*215G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11610221	CV306592		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6055G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610236	CV312351		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3231C>G (p.Gly1077=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11610237	CV319614		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2147T>A (p.Leu716His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11610248	CV305503		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4784G>A (p.Arg1595Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610249	CV312179		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5761A>C (p.Ser1921Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610258	CV308583		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-494C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610259	CV310351		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1399C>T (p.Pro467Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610265	CV314212		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.742G>A (p.Val248Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11610291	CV316375		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1099C>T (p.Arg367Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11610296	CV304484		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.*737C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610300	CV317759		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.843C>T (p.Ala281=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610304	CV310173		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.324+4A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610312	CV309626		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.245C>G (p.Pro82Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11610325	CV312520		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.130C>G (p.Pro44Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610336	CV316086		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.678G>T (p.Leu226=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11610355	CV318966		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1119G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610362	CV311836		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4164G>A (p.Ser1388=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11610363	CV309153		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1415C>T (p.Thr472Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11610379	CV319286		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.2429C>G (p.Ser810Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610379	CV319286		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.2429C>G (p.Ser810Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11610380	CV312457		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1862C>G (p.Ser621Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610397	CV320973		HP:0000608	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.473-8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610409	CV319672		HP:0002613	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32439973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.3371C>T (p.Thr1124Met)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11610437	CV307430		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1271A>G (p.Lys424Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610440	CV320388		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*213C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610448	CV312301		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3691C>T (p.Pro1231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610455	CV321916		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-481C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610459	CV305750		HP:0002126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.5179G>C (p.Glu1727Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11610505	CV312140		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*98C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610533	CV323333		HP:0005110	PMID:28416818|RGD:405850206	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.*97G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11610533	CV323333		HP:0011675	PMID:32514122|RGD:405850206	IAGP		H	NM_181486.4(TBX5):c.*97G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11610540	CV312517		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.576G>T (p.Val192=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610545	CV308477		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1145A>T (p.Asn382Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610561	CV308460		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1218G>T (p.Glu406Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11610573	CV308359		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*221G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610583	CV312133		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*200G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610588	CV313154		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.671G>A (p.Arg224His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11610599	CV316085		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.897C>T (p.Ala299=)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11610603	CV314374		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3533-10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610608	CV308386		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.-54C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610608	CV308386		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.-54C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11610611	CV312385		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2643C>T (p.Ala881=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610624	CV310655		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.1578T>C (p.Val526=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610631	CV318997		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1815C>T (p.Leu605=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610636	CV306227		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*610G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610638	CV307378		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3027G>A (p.Ala1009=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610642	CV306286		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.309C>T (p.Ile103=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11610650	CV312313		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4953G>A (p.Ala1651=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11610650	CV312313		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4953G>A (p.Ala1651=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610667	CV320987		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1276G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610681	CV310677		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1511T>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11610683	CV308608		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*560C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610691	CV312446		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1128C>G (p.Phe376Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610696	CV306012		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3495G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610708	CV312331		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4448C>T (p.Ala1483Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610708	CV312331		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4448C>T (p.Ala1483Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11610710	CV312353		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-222C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610714	CV312399		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2992C>A (p.His998Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610732	CV312311		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-171G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610762	CV318725		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1315G>A (p.Val439Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11610783	CV319573		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.*1185A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610808	CV310670		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1516A>G (p.Ile506Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11610839	CV315301		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*132G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610857	CV320074		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*2288dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11610857	CV320074		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.*2288dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11610871	CV314117		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.217C>T (p.Leu73=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610880	CV321467		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2556C>T (p.Ala852=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11610896	CV309580		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.572G>A (p.Arg191His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11610901	CV308625		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.*505_*506del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11610907	CV312156		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6600G>A (p.Glu2200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610919	CV312384		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1318A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610926	CV312448		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1007C>T (p.Thr336Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610930	CV311119		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.*75C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610941	CV318851		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2797G>T (p.Asp933Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11610961	CV311014		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*3610del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610984	CV320825		HP:0012592	PMID:30910378|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.8950A>G (p.Ile2984Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11610985	CV312490		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.568C>T (p.Arg190Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11610985	CV312490		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.568C>T (p.Arg190Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610992	CV307970		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-113C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610996	CV321485		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*388G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11610997	CV317737		HP:0032470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*23G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611004	CV308508		HP:0000510	PMID:22164218|PMID:25366773|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-459C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611014	CV307390		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2568G>A (p.Pro856=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611015	CV314388		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2835G>A (p.Ala945=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611025	CV305478		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1317-12T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11611041	CV310797		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1109G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611042	CV318310		HP:0005567	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.*71G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11611063	CV310992		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4208G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611067	CV307675		HP:0000365	PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:35012964|PMID:610060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.193A>G (p.Met65Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11611071	CV306570		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5190G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611074	CV307345		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5618A>G (p.Asp1873Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611074	CV307345		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5618A>G (p.Asp1873Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611077	CV319234		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8379G>A (p.Gln2793=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11611078	CV321089		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-482G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611082	CV312478		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.420C>A (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611090	CV306510		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2057G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611095	CV319879		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32077105|PMID:34089226|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058179.4(PSAT1):c.43G>C (p.Ala15Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611099	CV313123		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1357G>T (p.Ala453Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611101	CV316089		HP:0034544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.168T>C (p.Tyr56=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611123	CV319570		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*118C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611129	CV306498		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*871C>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11611143	CV320992		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*603C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611145	CV312321		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3582G>T (p.Thr1194=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611147	CV312442		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2268C>T (p.Asn756=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611147	CV312442		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2268C>T (p.Asn756=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611153	CV318110		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.471C>T (p.His157=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11611154	CV308448		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4607A>G (p.Gln1536Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611155	CV308450		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4554A>C (p.Thr1518=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611158	CV321770		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.*1235del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611165	CV309634		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.1274+8G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11611176	CV305432		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1144-10T>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11611184	CV319629		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1581-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611194	CV313082		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2919C>T (p.Leu973=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11611195	CV319609		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2988G>C (p.Gln996His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11611196	CV312233		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4671G>A (p.Ala1557=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611196	CV312233		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4671G>A (p.Ala1557=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611197	CV312235		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4610C>T (p.Ala1537Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11611197	CV312235		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4610C>T (p.Ala1537Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11611207	CV319639		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1483-15G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11611228	CV319230		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10896A>G (p.Ile3632Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611234	CV312143		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6993G>A (p.Thr2331=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611235	CV318023		HP:0009059	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006412.4(AGPAT2):c.493-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11611239	CV312150		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6853G>A (p.Gly2285Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11611239	CV312150		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6853G>A (p.Gly2285Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11611242	CV312288		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6209A>T (p.Glu2070Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11611242	CV312288		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6209A>T (p.Glu2070Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11611248	CV308539		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-200G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611252	CV316405		HP:0034544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*613G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611253	CV320128		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2460C>T (p.Tyr820=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11611253	CV320128		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2460C>T (p.Tyr820=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11611258	CV306208		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*369C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611264	CV321005		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-18C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611281	CV306263		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*897G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611324	CV319535		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2216G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611329	CV313596		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1387G>A (p.Asp463Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611336	CV308181		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26934580|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.2077G>A (p.Ala693Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611337	CV306513		HP:0034544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.463T>C (p.Leu155=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611338	CV316424		HP:0034544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.397+12C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611344	CV307346		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5589T>A (p.Ala1863=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611353	CV312371		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3431C>G (p.Ser1144Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611372	CV310653		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-231G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611382	CV321932		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-254T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611384	CV314392		HP:0004444	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.2167C>A (p.His723Asn)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11611395	CV306939		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5725G>A (p.Ala1909Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611398	CV308630		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.3465G>A (p.Ala1155=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11611429	CV310401		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*122G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611430	CV315468		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2095T>C (p.Leu699=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611437	CV318316		HP:0005567	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.195G>A (p.Glu65=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11611445	CV321483		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*65C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611454	CV313551		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.933G>C (p.Trp311Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611454	CV313551		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.933G>C (p.Trp311Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11611463	CV306001		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4408A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611477	CV323577		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.-17A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611479	CV306062		HP:0001873	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.147C>T (p.Tyr49=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11611489	CV306349		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.313C>T (p.His105Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11611508	CV306239		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*792C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611518	CV306311		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6291A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611606	CV312822		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-536G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611612	CV307298		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.171T>C (p.Tyr57=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11611612	CV307298		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.171T>C (p.Tyr57=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11611619	CV307405		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1791C>T (p.Gly597=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11611619	CV307405		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1791C>T (p.Gly597=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11611620	CV318247		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-90G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611625	CV311372		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:35627310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.601G>A (p.Glu201Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11611632	CV310345		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1083G>C (p.Thr361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611642	CV314719		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5335A>T (p.Asn1779Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611666	CV312492		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.109A>G (p.Thr37Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11611670	CV317779		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.147C>A (p.Gly49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611681	CV323367		HP:0000009	PMID:30410027|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005996.4(TBX3):c.*739A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11611681	CV323367		HP:0008711	PMID:30410027|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005996.4(TBX3):c.*739A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11611683	CV311024		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1864C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611686	CV310402		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.956C>T (p.Ala319Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11611691	CV312491		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.487C>G (p.Arg163Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611692	CV314410		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1203C>T (p.Thr401=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611693	CV307393		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2396C>T (p.Thr799Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611703	CV306005		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4109T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611706	CV316730		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1734G>A (p.Leu578=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611726	CV317362		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.*166G>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11611750	CV312423		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1555G>A (p.Gly519Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11611750	CV312423		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.1555G>A (p.Gly519Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611756	CV312441		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2365G>A (p.Ala789Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11611769	CV312535		HP:0030636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.9C>T (p.Ser3=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611779	CV306300		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5430C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611783	CV307297		HP:0030636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6418G>A (p.Glu2140Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11611791	CV315567		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.118C>G (p.Leu40Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11611813	CV309078		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4636G>A (p.Val1546Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611823	CV319277		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3042A>G (p.Leu1014=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11611835	CV305498		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3699C>T (p.Ser1233=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611842	CV310807		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.-128A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611858	CV312271		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7062G>C (p.Glu2354Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611860	CV321004		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*7C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611861	CV309002		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33776059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.401A>C (p.Lys134Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11611862	CV305513		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6056G>A (p.Gly2019Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11611871	CV320983		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.879C>T (p.Thr293=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611888	CV322688		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11611897	CV308361		HP:0040233	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*112G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611902	CV313606		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2214T>A (p.His738Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11611914	CV309759		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.260G>A (p.Arg87Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11611915	CV318276		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.80G>A (p.Arg27Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11611918	CV323501		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.456-12C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11611924	CV309167		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.384G>A (p.Lys128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611939	CV311442		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.229C>T (p.Leu77Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11611946	CV312410		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2928G>A (p.Ala976=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611948	CV322471		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.2197C>G (p.Gln733Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11611949	CV311849		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.522G>A (p.Leu174=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11611956	CV307434		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.940C>T (p.Arg314Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11611956	CV307434		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.940C>T (p.Arg314Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611964	CV306282		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.698T>A (p.Met233Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611976	CV310343		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.927C>T (p.Ala309=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611976	CV310343		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.927C>T (p.Ala309=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11611977	CV305714		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*2091A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11611981	CV314728		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3999C>T (p.Tyr1333=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11611983	CV306261		HP:0005973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*1151A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11611988	CV306245		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1066C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612010	CV323496		HP:0005978	PMID:25057215|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.*438G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612038	CV312489		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*988_*989insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612063	CV307271		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*356C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612068	CV309121		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1824C>T (p.Ile608=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612071	CV313420		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*74G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11612071	CV313420		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*74G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11612102	CV317026		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*416A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612103	CV306494		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2098G>A (p.Ala700Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612121	CV321303		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-199G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612135	CV313581		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.336C>T (p.Ser112=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612143	CV312800		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1959G>A (p.Glu653=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11612151	CV318574		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1066+14T>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11612152	CV313207		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.-21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612177	CV321425		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1141G>C (p.Glu381Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11612177	CV321425		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1141G>C (p.Glu381Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11612181	CV318793		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1260C>T (p.Pro420=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612197	CV318728		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.904-5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612234	CV318800		HP:0008255	PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042413.2(GLIS3):c.1126C>T (p.Pro376Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612246	CV313030		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-181A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612274	CV319033		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.142G>T (p.Gly48Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11612282	CV318035		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*180G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612305	CV318815		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1516-4G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11612308	CV319547		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*997C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612310	CV310660		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*762G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612314	CV319557		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-109+10A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612325	CV316953		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1231G>A (p.Val411Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612328	CV318033		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*48C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11612330	CV306205		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3027C>T (p.His1009=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11612330	CV306205		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3027C>T (p.His1009=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11612333	CV312413		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.2899G>A (p.Glu967Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612336	CV305318		HP:0004444	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.909+9T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11612338	CV314413		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1131C>A (p.Ile377=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612341	CV310140		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.1986-3del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11612353	CV321957		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1355C>A (p.Ser452Tyr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612354	CV310182		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.1654A>G (p.Ser552Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612373	CV314376		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3288G>A (p.Pro1096=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612390	CV321056		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4338A>T (p.Ile1446=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612395	CV317914		HP:0000794	PMID:25305756|RGD:405850206	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.35G>A (p.Ser12Asn)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11612395	CV317914		HP:0100280	PMID:21102463|RGD:405850206	IAGP		H	NM_052813.5(CARD9):c.35G>A (p.Ser12Asn)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11612396	CV305330		HP:0004444	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.229-11A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612398	CV318818		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.941C>A (p.Thr314Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612400	CV308584		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.3(JAK2):c.-423T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612401	CV318364		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2467A>G (p.Ser823Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612418	CV343929		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2880T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612418	CV343929		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2880T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612419	CV341382		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.353T>G (p.Val118Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11612419	CV341382		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.353T>G (p.Val118Gly)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11612424	CV339038		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.*1743C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612436	CV343436		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8079G>A (p.Pro2693=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11612442	CV331857		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*206_*207del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612454	CV339295		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1602T>C (p.Cys534=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612459	CV332976		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5709+12A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612461	CV343453		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9555-10C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612467	CV335630		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:33874732|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5026C>T (p.Arg1676Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11612467	CV335630		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:33874732|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5026C>T (p.Arg1676Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11612467	CV335630		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:33874732|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5026C>T (p.Arg1676Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11612475	CV339285		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.3171C>T (p.Ser1057=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612485	CV338084		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*503C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612523	CV337761		HP:0003765	PMID:39883516|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.*126G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11612524	CV335097		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.684G>A (p.Leu228=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11612528	CV325545		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.744G>A (p.Glu248=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612532	CV335015		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.391C>A (p.Arg131Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612540	CV329273		HP:0002657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2484C>T (p.Arg828=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11612552	CV332950		HP:0002411	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1927A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612554	CV343444		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*11G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612558	CV337655		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.372+11A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612559	CV330009		HP:0005684	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002465.4(MYBPC1):c.122C>T (p.Pro41Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612569	CV325634		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3435C>T (p.Ser1145=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612589	CV339554		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2787C>T (p.Thr929=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612609	CV337467		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1671G>T (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11612609	CV337467		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1671G>T (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11612609	CV337467		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1671G>T (p.Leu557=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11612615	CV328060		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1921C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612618	CV343390		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3299G>A (p.Arg1100His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612619	CV341950		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1626G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612620	CV336053		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1030C>G (p.Gln344Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11612639	CV326964		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.821G>A (p.Ser274Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11612645	CV335647		HP:0001638	PMID:18533079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2727C>A (p.Ile909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612645	CV335647		HP:0001639	PMID:18533079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2727C>A (p.Ile909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612645	CV335647		HP:0011664	PMID:18533079|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2727C>A (p.Ile909=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612649	CV327327		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.958-9C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612656	CV338103		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.270G>T (p.Val90=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612661	CV335180		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4250-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612661	CV335180		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4250-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612666	CV334870		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1161C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612668	CV325916		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11612669	CV330966		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.56C>T (p.Ala19Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11612692	CV328994		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612692	CV328994		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612692	CV328994		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1179C>T (p.Ala393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612709	CV328708		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1739T>C (p.Met580Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612713	CV333395		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7755C>T (p.Thr2585=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11612723	CV341378		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612723	CV341378		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-6C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11612731	CV338710		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3689T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612744	CV327278		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*766G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612765	CV331058		HP:0000704	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.*1906C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612768	CV340629		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.-32G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612772	CV337020		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.579G>A (p.Gln193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612777	CV334088		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1608G>A (p.Pro536=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612778	CV332257		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1240G>C (p.Gly414Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11612783	CV333888		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-278G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612791	CV329213		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:29343940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.761A>C (p.Gln254Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612796	CV334808		HP:0001636	PMID:10220506|PMID:11058898|PMID:11139239|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2231G>A (p.Arg744Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612806	CV328935		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.4167A>G (p.Glu1389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612806	CV328935		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.4167A>G (p.Glu1389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612817	CV334871		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*836C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612820	CV331619		HP:0001631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-12_809-11insGT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612820	CV331619		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-12_809-11insGT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612820	CV331619		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.809-12_809-11insGT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612832	CV343917		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1671G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612832	CV343917		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1671G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612836	CV343498		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1290-10A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11612847	CV342329		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1087A>C (p.Thr363Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11612857	CV338732		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.30T>G (p.Ala10=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11612858	CV324624		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.6558C>T (p.Asp2186=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11612864	CV326180		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:21063070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.972C>T (p.Val324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612864	CV326180		HP:0011675	PMID:16487223|PMID:21063070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.972C>T (p.Val324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612868	CV332273		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.3068T>G (p.Phe1023Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11612873	CV339744		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.330-15T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612883	CV331055		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612910	CV324244		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*241G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612913	CV338445		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+162G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612916	CV328655		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1721G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612916	CV328655		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1721G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612925	CV335335		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-135G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612926	CV338547		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.26A>C (p.Asn9Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612932	CV343898		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*769G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612932	CV343898		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*769G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612943	CV337650		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.357T>G (p.Phe119Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11612949	CV328406		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.-31G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612953	CV326017		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1870G>C (p.Glu624Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11612959	CV329007		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1714T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612961	CV327975		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1056C>G (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612961	CV327975		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1056C>G (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612961	CV327975		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1056C>G (p.Leu352=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11612974	CV335648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.658A>C (p.Ile220Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612974	CV335648		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.658A>C (p.Ile220Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11612978	CV342545		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*571C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612988	CV336080		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*3756_*3759del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11612995	CV326698		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2937C>T (p.Ser979=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613005	CV338725		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.361G>A (p.Glu121Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613006	CV340978		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.-48C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613028	CV335738		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.139G>A (p.Glu47Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11613028	CV335738		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.139G>A (p.Glu47Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11613029	CV341631		HP:0100280	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.1608C>T (p.Tyr536=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11613036	CV326979		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.66C>T (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613037	CV328454		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1186-10C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11613040	CV325641		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.*901A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613046	CV338624		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1273del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613047	CV339722		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*606G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613055	CV333832		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1866C>T (p.Thr622=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613059	CV335776		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-186C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613060	CV342608		HP:0002020	PMID:35851147|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020686.6(ABAT):c.*242G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11613074	CV333413		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9261C>T (p.Ile3087=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613088	CV326977		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*28G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613089	CV333147		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*380C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613089	CV333147		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*380C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613092	CV333314		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1274G>A (p.Ser425Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11613092	CV333314		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1274G>A (p.Ser425Asn)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11613094	CV343435		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7842C>T (p.Ile2614=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613099	CV327594		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-3G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613108	CV338581		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*918delA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613116	CV339296		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.1468+4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613119	CV333995		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2704C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613119	CV333995		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2704C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613126	CV335152		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*265A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613129	CV343658		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1127T>C (p.Leu376Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613140	CV327326		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*138G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613141	CV343419		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4520G>A (p.Arg1507Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613152	CV335674		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3378C>T (p.Gly1126=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613152	CV335674		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3378C>T (p.Gly1126=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613156	CV330018		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4564-7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613157	CV333348		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5321C>T (p.Pro1774Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613163	CV329353		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-27G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613176	CV329319		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2709G>A (p.Ser903=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11613181	CV338957		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1703A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11613186	CV332969		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2308C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613192	CV339649		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4886C>T (p.Pro1629Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11613199	CV330485		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.750G>A (p.Pro250=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613200	CV333183		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1801G>A (p.Glu601Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613213	CV335718		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1728C>T (p.Tyr576=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11613223	CV335155		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2058C>G (p.Leu686=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613225	CV343912		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1346G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613225	CV343912		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1346G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613230	CV333788		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*886C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613249	CV330098		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*344T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613251	CV331587		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613251	CV331587		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613251	CV331587		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*935G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613252	CV326989		HP:0000131	PMID:40050615|RGD:405850206	IAGP		H	NM_018979.4(WNK1):c.*2413G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11613271	CV329350		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.66A>G (p.Gln22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613273	CV334969		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.291G>A (p.Ser97=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11613275	CV338713		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3687T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613280	CV335181		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4229T>C (p.Met1410Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613281	CV333324		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4257C>T (p.Asn1419=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613283	CV335724		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.761+15A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613286	CV343439		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8466G>A (p.Thr2822=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613295	CV328975		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5394C>T (p.Asp1798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613295	CV328975		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5394C>T (p.Asp1798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613295	CV328975		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5394C>T (p.Asp1798=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613309	CV333365		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6078G>A (p.Glu2026=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613317	CV327989		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*211G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11613321	CV330031		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2303G>A (p.Gly768Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11613324	CV332147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.837C>T (p.Pro279=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613335	CV338972		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.939T>A (p.Ala313=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613366	CV343495		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14196C>A (p.Ile4732=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613367	CV324670		HP:0000096	PMID:36623684|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001039.4(SCNN1G):c.-31A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11613394	CV330058		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.609G>A (p.Lys203=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613404	CV333375		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6910G>A (p.Gly2304Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613404	CV333375		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6910G>A (p.Gly2304Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613420	CV336553		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.618G>A (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613421	CV336543		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5915G>A (p.Arg1972Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613427	CV334033		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12438G>A (p.Ser4146=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11613434	CV343633		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-223C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613436	CV338579		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-100T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613441	CV326106		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1176G>A (p.Glu392=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11613459	CV330173		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6135C>T (p.Ala2045=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613472	CV342071		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.-47A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613474	CV333394		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7640C>T (p.Ala2547Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613482	CV332982		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4151G>A (p.Arg1384His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613496	CV335619		HP:0001631	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.212T>C (p.Val71Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613496	CV335619		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.212T>C (p.Val71Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613500	CV331239		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+9G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11613500	CV331239		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+9G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11613502	CV339716		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1009A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613514	CV325383		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2283_*2285del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613514	CV325383		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2283_*2285del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11613515	CV324627		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4458C>T (p.Ala1486=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613515	CV324627		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4458C>T (p.Ala1486=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11613518	CV330804		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4961G>T (p.Arg1654Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613519	CV343895		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*436G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11613519	CV343895		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*436G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11613538	CV343804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.986G>A (p.Ser329Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613550	CV339996		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.141+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613550	CV339996		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.141+6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613556	CV336544		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1224+12T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11613560	CV330206		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2427C>T (p.Gly809=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11613568	CV328017		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.412G>A (p.Val138Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11613569	CV333201		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.398G>A (p.Arg133His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613570	CV336360		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*632G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613572	CV327612		HP:0007529	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-210G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613587	CV331866		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.984C>T (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613590	CV333482		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2955G>C (p.Gln985His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11613602	CV326678		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3951C>G (p.Leu1317=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11613631	CV343463		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3939G>A (p.Pro1313=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613631	CV343463		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3939G>A (p.Pro1313=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613633	CV335288		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.2(SNTA1):c.-200C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11613634	CV328990		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613634	CV328990		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613634	CV328990		HP:0009054	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613634	CV328990		HP:0011664	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2922+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11613640	CV338433		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.560G>A (p.Arg187His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613642	CV343478		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12219T>A (p.Ser4073=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613643	CV328658		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1676A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613643	CV328658		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1676A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613655	CV329699		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.498G>A (p.Met166Ile)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11613656	CV330056		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.996C>T (p.Asn332=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613672	CV324255		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2214C>T (p.Ser738=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613680	CV328084		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*637C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613691	CV334255		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.-9+14=		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613693	CV343918		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1792C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613693	CV343918		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1792C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613694	CV326294		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1198T>C (p.Tyr400His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11613697	CV331036		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1191G>A (p.Thr397=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613703	CV329982		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5463C>T (p.Pro1821=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11613704	CV325939		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.395C>G (p.Ala132Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613712	CV337642		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-112A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613717	CV330030		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2441G>A (p.Arg814Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613730	CV333931		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.101-12A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613730	CV333931		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.101-12A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613731	CV327452		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.5085C>T (p.Ala1695=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613738	CV329361		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:32522261|PMID:35495172|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020937.4(FANCM):c.2859A>C (p.Lys953Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11613746	CV334992		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1413C>G (p.Ser471Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11613749	CV332960		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.444T>C (p.Ala148=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11613765	CV334649		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4293G>A (p.Ala1431=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11613775	CV331676		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2232A>C (p.Leu744=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613780	CV339710		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1229C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613786	CV326860		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1359G>A (p.Ser453=)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11613790	CV330819		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3320-4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613797	CV325651		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.-49G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11613798	CV327272		HP:0000528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.*356del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11613801	CV339057		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*560G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11613801	CV339057		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*560G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11613802	CV342143		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1476C>A (p.Pro492=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11613810	CV343903		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*996C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613810	CV343903		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*996C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613813	CV331259		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4152C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613817	CV337766		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1122C>T (p.Tyr374=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613822	CV335163		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*176A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613830	CV340980		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.564-5A>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11613833	CV333356		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6023T>C (p.Met2008Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613842	CV327380		HP:0004430	PMID:25741868|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:31980526|PMID:33193364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11613854	CV333379		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7536C>T (p.Ile2512=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613857	CV344206		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1147-5C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613859	CV332744		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.-34T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613867	CV338653		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1878T>C (p.Asp626=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613867	CV338653		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1878T>C (p.Asp626=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613877	CV331583		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613877	CV331583		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613877	CV331583		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1318T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613881	CV333328		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4339G>A (p.Val1447Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11613893	CV341449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2335-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613894	CV343440		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8514A>C (p.Lys2838Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11613895	CV336600		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*405G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613903	CV343594		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.898G>A (p.Val300Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613906	CV333279		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2039C>T (p.Ala680Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11613915	CV325757		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1107C>T (p.Ala369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613915	CV325757		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1107C>T (p.Ala369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11613925	CV332217		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4562T>G (p.Met1521Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613928	CV343569		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2853C>A (p.Asp951Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11613934	CV334653		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+10G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613936	CV333616		HP:0000609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.1948C>T (p.Pro650Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11613954	CV343933		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3285C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613954	CV343933		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3285C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613959	CV333388		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37004747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.2525C>A (p.Ala842Asp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11613962	CV335197		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29602769|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2647G>A (p.Val883Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613972	CV333813		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.921G>A (p.Gly307=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11613997	CV337704		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*83A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614020	CV327771		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10064T>G (p.Ile3355Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11614021	CV338792		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1638G>A (p.Pro546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614027	CV337225		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3729C>T (p.Arg1243=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11614032	CV339807		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-152C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614033	CV343432		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6651C>T (p.Gly2217=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614037	CV329322		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3906G>A (p.Glu1302=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614041	CV326958		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*160C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614047	CV331035		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*326G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614048	CV329701		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614049	CV329311		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1647C>T (p.Gly549=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11614052	CV337712		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.267C>G (p.Val89=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614052	CV337712		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.267C>G (p.Val89=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614061	CV333459		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.*135C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614075	CV343535		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*820G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614079	CV328456		HP:0000843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000244.4(MEN1):c.-35A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614087	CV338456		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5439C>T (p.Ile1813=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11614089	CV328670		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*897G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614089	CV328670		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*897G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614090	CV332150		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1618A>G (p.Met540Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614099	CV335314		HP:0003343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1260C>G (p.Val420=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11614100	CV333515		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31719132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.994G>C (p.Gly332Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11614100	CV333515		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31719132|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.994G>C (p.Gly332Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11614105	CV327069		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1241A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614107	CV333160		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-199T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614107	CV333160		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-199T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614126	CV329242		HP:0003765	PMID:39885523|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020529.3(NFKBIA):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11614133	CV326920		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1653G>A (p.Pro551=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614137	CV337484		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.449C>G (p.Ala150Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614137	CV337484		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.449C>G (p.Ala150Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614137	CV337484		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.449C>G (p.Ala150Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614145	CV343904		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1046C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614145	CV343904		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1046C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614149	CV333880		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*301G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614169	CV327447		HP:0000609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4987G>A (p.Gly1663Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614177	CV337233		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2409G>A (p.Ala803=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614179	CV343050		HP:0002297	PMID:11933208|PMID:17434924|PMID:19320745|PMID:23647022|PMID:24335900|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.247T>C (p.Ser83Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11614186	CV324245		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4323G>A (p.Thr1441=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11614195	CV338724		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2395A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614202	CV332274		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.903T>A (p.Leu301=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11614203	CV343490		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12888G>C (p.Arg4296=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614208	CV331540		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3176A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614221	CV343374		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*721_*724del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614229	CV338442		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+317G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614250	CV328999		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1154G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614251	CV333189		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614254	CV333414		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10359C>T (p.Arg3453=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614262	CV333372		HP:0003789	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687594|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6407G>A (p.Arg2136His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614269	CV331172		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.390C>T (p.Tyr130=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11614277	CV325490		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.*615C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614281	CV337457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3974C>T (p.Ala1325Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614281	CV337457		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3974C>T (p.Ala1325Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614281	CV337457		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3974C>T (p.Ala1325Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614286	CV333536		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.329T>C (p.Ile110Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11614293	CV335229		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.781-12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614301	CV328682		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.286C>T (p.Arg96Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11614301	CV328682		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.286C>T (p.Arg96Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11614304	CV339784		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*648G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614308	CV329283		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.781G>T (p.Ala261Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614323	CV334000		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3279C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614323	CV334000		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3279C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614328	CV327414		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1869G>C (p.Lys623Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11614328	CV327414		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1869G>C (p.Lys623Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11614338	CV338685		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4066T>G (p.Cys1356Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614350	CV343457		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9685+8G>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614352	CV337463		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1749C>T (p.Ala583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614352	CV337463		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1749C>T (p.Ala583=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614360	CV326880		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.668G>C (p.Arg223Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614363	CV333483		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2624C>G (p.Pro875Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614367	CV326386		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*609dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614367	CV326386		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*609dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11614380	CV326033		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1802-14A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614382	CV330072		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.-23G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11614388	CV332983		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3790C>T (p.Arg1264Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11614388	CV332983		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3790C>T (p.Arg1264Cys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11614388	CV332983		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3790C>T (p.Arg1264Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11614389	CV341978		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.777C>T (p.Ala259=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614395	CV325143		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*340A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614396	CV334995		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1476G>A (p.Thr492=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11614397	CV330504		HP:0007302	PMID:31043756|RGD:405850206	IAGP		H	NM_170665.4(ATP2A2):c.-403C>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11614407	CV339788		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*647C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614413	CV341384		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.107C>T (p.Pro36Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614413	CV341384		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.107C>T (p.Pro36Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614425	CV326539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1254G>A (p.Ser418=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614445	CV333149		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.807C>T (p.His269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614445	CV333149		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.807C>T (p.His269=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614452	CV330318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5785-10G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11614471	CV329581		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*966A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614481	CV338104		HP:0000556	PMID:17541950|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.97+12C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614484	CV339403		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.681G>A (p.Pro227=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11614496	CV330721		HP:0003002	PMID:32424353|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005996.4(TBX3):c.*1510A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11614500	CV333435		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13038T>C (p.Ala4346=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614508	CV333830		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.95G>C (p.Gly32Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614510	CV325658		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1018G>A (p.Glu340Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614512	CV328430		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1194C>G (p.Asn398Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11614517	CV332443		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.3547-11T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614534	CV340586		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1176C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614535	CV330240		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.654A>G (p.Pro218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614538	CV333878		HP:0007529	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*337G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614539	CV325260		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*592C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614549	CV327391		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*307T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614556	CV335667		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3590C>A (p.Pro1197Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614566	CV326862		HP:0000556	PMID:29844330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1345A>G (p.Lys449Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11614570	CV334647		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5338G>A (p.Val1780Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614587	CV327866		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*83G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11614587	CV327866		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*83G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614588	CV343452		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8550T>C (p.Asp2850=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614593	CV333974		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1063C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614593	CV333974		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1063C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614604	CV327151		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.*190C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614610	CV341371		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*296G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614610	CV341371		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*296G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614612	CV339264		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*960del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614613	CV334270		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*152G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614623	CV333422		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.497C>G (p.Thr166Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614627	CV343925		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614627	CV343925		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614642	CV339715		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1165C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614644	CV327078		HP:0010906	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.855+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614666	CV336729		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1248+8T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614669	CV335573		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4359+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614670	CV339718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.57G>T (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614677	CV326003		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3309G>A (p.Ala1103=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11614694	CV332736		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*180C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614695	CV326925		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*230del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614695	CV326925		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*230del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614699	CV325770		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.63C>A (p.Phe21Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614716	CV338703		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.799+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614718	CV328931		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*18G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614725	CV333527		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.405C>T (p.Leu135=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614741	CV337831		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006194.4(PAX9):c.-626dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614743	CV329445		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*23C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614747	CV333537		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.280-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614752	CV325978		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1230A>G (p.Ser410=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11614758	CV333434		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4941G>A (p.Pro1647=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614758	CV333434		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4941G>A (p.Pro1647=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614759	CV338048		HP:0100528	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3094-8_3094-5del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614762	CV333396		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7788C>T (p.Thr2596=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11614763	CV333292		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.537+12C>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614770	CV333073		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.667C>A (p.Leu223Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614780	CV325629		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3989-10C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11614785	CV327806		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3144A>G (p.Val1048=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11614796	CV329452		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.359C>T (p.Thr120Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614798	CV327217		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000280.4(PAX6):c.*2893_*2896dupATTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614802	CV343397		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3557-6C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614824	CV343926		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2717G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614824	CV343926		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2717G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614830	CV343389		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.537+13G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614832	CV326844		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2447G>A (p.Arg816His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11614832	CV326844		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2447G>A (p.Arg816His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11614836	CV326932		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2070C>T (p.Thr690=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614841	CV339650		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4711C>T (p.Pro1571Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11614845	CV336200		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*340del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614849	CV335631		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4659C>T (p.His1553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614849	CV335631		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4659C>T (p.His1553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614849	CV335631		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4659C>T (p.His1553=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614851	CV327588		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*25C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614855	CV326802		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7365A>G (p.Glu2455=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11614857	CV340327		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*224G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614857	CV340327		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*224G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614857	CV340327		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*224G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614864	CV330202		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*578C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614866	CV331088		HP:0000704	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11614871	CV325496		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017547.4(FOXRED1):c.1183G>T (p.Val395Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614884	CV343880		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.28C>G (p.His10Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11614884	CV343880		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.28C>G (p.His10Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11614884	CV343880		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.28C>G (p.His10Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11614888	CV327244		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.1960-17dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11614911	CV340623		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1272G>A (p.Thr424=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11614912	CV333415		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11412C>T (p.Leu3804=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614918	CV339014		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*517C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614920	CV333471		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3972C>T (p.Leu1324=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614920	CV333471		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3972C>T (p.Leu1324=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11614932	CV338650		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*270G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614932	CV338650		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*270G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614937	CV337795		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.502+15G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11614946	CV333867		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*714C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614947	CV338436		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.*26C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614976	CV333303		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3420C>G (p.Arg1140=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11614977	CV344178		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*805C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614988	CV330827		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2492C>T (p.Thr831Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614992	CV343938		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-34G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11614992	CV343938		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-34G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11614993	CV336578		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11614995	CV337591		HP:0003613	PMID:28424481|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.*909C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11614999	CV336557		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5277C>T (p.Asp1759=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11615002	CV330948		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1622T>C (p.Ile541Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615009	CV339669		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33652732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2563A>G (p.Met855Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11615014	CV338565		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*717T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615025	CV339218		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*904A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615031	CV331163		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.15G>C (p.Pro5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615032	CV333994		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2539C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615032	CV333994		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2539C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615034	CV333315		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3555C>T (p.Asp1185=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11615038	CV331999		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1677C>T (p.Tyr559=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615038	CV331999		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1677C>T (p.Tyr559=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615042	CV328380		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1800C>T (p.Tyr600=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11615044	CV337776		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.989+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615045	CV337452		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4828G>A (p.Glu1610Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11615045	CV337452		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4828G>A (p.Glu1610Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11615046	CV336636		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*1219A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615050	CV333943		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*591G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615050	CV333943		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*591G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615056	CV325660		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.760A>G (p.Ile254Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615057	CV329049		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.-25G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615073	CV332034		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11615073	CV332034		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11615084	CV334428		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2465T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615094	CV336569		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2250C>T (p.Gly750=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11615098	CV326211		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*479G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615110	CV333202		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-120C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615123	CV334971		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.778A>C (p.Ile260Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615130	CV332974		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7186G>T (p.Asp2396Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615130	CV332974		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7186G>T (p.Asp2396Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11615138	CV329760		HP:0000166	PMID:11180601|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36740595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.872G>A (p.Cys291Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11615142	CV337254		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1253C>G (p.Thr418Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11615163	CV336694		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3754C>T (p.Arg1252Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615165	CV338472		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4837C>T (p.Pro1613Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11615167	CV339721		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.913-14T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615181	CV333946		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*595C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615181	CV333946		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*595C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615182	CV334087		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3545C>T (p.Ala1182Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615215	CV324231		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1520G>A (p.Arg507His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615228	CV343465		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10260-12C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11615229	CV340712		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2360C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615233	CV329449		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:33938912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.377T>A (p.Met126Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11615233	CV329449		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:33938912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.377T>A (p.Met126Lys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11615236	CV340827		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*45G>A		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11615239	CV329326		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*627G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11615251	CV338700		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4963del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615257	CV327398		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.327A>C (p.Glu109Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11615265	CV340417		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*265C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615276	CV335567		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-296+269G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615295	CV338656		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1225G>A (p.Val409Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615295	CV338656		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1225G>A (p.Val409Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615297	CV338663		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-60G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11615297	CV338663		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-60G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11615310	CV328802		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2271C>T (p.Gly757=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11615318	CV336193		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*779G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615321	CV333320		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4074G>A (p.Gly1358=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615326	CV336615		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*248A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615342	CV331136		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2095-4G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615345	CV333326		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4292C>T (p.Thr1431Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11615363	CV330005		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5255C>G (p.Ala1752Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615370	CV338649		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*794del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615371	CV339214		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2578C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615382	CV328953		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2057C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11615390	CV331869		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.837C>G (p.Ile279Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615393	CV334658		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11615393	CV334658		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11615393	CV334658		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33924653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11615406	CV344163		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*56C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615414	CV329312		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2189C>A (p.Ala730Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615415	CV333438		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13191C>T (p.Ala4397=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11615420	CV333990		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2485C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615420	CV333990		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2485C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615436	CV343294		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.485C>G (p.Ser162Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615447	CV328050		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2333A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615451	CV333402		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7855C>T (p.Leu2619=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11615453	CV337715		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*472A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615455	CV338446		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6324G>A (p.Ala2108=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615471	CV327230		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.593G>A (p.Arg198Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11615476	CV339991		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615476	CV339991		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.796-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615488	CV324895		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.837+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11615496	CV341611		HP:0100280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.-8-2340del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11615500	CV338416		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.90C>T (p.Phe30=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615502	CV341373		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*242A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615502	CV341373		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*242A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615506	CV333162		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615506	CV333162		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615507	CV338740		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1589A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615508	CV335132		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*1099G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615520	CV329316		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.524C>T (p.Thr175Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11615520	CV329316		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.524C>T (p.Thr175Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11615529	CV333869		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*628G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615530	CV327159		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1330G>A (p.Ala444Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615540	CV335590		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615542	CV327301		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3634A>T (p.Met1212Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11615546	CV330013		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4782C>T (p.Asp1594=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11615562	CV325993		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2119T>C (p.Ser707Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615565	CV338093		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2058C>G (p.Phe686Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11615569	CV338500		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3103C>T (p.Arg1035Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11615570	CV335634		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3035C>A (p.Ala1012Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11615570	CV335634		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3035C>A (p.Ala1012Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11615570	CV335634		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3035C>A (p.Ala1012Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11615582	CV340332		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.537T>A (p.Arg179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615582	CV340332		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.537T>A (p.Arg179=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11615586	CV332637		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.249C>T (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615586	CV332637		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.249C>T (p.Ala83=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615596	CV343592		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1500C>G (p.Thr500=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11615619	CV338937		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*301T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615621	CV343548		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*244A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615626	CV335657		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*1127T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615628	CV324275		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.351+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11615639	CV333935		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*19C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615639	CV333935		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*19C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615644	CV343075		HP:0002861	PMID:16809487|PMID:17279550|PMID:17316231|PMID:18067130|PMID:18803811|PMID:19585506|PMID:20876876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.652G>A (p.Ala218Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11615658	CV330845		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.578G>A (p.Arg193His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615664	CV326892		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.77C>T (p.Pro26Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615671	CV326795		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7375C>T (p.Pro2459Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11615678	CV334830		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-394A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615679	CV328062		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1322G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615695	CV338556		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1229C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615709	CV335695		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2452C>A (p.Leu818Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615710	CV339965		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1395_*1396del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615716	CV327130		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1973C>A (p.Thr658Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615729	CV333976		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1455T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615729	CV333976		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1455T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615733	CV335149		HP:0002132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*587C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615744	CV339707		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1391C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615755	CV341381		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615755	CV341381		HP:0030642	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615757	CV334890		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*555G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615761	CV332923		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*127A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615787	CV325287		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3503C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615790	CV343417		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4269C>T (p.Pro1423=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11615794	CV333163		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.4(RLBP1):c.-354C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615806	CV329043		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*173A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615812	CV333410		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9148G>A (p.Val3050Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11615812	CV333410		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32403337|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9148G>A (p.Val3050Ile)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615816	CV324635		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1880G>T (p.Gly627Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615818	CV331495		HP:0002411	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1524A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615821	CV340726		HP:0001083	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.8227-3C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11615834	CV335138		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.60A>G (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615840	CV329426		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1202C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615863	CV333167		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2469G>A (p.Ala823=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615867	CV328987		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2968G>A (p.Ala990Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11615867	CV328987		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2968G>A (p.Ala990Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11615867	CV328987		HP:0009054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2968G>A (p.Ala990Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11615867	CV328987		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2968G>A (p.Ala990Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11615869	CV328992		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2028T>C (p.Asn676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615869	CV328992		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2028T>C (p.Asn676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615869	CV328992		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2028T>C (p.Asn676=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615885	CV339993		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.306A>C (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615885	CV339993		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.306A>C (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11615885	CV339993		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.306A>C (p.Ala102=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615906	CV327166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1583A>G (p.Glu528Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615911	CV343402		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3924G>C (p.Pro1308=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11615913	CV327792		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6069C>T (p.Asn2023=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11615917	CV343544		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*720A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615922	CV328797		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1974G>A (p.Leu658=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615929	CV333453		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13437+14C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11615944	CV343921		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*385T>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11615944	CV343921		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*385T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615959	CV325075		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-212C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615960	CV326830		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5543A>G (p.Asp1848Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11615961	CV330020		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3311C>G (p.Ala1104Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11615996	CV335638		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*493C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11615999	CV329003		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-62C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11615999	CV329003		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-62C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616000	CV342033		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616003	CV333364		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1398G>A (p.Leu466=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616012	CV335022		HP:0000563	PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616012	CV335022		HP:0007915	PMID:23592923|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616021	CV330065		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.221G>A (p.Arg74His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11616024	CV339240		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1437G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616036	CV338535		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1493G>A (p.Arg498His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11616036	CV338535		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1493G>A (p.Arg498His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11616046	CV335212		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750028|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1858G>C (p.Ala620Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11616049	CV328954		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2192T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616054	CV336392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.616-7C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616061	CV339720		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.546T>C (p.Ser182=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616074	CV328997		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-13G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616074	CV328997		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1000-13G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616075	CV342330		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.570C>A (p.Thr190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616084	CV329291		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.970C>T (p.Arg324Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616099	CV326703		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17576681|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11616119	CV331057		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-411A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616123	CV332271		HP:0001083	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5672-15C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11616135	CV327295		HP:0002132	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4150+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616147	CV336564		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4511C>T (p.Ala1504Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11616149	CV339794		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*514A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616163	CV325957		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.950C>T (p.Thr317Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616169	CV341968		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*592G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616172	CV336705		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.773G>A (p.Arg258Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11616175	CV333371		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6318C>A (p.Ala2106=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11616190	CV330064		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.228C>G (p.Thr76=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616194	CV325235		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-478dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616198	CV327593		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.666A>G (p.Ser222=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616200	CV327307		HP:0000631	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2869+6T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616201	CV329199		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.378G>T (p.Ser126=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616208	CV325635		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616208	CV325635		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3112G>A (p.Asp1038Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616221	CV335730		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.453C>T (p.Asp151=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616225	CV332925		HP:0002411	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*189G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616227	CV338318		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1560C>T (p.Tyr520=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616229	CV343281		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.916G>A (p.Val306Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616232	CV331175		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1758T>C (p.Leu586=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11616247	CV334460		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*590T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616254	CV325187		HP:0005567	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.*6+6C>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616258	CV335173		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*6C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616270	CV338477		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11616286	CV333970		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*860C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616286	CV333970		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*860C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616295	CV343638		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616299	CV324436		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2088C>T (p.Asn696=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11616313	CV343265		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*609G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616315	CV343103		HP:0100280	PMID:23334666|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.1753G>T (p.Ala585Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11616319	CV338330		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1011C>T (p.Asn337=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616335	CV329979		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5775G>T (p.Gln1925His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616343	CV334998		HP:0007915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*200G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616354	CV337695		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.905A>G (p.Tyr302Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616357	CV325961		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1462A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616363	CV326016		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2517T>C (p.Ala839=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616369	CV334973		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1011G>A (p.Pro337=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11616369	CV334973		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1011G>A (p.Pro337=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11616381	CV339985		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*322C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616381	CV339985		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*322C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616384	CV333714		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.616-11C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616391	CV329235		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2819_*2820insAAAAAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616393	CV336631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-275+12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616408	CV328683		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.216G>T (p.Glu72Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616408	CV328683		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.216G>T (p.Glu72Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616410	CV330828		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2310+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616414	CV337281		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.435-6T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616415	CV330539		HP:0008007	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.3753C>T (p.Ser1251=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11616418	CV329448		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1108C>T (p.Pro370Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616418	CV329448		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1108C>T (p.Pro370Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11616423	CV334392		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3564C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616424	CV325742		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1669A>G (p.Ser557Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616424	CV325742		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1669A>G (p.Ser557Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616425	CV330956		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.94-6A>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11616436	CV325673		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.312G>A (p.Ala104=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616444	CV343896		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*579T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616444	CV343896		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*579T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616446	CV343375		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*477del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616447	CV338630		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1237C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616447	CV338630		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1237C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616452	CV330057		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.807T>C (p.Tyr269=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616459	CV337486		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-36C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616461	CV333362		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1477C>T (p.His493Tyr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616467	CV338651		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*135G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616467	CV338651		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*135G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616469	CV333971		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*907C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616469	CV333971		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*907C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616482	CV332962		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.666G>C (p.Glu222Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616495	CV327087		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.9A>G (p.Arg3=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616504	CV333377		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7028-11C>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11616509	CV338598		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-152A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616517	CV343449		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6247C>T (p.Leu2083=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616518	CV343928		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2739G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616518	CV343928		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2739G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616528	CV335279		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.993C>T (p.Arg331=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616533	CV341517		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2124C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616534	CV328895		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1059G>C (p.Leu353Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11616535	CV337435		HP:0001631	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3604G>A (p.Val1202Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11616535	CV337435		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3604G>A (p.Val1202Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11616544	CV328974		HP:0001975	PMID:28492532|PMID:30792900|PMID:35295078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.985A>G (p.Asn329Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11616548	CV333349		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5385G>C (p.Pro1795=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11616559	CV325643		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1920G>A (p.Ala640=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616581	CV334917		HP:0010906	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11616583	CV328207		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.699A>G (p.Pro233=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616583	CV328207		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.699A>G (p.Pro233=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11616587	CV340620		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1617+13G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616588	CV327389		HP:0000843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*533C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11616599	CV326677		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4090G>A (p.Val1364Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11616602	CV326952		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*57C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616605	CV325946		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.500C>A (p.Thr167Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616608	CV331229		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.54G>A (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616616	CV335230		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.651+4_651+5insCAC		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11616619	CV327596		HP:0007529	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-105T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616626	CV333928		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-39G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616626	CV333928		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-39G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616631	CV328020		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.4(RAPSN):c.-190A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11616643	CV325021		HP:0002657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.803C>T (p.Pro268Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616643	CV325021		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.803C>T (p.Pro268Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616646	CV335616		HP:0001631	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.934G>A (p.Ala312Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616646	CV335616		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.934G>A (p.Ala312Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616653	CV333077		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.507C>T (p.Ser169=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616685	CV329989		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5319C>T (p.Asp1773=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11616690	CV334090		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1224C>T (p.Asp408=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11616703	CV338692		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1848G>A (p.Val616=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11616729	CV332256		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1335G>T (p.Thr445=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616735	CV335196		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30087447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3164C>T (p.Pro1055Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11616739	CV324279		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.90C>T (p.Pro30=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11616745	CV338709		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4562A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616787	CV338422		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.402C>T (p.Val134=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616791	CV342264		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1622C>G (p.Pro541Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11616791	CV342264		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1622C>G (p.Pro541Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11616798	CV336189		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*948A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616802	CV336593		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.18G>C (p.Glu6Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616807	CV328008		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.492C>T (p.Arg164=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11616816	CV335183		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3949+10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11616819	CV343428		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6343G>A (p.Glu2115Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11616820	CV339798		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11616836	CV335213		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1673C>T (p.Ala558Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11616837	CV336404		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1239G>A (p.Leu413=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616843	CV332199		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*645T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616847	CV325099		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.210G>C (p.Arg70=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616862	CV326864		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-11del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11616876	CV328962		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2293G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616880	CV326527		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*909G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616884	CV336581		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1303G>C (p.Glu435Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11616895	CV324663		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-195A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616897	CV325971		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*918C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616900	CV340610		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*379C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616910	CV336566		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2979C>G (p.Ile993Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11616911	CV327399		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30339208|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.61C>A (p.Arg21Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11616930	CV328401		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.72C>T (p.Ser24=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11616934	CV343469		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10263G>A (p.Ala3421=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11616936	CV325650		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.105G>A (p.Pro35=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11616939	CV343641		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.594G>T (p.Ala198=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616954	CV331034		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*329T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11616959	CV338974		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2342A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11616979	CV328928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4695A>G (p.Leu1565=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11617005	CV339487		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*1048_*1050del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617006	CV327145		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.152+6G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617011	CV324605		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*447A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617017	CV332943		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.222C>G (p.Ser74Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11617018	CV336577		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1577C>T (p.Thr526Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11617024	CV343409		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3981C>G (p.Pro1327=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11617029	CV335390		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*284C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617033	CV333170		HP:0008677	PMID:26248470|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1758-11C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617034	CV333988		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1961G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617034	CV333988		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1961G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617038	CV329005		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*935C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617043	CV326513		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*372G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617056	CV335701		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4936C>A (p.Leu1646Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617057	CV325985		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*116G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617059	CV340394		HP:0001370	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000246.4(CIITA):c.2096C>T (p.Pro699Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617066	CV332947		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1892C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617067	CV344033		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.4731C>T (p.Ser1577=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617070	CV336424		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2779G>A (p.Gly927Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617071	CV339729		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28481129|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1112T>C (p.Ile371Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617085	CV335714		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1435C>A (p.Leu479Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617085	CV335714		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1435C>A (p.Leu479Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617086	CV325232		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-959C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617097	CV333685		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.60C>G (p.Ala20=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11617102	CV343514		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-22G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617103	CV333151		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.228G>A (p.Ser76=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617103	CV333151		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.228G>A (p.Ser76=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617115	CV330192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2859A>T (p.Leu953=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617129	CV337331		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-487G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11617129	CV337331		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-487G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11617140	CV326654		HP:0005978	PMID:35402560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*441T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11617148	CV332144		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-386G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11617150	CV337432		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.5347C>T (p.Arg1783Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617150	CV337432		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.5347C>T (p.Arg1783Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617157	CV325896		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.3(TNNT3):c.-83G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617170	CV330953		HP:0034457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.836G>A (p.Arg279His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11617188	CV333510		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1000-5T>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617196	CV326097		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1137G>A (p.Pro379=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617200	CV337703		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1417A>G (p.Thr473Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617202	CV325967		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1018A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617205	CV343931		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3017C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617205	CV343931		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3017C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617206	CV336405		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1524+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617211	CV335676		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2850C>T (p.Ile950=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617216	CV324250		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*228C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617231	CV330122		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.662C>T (p.Thr221Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617233	CV343577		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11617233	CV343577		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.536G>A (p.Arg179Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617235	CV324607		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.6307T>A (p.Ser2103Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617237	CV327103		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617237	CV327103		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617241	CV343598		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.939G>A (p.Gly313=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617243	CV336587		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.414T>C (p.Ile138=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11617264	CV332942		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617275	CV335023		HP:0007915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-197G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617276	CV328400		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.245G>A (p.Ser82Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11617282	CV329762		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.565A>G (p.Thr189Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11617286	CV326536		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.273C>T (p.Leu91=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617291	CV326818		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5764A>C (p.Ile1922Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11617295	CV333085		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.302T>A (p.Met101Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617296	CV334985		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.*820T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617307	CV336056		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31429931|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.232G>A (p.Glu78Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617326	CV343429		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6353G>C (p.Arg2118Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11617327	CV328391		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1394T>G (p.Phe465Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617329	CV330229		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.273+13A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11617332	CV338631		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1103del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617333	CV334923		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.686C>T (p.Thr229Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617341	CV325642		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2500C>T (p.Arg834Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617342	CV326049		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.105G>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617342	CV326049		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.105G>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617347	CV337801		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.224T>C (p.Val75Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11617347	CV337801		HP:0000608	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.224T>C (p.Val75Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11617354	CV333345		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*324del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617363	CV339806		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.349+8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617376	CV338638		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6339A>G (p.Leu2113=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11617379	CV338736		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2162G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617391	CV337710		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.526G>A (p.Asp176Asn)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11617391	CV337710		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.526G>A (p.Asp176Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617395	CV332460		HP:0001658	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.*315G>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11617395	CV332460		HP:0001677	PMID:32469254|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.*315G>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11617395	CV332460		HP:0001681	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.*315G>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11617399	CV338799		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5180dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11617404	CV327319		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2706G>A (p.Pro902=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617408	CV338478		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3780C>T (p.Asn1260=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11617411	CV333939		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*401A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617411	CV333939		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*401A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617416	CV344203		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.855+12G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11617422	CV335683		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10576A>G (p.Ile3526Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11617427	CV344174		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*467_*468insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617428	CV325255		HP:0002411	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*406C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617429	CV339735		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.5G>A (p.Ser2Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617429	CV339735		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.5G>A (p.Ser2Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11617433	CV343271		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3364G>C (p.Glu1122Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11617439	CV333196		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.429G>A (p.Glu143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617443	CV343474		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2790C>T (p.Ala930=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617445	CV336660		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.239C>T (p.Ser80Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11617478	CV342052		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2091A>G (p.Leu697=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617480	CV329206		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.3(MMAB):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617484	CV332006		HP:0007404	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.741T>C (p.Ser247=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617484	CV332006		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.741T>C (p.Ser247=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617491	CV334981		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1326C>T (p.Ala442=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11617498	CV325189		HP:0005567	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.28G>A (p.Gly10Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11617556	CV331669		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1558G>A (p.Ala520Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617557	CV331180		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2897G>C (p.Arg966Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11617567	CV342142		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.741G>A (p.Glu247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617575	CV338661		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.173A>G (p.Tyr58Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11617575	CV338661		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.173A>G (p.Tyr58Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11617581	CV340429		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1185A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617587	CV333716		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*71T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617594	CV329981		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5467G>A (p.Asp1823Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11617599	CV325628		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1268G>C (p.Cys423Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11617601	CV333416		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.560T>C (p.Ile187Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617604	CV332959		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2286A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617606	CV338101		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.537C>T (p.Ala179=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617608	CV343459		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4707G>A (p.Leu1569=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617613	CV339548		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2642-7C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11617617	CV334261		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1206G>A (p.Ser402=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11617617	CV334261		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1206G>A (p.Ser402=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11617639	CV339555		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3380+5C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617653	CV335693		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8022T>G (p.Phe2674Leu)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11617658	CV335716		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1912T>G (p.Cys638Gly)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11617664	CV333715		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.937T>C (p.Phe313Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617668	CV330220		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*932C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11617675	CV330038		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1765G>A (p.Ala589Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617678	CV338544		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.646C>T (p.Arg216Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617680	CV333950		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*679G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617680	CV333950		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*679G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617687	CV328721		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.207C>T (p.Gly69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617690	CV332978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5227-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617691	CV333420		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11517C>T (p.Ser3839=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617693	CV328390		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1407A>T (p.Gly469=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617694	CV340566		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1332C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617695	CV326881		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.*151G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617708	CV325800		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.-50G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617722	CV325986		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3584C>G (p.Ser1195Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11617722	CV325986		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3584C>G (p.Ser1195Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11617733	CV339706		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1534G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617736	CV331042		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.862+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617740	CV340859		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2372G>T (p.Cys791Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617740	CV340859		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2372G>T (p.Cys791Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617747	CV331424		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.4645G>C (p.Asp1549His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11617747	CV331424		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.4645G>C (p.Asp1549His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11617759	CV330110		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-30C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617762	CV342046		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2881G>T (p.Ala961Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617768	CV324521		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.772A>T (p.Thr258Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11617770	CV340455		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1650T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617786	CV338665		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-136C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11617786	CV338665		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-136C>T		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11617788	CV336207		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.380G>C (p.Arg127Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11617792	CV326961		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1066G>A (p.Val356Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617793	CV324912		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015645.5(C1QTNF5):c.-2680G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617794	CV333989		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2039C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617794	CV333989		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2039C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617798	CV330588		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.-57C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617804	CV343881		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.551C>T (p.Pro184Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617804	CV343881		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.551C>T (p.Pro184Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617805	CV324390		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*243T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617813	CV332000		HP:0007404	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1506T>C (p.Ser502=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617813	CV332000		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1506T>C (p.Ser502=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617814	CV325664		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.666C>A (p.Cys222Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617820	CV335186		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3506-7C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11617823	CV335334		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1104C>T (p.Thr368=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617832	CV332935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.-139G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617840	CV330037		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2108T>C (p.Met703Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617851	CV338751		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*205C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617857	CV338990		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2085C>T (p.Tyr695=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11617861	CV333798		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1098+15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11617867	CV330112		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-98G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617870	CV337553		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.394G>C (p.Gly132Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11617878	CV339159		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5263C>T (p.Pro1755Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11617886	CV331043		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.676G>A (p.Gly226Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11617903	CV339987		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*167T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617903	CV339987		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*167T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617911	CV327220		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-438G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617939	CV325633		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3558-8C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11617945	CV325983		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1413C>T (p.Ala471=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617947	CV335736		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.232G>A (p.Ala78Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617950	CV325854		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.*27C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617953	CV338718		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.443G>C (p.Arg148Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617965	CV329430		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1017C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11617968	CV324563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.146A>G (p.Gln49Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11617977	CV327068		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1312C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11617988	CV327886		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.437+7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11617988	CV327886		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.437+7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618006	CV333506		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*95G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618006	CV333506		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*95G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618008	CV332738		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.-5A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11618011	CV332937		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*923T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618014	CV333826		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.286-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618016	CV332987		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3230A>G (p.Gln1077Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618018	CV331265		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618023	CV330298		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4726+9G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11618032	CV328018		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-73_-72insAT		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11618037	CV327384		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4022+15A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618043	CV333457		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14283G>A (p.Pro4761=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11618068	CV324519		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*3607_*3611del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618084	CV327411		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2601C>T (p.Ile867=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618084	CV327411		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2601C>T (p.Ile867=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618085	CV333184		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.397+15C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618086	CV334070		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7647T>G (p.Leu2549=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11618090	CV335977		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.308C>T (p.Ser103Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618095	CV341911		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.865A>G (p.Ile289Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618098	CV333397		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7813G>A (p.Asp2605Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11618107	CV324616		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3149A>G (p.Asn1050Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618143	CV338460		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5052C>T (p.Arg1684=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11618162	CV332994		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1908A>T (p.Lys636Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618171	CV338539		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1286G>A (p.Arg429Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618173	CV331881		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.676C>T (p.Arg226Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618180	CV341581		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3819G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618187	CV337826		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-441del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618204	CV327515		HP:0008321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.60C>T (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618207	CV326807		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7209+11_7209+14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618210	CV329331		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*910A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11618223	CV335051		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.769C>T (p.Arg257Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11618227	CV336203		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*316G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618248	CV326094		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.3(HSF4):c.-622G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618249	CV337690		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618261	CV329344		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.292-15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618271	CV333734		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.93C>T (p.Pro31=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11618272	CV340282		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618272	CV340282		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618272	CV340282		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*983C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618275	CV333055		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1338C>T (p.Ser446=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618309	CV333367		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1041+6A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618311	CV336560		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4651G>T (p.Asp1551Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618340	CV337290		HP:0006775	PMID:27363682|RGD:405850206	IAGP		H	NM_012452.3(TNFRSF13B):c.752C>T (p.Pro251Leu)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11618342	CV340578		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1248G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618343	CV326190		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+28111T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618344	CV338529		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2149C>T (p.Arg717Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11618350	CV330213		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*760C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618359	CV333496		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2126C>T (p.Pro709Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618360	CV338098		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1441+15C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618363	CV343558		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3717G>T (p.Ser1239=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618367	CV338949		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1105A>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11618368	CV338566		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*587G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618384	CV333057		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1143C>T (p.Ala381=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618392	CV337659		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1216-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618397	CV333448		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4441C>T (p.Arg1481Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11618403	CV338518		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2656G>T (p.Val886Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618406	CV331252		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2881G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618408	CV343907		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1220G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618408	CV343907		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1220G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618415	CV338655		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1431+13T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618416	CV335558		HP:0007529	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.405G>A (p.Thr135=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618420	CV335717		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1275C>G (p.Ala425=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618425	CV326956		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*23G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618427	CV336188		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*992G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618429	CV328942		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1377G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618436	CV338423		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.460G>C (p.Ala154Pro)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618440	CV340590		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1157C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618449	CV342289		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.614T>C (p.Ile205Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618451	CV325288		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3840G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618457	CV329400		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.3+9A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618476	CV338715		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29246610|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11618476	CV338715		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29246610|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11618482	CV333176		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*392C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11618507	CV328716		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.574+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618516	CV334837		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.6(SEC23B):c.*318dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618519	CV334391		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-103C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618532	CV339210		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.-26G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618536	CV339796		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618538	CV334438		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2036C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618550	CV324236		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2813T>C (p.Ile938Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11618553	CV330788		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*237A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618572	CV336538		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6174G>A (p.Thr2058=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618576	CV335733		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.327C>T (p.Gly109=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11618576	CV335733		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.327C>T (p.Gly109=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11618577	CV331994		HP:0007404	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*344C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618577	CV331994		HP:0007475	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*344C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618586	CV325477		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1629A>G (p.Pro543=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11618592	CV327127		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1393+21526C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618601	CV333831		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.396+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618605	CV330943		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.387G>A (p.Pro129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618606	CV335688		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8990G>A (p.Arg2997Gln)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11618608	CV339532		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.682C>T (p.Arg228Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11618617	CV333154		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1021G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618627	CV328996		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*460A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618628	CV334331		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2885C>T (p.Pro962Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618628	CV334331		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2885C>T (p.Pro962Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618653	CV333663		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.-153C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618659	CV335318		HP:0003343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1158G>A (p.Leu386=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11618667	CV330165		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7411A>G (p.Asn2471Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11618686	CV336556		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5294C>T (p.Ala1765Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618688	CV325930		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-138G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618701	CV338178		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.5982C>T (p.Ala1994=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11618702	CV329708		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.90G>A (p.Thr30=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11618708	CV337234		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1855-13C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618712	CV338641		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6011+7G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618719	CV333512		HP:0007404	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1898A>G (p.Lys633Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618719	CV333512		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1898A>G (p.Lys633Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618727	CV335905		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618727	CV335905		HP:0001592	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.511G>A (p.Ala171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618740	CV340442		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1347C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618752	CV334089		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1463C>T (p.Pro488Leu)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11618753	CV330602		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.164A>T (p.His55Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618755	CV331685		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5023G>A (p.Ala1675Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11618759	CV336120		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2546A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618770	CV325831		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.159T>C (p.His53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618776	CV339219		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*958A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618800	CV330292		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3718-12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11618809	CV343504		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1289+13C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11618815	CV334991		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.*159T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618820	CV329004		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1527A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618825	CV339800		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-139C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618835	CV338088		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*499C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618844	CV326134		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.36+5C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11618846	CV336139		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1696G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618847	CV344213		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*19G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618859	CV329358		HP:0000824	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-60G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618869	CV341980		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.595-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618870	CV328692		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.*150C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618874	CV338932		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.404A>G (p.Asn135Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618903	CV330293		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4623+13G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618905	CV333696		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+983G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618915	CV331892		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.485G>T (p.Gly162Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618919	CV338532		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1896A>G (p.Gln632=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11618930	CV336647		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*946del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618937	CV338327		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1045-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618943	CV331858		HP:0032470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*174C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11618948	CV342030		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1606G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11618955	CV326119		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1932G>A (p.Thr644=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618969	CV335316		HP:0003343	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11618971	CV329214		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.807T>C (p.Asn269=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11618992	CV332227		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4542C>G (p.Ser1514=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11618996	CV324228		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*990C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619001	CV336391		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-54C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619020	CV335454		HP:0005978	PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:25741868|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.*145T>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11619026	CV335168		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11619029	CV337769		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.1113G>A (p.Thr371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619033	CV335324		HP:0003343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.768-3C>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11619053	CV326838		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3574-15T>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619063	CV341547		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3339C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619091	CV337680		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1606A>G (p.Thr536Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11619092	CV327367		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6801C>T (p.Phe2267=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619095	CV338699		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2105G>A (p.Arg702His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11619106	CV336353		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*591G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619122	CV329977		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5928C>G (p.Ala1976=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619136	CV334020		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1083C>T (p.Pro361=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11619155	CV328061		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1430A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619157	CV344167		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*57G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619163	CV331883		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.601G>T (p.Glu201Ter)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619176	CV327990		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*207C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619192	CV334874		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*789G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619204	CV326886		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.-41G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619213	CV337189		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619216	CV331270		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4506C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619217	CV327804		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4117G>C (p.Ala1373Pro)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11619223	CV325539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.591G>A (p.Ala197=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619227	CV327138		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.231+15C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619242	CV335357		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.*101_*102del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619253	CV342045		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3366G>A (p.Lys1122=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619259	CV325672		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.514G>A (p.Glu172Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619262	CV337493		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*113C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619269	CV342127		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-211A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619270	CV327382		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*794G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619280	CV326809		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7209+7T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11619296	CV336658		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7586C>G (p.Pro2529Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11619317	CV327150		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.*115C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619330	CV330103		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*320T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619343	CV343570		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2700G>A (p.Thr900=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619351	CV325646		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3882A>G (p.Val1294=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11619359	CV325129		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*622C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619367	CV334371		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3751A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619368	CV343176		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.723C>T (p.Ile241=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11619398	CV338707		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1369C>G (p.Leu457Val)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11619411	CV339568		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*444C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11619436	CV342044		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3147C>T (p.Asn1049=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11619438	CV334215		HP:0002878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11619442	CV339566		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000236.3(LIPC):c.1064A>G (p.Gln355Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619469	CV341459		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1431C>T (p.Pro477=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619491	CV331077		HP:0000704	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.*461G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619520	CV341899		HP:0000556	PMID:21052717|PMID:22401627|PMID:25133751|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.1894C>T (p.Arg632Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11619521	CV332281		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.268-14G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619525	CV326967		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.360G>T (p.Gln120His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11619531	CV331240		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2128G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619541	CV328285		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.-67C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11619572	CV331029		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*623A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619583	CV324560		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1007C>T (p.Ala336Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619585	CV326516		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*646G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619601	CV330191		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3818C>T (p.Pro1273Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11619625	CV338695		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1157G>A (p.Arg386Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11619643	CV324676		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-411G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619646	CV341973		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2154C>T (p.Phe718=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619648	CV338550		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1278C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619660	CV333070		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.922T>C (p.Phe308Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619665	CV338453		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5456A>T (p.Glu1819Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619666	CV324497		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1230G>A (p.Ser410=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11619677	CV344085		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000049.4(ASPA):c.509T>C (p.Ile170Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619703	CV331867		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.957C>A (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11619710	CV326038		HP:0000510	PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1631C>T (p.Pro544Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11619710	CV326038		HP:0000556	PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1631C>T (p.Pro544Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11619712	CV339813		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.455C>T (p.Pro152Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619734	CV338429		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.545G>A (p.Trp182Ter)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619740	CV338749		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*853G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619744	CV335777		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.-23C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619749	CV331255		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3079C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619754	CV334997		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*453del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619757	CV328969		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.58C>T (p.Leu20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619759	CV338722		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2460A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619764	CV340860		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.399C>T (p.Thr133=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619770	CV335678		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*221G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619777	CV335150		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2193G>C (p.Thr731=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11619778	CV326000		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3462+7T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619780	CV331225		HP:0100528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*326del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11619783	CV327499		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*499G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619788	CV330200		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.49C>T (p.Arg17Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619795	CV333268		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.3(PCCA):c.-60C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619796	CV334422		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3188A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619797	CV324377		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-338T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619798	CV331167		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.269C>T (p.Thr90Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619800	CV324626		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2487+5A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619805	CV326923		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1863C>T (p.Ile621=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11619815	CV338744		HP:0002145	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1002C>T (p.Gly334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619817	CV338334		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.948C>T (p.Gly316=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619823	CV325606		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619824	CV333089		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-172T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619838	CV335610		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1429T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619850	CV334553		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.1603C>T (p.Arg535Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11619854	CV330230		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6T>A (p.Asn2Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11619859	CV327081		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.94G>T (p.Val32Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619865	CV330197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1002C>T (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619873	CV327480		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.14T>A (p.Met5Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11619877	CV338983		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.537C>T (p.Phe179=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11619895	CV334804		HP:0001636	PMID:21752016|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2300C>T (p.Thr767Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11619897	CV343426		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.2079G>A (p.Gln693=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11619912	CV340861		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.261G>A (p.Glu87=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619929	CV337663		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1425G>T (p.Leu475Phe)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11619929	CV337663		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1425G>T (p.Leu475Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11619930	CV329284		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.847+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619931	CV343591		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1854C>T (p.Ala618=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11619937	CV337713		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*238G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619939	CV343471		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3657+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619945	CV338499		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3425G>A (p.Arg1142Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11619947	CV334906		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1353+13A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11619951	CV328450		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.29C>T (p.Ala10Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11619961	CV337052		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.4925A>G (p.Lys1642Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11619969	CV337081		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.1960-8del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11619970	CV337702		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*362C>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11619970	CV337702		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*362C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619971	CV325335		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1569G>A (p.Val523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11619995	CV336528		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*914G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620000	CV328007		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.706G>A (p.Ala236Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11620012	CV342562		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1212G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620014	CV338739		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.337C>T (p.Leu113=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11620016	CV330048		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1512C>T (p.Asp504=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620037	CV343466		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3775-14T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620044	CV338919		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.*128C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620052	CV330583		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*393C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620055	CV344192		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.107A>G (p.Gln36Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620062	CV324657		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.825C>T (p.Leu275=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620087	CV335721		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1219C>A (p.Leu407Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620089	CV342051		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33847019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2501G>T (p.Arg834Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11620101	CV336117		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2684G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620102	CV338471		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4973+4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620108	CV327775		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7165G>A (p.Val2389Met)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11620119	CV332946		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.245+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620131	CV328543		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053054.4(CATSPER1):c.2108C>T (p.Thr703Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620135	CV330181		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4035G>T (p.Val1345=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11620174	CV338643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5225C>G (p.Ser1742Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11620213	CV333819		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.729C>T (p.Ala243=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620217	CV338681		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2871G>A (p.Ser957=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620220	CV331564		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*4663G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620228	CV342060		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1770C>G (p.Asp590Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620230	CV325150		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*352C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620264	CV326121		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2271C>T (p.His757=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11620289	CV335191		HP:0100280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022162.2(NOD2):c.3019dupC (p.Leu1007Profs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620291	CV324579		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*472A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620307	CV334468		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*435del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620308	CV334099		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.1966C>A (p.Pro656Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11620324	CV324609		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4471C>T (p.His1491Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620331	CV340774		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.925G>A (p.Glu309Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11620348	CV330204		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*590C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620353	CV324402		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1248G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620357	CV343565		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3244C>T (p.Arg1082Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11620365	CV343649		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.627-11C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11620370	CV328211		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-499G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620376	CV342048		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3079G>A (p.Gly1027Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11620379	CV339961		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2964del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620402	CV335646		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*111T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620404	CV338727		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2195T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620412	CV337199		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5022C>T (p.His1674=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11620416	CV325274		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2277_*2278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620424	CV326104		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.292-14C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620427	CV336626		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*44G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620428	CV334813		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.756-14C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11620429	CV338313		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1594G>A (p.Gly532Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11620440	CV338708		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.956C>T (p.Ala319Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11620450	CV343603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.545A>T (p.Asp182Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620456	CV324234		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2437G>A (p.Gly813Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11620458	CV330033		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2188G>A (p.Asp730Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620462	CV333400		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.750+15A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620483	CV341553		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3791A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620494	CV336542		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2064+10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620498	CV338044		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3269+14G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11620498	CV338044		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.3269+14G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11620505	CV334931		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-127C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620506	CV343169		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*20C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620512	CV327774		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8577C>T (p.His2859=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11620513	CV334511		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-258T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620514	CV340825		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*233T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620521	CV338742		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1314T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620523	CV335365		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.*413_*414del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620537	CV329294		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1311C>T (p.Ile437=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11620538	CV327876		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*78C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11620538	CV327876		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*78C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620554	CV331248		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2518G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620575	CV335146		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.*34C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620584	CV342555		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*855C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620594	CV332231		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4044A>G (p.Lys1348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620597	CV330280		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3330C>T (p.Thr1110=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620602	CV330599		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*68C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620605	CV326833		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4064G>A (p.Arg1355His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11620617	CV327883		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.663C>T (p.Phe221=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11620617	CV327883		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.663C>T (p.Phe221=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620619	CV328404		HP:0011001	PMID:20499338|PMID:21541994|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.107C>G (p.Pro36Arg)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11620627	CV324658		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.-31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620639	CV333383		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620698	CV343573		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11620698	CV343573		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11620706	CV334432		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2418C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620718	CV326482		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.114+11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620719	CV339725		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.971G>A (p.Gly324Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620738	CV340868		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.110T>G (p.Met37Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11620746	CV326848		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11620757	CV333178		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.428A>T (p.Glu143Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11620764	CV330180		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4974+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11620777	CV333168		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1926A>G (p.Val642=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11620777	CV333168		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1926A>G (p.Val642=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11620778	CV333271		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.522G>A (p.Met174Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11620794	CV324233		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1557C>A (p.Ala519=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11620800	CV332165		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.-120G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620803	CV331461		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-235C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620812	CV329317		HP:0000668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.623C>G (p.Thr208Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620812	CV329317		HP:0001592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.623C>G (p.Thr208Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620814	CV330603		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-48G>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11620819	CV324266		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.352-11G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620820	CV325615		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1338C>T (p.Cys446=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620821	CV342038		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*310T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620828	CV331677		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2398A>C (p.Lys800Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620829	CV328700		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1958C>T (p.Pro653Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620845	CV327088		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-322T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620861	CV335403		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*620C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620881	CV334272		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*152G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620889	CV333366		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1100G>A (p.Ser367Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620890	CV326528		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1095C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620897	CV338501		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620903	CV333518		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.-21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620903	CV333518		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.-21C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620922	CV337765		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*423T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620925	CV327396		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2873-13T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11620927	CV331059		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-414C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620933	CV333905		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1862G>A (p.Arg621Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620940	CV328052		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2276C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11620945	CV337257		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.993-7A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11620946	CV331279		HP:0012185	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_139057.4(ADAMTS17):c.1337C>T (p.Thr446Ile)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11620947	CV339570		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*586C>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11620955	CV328714		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.891+12del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11620956	CV339535		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1216G>A (p.Val406Ile)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11620997	CV336531		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2212-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621036	CV338796		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5068_*5069insT		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11621048	CV342333		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.540G>T (p.Val180=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621050	CV330069		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.204G>A (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11621059	CV343509		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.637T>C (p.Leu213=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621059	CV343509		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.637T>C (p.Leu213=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621065	CV325853		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003282.4(TNNI2):c.387G>A (p.Ser129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621085	CV339027		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1960G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621101	CV327046		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1409G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621103	CV342070		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11621103	CV342070		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11621115	CV333363		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1423C>T (p.Pro475Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621120	CV333158		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*250G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621122	CV341243		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.332C>T (p.Ala111Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621125	CV329282		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.177G>A (p.Gln59=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11621136	CV333822		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.350C>T (p.Thr117Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11621136	CV333822		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.350C>T (p.Thr117Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11621139	CV325677		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.310G>A (p.Ala104Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621153	CV336172		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1224A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621154	CV324409		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*622A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621183	CV330195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.579C>T (p.Asn193=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621187	CV324378		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-203C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621205	CV326089		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.3(HSF4):c.-944G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621207	CV327484		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.988G>A (p.Ala330Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11621210	CV330076		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1127G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621220	CV324235		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*627A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621227	CV328228		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.*14G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621232	CV324576		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*812T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621243	CV326123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2775C>A (p.Gly925=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621245	CV324703		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.11287G>A (p.Ala3763Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11621247	CV338965		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2195C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621248	CV342034		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1228C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621252	CV336561		HP:0002511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.-111G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621268	CV329694		HP:0009800	PMID:25741868|PMID:35299962|PMID:9562352|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.*197G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621287	CV330829		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1776G>A (p.Ser592=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621298	CV335376		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.813G>A (p.Thr271=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621305	CV335080		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1132G>A (p.Gly378Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11621315	CV328394		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.351T>C (p.Gly117=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621340	CV332166		HP:0030642	PMID:12860821|PMID:25170858|PMID:25741868|PMID:27627638|PMID:28393863|PMID:28492532|PMID:32232344|PMID:33610152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.500G>A (p.Arg167His)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11621349	CV334038		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11928T>C (p.Ser3976=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11621360	CV325917		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.429G>A (p.Lys143=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621380	CV324226		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1297T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621390	CV324581		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*990del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621395	CV342133		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621410	CV327821		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1066A>G (p.Ile356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11621418	CV330234		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1410G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621421	CV334452		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1031C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621442	CV332003		HP:0007404	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.982A>T (p.Thr328Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11621442	CV332003		HP:0007475	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.982A>T (p.Thr328Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11621453	CV331596		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.537C>T (p.Ile179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621457	CV326893		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.137C>G (p.Pro46Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621461	CV336572		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2116C>T (p.Arg706Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11621466	CV340761		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1276-13G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621487	CV326522		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*724C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621488	CV339542		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2487C>T (p.Tyr829=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11621495	CV334832		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-186G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621503	CV340600		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*543C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621504	CV338696		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2852C>T (p.Thr951Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621506	CV324871		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.976-14A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11621507	CV337282		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.360C>T (p.Tyr120=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11621510	CV335708		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2681C>T (p.Ser894Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11621549	CV333843		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2418G>A (p.Thr806=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621551	CV332990		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2616G>A (p.Ser872=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11621560	CV329014		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2327G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621562	CV338721		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3249T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621580	CV335079		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*235A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621593	CV334462		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*573T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621596	CV331178		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1863C>G (p.Ala621=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11621601	CV326044		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.440T>G (p.Leu147Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621607	CV327076		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.921T>C (p.Asn307=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11621612	CV325188		HP:0005567	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.*1C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11621616	CV329123		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*2950C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621638	CV325836		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11621644	CV335169		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.89G>T (p.Ser30Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621677	CV343930		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*226C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11621677	CV343930		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*226C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621688	CV325923		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.*86C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621690	CV342106		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.3(HSF4):c.-832G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621692	CV338635		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6849A>G (p.Thr2283=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621721	CV332607		HP:0000704	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.*308C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621725	CV339517		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.-237dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621732	CV325744		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1527C>T (p.His509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621732	CV325744		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.1527C>T (p.His509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621736	CV342131		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.203T>C (p.Met68Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621744	CV335021		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.*1203C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11621751	CV324629		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2305A>G (p.Thr769Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11621754	CV324610		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3711G>T (p.Glu1237Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621755	CV338543		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.773C>T (p.Thr258Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621766	CV330108		HP:0002666	PMID:22452945|PMID:25741868|PMID:26070438|PMID:28492532|PMID:34130653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.25G>T (p.Val9Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11621789	CV330212		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*643C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621790	CV326013		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2892+6C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621792	CV328381		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1520G>T (p.Gly507Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621800	CV325935		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.95C>T (p.Pro32Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621812	CV333796		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*396G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621814	CV339585		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018004.2(TPM1):c.*119T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621819	CV329709		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.112G>A (p.Val38Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11621831	CV335370		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.219G>A (p.Glu73=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621832	CV338600		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*54G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621838	CV337193		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6227+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621839	CV328048		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3835C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621852	CV328964		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2336A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621862	CV343293		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.171G>T (p.Leu57Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0000977	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0001058	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0001065	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0002020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0002943	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621867	CV342667		HP:0007420	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367624.2(ZNF469):c.470G>A (p.Gly157Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11621874	CV329304		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1513C>G (p.Pro505Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11621884	CV342122		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-250C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621892	CV342233		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.1458C>T (p.Tyr486=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11621903	CV338575		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.-86C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11621912	CV330025		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2934G>A (p.Glu978=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11621919	CV324374		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-590G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621921	CV334075		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5222C>T (p.Thr1741Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11621930	CV343191		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-26G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621936	CV333885		HP:0007529	PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35753512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.63del (p.Lys22fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11621967	CV336231		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.15C>G (p.Thr5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621976	CV333745		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*148del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11621998	CV335162		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.765G>A (p.Thr255=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622000	CV338955		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1446A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622001	CV324286		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.-20G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622006	CV342320		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-220G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622018	CV328067		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*870T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622036	CV342057		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1950G>C (p.Pro650=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622036	CV342057		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1950G>C (p.Pro650=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622050	CV335728		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.99T>C (p.Asp33=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11622058	CV326962		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*184T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622062	CV325922		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.4(TNNT3):c.515G>A (p.Arg172Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622063	CV338659		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4293G>C (p.Gln1431His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11622072	CV333182		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*110C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622075	CV334918		HP:0001873	PMID:10102456|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:24029428|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:32890900|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1502C>T (p.Pro501Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11622075	CV334918		HP:0001892	PMID:10102456|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:24029428|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:32890900|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1502C>T (p.Pro501Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11622101	CV338789		HP:0002145	PMID:21176711|PMID:22119021|PMID:22312439|PMID:22556362|PMID:22595371|PMID:22906081|PMID:23518664|PMID:23692670|PMID:23990795|PMID:24319659|PMID:25604855|PMID:25937274|PMID:26040468|PMID:26333800|PMID:26467025|PMID:26916334|PMID:26931567|PMID:26931569|PMID:28334843|PMID:28492532|PMID:28594853|PMID:29525180|PMID:30279455|PMID:30590647|PMID:30599136|PMID:31640778|PMID:33612544|PMID:36133075|PMID:36474176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1630G>A (p.Ala544Thr)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622125	CV330965		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.34C>T (p.Pro12Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622155	CV326612		HP:0001249	PMID:10527672|PMID:11156536|PMID:12705494|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000303.3(PMM2):c.255+2T>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11622162	CV335662		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*834G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622172	CV327490		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*285G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622175	CV325645		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1056A>G (p.Glu352=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622178	CV342115		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-565G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622200	CV326324		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1113G>C (p.Thr371=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622201	CV331266		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4230G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622207	CV325192		HP:0005567	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.-10A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11622209	CV341364		HP:0003231	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000137.4(FAH):c.296A>G (p.Asp99Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622217	CV333188		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.493G>A (p.Gly165Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622227	CV343190		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.228G>C (p.Ala76=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622234	CV326113		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152722.5(HEPACAM):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622242	CV325671		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.593+15G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622247	CV338322		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1336C>T (p.Arg446Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622248	CV324622		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3118C>T (p.Leu1040=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622253	CV330221		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1186G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622296	CV330114		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-99G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622299	CV327375		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4639-13G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622300	CV330172		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6160-13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11622301	CV334410		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3543A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622307	CV336190		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*793C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622321	CV333686		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.68A>G (p.Lys23Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11622322	CV338485		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3624G>A (p.Arg1208=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11622343	CV328006		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11622349	CV335681		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2844C>T (p.Leu948=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622373	CV325760		HP:0007404	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.592-8G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622373	CV325760		HP:0007475	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.592-8G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622378	CV341970		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*130G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11622389	CV339523		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.417+8G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11622395	CV335727		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.345+14C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11622417	CV334986		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*749C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622420	CV341913		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.744T>C (p.His248=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11622436	CV336085		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3713T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622453	CV336709		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.266G>C (p.Arg89Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622475	CV338988		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1902C>T (p.Cys634=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622492	CV335740		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622507	CV343534		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*967C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622514	CV342544		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*493G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622520	CV334046		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10443C>G (p.Leu3481=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11622543	CV331082		HP:0000704	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.1056T>C (p.Ile352=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11622543	CV331082		HP:0001402	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000376.3(VDR):c.1056T>C (p.Ile352=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11622557	CV343516		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-43G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622563	CV327074		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1764-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622569	CV342025		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3602G>A (p.Arg1201His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11622569	CV342025		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3602G>A (p.Arg1201His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11622571	CV324261		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1135A>G (p.Ile379Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622580	CV333426		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.67T>G (p.Cys23Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622584	CV342055		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30902645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2030G>T (p.Arg677Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11622609	CV324897		HP:0000546	PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.192C>G (p.Arg64=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11622609	CV324897		HP:0000556	PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.192C>G (p.Arg64=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11622615	CV337778		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.714T>A (p.Leu238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622636	CV325665		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.633C>T (p.Asn211=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11622639	CV343460		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4011A>G (p.Gln1337=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622639	CV343460		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4011A>G (p.Gln1337=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622661	CV327354		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003477.2(PDHX):c.-129_-127delCGG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622671	CV341532		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2929del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622684	CV327147		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2172C>T (p.Leu724=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622700	CV334924		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.423A>T (p.Thr141=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11622701	CV344212		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1230A>G (p.Thr410=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11622701	CV344212		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1230A>G (p.Thr410=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11622705	CV330094		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*375G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622716	CV340426		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*933G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622725	CV343934		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.509A>G (p.Gln170Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11622725	CV343934		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.509A>G (p.Gln170Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11622733	CV335671		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3560G>A (p.Arg1187Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11622734	CV326919		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1496A>T (p.Tyr499Phe)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622737	CV336115		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3263T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622748	CV324557		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1323G>T (p.Arg441=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622767	CV334976		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2037C>T (p.Asp679=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622770	CV334260		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1147-9C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622785	CV327812		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2487C>T (p.Asp829=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11622790	CV336597		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*461C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622795	CV329313		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2626C>T (p.Pro876Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11622813	CV339540		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1775A>G (p.Asp592Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11622838	CV333803		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1098+11C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11622842	CV326014		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2862C>T (p.Tyr954=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622847	CV326043		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1056G>A (p.Glu352=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622868	CV338109		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.451G>A (p.Glu151Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11622870	CV337230		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2493C>G (p.Ser831=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11622873	CV335108		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.1617A>T (p.Leu539Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11622875	CV325681		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.173G>C (p.Gly58Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622877	CV324846		HP:0000546	PMID:22892318|PMID:24531000|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.341G>A (p.Arg114Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11622883	CV335412		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1054C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622887	CV330325		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1577_*1578del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11622895	CV330600		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.348G>A (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11622919	CV330578		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*570T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622927	CV343664		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1395C>A (p.Gly465=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622940	CV330218		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.397G>A (p.Gly133Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11622961	CV333082		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.399C>T (p.Ser133=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622970	CV332224		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.327T>A (p.Arg109=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11622976	CV335140		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.1225-13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11622981	CV343280		HP:0008677	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1638T>G (p.Thr546=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623011	CV330838		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.975T>C (p.Asp325=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623026	CV326896		HP:0002297	PMID:14961558|PMID:16809487|PMID:19493000|PMID:24617981|PMID:24982914|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.200G>A (p.Arg67Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11623042	CV331865		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1041+5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623057	CV330777		HP:0002797	PMID:30794219|RGD:405850206	IAGP		H	NM_005996.4(TBX3):c.-184C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11623059	CV338951		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1115G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623071	CV329306		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1540G>A (p.Asp514Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11623072	CV336116		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*3171_*3176del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623092	CV338031		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1894C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623100	CV325265		HP:0002411	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1681T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623102	CV343803		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1593C>T (p.Ala531=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623105	CV327889		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.321G>A (p.Lys107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11623105	CV327889		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.321G>A (p.Lys107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11623106	CV324264		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.801G>A (p.Thr267=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623106	CV324264		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.801G>A (p.Thr267=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623123	CV335625		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*836C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623130	CV329040		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*472C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623143	CV326032		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1803C>A (p.Ser601=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11623157	CV341375		HP:0000556	PMID:22164218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.875C>T (p.Thr292Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11623200	CV329018		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*667C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623217	CV333186		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.115G>A (p.Glu39Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11623217	CV333186		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.115G>A (p.Glu39Lys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11623220	CV327073		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1169G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623222	CV339400		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.575A>G (p.Lys192Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623224	CV325988		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1585A>C (p.Asn529His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623225	CV340628		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.95G>T (p.Gly32Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623246	CV336389		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-83A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623253	CV338569		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*565G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623278	CV343496		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1914C>G (p.Leu638=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623278	CV343496		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1914C>G (p.Leu638=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623287	CV342068		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1149G>T (p.Ser383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623294	CV325663		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.667G>A (p.Ala223Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623296	CV326850		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31970223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11623296	CV326850		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31970223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11623296	CV326850		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31970223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2174A>C (p.Glu725Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11623303	CV335699		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6952G>A (p.Ala2318Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11623303	CV335699		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6952G>A (p.Ala2318Thr)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11623309	CV336673		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.924T>C (p.Phe308=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623376	CV337244		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1401A>G (p.Gln467=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623399	CV338312		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1839C>T (p.Tyr613=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623401	CV270185		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4437+1G>A		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11623417	CV330585		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*316G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623420	CV333820		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.696C>T (p.Ser232=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623420	CV333820		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.696C>T (p.Ser232=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11623422	CV335143		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*288G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623432	CV340102		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018668.5(VPS33B):c.1148T>C (p.Ile383Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623456	CV327385		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3061-11T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623456	CV327385		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3061-11T>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11623489	CV332228		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4277C>T (p.Thr1426Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623494	CV331886		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.502C>T (p.Arg168Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623504	CV330825		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2535T>A (p.Ala845=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623505	CV328220		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.502T>C (p.Cys168Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623518	CV343437		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.1486A>G (p.Ile496Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11623533	CV333358		HP:0032470	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*138C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623535	CV343291		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.733A>C (p.Ile245Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11623547	CV325959		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1544T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623549	CV343566		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3147C>T (p.His1049=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11623575	CV335743		HP:0032389	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.5117G>A (p.Arg1706Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11623578	CV326120		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2040G>A (p.Val680=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623579	CV333161		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3206T>C (p.Leu1069Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11623603	CV330227		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1259G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11623608	CV340598		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*887C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623627	CV334262		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*46G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623631	CV343180		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.604+10G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623645	CV326915		HP:0012056	PMID:32341527|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.*581A>G		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11623647	CV341953		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1589G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623657	CV328770		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3134G>A (p.Arg1045Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11623676	CV335726		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.534+7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623691	CV333142		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*976T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623693	CV327819		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1640C>T (p.Pro547Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11623698	CV324265		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.564C>T (p.Leu188=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11623710	CV326480		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*500C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623731	CV328175		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4657C>G (p.Pro1553Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623735	CV328998		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*639G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623756	CV336605		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*297C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623764	CV326002		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11623764	CV326002		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3421G>A (p.Ala1141Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11623765	CV341958		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1452G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623768	CV335428		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1475G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623771	CV324606		HP:0001491	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4536T>C (p.Thr1512=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623776	CV343070		HP:0002297	PMID:12851329|PMID:15979202|PMID:16280005|PMID:16595073|PMID:16988943|PMID:18402696|PMID:20876876|PMID:22547573|PMID:23647022|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.586T>C (p.Phe196Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11623784	CV327483		HP:0008169	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623787	CV334889		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*756C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623788	CV336536		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2133C>A (p.Val711=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623790	CV342040		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*281T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11623799	CV338613		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7617G>A (p.Lys2539=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11623824	CV335807		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.1178G>A (p.Arg393Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11623841	CV332269		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1389C>T (p.Asn463=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11623842	CV334072		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6561C>T (p.Ile2187=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11623855	CV324243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3201G>A (p.Ala1067=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623856	CV326095		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-191C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623860	CV330207		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2010C>G (p.His670Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623865	CV334932		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-216A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623872	CV338702		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.858C>T (p.Val286=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11623875	CV329010		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1817T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623879	CV333791		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*735C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623889	CV336151		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1379G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623896	CV343505		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.891T>C (p.Asn297=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623896	CV343505		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.891T>C (p.Asn297=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11623930	CV328932		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*286G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623949	CV338563		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1123A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623956	CV328952		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1733A>G		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11623957	CV327448		HP:0002108	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1430G>A (p.Arg477Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11623957	CV327448		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1430G>A (p.Arg477Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11623957	CV327448		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1430G>A (p.Arg477Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11623962	CV334084		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3868G>T (p.Ala1290Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11623972	CV326507		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*16C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623980	CV344215		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11623990	CV341351		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.854T>C (p.Ile285Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11624001	CV340414		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*260C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624004	CV335675		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3340G>A (p.Ala1114Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11624004	CV335675		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3340G>A (p.Ala1114Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11624007	CV325934		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-91A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624010	CV337264		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2848C>T (p.Arg950Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11624016	CV335679		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624048	CV325940		HP:0002267	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.485C>G (p.Ala162Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11624056	CV336691		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:31069529|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3970T>A (p.Ser1324Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11624060	CV335783		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.*89G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624061	CV330117		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.283C>T (p.Arg95Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11624061	CV330117		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.283C>T (p.Arg95Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11624085	CV341518		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2174G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624090	CV334968		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.-20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624135	CV340757		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1541C>T (p.Thr514Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624143	CV334035		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12216T>A (p.Thr4072=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11624164	CV335160		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1419G>A (p.Ser473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624171	CV326890		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.59C>T (p.Ala20Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624177	CV333368		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1014A>G (p.Thr338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624188	CV326515		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*631C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624190	CV332206		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4768C>T (p.Leu1590=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11624195	CV343448		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6294G>A (p.Lys2098=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624195	CV343448		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6294G>A (p.Lys2098=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624196	CV332292		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.162A>G (p.Val54=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624201	CV333373		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.910A>T (p.Ser304Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624222	CV335098		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.252C>T (p.His84=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11624227	CV343951		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.844G>A (p.Gly282Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11624256	CV341545		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3143T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624302	CV338688		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3757C>T (p.Leu1253=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11624305	CV333185		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1416G>A (p.Glu472=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624358	CV328094		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*615A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624361	CV329013		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1985T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624373	CV327767		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11792A>G (p.Lys3931Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11624380	CV330582		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*420G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624384	CV343545		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*601G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624387	CV337706		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*287T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11624387	CV337706		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*287T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624393	CV325607		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1412G>A (p.Gly471Asp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11624398	CV343261		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*706A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624416	CV338549		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1308C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624426	CV343571		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2634+4T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624437	CV336423		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2431+15C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624446	CV330281		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3368G>A (p.Arg1123His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11624470	CV325151		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.*369A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624519	CV332244		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2431C>T (p.Leu811Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624525	CV332137		HP:0000851	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.944-10C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11624531	CV338679		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.*51C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624538	CV326524		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*754T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624565	CV333723		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*410C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624567	CV328696		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2728-15G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11624571	CV341456		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1010C>T (p.Pro337Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624581	CV335684		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9887C>T (p.Pro3296Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11624583	CV343634		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.259G>A (p.Glu87Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624589	CV333770		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1645G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624604	CV343543		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*730C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624606	CV328993		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*271C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624607	CV339404		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.744+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11624625	CV340449		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1397A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624628	CV344175		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*664A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624650	CV326531		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1216T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624654	CV334465		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*557T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624662	CV337224		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3774+6G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624682	CV328049		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2653C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624685	CV343572		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2481C>T (p.Gly827=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624685	CV343572		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2481C>T (p.Gly827=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624697	CV327083		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.77G>A (p.Trp26Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624701	CV331230		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34313605|PMID:38084291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5738A>G (p.Lys1913Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11624701	CV331230		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34313605|PMID:38084291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.5738A>G (p.Lys1913Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11624709	CV331234		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2120C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624722	CV324636		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1713-11C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624727	CV335722		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.954A>G (p.Leu318=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624732	CV332276		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.608A>G (p.Gln203Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624758	CV324237		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*388C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624765	CV333728		HP:0000556	PMID:24807205|PMID:25741868|PMID:26130485|PMID:28492532|PMID:3634453|PMID:36344539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032520.5(GNPTG):c.887G>A (p.Arg296Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11624771	CV343299		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.427G>C (p.Glu143Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624782	CV326901		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.150T>G (p.Arg50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624793	CV335611		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1292A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624801	CV338099		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.579A>C (p.Leu193=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624819	CV334154		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.425G>A (p.Arg142Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11624828	CV330833		HP:0001491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1469+10A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11624830	CV336101		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3562C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624832	CV334478		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*396A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624836	CV330083		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*873T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624860	CV333845		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2927C>T (p.Thr976Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11624860	CV333845		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2927C>T (p.Thr976Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11624863	CV326124		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2838C>T (p.Tyr946=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11624875	CV330217		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.443G>T (p.Arg148Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624886	CV328707		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1945G>T (p.Val649Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11624889	CV336666		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6819G>A (p.Arg2273=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11624891	CV327794		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5841C>T (p.Pro1947=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11624892	CV336675		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6405G>A (p.Leu2135=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11624931	CV330846		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-210C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624935	CV324914		HP:0000546	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015645.5(C1QTNF5):c.-2701G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11624937	CV330199		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2692A>T (p.Thr898Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11624971	CV324599		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*451A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624981	CV336125		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2387A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11624986	CV326903		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1281G>A (p.Thr427=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11625001	CV328909		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.3(TCIRG1):c.-128G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625004	CV342064		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1500C>T (p.Thr500=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625021	CV343557		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*228T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625040	CV343185		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.425T>C (p.Val142Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625042	CV324257		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1354-7C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11625042	CV324257		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.1354-7C>T		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11625069	CV324451		HP:0005567	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001680.5(FXYD2):c.45C>T (p.Asp15=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11625079	CV333406		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.666C>T (p.Cys222=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625080	CV331874		HP:0032470	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.699C>T (p.Asn233=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11625081	CV340869		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-62G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625087	CV329330		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*709G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11625088	CV340830		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.14C>T (p.Pro5Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11625097	CV334861		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1359C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625100	CV327036		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1499A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625122	CV343456		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5412C>T (p.Asn1804=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625122	CV343456		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5412C>T (p.Asn1804=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625124	CV337194		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6078C>T (p.Ile2026=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625133	CV340651		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2935G>A (p.Glu979Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11625138	CV333187		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.777A>G (p.Pro259=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11625144	CV333194		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.485-5T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11625146	CV343955		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.537G>A (p.Leu179=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11625154	CV338421		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.332G>A (p.Ser111Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11625172	CV331860		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1084G>A (p.Gly362Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625181	CV340606		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*496T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625198	CV341583		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3876T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625200	CV330559		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1764C>T (p.His588=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11625210	CV337496		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.441G>A (p.Arg147=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625216	CV340843		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*272G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625223	CV339556		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3630G>A (p.Thr1210=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11625224	CV333780		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1389A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625227	CV335380		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.930G>A (p.Thr310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625232	CV327517		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053054.4(CATSPER1):c.-25del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625239	CV329278		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.45G>C (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11625243	CV333087		HP:0009806	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.*1730del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11625254	CV343170		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1403C>T (p.Pro468Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625256	CV339519		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.383G>A (p.Gly128Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11625270	CV336400		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1209G>A (p.Ser403=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625287	CV343473		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2847G>A (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625287	CV343473		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2847G>A (p.Pro949=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625306	CV334894		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*408del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625310	CV334978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1128C>T (p.Pro376=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625333	CV331249		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2661T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625358	CV335001		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*3C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625395	CV325680		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.184G>A (p.Gly62Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625398	CV329348		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.134G>A (p.Arg45His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11625404	CV340625		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.286-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625431	CV339525		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.417+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625446	CV339393		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.258C>T (p.Asn86=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11625446	CV339393		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.258C>T (p.Asn86=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11625449	CV338089		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2105G>T (p.Arg702Leu)		variant	taxon:9606	20240326	ClinVar		
RGD	11625476	CV331226		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*407C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625476	CV331226		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*407C>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11625499	CV328222		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.906G>A (p.Ala302=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625504	CV337217		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4947-5C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11625505	CV336706		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.763C>T (p.Arg255Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625509	CV325977		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1169G>T (p.Gly390Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625519	CV324630		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1886G>T (p.Ser629Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625527	CV338340		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.195C>T (p.Gly65=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11625542	CV324662		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-165G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625555	CV342955		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1350G>A (p.Ser450=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625560	CV335663		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*813G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11625567	CV333824		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.292-5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11625587	CV340577		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1293G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625603	CV338320		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1519G>C (p.Gly507Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625607	CV343488		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2631G>A (p.Ala877=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625621	CV340536		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173500.4(TTBK2):c.595C>T (p.Arg199Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625635	CV338689		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2127G>A (p.Lys709=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11625638	CV338687		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2511G>C (p.Gln837His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625657	CV332270		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2478A>C (p.Gln826His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11625664	CV334903		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*191C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625674	CV336113		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3423T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625677	CV334069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8056C>T (p.Leu2686=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11625682	CV330381		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.-9G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625686	CV335028		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-244G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625695	CV329203		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.204A>G (p.Gly68=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625705	CV332235		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3959G>A (p.Arg1320Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11625715	CV328991		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1299C>T (p.Pro433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625716	CV333045		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*79T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625721	CV339167		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.530+7A>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11625733	CV335658		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*1043G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625761	CV330111		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-94G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625785	CV333166		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*428C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625790	CV333684		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.41860144_41860145insGCCA		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11625793	CV343593		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1373-11C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625804	CV326608		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:33584783|PMID:35346031|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351132.2(PEX5):c.1559A>G (p.Asn520Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11625824	CV343267		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*82G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625862	CV334453		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*970G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625886	CV325618		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.1332T>C (p.Asp444=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625912	CV342557		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1095C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625941	CV325968		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*919G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625948	CV334974		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1236A>G (p.Pro412=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625951	CV326512		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*370G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11625971	CV333391		HP:0032470	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.768A>G (p.Gln256=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625972	CV343609		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.257G>A (p.Arg86Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11625983	CV334367		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3778C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626002	CV341555		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3810G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626012	CV335697		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2098C>T (p.Leu700Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626014	CV335659		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*33A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626044	CV329324		HP:0000668	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.717C>T (p.His239=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11626044	CV329324		HP:0001592	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.717C>T (p.His239=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11626055	CV344205		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1074-6C>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626067	CV339231		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626072	CV335698		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7713A>T (p.Pro2571=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626074	CV339536		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1227T>C (p.Arg409=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11626076	CV324611		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3641C>G (p.Pro1214Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626080	CV338711		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.625-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626084	CV330767		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-1997G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626097	CV326805		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7276G>A (p.Asp2426Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11626117	CV326948		HP:0002267	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.*3C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11626123	CV342556		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*873G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626129	CV335767		HP:0007971	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.3(HSF4):c.-880G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626130	CV326093		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.3(HSF4):c.-759A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626133	CV326048		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.412+8C>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626139	CV326947		HP:0002267	PMID:16884688|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.2299G>A (p.Gly767Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626140	CV324536		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.22C>G (p.Gln8Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626170	CV330120		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.659-12T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626171	CV336640		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.748C>T (p.Leu250Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626174	CV342136		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.561+4T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626175	CV343656		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.636G>T (p.Met212Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626184	CV343588		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-299C>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11626184	CV343588		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-299C>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11626189	CV349773		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9091G>A (p.Ala3031Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626192	CV336688		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4502C>T (p.Thr1501Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626193	CV335427		HP:0000097	PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.3478G>A (p.Gly1160Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11626196	CV350147		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2375G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626196	CV350147		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2375G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626206	CV352542		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.-1-234T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626219	CV352719		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2005C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626220	CV350904		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626225	CV348604		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3311+14T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11626228	CV351633		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*1226_*1229del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626236	CV344406		HP:0007559	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1096A>G (p.Ser366Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11626237	CV348555		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-39C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626242	CV352795		HP:0001706	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.-88G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626242	CV352795		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.-88G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626251	CV348743		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7385C>T (p.Pro2462Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626255	CV344987		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1519T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626263	CV344837		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2538C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11626265	CV344365		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.1623C>T (p.Ser541=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11626283	CV351642		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*91del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626286	CV344708		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1273G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626286	CV344708		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1273G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626289	CV349132		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1519G>A (p.Ala507Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626289	CV349132		HP:0034159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1519G>A (p.Ala507Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626297	CV348302		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*5048A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626308	CV346666		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*3114del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626319	CV345387		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.220+15G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626319	CV345387		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.220+15G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626326	CV347738		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.776C>T (p.Ala259Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626327	CV348353		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013995.2(LAMP2):c.-154T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626333	CV348740		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7344T>C (p.Gly2448=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626367	CV352034		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*4309dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11626374	CV349927		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-30C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626376	CV345337		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3721G>A (p.Gly1241Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626377	CV350150		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2380C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626377	CV350150		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2380C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626396	CV345032		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1479T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626400	CV348760		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8310+10A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626404	CV350437		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-75G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626405	CV346122		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.457C>A (p.Leu153Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11626405	CV346122		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.457C>A (p.Leu153Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11626410	CV344723		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2208C>T (p.Asn736=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626410	CV344723		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2208C>T (p.Asn736=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626417	CV349774		HP:0003789	PMID:22415532|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10042C>T (p.Arg3348Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626421	CV349841		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1356C>T (p.Val452=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626431	CV349694		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-81C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626437	CV348703		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2676C>T (p.Tyr892=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11626439	CV350781		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.474C>G (p.Thr158=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626446	CV344722		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2630T>C (p.Ile877Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626446	CV344722		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2630T>C (p.Ile877Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626450	CV345041		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6834G>A (p.Ser2278=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626454	CV348788		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10803C>A (p.Ala3601=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626465	CV348332		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2148A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626466	CV350665		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1344C>T (p.Asp448=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626472	CV349911		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*425T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626473	CV350166		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2850G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626473	CV350166		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2850G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626474	CV349202		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*809C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626474	CV349202		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*809C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626482	CV352019		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.997A>G (p.Lys333Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626502	CV348805		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12624+9A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626504	CV349195		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*234G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626504	CV349195		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*234G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626518	CV347456		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626519	CV348190		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2162A>G (p.His721Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626541	CV345424		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.355G>A (p.Val119Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11626550	CV346994		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3143T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626551	CV344951		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.523+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626553	CV348603		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3388-14C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626556	CV349760		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6211C>T (p.Arg2071Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626568	CV352862		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*435C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626578	CV350442		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1647+10C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626591	CV352159		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.675G>A (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626591	CV352159		HP:0001706	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.675G>A (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626591	CV352159		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.675G>A (p.Pro225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626593	CV348818		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13807G>C (p.Gly4603Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626605	CV344720		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*333C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626605	CV344720		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*333C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626608	CV348765		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9093C>T (p.Ala3031=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626611	CV344360		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29888403|PMID:37369098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.1855G>A (p.Val619Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11626622	CV349222		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2821G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626622	CV349222		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2821G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626623	CV344870		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1047G>A (p.Val349=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626628	CV346153		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1097T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626639	CV348437		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002351.5(SH2D1A):c.*51_*52del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11626641	CV351584		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.127C>T (p.Arg43Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626665	CV348713		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3021C>T (p.Ser1007=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626666	CV349642		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.183T>A (p.Ala61=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626675	CV344810		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.497G>A (p.Arg166Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626681	CV345188		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*520T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626685	CV345824		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1315C>T (p.Leu439Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626687	CV350772		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*745G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626691	CV349675		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1040C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626696	CV349221		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2602C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626696	CV349221		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2602C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626703	CV351644		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.54G>A (p.Gln18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626704	CV350119		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*839C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626704	CV350119		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*839C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626707	CV352718		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2538A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626711	CV349765		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7881G>A (p.Val2627=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626713	CV348748		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7874G>T (p.Arg2625Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626715	CV350938		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.168C>A (p.Asn56Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11626718	CV349112		HP:0011001	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.421C>T (p.His141Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11626718	CV349112		HP:0011002	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.421C>T (p.His141Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11626718	CV349112		HP:0034159	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.421C>T (p.His141Tyr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11626730	CV348349		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*33A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626748	CV349636		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1059C>T (p.Pro353=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626766	CV344719		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*335G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626766	CV344719		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*335G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626768	CV347800		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.540+11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626783	CV352722		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*721A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626787	CV345423		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.364C>T (p.Arg122Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11626804	CV344993		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.57G>T (p.Ala19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626828	CV352337		HP:0002858	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000268.4(NF2):c.886-15C>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11626830	CV349783		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13350G>A (p.Gly4450=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626831	CV346141		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2328C>T (p.Asn776=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626837	CV351582		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.411A>G (p.Gly137=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11626849	CV348888		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1030G>C (p.Gly344Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11626862	CV344952		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.409C>T (p.Arg137Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626864	CV348682		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1441-12T>C		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626870	CV346133		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.75-3C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11626873	CV348785		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10458C>T (p.Ser3486=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11626874	CV346435		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*526C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626884	CV349766		HP:0007915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*496A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626886	CV344772		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626889	CV348707		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2937G>A (p.Ala979=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626898	CV351993		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2524T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626914	CV350668		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.526G>A (p.Val176Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11626918	CV344748		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1394-14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11626926	CV346238		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*735G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626927	CV344936		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2226G>A (p.Ser742=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11626932	CV348816		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13699G>T (p.Ala4567Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626935	CV346121		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1314G>A (p.Ser438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626935	CV346121		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1314G>A (p.Ser438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626942	CV345378		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11626942	CV345378		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626943	CV346298		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.29+13C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11626956	CV350935		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*335A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626961	CV345007		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2208C>T (p.Ala736=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626966	CV346818		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.389A>G (p.His130Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626975	CV349748		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2835G>A (p.Ala945=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11626978	CV349090		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1381-12del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11626979	CV349210		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2106C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626979	CV349210		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2106C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11626988	CV346110		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*349G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626988	CV346110		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*349G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11626997	CV344701		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.388-4G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627009	CV348892		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1143C>T (p.Ala381=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627011	CV348200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3112A>G (p.Ile1038Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627012	CV351769		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.470C>T (p.Ser157Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627020	CV352721		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1071G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627036	CV350110		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*527C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627036	CV350110		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*527C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627041	CV350516		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*967G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627047	CV350377		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1467C>T (p.Val489=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627047	CV350377		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1467C>T (p.Val489=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627048	CV350092		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.5063C>T (p.Thr1688Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11627060	CV345018		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627062	CV350936		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*193G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627068	CV348334		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1672C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627084	CV349754		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4306G>A (p.Val1436Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627086	CV348271		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAZ):c.-119=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627086	CV348271		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAZ):c.-119=		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627106	CV349353		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:33095315|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1297G>A (p.Val433Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11627131	CV348826		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14602G>A (p.Glu4868Lys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11627149	CV347773		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*399C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627155	CV349634		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1161C>T (p.Gly387=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11627160	CV349211		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2113A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627160	CV349211		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2113A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627163	CV345462		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.414C>T (p.Asp138=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11627167	CV347801		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.285C>T (p.Cys95=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11627178	CV344986		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1277C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627182	CV352742		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5505del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11627188	CV346992		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2834A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627195	CV348705		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2823G>A (p.Ala941=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627199	CV350114		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*683G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627199	CV350114		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*683G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627206	CV351976		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*5172A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627208	CV350127		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1289G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627208	CV350127		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1289G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627211	CV344710		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627211	CV344710		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627218	CV349745		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2356G>A (p.Val786Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627224	CV349916		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*166G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627227	CV348331		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2261A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627230	CV350435		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-82C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627232	CV346620		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.-24G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627233	CV349786		HP:0003789	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13998+3G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627234	CV352247		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1098G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627242	CV350446		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2688G>T (p.Glu896Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11627248	CV350560		HP:0002037	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000628.5(IL10RB):c.*615_*616del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627252	CV350826		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1862G>A (p.Arg621His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627292	CV350108		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*400A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627292	CV350108		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*400A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627299	CV346266		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.225+14G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11627319	CV352160		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627319	CV352160		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627321	CV349929		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-39C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627332	CV350133		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627332	CV350133		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627359	CV352723		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*586A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627361	CV344925		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*314G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627378	CV350817		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.*225C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627400	CV344919		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*241C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627403	CV348828		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14670G>C (p.Val4890=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627406	CV349207		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1122G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627406	CV349207		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1122G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627408	CV346106		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*408C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627408	CV346106		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*408C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627418	CV345047		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3299+14T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627419	CV346443		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*274C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627423	CV352539		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.836C>T (p.Ser279Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627435	CV351994		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2183T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627440	CV349756		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4637A>G (p.Lys1546Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627440	CV349756		HP:0034733	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4637A>G (p.Lys1546Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627442	CV349924		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.497C>A (p.Pro166His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627443	CV352634		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.259T>G (p.Ser87Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627455	CV348650		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*1082_*1092del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627459	CV350934		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*387T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627462	CV349764		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7053T>C (p.Asn2351=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627473	CV348194		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2744G>C (p.Arg915Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11627482	CV349212		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2155G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627482	CV349212		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2155G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627485	CV349762		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6600G>A (p.Ala2200=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627489	CV350369		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.564G>A (p.Glu188=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627507	CV349193		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627507	CV349193		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627531	CV346696		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1229G>A (p.Arg410Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627532	CV352636		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.731C>T (p.Thr244Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11627536	CV349770		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8715G>C (p.Leu2905=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627537	CV345426		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1658T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627547	CV345191		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1000C>G (p.Arg334Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11627550	CV344277		HP:0005978	PMID:10672455|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1474G>A (p.Gly492Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627550	CV344277		HP:0006770	PMID:10672455|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1474G>A (p.Gly492Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627551	CV348341		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*692G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627554	CV350521		HP:0002511	PMID:11568920|PMID:1415269|PMID:1634237|PMID:22503161|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.2124C>T (p.Gly708=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627560	CV347743		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-60C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627574	CV348758		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8082G>A (p.Glu2694=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627581	CV348745		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7422G>A (p.Leu2474=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627588	CV344273		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.157C>T (p.Leu53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627588	CV344273		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.157C>T (p.Leu53=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627598	CV345050		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3009C>T (p.His1003=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11627600	CV349750		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2844C>T (p.Asn948=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627601	CV350438		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.42C>T (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627601	CV350438		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.42C>T (p.Pro14=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11627612	CV344385		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*181G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627613	CV351826		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.169-14C>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11627618	CV346126		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-30C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627618	CV346126		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-30C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627623	CV347724		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.973+11del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11627624	CV349208		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1148G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627624	CV349208		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1148G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627636	CV348771		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9635A>G (p.Glu3212Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627636	CV348771		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9635A>G (p.Glu3212Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627637	CV348800		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11385C>T (p.Ser3795=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627638	CV349736		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.-102C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627643	CV346998		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3567G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627653	CV349746		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2711C>T (p.Pro904Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627655	CV349919		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1128G>T (p.Gln376His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627656	CV348799		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11193+15C>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627660	CV346348		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*671C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627671	CV350138		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2171C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627671	CV350138		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2171C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627678	CV348317		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4961A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627691	CV349226		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3301T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627691	CV349226		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3301T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627701	CV349779		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12084G>T (p.Ser4028=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627715	CV348784		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10259+10G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627727	CV345196		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.953G>C (p.Arg318Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11627730	CV345396		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-66T>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11627730	CV345396		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-66T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627770	CV348746		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7488G>A (p.Pro2496=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627775	CV349752		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36283893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3379C>T (p.Arg1127Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11627782	CV352531		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2319C>T (p.Ser773=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627796	CV344734		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.202G>A (p.Glu68Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11627796	CV344734		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.202G>A (p.Glu68Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11627815	CV347469		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1439T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627822	CV350406		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-85A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627823	CV352532		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2127C>T (p.Asn709=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627828	CV344745		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2363C>A (p.Ala788Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11627840	CV351482		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.120A>G (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627845	CV350563		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172201.2(KCNE2):c.-121C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627846	CV350155		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627846	CV350155		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627847	CV351997		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1632A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11627852	CV349224		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2937T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627852	CV349224		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2937T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627865	CV348737		HP:0003789	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6730C>T (p.Arg2244Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627865	CV348737		HP:0034733	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6730C>T (p.Arg2244Trp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627888	CV352717		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4763A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627897	CV346104		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1227A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627897	CV346104		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1227A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627901	CV345344		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*334G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11627905	CV346722		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3060C>T (p.Asp1020=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11627911	CV344949		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1572C>T (p.Leu524=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11627934	CV348719		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3055C>T (p.Arg1019Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11627936	CV352739		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5070del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11627955	CV352021		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.157C>T (p.Arg53Cys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11627960	CV346688		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.5G>T (p.Gly2Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627963	CV344726		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627963	CV344726		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627967	CV345443		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*753G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627971	CV345065		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-79C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11627978	CV344892		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.426A>G (p.Val142=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11627982	CV351933		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.457G>A (p.Asp153Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11627982	CV351933		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.457G>A (p.Asp153Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11627988	CV350841		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.44-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11627999	CV345087		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.901G>A (p.Val301Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628000	CV350106		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*118C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628000	CV350106		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*118C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628002	CV348558		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-159G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628005	CV344966		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.*29T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628006	CV352737		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5034_*5035insAAA		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11628014	CV348790		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10938-11C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628048	CV346912		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2405A>G (p.Glu802Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628051	CV348752		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7904A>T (p.Glu2635Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628070	CV350530		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.-44C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628075	CV349776		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10938-12T>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628081	CV349684		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2916G>T (p.Arg972Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628083	CV346142		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2460C>T (p.Leu820=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628097	CV345364		HP:0000824	PMID:28492532|PMID:30753492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.478C>T (p.Arg160Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11628098	CV350933		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.*389C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628103	CV346718		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2952G>A (p.Val984=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11628104	CV348767		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9353C>T (p.Ala3118Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628105	CV344861		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*253T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628112	CV351991		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3248G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628122	CV346450		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*482G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628123	CV349777		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11735T>A (p.Ile3912Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628129	CV346815		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.737A>C (p.Tyr246Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628129	CV346815		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.737A>C (p.Tyr246Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628138	CV347460		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1405C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628139	CV347803		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.176C>T (p.Thr59Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628142	CV348712		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2995C>T (p.Arg999Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628152	CV350766		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.369C>T (p.Asn123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628154	CV348730		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5548-9G>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628157	CV350687		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-232C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628164	CV352003		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*486A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628167	CV352796		HP:0001706	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*387C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628167	CV352796		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*387C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628173	CV350836		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.120C>T (p.Phe40=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11628176	CV350459		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.1767C>T (p.His589=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628182	CV352534		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1627G>A (p.Asp543Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628196	CV348723		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4763C>T (p.Pro1588Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11628196	CV348723		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4763C>T (p.Pro1588Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11628225	CV348246		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2456C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628226	CV350522		HP:0002511	PMID:28492532|PMID:30510423|PMID:34102969|PMID:36555510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1810G>A (p.Val604Met)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11628236	CV349225		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628236	CV349225		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*3238G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628240	CV349215		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2559G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628240	CV349215		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2559G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628245	CV352797		HP:0001706	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*470=		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628245	CV352797		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.*470=		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628252	CV346981		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*441del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628252	CV346981		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*441del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11628259	CV348354		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013995.2(LAMP2):c.-168dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628260	CV346108		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*351G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628260	CV346108		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*351G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628284	CV346356		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.5(KCNE1):c.-605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628285	CV348188		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.990C>T (p.Asn330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628292	CV352001		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1191A>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11628309	CV349688		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-52T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628319	CV345197		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.855C>T (p.Gly285=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628341	CV352627		HP:0001394	PMID:26482880|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11628341	CV352627		HP:0001397	PMID:21381068|PMID:24033266|PMID:24917523|PMID:25741868|PMID:26200108|PMID:28073161|PMID:29158695|PMID:38054408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11628341	CV352627		HP:0001397	PMID:34841290|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11628341	CV352627		HP:0001402	PMID:34902334|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11628341	CV352627		HP:0001997	PMID:33832965|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11628341	CV352627		HP:0002040	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.444C>G (p.Ile148Met)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11628353	CV350834		HP:0001131	PMID:26467025|PMID:28263186|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.893C>T (p.Ala298Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628361	CV349780		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12218C>T (p.Ser4073Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628382	CV348325		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3031dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628394	CV346692		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.549C>G (p.Ala183=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628408	CV348715		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5923-4C>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11628409	CV348721		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3123C>T (p.Ala1041=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11628411	CV345003		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1558G>A (p.Val520Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628417	CV345338		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3769G>A (p.Val1257Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11628421	CV348722		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4213C>A (p.Pro1405Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628428	CV348351		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.-103G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628435	CV352000		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1356C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628451	CV346812		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.785-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628466	CV349205		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*966G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628466	CV349205		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*966G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628470	CV351992		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*2736T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628476	CV352541		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.243C>A (p.Gly81=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11628490	CV348886		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.452G>A (p.Arg151His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11628518	CV350130		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2017C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628518	CV350130		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2017C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628533	CV346297		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628535	CV347791		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.894C>T (p.Thr298=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628538	CV346681		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*283del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628542	CV346908		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.147C>T (p.Arg49=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628543	CV352528		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*576C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628546	CV345566		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.541G>A (p.Val181Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11628556	CV345460		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.639C>T (p.Thr213=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628557	CV344823		HP:0007915	PMID:18626569|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.479G>T (p.Gly160Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628561	CV345299		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.411G>T (p.Arg137=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11628565	CV344730		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.697C>G (p.Arg233Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628565	CV344730		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.697C>G (p.Arg233Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628595	CV350937		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.349G>T (p.Ala117Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628602	CV349803		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.631C>T (p.Arg211Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628604	CV349106		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-178A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628617	CV352866		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*2156A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628622	CV349757		HP:0003789	PMID:19346234|PMID:23035052|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30864471|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4747C>T (p.Arg1583Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11628622	CV349757		HP:0034733	PMID:19346234|PMID:23035052|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30864471|PMID:37273706|PMID:37510298|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4747C>T (p.Arg1583Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11628632	CV344836		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.220+2450A>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11628656	CV348619		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.151C>T (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11628656	CV348619		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.151C>T (p.Leu51=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11628660	CV350124		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*972C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628660	CV350124		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*972C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628677	CV349397		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.283-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628677	CV349397		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.283-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628679	CV348553		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.411T>C (p.Cys137=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628686	CV349785		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1082G>A (p.Arg361Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11628689	CV346744		HP:0000824	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.127G>A (p.Ala43Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11628689	CV346744		HP:0034323	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.127G>A (p.Ala43Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11628708	CV350822		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2365G>A (p.Val789Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628709	CV348183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.164C>T (p.Pro55Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11628717	CV344706		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1568G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628717	CV344706		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1568G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628743	CV352158		HP:0001706	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.504G>A (p.Lys168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628743	CV352158		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000116.5(TAFAZZIN):c.504G>A (p.Lys168=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628754	CV352865		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1926G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628762	CV352031		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*3702dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11628773	CV345220		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.531C>A (p.Asn177Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628773	CV345220		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.531C>A (p.Asn177Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11628795	CV351570		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1380A>G (p.Arg460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628810	CV346626		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.357C>T (p.Ser119=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11628810	CV346626		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.357C>T (p.Ser119=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11628825	CV350143		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2183T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628825	CV350143		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2183T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628830	CV350160		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2758C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628830	CV350160		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2758C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628846	CV350801		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*203T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628847	CV344727		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.876+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628847	CV344727		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.876+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11628850	CV352209		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3666T>C (p.Asn1222=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11628886	CV346364		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*713A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628913	CV352018		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*297A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628917	CV345027		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*919C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628929	CV348700		HP:0003789	PMID:22734812|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2545G>A (p.Asp849Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11628939	CV349199		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*682C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628939	CV349199		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*682C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628946	CV346147		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1627C>T (p.Arg543Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11628949	CV352244		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.514A>G (p.Ser172Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628957	CV348136		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2430G>A (p.Arg810=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628959	CV349799		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2451G>A (p.Thr817=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11628965	CV350118		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*767G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628965	CV350118		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*767G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628969	CV351982		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4671C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11628976	CV352814		HP:0004912	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.118+7G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11629002	CV349759		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32098966|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5921G>A (p.Arg1974Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11629007	CV349800		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1159G>A (p.Gly387Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11629008	CV345308		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1523G>A (p.Arg508Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11629010	CV348337		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1096T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629014	CV348732		HP:0003789	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6128-3C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11629016	CV352027		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*2296_*2300del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11629021	CV348820		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14129+10C>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11629024	CV346706		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2483T>C (p.Met828Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11629032	CV350146		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2299C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629032	CV350146		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2299C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629033	CV348773		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9825C>T (p.Pro3275=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11629035	CV347320		HP:0100526	PMID:21515830|PMID:24465805|PMID:25741868|PMID:26253951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.*5131A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629045	CV351486		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1164A>G (p.Ala388=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11629047	CV346778		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29605429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4324G>A (p.Val1442Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11629067	CV345437		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1018G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629070	CV346132		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-135G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629070	CV346132		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-135G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629086	CV347720		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1338G>A (p.Ser446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629095	CV345105		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1479C>T (p.Phe493=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629099	CV347735		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.632-8C>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11629126	CV349842		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1759-53A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629146	CV351474		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-79C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629172	CV346714		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2791C>T (p.Leu931=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629223	CV344878		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.916-10C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11629223	CV344878		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.916-10C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11629230	CV345827		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.-50C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629234	CV348304		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*5038A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629255	CV346873		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1788G>A (p.Ala596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629257	CV350529		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.355+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629263	CV349768		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.452A>G (p.Asn151Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629269	CV344988		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1655A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629286	CV346146		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*266C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11629292	CV348400		HP:0005523	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*4307_*4309dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11629320	CV346260		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.602C>T (p.Ala201Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11629324	CV344990		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1711G>A		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11629327	CV348348		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*653A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629359	CV346710		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2739+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11629392	CV349643		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.30A>G (p.Arg10=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629421	CV344399		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1170+8G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629437	CV349881		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-13G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629445	CV351478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.57G>A (p.Pro19=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629450	CV348321		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*3677C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629453	CV352724		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.1048C>G (p.Leu350Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629460	CV344938		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1960A>G (p.Met654Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11629467	CV348443		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002351.5(SH2D1A):c.*203del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11629471	CV345368		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.16C>A (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629471	CV345368		HP:0034323	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.16C>A (p.Arg6=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11629482	CV352635		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.588G>A (p.Thr196=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629490	CV345314		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1872C>T (p.Pro624=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11629524	CV347785		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*769C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629529	CV344805		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*744C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629534	CV344954		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.322A>G (p.Ile108Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629536	CV344747		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1545-10G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11629540	CV351563		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*590C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629546	CV345042		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6588T>C (p.His2196=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629546	CV345042		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6588T>C (p.His2196=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629571	CV352633		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.-26C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629586	CV345304		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.975G>T (p.Val325=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629621	CV346700		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1738C>T (p.Pro580Ser)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11629627	CV347764		HP:0007431	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.1305+15del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629631	CV347723		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1206C>T (p.Gly402=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629640	CV350443		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2340-11T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629655	CV348414		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5519del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11629672	CV349691		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-57G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11629709	CV346438		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.*484T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629719	CV347739		HP:0001513	PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:12588803|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:15448103|PMID:15486053|PMID:16752916|PMID:17628007|PMID:18835933|PMID:20826565|PMID:22106157|PMID:24276017|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:26788538|PMID:28492532|PMID:29861388|PMID:31002796|PMID:33889637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.494G>A (p.Arg165Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11629739	CV350911		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.514G>A (p.Val172Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11629772	CV346729		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3877C>T (p.His1293Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11629776	CV349354		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1302A>G (p.Val434=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629796	CV352720		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1701dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629811	CV350017		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1168G>A (p.Gly390Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11629816	CV348887		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.618C>T (p.Pro206=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629825	CV346156		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.671-13C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11629828	CV349790		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.624G>C (p.Lys208Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629830	CV346302		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.246T>C (p.Thr82=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11629846	CV344824		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.339C>T (p.Gly113=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629851	CV350372		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.697+10C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629865	CV351572		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*86C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629876	CV346144		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2743G>A (p.Val915Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629880	CV349840		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.779C>A (p.Pro260His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11629889	CV352638		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.*42C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629900	CV351581		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.882G>A (p.Ala294=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11629909	CV346313		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*288_*296dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629933	CV352842		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5964C>T (p.Asp1988=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11629935	CV346248		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1689T>C (p.Asp563=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11629961	CV348055		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.260C>A (p.Ser87Ter)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11629963	CV345046		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5469C>T (p.His1823=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11629968	CV352628		HP:0001394	PMID:31815349|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11629968	CV352628		HP:0001397	PMID:37709864|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11629968	CV352628		HP:0001677	PMID:36474045|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11629968	CV352628		HP:0001997	PMID:39406924|RGD:405850206	IAGP		H	NM_025225.3(PNPLA3):c.447C>T (p.Pro149=)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11630008	CV344973		HP:0001131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.44-121G>C		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11630026	CV349687		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-76G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630036	CV344809		HP:0007915	PMID:11978762|PMID:16303937|PMID:21976959|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.740C>G (p.Pro247Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630042	CV350448		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.*7G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630057	CV351573		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.2112C>T (p.Gly704=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11630074	CV346622		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.235C>A (p.Gln79Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630146	CV349632		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*82C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11630152	CV350376		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.855+14G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630170	CV349147		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*668G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630170	CV349147		HP:0034159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*668G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630189	CV344895		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.118-3G>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11630218	CV351981		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4858A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630223	CV346140		HP:0001975	PMID:18422845|PMID:22738334|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.2614C>A (p.Leu872Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11630236	CV344303		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.5083G>A (p.Glu1695Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11630240	CV350932		HP:0003343	PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8896573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.4del (p.Ala2fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11630250	CV348335		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*1617C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630251	CV347777		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002602.4(PDE6G):c.-100A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630259	CV344410		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.540C>A (p.Asp180Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630261	CV350784		HP:0007915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.60C>T (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630291	CV346135		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.193G>A (p.Ala65Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11630291	CV346135		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.193G>A (p.Ala65Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11630305	CV346725		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3108C>A (p.Asn1036Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11630326	CV350828		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1489+8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630335	CV348895		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1758+20C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11630344	CV347474		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1480C>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11630348	CV346454		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-196G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630350	CV350804		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.399-12G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630353	CV344984		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1062A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630382	CV349903		HP:0003235	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000687.3(AHCY):c.-124C>A		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11630392	CV349771		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.174G>T (p.Pro58=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11630397	CV350035		HP:0001370	PMID:36333501|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001250.6(CD40):c.-1T>C		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11630414	CV350812		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*615C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630431	CV348709		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10146C>G (p.Thr3382=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11630449	CV350367		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.239-13C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630451	CV346720		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2952G>C (p.Val984=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630452	CV344767		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.626C>T (p.Ala209Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11630465	CV352035		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5047dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11630468	CV349676		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*538G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630477	CV349638		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.526G>A (p.Val176Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11630480	CV352540		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.589+9T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11630482	CV347789		HP:0000973	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*477C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11630492	CV352005		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*477T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630495	CV350775		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630498	CV351494		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2496T>C (p.Asp832=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630498	CV351494		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2496T>C (p.Asp832=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11630501	CV345365		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.456+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630509	CV350597		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.5(KCNE1):c.-577C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630520	CV349639		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.478+10T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630531	CV347002		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3825G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630537	CV348605		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2686C>G (p.Gln896Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630542	CV346137		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1186+13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630550	CV351574		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.126C>T (p.Asn42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630552	CV352248		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1447T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630558	CV345039		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.*36C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630559	CV346334		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2291C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630560	CV344926		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*536C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630573	CV345321		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2415C>T (p.Tyr805=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11630574	CV351764		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.404G>A (p.Arg135Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11630576	CV346368		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1331A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630597	CV346726		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3801C>T (p.Ile1267=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11630599	CV344414		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.42C>T (p.Ser14=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630608	CV351568		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*546T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630632	CV351475		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-78G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630636	CV344405		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1125C>T (p.His375=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630671	CV350440		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1449G>A (p.Val483=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630681	CV350931		HP:0003343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1203C>T (p.Ile401=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11630686	CV346143		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1815G>A (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630729	CV347736		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.143T>A (p.Phe48Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630731	CV346745		HP:0000824	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-4T>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11630731	CV346745		HP:0034323	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.-4T>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11630749	CV349677		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3419G>A (p.Arg1140His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11630774	CV345489		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.*2805_*2807del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11630779	CV347792		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.768C>T (p.Asn256=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630783	CV350823		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2193-4G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630807	CV346139		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1566C>T (p.Cys522=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630820	CV352867		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*2163T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630832	CV346257		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31937505|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.674T>C (p.Val225Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11630837	CV346707		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2642-5T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11630852	CV352740		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5180del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11630876	CV345040		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6854-4G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630882	CV345490		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.*2806dup		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11630892	CV350780		HP:0007915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.528G>A (p.Leu176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630894	CV349782		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.203T>C (p.Val68Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11630905	CV344413		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.222C>T (p.Gly74=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630933	CV348759		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11630935	CV344553		HP:0001873	PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:36588876|PMID:36706356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.1586G>C (p.Arg529Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11630935	CV344553		HP:0001892	PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:36588876|PMID:36706356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006949.4(STXBP2):c.1586G>C (p.Arg529Pro)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11630942	CV346345		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32757236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2131C>T (p.Pro711Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630950	CV348548		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1074+14C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11630970	CV347799		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.576T>C (p.Gly192=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11630980	CV344934		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2355C>T (p.Leu785=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11630993	CV346743		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.291+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631003	CV351771		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.549A>G (p.Ser183=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631004	CV350527		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1299+9T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631015	CV344395		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1405G>A (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631024	CV352245		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.601A>G (p.Ile201Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631031	CV346160		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.188+8G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11631033	CV349633		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.1225-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631039	CV350525		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1614T>C (p.Tyr538=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631041	CV348620		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.-61G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631050	CV346149		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1606A>C (p.Asn536His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631058	CV346627		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.415A>T (p.Met139Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11631058	CV346627		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.415A>T (p.Met139Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11631067	CV351576		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1441+12G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631095	CV351767		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.465C>T (p.Pro155=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631114	CV345009		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.2328C>T (p.Ala776=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11631122	CV345828		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.-57T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631161	CV351990		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002294.3(LAMP2):c.*4579A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631171	CV350819		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2391T>G (p.Thr797=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631175	CV345300		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.714C>T (p.Asp238=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11631176	CV346367		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1016T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631177	CV344768		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.487T>C (p.Leu163=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631197	CV351560		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*1015T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631239	CV352538		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.838G>T (p.Val280Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11631248	CV345711		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.5975G>A (p.Gly1992Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11631248	CV345711		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004334.4(GPR179):c.5975G>A (p.Gly1992Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11631250	CV352246		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1081C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631263	CV348596		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1020C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631273	CV346999		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3668A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631277	CV346629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.*78T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631301	CV348310		HP:0004430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.*1931del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11631302	CV345320		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2320A>G (p.Met774Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631304	CV349788		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.830T>C (p.Ile277Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11631304	CV349788		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.830T>C (p.Ile277Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11631304	CV349788		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.830T>C (p.Ile277Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11631311	CV346319		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1679A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631317	CV350368		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.420+7G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11631328	CV345323		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2754G>A (p.Arg918=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11631331	CV345825		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1045-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631341	CV345020		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*480T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631343	CV346292		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.-29G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631346	CV351772		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.858A>G (p.Gln286=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631358	CV345392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.47C>T (p.Ser16Phe)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11631358	CV345392		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.47C>T (p.Ser16Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11631370	CV345315		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2299G>A (p.Glu767Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631385	CV352863		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*828G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631395	CV344975		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.541C>G (p.Leu181Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631399	CV346619		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.-47C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631416	CV345034		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1542C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631428	CV346923		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.3716G>A (p.Arg1239His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631430	CV349673		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*1119A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631431	CV346123		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-25C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631434	CV350528		HP:0002511	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.592T>C (p.Ser198Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631450	CV344917		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*86A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631464	CV348056		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.704+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631476	CV349637		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.687C>T (p.Leu229=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631510	CV352537		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.992C>T (p.Thr331Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11631514	CV346702		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1915G>A (p.Gly639Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631517	CV351979		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006031.6(PCNT):c.6032C>T (p.Ala2011Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631520	CV348251		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+4512C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631541	CV346155		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1439+8C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11631544	CV351492		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1944C>T (p.Ala648=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631544	CV351492		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1944C>T (p.Ala648=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11631548	CV351479		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.71+6G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631557	CV350362		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.-21G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631558	CV350835		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.242-6C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11631565	CV351761		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.-25G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631569	CV346996		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3366T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631576	CV351566		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*194A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631599	CV345059		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-76A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631612	CV352536		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1197-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631613	CV350518		HP:0002511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*913C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631615	CV345345		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*505C>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631616	CV345306		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1060G>A (p.Gly354Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11631627	CV351485		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.616-10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631631	CV347073		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29309402|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2575C>T (p.Arg859Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631635	CV348283		HP:0007431	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173483.4(CYP4F22):c.939+15_939+16del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631682	CV349357		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1416G>A (p.Val472=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11631709	CV347464		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1411G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631711	CV345327		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3038G>C (p.Gly1013Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11631721	CV346694		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.928A>G (p.Ser310Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11631730	CV344806		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*223G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631733	CV349682		HP:0008677	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2961T>C (p.Tyr987=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11631734	CV348618		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1110T>C (p.Val370=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11631734	CV348618		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1110T>C (p.Val370=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11631739	CV344974		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336+9G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11631751	CV344889		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.522G>T (p.Leu174=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11631771	CV345385		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.234C>T (p.Ser78=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11631771	CV345385		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.234C>T (p.Ser78=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631773	CV352530		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*35T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631777	CV345107		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.497-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631801	CV350445		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2546+15C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631808	CV349769		HP:0007915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.315C>A (p.Asp105Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631817	CV344409		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.726-9G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631820	CV347802		HP:0000973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.180G>A (p.Val60=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631821	CV349692		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.6(SEC23B):c.1233+25dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631830	CV346715		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2858G>A (p.Arg953Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11631841	CV350778		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*159G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631856	CV345360		HP:0000824	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.563T>C (p.Leu188Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631858	CV347477		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1509G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631864	CV344707		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-57G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631869	CV347726		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.693C>T (p.His231=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631913	CV351567		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1840A>G (p.Ser614Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11631934	CV350373		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.735C>T (p.Pro245=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631934	CV350373		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.735C>T (p.Pro245=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11631952	CV349641		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.324C>T (p.Pro108=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11631959	CV346736		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*788G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11631972	CV346342		HP:0001975	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1985G>A (p.Arg662His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11631987	CV346341		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2292C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11631993	CV348336		HP:0004430	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.1787-11dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11632004	CV346901		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.382G>A (p.Glu128Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632015	CV344394		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1587T>C (p.Gly529=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632034	CV351766		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.418G>A (p.Gly140Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632037	CV346314		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*1067G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632049	CV347790		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*62G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632053	CV344828		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-175C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632066	CV348614		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1799A>G (p.Lys600Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632068	CV345373		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*140A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11632068	CV345373		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*140A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632078	CV345052		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.283A>G (p.Met95Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11632080	CV350449		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.*19C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632104	CV344411		HP:0007559	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.510G>A (p.Lys170=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632106	CV350813		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*654C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632124	CV345322		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2460T>C (p.Asp820=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11632135	CV344412		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.286G>A (p.Gly96Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632168	CV346159		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.671-15T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632184	CV344611		HP:0012185	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_030957.4(ADAMTS10):c.185G>A (p.Arg62Gln)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11632194	CV347796		HP:0000973	PMID:16199547|PMID:19648921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.633+1G>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11632198	CV350779		HP:0007915	PMID:16384943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.731A>G (p.His244Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632200	CV352738		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167.4(XIAP):c.*5047del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11632222	CV344992		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2337T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632231	CV344396		HP:0007559	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.1395-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11632243	CV352250		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*2085T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632245	CV349798		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.*563A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632257	CV350829		HP:0001131	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1167C>T (p.Ile389=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632263	CV348751		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.-44G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632265	CV345374		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*72C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11632265	CV345374		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*72C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632289	CV351496		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.2756T>C (p.Ile919Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11632291	CV351565		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*580C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632297	CV348552		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.522C>T (p.Ser174=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632302	CV345334		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3133G>A (p.Asp1045Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11632325	CV350833		HP:0001131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.991C>T (p.Arg331Trp)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11632328	CV346379		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2455A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632333	CV348048		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.209-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632342	CV348601		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632360	CV346730		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*591_*592del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11632367	CV347452		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*881G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632375	CV352249		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.*1458G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632385	CV346250		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1458+9C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11632409	CV352533		HP:0001935	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1636C>T (p.Pro546Ser)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632410	CV352535		HP:0001935	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1493C>T (p.Pro498Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11632435	CV353912		HP:0000485	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001143981.2(CHRDL1):c.520dup (p.Ser174fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0000278	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0002980	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0003026	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0003498	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0004991	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0011447	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632436	CV353887		HP:0012106	PMID:25741868|PMID:26938784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002296.4(LBR):c.1747C>T (p.Arg583Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632437	CV353901		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:30190612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10100G>A (p.Arg3367His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11632450	CV353883		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6139C>T (p.Gln2047Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632462	CV345375		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632462	CV345375		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.626G>A (p.Arg209His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632471	CV353882		HP:0003701	PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:25741868|PMID:27602406|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.4941del (p.Lys1648fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11632472	CV348238		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.*143G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632473	CV348237		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.-61G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632474	CV346974		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3(TTR):c.*304C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632475	CV346975		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3(TTR):c.*345G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632476	CV331218		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.*21C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632477	CV346970		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.3(TTR):c.*191C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632478	CV223689		HP:0001636	PMID:19597493|PMID:27760138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017617.5(NOTCH1):c.578G>A (p.Gly193Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632482	CV314024		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.3(CYP17A1):c.-166G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632495	CV271998		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29691892|PMID:32778822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51459_51462del (p.Asp17153fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11632497	CV339827		HP:0025754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*630A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632502	CV321839		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1022T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632503	CV271694		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1956del (p.Asp652fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11632506	CV264997		HP:0004912	PMID:18162710|PMID:19219621|PMID:22261628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460029|PMID:29505567|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1601C>T (p.Pro534Leu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11632507	CV279874		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003193.5(TBCE):c.1397C>T (p.Pro466Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11632512	CV331392		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.183T>C (p.Arg61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632516	CV322111		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-39G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632526	CV310631		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2008T>C (p.Phe670Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632527	CV266494		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.181-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000510	PMID:10420196|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11632529	CV265176		HP:0000556	PMID:10420196|PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29847639|PMID:30297895|PMID:30718709|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:33090715|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11632532	CV265019		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:29878067|PMID:38003592|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018896.5(CACNA1G):c.2881G>A (p.Ala961Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11632538	CV321829		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1597T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632543	CV264949		HP:0003789	PMID:22473935|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6806dup (p.Ser2270fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11632545	CV263977		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7950dup (p.Asn2651fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632559	CV341267		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.5(HEXA):c.-167G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11632560	CV267003		HP:0002725	PMID:16845398|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.144dup (p.Thr49fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632576	CV264798		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27444738|PMID:28492532|PMID:30283821|PMID:31915823|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.294+1G>T		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11632588	CV329030		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.520C>T (p.Arg174Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11632589	CV340105		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-110T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632593	CV274259		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2668C>T (p.Gln890Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11632605	CV339849		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.5(HEXA):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11632606	CV264790		HP:0001249	PMID:25188300|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:29719671|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.3989_4001del (p.Arg1330fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632615	CV269044		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9150160|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.717del (p.Phe239fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632627	CV321885		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.7C>T (p.Arg3Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632635	CV264422		HP:0000588	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:28321846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632635	CV264422		HP:0000589	PMID:10234503|PMID:12634864|PMID:18483559|PMID:22692063|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:28321846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632639	CV265026		HP:0001263	PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31487502|PMID:32382396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029896.2(WDR45):c.19C>T (p.Arg7Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632649	CV268512		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:16199547|PMID:24610330|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662|PMID:8731106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1500+1G>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11632652	CV315056		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.613G>T (p.Ala205Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632661	CV327931		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.744+8C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11632669	CV265814		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.260-15dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11632672	CV339844		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.64G>A (p.Ala22Thr)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11632673	CV341250		HP:0025754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*515G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632691	CV297544		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2891A>C (p.Asp964Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632702	CV338279		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-579+5G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632709	CV299824		HP:0000608	PMID:24652797|PMID:27625572|PMID:28492532|PMID:28682564|PMID:34169201|PMID:34714369|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1407C>G (p.Ile469Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11632714	CV321866		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.336C>T (p.Asp112=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632751	CV329031		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.397G>T (p.Val133Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632764	CV265152		HP:0004912	PMID:19219621|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|PMID:9199930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1979G>A (p.Trp660Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632771	CV265144		HP:0001250	PMID:17089071|PMID:17387578|PMID:19914908|PMID:20151026|PMID:20301670|PMID:21982064|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110792.2(MECP2):c.1122dup (p.Lys375fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632775	CV272434		HP:0003131	PMID:11157794|PMID:12371955|PMID:12379955|PMID:15635077|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28646536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.614dup (p.Asn206fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0001263	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11632793	CV264105		HP:0011170	PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:34028503|PMID:36674476|PMID:37457006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1648G>A (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11632797	CV270637		HP:0000973	PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012463.4(ATP6V0A2):c.78dup (p.Ser27fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11632803	CV327912		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+1134C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632812	CV327907		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.4228C>T (p.Pro1410Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632815	CV316017		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1614G>C (p.Met538Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632820	CV349811		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.374-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632866	CV268547		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.662dup (p.Arg222fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11632869	CV327891		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*4102C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632884	CV327905		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+4231G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632886	CV263959		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3082+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632886	CV263959		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3082+1G>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11632897	CV292731		HP:0006725	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.186G>A (p.Lys62=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11632904	CV322104		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-386C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632913	CV329025		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.771A>G (p.Pro257=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632916	CV264612		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:20829228|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:26676851|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29247119|PMID:34120153|PMID:35536239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.658C>T (p.Gln220Ter)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11632925	CV332975		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.346+13C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11632937	CV264746		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.311del (p.Gly104fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11632944	CV341260		HP:0025754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1107C>T (p.Gly369=)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11632983	CV321849		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+269C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632990	CV331389		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-89T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0001511	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632991	CV265061		HP:0002209	PMID:25741868|PMID:26671848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018486.3(HDAC8):c.496C>T (p.Arg166Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11632997	CV316319		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.947C>T (p.Pro316Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11632998	CV297625		HP:0006725	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.678C>T (p.Asp226=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11632999	CV264380		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:34748993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006766.5(KAT6A):c.3505C>T (p.Arg1169Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11633002	CV332971		HP:0025754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*589T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11633005	CV319911		HP:0008258	PMID:19636199|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.62G>A (p.Arg21Lys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11633015	CV315044		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3067A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633028	CV269500		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.118G>T (p.Val40Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633031	CV321828		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3475C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633036	CV265416		HP:0001638	PMID:14659407|PMID:17041906|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31919629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.31+36947G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11633038	CV270565		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-4dup		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11633040	CV264914		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.760C>T (p.Arg254Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11633041	CV331385		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-262A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633050	CV278556		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.870C>T (p.Phe290=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633054	CV264070		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28151491|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172509.2(SATB2):c.1285C>T (p.Arg429Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11633061	CV321887		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.-36A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11633069	CV264172		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080517.3(SETD5):c.2347-7A>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11633070	CV338293		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-295+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633073	CV264357		HP:0002762	PMID:10679937|PMID:11170095|PMID:11391482|PMID:15586175|PMID:17301954|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1468dup (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633073	CV264357		HP:0006765	PMID:10679937|PMID:11170095|PMID:11391482|PMID:15586175|PMID:17301954|PMID:18165274|PMID:19810120|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1468dup (p.Leu490fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633102	CV329048		HP:0012189	PMID:34216518|RGD:405850206	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.136G>A (p.Gly46Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11633117	CV266948		HP:0009372	PMID:12121354|PMID:12357473|PMID:25741868|PMID:27577507|PMID:28492532|PMID:8589725|PMID:9288091|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.158del (p.Leu53fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633120	CV297542		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2679A>G (p.Arg893=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11633131	CV274935		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93396_93400del (p.Ala31133_Trp31134insTer)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11633137	CV310622		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3785C>T (p.Thr1262Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11633155	CV264462		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:29511999|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015335.5(MED13L):c.5278C>T (p.Arg1760Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633161	CV329034		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.207+15C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11633166	CV292762		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3145C>T (p.Arg1049Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0001250	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633169	CV263935		HP:0200134	PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006623.4(PHGDH):c.290+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633191	CV322112		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-20G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633199	CV329022		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1545T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633205	CV265069		HP:0000556	PMID:10447648|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752371|PMID:31416074|PMID:31922496|PMID:32985515|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.315_318del (p.Ser105Argfs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633211	CV264423		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005445.4(SMC3):c.1942A>G (p.Met648Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633212	CV273836		HP:0001636	PMID:10220506|PMID:10533065|PMID:11058898|PMID:17576681|PMID:24748328|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1395+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11633217	CV265129		HP:0000556	PMID:11139690|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28098911|PMID:28492532|PMID:30297895|PMID:30689859|PMID:31456290|PMID:31852928|PMID:33110609|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.799C>T (p.Arg267Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633217	CV265129		HP:0001139	PMID:11139690|PMID:23811034|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28098911|PMID:28492532|PMID:30297895|PMID:30689859|PMID:31456290|PMID:31852928|PMID:33110609|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.799C>T (p.Arg267Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633232	CV264956		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.950del (p.Gly317fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11633243	CV264605		HP:0003011	PMID:21186264|PMID:23606453|PMID:25741868|PMID:25891276|PMID:27862037|PMID:28492532|PMID:30919934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.304_308del (p.Lys102fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11633261	CV264349		HP:0001249	PMID:23236640|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012330.4(KAT6B):c.3147G>A (p.Pro1049=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633271	CV271861		HP:0001270	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:21969337|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:7581396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10126del (p.Val3375_Leu3376insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633271	CV271861		HP:0008981	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:21969337|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:7581396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10126del (p.Val3375_Leu3376insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633271	CV271861		HP:0008994	PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:21969337|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:27593222|PMID:28492532|PMID:7581396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10126del (p.Val3375_Leu3376insTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633275	CV327933		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.483+14G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11633283	CV341256		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*76G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633309	CV265017		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28492532|PMID:30349862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1807C>T (p.Arg603Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633311	CV315052		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+3911C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633318	CV329029		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.581C>T (p.Pro194Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11633321	CV339851		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.5(HEXA):c.-136G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633329	CV264747		HP:0001249	PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30182498|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4384dup (p.Arg1462fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633332	CV341255		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*436C>T		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633343	CV265079		HP:0004912	PMID:16199547|PMID:18625346|PMID:19219621|PMID:24836714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9097956|PMID:9106524|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000444.6(PHEX):c.1768+1G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633360	CV266054		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:16957765|PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.576-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11633363	CV329026		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.722C>T (p.Ala241Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633366	CV264765		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27441201|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001958.5(EEF1A2):c.370G>A (p.Glu124Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633382	CV315046		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*591C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633388	CV269432		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5739+1G>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11633389	CV341265		HP:0025754	PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1033G>A (p.Gly345Ser)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633392	CV276415		HP:0008258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.4(HSD3B2):c.1084C>T (p.Arg362Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633393	CV321875		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.332G>A (p.Arg111His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633406	CV277476		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1096C>G (p.Gln366Glu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11633410	CV322099		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-569C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633418	CV267583		HP:0003011	PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:27234031|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.93+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633458	CV316298		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3259G>A (p.Ala1087Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633467	CV315062		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.396C>A (p.Gly132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633478	CV341257		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1216C>T (p.Leu406=)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633484	CV263995		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.355C>T (p.Gln119Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633486	CV321848		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1636C>G (p.Pro546Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633503	CV264008		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.853C>T (p.Gln285Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11633504	CV264908		HP:0005511	PMID:14508795|PMID:16798638|PMID:22943743|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:30830998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000517.6(HBA2):c.60del (p.His21fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11633527	CV327909		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.912+3227G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633533	CV339842		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1421+14G>C		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633540	CV264932		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2105_2108del (p.Asp702fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11633540	CV264932		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2105_2108del (p.Asp702fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11633555	CV276799		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000198.3(HSD3B2):c.-145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633559	CV277479		HP:0001976	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1005G>A (p.Val335=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633560	CV315038		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*4029A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633574	CV273549		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:21911583|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:26780318|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.564del (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633576	CV292728		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.18C>T (p.Ser6=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11633579	CV264583		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53dup (p.Leu19fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633590	CV266496		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5803G>T (p.Glu1935Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633597	CV264797		HP:0001071	PMID:12359124|PMID:21598360|PMID:24386359|PMID:24613481|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:32418857|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.274G>T (p.Asp92Tyr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11633605	CV306467		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2803A>T (p.Thr935Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11633609	CV329047		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.191A>G (p.His64Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633621	CV327927		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.745-15A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633624	CV273956		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.184-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11633630	CV318523		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.687+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633630	CV318523		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.687+9G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633635	CV294106		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3150A>G (p.Val1050=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11633636	CV263996		HP:0001250	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33594261|PMID:38764027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172362.3(KCNH1):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11633636	CV263996		HP:0001999	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33594261|PMID:38764027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172362.3(KCNH1):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11633636	CV263996		HP:0010864	PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33594261|PMID:38764027|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172362.3(KCNH1):c.1070G>A (p.Arg357Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11633644	CV321836		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*1533dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633648	CV265131		HP:0000556	PMID:19427510|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:30297895|PMID:30541579|PMID:31922496|PMID:33691693|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:7981671|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.525_526del (p.Glu177fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633648	CV265131		HP:0001139	PMID:19427510|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:30297895|PMID:30541579|PMID:31922496|PMID:33691693|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:7981671|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.525_526del (p.Glu177fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633652	CV339828		HP:0025754	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*575G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11633657	CV315053		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.900C>T (p.His300=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11633658	CV315045		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*2583T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11633680	CV264158		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:19665875|PMID:20184583|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326325|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.553C>T (p.Arg185Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0001324	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0002987	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0003560	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0005750	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633686	CV265299		HP:0011675	PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:15733273|PMID:17236769|PMID:17702496|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26501342|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1322del (p.Gly441fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11633705	CV316314		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1073G>A (p.Arg358Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633722	CV264224		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:32989326|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1321C>T (p.Arg441Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11633726	CV329021		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3246G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633742	CV264012		HP:0001249	PMID:16053902|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014795.4(ZEB2):c.3046C>T (p.Arg1016Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633743	CV339848		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11633755	CV277668		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.3(SERPINC1):c.-88G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11633767	CV341266		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.271G>A (p.Glu91Lys)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633770	CV315064		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.51C>T (p.Ser17=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11633776	CV322107		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-280C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633787	CV269650		HP:6000262	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.155T>A (p.Leu52Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	11633792	CV264033		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022114.4(PRDM16):c.1573dup (p.Arg525fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11633794	CV327932		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.625G>A (p.Asp209Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11633814	CV267761		HP:0000090	PMID:16762963|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:31822006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.555dup (p.Pro186fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633828	CV265159		HP:0000556	PMID:15734019|PMID:21866333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3317dup (p.Ser1107fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633842	CV338275		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-584A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633848	CV322117		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.3+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633859	CV264668		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30720863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5557dup (p.Cys1853fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633877	CV321863		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.385G>A (p.Val129Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11633887	CV338269		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-672T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0000997	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:22108604|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30014477|PMID:30308447|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:35885913|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0005605	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:22108604|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30014477|PMID:30308447|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:35885913|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0007565	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:22108604|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30014477|PMID:30308447|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:35885913|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0009737	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:22108604|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30014477|PMID:30308447|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:35885913|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0010862	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:22108604|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30014477|PMID:30308447|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:35885913|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:22108604|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30014477|PMID:30308447|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:35885913|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633890	CV264844		HP:0030052	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:15146469|PMID:18484666|PMID:19142971|PMID:22108604|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:25403449|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30014477|PMID:30308447|PMID:31776437|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:35885913|PMID:9150739|PMID:9475595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2446C>T (p.Arg816Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633898	CV264664		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460542|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9305T>A (p.Leu3102Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11633904	CV269576		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2146G>C (p.Val716Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11633911	CV339830		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*12C>T		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11633917	CV349810		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015338.6(ASXL1):c.252+11T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11633932	CV315058		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.483+13C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11633936	CV274662		HP:0003269	PMID:12601703|PMID:16287154|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30195779|PMID:7531827|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.453G>A (p.Lys151=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11633943	CV275156		HP:0001657	PMID:18487559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.10_17del (p.Glu4fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11633943	CV275156		HP:0003236	PMID:18487559|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.10_17del (p.Glu4fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000510	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000548	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633959	CV265648		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2722C>T (p.Arg908Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11633964	CV321862		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.576C>T (p.His192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633981	CV321843		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.4676G>A (p.Ser1559Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633988	CV315050		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*585C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11633991	CV264058		HP:0002092	PMID:15146475|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:24591673|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.637C>T (p.Arg213Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11633999	CV323287		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*355C>G		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11634032	CV315042		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3245T>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634055	CV321845		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.3172C>T (p.Gln1058Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634058	CV312603		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.688-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634058	CV312603		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.688-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634059	CV264943		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005027.4(PIK3R2):c.1126A>G (p.Lys376Glu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11634063	CV270303		HP:0033522	PMID:10508515|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.715C>T (p.Gln239Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11634064	CV315055		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.820G>A (p.Val274Ile)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11634081	CV264418		HP:0005978	PMID:11395395|PMID:16429405|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32928245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3130_3149del (p.Thr1044fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11634092	CV274139		HP:0000556	PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:28322733|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.1387C>T (p.Gln463Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634098	CV264314		HP:0030051	PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33263785|PMID:34529042|PMID:36796140|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.1437_1450del (p.Pro480fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11634109	CV264220		HP:0025810	PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32573669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2264dup (p.Asn755fs)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	11634115	CV269372		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:3486024|PMID:7627181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000266.4(NDP):c.325C>T (p.Arg109Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11634123	CV327938		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.168G>A (p.Thr56=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634127	CV327887		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*4377A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11634128	CV331380		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-274G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634129	CV263993		HP:0006780	PMID:12434154|PMID:21360064|PMID:21732217|PMID:25444225|PMID:28492532|PMID:29040582|PMID:32590342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.226C>T (p.Arg76Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11634130	CV265311		HP:0004919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.510C>A (p.Ile170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634130	CV265311		HP:0012024	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.510C>A (p.Ile170=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634133	CV329032		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.256C>A (p.Arg86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634136	CV273550		HP:0000556	PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9186_9187del (p.Asn3062fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11634139	CV338287		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-378C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634145	CV327913		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1510G>A (p.Gly504Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634152	CV327899		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.*3947C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634184	CV277664		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.-57G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11634228	CV354007		HP:0001250	PMID:23692823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.886A>C (p.Thr296Pro)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11634242	CV354013		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32179837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.802C>T (p.Leu268Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11634254	CV354006		HP:0200134	PMID:24318194|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:31418850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.901G>A (p.Gly301Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11634273	CV266263		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:23360469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1887+5G>A		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11634291	CV265043		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29180823|PMID:31130284|PMID:33710394|PMID:35982159|PMID:39039281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.9208C>T (p.Arg3070Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634291	CV265043		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29180823|PMID:31130284|PMID:33710394|PMID:35982159|PMID:39039281|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031407.7(HUWE1):c.9208C>T (p.Arg3070Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634295	CV334576		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207361.6(FREM2):c.4031G>A (p.Arg1344His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11634302	CV323296		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.673-13T>C		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11634312	CV227317		HP:0000556	PMID:23281133|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.324_325insT (p.Pro109fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11634312	CV227317		HP:0030636	PMID:23281133|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.324_325insT (p.Pro109fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634313	CV328660		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1606_*1608dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634328	CV354100		HP:0003119	PMID:10428988|PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:26802169|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:28964736|PMID:30586733|PMID:31993549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.2167G>T (p.Glu723Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634356	CV354162		HP:0000112	PMID:12028435|PMID:14871398|PMID:23325022|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:25229338|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33712733|PMID:34400539|PMID:34662886|PMID:35325889|PMID:35372954|PMID:36117978|PMID:36925663|PMID:36938085|PMID:37849993|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2083G>A (p.Gly695Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11634359	CV354157		HP:0030635	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.568G>T (p.Glu190Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634392	CV354183		HP:0000863	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000490.5(AVP):c.131G>T (p.Cys44Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634394	CV354161		HP:0000790	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:33772369|PMID:34746741|PMID:35759000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.81_86del (p.27IL[1])		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11634394	CV354161		HP:0002907	PMID:12028435|PMID:16467446|PMID:17942953|PMID:24046192|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:28492532|PMID:28632965|PMID:28704582|PMID:28844315|PMID:33772369|PMID:34746741|PMID:35759000|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.81_86del (p.27IL[1])		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11634400	CV354188		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.189+5A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11634434	CV354093		HP:0003119	PMID:1310940|PMID:15823276|PMID:15899484|PMID:16546193|PMID:18325082|PMID:21722902|PMID:23064986|PMID:25461735|PMID:25741868|PMID:26081744|PMID:26371983|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:28619117|PMID:30318454|PMID:31345425|PMID:31993549|PMID:7548065|PMID:7603991|PMID:7979249|PMID:9452094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000527.5(LDLR):c.1102T>C (p.Cys368Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634450	CV354176		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33847019|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2893-7G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11634450	CV354176		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33847019|PMID:36460718|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2893-7G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11634454	CV339189		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3280+14A>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634462	CV339201		HP:0003003	PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2825C>T (p.Thr942Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634462	CV339201		HP:0012114	PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2825C>T (p.Thr942Ile)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11634471	CV286690		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2562G>T (p.Lys854Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11634477	CV339225		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.666G>A (p.Lys222=)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634477	CV339225		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.666G>A (p.Lys222=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11634492	CV339193		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3136C>T (p.Arg1046Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11634492	CV339193		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3136C>T (p.Arg1046Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11634493	CV337243		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35475445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3440A>T (p.Asn1147Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634493	CV337243		HP:0012114	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35475445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3440A>T (p.Asn1147Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634506	CV339216		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2167G>A (p.Val723Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634506	CV339216		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2167G>A (p.Val723Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634521	CV337240		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.4242+13C>G		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11634527	CV306559		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.705+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634546	CV339215		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2390G>A (p.Arg797His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11634555	CV321394		HP:0003003	PMID:16885347|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2159A>G (p.Tyr720Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634555	CV321394		HP:0012114	PMID:16885347|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2159A>G (p.Tyr720Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11634557	CV321389		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3987+7C>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11634569	CV337250		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35988656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.149T>A (p.Phe50Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634569	CV337250		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35988656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.149T>A (p.Phe50Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11634583	CV306525		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-162_-161dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11634586	CV283818		HP:0009921	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.*214dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634589	CV324227		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1143_*1144dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634592	CV300076		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*759_*761dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634610	CV322740		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1950dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634613	CV325979		HP:0000518	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*1237_*1238dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634624	CV276673		HP:0004445	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*97_*98insATGTGT		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634624	CV276673		HP:0004839	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*97_*98insATGTGT		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634629	CV301790		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*939_*942dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634631	CV315657		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*271_*272insCTC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634633	CV320338		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022039.4(FBXW4):c.*311_*314dup		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11634635	CV342117		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-448A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634637	CV332232		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*148dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634638	CV327305		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3326-13dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11634638	CV327305		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3326-13dup		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11634645	CV306287		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.827-19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634659	CV291386		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4861dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634669	CV277623		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-6_6789-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634669	CV277623		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-6_6789-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634671	CV327191		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.5457+10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634673	CV286958		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*867dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634683	CV344704		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1608dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634684	CV310795		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1678dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634692	CV345057		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-62G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634693	CV350105		HP:0032389	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.*2805_*2806dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634706	CV305612		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*315dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634708	CV307361		HP:0007677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*483_*484dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634708	CV307361		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*483_*484dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634711	CV277132		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.205-25_205-24dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634712	CV318006		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-19_-18insGGCACCGGC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634715	CV327287		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*978dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634720	CV329240		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2812_*2815dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634722	CV320937		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-298_-297dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634722	CV320937		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-298_-297dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634726	CV301599		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*695_*698dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634733	CV295533		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.1726T>C (p.Phe576Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11634754	CV287455		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.*539dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634759	CV298528		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003924.4(PHOX2B):c.*549dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634761	CV343666		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.3(HSF4):c.*158_*159dupTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634770	CV297540		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2374-14dup		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11634797	CV297605		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*5912dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634799	CV323053		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1748_*1752dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634801	CV336627		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*1547dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634803	CV328096		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005905.6(SMAD9):c.*382dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634805	CV294285		HP:0030853	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9317_*9318dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634809	CV311266		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1042dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634817	CV321906		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1448dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634832	CV301328		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*772_*773dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634845	CV301890		HP:0001251	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.21523-8dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11634854	CV287669		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.*1052_*1055dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634856	CV333771		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1497dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634857	CV343582		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.-17dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634864	CV284037		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44913+10dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11634869	CV276686		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19_6789-18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634869	CV276686		HP:0004839	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19_6789-18dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634875	CV289683		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2048_*2050dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634880	CV349518		HP:0004430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.*841_*842dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634885	CV346669		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2819_*2820insAAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634889	CV313665		HP:0002289	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005144.5(HR):c.*1251dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634893	CV320450		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.*165dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634901	CV315004		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-19dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11634904	CV277526		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634904	CV277526		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11634905	CV281632		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003466.4(PAX8):c.*2503_*2504dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634909	CV300053		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1866_*1870dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634910	CV309725		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-255C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634916	CV336630		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.37-15dup		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11634918	CV287942		HP:0007754	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.534-13dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634931	CV337117		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.*1518_*1520dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634932	CV276691		HP:0004445	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19_6789-17dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634932	CV276691		HP:0004839	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.6789-19_6789-17dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634938	CV277610		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-121dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634938	CV277610		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-121dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634943	CV326271		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376_*2377insCATA		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634943	CV326271		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376_*2377insCATA		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634944	CV333171		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*406_*408dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634952	CV283833		HP:0009921	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.628-14dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11634956	CV345280		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2813_*2815A[4]GAAA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634961	CV329771		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.173-19dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11634975	CV311099		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*265dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634976	CV294286		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9317_*9318insTAT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634982	CV287457		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173076.3(ABCA12):c.*522_*524dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11634986	CV305979		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.494-11dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11634989	CV316463		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-157_-156insCG		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11634993	CV277078		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+10_603+11insTTGT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11635011	CV325647		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3617-13dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11635013	CV283921		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635013	CV283921		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635023	CV335005		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.809-6dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635029	CV311071		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*266_*267insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635032	CV321491		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*1981dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635033	CV299748		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1285T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635034	CV286048		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.*573_*575dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635035	CV289628		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*2314dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635038	CV329239		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2813_*2815A[6]GAAA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635045	CV306515		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*281_*282insGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635053	CV302939		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3341dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635061	CV276763		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-126_-125insTC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635061	CV276763		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-126_-125insTC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635081	CV292789		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3126-12dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11635088	CV286963		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*210dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635089	CV301584		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1887dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635099	CV337297		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.*1179dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635101	CV301602		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*416_*419dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635110	CV303920		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.416dup (p.Gly140fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11635110	CV303920		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.416dup (p.Gly140fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635111	CV277611		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-126dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635111	CV277611		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.-126dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635112	CV306415		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.11581-15dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11635114	CV277399		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.205-25dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635117	CV344383		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.-3_-2dup		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11635139	CV306417		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7713-19_7713-13dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635151	CV305880		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1805-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635176	CV313158		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[5]ATA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635176	CV313158		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[5]ATA[1]		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635180	CV291399		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2980_*2981dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635181	CV278158		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-174dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635187	CV285248		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*172dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635194	CV308052		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.*1107dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635200	CV316096		HP:0034544	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-162_-159dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11635228	CV290603		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2695_*2696insT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635237	CV315616		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.*466_*467insTCAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635242	CV326876		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-22dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11635242	CV326876		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-22dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11635250	CV337285		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-34C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635252	CV326637		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.*424dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635267	CV310790		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1676_*1678dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635270	CV291311		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*674dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635281	CV345282		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2811_*2815dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635290	CV277077		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+10_603+11insTT		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11635291	CV303560		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*378dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635306	CV319125		HP:0002804	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003289.4(TPM2):c.773-5_773-3dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11635318	CV345274		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2819_*2820insAAAAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635319	CV300862		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.-18-5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635321	CV294724		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*2693_*2694dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635333	CV343518		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-74C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635348	CV282394		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCCCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635348	CV282394		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACCCCC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635350	CV301775		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2301dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635357	CV312222		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4732_4734dup (p.Lys1578dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635378	CV310681		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*676dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11635381	CV296028		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*835T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635382	CV301574		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1893dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635389	CV292630		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*792dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635418	CV299476		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.7713-18_7713-13dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635419	CV336523		HP:0004445	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6270-8_6270-6dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635421	CV347747		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*320dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11635421	CV347747		HP:0034159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*320dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11635431	CV333174		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*405_*408dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635451	CV297340		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.*266dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11635457	CV313156		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[2]ATA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635457	CV313156		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[2]ATA[1]		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635472	CV319235		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[6]ATA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635472	CV319235		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[6]ATA[1]		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635475	CV320958		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.33_34insTCC (p.Leu11_Leu12insSer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11635480	CV278097		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+10_603+11insTTGTGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635486	CV315228		HP:0001873	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.1986-3dup		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11635493	CV308905		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000349.3(STAR):c.*965_*967dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635516	CV340595		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1144dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635528	CV300057		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1389dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635542	CV316366		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*116_*117insGTG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635546	CV317744		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002427.4(MMP13):c.*997dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635557	CV318604		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.442-22_442-21dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11635562	CV306034		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1702_*1705dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635578	CV339058		HP:0008007	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000428.3(LTBP2):c.*10dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11635586	CV331202		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*2379dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635587	CV305609		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*328dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635600	CV347722		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.*118dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635619	CV325984		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*1238dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635630	CV307677		HP:0009059	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006412.4(AGPAT2):c.*212_*217dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635632	CV327415		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.1263C>T (p.Ala421=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635651	CV227261		HP:0002725	PMID:23602593|PMID:24183309|PMID:25582466|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.294dup (p.Cys99fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11635655	CV309946		HP:0001889	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.3008+9_3008+12dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11635740	CV282540		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2177-11dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11635753	CV283920		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACACCCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635753	CV283920		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1377insACACCCC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11635761	CV278094		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+6_603+7insCTGTGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635762	CV300054		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1775_*1778dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635775	CV324424		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.*509_*512dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635779	CV284808		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2177-8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635811	CV289868		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*828dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635815	CV336745		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.-59-10C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11635825	CV327428		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.*1182dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635849	CV345292		HP:0003002	PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:31214711|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:35118230|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3240dup (p.Ala1081fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11635849	CV345292		HP:0012126	PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:31214711|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:35118230|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3240dup (p.Ala1081fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11635849	CV345292		HP:0100615	PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:21127055|PMID:22792074|PMID:25741868|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:31214711|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:35118230|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3240dup (p.Ala1081fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11635856	CV294608		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2206dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635867	CV326300		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[4]ATA[1]		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11635867	CV326300		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2376AC[4]ATA[1]		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11635869	CV299752		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.426-5_426-3dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11635878	CV301051		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2370dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11635890	CV296030		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*793C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635891	CV274420		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1183C>T (p.Arg395Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11635923	CV265884		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2627A>C (p.Lys876Thr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	11635937	CV268061		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1833C>T (p.His611=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11635975	CV273683		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1541G>A (p.Arg514Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11636018	CV269501		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.474C>T (p.Pro158=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636030	CV272306		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.38C>T (p.Ala13Val)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11636039	CV274437		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7130C>T (p.Pro2377Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636044	CV272828		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5518C>T (p.Arg1840Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636064	CV272942		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.530C>T (p.Thr177Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11636082	CV266815		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203447.4(DOCK8):c.2749G>A (p.Glu917Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636089	CV269753		HP:0001249	PMID:22277662|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36938085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1700A>G (p.Tyr567Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11636106	CV272177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31744510|PMID:32009526|PMID:36788754|PMID:38691546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1202G>A (p.Arg401His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11636106	CV272177		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:31744510|PMID:32009526|PMID:36788754|PMID:38691546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1202G>A (p.Arg401His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11636119	CV268949		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9479G>A (p.Arg3160His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636140	CV271222		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8027+7A>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636149	CV269619		HP:0007607	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.224C>T (p.Pro75Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11636167	CV270445		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2585G>A (p.Arg862Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11636182	CV266504		HP:0000510	PMID:19718767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.205G>A (p.Gly69Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11636182	CV266504		HP:0000556	PMID:19718767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.205G>A (p.Gly69Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11636193	CV267901		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56019T>C (p.Thr18673=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636196	CV271239		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11636201	CV267026		HP:0003560	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.5839-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11636224	CV272610		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8377C>A (p.Arg2793=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636248	CV270012		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1107C>T (p.Asn369=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11636257	CV274509		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4899G>T (p.Glu1633Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636272	CV271558		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1088-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636280	CV274191		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7466C>A (p.Pro2489His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636281	CV265458		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31562900|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.2515A>G (p.Lys839Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11636298	CV268631		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080632.3(UPF3B):c.758T>C (p.Ile253Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636298	CV268631		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080632.3(UPF3B):c.758T>C (p.Ile253Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636298	CV268631		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080632.3(UPF3B):c.758T>C (p.Ile253Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11636319	CV272262		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4143C>T (p.Val1381=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11636337	CV265469		HP:0001639	PMID:22644586|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31228295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.2152G>A (p.Val718Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11636346	CV268193		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5326-11dup		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636349	CV269582		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.889A>G (p.Ile297Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11636400	CV275001		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.10199G>A (p.Arg3400Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11636411	CV271280		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1641G>A (p.Thr547=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11636411	CV271280		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1641G>A (p.Thr547=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11636436	CV274357		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003647.3(DGKE):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11636453	CV264650		HP:0000859	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5809G>A (p.Val1937Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636453	CV264650		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5809G>A (p.Val1937Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11636464	CV268591		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1539C>T (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11636464	CV268591		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1539C>T (p.Thr513=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11636468	CV265857		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1026C>T (p.Pro342=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11636478	CV270884		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.1360-7C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11636485	CV267687		HP:0030051	PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86949A>G (p.Glu28983=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11636497	CV271452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5644A>G (p.Ile1882Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11636521	CV269638		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.672A>G (p.Arg224=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636534	CV264160		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33874732|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.376C>T (p.Arg126Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11636542	CV274851		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9888C>T (p.Pro3296=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636555	CV273927		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2585C>T (p.Ser862Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636557	CV272691		HP:0005978	PMID:10672455|PMID:23539225|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.721G>A (p.Ala241Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11636557	CV272691		HP:0006770	PMID:10672455|PMID:23539225|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.721G>A (p.Ala241Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11636607	CV273758		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.923C>T (p.Thr308Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636649	CV273829		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.501G>T (p.Leu167=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636651	CV269766		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.268T>C (p.Leu90=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636655	CV275371		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.3010C>T (p.Pro1004Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636665	CV273007		HP:0025630	PMID:1705937|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.332G>A (p.Arg111Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11636667	CV273772		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1704G>A (p.Gly568=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11636667	CV273772		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1704G>A (p.Gly568=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11636676	CV270556		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1321G>A (p.Gly441Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11636708	CV271613		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1820A>G (p.Asn607Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11636715	CV268415		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1280A>G (p.Glu427Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11636749	CV268201		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:30021846|PMID:30564623|PMID:39020067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97156G>A (p.Gly32386Arg)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11636786	CV274397		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5933G>A (p.Arg1978His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636789	CV268239		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106442A>G (p.Lys35481Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11636790	CV273990		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8000A>G (p.Asn2667Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636793	CV268498		HP:0000556	PMID:23281133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.329C>T (p.Pro110Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11636795	CV266835		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.146G>A (p.Arg49His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636818	CV266100		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2325+5G>A		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11636838	CV265303		HP:0001644	PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1085C>T (p.Ser362Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11636838	CV265303		HP:0003234	PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1085C>T (p.Ser362Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11636863	CV275245		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1034A>G (p.His345Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636887	CV272636		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1014A>G (p.Glu338=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11636891	CV273262		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4689G>A (p.Leu1563=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11636891	CV273262		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4689G>A (p.Leu1563=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11636961	CV271627		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10613G>A (p.Arg3538Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11636961	CV271627		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10613G>A (p.Arg3538Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11636963	CV266890		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104347C>T (p.Leu34783Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636963	CV266890		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104347C>T (p.Leu34783Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636968	CV273699		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2025C>T (p.Ile675=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636974	CV272574		HP:0000939	PMID:15024691|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4380C>T (p.Ser1460=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636976	CV265970		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636981	CV273797		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.23791-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11636993	CV274311		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1114G>A (p.Gly372Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11636999	CV266616		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4476A>G (p.Glu1492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637001	CV271362		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740555|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29180823|PMID:29969175|PMID:32060413|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.7634C>T (p.Ala2545Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11637023	CV274945		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.732G>A (p.Ala244=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637042	CV266525		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70231G>A (p.Gly23411Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637058	CV268269		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.967G>C (p.Ala323Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11637058	CV268269		HP:0007803	PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.967G>C (p.Ala323Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11637058	CV268269		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.967G>C (p.Ala323Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11637080	CV274085		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.522C>T (p.Asp174=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11637093	CV271587		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3047G>A (p.Arg1016Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11637123	CV270969		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1182del (p.Gln395fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11637129	CV265360		HP:0000556	PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:30793526|PMID:31456290|PMID:34426522|PMID:34573333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1349T>C (p.Ile450Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11637129	CV265360		HP:0000648	PMID:18327255|PMID:25741868|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:30793526|PMID:31456290|PMID:34426522|PMID:34573333|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1349T>C (p.Ile450Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11637130	CV267156		HP:0003654	PMID:17417073|PMID:17828463|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:24648345|PMID:26623034|PMID:27454530|PMID:28481884|PMID:29152729|PMID:29769267|PMID:30945278|PMID:31745289|PMID:34055682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1774C>T (p.Arg592Trp)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11637136	CV275289		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2902G>A (p.Ala968Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11637152	CV271717		HP:0003654	PMID:16033824|PMID:17828463|PMID:17876700|PMID:22992668|PMID:23596069|PMID:24648345|PMID:29769267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2303C>A (p.Thr768Lys)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11637162	CV271286		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.567G>A (p.Ala189=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11637164	CV267391		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6956A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637172	CV271539		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9852A>G (p.Thr3284=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11637209	CV273248		HP:0005978	PMID:17492394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1871T>C (p.Val624Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11637213	CV270724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16159A>C (p.Arg5387=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637220	CV271973		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1119G>A (p.Ala373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637220	CV271973		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1119G>A (p.Ala373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637221	CV269195		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.1382G>A (p.Gly461Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11637229	CV273530		HP:0007700	PMID:20140963|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.929G>A (p.Gly310Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11637243	CV274943		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48838G>A (p.Ala16280Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637267	CV274214		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3385G>A (p.Val1129Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11637295	CV266235		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.363C>T (p.Val121=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11637323	CV268337		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88983C>T (p.Gly29661=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11637328	CV266280		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1341C>T (p.Ile447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637334	CV271379		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.963C>T (p.Ala321=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11637349	CV271335		HP:0001370	PMID:35470158|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003331.5(TYK2):c.2783C>T (p.Ala928Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11637360	CV270920		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1107T>C (p.His369=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11637366	CV266213		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1867A>G (p.Thr623Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11637368	CV274815		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000263.4(NAGLU):c.1438G>A (p.Ala480Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637376	CV275340		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2653A>C (p.Ser885Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637382	CV274863		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000117.3(EMD):c.12C>T (p.Tyr4=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637433	CV267810		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:20554613|PMID:22264887|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:27583828|PMID:28041643|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29925512|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:34758253|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6729+5_6729+19del		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11637433	CV267810		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:20554613|PMID:22264887|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:27583828|PMID:28041643|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29162642|PMID:29310964|PMID:29925512|PMID:32307445|PMID:32581362|PMID:32783370|PMID:34758253|PMID:36819107|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6729+5_6729+19del		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11637447	CV270597		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2448C>T (p.Asp816=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11637460	CV272391		HP:0005978	PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:16249435|PMID:17924661|PMID:23979948|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838256|PMID:28492532|PMID:31131422|PMID:31825128|PMID:33574344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11637460	CV272391		HP:0006770	PMID:15068978|PMID:15509593|PMID:16249435|PMID:17924661|PMID:23979948|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838256|PMID:28492532|PMID:31131422|PMID:31825128|PMID:33574344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.884G>A (p.Arg295His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11637486	CV275237		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1090G>T (p.Ala364Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11637559	CV265399		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-17dup		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11637559	CV265399		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-17dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637593	CV270034		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.695C>A (p.Pro232His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11637598	CV274707		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27715T>C (p.Tyr9239His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11637635	CV270203		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8150A>G (p.Asp2717Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11637653	CV266547		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3047G>A (p.Arg1016Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11637658	CV268324		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4680G>A (p.Arg1560=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11637687	CV267797		HP:0001258	PMID:16816908|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2308G>A (p.Asp770Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11637699	CV270200		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1158C>T (p.Arg386=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11637719	CV272984		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2504-1G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11637733	CV271999		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1503_1504insACC (p.Met501_Ser502insThr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11637734	CV268335		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53226T>C (p.Tyr17742=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637743	CV273041		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.789C>T (p.His263=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11637745	CV268021		HP:0007607	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11637772	CV268495		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8902+1G>A		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11637785	CV265646		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1029C>T (p.Gly343=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11637801	CV270036		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1438G>A (p.Val480Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11637804	CV274154		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4980C>T (p.Arg1660=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11637841	CV269446		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28492532|PMID:30543658|PMID:37714431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.869T>G (p.Val290Gly)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11637850	CV271425		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.184G>A (p.Ala62Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11637880	CV273799		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|PMID:33226272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.35287C>T (p.Arg11763Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11637890	CV267510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31443951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1988C>T (p.Ala663Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11637893	CV269526		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3489G>C (p.Pro1163=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11637911	CV271728		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11637923	CV269480		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8022T>C (p.Phe2674=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11638003	CV267964		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32369864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.769C>A (p.Pro257Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11638014	CV265724		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1813-3C>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638017	CV268109		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2160C>G (p.Leu720=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11638030	CV269217		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1809T>C (p.Ala603=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11638053	CV267140		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1433G>A (p.Arg478Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11638097	CV274675		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.302G>A (p.Arg101His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11638170	CV274111		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2454G>A (p.Ala818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638174	CV272361		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.18974T>C (p.Leu6325Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638200	CV273712		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77907C>T (p.Asn25969=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11638209	CV265991		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.1079G>A (p.Gly360Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11638223	CV268413		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000784.4(CYP27A1):c.491G>A (p.Arg164Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11638241	CV266059		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.399C>T (p.Phe133=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11638251	CV270006		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.295C>T (p.Arg99Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11638256	CV272132		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.927T>C (p.Tyr309=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11638271	CV272052		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7914T>C (p.Asp2638=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638315	CV267851		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1609_1610insA (p.Leu537fs)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11638318	CV268223		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13262A>G (p.Asn4421Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11638318	CV268223		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13262A>G (p.Asn4421Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11638325	CV271099		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2687G>A (p.Arg896Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11638352	CV269498		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.209G>A (p.Ser70Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11638399	CV266394		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012210.4(TRIM32):c.1162G>A (p.Ala388Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11638414	CV267407		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1051A>C (p.Arg351=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638451	CV269591		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3814T>C (p.Leu1272=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11638470	CV269184		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7521C>T (p.Asn2507=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11638474	CV270443		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3080G>C (p.Gly1027Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11638490	CV274588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.70424G>A (p.Arg23475His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638503	CV266423		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48055G>A (p.Glu16019Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638504	CV272766		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1787C>T (p.Thr596Met)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11638508	CV265542		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8520A>G (p.Ala2840=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638516	CV265672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7981690|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1934A>G (p.Asp645Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638520	CV275162		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6614+7C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11638526	CV273471		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10911G>A (p.Ser3637=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638528	CV269679		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.289A>G (p.Thr97Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11638536	CV264463		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5671G>C (p.Ala1891Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638538	CV274257		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10904A>G (p.Tyr3635Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11638538	CV274257		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10904A>G (p.Tyr3635Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11638544	CV266236		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5140G>A (p.Gly1714Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638549	CV272237		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.903G>A (p.Ala301=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11638555	CV273154		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5619C>T (p.Val1873=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11638586	CV273388		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.2189G>A (p.Arg730Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638593	CV272300		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6720A>G (p.Gln2240=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11638601	CV267872		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17686G>A (p.Glu5896Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638612	CV275277		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10879A>G (p.Met3627Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11638618	CV270941		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3137_3138insTTC (p.Ser1046dup)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11638630	CV267424		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3447G>A (p.Pro1149=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638641	CV274866		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9649+8G>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638649	CV273294		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1327C>T (p.His443Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638654	CV267629		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76402G>T (p.Val25468Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638655	CV272959		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3168C>T (p.His1056=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638681	CV274569		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9033G>A (p.Pro3011=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638722	CV275083		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6558T>G (p.His2186Gln)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11638731	CV275240		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1510A>G (p.Thr504Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11638760	CV269562		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5775G>T (p.Glu1925Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638770	CV269649		HP:0000510	PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|PMID:35266249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1813T>C (p.Cys605Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11638773	CV266198		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7310-7A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11638818	CV264150		HP:0001638	PMID:23631430|PMID:24917393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:30847666|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.244G>A (p.Val82Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11638818	CV264150		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:24917393|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:30847666|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.244G>A (p.Val82Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11638825	CV273437		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2834T>A (p.Leu945His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11638853	CV264426		HP:0000556	PMID:10331951|PMID:21273940|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:31725702|PMID:33512609|PMID:34012682|PMID:35311463|PMID:35973442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.37C>T (p.Arg13Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11638853	CV264426		HP:0007754	PMID:10331951|PMID:21273940|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:31725702|PMID:33512609|PMID:34012682|PMID:35311463|PMID:35973442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.37C>T (p.Arg13Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11638887	CV270558		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1430C>T (p.Thr477Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11638916	CV265233		HP:0004919	PMID:27308838|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.414G>T (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11638916	CV265233		HP:0012024	PMID:27308838|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.414G>T (p.Thr138=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11638918	CV273276		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.263G>A (p.Arg88Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11638926	CV270776		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3757C>T (p.Arg1253Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638941	CV268101		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2620G>A (p.Ala874Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11638942	CV266333		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71149G>T (p.Asp23717Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11638957	CV266764		HP:0030051	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:27869827|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:32964742|PMID:33449170|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16288C>T (p.Arg5430Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11638962	CV271513		HP:0001363	PMID:16912704|PMID:19215249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11638962	CV271513		HP:0002652	PMID:16912704|PMID:19215249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11638962	CV271513		HP:0002970	PMID:16912704|PMID:19215249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11638962	CV271513		HP:0003003	PMID:16912704|PMID:19215249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11638962	CV271513		HP:0004322	PMID:16912704|PMID:19215249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11638962	CV271513		HP:0009725	PMID:16912704|PMID:19215249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11638962	CV271513		HP:0010816	PMID:16912704|PMID:19215249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11638962	CV271513		HP:0030079	PMID:16912704|PMID:19215249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32981126|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.598C>T (p.Arg200Cys)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11638963	CV274948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47693G>A (p.Arg15898Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11638969	CV268464		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1731C>T (p.Ala577=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11638973	CV271689		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102561C>T (p.Tyr34187=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11638987	CV275034		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+9G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11639020	CV268890		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2957C>G (p.Pro986Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639048	CV275514		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2849G>A (p.Arg950Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11639081	CV270925		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.15987C>T (p.Tyr5329=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639082	CV271755		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11703T>C (p.Asn3901=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11639120	CV275185		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3016+5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11639142	CV267635		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.897C>G (p.Ile299Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639143	CV271562		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1150G>C (p.Gly384Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11639148	CV273942		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.759C>T (p.Ser253=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11639148	CV273942		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.759C>T (p.Ser253=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11639170	CV275336		HP:0000090	PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2647G>A (p.Val883Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639173	CV264638		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30661751|PMID:35449021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1008+4del		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11639176	CV271072		HP:0000556	PMID:10634626|PMID:11919200|PMID:16533065|PMID:18024811|PMID:21911583|PMID:23144455|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:30060493|PMID:33258285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2819C>G (p.Pro940Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11639188	CV271065		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3239A>G (p.Asp1080Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639191	CV273312		HP:0009125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.968G>T (p.Trp323Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11639200	CV272829		HP:0001258	PMID:24833714|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3722G>A (p.Arg1241Gln)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11639206	CV274421		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4049G>A (p.Arg1350His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639251	CV266979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3240T>C (p.Tyr1080=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11639263	CV271918		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46984C>T (p.Arg15662Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11639279	CV272341		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2569C>T (p.Arg857Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639286	CV275102		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1715A>G (p.Asn572Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639291	CV269364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2988A>G (p.Leu996=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639328	CV267717		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78068T>C (p.Ile26023Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639328	CV267717		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.78068T>C (p.Ile26023Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639370	CV269547		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9186880|PMID:9719865|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1381T>C (p.Tyr461His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11639408	CV270967		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.788A>C (p.His263Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11639413	CV269754		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.997G>A (p.Gly333Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639433	CV264448		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.67C>T (p.Pro23Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11639446	CV270258		HP:0008970	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015295.3(SMCHD1):c.3209T>C (p.Ile1070Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639456	CV275305		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1425C>T (p.Asn475=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11639466	CV265495		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1059G>A (p.Ser353=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639495	CV265661		HP:0001989	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1278C>T (p.Pro426=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11639502	CV275072		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.126G>C (p.Arg42=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639522	CV264459		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1190C>T (p.Thr397Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11639556	CV265626		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29881221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11639566	CV269920		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8999G>A (p.Arg3000His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639567	CV274891		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15634G>A (p.Gly5212Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639574	CV273191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.591G>A (p.Leu197=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11639587	CV273544		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1143G>A (p.Leu381=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639597	CV269196		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1437+9_1437+12del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639597	CV269196		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1437+9_1437+12del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11639605	CV266037		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.1205G>C (p.Gly402Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11639665	CV274678		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1784+8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11639671	CV273815		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34734A>G (p.Val11578=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11639681	CV269429		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1010T>C (p.Ile337Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11639718	CV270295		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.564A>G (p.Gln188=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11639725	CV268032		HP:0000556	PMID:14971589|PMID:17964524|PMID:21153841|PMID:21224891|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28838317|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.1753C>T (p.Pro585Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11639727	CV267427		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3316+6T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11639747	CV39689		HP:0002123	PMID:21276947|PMID:23711981|PMID:26467025|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.457G>A (p.Val153Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639762	CV270508		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-1C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11639762	CV270508		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:31539150|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-1C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11639769	CV266784		HP:0000556	PMID:24903488|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32913385|PMID:37689994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1597G>C (p.Asp533His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11639769	CV266784		HP:0007803	PMID:24903488|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32913385|PMID:37689994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1597G>C (p.Asp533His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11639785	CV270847		HP:0007700	PMID:11159941|PMID:20140963|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.898A>G (p.Ser300Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11639788	CV265609		HP:0007215	PMID:24778431|PMID:25741868|PMID:26700687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3205G>A (p.Asp1069Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11639789	CV275519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.619C>G (p.Leu207Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11639803	CV271105		HP:0001762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.896G>C (p.Gly299Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11639838	CV264606		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.830C>T (p.Pro277Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11639870	CV272863		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3778A>G (p.Thr1260Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639908	CV271146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9165G>A (p.Thr3055=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11639912	CV269520		HP:0001159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.390G>A (p.Glu130=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11639918	CV274443		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6140A>G (p.Gln2047Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11639951	CV274381		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4072-3T>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11639965	CV274793		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5706C>A (p.Ser1902Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11639971	CV269335		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.161G>A (p.Arg54His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11639985	CV266666		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97481G>A (p.Arg32494His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11640004	CV268880		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3375G>A (p.Ser1125=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640016	CV267740		HP:0000556	PMID:23281133|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3200G>C (p.Gly1067Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11640016	CV267740		HP:0030636	PMID:23281133|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3200G>C (p.Gly1067Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11640017	CV268760		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005634.3(SOX3):c.77T>C (p.Ile26Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640042	CV273617		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5334G>A (p.Thr1778=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640055	CV271477		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.990C>T (p.Tyr330=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11640093	CV265641		HP:0030051	PMID:17576681|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:37091313|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68824+5G>C		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11640094	CV264154		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11640094	CV264154		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11640094	CV264154		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.401C>T (p.Ala134Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640117	CV272230		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93929G>T (p.Gly31310Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11640118	CV267780		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3175C>T (p.Pro1059Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11640132	CV275105		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4279C>A (p.Pro1427Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11640162	CV265775		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.108C>T (p.Pro36=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11640168	CV271533		HP:0000510	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8429C>T (p.Thr2810Ile)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11640223	CV274125		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2519G>A (p.Ser840Asn)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11640224	CV269271		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.99G>A (p.Gln33=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640233	CV274449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1180G>A (p.Val394Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640236	CV270495		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1657G>A (p.Asp553Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640236	CV270495		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1657G>A (p.Asp553Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640248	CV273382		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.14991G>T (p.Arg4997Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640255	CV273469		HP:0000556	PMID:24944099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11585C>G (p.Thr3862Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11640267	CV266622		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27433545|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:33624863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1373C>T (p.Thr458Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640292	CV267741		HP:0100526	PMID:12629236|PMID:16049031|PMID:17187375|PMID:19636047|PMID:20643691|PMID:24167364|PMID:25741868|PMID:26683220|PMID:28492532|PMID:30994895|PMID:33045815|PMID:33845304|PMID:34434164|PMID:37054910|PMID:37750340|PMID:38175148|PMID:38378758|PMID:38767677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1310C>T (p.Pro437Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640292	CV267741		HP:0100615	PMID:12629236|PMID:16049031|PMID:17187375|PMID:19636047|PMID:20643691|PMID:24167364|PMID:25741868|PMID:26683220|PMID:28492532|PMID:30994895|PMID:33045815|PMID:33845304|PMID:34434164|PMID:37054910|PMID:37750340|PMID:38175148|PMID:38378758|PMID:38767677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004562.3(PRKN):c.1310C>T (p.Pro437Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640341	CV270125		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.946G>A (p.Val316Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11640352	CV265714		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107450C>T (p.Ser35817Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640357	CV271817		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1031A>G (p.Lys344Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11640365	CV274745		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13036G>A (p.Asp4346Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11640374	CV270626		HP:0006782	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.2523G>A (p.Lys841=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11640420	CV271074		HP:0000648	PMID:17564971|PMID:19718767|PMID:19898638|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.230G>A (p.Arg77Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11640422	CV272233		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4851T>G (p.Thr1617=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0001627	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0001688	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0001714	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0005184	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640423	CV266956		HP:0012630	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8831-9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640428	CV269478		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7140T>A (p.Asn2380Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11640434	CV275431		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3896G>A (p.Gly1299Asp)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11640438	CV266737		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30309T>C (p.Phe10103=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11640444	CV266281		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.113C>T (p.Ala38Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640444	CV266281		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.113C>T (p.Ala38Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640444	CV266281		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.113C>T (p.Ala38Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640451	CV274603		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68195C>T (p.Ser22732Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	11640462	CV264574		HP:0000851	PMID:12110737|PMID:17121535|PMID:18765513|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:27557340|PMID:28492532|PMID:31044655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.602dup (p.Gln202fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11640467	CV272968		HP:0005978	PMID:17668386|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31002010|PMID:32041611|PMID:33300273|PMID:36626423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3976G>A (p.Glu1326Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11640492	CV271537		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1917A>G (p.Ala639=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11640498	CV269283		HP:0000556	PMID:11295831|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:37277527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2122C>T (p.Arg708Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11640498	CV269283		HP:0005978	PMID:11295831|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:3126496|PMID:31264968|PMID:37277527|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2122C>T (p.Arg708Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11640506	CV265400		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26546047|PMID:28492532|PMID:31345219|PMID:33111339|PMID:34556108|PMID:35728977|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.4228C>T (p.Gln1410Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11640507	CV269452		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2518C>A (p.Gln840Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640554	CV274282		HP:0007642	PMID:19878917|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:35633130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.3070A>T (p.Ile1024Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11640575	CV270419		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9093C>T (p.Val3031=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11640589	CV271292		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.618C>T (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11640589	CV271292		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.618C>T (p.Ser206=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11640594	CV273165		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7919C>G (p.Ala2640Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11640596	CV275290		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1533A>T (p.Gln511His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640606	CV269611		HP:0005973	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:38682389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.264C>A (p.Asp88Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11640607	CV273692		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4264G>A (p.Val1422Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640685	CV273968		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006059.4(LAMC3):c.1520-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640695	CV267625		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2204A>C (p.Asn735Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11640695	CV267625		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2204A>C (p.Asn735Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640704	CV266181		HP:0008689	PMID:15598687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29452377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032551.5(KISS1R):c.890G>T (p.Arg297Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11640704	CV266181		HP:0030260	PMID:15598687|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29452377|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032551.5(KISS1R):c.890G>T (p.Arg297Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640731	CV265650		HP:0000090	PMID:19177160|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3494G>A (p.Arg1165Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640736	CV272435		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014444.5(TUBGCP4):c.1652G>A (p.Arg551Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11640760	CV264565		HP:0001644	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1225C>A (p.Gln409Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11640774	CV266434		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47732T>C (p.Met15911Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640804	CV270575		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2959G>A (p.Val987Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640808	CV265812		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.726G>A (p.Ala242=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11640813	CV274818		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3613G>A (p.Glu1205Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11640813	CV274818		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3613G>A (p.Glu1205Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11640819	CV270942		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2752A>G (p.Met918Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11640844	CV270152		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3102A>G (p.Leu1034=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11640844	CV270152		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3102A>G (p.Leu1034=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11640869	CV270654		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024757.5(EHMT1):c.1135A>G (p.Lys379Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11640879	CV271348		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1507A>G (p.Lys503Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640883	CV268734		HP:0001638	PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:27183828|PMID:28492532|PMID:31076647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.1286A>G (p.Gln429Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640898	CV273216		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1183T>G (p.Phe395Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11640902	CV274617		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.811A>G (p.Ile271Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11640939	CV267009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.192C>T (p.Thr64=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11640961	CV268110		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.879G>A (p.Ser293=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11640975	CV270607		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1581G>A (p.Pro527=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11640983	CV271232		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3062C>T (p.Ala1021Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11640987	CV265306		HP:0004919	PMID:27308838|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.405G>A (p.Ser135=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11640987	CV265306		HP:0012024	PMID:27308838|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.405G>A (p.Ser135=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11640988	CV269149		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2245A>G (p.Ile749Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11641007	CV272951		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.56C>T (p.Ala19Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641020	CV275140		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2142T>A (p.Ala714=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11641031	CV272349		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11641031	CV272349		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11641056	CV264595		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1673C>T (p.Thr558Met)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11641105	CV268579		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1572A>G (p.Thr524=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11641105	CV268579		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1572A>G (p.Thr524=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11641110	CV268068		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3134521|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.187C>T (p.Arg63Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11641128	CV272503		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7054_7059del (p.Gly2352_Gln2353del)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11641128	CV272503		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7054_7059del (p.Gly2352_Gln2353del)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11641149	CV274620		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2964C>T (p.Ala988=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11641153	CV272661		HP:0030051	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30683-2A>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11641168	CV271864		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1752C>T (p.Phe584=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11641197	CV275528		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.868G>T (p.Gly290Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641197	CV275528		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.868G>T (p.Gly290Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11641209	CV268668		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3531C>T (p.Tyr1177=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641241	CV271488		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3445C>T (p.Arg1149Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11641258	CV266609		HP:0000097	PMID:11854170|PMID:19406966|PMID:19812541|PMID:20798252|PMID:22565185|PMID:24130771|PMID:24472419|PMID:24948143|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26668027|PMID:26764160|PMID:27312921|PMID:28492532|PMID:30013592|PMID:31738409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.563A>T (p.Asn188Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11641258	CV266609		HP:0008677	PMID:11854170|PMID:19406966|PMID:19812541|PMID:20798252|PMID:22565185|PMID:24130771|PMID:24472419|PMID:24948143|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26668027|PMID:26764160|PMID:27312921|PMID:28492532|PMID:30013592|PMID:31738409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.563A>T (p.Asn188Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11641303	CV273850		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012418.4(FSCN2):c.1277G>A (p.Arg426His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11641315	CV267802		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1230G>C (p.Trp410Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11641317	CV273552		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1349T>C (p.Phe450Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641317	CV273552		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1349T>C (p.Phe450Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11641322	CV263987		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1506dup (p.Pro503fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641326	CV271531		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.382C>A (p.Leu128Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11641345	CV268073		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.4523A>C (p.Glu1508Ala)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11641346	CV266769		HP:0001638	PMID:17726484|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7722G>C (p.Gln2574His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11641360	CV271353		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.486C>T (p.Ala162=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11641374	CV267408		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1306G>A (p.Gly436Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11641390	CV269666		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29706348|PMID:30411535|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5764G>A (p.Ala1922Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11641400	CV273740		HP:0000824	PMID:12655557|PMID:18950677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9152628|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.7A>G (p.Thr3Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11641405	CV272086		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.16G>A (p.Asp6Asn)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11641412	CV266095		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49000G>A (p.Val16334Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641429	CV272411		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:17855640|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3662C>T (p.Ala1221Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11641429	CV272411		HP:0000648	PMID:12872122|PMID:17855640|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3662C>T (p.Ala1221Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11641460	CV275474		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2799C>T (p.Leu933=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641480	CV265418		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1024C>T (p.Arg342Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11641480	CV265418		HP:0000112	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1024C>T (p.Arg342Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11641482	CV264613		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28687848|PMID:31766397|PMID:34015078|PMID:36527006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.103G>A (p.Glu35Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11641485	CV268526		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.128A>C (p.Glu43Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11641489	CV271703		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:30682224|PMID:32581362|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.118G>C (p.Gly40Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641491	CV273865		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.7C>A (p.Pro3Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11641491	CV273865		HP:0010636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.7C>A (p.Pro3Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11641539	CV266036		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.2103G>T (p.Leu701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641553	CV270208		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.795C>T (p.Phe265=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641558	CV266127		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1422-8del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11641571	CV273555		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1932C>T (p.Asp644=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11641574	CV272364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1480G>T (p.Val494Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11641590	CV272221		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3119A>T (p.Glu1040Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641601	CV268076		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001061.7(TBXAS1):c.1520A>T (p.Glu507Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11641601	CV268076		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001061.7(TBXAS1):c.1520A>T (p.Glu507Val)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11641605	CV275477		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1249G>A (p.Ala417Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11641625	CV272668		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.913G>A (p.Gly305Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641658	CV265473		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2530A>G (p.Met844Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641662	CV270566		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.706-6_706-4del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11641733	CV274359		HP:0008677	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.658T>G (p.Ser220Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11641749	CV275186		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2224G>A (p.Val742Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641759	CV272960		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1048G>A (p.Gly350Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11641770	CV270477		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1599C>T (p.Ser533=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641780	CV264323		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30300710|PMID:30426380|PMID:31953236|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.976C>T (p.Arg326Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11641790	CV272606		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.803T>C (p.Met268Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641790	CV272606		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.803T>C (p.Met268Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11641793	CV275479		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.50A>G (p.Asn17Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641794	CV268633		HP:0001258	PMID:28253535|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.65del (p.Pro22fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11641800	CV268158		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.247-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641809	CV269185		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1453C>G (p.Pro485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641809	CV269185		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1453C>G (p.Pro485Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11641812	CV271078		HP:0001159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.677C>G (p.Pro226Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11641836	CV268923		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8322G>T (p.Leu2774=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11641898	CV274821		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.762C>T (p.Ala254=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11641932	CV269602		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.25342G>A (p.Asp8448Asn)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11641939	CV271014		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3118A>G (p.Met1040Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11642030	CV265694		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2633T>C (p.Val878Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11642034	CV271980		HP:0009371	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.858G>A (p.Pro286=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11642095	CV269240		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.507G>A (p.Ala169=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11642112	CV270947		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26122718|PMID:27029629|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30112700|PMID:30847371|PMID:31487502|PMID:32167590|PMID:34114611|PMID:37177976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020822.3(KCNT1):c.2849G>A (p.Arg950Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11642132	CV227344		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9519757|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.824G>A (p.Arg275Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642155	CV268694		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3422T>G (p.Met1141Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642198	CV275035		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.994A>T (p.Ile332Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642216	CV266273		HP:0030051	PMID:12417530|PMID:17878953|PMID:19544078|PMID:21940170|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29189923|PMID:31980526|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000080.4(CHRNE):c.103T>C (p.Tyr35His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11642218	CV269781		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2517G>A (p.Lys839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642238	CV266209		HP:0030051	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49871G>A (p.Arg16624Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11642253	CV264354		HP:0001249	PMID:24121792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29220674|PMID:30733661|PMID:31625567|PMID:33710394|PMID:34970864|PMID:35322241|PMID:37086329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.1043C>T (p.Ser348Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11642281	CV275332		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171.6(ABCC6):c.1424A>T (p.His475Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11642287	CV267393		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1527C>T (p.Ser509=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642301	CV269442		HP:0000141	PMID:22855961|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:27029625|PMID:27512013|PMID:28492532|PMID:32345981|PMID:32870266|PMID:33726816|PMID:34440436|PMID:35316923|PMID:36268624|PMID:37273706|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018082.6(POLR3B):c.1244T>C (p.Met415Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11642327	CV269100		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2522C>G (p.Thr841Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642331	CV271034		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.963T>A (p.Asp321Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642332	CV275337		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3110A>C (p.Glu1037Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11642345	CV267962		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7288G>C (p.Gly2430Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642346	CV265443		HP:0001258	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27433545|PMID:28492532|PMID:34786481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2996T>C (p.Ile999Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11642365	CV274897		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1314G>A (p.Gly438=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642380	CV265833		HP:0000556	PMID:20472660|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.2020C>T (p.Arg674Cys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11642384	CV271073		HP:0000510	PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7475C>T (p.Ser2492Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642384	CV271073		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7475C>T (p.Ser2492Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642385	CV271164		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6092T>C (p.Leu2031Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642396	CV273096		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7449C>T (p.Thr2483=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642419	CV270822		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.683T>A (p.Ile228Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11642460	CV269246		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:28492532|PMID:29096039|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14344G>A (p.Gly4782Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11642477	CV272264		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.132C>A (p.Asp44Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642487	CV270116		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2809G>A (p.Ala937Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11642490	CV268051		HP:0000090	PMID:17855640|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2051A>G (p.Gln684Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642501	CV266212		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3221G>A (p.Arg1074His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11642529	CV269624		HP:0000648	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.15169C>T (p.Pro5057Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11642541	CV265972		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2822A>G (p.His941Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11642546	CV272845		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9987A>G (p.Leu3329=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642549	CV272070		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.465C>T (p.Ser155=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11642553	CV272902		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1311C>T (p.Ser437=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642565	CV265839		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138364.4(PRMT9):c.773A>T (p.Asp258Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11642573	CV268020		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1488G>A (p.Thr496=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11642577	CV275523		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.629G>A (p.Ser210Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11642593	CV274242		HP:0002060	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31904124|PMID:35701389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4877G>A (p.Arg1626His)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	11642626	CV266327		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4337G>A (p.Ser1446Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11642626	CV266327		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4337G>A (p.Ser1446Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11642640	CV275505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3012G>A (p.Thr1004=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11642661	CV267066		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.208G>A (p.Glu70Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11642662	CV275407		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8322G>A (p.Leu2774=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642673	CV266324		HP:0005978	PMID:22209248|PMID:25741868|PMID:27467858|PMID:28492532|PMID:33465815|PMID:35482848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1756G>A (p.Gly586Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11642682	CV272109		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.2528+5G>C		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11642719	CV275520		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1273+6C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11642756	CV275410		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2508T>C (p.Tyr836=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642760	CV265560		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.908C>G (p.Ser303Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11642765	CV273760		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84188G>A (p.Arg28063His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11642770	CV272579		HP:0007803	PMID:20079539|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.284C>T (p.Pro95Leu)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11642779	CV269160		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1298G>A (p.Arg433Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11642800	CV269508		HP:0007803	PMID:14715947|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28492532|PMID:9662398|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.458C>T (p.Thr153Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11642818	CV275354		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1482+3A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642828	CV269797		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.16C>T (p.Pro6Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642833	CV266210		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8255G>A (p.Arg2752Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11642835	CV268248		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.13C>G (p.Arg5Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642873	CV268969		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7085C>A (p.Pro2362Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642886	CV271317		HP:0025754	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31293106|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1435G>A (p.Ala479Thr)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11642896	CV265645		HP:0001989	PMID:25262156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.665A>G (p.Asn222Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11642921	CV268758		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11206G>A (p.Ala3736Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642921	CV268758		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11206G>A (p.Ala3736Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11642929	CV271631		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.784G>A (p.Val262Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11642942	CV266063		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7578G>A (p.Gln2526=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11642962	CV269278		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.207G>A (p.Lys69=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11642967	CV273563		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.150G>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11642967	CV273563		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.150G>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11642967	CV273563		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.150G>A (p.Leu50=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643009	CV270802		HP:0005978	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1025C>T (p.Ser342Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11643009	CV270802		HP:0006770	PMID:19639018|PMID:24897035|PMID:25536396|PMID:25741167|PMID:25741868|PMID:26340261|PMID:27615128|PMID:28215227|PMID:33434175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.1025C>T (p.Ser342Phe)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11643020	CV266089		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8829G>A (p.Thr2943=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000510	PMID:20301515|PMID:23940504|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11643039	CV266055		HP:0000556	PMID:20301515|PMID:23940504|PMID:24516651|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:27157150|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29912909|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34758253|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36011334|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36819107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12574C>T (p.Arg4192Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11643058	CV273945		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.879C>A (p.Arg293=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11643058	CV273945		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.879C>A (p.Arg293=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11643059	CV273364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30665423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1867A>G (p.Thr623Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11643059	CV273364		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30665423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1867A>G (p.Thr623Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11643070	CV267312		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2317G>A (p.Gly773Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643097	CV265965		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11467G>A (p.Val3823Ile)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643118	CV267038		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.609C>T (p.Tyr203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643121	CV269333		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1295G>A (p.Arg432Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11643148	CV273618		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1279A>G (p.Ile427Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11643157	CV268954		HP:0001638	PMID:26392559|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.696C>G (p.Ile232Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11643176	CV274544		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5942C>G (p.Thr1981Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643188	CV273367		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1015G>A (p.Val339Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643193	CV274635		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1244+8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643206	CV272562		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:28492532|PMID:2984763|PMID:29847635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1343T>A (p.Met448Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11643233	CV267189		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.834C>T (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11643254	CV268539		HP:0001249	PMID:21387114|PMID:21920633|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007126.5(VCP):c.79A>G (p.Ile27Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643259	CV267448		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.3540G>A (p.Thr1180=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643285	CV273824		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.626T>C (p.Ile209Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643287	CV266502		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.334C>T (p.Arg112Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643303	CV267117		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10594G>A (p.Glu3532Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11643327	CV273116		HP:0009830	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.1449G>A (p.Met483Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11643328	CV272270		HP:0012209	PMID:19020799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31324109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.175A>G (p.Thr59Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11643341	CV271538		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1066A>C (p.Ile356Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11643370	CV268981		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2554+17G>A		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11643388	CV268963		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9295G>C (p.Val3099Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11643388	CV268963		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9295G>C (p.Val3099Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11643411	CV271309		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.5711A>C (p.Gln1904Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11643413	CV273785		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2200C>T (p.Arg734Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643423	CV273132		HP:0007803	PMID:15712225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.143C>T (p.Pro48Leu)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643442	CV268388		HP:0007803	PMID:15712225|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1569C>T (p.Asn523=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643444	CV271155		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105090C>T (p.Asp35030=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11643448	CV267457		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.460C>T (p.Arg154Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643453	CV265653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.806G>A (p.Arg269Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643474	CV269255		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:27122458|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3794G>C (p.Trp1265Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643496	CV265563		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.714G>A (p.Lys238=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643504	CV263934		HP:0001528	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2115+6205C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643508	CV267850		HP:0001263	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3079C>T (p.Arg1027Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11643508	CV267850		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3079C>T (p.Arg1027Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11643508	CV267850		HP:0002353	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3079C>T (p.Arg1027Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11643516	CV266226		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.807+3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643526	CV266735		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5076A>G (p.Thr1692=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643538	CV271233		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3851G>A (p.Arg1284His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0000858	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:34531397|PMID:37541188|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0001250	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:34531397|PMID:37541188|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0001263	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:34531397|PMID:37541188|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0001289	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:34531397|PMID:37541188|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0001962	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:34531397|PMID:37541188|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0007165	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:34531397|PMID:37541188|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0007359	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:34531397|PMID:37541188|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643548	CV265506		HP:0100851	PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:34531397|PMID:37541188|PMID:38088023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020361.5(CPA6):c.799G>A (p.Gly267Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643564	CV272064		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:28492532|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.1093C>T (p.Arg365Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11643585	CV271909		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1986A>G (p.Ser662=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11643595	CV271262		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8436T>C (p.Leu2812=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643596	CV267305		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8757C>T (p.Asn2919=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11643658	CV272683		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2291A>G (p.Asn764Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643659	CV269272		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.342C>T (p.Leu114=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643669	CV270693		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.14423C>T (p.Thr4808Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643693	CV268993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2807C>T (p.Thr936Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643711	CV266348		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.122+19A>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11643781	CV273272		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2939C>T (p.Thr980Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643806	CV269589		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3445A>G (p.Lys1149Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643811	CV274817		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643822	CV273184		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1482+7G>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643848	CV269662		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1203C>T (p.Asn401=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643893	CV270687		HP:0002460	PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30564623|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1664G>T (p.Ser555Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11643893	CV270687		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30564623|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1664G>T (p.Ser555Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11643893	CV270687		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30564623|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1664G>T (p.Ser555Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11643893	CV270687		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30564623|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1664G>T (p.Ser555Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11643893	CV270687		HP:0012548	PMID:25741868|PMID:26886200|PMID:27911336|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30564623|PMID:31395899|PMID:32112655|PMID:34106991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.1664G>T (p.Ser555Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11643902	CV270141		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.102C>T (p.Ser34=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11643912	CV274218		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173990.3(TMEM216):c.140T>C (p.Val47Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11643914	CV272971		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.912C>T (p.Val304=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11643916	CV270752		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.2044C>T (p.Pro682Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11643931	CV268770		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1392C>T (p.Ile464=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11643936	CV268720		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.362A>G (p.Gln121Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11643945	CV270098		HP:0000510	PMID:16767206|PMID:19038374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34411390|PMID:36672815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11643945	CV270098		HP:0000548	PMID:16767206|PMID:19038374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34411390|PMID:36672815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11643945	CV270098		HP:0000556	PMID:16767206|PMID:19038374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34411390|PMID:36672815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11643945	CV270098		HP:0030642	PMID:16767206|PMID:19038374|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34411390|PMID:36672815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11643968	CV266316		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5656-8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644020	CV271349		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2193C>T (p.Gly731=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11644023	CV265353		HP:0030051	PMID:20220177|PMID:21291453|PMID:25025039|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26558264|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.1298C>T (p.Ser433Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11644030	CV265854		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1445C>T (p.Ala482Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11644031	CV266293		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1294T>C (p.Ser432Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644040	CV273640		HP:0000113	PMID:17582161|PMID:20881056|PMID:22114106|PMID:22797899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27499327|PMID:28492532|PMID:30369598|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2411G>A (p.Ser804Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11644055	CV273516		HP:0100842	PMID:21270112|PMID:22466334|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.200G>C (p.Ser67Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11644073	CV275380		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2300G>A (p.Arg767His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644085	CV271448		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6240T>C (p.Val2080=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	11644099	CV268071		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35672425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2951A>G (p.Tyr984Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11644099	CV268071		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35672425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2951A>G (p.Tyr984Cys)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11644123	CV268702		HP:0003011	PMID:25741868|PMID:27363342|PMID:28492532|PMID:38374194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1636C>T (p.Arg546Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11644130	CV275276		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3409C>T (p.Arg1137Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11644147	CV268254		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9731T>A (p.Leu3244His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644155	CV269543		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4289-4A>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644161	CV272350		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1454G>A (p.Arg485His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11644181	CV272458		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2638G>A (p.Val880Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11644181	CV272458		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2638G>A (p.Val880Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11644220	CV271589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2390-8C>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11644266	CV304879		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*216C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11644268	CV288334		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1883_*1886dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644285	CV286412		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*1216G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644287	CV340691		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2594G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644291	CV301053		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2351del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644293	CV287619		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-220T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644295	CV342352		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1251dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644295	CV342352		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1251dup		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11644296	CV324623		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2744T>C (p.Ile915Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644303	CV340746		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.-98G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644316	CV339687		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.82A>C (p.Ile28Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11644319	CV292882		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.207G>A (p.Ser69=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11644326	CV313988		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644331	CV277453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.514-11C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11644331	CV277453		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.514-11C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11644332	CV306480		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*479C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644337	CV310832		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*922C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644344	CV320289		HP:0002667	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-94G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11644346	CV298683		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1487_*1490del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644346	CV298683		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1487_*1490del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644346	CV298683		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1487_*1490del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644348	CV346154		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1343C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644349	CV316099		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*410C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644352	CV297378		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2418G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644370	CV320165		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.*183dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644375	CV320644		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021980.4(OPTN):c.-232G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644399	CV277416		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2053G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644399	CV277416		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*2053G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644402	CV335649		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644402	CV335649		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644402	CV335649		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-47G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644406	CV305023		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644412	CV320893		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644412	CV320893		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3627+6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644420	CV322182		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1742T>A (p.Leu581Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644422	CV298674		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1706T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644424	CV294310		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1691G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644424	CV294310		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1691G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644425	CV310812		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-270del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644427	CV314185		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*762A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644428	CV339775		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*775A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644431	CV338596		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-110A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644436	CV335165		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.691G>A (p.Val231Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644439	CV340337		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-175C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644439	CV340337		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-175C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644439	CV340337		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-175C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644440	CV310095		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1675G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644445	CV327496		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*294A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644447	CV326290		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*269G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644470	CV310985		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3094T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644475	CV320112		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000280.4(PAX6):c.*2387G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644477	CV314684		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*773C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644480	CV292174		HP:0002901	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.*188dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644481	CV327292		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*477G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644485	CV334097		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.47G>T (p.Gly16Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644492	CV338588		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*561C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644492	CV338588		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*561C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644492	CV338588		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*561C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644495	CV302634		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3614A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644506	CV284786		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*259T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644509	CV286340		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.-20-906C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644515	CV278172		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2651T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644531	CV325734		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*652G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644537	CV279183		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3785A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644551	CV340314		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644551	CV340314		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644551	CV340314		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644557	CV296004		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-371C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644559	CV327116		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*653A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644560	CV280167		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.3(FH):c.-48G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644565	CV330955		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1491C>T (p.Asp497=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644566	CV321369		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.596A>G (p.Asn199Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644566	CV321369		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.596A>G (p.Asn199Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644568	CV276591		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.-138T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644581	CV300707		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.800A>G (p.Tyr267Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644588	CV311032		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1858C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644591	CV282694		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*1085G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644594	CV277575		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1554T>C (p.His518=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644599	CV312834		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-655C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644601	CV284034		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46044A>C (p.Ser15348=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644610	CV339008		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*439C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644614	CV308040		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*2116_*2118del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644619	CV322168		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1797T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644619	CV322168		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1797T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644623	CV331464		HP:0002411	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.1364T>A (p.Met455Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644631	CV349190		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.857T>C (p.Leu286Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644631	CV349190		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.857T>C (p.Leu286Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644636	CV275960		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4279dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644636	CV275960		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4279dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644642	CV333442		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13352C>A (p.Ala4451Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11644646	CV314421		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.351T>C (p.Thr117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644646	CV314421		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.351T>C (p.Thr117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644653	CV288913		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2287A>G (p.Ile763Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644654	CV330046		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1561C>T (p.Arg521Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644657	CV322218		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1256G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644660	CV276876		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.3(LMNA):c.-226C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644680	CV340274		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*2168G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644680	CV340274		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*2168G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644680	CV340274		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*2168G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644683	CV301294		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.*199T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644685	CV310413		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.4438_4440del (p.Ser1480del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644686	CV275867		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*1633del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644702	CV306602		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.*580del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644707	CV339224		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1943G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644708	CV300169		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644708	CV300169		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644708	CV300169		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-59G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644714	CV317301		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.-616_-615dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644717	CV276656		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*296G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644733	CV302613		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.192T>C (p.Ala64=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644736	CV283914		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105897G>C (p.Glu35299Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644737	CV326283		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*741G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644739	CV321414		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644739	CV321414		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644741	CV323893		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.623A>G (p.Gln208Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11644746	CV349452		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2450T>A (p.Val817Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644748	CV277219		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5721T>C (p.Cys1907=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644748	CV277219		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5721T>C (p.Cys1907=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644757	CV322161		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1646T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644757	CV322161		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1646T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644760	CV306470		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.676G>A (p.Ala226Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644761	CV288905		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1687+9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644763	CV347256		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000213.5(ITGB4):c.2929C>T (p.Arg977Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644764	CV322240		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1960G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644769	CV298305		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1091C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644776	CV319855		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.756+10G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11644783	CV327992		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*80G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11644799	CV302960		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.92G>T (p.Gly31Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644799	CV302960		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.92G>T (p.Gly31Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644799	CV302960		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.92G>T (p.Gly31Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11644804	CV300347		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*945A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644805	CV314371		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4037C>T (p.Ala1346Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644809	CV291095		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1870C>A (p.Leu624Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644809	CV291095		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1870C>A (p.Leu624Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644812	CV308375		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.442G>A (p.Val148Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644812	CV308375		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.442G>A (p.Val148Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11644817	CV304861		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*446T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644822	CV325549		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.968T>C (p.Met323Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11644823	CV275653		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-79-4A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644827	CV296057		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-199G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644829	CV333934		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.717C>A (p.Gly239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11644829	CV333934		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.717C>A (p.Gly239=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11644839	CV321411		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*538G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644839	CV321411		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*538G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644846	CV291525		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*1209del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644849	CV310169		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-112dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644851	CV330016		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4606G>C (p.Asp1536His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644855	CV327969		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644855	CV327969		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644859	CV298650		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2674+6G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11644863	CV283721		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1207G>A (p.Val403Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11644874	CV299825		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1889C>T (p.Ala630Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644878	CV327229		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.183C>A (p.Val61=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644892	CV338474		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4176C>T (p.Asn1392=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644893	CV310191		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2517C>T (p.Asp839=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644902	CV283427		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2758C>T (p.His920Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644912	CV307287		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*451A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644918	CV293861		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.1324A>G (p.Ser442Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644928	CV336642		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*155C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644930	CV314621		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*152G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644931	CV314177		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1144G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644933	CV310895		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2656A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644937	CV317452		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3268C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644945	CV343416		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4266C>T (p.Asp1422=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11644948	CV311070		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*589T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644957	CV320174		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.-147_-146dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644960	CV275551		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9527A>G (p.Asp3176Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644964	CV312508		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1788A>C (p.Arg596Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644972	CV299917		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.-38_-37del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644975	CV343908		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1309T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644975	CV343908		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1309T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644982	CV295054		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1699T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644985	CV322426		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.4202+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644996	CV346819		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.73C>A (p.Pro25Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644997	CV278495		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.224A>G (p.Gln75Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11644997	CV278495		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.224A>G (p.Gln75Arg)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11645001	CV309462		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*385G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645017	CV283415		HP:0000608	PMID:20647261|PMID:24154662|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4532C>T (p.Pro1511Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645020	CV322242		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2843_*2844del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645021	CV351487		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1492G>A (p.Gly498Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11645029	CV297323		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-2+7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645033	CV349680		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.3166+14C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645037	CV300164		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*213A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645037	CV300164		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*213A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645037	CV300164		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*213A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645050	CV314418		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1179A>T (p.Val393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645050	CV314418		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1179A>T (p.Val393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645069	CV296286		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.3(CHMP2B):c.-259C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645070	CV346799		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1455G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645080	CV297973		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1417T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645088	CV281753		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1330_*1331insCTACAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645088	CV281753		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1330_*1331insCTACAC		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11645090	CV305721		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1866C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645091	CV290254		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*980C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645091	CV290254		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*980C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645098	CV289490		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*645G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645107	CV340336		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-109C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645107	CV340336		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-109C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645107	CV340336		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-109C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645113	CV340316		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*284G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645113	CV340316		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*284G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645113	CV340316		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*284G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645117	CV310330		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1109T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645117	CV310330		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1109T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645118	CV279303		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1303A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645120	CV280355		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*354A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645124	CV292554		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*1585T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645132	CV344874		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.916G>T (p.Gly306Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645137	CV280007		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*586T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645146	CV340723		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*286C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645147	CV341387		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-233G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645147	CV341387		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-233G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645158	CV320358		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1588G>A (p.Gly530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645158	CV320358		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1588G>A (p.Gly530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645165	CV348681		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.-69T>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11645166	CV350409		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-133G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645174	CV321695		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.275C>T (p.Thr92Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11645179	CV295980		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-320A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645184	CV340719		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*987C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645187	CV305860		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*1020_*1021del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645191	CV340279		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1797C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645191	CV340279		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1797C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645191	CV340279		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1797C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645204	CV316606		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*120_*121insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645210	CV320952		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2005C>T (p.Leu669=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645214	CV328681		HP:0001878	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.636A>G (p.Ser212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645214	CV328681		HP:0008341	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.636A>G (p.Ser212=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645224	CV319545		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1647T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645225	CV278278		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6629A>T (p.Gln2210Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645225	CV278278		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6629A>T (p.Gln2210Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645232	CV279293		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1075A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645235	CV277662		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5566-11T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645237	CV300892		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4440A>G (p.Arg1480=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11645247	CV338979		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2589T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645249	CV298651		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*72C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645253	CV277432		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.3(LMNA):c.-210T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645257	CV318415		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*1993del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645260	CV322153		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1337A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645260	CV322153		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1337A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645272	CV302589		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*278C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645278	CV327334		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.766A>G (p.Thr256Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645281	CV311942		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-394C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645285	CV300167		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645285	CV300167		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645285	CV300167		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*154C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645297	CV335562		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645300	CV343175		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.780C>T (p.Ile260=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645316	CV276629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*181C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645318	CV309446		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+14T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11645318	CV309446		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+14T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11645344	CV311143		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.827-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645349	CV332237		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2443G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645357	CV280398		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3969G>A (p.Met1323Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645369	CV322900		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4820C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645370	CV296443		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2318G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645372	CV310831		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*812G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645379	CV308764		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6935T>C (p.Val2312Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11645386	CV322810		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.-132A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645390	CV335643		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2955G>A (p.Leu985=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11645390	CV335643		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2955G>A (p.Leu985=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11645391	CV347005		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1743+4379dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645392	CV320446		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3239_*3241del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645405	CV276237		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3407dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645408	CV277371		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*1588T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645410	CV294337		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*725C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645410	CV294337		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*725C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645411	CV335336		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.-220C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645413	CV303053		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-78G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645414	CV299141		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2091G>A (p.Glu697=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645415	CV288432		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1116C>A (p.Phe372Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645419	CV310884		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2226A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645420	CV311912		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*451T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645440	CV342348		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1057A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645440	CV342348		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*1057A>T		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11645456	CV315751		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.375T>C (p.Ile125=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645458	CV276396		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2542C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645461	CV275813		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.-12-10_-12-9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645465	CV299198		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*592A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645471	CV351577		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1069T>C (p.Cys357Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645477	CV310931		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4884C>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11645493	CV310949		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.318-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645496	CV329767		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024809.5(TCTN2):c.1818C>G (p.His606Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11645497	CV310796		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*1427A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645501	CV297480		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*963A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645502	CV323021		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.896+6957G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645506	CV343494		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13128G>A (p.Val4376=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11645519	CV298265		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5801T>G (p.Phe1934Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11645523	CV335381		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*275G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645535	CV299755		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-514A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645540	CV287872		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-194dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645541	CV313531		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-162delA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645551	CV320376		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4158C>T (p.Leu1386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11645551	CV320376		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4158C>T (p.Leu1386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11645551	CV320376		HP:0009054	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4158C>T (p.Leu1386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11645551	CV320376		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4158C>T (p.Leu1386=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11645557	CV282966		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.683A>C (p.Gln228Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11645557	CV282966		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.683A>C (p.Gln228Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11645562	CV292342		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2054A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645570	CV311274		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*512C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645578	CV286093		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104564C>A (p.Ser34855Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11645579	CV309579		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1402T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645579	CV309579		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1402T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645580	CV333538		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.-20G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645581	CV320467		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645581	CV320467		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-165G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645597	CV327418		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-30T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645599	CV319555		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*733G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645608	CV321469		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2949G>C (p.Glu983Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645611	CV309652		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6353A>G (p.Asn2118Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11645613	CV335199		HP:0100280	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370466.1(NOD2):c.*329_*334dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11645616	CV278295		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5332G>C (p.Glu1778Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645616	CV278295		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.5332G>C (p.Glu1778Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645617	CV312079		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002427.4(MMP13):c.*849dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645618	CV279528		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.371T>A (p.Ile124Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11645619	CV284787		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4581+12C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11645628	CV349036		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.71+12del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11645632	CV302941		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2508G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645637	CV289054		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*494G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645644	CV314378		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*736dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645644	CV314378		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*736dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645655	CV277632		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.239C>A (p.Thr80Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645655	CV277632		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.239C>A (p.Thr80Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11645659	CV291078		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*296G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645659	CV291078		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*296G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645667	CV305180		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-88G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645670	CV322097		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-823T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645672	CV326673		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4199-8C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11645679	CV280607		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-384G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645686	CV324251		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*57C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645687	CV326236		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.-83C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645688	CV279727		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702633G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11645691	CV306294		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-83C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645692	CV314196		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*845T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645693	CV297053		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*589C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645703	CV311882		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*436C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645707	CV320886		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*327C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645707	CV320886		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*327C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645708	CV281378		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+6_1356+7insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645714	CV315399		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*446A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645714	CV315399		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*446A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645719	CV320380		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-39C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645719	CV320380		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-39C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645719	CV320380		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.-39C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645725	CV276020		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3289A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645729	CV275779		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3146T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645733	CV291374		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3383C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645735	CV287873		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-153G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645753	CV333986		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1759G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645753	CV333986		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1759G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645754	CV346798		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1679G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645785	CV337647		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-62G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645787	CV339814		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*144A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645788	CV326885		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.4(SLC6A5):c.-82delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645793	CV297386		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2968C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645793	CV297386		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2968C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645796	CV300360		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1740C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645798	CV322151		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645798	CV322151		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645799	CV287670		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.1101T>C (p.Phe367=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645808	CV291086		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4824G>A (p.Ser1608=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645809	CV318798		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*198G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645819	CV305708		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*1018_*1021del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645857	CV314217		HP:0001363	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.91+6G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11645862	CV318895		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3018T>G (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645864	CV277435		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*400C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645864	CV277435		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*400C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645887	CV329412		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1459G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645889	CV319853		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.183-13T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645890	CV308002		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*452_*455del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11645905	CV297322		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-84C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645905	CV297322		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-84C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645914	CV320021		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*887_*889del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645915	CV310850		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1244G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645919	CV283395		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.20326G>A (p.Ala6776Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11645920	CV339237		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1635C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645922	CV346792		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.205G>A (p.Gly69Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11645937	CV297333		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*671A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645937	CV297333		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*671A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645942	CV277400		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-2G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645954	CV314199		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*71A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645955	CV309936		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*1233_*1236del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645958	CV296298		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*899T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645968	CV320220		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*707C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645970	CV277537		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.294G>A (p.Glu98=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11645976	CV321954		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645977	CV346103		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1316C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645977	CV346103		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1316C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645983	CV310892		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2592C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645984	CV327426		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*856C>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11645987	CV315401		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*509A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645987	CV315401		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*509A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645992	CV287686		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.-18C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11645997	CV302973		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1263C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646002	CV292734		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*1144C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646006	CV303552		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194456.1(KRIT1):c.*1655T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646009	CV301620		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-14G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11646009	CV301620		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2365-14G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646017	CV309495		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1809C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646031	CV323517		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.*191C>T		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11646039	CV297355		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2741_*2743dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646047	CV290768		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000316.3(PTH1R):c.*127dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646048	CV294342		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*634C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646048	CV294342		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*634C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646049	CV294622		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2017_*2018insGGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646061	CV293128		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2026T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646068	CV319897		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2729T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646071	CV324043		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.13A>C (p.Asn5His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11646077	CV329584		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*647A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646111	CV295009		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.*104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646115	CV293539		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*936A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646131	CV294073		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1871G>A (p.Cys624Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646157	CV272544		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.781G>A (p.Gly261Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11646160	CV298285		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8064C>T (p.Pro2688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646169	CV276503		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2541G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646170	CV348250		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2997G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646177	CV328973		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5482G>A (p.Ala1828Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646177	CV328973		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5482G>A (p.Ala1828Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646177	CV328973		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5482G>A (p.Ala1828Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646185	CV300173		HP:0007677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.4(PRPH2):c.-282G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646185	CV300173		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.4(PRPH2):c.-282G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646199	CV284368		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.5771T>C (p.Val1924Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646211	CV278143		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.4(CDC73):c.-186C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646221	CV320874		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1070T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646221	CV320874		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1070T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646224	CV293587		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*368C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11646224	CV293587		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*368C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646224	CV293587		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*368C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646228	CV280890		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.3(PCSK9):c.-346G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646229	CV327388		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*570C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646231	CV278305		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4959T>A (p.Asp1653Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646231	CV278305		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4959T>A (p.Asp1653Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646233	CV299339		HP:0000705	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*69T>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11646238	CV343412		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4160+8G>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11646242	CV281441		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1332G>A (p.Leu444=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11646258	CV277616		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.871G>A (p.Val291Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646258	CV277616		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.871G>A (p.Val291Ile)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	11646260	CV329318		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2636T>A (p.Leu879Gln)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11646263	CV350579		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*457G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11646264	CV326949		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1113G>A (p.Pro371=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11646267	CV284795		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3880-10G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11646273	CV320865		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1287A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646273	CV320865		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1287A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646274	CV298700		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2856A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646275	CV305078		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6169A>C (p.Arg2057=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11646285	CV326530		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1182T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646287	CV320436		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1489C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646287	CV320436		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1489C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646293	CV325636		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2694+15G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11646305	CV275775		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2840G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646315	CV339221		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2260C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646318	CV315394		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*175C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646318	CV315394		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*175C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646322	CV294716		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-66C>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11646324	CV278166		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1074A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646327	CV278458		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.430A>G (p.Met144Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646335	CV345311		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1842C>T (p.Asn614=)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11646343	CV348777		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9846C>T (p.Pro3282=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11646345	CV337469		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11646345	CV337469		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11646345	CV337469		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1139-4C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11646351	CV332313		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-392G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646356	CV317901		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.374G>A (p.Gly125Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646356	CV317901		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.374G>A (p.Gly125Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646376	CV311946		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-421+240C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646387	CV287840		HP:0000175	PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:36622392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.4234_4239del (p.Ser1412_Glu1413del)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11646387	CV287840		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:36622392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.4234_4239del (p.Ser1412_Glu1413del)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11646387	CV287840		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:36622392|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.4234_4239del (p.Ser1412_Glu1413del)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11646391	CV333272		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*1205G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646393	CV328457		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130799.2(MEN1):c.-94G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646397	CV304743		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1724C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646399	CV325296		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*4926G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646405	CV328718		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.230G>A (p.Ser77Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646408	CV326178		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.781-6G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646410	CV311264		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1386A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646411	CV277363		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.2(SDHB):c.-81G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646413	CV314291		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.4(RAPSN):c.*216A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11646414	CV325644		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1613T>C (p.Ile538Thr)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11646417	CV296001		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1752T>A (p.Ser584=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646423	CV276564		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6360C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646425	CV293465		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*370G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646425	CV293465		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*370G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646431	CV333500		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*275G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646431	CV333500		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*275G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646434	CV323472		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-182G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646434	CV323472		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-182G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646436	CV327218		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000280.4(PAX6):c.*2887delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646440	CV277471		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4035A>G (p.Gln1345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646440	CV277471		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.4035A>G (p.Gln1345=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646442	CV295524		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.899A>G (p.Gln300Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646443	CV296391		HP:0004855	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.*119T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11646451	CV294320		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1673C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646451	CV294320		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1673C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646463	CV313996		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1672A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11646467	CV333938		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*252C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646467	CV333938		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*252C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646468	CV275909		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*305C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646489	CV286473		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.478G>C (p.Val160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646490	CV326338		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1506dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646490	CV326338		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1506dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11646499	CV314541		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646501	CV310878		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*2178G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646503	CV281646		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*84del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646506	CV292110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1129+13A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11646514	CV277007		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1695G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646519	CV325753		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1475T>A (p.Ile492Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646531	CV325763		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.505C>T (p.His169Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646536	CV321872		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.221C>T (p.Thr74Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646536	CV321872		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.221C>T (p.Thr74Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11646549	CV325128		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*220T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646559	CV295323		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:12813757|PMID:16199547|PMID:16971478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.1637-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11646566	CV298612		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1365-12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646570	CV285253		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2459T>C (p.Ile820Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11646573	CV332279		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.4(FBN1):c.-371T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646589	CV326296		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-90T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646593	CV300620		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*883_*885del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646602	CV349685		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1598T>C (p.Leu533Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646603	CV334418		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*3262T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646611	CV316144		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1091G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646615	CV289693		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*235_*238del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646620	CV293113		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*272C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646626	CV327417		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*834dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11646638	CV302977		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1239T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646645	CV298244		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3067A>G (p.Thr1023Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646665	CV302005		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.3(AGK):c.-139G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646667	CV279751		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-22G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646670	CV349218		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646670	CV349218		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2573C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646673	CV301656		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1987C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646676	CV280405		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+610G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646683	CV306026		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2502T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646687	CV311277		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*248dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646690	CV315800		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*747dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646690	CV315800		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*747dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11646690	CV315800		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*747dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646692	CV281802		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11146-6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646692	CV281802		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11146-6G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11646702	CV299305		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004168.3(SDHA):c.-63G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646703	CV287405		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*273T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646710	CV296363		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1008_*1011del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646718	CV294807		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*404G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646732	CV276494		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2460C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646756	CV294691		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*245T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646762	CV288395		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3632A>G (p.Asp1211Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11646782	CV300978		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.535C>T (p.Arg179Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11646787	CV288482		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2410_*2412del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646788	CV348726		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5025G>C (p.Leu1675=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11646803	CV311883		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*371_*372insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646808	CV320470		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-622G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646808	CV320470		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-622G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646815	CV278352		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1545C>T (p.Ile515=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11646815	CV278352		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1545C>T (p.Ile515=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11646823	CV314284		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646823	CV314284		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2905+7G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646839	CV300520		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.*162A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646859	CV281861		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*661A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646862	CV316175		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3167G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646871	CV335566		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-166A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646890	CV276730		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1573T>C (p.Phe525Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646896	CV322772		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6264G>C (p.Lys2088Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646909	CV275772		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2687G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646926	CV310314		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.907-13dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11646929	CV332264		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*406G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646933	CV319600		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-328G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646936	CV291965		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1344A>G (p.Gln448=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646945	CV300055		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3301C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646951	CV281849		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*642A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646953	CV289281		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4765_*4767del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646967	CV285228		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1121T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646970	CV278167		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1858C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646972	CV322128		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*749dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646972	CV322128		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*749dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11646978	CV330945		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1220A>T (p.Lys407Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647003	CV314193		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*313T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647008	CV303265		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773863|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1124A>G (p.Tyr375Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11647012	CV295374		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.711+12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647017	CV301484		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1228A>C (p.Lys410Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647018	CV277129		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.845T>C (p.Leu282Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647020	CV322290		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1115A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647020	CV322290		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1115A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647020	CV322290		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1115A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647021	CV350103		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.105C>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647021	CV350103		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.105C>A (p.Ala35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647022	CV330787		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*326T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647025	CV283251		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77561C>T (p.Thr25854Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647029	CV308966		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1218T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647033	CV352529		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*140C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647035	CV343421		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5525T>C (p.Leu1842Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11647038	CV275859		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*1597_*1600del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647046	CV343356		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.*1145G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647047	CV332259		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1477C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647051	CV349767		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8686G>A (p.Ala2896Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11647054	CV314289		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2622C>A (p.Thr874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647054	CV314289		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2622C>A (p.Thr874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647069	CV331600		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5274A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647081	CV327288		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*768A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647082	CV276609		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.295C>A (p.Arg99Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11647093	CV319594		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-110A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647096	CV321082		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.79C>T (p.Arg27Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11647098	CV277556		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5304C>T (p.Ala1768=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647099	CV300555		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3103T>G (p.Phe1035Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647109	CV351665		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.781C>T (p.Pro261Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11647115	CV286234		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.-197C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647116	CV318559		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-122T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647123	CV295626		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1190C>A (p.Thr397Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647128	CV291650		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2612T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647142	CV338097		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*648C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647144	CV277195		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*104A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647144	CV277195		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*104A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647147	CV309291		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1389C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647148	CV299346		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2393T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647152	CV335410		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*909C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647156	CV277012		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1784G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647168	CV297839		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.3(AGA):c.-94G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647174	CV316401		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1864A>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11647178	CV288646		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1319G>A (p.Gly440Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647183	CV348738		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7136C>A (p.Ala2379Asp)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11647185	CV331579		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5106C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647190	CV330074		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1285T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647195	CV294722		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*945C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647195	CV294722		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*945C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647196	CV301236		HP:0005871	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000493.4(COL10A1):c.*328del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647208	CV296774		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*611A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647208	CV296774		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*611A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647211	CV278163		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2131A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647212	CV313299		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.800G>A (p.Arg267His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11647213	CV338461		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4973+12C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647214	CV295061		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1596T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647223	CV277474		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3307A>T (p.Asn1103Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647223	CV277474		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3307A>T (p.Asn1103Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647224	CV327277		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*887del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647243	CV346305		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.363C>T (p.Asp121=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11647244	CV298213		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-135G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647246	CV299738		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*373C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647249	CV322292		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1062G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647249	CV322292		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1062G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647249	CV322292		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1062G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647260	CV298703		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*393A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11647260	CV298703		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*393A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647260	CV298703		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*393A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647261	CV289095		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*583T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647266	CV306078		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*1687T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647270	CV339496		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3020C>A (p.Ser1007Tyr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11647277	CV295273		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.258C>T (p.Leu86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647285	CV322806		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1053A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647286	CV275962		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4697A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647295	CV298229		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.930G>A (p.Val310=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647296	CV275802		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3644dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647296	CV275802		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3644dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647304	CV302994		HP:0010442	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*248del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11647313	CV332973		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.*200T>C		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11647314	CV342322		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.3(TNFRSF11A):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647314	CV342322		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.3(TNFRSF11A):c.-49G>A		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11647324	CV278183		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3714T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647327	CV310918		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3905C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647333	CV304884		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*655C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647340	CV284435		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.54G>C (p.Trp18Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647343	CV278230		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*390T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647346	CV281473		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*548T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647350	CV294927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.219T>C (p.Asn73=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11647358	CV291660		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.*205C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647362	CV330781		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*1022A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647367	CV278074		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.*775_*778del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647384	CV275677		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.883-10_883-7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11647384	CV275677		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.883-10_883-7del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11647390	CV317466		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5139dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647399	CV279177		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3409_*3410del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647411	CV286288		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*298C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647416	CV294300		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.95A>C (p.Asn32Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647422	CV339222		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2078G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647427	CV295268		HP:0005871	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000316.3(PTH1R):c.1050-3dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11647436	CV325286		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3185del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647438	CV281841		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.-128A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647443	CV288736		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*633G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647458	CV288609		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1447C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647462	CV317007		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-335C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647463	CV287863		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-358G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647468	CV343476		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11292C>T (p.Tyr3764=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11647474	CV316120		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1042C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647493	CV327597		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647500	CV333737		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*425C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647502	CV322141		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1103C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647502	CV322141		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1103C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647509	CV303805		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8326G>C (p.Val2776Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647512	CV339730		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*280G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647514	CV345432		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1444G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647529	CV318059		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*1777dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647530	CV283392		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5953C>T (p.Leu1985Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647540	CV296605		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.2538+8_2538+11dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647545	CV293972		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2453C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647563	CV320216		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*841C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647571	CV324848		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647575	CV322139		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*763C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647575	CV322139		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*763C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647577	CV327954		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.-148C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11647580	CV328214		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-27C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647594	CV278987		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-289C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647597	CV316406		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*381G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11647599	CV335044		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-271G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647610	CV302615		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.26G>A (p.Arg9Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11647612	CV309760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1310G>A (p.Cys437Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11647617	CV291426		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*644C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647650	CV295962		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1560C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647658	CV327968		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603G>T (p.Gly868Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647658	CV327968		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2603G>T (p.Gly868Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647677	CV327160		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1457C>T (p.Pro486Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647682	CV323451		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*334T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647682	CV323451		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.*334T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647686	CV283530		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1288G>A (p.Asp430Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647689	CV287407		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.811G>A (p.Ala271Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647698	CV293545		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*1844dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647700	CV277194		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*157A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647700	CV277194		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*157A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647701	CV278159		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.4(CDC73):c.-190G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647704	CV301839		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*202C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647708	CV325933		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.*12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647713	CV280582		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.*322T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647715	CV320654		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*218G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647716	CV280981		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230710588A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11647722	CV326170		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.66C>T (p.Gly22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647731	CV275652		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.364-10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647736	CV312515		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1426G>C (p.Asp476His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11647756	CV291896		HP:0000825	PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.21G>A (p.Gln7=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11647761	CV276031		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5413A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647763	CV279148		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*956T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647764	CV336680		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.*333_*343del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647767	CV289714		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*2719_*2720del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647782	CV320363		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.-46-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647782	CV320363		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.-46-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647784	CV275679		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1038-5del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11647784	CV275679		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1038-5del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11647805	CV331578		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1753G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647805	CV331578		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1753G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647805	CV331578		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1753G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647818	CV301329		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*773del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647825	CV309479		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1220G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11647828	CV279123		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.156A>G (p.Arg52=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647833	CV283261		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5610C>A (p.Phe1870Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647836	CV330565		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.302A>G (p.Asn101Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647843	CV309504		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*355A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647844	CV310324		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*935C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647844	CV310324		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*935C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647850	CV283925		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101038A>G (p.Lys33680Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647854	CV294070		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2373+13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647857	CV281446		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1697G>C (p.Trp566Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11647860	CV311289		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647863	CV335000		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*89T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647883	CV340311		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*646C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647883	CV340311		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*646C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647883	CV340311		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*646C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647886	CV291779		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1136A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647887	CV303811		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7620A>C (p.Arg2540Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647893	CV334424		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*2636C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647905	CV275762		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*282dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647905	CV275762		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*282dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647907	CV306270		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*289C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647915	CV288278		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.488-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11647925	CV312783		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1106C>T (p.Ala369Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647936	CV313624		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.-18+3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11647953	CV309299		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2195G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647957	CV284357		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.*251G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647963	CV331646		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-101G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647963	CV331646		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-101G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647963	CV331646		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-101G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647967	CV303570		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-538C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647973	CV296311		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1503G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647980	CV277572		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2461C>A (p.Leu821Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647996	CV327146		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.351G>A (p.Lys117=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647997	CV322098		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2580G>A (p.Gln860=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11647997	CV322098		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2580G>A (p.Gln860=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11647998	CV279172		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1956T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11647999	CV300408		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3576A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648005	CV307369		HP:0007677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*468_*469del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648005	CV307369		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*468_*469del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648014	CV278168		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2982T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648043	CV314532		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*529A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648060	CV277407		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-103G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648065	CV293548		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*1947dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648072	CV315400		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*453G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648072	CV315400		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*453G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648082	CV305211		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*70C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648086	CV291104		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.3(LAMB2):c.-252T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648089	CV298540		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.829A>G (p.Met277Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648092	CV327120		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.650C>T (p.Ser217Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648097	CV337685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1679A>C (p.Asn560Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648102	CV307397		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1711G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648106	CV278568		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.691A>G (p.Ile231Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11648106	CV278568		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.691A>G (p.Ile231Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11648106	CV278568		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.691A>G (p.Ile231Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11648112	CV291066		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*516G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648112	CV291066		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*516G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648119	CV279296		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1092A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648130	CV328208		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1157A>C (p.His386Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648134	CV293974		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3435A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648135	CV314194		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*913G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648143	CV302022		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*1308_*1311del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648151	CV320887		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*163C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648151	CV320887		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*163C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648152	CV276446		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-171C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648154	CV312366		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3956delinsGGGTGCAGTTAGAGGAAACTAAAACAGAAGAAGGGCTGCAAGAAGAGAG (p.Ala1319delinsGlyValGlnLeuGluGluThrLysThrGluGluGlyLeuGlnGluGluArg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648165	CV320235		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*393G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648167	CV333756		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1500_*1503del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648174	CV313870		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000280.4(PAX6):c.*2705_*2707delAGC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648179	CV275771		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1999G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648180	CV343255		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*958G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648188	CV311522		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1689A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648198	CV285238		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*977T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648202	CV292546		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*329T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648202	CV292546		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*329T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648205	CV335297		HP:0002132	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.2317C>T (p.Pro773Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11648218	CV321201		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.441G>A (p.Val147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648228	CV294080		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.105A>G (p.Glu35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648235	CV311094		HP:0003477	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.*51del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648246	CV306990		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.*31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648247	CV336554		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.468+11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648255	CV275789		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4296T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648259	CV322233		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1584T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648262	CV332236		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2533C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648264	CV281553		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1031A>C (p.Asn344Thr)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	11648269	CV279153		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.15439+14dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648287	CV313932		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-82A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648296	CV277258		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1332C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648311	CV302966		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1780C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648329	CV349686		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-80G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648332	CV337478		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1138+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648332	CV337478		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1138+7G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648337	CV275765		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1997T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648344	CV276030		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5022T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648350	CV292583		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*652_*653del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648357	CV332164		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.-123G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648359	CV332229		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4264A>G (p.Ile1422Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648362	CV281774		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5763G>A (p.Arg1921=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11648363	CV283313		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*899G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648380	CV338633		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7248A>G (p.Lys2416=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648397	CV294144		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*2544del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648398	CV280523		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.190A>G (p.Asn64Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11648422	CV309608		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-535G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648422	CV309608		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-535G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648424	CV332965		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*275A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648432	CV346293		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.-53T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648433	CV317042		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.897-6525T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648435	CV300178		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.833A>G (p.Lys278Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11648439	CV300152		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1580C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648439	CV300152		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1580C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648439	CV300152		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1580C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648447	CV296451		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.-146T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648456	CV305700		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000165.5(GJA1):c.*916_*918del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648468	CV322302		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.*232dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11648473	CV278330		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3261C>G (p.Pro1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648473	CV278330		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.3261C>G (p.Pro1087=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648484	CV350123		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648484	CV350123		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*908G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648491	CV306967		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11335A>C (p.Lys3779Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11648500	CV287635		HP:0001592	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-149G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11648501	CV327346		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.285C>T (p.Gly95=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648503	CV319747		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-182delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648511	CV275784		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3958A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648512	CV341551		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3776C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648516	CV319511		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3705T>C (p.Ile1235=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11648525	CV280327		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11754C>A (p.Asn3918Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648548	CV345000		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.1309_1311del (p.Glu437del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648555	CV311262		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2216T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648563	CV278354		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.*158G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648566	CV307570		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1007C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648566	CV307570		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1007C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648566	CV307570		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.*1007C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648574	CV282530		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*129T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648580	CV298303		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*905_*912del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648587	CV310334		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1659T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648587	CV310334		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1659T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648588	CV333336		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4342T>C (p.Trp1448Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11648606	CV344724		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1431+15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648606	CV344724		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1431+15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648607	CV275766		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*286del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648607	CV275766		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*281_*286del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648608	CV293985		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*279G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648622	CV332249		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1672G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648625	CV330078		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*1023C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648630	CV279462		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2863A>C (p.Asn955His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648636	CV344755		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.945+10A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648637	CV302373		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*938A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648645	CV331030		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*458T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648647	CV317456		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3316T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648649	CV303783		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*417G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648654	CV284750		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.95G>A (p.Arg32Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11648662	CV332191		HP:0001491	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*690dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11648664	CV298256		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5482C>T (p.Pro1828Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648666	CV302962		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-116C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648666	CV302962		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-116C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648666	CV302962		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-116C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648668	CV317395		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.412A>C (p.Lys138Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648670	CV320934		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-129C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648670	CV320934		HP:0004439	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.-129C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648672	CV334274		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.*197G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11648680	CV311844		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5496A>G (p.Gly1832=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648685	CV311278		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*165A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648687	CV279728		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3415G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11648688	CV335685		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*56G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648690	CV281339		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*971C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648691	CV291133		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1252C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648692	CV303813		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7202G>C (p.Gly2401Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648703	CV298249		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3956A>G (p.His1319Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648704	CV291420		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*995C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648714	CV297385		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2477_*2479del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648719	CV305197		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1286C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648721	CV322743		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1733A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648728	CV320282		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.247G>T (p.Ala83Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648731	CV298218		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-75A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648741	CV300575		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3191C>T (p.Pro1064Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11648741	CV300575		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3191C>T (p.Pro1064Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11648743	CV283402		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4945C>T (p.Pro1649Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11648750	CV277015		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2244C>T (p.Asp748=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648751	CV326940		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.47335863G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648757	CV328673		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1637A>G (p.Asp546Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648766	CV307532		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*205T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648771	CV345148		HP:0003235	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000687.3(AHCY):c.-107G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648775	CV313913		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*685G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648819	CV317752		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.891G>C (p.Glu297Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648828	CV341523		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2337T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648829	CV301349		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*531T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648830	CV309596		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-157T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648834	CV315391		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-158G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648834	CV315391		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-158G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648840	CV279143		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*937G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648846	CV333121		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1548G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648847	CV281577		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.306T>C (p.Thr102=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11648850	CV312691		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.*146G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648859	CV338272		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-636C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648861	CV334988		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.*158dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648867	CV308987		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*313T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648872	CV285724		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99903A>G (p.Glu33301=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648874	CV303468		HP:0034159	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003900.5(SQSTM1):c.*725_*728dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11648880	CV292026		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*572T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648880	CV292026		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*572T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648883	CV325627		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.*93T>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11648890	CV334936		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-231del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648895	CV304901		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*995G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11648910	CV303401		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.-155del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648913	CV275786		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2743G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648914	CV296410		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.-92G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648923	CV277405		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*71G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648929	CV294644		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*142A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648959	CV294659		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.659C>T (p.Ala220Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648961	CV288449		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.-326G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648969	CV326285		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*366C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648985	CV284380		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3390G>A (p.Glu1130=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648986	CV344343		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.4120+8G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648988	CV310315		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*824G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648988	CV310315		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*824G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648992	CV318430		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*989dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648999	CV320892		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*95G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11648999	CV320892		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*95G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649000	CV349138		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*320del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649000	CV349138		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*320del		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11649002	CV292310		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138711.6(PPARG):c.1419C>T (p.Asp473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649007	CV286352		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.932G>C (p.Gly311Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649011	CV322762		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*938G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649017	CV297829		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.699-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649021	CV322281		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1502G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649021	CV322281		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1502G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649021	CV322281		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1502G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649026	CV278169		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1985T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649030	CV289493		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*838A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649033	CV338527		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1090A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649033	CV338527		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1090A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649033	CV338527		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1090A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649039	CV313895		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*1058G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649040	CV277565		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4287G>T (p.Leu1429=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649041	CV348355		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.190C>T (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11649045	CV333952		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*746T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649045	CV333952		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*746T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649065	CV281788		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7599T>C (p.Pro2533=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11649065	CV281788		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7599T>C (p.Pro2533=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11649066	CV329325		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*564C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11649084	CV285403		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-433C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649089	CV332300		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.-146G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649099	CV311693		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.939+9A>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11649101	CV283787		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*310A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649112	CV322780		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-131G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649115	CV286667		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.942+26_942+29del		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11649123	CV277612		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*182C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649146	CV285241		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*878dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649147	CV289250		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3193T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649163	CV302938		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*3369C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649164	CV285852		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*2763A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649165	CV337816		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-413C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649169	CV327613		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-296+283T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649177	CV344359		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.2403G>A (p.Thr801=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649179	CV306268		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1027C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649187	CV293947		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*313del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11649193	CV276406		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3720T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649195	CV309620		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2134T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11649196	CV284379		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3532C>T (p.Leu1178=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11649218	CV278145		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.-121G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649220	CV346247		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.*97C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649241	CV265210		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:26083343|PMID:28492532|PMID:28500230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.830G>A (p.Trp277Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11649242	CV298673		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1111del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649252	CV297535		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1160A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649253	CV310163		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-601T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649254	CV315457		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.954A>G (p.Glu318=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11649260	CV331610		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.978C>A (p.Thr326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649260	CV331610		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.978C>A (p.Thr326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649260	CV331610		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.978C>A (p.Thr326=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649267	CV309501		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.1465-7C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11649283	CV333143		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*728T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649294	CV320100		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000280.4(PAX6):c.*2551C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649298	CV290178		HP:0030853	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2361dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11649308	CV276249		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4840T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649330	CV293595		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1059C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11649330	CV293595		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1059C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649330	CV293595		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1059C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649331	CV331597		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*739G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649331	CV331597		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*739G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649331	CV331597		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*739G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649335	CV313413		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2256-9C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11649338	CV291774		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*703C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649349	CV332141		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2190G>A (p.Leu730=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649356	CV314019		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*2705dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11649364	CV301493		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*1088A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649365	CV294835		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.163-7dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11649368	CV292984		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2180T>C (p.Phe727Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649375	CV288807		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2571-12C>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11649376	CV276493		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2116A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649388	CV310270		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1109T>A (p.Met370Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11649388	CV310270		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1109T>A (p.Met370Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11649390	CV320445		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2140G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649397	CV333458		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14706C>T (p.Ile4902=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11649405	CV322523		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*480G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649405	CV322523		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*480G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11649406	CV330805		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4528A>C (p.Ile1510Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649407	CV335008		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.*887G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649417	CV324224		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1421G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649420	CV333998		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2952G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649420	CV333998		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2952G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649424	CV282532		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5992G>C (p.Glu1998Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11649426	CV335577		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-296+265C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649433	CV333424		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12802G>A (p.Ala4268Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11649436	CV283327		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52526G>A (p.Arg17509His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11649437	CV297493		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1717C>T (p.Leu573Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11649438	CV301302		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.*436_*438del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649454	CV304785		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-89T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649458	CV277938		HP:0011143	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1864+15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649461	CV316221		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4628A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649462	CV342314		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.201G>A (p.Val67=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649470	CV284732		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-285C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649477	CV294738		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6030C>A (p.Asp2010Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649477	CV294738		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6030C>A (p.Asp2010Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649478	CV305310		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.1179G>A (p.Thr393=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649481	CV294997		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2494C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649484	CV350102		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-55C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649484	CV350102		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.-55C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649485	CV313560		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.260C>G (p.Ser87Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649485	CV313560		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.260C>G (p.Ser87Cys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11649488	CV296392		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.-257C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649492	CV309282		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*205G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649495	CV307365		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3664A>G (p.Thr1222Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649496	CV349738		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.-81dup		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11649511	CV286783		HP:0010934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000379.4(XDH):c.*1094A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649513	CV286915		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1349A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649539	CV276634		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*570A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649544	CV335559		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-26A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649546	CV295379		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.932T>C (p.Ile311Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11649548	CV328667		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1198A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649548	CV328667		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1198A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649552	CV304872		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4074C>T (p.Asn1358=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11649552	CV304872		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4074C>T (p.Asn1358=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11649563	CV290243		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1701G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649563	CV290243		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1701G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649569	CV279302		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1144del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649570	CV343549		HP:0002108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.*695_*696del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649572	CV346577		HP:0002156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.*55_*57del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649573	CV275881		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3835C>T (p.Pro1279Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649575	CV296063		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5552C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649580	CV280404		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+1091T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649586	CV344034		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2794A>G (p.Met932Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11649588	CV326510		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*260T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649589	CV294076		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1271T>C (p.Leu424Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649590	CV284124		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*92G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649592	CV326298		HP:0100001	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-140C>T		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11649600	CV337810		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-382C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649605	CV280402		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*1070G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649608	CV303825		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5409A>G (p.Ser1803=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649619	CV323284		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*554A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649627	CV288453		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*691C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649629	CV326655		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.*218G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11649631	CV314279		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*26+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649631	CV314279		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.*26+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649653	CV340599		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*717C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649657	CV338610		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-36C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649657	CV338610		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-36C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649657	CV338610		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-36C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649663	CV343599		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1759-162A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649665	CV335101		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.161T>C (p.Leu54Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11649669	CV306541		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2981T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649670	CV322321		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-194C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649670	CV322321		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-194C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649670	CV322321		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-194C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649700	CV310308		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*553G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649700	CV310308		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*553G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649705	CV316069		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.-108+6T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649708	CV293973		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2467C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649712	CV317745		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002427.4(MMP13):c.*374_*376dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649717	CV309463		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*787G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11649719	CV289055		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*489G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649720	CV317386		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-1040G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649733	CV296290		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3474A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649735	CV344712		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*872G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649735	CV344712		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*872G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649741	CV306472		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*181A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649749	CV339025		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1932C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649753	CV305117		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*813_*816dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649755	CV311146		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.641C>T (p.Ser214Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649762	CV329582		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.*933C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649764	CV314686		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.729C>T (p.Cys243=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11649770	CV279355		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3791T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649774	CV314423		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.649G>A (p.Glu217Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649793	CV331581		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1482G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649793	CV331581		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1482G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649793	CV331581		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1482G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649799	CV278288		HP:0002639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6164G>A (p.Arg2055Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11649799	CV278288		HP:0003225	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.6164G>A (p.Arg2055Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11649801	CV281518		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1226A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649804	CV314403		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.-66G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649807	CV278268		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*390C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649807	CV278268		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*390C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649817	CV297621		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.-127A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11649819	CV339263		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1007G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649829	CV307103		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.656A>T (p.Gln219Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649830	CV282605		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-510G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649831	CV332260		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*1396C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649837	CV333269		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649868	CV292542		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*298_*301del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649871	CV339518		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11649881	CV334504		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-230G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649885	CV327501		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*543A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649893	CV334037		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12063T>C (p.His4021=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11649896	CV313799		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*26C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649900	CV340837		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*699G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649901	CV306274		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.4590C>T (p.Asn1530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649903	CV331216		HP:0030843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.432_437del (p.Asn144_Pro145del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649906	CV321927		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-346delG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649908	CV333430		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12954G>A (p.Arg4318=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11649909	CV325745		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.*126G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649924	CV321636		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.*1742G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649926	CV288542		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*4108G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649928	CV291087		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2815C>T (p.Leu939Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11649928	CV291087		HP:0011704	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2815C>T (p.Leu939Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11649931	CV297361		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3770A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649931	CV297361		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3770A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649950	CV276491		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6474T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649952	CV292586		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.4(NPHP3):c.-70C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649955	CV346374		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*2030C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649964	CV283446		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*665G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649982	CV316076		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1470G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11649983	CV326951		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649983	CV326951		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.927-7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649984	CV310858		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*1404C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649994	CV305116		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*160A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649995	CV340697		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.*2421C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649996	CV306266		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1366C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649998	CV278260		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1939T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11649998	CV278260		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1939T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650001	CV276231		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2099G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650015	CV325754		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.975+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650030	CV340308		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*674C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650030	CV340308		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*674C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650030	CV340308		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*674C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650040	CV292368		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4116G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650041	CV333289		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5G>C (p.Gly2Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11650056	CV289337		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2063_*2066dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650065	CV332993		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1921G>C (p.Val641Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650072	CV281332		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5121C>A (p.Asn1707Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650075	CV322063		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-187C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650075	CV322063		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-187C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650083	CV309296		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1889C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650089	CV293521		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.954A>G (p.Lys318=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11650102	CV323015		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*484T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650109	CV296352		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.4(MTTP):c.-205G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650112	CV314138		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000349.3(STAR):c.*1384del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650114	CV307986		HP:0001321	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.943+10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11650118	CV306004		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4358G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650124	CV332182		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*845dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650131	CV295370		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*551A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650135	CV302088		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1304G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650141	CV337714		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.*247T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650144	CV347762		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*634_*635dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650144	CV347762		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*634_*635dup		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11650147	CV311033		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1688C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650161	CV334449		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1038G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650162	CV300771		HP:0001915	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.880C>T (p.His294Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11650162	CV300771		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.880C>T (p.His294Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11650165	CV302943		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2465G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650166	CV302638		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3379C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650170	CV305258		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1074A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650177	CV346117		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2243G>A (p.Gly748Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650177	CV346117		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2243G>A (p.Gly748Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650178	CV332268		HP:0001083	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6357G>C (p.Val2119=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650182	CV304800		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.5836C>T (p.His1946Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11650198	CV291286		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2445G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650199	CV277727		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-12_1834-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650199	CV277727		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.1834-12_1834-10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650200	CV277657		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5581C>A (p.His1861Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650206	CV336573		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1795+9A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650209	CV343475		HP:0003789	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11193+3G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11650209	CV343475		HP:0034733	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11193+3G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11650215	CV281031		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003240.4(LEFTY2):c.-225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650218	CV278181		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.428-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650218	CV278181		HP:0004746	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000186.4(CFH):c.428-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650219	CV276383		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1516A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650229	CV310805		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*385G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650235	CV275910		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4919G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650244	CV341242		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.321G>A (p.Lys107=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650247	CV284000		HP:0002092	PMID:26699722|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.-594A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11650259	CV326966		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-4G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11650269	CV321246		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*560G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650272	CV317463		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*4289T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650273	CV327374		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6783G>A (p.Met2261Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650277	CV314175		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1965G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650285	CV281323		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*100C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650295	CV350116		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*756T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650295	CV350116		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*756T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650306	CV277519		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.*294A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650311	CV310380		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.*180T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650339	CV291040		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1705C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650339	CV291040		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1705C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650346	CV341790		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015272.5(RPGRIP1L):c.3362C>T (p.Pro1121Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11650347	CV328956		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2253C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650364	CV308543		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-495T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11650369	CV275791		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3202C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650372	CV311260		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2419T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650374	CV303561		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*361C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650376	CV327976		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.768C>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11650376	CV327976		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.768C>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11650386	CV304899		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*1408G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650394	CV296771		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.412-11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650398	CV320286		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.136G>T (p.Ala46Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650402	CV279341		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2963A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650409	CV333452		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13359_13364dup (p.Leu4454_Gly4455dup)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11650412	CV311929		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-174C>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11650413	CV340616		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2028G>C (p.Gln676His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650414	CV282602		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-483G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650419	CV292796		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.913A>G (p.Ile305Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11650426	CV290191		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.997A>G (p.Thr333Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11650432	CV337446		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5208G>C (p.Gln1736His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650432	CV337446		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5208G>C (p.Gln1736His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650436	CV299199		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2174C>T (p.Pro725Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650444	CV303789		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.327C>T (p.Tyr109=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650451	CV302711		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*950A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650457	CV320355		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1822G>A (p.Ala608Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650457	CV320355		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.1822G>A (p.Ala608Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650463	CV344202		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.207G>A (p.Glu69=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11650466	CV288651		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*405C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650471	CV277098		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*1523A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650474	CV315306		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*203T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650477	CV291103		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.3(LAMB2):c.-200C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650482	CV283490		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*242G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650485	CV297929		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*829C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650486	CV283515		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1535C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650487	CV309582		HP:0001363	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1369C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650487	CV309582		HP:0004439	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1369C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650487	CV309582		HP:0012126	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.*1369C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650491	CV344929		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*569G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650495	CV313416		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1605C>T (p.Ala535=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11650502	CV325073		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-383T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650504	CV327353		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-31G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650505	CV299164		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.483C>T (p.Ser161=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650515	CV279150		HP:0006780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*1144dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11650527	CV275655		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.608+7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650530	CV285863		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1865G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650535	CV276257		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5929G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650558	CV301850		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5785dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650560	CV327606		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-99A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650566	CV350168		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2889G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650566	CV350168		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2889G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650570	CV280324		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10323+13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11650576	CV343596		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.620G>A (p.Cys207Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650588	CV277478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*371T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650605	CV312754		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.*158C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650609	CV278311		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.2(CRB1):c.-195G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650615	CV284162		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1780C>G (p.Gln594Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650619	CV312682		HP:0002804	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003289.4(TPM2):c.773-4_773-3insA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650623	CV313385		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.-150G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650631	CV288729		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*224C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650633	CV335018		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.281C>A (p.Ala94Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650657	CV346111		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2482-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650657	CV346111		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2482-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650663	CV292555		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2190C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650663	CV292555		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*2190C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650664	CV280347		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*167_*168dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650665	CV291049		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1443C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650665	CV291049		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1443C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650672	CV305213		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2293-11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11650676	CV326942		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1553T>C (p.Met518Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11650676	CV326942		HP:0011664	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1553T>C (p.Met518Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11650690	CV275752		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*744C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650693	CV283303		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59912C>T (p.Ala19971Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11650703	CV301365		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.232G>T (p.Ala78Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650723	CV281700		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*1065A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650724	CV328966		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.675C>T (p.Asn225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650724	CV328966		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.675C>T (p.Asn225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650746	CV275994		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*505del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650753	CV311950		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-529C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650757	CV286159		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69095A>T (p.His23032Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650759	CV350595		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.5(KCNE1):c.-561C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650760	CV328392		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.644T>C (p.Ile215Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650765	CV290151		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*48del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650767	CV318469		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*434T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650777	CV326939		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2892G>T (p.Val964=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650777	CV326939		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2892G>T (p.Val964=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650793	CV326882		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.54G>A (p.Leu18=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11650794	CV291300		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.*192T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650799	CV315409		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1345G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650799	CV315409		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1345G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650805	CV288841		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003571.4(BFSP2):c.*140del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650806	CV278081		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.39T>G (p.Asp13Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650815	CV335367		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.103C>A (p.Arg35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650817	CV343414		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4182G>T (p.Lys1394Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11650824	CV340425		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*605G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650827	CV282513		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.2177G>A (p.Arg726His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650837	CV278135		HP:0002651	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006182.4(DDR2):c.*188del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650841	CV293986		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*390T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650856	CV280023		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*206C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650867	CV282127		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.775G>A (p.Asp259Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650870	CV322121		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*499dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650870	CV322121		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*499dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650872	CV298679		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*198A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11650872	CV298679		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*198A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650872	CV298679		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*198A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650875	CV304885		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*909del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650877	CV316223		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*4821G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650890	CV311261		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2257A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650895	CV310640		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1792G>A (p.Gly598Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11650896	CV313963		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-178C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11650902	CV322196		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*851T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650904	CV292544		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4109C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650906	CV338608		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*247G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650906	CV338608		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*247G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650906	CV338608		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*247G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650916	CV292704		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1218C>G (p.Leu406=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11650918	CV288400		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1498C>T (p.Leu500=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650921	CV297388		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3729del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650927	CV315841		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.514C>G (p.Gln172Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650927	CV315841		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.514C>G (p.Gln172Glu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11650933	CV291323		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*337G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650939	CV278947		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4366G>A (p.Ala1456Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650943	CV291106		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2548T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650959	CV320199		HP:0000528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.-501del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650965	CV278147		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.659T>C (p.Val220Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11650967	CV328459		HP:0000166	PMID:11180012|PMID:18723326|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11650978	CV281856		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.*418dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650986	CV294717		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1744C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650986	CV294717		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1744C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650988	CV276332		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1455A>G (p.Leu485=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650991	CV312283		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6597A>G (p.Pro2199=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11650992	CV330310		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5525A>C (p.Asn1842Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11651000	CV298587		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099287.2(NIPAL4):c.*1494_*1499dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651006	CV337708		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*265G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11651006	CV337708		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.*265G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651020	CV289902		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.850T>C (p.Tyr284His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651021	CV313981		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*61G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651027	CV326518		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*682G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651028	CV276222		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1456T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651035	CV318892		HP:0000631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*137G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11651038	CV308955		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*1616T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651048	CV295543		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*1211T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651060	CV292582		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*654dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651069	CV343893		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651069	CV343893		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*392G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651072	CV296994		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.*1086dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651072	CV296994		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.*1086dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651080	CV348612		HP:0008677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.1861G>A (p.Val621Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11651087	CV283525		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*602T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651093	CV321753		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.388G>A (p.Glu130Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651096	CV323283		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*340G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651102	CV342336		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*321del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651102	CV342336		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*321del		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11651116	CV291538		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3355A>G (p.Ile1119Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11651127	CV328662		HP:0001878	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1608del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11651134	CV343164		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.*77T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651140	CV302557		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.-215T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651152	CV294521		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-101C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651162	CV338623		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-55C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651162	CV338623		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-55C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651162	CV338623		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.5(ACTC1):c.-55C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651165	CV291410		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1868G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651167	CV277017		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2015T>C (p.Leu672Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651180	CV346127		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-65C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651180	CV346127		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.-65C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651185	CV278348		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2917C>G (p.Leu973Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651212	CV297407		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3978C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651212	CV297407		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3978C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651235	CV275774		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2786G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651241	CV292689		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*40C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651245	CV287862		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-370C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651258	CV292341		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*1897_*1901del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651264	CV280344		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*620C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651271	CV275835		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*2829dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651273	CV309456		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*221G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11651278	CV317429		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2278dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651284	CV279086		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+330A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651287	CV302419		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.300G>A (p.Arg100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651290	CV291011		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*8334del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651291	CV276247		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4463A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651297	CV321027		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*27G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651303	CV302963		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-166G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11651303	CV302963		HP:0000548	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-166G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11651303	CV302963		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.-166G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11651306	CV343433		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6799A>G (p.Met2267Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11651314	CV343424		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5584A>C (p.Ile1862Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11651316	CV320998		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34448047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173990.3(TMEM216):c.289T>A (p.Phe97Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11651318	CV281524		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*354G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651322	CV349187		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.78G>A (p.Met26Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651322	CV349187		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.78G>A (p.Met26Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651327	CV311042		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1471C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651335	CV346697		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1501G>A (p.Gly501Arg)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11651346	CV332697		HP:0003530	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.-67dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651353	CV300138		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*454dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651363	CV300106		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.-28T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651364	CV296661		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2585C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651367	CV283286		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3063T>G (p.Ala1021=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11651382	CV338582		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*708G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651382	CV338582		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*708G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651382	CV338582		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*708G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651386	CV339809		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-428G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651390	CV310269		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-132G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651390	CV310269		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.-132G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651393	CV322804		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*544C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651404	CV281219		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.-233T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651408	CV335771		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001538.4(HSF4):c.-354C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651415	CV338644		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*977G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651415	CV338644		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*977G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651423	CV287864		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3619C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651424	CV338106		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.-119-65G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651430	CV349740		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.-74A>C		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11651436	CV322305		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*307T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651436	CV322305		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*307T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651436	CV322305		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*307T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651442	CV344758		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.628G>C (p.Gly210Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651445	CV298243		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2937C>T (p.Pro979=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651446	CV314201		HP:0001363	RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.*118C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651450	CV330123		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*201C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651463	CV314161		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000349.3(STAR):c.*948del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651465	CV297486		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2480T>C (p.Val827Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11651468	CV329006		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*780G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651482	CV297889		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-199C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651488	CV295522		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-218A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651492	CV314692		HP:0007544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.130C>A (p.Gln44Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11651496	CV284796		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3513T>C (p.Pro1171=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651507	CV290472		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*1130_*1133del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651515	CV297890		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651524	CV310301		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*358G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651524	CV310301		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*358G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651530	CV313562		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-506G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651530	CV313562		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-506G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11651546	CV280387		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*646dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651549	CV292651		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*581dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651574	CV291699		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*106dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651580	CV348810		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13551C>T (p.Pro4517=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11651586	CV335644		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2936C>G (p.Thr979Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11651586	CV335644		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2936C>G (p.Thr979Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11651592	CV333337		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4480G>C (p.Val1494Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11651594	CV313817		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*398C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651602	CV343386		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.-70dup		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11651618	CV319136		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-122T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651624	CV301772		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*2301del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651630	CV327290		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*510A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651640	CV317465		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*4718C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651667	CV299289		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-111A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651682	CV275764		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1363dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651682	CV275764		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1363dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651710	CV301651		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1428G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11651716	CV346806		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*150A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651721	CV275832		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651721	CV275832		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*1104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651726	CV335669		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10716C>G (p.Pro3572=)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11651743	CV309070		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1952G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651754	CV309286		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1122C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11651757	CV339491		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*339G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651760	CV283561		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1719A>G (p.Leu573=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651761	CV311877		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*578A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651765	CV278353		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3202A>G (p.Thr1068Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11651776	CV321420		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1797T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651776	CV321420		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1797T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651790	CV290244		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1602G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651790	CV290244		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1602G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651797	CV283715		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.669C>T (p.Gly223=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11651803	CV338486		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.3536A>G (p.Gln1179Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651822	CV322140		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1020G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651822	CV322140		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*1020G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651826	CV339776		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.*653G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651839	CV279292		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*972A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651876	CV325324		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000732.6(CD3D):c.-37G>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11651878	CV321180		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-250C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651881	CV327974		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-9C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11651881	CV327974		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-9C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11651881	CV327974		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-9C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11651901	CV319553		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*805C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651929	CV287146		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.708C>T (p.Asn236=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11651945	CV275858		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2412A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651954	CV348756		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7927-7C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11651956	CV344252		HP:0032192	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.2682T>C (p.Tyr894=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651959	CV296313		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1641A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651960	CV288733		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*440C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651968	CV292584		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.*650_*651del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651973	CV348804		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11907+8G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11651974	CV292599		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3958G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651974	CV292599		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*3958G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651979	CV283083		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.-230A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651982	CV336363		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*1137A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11651984	CV277322		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.1053-11dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11651995	CV281373		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2278C>G (p.Leu760Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652006	CV349789		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14981T>C (p.Met4994Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11652010	CV297913		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*659A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652020	CV327587		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.*559C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652021	CV333153		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-72C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11652021	CV333153		HP:0030642	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-72C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11652036	CV336550		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5530G>C (p.Glu1844Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652038	CV343420		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5438G>T (p.Arg1813Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11652045	CV307615		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1730C>G (p.Pro577Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11652053	CV331903		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.83G>T (p.Ser28Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652071	CV308804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5064G>A (p.Ala1688=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652081	CV300903		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3352A>G (p.Ile1118Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652089	CV315796		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*836G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652089	CV315796		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*836G>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11652091	CV293583		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*639G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652096	CV295618		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.3(LAMB2):c.-279A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652101	CV279597		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.772G>A (p.Gly258Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11652102	CV301973		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.10302A>G (p.Leu3434=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652106	CV294942		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1821G>C (p.Val607=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11652130	CV338583		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*643C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652130	CV338583		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*643C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652130	CV338583		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*643C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652133	CV319778		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.1288T>A (p.Tyr430Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652137	CV292258		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*5133del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652139	CV295767		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.2(HESX1):c.-245delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652140	CV320425		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*391A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11652150	CV311026		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.-148G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652157	CV314693		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.-13A>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11652165	CV291392		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*516T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652173	CV349787		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1014T>C (p.Leu338=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11652178	CV288725		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*115G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652179	CV289679		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2503_*2506dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652182	CV285868		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1517G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652193	CV341507		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*274del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652193	CV341507		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*274del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11652198	CV314271		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2342C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652210	CV278186		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*712dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652222	CV319988		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1979C>A (p.Pro660His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652225	CV289463		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.614T>G (p.Ile205Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652227	CV322680		HP:0005684	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002465.4(MYBPC1):c.*246dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652232	CV275818		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4613G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652239	CV291396		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2176T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652249	CV303791		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.-28G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652258	CV332968		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*558C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652263	CV335784		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.*2806del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11652264	CV301630		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*87G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11652272	CV287630		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6203T>A (p.Ile2068Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652283	CV328672		HP:0001878	PMID:25741868|PMID:36231035|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2210C>T (p.Ala737Val)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	11652284	CV349753		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3773G>T (p.Arg1258Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11652294	CV277505		HP:0002639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.4(F5):c.-110C>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11652294	CV277505		HP:0003225	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.4(F5):c.-110C>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11652297	CV328958		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1716G>A (p.Gly572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652297	CV328958		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.3(MYH6):c.1716G>A (p.Gly572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652306	CV289328		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*3566_*3568del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652309	CV309285		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*907C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652311	CV335117		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.66A>G (p.Ala22=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11652318	CV278173		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3086C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652329	CV283399		HP:0000608	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5460+6C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11652330	CV281858		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.4695C>T (p.Tyr1565=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11652332	CV281242		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*511dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652334	CV285921		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1500G>A (p.Met500Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11652340	CV305717		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*2003T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652345	CV277101		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*898_*899del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652354	CV289671		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.763C>T (p.Arg255Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652382	CV301480		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.267+15del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11652389	CV324403		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.136G>A (p.Val46Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652393	CV296677		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*2644del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652416	CV287868		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3235C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652417	CV348872		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.-12dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652438	CV293538		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*574_*575del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652439	CV291277		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3025G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652446	CV276892		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*179C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652451	CV292212		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2703G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652464	CV289912		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.125A>G (p.Lys42Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11652482	CV269807		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15695328|PMID:20022777|PMID:23935525|PMID:24094560|PMID:25741868|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:29631605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.422C>T (p.Thr141Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11652483	CV295030		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2840A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652484	CV297118		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.630C>T (p.Asp210=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652485	CV299140		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2073C>T (p.Asp691=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652498	CV283180		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*1482G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652516	CV276478		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1042C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652520	CV285149		HP:0002510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000817.3(GAD1):c.*810T>C		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11652523	CV278526		HP:0008660	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.267G>T (p.Glu89Asp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11652532	CV309795		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*258C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652538	CV299192		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*561C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652541	CV311483		HP:0025630	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.155C>T (p.Ala52Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652555	CV328432		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*438C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652566	CV278345		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.*260T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11652577	CV290485		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*2555dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652580	CV329418		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1335A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652583	CV307011		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-420-276C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652592	CV293773		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*1952dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652613	CV334359		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652619	CV280373		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*578del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11652624	CV296770		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*264A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652624	CV296770		HP:0007676	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.*264A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652638	CV300523		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.-259C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652646	CV329204		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000717.5(CA4):c.210C>A (p.Phe70Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11652654	CV276188		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.-24C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652673	CV347003		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1743+3929_1743+3931del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652681	CV306637		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.*2223_*2226dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652686	CV297725		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*868C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652692	CV277423		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1432C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652692	CV277423		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.*1432C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652694	CV282199		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-226T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652699	CV299803		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*611G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652700	CV322260		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.*3384G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652711	CV346452		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-77G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652715	CV280346		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*79C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652718	CV277877		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.-13dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652721	CV281220		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.-194A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652729	CV322320		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-105C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652729	CV322320		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-105C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652729	CV322320		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.-105C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652742	CV295765		HP:0100842	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.2(HESX1):c.-203_-200delAATT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652764	CV291373		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3486A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652765	CV291288		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2270dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652767	CV281803		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*545C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652778	CV310292		HP:0000104	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2847A>G (p.Gly949=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11652778	CV310292		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2847A>G (p.Gly949=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11652791	CV292658		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1675G>A (p.Gly559Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652795	CV320945		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5112G>T (p.Gln1704His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652796	CV309502		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*167T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652797	CV320288		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.-86T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652812	CV277966		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1584C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652817	CV326288		HP:0002667	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.*354G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652823	CV338558		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1070A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652823	CV338558		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1070A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652823	CV338558		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*1070A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652826	CV341247		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*101T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652860	CV328941		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*804A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652865	CV350165		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2785C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652865	CV350165		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*2785C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652871	CV337643		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.-111G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652893	CV275944		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2379T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652898	CV304738		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.*498T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652923	CV279949		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1712T>A (p.Ile571Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11652923	CV279949		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1712T>A (p.Ile571Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11652940	CV293568		HP:0100723	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1971C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11652942	CV276255		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5639_*5640del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652943	CV314551		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*89G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652946	CV302982		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*1007G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652951	CV303820		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.5600C>A (p.Ala1867Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652956	CV285610		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.*120A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652957	CV340299		HP:0001631	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*775C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652957	CV340299		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*775C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652957	CV340299		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005159.4(ACTC1):c.*775C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652975	CV309819		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1704G>A (p.Met568Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652976	CV310152		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*320_*321insCTTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652977	CV297130		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.348C>A (p.Thr116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652982	CV277091		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1325T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652992	CV333139		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1489A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11652997	CV278207		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.10C>T (p.Pro4Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653010	CV290162		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*1574_*1579del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0002064	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0002315	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0002505	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0008110	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653011	CV312875		HP:0010992	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.1345C>A (p.Arg449=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653016	CV348809		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13342C>T (p.Pro4448Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11653019	CV306599		HP:0000851	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6375del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11653022	CV292691		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*551A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653023	CV290271		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*73C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653023	CV290271		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*73C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653029	CV348696		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1808G>A (p.Cys603Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11653031	CV326941		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2639A>C (p.Asp880Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653031	CV326941		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2639A>C (p.Asp880Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653039	CV329410		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*1537C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653050	CV325632		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3558-6C>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11653051	CV281676		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*272C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653069	CV298613		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2003-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653080	CV275887		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4127dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653080	CV275887		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*4127dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653083	CV279289		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.834C>T (p.Pro278=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11653086	CV312823		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-612G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653102	CV337458		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3934C>T (p.Leu1312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653102	CV337458		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3934C>T (p.Leu1312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653102	CV337458		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3934C>T (p.Leu1312=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653108	CV289950		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1495G>T (p.Asp499Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653113	CV309280		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-81C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653116	CV279542		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2330C>T (p.Pro777Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11653117	CV314587		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018105.3(THAP1):c.-169C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653127	CV285439		HP:0009921	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001822.7(CHN1):c.*687_*691del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653128	CV348197		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3044T>C (p.Met1015Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653135	CV311108		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*66G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653137	CV276345		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*932dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653144	CV295971		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-285A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653165	CV292348		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*2019A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653166	CV279350		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3542A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653172	CV350126		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653172	CV350126		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*1149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653175	CV299373		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002185.5(IL7R):c.*1902del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11653177	CV287404		HP:0000815	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.*724T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653186	CV310303		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*506G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653186	CV310303		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.*506G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653205	CV294865		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.-122-10A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653206	CV293130		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2297T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653207	CV286414		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*780T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653209	CV278174		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*3257A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653210	CV333886		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-295-192A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653213	CV314705		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1980T>A (p.Asn660Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653216	CV320491		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000536.4(RAG2):c.*72T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11653220	CV278162		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2043A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653226	CV343410		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4122T>A (p.Asn1374Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11653240	CV304783		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.4(VCAN):c.-334C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653244	CV330950		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.-38C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653249	CV339547		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2582A>T (p.His861Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11653254	CV294012		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.4202C>G (p.Thr1401Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653261	CV277267		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1699A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653265	CV280706		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*174G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653276	CV286723		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1604T>C (p.Leu535Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653280	CV280908		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:33147992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.2005G>A (p.Glu669Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11653284	CV303368		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*1466del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653292	CV350816		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*773G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653309	CV277620		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.335A>G (p.Glu112Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653309	CV277620		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.335A>G (p.Glu112Gly)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11653311	CV321455		HP:0001889	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.7352-7A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653322	CV275869		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*3034C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653326	CV324854		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-68G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653331	CV308991		HP:0001363	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.549C>T (p.Thr183=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11653332	CV310353		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2012G>A (p.Gly671Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653340	CV295534		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*156G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653343	CV290483		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*3408A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653347	CV296388		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*725T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653347	CV296388		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.*725T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653362	CV339999		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-104T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653362	CV339999		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.-104T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653387	CV278341		HP:0002639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2042A>G (p.Asp681Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653387	CV278341		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.2042A>G (p.Asp681Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653393	CV299804		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*473T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653398	CV306989		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.*62A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653399	CV287866		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-202G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653403	CV289814		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.609T>C (p.Gly203=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11653409	CV278216		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*1493G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653412	CV326264		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2378_*2379insCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653412	CV326264		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2378_*2379insCA		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11653416	CV311267		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*974T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653418	CV325236		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-230C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653423	CV290229		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*9398_*9399insATTA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653433	CV332018		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.477G>C (p.Gln159His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653433	CV332018		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.477G>C (p.Gln159His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653446	CV309382		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3870G>T (p.Gln1290His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653453	CV282667		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.2022C>T (p.Ala674=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11653466	CV293944		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.-115C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653471	CV280165		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.905-5T>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11653483	CV297327		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*632T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653483	CV297327		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*632T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653485	CV348772		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9638A>G (p.Tyr3213Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11653498	CV292686		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.*1070A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653512	CV322600		HP:0005684	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002465.4(MYBPC1):c.51_56del (p.Pro18_Pro19del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653522	CV294448		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*2017T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653529	CV297675		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.*1211del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653530	CV306473		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.-237A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653546	CV292732		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*970C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653552	CV286010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5953A>G (p.Ile1985Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653582	CV317001		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-245C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653585	CV310168		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-240G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653590	CV275661		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.1360T>C (p.Leu454=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653591	CV336537		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6269+7G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653612	CV314683		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003068.5(SNAI2):c.*964G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11653614	CV346097		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1596A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653614	CV346097		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1596A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653618	CV291101		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3568C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653625	CV277568		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.3660T>C (p.Ala1220=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653628	CV331990		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*372G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653628	CV331990		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.*372G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653637	CV330092		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*503T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653640	CV306025		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2763T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653641	CV302692		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*1839C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653659	CV341531		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2676G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653674	CV281375		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+14dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653687	CV305932		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.2(KLHL7):c.-271C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653689	CV293596		HP:0007544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1101A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11653689	CV293596		HP:0100495	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653689	CV293596		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.*1101A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653691	CV333301		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.577T>A (p.Ser193Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11653691	CV333301		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.577T>A (p.Ser193Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11653708	CV284740		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_025216.2(WNT10A):c.-203dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653713	CV299307		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2998C>G (p.Gln1000Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653728	CV349024		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.3(RPS19):c.-139C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653732	CV296427		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1718G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653754	CV326206		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*160C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653756	CV330815		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.3872C>A (p.Thr1291Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653764	CV294432		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1317T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653770	CV328118		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-268C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653773	CV311164		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653776	CV319870		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2553T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653785	CV304870		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1693A>G (p.Ile565Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11653785	CV304870		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1693A>G (p.Ile565Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653789	CV279438		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230710524C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11653793	CV296438		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1826T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653797	CV301654		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1636C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11653799	CV311020		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2025G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653801	CV343884		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*132G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653801	CV343884		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.*132G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653802	CV346118		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-86C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653805	CV340626		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.120T>A (p.Ala40=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11653819	CV308411		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6725+9T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11653821	CV289247		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.-125G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653825	CV343479		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12619C>A (p.Pro4207Thr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11653828	CV330019		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.4349G>T (p.Gly1450Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653832	CV306828		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1593T>C (p.Asp531=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653834	CV327809		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2788A>G (p.Ile930Val)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	11653838	CV276520		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*1017dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653841	CV282581		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-225T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653848	CV317418		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*1012A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653855	CV319217		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2373_*2378del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11653855	CV319217		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2373_*2378del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11653856	CV312328		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3378G>A (p.Gln1126=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653859	CV276961		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.21-10dup		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11653862	CV291509		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*1655A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653871	CV322194		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1813G>C (p.Ala605Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653875	CV306083		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*944A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653883	CV327289		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.*531T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653896	CV276698		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.5911-3C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653906	CV318921		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.82A>G (p.Lys28Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653918	CV328654		HP:0001878	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1832G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653918	CV328654		HP:0008341	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.*1832G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653919	CV311252		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.*2676C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653928	CV304787		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.297G>C (p.Gly99=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653929	CV327106		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*113C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653930	CV287581		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*883C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653933	CV276331		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*340C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653944	CV275787		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2978dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653944	CV275787		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.*2978dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653953	CV279313		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.*2455C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653957	CV284777		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*623dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653960	CV333792		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*414C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653978	CV346249		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1642C>G (p.Leu548Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653986	CV319883		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2668C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11653993	CV288499		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3495T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11653995	CV299299		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.2(IYD):c.-104T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654002	CV298662		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1521C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654009	CV286231		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.-97dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654017	CV289053		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.-20-904T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654020	CV276725		HP:0004839	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.2039-15T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654021	CV290450		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003722.5(TP63):c.*519C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654023	CV297325		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.*549T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654035	CV309739		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1042T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654063	CV283549		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-30A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654087	CV288661		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.*389C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654096	CV297837		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.92T>C (p.Val31Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654099	CV339737		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.*147A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654100	CV335578		HP:0007529	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-296+210C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654122	CV301357		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1092A>C (p.Lys364Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654132	CV292976		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2557G>A (p.Glu853Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654133	CV311287		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.353T>C (p.Met118Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654136	CV308458		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*1167T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654140	CV304881		HP:0007773	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.*881_*883del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654144	CV347734		HP:0007431	PMID:28492532|PMID:33255364|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.46_48del (p.Ser16del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11654148	CV327072		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1178A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654149	CV333033		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*5279C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654152	CV317009		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-339C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654157	CV276883		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1337C>T (p.Ala446Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11654166	CV308369		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.785G>T (p.Gly262Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654166	CV308369		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.785G>T (p.Gly262Val)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11654198	CV278454		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-22G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654198	CV278454		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.-22G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654203	CV326214		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*554T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654212	CV324506		HP:0002037	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001558.4(IL10RA):c.*356dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654222	CV320938		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.6345+203C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654231	CV348894		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203486.3(DLL3):c.1383A>C (p.Gly461=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654243	CV296020		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-447C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654246	CV289249		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3083G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654249	CV336311		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.1081G>A (p.Gly361Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654255	CV305996		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4686C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654267	CV307655		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-667C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654277	CV311383		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1655C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654281	CV329707		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.211C>G (p.Leu71Val)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11654301	CV283003		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*334T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654316	CV282004		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.710T>G (p.Phe237Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654322	CV265915		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32719972|PMID:33073010|PMID:33835496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1181T>C (p.Leu394Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11654327	CV278225		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.*627C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654331	CV291158		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-242G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654333	CV333141		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1119dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654367	CV277986		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1898C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654381	CV271086		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12786754|PMID:17576681|PMID:23591357|PMID:25741868|PMID:27992580|PMID:28492532|PMID:32161151|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.999+2T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11654382	CV288323		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2717C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654412	CV292367		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*3356del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654420	CV332996		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*3200A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654421	CV308464		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*628G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654429	CV315829		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*676C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654429	CV315829		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.*676C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11654433	CV277046		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.822G>C (p.Leu274=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654441	CV321971		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2526T>C (p.Asn842=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654460	CV321292		HP:0001873	PMID:21467542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014915.3(ANKRD26):c.-113A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11654463	CV306277		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*286C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654472	CV292366		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3598C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654484	CV314584		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018105.3(THAP1):c.*119del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654485	CV305279		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.5008G>A (p.Val1670Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654488	CV281158		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3277G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11654491	CV291156		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-131-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654501	CV325130		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*981G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654504	CV330225		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1247C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654511	CV281225		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.593A>T (p.Glu198Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654514	CV340099		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-596del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654521	CV325907		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.4(CSRP3):c.-181delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654527	CV295416		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*626T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654530	CV314594		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.961A>T (p.Ser321Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654556	CV294707		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1836A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654556	CV294707		HP:0011704	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.*1836A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654573	CV313812		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.*292C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654576	CV292568		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2856C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654582	CV325973		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*882G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654593	CV279955		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2204-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654602	CV313410		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*451C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654602	CV313410		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.*451C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11654603	CV283522		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160301.1(DPYD):c.-122C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654606	CV300115		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2041G>A (p.Glu681Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654609	CV332891		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-482G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654612	CV348557		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-90G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654625	CV295082		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.991A>C (p.Ser331Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654632	CV291414		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*1240C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654633	CV306944		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8524A>G (p.Met2842Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654635	CV298891		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1511G>A (p.Gly504Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654647	CV292917		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.*680G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654658	CV265226		HP:0004919	PMID:11152465|PMID:19224951|PMID:22461411|PMID:23418865|PMID:23749220|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27603904|PMID:28492532|PMID:8741038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.776G>A (p.Arg259Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11654658	CV265226		HP:0012024	PMID:11152465|PMID:19224951|PMID:22461411|PMID:23418865|PMID:23749220|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27603904|PMID:28492532|PMID:8741038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.776G>A (p.Arg259Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11654660	CV304871		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+12G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11654660	CV304871		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3522+12G>T		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11654673	CV281513		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1761G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654679	CV325996		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.*132del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654687	CV300023		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2166C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654710	CV321018		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-127G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654719	CV324287		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.5(CLCN7):c.-81C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654737	CV291789		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2363C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654740	CV344920		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*287C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654749	CV281874		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*1023G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654750	CV327482		HP:0008169	PMID:25741868|PMID:34355501|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.-27C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11654756	CV328379		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*309del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654774	CV309328		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3239C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654802	CV288910		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.553del (p.Thr185fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654810	CV305260		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1062T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654823	CV323309		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.5(HEXA):c.-181T>C		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11654829	CV292965		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*343A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654833	CV352637		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006953.4(UPK3A):c.802T>C (p.Ser268Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654848	CV301663		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2051C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11654878	CV315299		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.2266+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654895	CV291236		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.631-4A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654906	CV335141		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.*84C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654907	CV289048		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-11C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11654911	CV320979		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.940C>G (p.Leu314Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654915	CV308529		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1232A>G (p.His411Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654932	CV313552		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.389G>A (p.Arg130His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654932	CV313552		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.389G>A (p.Arg130His)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11654934	CV318586		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.2103A>C (p.Ser701=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654955	CV276492		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6602C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654962	CV326969		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.-118C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11654978	CV350559		HP:0002037	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000628.5(IL10RB):c.*365C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654985	CV280280		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.-27C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11654995	CV294398		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.-56C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655000	CV326169		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.29C>A (p.Ala10Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655028	CV320539		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.*1051T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655038	CV296436		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*357A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655061	CV301713		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655088	CV295941		HP:0000934	RGD:8554872	IAGP		H	NM_054027.6(ANKH):c.-80_-79insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655100	CV309342		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000102.4(CYP17A1):c.-30dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655117	CV278238		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.485_486dup (p.Glu163fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11655117	CV278238		HP:0004746	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.485_486dup (p.Glu163fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655125	CV305519		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6255A>T (p.Gln2085His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655133	CV282119		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024887.3(DHDDS):c.-143C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655137	CV310766		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2297C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655145	CV296059		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002753.5(MAPK10):c.-121-5480T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655151	CV332242		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.2798T>A (p.Ile933Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655173	CV341439		HP:0001638	PMID:23071725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1447G>A (p.Gly483Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	11655191	CV333790		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*797G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655195	CV338264		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-819C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655197	CV287617		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-37A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655201	CV339023		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*1804A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655221	CV279524		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.2994C>A (p.Asp998Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11655229	CV288398		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2839C>G (p.Pro947Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655256	CV272545		HP:0001071	PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:25382311|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.614C>T (p.Pro205Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11655265	CV309621		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2202G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655288	CV332921		HP:0002411	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.317T>C (p.Val106Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11655309	CV295084		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.694A>G (p.Ile232Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655313	CV309204		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018105.3(THAP1):c.*280dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655330	CV300910		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.*21A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655339	CV279976		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5078A>G (p.Tyr1693Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655347	CV291467		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-84G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655356	CV318786		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2040+11dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11655361	CV281699		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*716dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655372	CV300008		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*302dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655376	CV334905		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.1453T>C (p.Phe485Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655388	CV305327		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.617G>A (p.Gly206Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655401	CV293045		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*955_*960del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655409	CV323084		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1554_*1556del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655414	CV312139		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*99C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655429	CV284746		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.793A>C (p.Lys265Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11655430	CV284376		HP:0004789	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.3595G>A (p.Ala1199Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655440	CV346136		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*248A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655443	CV285473		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.543C>A (p.Asn181Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655448	CV298647		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*136G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655453	CV275985		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*483A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655456	CV327400		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130799.2(MEN1):c.-106T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655458	CV319862		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1675G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655462	CV309619		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1882G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655467	CV326902		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.445G>T (p.Val149Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655472	CV335636		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*611G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655482	CV332201		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.4891G>A (p.Ala1631Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655485	CV278479		HP:0000501	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.*188C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655498	CV349145		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*626_*627insCC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655498	CV349145		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*626_*627insCC		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11655503	CV303797		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6603A>T (p.Ala2201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655514	CV327511		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1077del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655528	CV296647		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1836T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655532	CV313136		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*3522_*3523del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655532	CV313136		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*3522_*3523del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11655536	CV338521		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.2419C>G (p.Gln807Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655538	CV324575		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*1010T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655542	CV332877		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.-636G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655545	CV344991		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2068C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655563	CV296693		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2883A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655568	CV283768		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2081A>G (p.His694Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655573	CV310675		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1631G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11655592	CV279068		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4627+589C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655595	CV275993		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2107A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655596	CV343665		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.*30del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655598	CV339808		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.-389C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655600	CV315450		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1160A>G (p.Tyr387Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11655613	CV350684		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-301G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655638	CV309793		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*722C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655647	CV338538		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1431G>A (p.Arg477=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655665	CV276517		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4676C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655686	CV293576		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*2475C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655709	CV297850		HP:0012068	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.3(AGA):c.-127_-123delGGGAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655717	CV309609		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1011G>A (p.Leu337=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11655717	CV309609		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1011G>A (p.Leu337=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11655723	CV303220		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*926G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655728	CV336624		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.*1583A>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11655730	CV310229		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.433G>A (p.Gly145Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11655744	CV288636		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3633+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655751	CV281534		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*921G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655753	CV298610		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1712G>A (p.Cys571Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655757	CV328086		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*624T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655770	CV296214		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.728G>A (p.Arg243Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655779	CV277952		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.4(SDHC):c.*1012G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655810	CV289633		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.*2151T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655825	CV328438		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*373G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655826	CV307965		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-167dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655831	CV331468		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*88G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655836	CV319900		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2956C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655874	CV290459		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*752A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655875	CV325705		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.*251C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655888	CV301595		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-180C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655892	CV315744		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*714A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655893	CV283169		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.4(PRKRA):c.-174A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655912	CV291633		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*1619dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655923	CV344190		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.-32A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655930	CV319595		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-141C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655936	CV316414		HP:0034544	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.931+15G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11655939	CV275425		HP:0001071	PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8931708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1023del (p.Glu341fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655954	CV289293		HP:0008007	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000104.4(CYP1B1):c.-360G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655970	CV320438		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1451C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655975	CV279103		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-289C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655980	CV304880		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*422T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11655981	CV296466		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.*275G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11655993	CV296613		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*871T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656002	CV300222		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*517A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656042	CV314528		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*557C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656055	CV320385		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001354768.3(NRL):c.*480A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656058	CV286253		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2208dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656065	CV336633		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-253G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656070	CV281680		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*378C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656094	CV292521		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.*366_*367insAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656105	CV297093		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*3257del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656108	CV347787		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*622G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656112	CV308513		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2641+8C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656123	CV290295		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*370C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656128	CV278208		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*243T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656131	CV292896		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*251G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11656133	CV288529		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4862A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656148	CV298661		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1110_*1111del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656149	CV279471		HP:0034733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.*109G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11656156	CV329323		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*185G>A		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11656166	CV282023		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1580C>T (p.Pro527Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656169	CV321732		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.555G>C (p.Leu185=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11656170	CV276379		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*1483C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656186	CV300869		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8234-15T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656209	CV280412		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3725C>T (p.Pro1242Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656209	CV280412		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3725C>T (p.Pro1242Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11656215	CV282524		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.1045G>A (p.Glu349Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11656221	CV312845		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-731G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656223	CV306931		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3874T>C (p.Phe1292Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11656231	CV323329		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2208+13_2208+17del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11656244	CV332032		HP:0007404	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.257G>A (p.Arg86His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656244	CV332032		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006121.4(KRT1):c.257G>A (p.Arg86His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656263	CV318563		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-121C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656285	CV339642		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.*137del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656340	CV280717		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*986T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656358	CV281519		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.220-15C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656362	CV340106		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.421-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656379	CV288401		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.-27G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656383	CV318240		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-500C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656415	CV292150		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.*1262dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11656423	CV279232		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.*836dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656429	CV300980		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.721A>G (p.Asn241Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656434	CV304887		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*656G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11656446	CV281773		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4920C>A (p.Asp1640Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656480	CV306518		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*1098C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656485	CV343935		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.262T>C (p.Phe88Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11656485	CV343935		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.262T>C (p.Phe88Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656486	CV346346		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*126G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656497	CV283657		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1319C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656509	CV292194		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1535G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656542	CV350808		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.891G>C (p.Gly297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656544	CV280026		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*646del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656556	CV295940		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4595T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656557	CV287165		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1200A>G (p.Pro400=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11656566	CV346295		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.4(WNT3):c.-112T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656567	CV292650		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*584del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656572	CV332986		HP:0002411	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*2651C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656579	CV343472		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3154G>T (p.Val1052Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656611	CV283022		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3231+5G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11656627	CV309444		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1174C>A (p.Pro392Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656627	CV309444		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1174C>A (p.Pro392Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11656627	CV309444		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1174C>A (p.Pro392Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11656629	CV333273		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:15059621|PMID:15464417|PMID:20549364|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:30159853|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.923dup (p.Leu308fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11656630	CV314552		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.-23-14G>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11656633	CV291466		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3599A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656634	CV294180		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*4061dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656656	CV308025		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*490G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656670	CV309605		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.12C>T (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11656670	CV309605		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.12C>T (p.Pro4=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	11656679	CV281348		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1508C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656688	CV299335		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*1754G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656696	CV283264		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.381A>G (p.Glu127=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656715	CV294831		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*642del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656716	CV288901		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3669-5G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11656740	CV314381		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.370+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11656750	CV345817		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*103C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656754	CV301631		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1224C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11656755	CV341549		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+3652A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656771	CV288399		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2222T>C (p.Met741Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656773	CV346670		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2817_*2818insGAAAGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656784	CV288467		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.-43G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656790	CV295067		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1730C>A (p.Thr577Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656793	CV344808		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*88C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656794	CV294703		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*825_*834del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656797	CV318365		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.*107A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656824	CV280284		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3400G>T (p.Ala1134Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11656824	CV280284		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3400G>T (p.Ala1134Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11656851	CV323716		HP:0002860	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.*667A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11656851	CV323716		HP:0030078	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.*667A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11656853	CV311019		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2838C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656863	CV339574		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*689T>C		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11656885	CV304082		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-129A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656888	CV306204		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2489C>T (p.Thr830Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11656899	CV314540		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*527G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656903	CV332952		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.402C>A (p.Ser134Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11656910	CV287660		HP:0100013	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1403C>G (p.Ala468Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656918	CV305490		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.-12-12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656959	CV305021		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.*105T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11656963	CV346705		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.2309T>C (p.Leu770Pro)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11656969	CV283183		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.565C>G (p.Pro189Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11656971	CV290786		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.87G>C (p.Ser29=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11656988	CV288471		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1845G>T (p.Glu615Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657014	CV282523		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*912T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657018	CV296660		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2340C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657026	CV292399		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*5027A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657038	CV343256		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.*759A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657058	CV288393		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.4424G>A (p.Arg1475His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657068	CV310175		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.744A>G (p.Gly248=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657074	CV288288		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.482A>G (p.Gln161Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11657095	CV296420		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1654T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657098	CV309306		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2267G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657105	CV319560		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*364T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657111	CV283337		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*193A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657122	CV292062		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.3(LAMB2):c.-241T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657138	CV309598		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-66G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11657145	CV300104		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.4(MTTP):c.-153C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657155	CV277337		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*654T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657165	CV300124		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*82G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657175	CV349098		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-66C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657180	CV325363		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2380_*2381insCA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657180	CV325363		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2380_*2381insCA		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11657204	CV319860		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*476A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657207	CV283092		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.3(NEXN):c.*418A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657209	CV327410		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.*386del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11657216	CV293400		HP:0012205	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031955.6(SPATA16):c.546T>C (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657226	CV331689		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6239A>G (p.Asn2080Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11657227	CV309455		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*41A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11657252	CV298867		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*2141T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657264	CV294631		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1253A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657273	CV281327		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*115A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657280	CV323014		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.*220C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657298	CV292724		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.*887G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657301	CV331209		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1448del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657314	CV315474		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2121G>A (p.Glu707=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11657324	CV336596		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*942C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657337	CV341954		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1491C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657340	CV300075		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3699A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657346	CV303334		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*494_*499del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657368	CV345022		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*553_*555del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657369	CV279724		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657389	CV290290		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.570C>A (p.Pro190=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657391	CV310784		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2216C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657423	CV307290		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*179A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657425	CV319865		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1936C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657428	CV291988		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.714T>C (p.Ala238=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11657434	CV305879		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*496A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657438	CV327901		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-38C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11657438	CV327901		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-38C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657461	CV312368		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3836A>C (p.Asp1279Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657474	CV283342		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1340-14A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657482	CV294507		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*625T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657488	CV315130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.957T>C (p.Arg319=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11657489	CV278090		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1481G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657492	CV303316		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.-167_-165del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657494	CV296418		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*765T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657504	CV347478		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*1714C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657510	CV309468		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1010G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11657518	CV319866		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2157C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657520	CV344827		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-61C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657545	CV308454		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3690C>T (p.Cys1230=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11657563	CV318245		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-137G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657574	CV295936		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.*199T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657575	CV330010		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.5181T>C (p.Leu1727=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657576	CV316994		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.-147C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657579	CV330442		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.197G>A (p.Arg66Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657583	CV324853		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-43-13G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657593	CV294296		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.657T>C (p.Ala219=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657597	CV338939		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*332A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657600	CV335642		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*235G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657604	CV325932		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.417T>A (p.Gly139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657605	CV341964		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1403A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657610	CV277019		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*2236C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657611	CV305202		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*463_*466dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657621	CV328445		HP:0000843	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.*104C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657664	CV292980		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1225+14A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657668	CV289256		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3258A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657671	CV293554		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.*1112_*1113del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657677	CV291291		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2245A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657679	CV289240		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.605G>T (p.Gly202Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657683	CV300871		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7411+11C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11657685	CV278977		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.-159G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657688	CV315648		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*322_*323insTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657697	CV323115		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1076_*1079del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657704	CV312694		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.*82C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657705	CV338929		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.-20T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657739	CV335942		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.*1276del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657740	CV279516		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3599-7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657752	CV294108		HP:0030853	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2360_*2361dup		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11657756	CV284122		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*81_*82del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657756	CV284122		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*81_*82del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11657762	CV315630		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.*965C>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11657816	CV307981		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.862G>T (p.Gly288Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657824	CV276246		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*3666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657843	CV275875		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*2538del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657849	CV291162		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*209T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657868	CV320656		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*413G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657877	CV281520		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*1181C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657879	CV309724		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.-272G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657880	CV283247		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.*760A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657887	CV339020		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*674G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657898	CV282130		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*55C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657907	CV297134		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.-25G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657926	CV318378		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*3632del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657929	CV311837		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1183A>G (p.Lys395Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657933	CV282007		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*586C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657941	CV321634		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000369.5(TSHR):c.*1154dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657949	CV277316		HP:0011748	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.603+15G>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11657957	CV298645		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2517_*2518del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657970	CV309970		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*1331_*1334del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657972	CV327409		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.2680-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657979	CV336639		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.-121G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11657994	CV294439		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.*1851A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658015	CV295953		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4071A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658016	CV277142		HP:0004860	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006996.3(SLC19A2):c.-163G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658037	CV290441		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1507G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658041	CV281151		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000329.3(RPE65):c.1386G>A (p.Glu462=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658058	CV345024		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*758C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658062	CV289082		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.676+6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658071	CV304897		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*944A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11658092	CV276458		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.914A>T (p.His305Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658100	CV282784		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.4(NPHP4):c.-225G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658103	CV310990		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4209A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658104	CV281188		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*527A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658121	CV280381		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*578dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658122	CV275544		HP:0003282	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000478.6(ALPL):c.1454C>T (p.Ala485Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11658123	CV299233		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.*504A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658131	CV278855		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.4910-14_4910-13del		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11658135	CV289073		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.*463A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11658169	CV296055		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658171	CV309762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.92T>A (p.Leu31Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11658172	CV299384		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*6383A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658184	CV301786		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2886T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658187	CV342316		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-18T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658199	CV288652		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.34C>G (p.Leu12Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658214	CV300353		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*1061del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658219	CV321931		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032844.4(MASTL):c.-345T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658230	CV320408		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-81C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658231	CV320659		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.3(ALX4):c.-81C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658237	CV280391		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4276G>A (p.Glu1426Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658247	CV276351		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1906-15A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658248	CV302760		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*1062_*1063dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658261	CV290182		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2362_*2364del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658272	CV320424		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*352C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658300	CV288927		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1520A>G (p.Gln507Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11658313	CV281888		HP:0004789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002299.4(LCT):c.643G>A (p.Gly215Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11658322	CV278221		HP:0004746	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030787.4(CFHR5):c.-76_-75del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658326	CV331052		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.251A>G (p.Tyr84Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658334	CV333159		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*509A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658344	CV314694		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053054.4(CATSPER1):c.-23del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658345	CV288316		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3560G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658350	CV338354		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.2167_2172del (p.Asp723_Tyr724del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11658356	CV275990		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*929G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658359	CV340104		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-380C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658369	CV342982		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.*1583del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658372	CV291331		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.*333G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658384	CV304637		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-206C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658384	CV304637		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-206C>T		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11658394	CV336398		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1100G>A (p.Arg367His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658407	CV342993		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.*340dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11658418	CV324870		HP:0000546	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278431.2(C1QTNF5):c.-165G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658420	CV309732		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1427A>G (p.His476Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658427	CV342537		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*345del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658439	CV280020		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*187C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658446	CV293126		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1775G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658461	CV315634		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.-5T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658468	CV329388		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.4-3del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11658469	CV320896		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.4(RAPSN):c.-202C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11658484	CV308446		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4663A>G (p.Thr1555Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658491	CV292193		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1418T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658495	CV338276		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.6951G>A (p.Arg2317=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	11658501	CV312386		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3019G>A (p.Ala1007Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658502	CV338670		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.393C>T (p.Phe131=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11658525	CV295952		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4257T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658526	CV328924		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.800A>G (p.Lys267Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658542	CV338533		HP:0004445	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001355436.2(SPTB):c.1796G>A (p.Gly599Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658544	CV288326		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2503C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658566	CV280032		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.*715_*716insGC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658586	CV295052		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*2583T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658591	CV289349		HP:0000169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*696G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658628	CV334044		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11409G>T (p.Trp3803Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11658633	CV276052		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5993C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658646	CV321873		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.203T>C (p.Val68Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658646	CV321873		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018055.5(NODAL):c.203T>C (p.Val68Ala)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11658664	CV327993		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.*16G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11658671	CV319810		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.188-3C>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11658685	CV278953		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4349T>C (p.Val1450Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658696	CV288505		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4231A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658709	CV281853		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.*418del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11658710	CV313983		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*118C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11658711	CV275543		HP:0006716	PMID:14520694|PMID:19851887|PMID:24440087|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3966dup (p.Phe1323fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11658711	CV275543		HP:0012114	PMID:14520694|PMID:19851887|PMID:24440087|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3966dup (p.Phe1323fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	11658723	CV302776		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*423C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658730	CV306486		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1927+9dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11658748	CV283305		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*282A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658750	CV341248		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.*453G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658786	CV339734		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1683A>G (p.Thr561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658829	CV276018		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*2992G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658832	CV334512		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-264C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658842	CV292206		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2632C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658843	CV319548		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*991C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658845	CV346968		HP:0030843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.11_13dup (p.His4dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11658851	CV311930		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.-307A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658861	CV327108		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*170C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658869	CV285429		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.*397G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658885	CV310658		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*232A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658890	CV320407		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-163A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658895	CV319734		HP:0002804	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006757.3(TNNT3):c.-177dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658899	CV282009		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2525G>T (p.Ser842Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658923	CV300279		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.1717-11_1717-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11658933	CV319543		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1960G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658935	CV314397		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*627G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11658952	CV289045		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1611C>T (p.Leu537=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11658967	CV300857		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*627G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659004	CV277949		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.*527G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659016	CV312513		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.275C>T (p.Ala92Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659024	CV349140		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*379del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659024	CV349140		HP:0034159	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.*379del		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	11659052	CV321225		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*938C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659059	CV320429		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*915G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659068	CV299830		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-102A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659074	CV324637		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.1321G>A (p.Ala441Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659081	CV333180		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*227A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659093	CV286671		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1278C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659099	CV288631		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*345C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659104	CV345055		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-4G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659109	CV278514		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.961-12C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659131	CV318037		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.*148G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659152	CV307121		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358530.2(MOCS1):c.*771_*772dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659154	CV309613		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*231T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11659167	CV300139		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*490_*494del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659175	CV294624		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2841dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659179	CV319861		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1373C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11659181	CV332444		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.4232G>A (p.Arg1411Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11659198	CV316384		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1915del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11659199	CV323402		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.280-11_280-10del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11659216	CV308489		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6047G>A (p.Gly2016Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11659216	CV308489		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6047G>A (p.Gly2016Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11659217	CV340611		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*355C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659238	CV317734		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002282.3(KRT83):c.*225C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659240	CV316995		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-203C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659242	CV279142		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.14609-6dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659267	CV276029		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4089del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659269	CV320538		HP:0001592	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.*518_*521del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659270	CV343515		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-24G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659275	CV310686		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*459_*463del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11659293	CV299301		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.628C>T (p.His210Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659295	CV290540		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1044del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659296	CV289519		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1854_1859del (p.Met618_Arg619del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659312	CV282147		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.*499C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659325	CV300269		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.911T>C (p.Val304Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659335	CV324246		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4917T>C (p.Leu1639=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659343	CV307895		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*2228dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659364	CV288889		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*599G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659371	CV335025		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.5(VSX1):c.-239G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659406	CV324544		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.*1343C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659408	CV308000		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*451_*452insGT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659420	CV291793		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.526T>C (p.Trp176Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659444	CV276894		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.*711A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659450	CV282760		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2710G>A (p.Val904Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11659456	CV330284		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3681C>T (p.Val1227=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11659459	CV335094		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.917G>A (p.Gly306Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659476	CV309923		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018238.4(AGK):c.*82_*83del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659492	CV345130		HP:0003235	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000687.4(AHCY):c.1170G>A (p.Leu390=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659518	CV330036		HP:0005684	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002465.4(MYBPC1):c.*266dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659520	CV294700		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.39G>C (p.Gln13His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659525	CV296266		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*1576G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659529	CV328688		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.3(GRN):c.-173C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659532	CV276353		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*209T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659538	CV320419		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.528C>T (p.His176=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659563	CV322110		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-86G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659565	CV328968		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2573G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659589	CV271485		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.2776C>T (p.Arg926Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659592	CV329208		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.3(MMAB):c.-69G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659595	CV296676		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2644A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659616	CV310666		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.780T>C (p.Ser260=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11659618	CV316607		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*124_*125insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659620	CV306220		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*553C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659640	CV319852		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.180C>T (p.Tyr60=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659682	CV292577		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1970T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659685	CV308033		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*495_*496insGTAT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659691	CV335782		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.1075C>A (p.Pro359Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659722	CV331388		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.-143-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659727	CV346978		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*336T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659727	CV346978		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*336T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11659731	CV287685		HP:0009371	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.-14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659734	CV301619		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1992G>A (p.Pro664=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11659734	CV301619		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1992G>A (p.Pro664=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659745	CV309612		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*105C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659771	CV302576		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031710.3(KLHL7):c.*913T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659792	CV281110		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702628G>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11659801	CV300037		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2572G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659802	CV301334		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*1946G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659844	CV292200		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2172A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659853	CV300896		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.283A>G (p.Lys95Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659857	CV295282		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.763G>A (p.Asp255Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11659869	CV289237		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2715_*2718del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659873	CV350762		HP:0002156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.-50dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659876	CV321007		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.-80G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659877	CV289280		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*4496G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659883	CV300359		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1735A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659894	CV335090		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.1061A>G (p.Lys354Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659909	CV334364		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659910	CV276573		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.*64A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659913	CV281112		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702757T>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11659919	CV277401		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.260T>A (p.Ile87Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659921	CV308504		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2890G>A (p.Glu964Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659922	CV268722		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1057_1058del (p.Met353fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11659927	CV308542		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.-350G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11659930	CV340615		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2331+14G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11659939	CV317013		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017641.3(KIF21A):c.-345G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659940	CV318257		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*246A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659941	CV332788		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173483.4(CYP4F22):c.*421dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659950	CV324242		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2958C>T (p.Ile986=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11659966	CV292874		HP:0003571	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.*128_*132del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11659970	CV325409		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1508A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659970	CV325409		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1508A>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11659982	CV287611		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.182G>C (p.Cys61Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11659997	CV291561		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.3(VHL):c.-207C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11659997	CV291561		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.3(VHL):c.-207C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11660000	CV303912		HP:0030636	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.675C>T (p.Phe225=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660007	CV287590		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*662G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660014	CV318047		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*595_*598dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660016	CV291784		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2009T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660030	CV314004		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2720C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660040	CV331378		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-841T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660041	CV347004		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1743+4108del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660045	CV296036		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*556G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660052	CV306255		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2203G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660075	CV314979		HP:0001889	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.1110A>C (p.Leu370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660079	CV283034		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*587G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660087	CV300327		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*450A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660105	CV301708		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.2(IYD):c.-113T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660117	CV315814		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*802A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660125	CV291369		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3258+12G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11660132	CV291785		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*2316G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660138	CV301655		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1886T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660140	CV312586		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.-122C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11660148	CV314005		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3086A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660152	CV280051		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*1871C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660174	CV302685		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099287.2(NIPAL4):c.*874_*878del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660185	CV281071		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.2(SLC2A1):c.-272G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660208	CV347445		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.*764C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11660224	CV285247		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.*672_*675del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660228	CV327080		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.308+14C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660236	CV307974		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-25_-24insATCCAG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660259	CV288571		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*2790G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660270	CV287661		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.245G>T (p.Gly82Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660284	CV293158		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.764C>T (p.Pro255Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11660287	CV346131		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001077620.3(PRCD):c.75-10C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660288	CV295943		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*3862C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660307	CV283675		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-235G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660320	CV284995		HP:0000518	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.3(CRYGD):c.-80A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660326	CV318831		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*506A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660329	CV291319		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.299G>C (p.Cys100Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11660332	CV327349		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.907C>T (p.Leu303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660336	CV291376		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*418T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660386	CV301611		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+11T>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11660386	CV301611		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1965+11T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11660393	CV291424		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.1590A>G (p.Thr530=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660397	CV341984		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.132T>A (p.Ala44=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660402	CV325306		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.362T>C (p.Leu121Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660413	CV287671		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.972C>T (p.His324=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660420	CV301652		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1460C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660426	CV287587		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*760dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660430	CV346985		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1743+2825dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660432	CV312341		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*490T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660438	CV285879		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*1224C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660444	CV301356		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.2078A>G (p.Tyr693Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660477	CV294266		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*8675dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660501	CV309311		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2585T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11660510	CV336244		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-282C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660519	CV340585		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*1189G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660523	CV338603		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.*434A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660524	CV281128		HP:0008660	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230710577C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660527	CV282054		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.-108T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660528	CV309625		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.*377dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660530	CV295123		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024513.4(FYCO1):c.*1499del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660550	CV302683		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099287.2(NIPAL4):c.*568_*572dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660558	CV350395		HP:0032192	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127255.2(NLRP7):c.1725G>T (p.Leu575=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660574	CV295378		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.853-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660583	CV310156		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*272_*278del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660589	CV351569		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.*303T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660593	CV285875		HP:0001838	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002148.4(HOXD10):c.116C>T (p.Pro39Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660608	CV311376		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*933C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660612	CV295362		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.675C>A (p.Thr225=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660628	CV284130		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.454T>C (p.Phe152Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660637	CV333140		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*1283T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660648	CV296891		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.4(MYOZ2):c.*1240C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660649	CV306427		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.2(IYD):c.-64T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660661	CV339596		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*978_*980del		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11660665	CV302677		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.6(CYCS):c.*2563_*2564del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660678	CV314459		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-118G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660680	CV289518		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1742T>G (p.Val581Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660689	CV299821		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-55C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660693	CV283550		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-129G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660712	CV306192		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1317C>T (p.Cys439=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11660731	CV302393		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*126T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660747	CV330796		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*211C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660764	CV310376		HP:0005973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.*898T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660767	CV314332		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*651A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660785	CV335660		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3639G>C (p.Glu1213Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11660789	CV339588		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*755T>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11660790	CV309493		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1784T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11660810	CV303832		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2738+13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11660839	CV323095		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.*1554del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660861	CV296234		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*133C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660875	CV312523		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.23C>G (p.Ala8Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660895	CV296263		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.*1389T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660921	CV286487		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.*100T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660932	CV297169		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*2617C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660942	CV300407		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3457A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660943	CV288325		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2642C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660954	CV335157		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.1923C>T (p.Ala641=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11660957	CV313979		HP:0002858	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+14C>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11660957	CV313979		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.910+14C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11660976	CV292210		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2671T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660977	CV308497		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3855G>T (p.Met1285Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11660986	CV287690		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.93C>T (p.Thr31=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11660988	CV346261		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.237A>G (p.Glu79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661001	CV301668		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2240G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11661009	CV318737		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.-108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661032	CV292863		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1199-8A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11661037	CV351601		HP:0002037	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000628.5(IL10RB):c.*616del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11661044	CV291402		HP:0007803	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.*1050A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661073	CV296442		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1001A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661076	CV312496		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.*100C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661084	CV307511		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*767A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661091	CV300915		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2287T>C (p.Trp763Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11661091	CV300915		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2287T>C (p.Trp763Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11661109	CV333697		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.64+1016A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661113	CV312704		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-57G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661129	CV289068		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.-331C>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11661153	CV287785		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1866C>T (p.Asp622=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11661157	CV307972		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.-56_-54del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661161	CV292670		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000824.5(GLRB):c.*996del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661174	CV343193		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.-119G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661175	CV297097		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*3274del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661177	CV337228		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.3657+9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661189	CV302627		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4818C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661200	CV281589		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*57T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661230	CV292889		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.152T>C (p.Ile51Thr)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11661234	CV295970		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.490G>T (p.Val164Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661244	CV283002		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*98G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661276	CV282126		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.157C>G (p.Gln53Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11661280	CV291157		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.-196C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661297	CV278553		HP:0001976	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1054A>G (p.Met352Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661319	CV301851		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5934A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661323	CV291105		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*2760A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661370	CV312836		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-678C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661380	CV294075		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*605T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661382	CV305870		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.*634G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661384	CV300011		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*790A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661398	CV332162		HP:0030642	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.-152G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661413	CV334979		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.*116G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661423	CV342287		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.3(TAT):c.*350_*352del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661428	CV326509		HP:0011726	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001451.3(FOXF1):c.*71C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661433	CV320081		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.717A>T (p.Thr239=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11661449	CV309465		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*984C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11661467	CV294885		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1775A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661486	CV296440		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*393T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661487	CV294696		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*633A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661501	CV319213		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2380_*2381insCACA		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11661501	CV319213		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*2380_*2381insCACA		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11661504	CV280937		HP:0003563	RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.*759G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661506	CV320443		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1997A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661513	CV278008		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*2141C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661523	CV291667		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.96T>A (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11661523	CV291667		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.96T>A (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11661525	CV337718		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-44A>G		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	11661525	CV337718		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005148.4(UNC119):c.-44A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661536	CV300349		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*1044_*1045insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661540	CV328712		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1014G>A (p.Leu338=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661556	CV292221		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*3183dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661573	CV343602		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.802C>T (p.Pro268Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661577	CV281355		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.*2018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661584	CV348551		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.827C>T (p.Thr276Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11661599	CV304904		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*2079G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11661623	CV287599		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*249G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661651	CV294600		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2332_*2334del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661656	CV306288		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*2535T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661659	CV279730		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382817.3(AGT):c.-30-3420C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11661668	CV295951		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*4787T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661685	CV283444		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.*852C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661688	CV346392		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.-157C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661694	CV306921		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.931-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661719	CV308476		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.7261A>C (p.Thr2421Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661745	CV309011		HP:0000519	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014290.2(TDRD7):c.-153dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661756	CV320866		HP:0001889	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081.4(CUBN):c.8062+5G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661763	CV288909		HP:0012239	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.*81A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661765	CV344384		HP:0007559	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000226.4(KRT9):c.*230T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661769	CV309329		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*3290C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661789	CV295542		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.*422G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661796	CV338032		HP:0100528	RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.*1449_*1450insT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661822	CV341270		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.5(HEXA):c.-207A>G		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11661832	CV315613		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.*466_*467insTCACAC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661864	CV327502		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*582C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661866	CV286315		HP:0012321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.*411dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661869	CV300326		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.2527G>A (p.Ala843Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661890	CV296648		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1918A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661903	CV304895		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*684G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11661906	CV332181		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*935A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661936	CV308473		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.990A>T (p.Gly330=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661939	CV291419		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1476A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661943	CV286681		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.339C>T (p.His113=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11661950	CV317107		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-121A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11661956	CV343274		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2654A>T (p.Gln885Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661962	CV291129		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1620C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11661970	CV302680		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2435G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662007	CV314754		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5074A>C (p.Met1692Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662022	CV306013		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3319C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662024	CV283753		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.996C>G (p.Val332=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11662031	CV335779		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.32A>G (p.Glu11Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662045	CV296245		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*391C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662057	CV350774		HP:0007915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.*506T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662060	CV320423		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*131C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662071	CV292336		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*1306_*1307del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662131	CV318717		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.*603A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662138	CV301603		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-165C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11662154	CV328065		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.*1066G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662157	CV300687		HP:0000113	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7482A>T (p.Gly2494=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11662170	CV339557		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.*319A>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11662176	CV314293		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*1242G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662180	CV280896		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003240.4(LEFTY2):c.-222C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662182	CV332980		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.5(HEXA):c.-141G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	11662233	CV341967		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.*614G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662236	CV350916		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.2(SNTA1):c.-251G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662250	CV300145		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*95T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662257	CV341974		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2150G>A (p.Arg717His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11662260	CV309264		HP:0100257	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022039.4(FBXW4):c.374T>C (p.Val125Ala)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	11662300	CV350743		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.716C>T (p.Ala239Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11662300	CV350743		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.716C>T (p.Ala239Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11662334	CV291766		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*194A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662348	CV319864		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1715A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11662350	CV319338		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.-61-15del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662350	CV319338		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.-61-15del		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11662354	CV294502		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.*1573A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662356	CV314372		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.3985-10T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662383	CV347788		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.*504G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662420	CV309610		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-12C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11662420	CV309610		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3523-12C>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11662450	CV308475		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8233+8T>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11662450	CV308475		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8233+8T>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11662485	CV295058		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1602C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662496	CV279430		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230703058C>T		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11662507	CV296308		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1190G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662518	CV309614		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*602C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11662519	CV319775		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.802G>A (p.Ala268Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662532	CV307648		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-139A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662541	CV296694		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*3125C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662573	CV332167		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.493G>A (p.Asp165Asn)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11662590	CV318244		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.4(DLAT):c.-471C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662594	CV335715		HP:0032389	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.2286_2288del (p.Phe763del)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11662603	CV281115		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384479.1(AGT):c.1195G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11662636	CV296896		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.*1262del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11662639	CV302719		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.962G>A (p.Arg321Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662672	CV300388		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2892G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662691	CV339835		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1162C>T (p.Arg388Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11662699	CV344961		HP:0003057	RGD:8554872	IAGP		H	NM_030753.5(WNT3):c.*97G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662704	CV344705		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-283C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662714	CV319269		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1310dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662714	CV319269		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378964.1(CDON):c.*1310dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11662720	CV314701		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2524G>A (p.Val842Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662740	CV302630		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*4642G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662750	CV316465		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.5(ALAD):c.-160_-159insA		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11662752	CV277278		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1843C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662753	CV286716		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1762C>T (p.Pro588Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662755	CV320442		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*1633C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11662770	CV330780		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*1157A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662777	CV295089		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.-99C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662780	CV345343		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.3884C>T (p.Pro1295Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11662784	CV334257		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.177+7G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11662789	CV310673		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*1741G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11662802	CV281321		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145861.4(EDARADD):c.302C>T (p.Thr101Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662807	CV278116		HP:0011143	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.4(EPHA2):c.-152T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662813	CV301847		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*5770C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662814	CV300225		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*1044G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662817	CV331397		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.524C>T (p.Pro175Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11662817	CV331397		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003097.6(SNRPN):c.524C>T (p.Pro175Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11662821	CV339979		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000137.4(FAH):c.*51del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662830	CV300026		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*2229_*2232del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662839	CV307851		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*495_*496insGTGTAT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662861	CV295436		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.3(AMT):c.-121dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662868	CV340769		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001139.3(ALOX12B):c.1004A>G (p.His335Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662886	CV292960		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*3288del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662903	CV292997		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.508G>A (p.Gly170Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662909	CV350809		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.1099C>T (p.Leu367Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662912	CV303588		HP:0000113	PMID:11898128|PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:19914852|PMID:19940839|PMID:23582048|PMID:24162162|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8870T>C (p.Ile2957Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662918	CV321448		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1919T>C (p.Val640Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662936	CV314299		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.*2172C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662944	CV308382		HP:0040233	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000129.4(F13A1):c.*42G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662966	CV300092		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*3719G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662986	CV301609		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-5dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11662986	CV301609		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1863-5dup		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11662988	CV310210		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001172303.3(MASTL):c.*252T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11662991	CV306293		HP:0000851	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3405del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11662996	CV324565		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.-15G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663000	CV320495		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.*217T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663008	CV309298		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2172G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663031	CV287859		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*3619C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663036	CV299322		HP:0000705	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.-112A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663059	CV288880		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.*874G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663064	CV292829		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.-35G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663073	CV296299		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*3608dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663091	CV312161		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6329C>T (p.Ala2110Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663094	CV319760		HP:0002267	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004211.5(SLC6A5):c.96C>T (p.Pro32=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11663111	CV287914		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2802+8T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663120	CV319845		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-181A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663121	CV282167		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*1705G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663146	CV314458		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-301C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663147	CV312239		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.*495G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663148	CV275548		HP:0003236	RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.758A>C (p.His253Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663151	CV301605		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1320A>G (p.Thr440=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11663151	CV301605		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1320A>G (p.Thr440=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11663172	CV307285		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*502C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663182	CV291413		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*917G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663188	CV295086		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.578G>C (p.Gly193Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663190	CV296362		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*92dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663202	CV315761		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.775C>T (p.Leu259=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11663227	CV296623		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*1131T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663234	CV290111		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1841G>A (p.Arg614Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663238	CV298648		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*2517del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663240	CV336881		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:12124992|PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:17327360|PMID:20308073|PMID:20506325|PMID:20821054|PMID:22612060|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.373C>T (p.Arg125Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11663242	CV324157		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.567C>T (p.Ala189=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11663249	CV290955		HP:0030853	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2364_*2365insC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663261	CV344967		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.4(GOSR2):c.-64G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663268	CV302664		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*3024A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663273	CV281595		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.*309C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663294	CV336386		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.-89C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663307	CV325131		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001931.5(DLAT):c.*1704A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663315	CV329295		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1439G>A (p.Ser480Asn)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11663318	CV287709		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.*1223A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663328	CV303367		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*1430dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663337	CV307807		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.-4dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663338	CV309478		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1028A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11663347	CV309381		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3456G>A (p.Lys1152=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663355	CV284546		HP:0000851	PMID:25741868|PMID:32088313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206744.2(TPO):c.*63dup		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11663365	CV291758		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.-40T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663368	CV296405		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.-157T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663381	CV305491		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.74G>A (p.Arg25His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11663381	CV305491		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.74G>A (p.Arg25His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11663384	CV295961		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*1964C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663388	CV316595		HP:0011034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198252.3(GSN):c.*97_*98insGGTG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663398	CV349797		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.3(MYLK2):c.474-4C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663405	CV323715		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.-319del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663411	CV322100		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022807.5(SNRPN):c.-504-12T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663412	CV287168		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1626G>T (p.Lys542Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11663432	CV289061		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.348A>G (p.Leu116=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11663434	CV300486		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*492_*497del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663436	CV308031		HP:0000097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.*494_*503del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11663442	CV291274		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*3348G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663444	CV348245		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2437C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663471	CV314160		HP:0008258	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000349.3(STAR):c.*967del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663494	CV293762		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.*1838G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663504	CV278101		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*1534G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663518	CV307386		HP:0007431	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374623.1(PNPLA1):c.1595+271C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663521	CV328936		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*412C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663542	CV284175		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1837_*1840dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663542	CV284175		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1837_*1840dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11663554	CV324247		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6371G>A (p.Ser2124Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11663581	CV345051		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.534T>C (p.Tyr178=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663606	CV302690		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2123A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663610	CV346977		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*133A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663610	CV346977		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003244.4(TGIF1):c.*133A>G		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11663631	CV350800		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.*212A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663643	CV296424		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.*1705T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663645	CV294520		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138982.4(MAPK10):c.-67T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663652	CV311375		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.*334T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663659	CV300136		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*98T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663670	CV332293		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.-41G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663690	CV324274		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.351+14C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11663705	CV314452		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.3(ROM1):c.-495G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663725	CV349683		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.5(SEC23B):c.-94C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663734	CV300410		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*3598_*3602del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663739	CV292402		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*5120_*5124del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663753	CV346362		HP:0001975	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000212.3(ITGB3):c.*699C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663786	CV306928		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1644A>G (p.Arg548=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11663806	CV304878		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*76C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11663807	CV327546		HP:0004423	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021926.4(ALX4):c.*3755_*3760del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663843	CV305896		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.932-6C>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11663855	CV306016		HP:0001873	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018947.5(CYCS):c.*2804C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663865	CV327232		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.*179A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663866	CV311739		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.-226del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663869	CV286413		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.*869C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663891	CV283338		HP:0003654	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2758A>C (p.Thr920Pro)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11663892	CV277787		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_031935.3(HMCN1):c.-25dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663901	CV299353		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*3094A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663904	CV282182		HP:0007607	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663909	CV330785		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.*690T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663927	CV294647		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1304-4C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663932	CV278151		HP:0008358	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003748.3(ALDH4A1):c.-37C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663936	CV281397		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1027A>T (p.Thr343Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663959	CV301643		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1326A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11663963	CV327416		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.-15T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11663969	CV338648		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5080G>C (p.Ala1694Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11663985	CV330606		HP:0000973	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006907.4(PYCR1):c.-250C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664015	CV283520		HP:0003654	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1220A>G (p.Gln407Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664016	CV305495		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014028.4(OSTM1):c.*1932dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664039	CV294873		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.3(WDR36):c.*1080dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664044	CV308478		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.592T>A (p.Tyr198Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	11664054	CV290177		HP:0030853	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001106.4(ACVR2B):c.*2359_*2361del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11664055	CV306207		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203395.3(IYD):c.*61C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664067	CV300365		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2223C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664069	CV304869		HP:0011797	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-64G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11664099	CV291412		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.*1066del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664104	CV336562		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.-132G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664113	CV291307		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.*1197T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664115	CV283273		HP:0003153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.*522_*523insTAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664126	CV282395		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1379dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664126	CV282395		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.*1376_*1379dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11664145	CV287674		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.808C>A (p.Arg270=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664152	CV304641		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-446T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664152	CV304641		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-446T>C		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11664157	CV300119		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.*41A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664164	CV277076		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.194A>G (p.Lys65Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664166	CV280334		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_205861.3(DHDDS):c.*312C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664174	CV332093		HP:0000851	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.3416-7C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664176	CV309312		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2643C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664184	CV277285		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.3(SDHC):c.*2264G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664188	CV289629		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.185G>C (p.Gly62Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11664246	CV338574		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.*534G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664249	CV291433		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.-271A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664253	CV309308		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*2475C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664256	CV320411		HP:0002885	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-33C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11664260	CV304083		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.-358T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664268	CV294756		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000253.4(MTTP):c.-149C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664271	CV285847		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.556G>A (p.Ala186Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664276	CV350524		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1664C>T (p.Ala555Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664281	CV346333		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.*2213G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664286	CV288384		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6291A>G (p.Pro2097=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664286	CV288384		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.6291A>G (p.Pro2097=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664287	CV291409		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*2207C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664303	CV288489		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.*2716T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664305	CV289181		HP:0003218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000373.4(UMPS):c.441T>C (p.Thr147=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664307	CV277090		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.*1109dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664308	CV331242		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001390.4(DTNA):c.1662+2330G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664314	CV312327		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.863G>C (p.Gly288Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664319	CV312342		HP:0001321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.*517G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664322	CV287133		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.3(SLC3A1):c.-65C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664323	CV287135		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.166G>A (p.Glu56Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11664351	CV295965		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.*582A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664363	CV343277		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2072C>A (p.Ala691Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664365	CV330294		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-4G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11664372	CV315489		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001557.4(GDF6):c.*321_*322del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664375	CV334360		HP:0001915	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000619.3(IFNG):c.-2C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664423	CV310694		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.*438G>C		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664450	CV350439		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.1103A>G (p.His368Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11664452	CV309283		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*520G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664462	CV309272		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.-103C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664468	CV319052		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*628_*630del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664477	CV344931		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174089.2(SLC4A11):c.2554A>G (p.Ile852Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664483	CV308388		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-280G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664483	CV308388		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.2(FOXH1):c.-280G>A		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	11664484	CV277402		HP:0003614	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.994A>G (p.Ser332Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664514	CV296262		HP:0001156	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.*833_*834dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664528	CV335622		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.*1149G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664535	CV296548		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.-114C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664538	CV336235		HP:0002092	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127217.2(SMAD9):c.-264C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664554	CV308501		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2992+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664584	CV349689		HP:0008677	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.505C>A (p.Pro169Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664585	CV299300		HP:0000705	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031889.3(ENAM):c.2749A>C (p.Lys917Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	11664612	CV314384		HP:0004444	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000037.4(ANK1):c.4524C>T (p.Pro1508=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664613	CV346269		HP:0002511	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.121C>G (p.Leu41Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664615	CV287880		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1578C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664617	CV291658		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.*1598C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664620	CV300366		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_139281.2(WDR36):c.*2638T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664626	CV297143		HP:0001131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000358.3(TGFBI):c.1284T>A (p.Asp428Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664630	CV332796		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000215.4(JAK3):c.*1353dup		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11664653	CV309616		HP:0011797	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.*1593G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11664661	CV321028		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017841.4(SDHAF2):c.*172del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664681	CV319856		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.*376G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664687	CV297436		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000824.5(GLRB):c.*467dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664691	CV349111		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-375G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664694	CV342318		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.-161C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664695	CV237637		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29854428|PMID:29925512|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:34214897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6077T>C (p.Leu2026Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664696	CV237682		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3093del (p.Gly1032fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664697	CV237650		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5363C>T (p.Pro1788Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664698	CV237708		HP:0000556	PMID:15108289|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.160T>G (p.Cys54Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664699	CV237658		HP:0000556	PMID:22247458|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32307445|PMID:35775617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4979C>T (p.Pro1660Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11664700	CV237636		HP:0000556	PMID:22264887|PMID:23755871|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29847651|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:35119454|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6230G>A (p.Arg2077Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664701	CV237655		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:29555955|PMID:31456290|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5189G>A (p.Trp1730Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664702	CV237666		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:35260635|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4354G>T (p.Glu1452Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664703	CV237661		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:3646071|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4640del (p.Lys1547fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664705	CV237699		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25346251|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:3253185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1293G>A (p.Trp431Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664706	CV237640		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5909T>C (p.Leu1970Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664707	CV237675		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3815T>C (p.Ile1272Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664708	CV237707		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.160+2T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664709	CV237631		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6713A>G (p.Gln2238Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664710	CV237709		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.86T>G (p.Leu29Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664711	CV237652		HP:0000510	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:21911583|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32413971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5312+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664711	CV237652		HP:0000548	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:21911583|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32413971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5312+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664711	CV237652		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:21911583|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26593885|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28947085|PMID:29925512|PMID:31456290|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32413971|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5312+1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664712	CV237669		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:29925512|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4254-1G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664713	CV237668		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:29555955|PMID:31964843|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4347G>T (p.Trp1449Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664714	CV237705		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28118664|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.206G>A (p.Trp69Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664715	CV237697		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:2955595|PMID:29555955|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1584C>A (p.Tyr528Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11664716	CV237644		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5656G>A (p.Gly1886Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664717	CV237693		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:3230744|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1793T>G (p.Val598Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664718	CV237702		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26720470|PMID:28118664|PMID:29555955|PMID:31964843|PMID:32531858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1009T>C (p.Phe337Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664719	CV237677		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:10958763|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3529_3532dup (p.Ser1178fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664721	CV237684		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:2916264|PMID:29162642|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2919-10T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664722	CV237698		HP:0000556	PMID:10958761|PMID:16199547|PMID:24938718|PMID:25312043|PMID:25741868|PMID:26780318|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:3230744|PMID:32307445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1357-2A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11664723	CV237638		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5973G>C (p.Val1991=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664724	CV237632		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6647C>T (p.Ala2216Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664725	CV237653		HP:0000556	PMID:23918662|PMID:25283059|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29848554|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:32619608|PMID:33546218|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5196+1056A>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664726	CV237646		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5558C>A (p.Ala1853Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664728	CV237694		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1719G>A (p.Met573Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664734	CV296285		HP:0000076	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395656.1(ROBO2):c.*2570C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664740	CV237647		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:3337539|PMID:33375396|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5513A>G (p.His1838Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664742	CV237673		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3900A>G (p.Arg1300=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664743	CV237703		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:3253185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.956T>G (p.Leu319Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664744	CV237642		HP:0000556	PMID:20647261|PMID:25741868|PMID:2811866|PMID:28118664|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5828T>C (p.Leu1943Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664745	CV237662		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4635C>T (p.Ser1545=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664746	CV237691		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:2955595|PMID:31543898|PMID:32845068|PMID:33301772|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1891G>A (p.Gly631Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11664747	CV237633		HP:0000556	PMID:19074458|PMID:19265867|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:3442652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6515A>G (p.Lys2172Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664748	CV237634		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6326T>C (p.Leu2109Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664749	CV237683		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2940G>C (p.Leu980Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664750	CV237676		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28118664|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3813G>A (p.Glu1271=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	11664753	CV223686		HP:0001636	PMID:19597493|PMID:27760138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004444.5(EPHB4):c.980C>T (p.Pro327Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664755	CV223685		HP:0001638	PMID:10580070|PMID:25741868|PMID:27760138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1228C>T (p.Gln410Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	11664755	CV223685		HP:0001644	PMID:10580070|PMID:25741868|PMID:27760138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1228C>T (p.Gln410Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664764	CV281359		HP:0000608	PMID:11328725|PMID:27628848|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3840_3845del (p.1279DS[1])		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11664788	CV287413		HP:0000815	PMID:12679452|PMID:2244890|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7556872|PMID:9851790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000233.4(LHCGR):c.50_55dup (p.Gln18_Pro19insLeuGln)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11664842	CV353557		HP:0100013	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.*135_*138dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11664849	CV354275		HP:0007105	PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27699752|PMID:27989324|PMID:28492532|PMID:29734338|PMID:30266093|PMID:31355538|PMID:33190430|PMID:34358384|PMID:35418694|PMID:36274670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006912.6(RIT1):c.246T>A (p.Phe82Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11664860	CV338009		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*148_*149insAT		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664874	CV329502		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*148_*149insAAT		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664886	CV336097		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*148_*149del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664903	CV336109		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.370+12C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664909	CV329501		HP:0000202	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*150del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11664919	CV329500		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*251C>T		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664937	CV338023		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*145_*149del		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664940	CV338016		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*148_*149insAG		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664949	CV336106		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*146_*148dup		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664962	CV336096		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*149G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11664967	CV336135		HP:0000202	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.215A>G (p.Gln72Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	11664995	CV320697		HP:0000202	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001202.6(BMP4):c.*148_*149insT		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	11665047	CV313506		HP:0005110	PMID:28416818|RGD:405850206	IAGP		H	NM_177924.5(ASAH1):c.*1073C>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11665217	CV353668		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.157172095T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665218	CV320969		HP:0000608	PMID:18316707|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.59C>T (p.Ala20Val)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665221	CV306762		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.2046A>G (p.Ala682=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665222	CV353818		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.-94C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665223	CV318038		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000456.2(SUOX):c.-326A>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665224	CV353210		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171993.2(HPD):c.-115+52A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665224	CV353210		HP:0034457	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171993.2(HPD):c.-115+52A>G		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	11665228	CV353560		HP:0003704	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.219426752T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665236	CV275924		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006610.4(MASP2):c.1617T>C (p.Asn539=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665242	CV353489		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.17824778_17824779insCA		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11665244	CV328448		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*184A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665245	CV307522		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*295G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665245	CV307522		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*295G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665265	CV275846		HP:0002145	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006610.4(MASP2):c.1479C>T (p.Ser493=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665267	CV333751		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*888G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665267	CV333751		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*888G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665275	CV353211		HP:0003231	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171993.2(HPD):c.-115+47G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665275	CV353211		HP:0034457	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171993.2(HPD):c.-115+47G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665277	CV302190		HP:0001657	PMID:16487223|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2331C>T (p.Thr777=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665277	CV302190		HP:0011675	PMID:16487223|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2331C>T (p.Thr777=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665278	CV327336		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.-13C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665281	CV292066		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7546A>C (p.Ser2516Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11665282	CV327338		HP:0002132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-215C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665287	CV276563		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6199A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665287	CV276563		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6199A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665291	CV306818		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.504G>A (p.Pro168=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665292	CV313632		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:26101329|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.*277G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665293	CV307276		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*503G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665293	CV307276		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*503G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665294	CV353590		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.9:g.34512278T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665299	CV283152		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.-24G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665302	CV353177		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.5(ABCC8):c.*118A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11665304	CV314440		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.*133T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665305	CV333546		HP:0002132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-203T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665312	CV276272		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*482C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665312	CV276272		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*482C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665318	CV299972		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3763_*3764del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665324	CV334938		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1687T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665330	CV293525		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.*647T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665331	CV276533		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5368G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665331	CV276533		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5368G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665335	CV353127		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.43077059A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665335	CV353127		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.11:g.43077059A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665337	CV300134		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*429G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665337	CV300134		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*429G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665338	CV332173		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-58C>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665345	CV299793		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.*304A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665348	CV276266		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*1123_*1124del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665348	CV276266		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*1123_*1124del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665349	CV336813		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1540A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665354	CV304442		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*475_*477del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665355	CV353071		HP:0034733	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.2(CACNA1S):c.-231A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665360	CV302869		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*477C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665360	CV302869		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*477C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665372	CV304191		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.*413del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665374	CV276114		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*2294_*2295insGTTTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665376	CV318049		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1050T>C (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11665379	CV276037		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5751A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665379	CV276037		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5751A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665380	CV328209		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.*24C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665383	CV319065		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1275A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665383	CV319065		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1275A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665390	CV335628		HP:0001631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665390	CV335628		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665390	CV335628		HP:0009054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665390	CV335628		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*113G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665393	CV318051		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1281G>T (p.Ser427=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11665398	CV319913		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.616T>C (p.Leu206=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665401	CV353124		HP:0012108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.*1421T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665402	CV297104		HP:0004841	PMID:25050900|PMID:28492532|PMID:30943683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1483C>T (p.Arg495Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665403	CV293487		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4618G>T (p.Ala1540Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665408	CV353524		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1405G>A (p.Val469Met)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665410	CV314406		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1070C>T (p.Ala357Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665410	CV314406		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1070C>T (p.Ala357Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11665412	CV276578		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*1017del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665412	CV276578		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*1017del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665421	CV307263		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1088G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665421	CV307263		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1088G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665422	CV302405		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.672C>T (p.Tyr224=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665422	CV302405		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.672C>T (p.Tyr224=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665431	CV325998		HP:0000857	PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665432	CV333543		HP:0002132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-277A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665435	CV353647		HP:0100257	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.189897291A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665436	CV293317		HP:0033522	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122752.2(SERPINI1):c.-19+117A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665439	CV314433		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.298-14_298-13insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665441	CV297765		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2570C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665458	CV314405		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:28687848|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1064G>A (p.Arg355His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665460	CV299818		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1143C>T (p.Arg381=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665464	CV292067		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8395G>A (p.Asp2799Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665469	CV353670		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.54298259G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665476	CV276480		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6212C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665476	CV276480		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6212C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665483	CV322671		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.3(RPS24):c.-109A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665484	CV343298		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.18T>C (p.Thr6=)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665489	CV334893		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.953C>G (p.Ser318Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665495	CV299041		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1299C>T (p.Asn433=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665497	CV353523		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.55157737T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665498	CV292034		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.468G>A (p.Gln156=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665504	CV327337		HP:0002132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-232C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665505	CV353804		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002291.3(LAMB1):c.5225-7C>T		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11665508	CV304201		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.*321A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665509	CV276248		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4478C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665509	CV276248		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4478C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665512	CV353845		HP:0011516	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.86573923A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665521	CV307093		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1922T>C (p.Val641Ala)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665524	CV291720		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.*139T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665533	CV353817		HP:0010442	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.5(GLI3):c.*3392G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665538	CV276263		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6721A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665538	CV276263		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6721A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665539	CV327164		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1519T>C (p.Ser507Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11665544	CV353847		HP:0004602	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.11:g.96142320C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665547	CV276408		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4504C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665547	CV276408		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*4504C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665550	CV303260		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.*485G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665552	CV353742		HP:0001159	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.121449729C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665553	CV353635		HP:0008660	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.148743014T>G		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	11665561	CV327512		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.-40C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665561	CV327512		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000504.4(F10):c.-40C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665564	CV296821		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:28831199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5329G>C (p.Val1777Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11665566	CV320970		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.77G>A (p.Arg26Gln)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665568	CV353576		HP:0002912	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.71109670A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665576	CV353642		HP:0033522	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007217.4(PDCD10):c.-438G>C		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11665579	CV335627		HP:0001631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.-64G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665579	CV335627		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.-64G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665579	CV335627		HP:0009054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.-64G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665579	CV335627		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.-64G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665583	CV286383		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.2(HADHB):c.-214C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665584	CV291712		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.*213=		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665585	CV353263		HP:0002132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.11:g.110148959A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665587	CV299042		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1251-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665595	CV336789		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1333-9dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11665600	CV307471		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.*76C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665607	CV307117		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1137C>T (p.Arg379=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665607	CV307117		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1137C>T (p.Arg379=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11665613	CV293513		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11300A>T (p.Glu3767Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11665613	CV293513		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11300A>T (p.Glu3767Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	11665617	CV314437		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.*385A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665620	CV353163		HP:0004430	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.118342754C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665622	CV327504		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*639G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665622	CV327504		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*639G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665626	CV353022		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-260C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665626	CV353022		HP:0003006	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.-260C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665631	CV353527		HP:0001332	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.6494308C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665634	CV307480		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.*345G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665636	CV292076		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11027G>C (p.Ser3676Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11665637	CV334900		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*435A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665645	CV353303		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021728.4(OTX2):c.-119-101C>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11665647	CV353172		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.126063295C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665647	CV353172		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.126063295C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665649	CV335248		HP:0002132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-133A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665653	CV299776		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1414G>A (p.Ala472Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11665654	CV307515		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*666G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665654	CV307515		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*666G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665656	CV353061		HP:0001083	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.150560949T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665658	CV332177		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-11+1604T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665664	CV321722		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002496.4(NDUFS8):c.*14C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665666	CV289881		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.*137C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665667	CV297110		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1719A>G (p.Leu573=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665670	CV335426		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1240C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665670	CV335426		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1240C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665673	CV353692		HP:0004841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.-62C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665678	CV353066		HP:0002666	PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:23342407|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.-38G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665678	CV353066		HP:0100723	PMID:12807974|PMID:17468193|PMID:23342407|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.-38G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665681	CV309617		HP:0000608	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.298-4del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665684	CV276450		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5995A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665684	CV276450		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5995A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665685	CV303268		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1342C>T (p.Arg448Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	11665686	CV353493		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.-331C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665694	CV292041		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.981A>G (p.Ala327=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11665695	CV323148		HP:0002912	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000431.3(MVK):c.-178A>G		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	11665698	CV353794		HP:0000097	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.47627274G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665708	CV353023		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.10381606T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665708	CV353023		HP:0003006	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.10381606T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665713	CV289089		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032383.5(HPS3):c.*172G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665716	CV304202		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.*171G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665717	CV297736		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*721A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665722	CV332193		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-11+1723G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665732	CV297741		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*894C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665736	CV353188		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.36579767A>G		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11665739	CV350939		HP:0005086	PMID:40205036|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.*61G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11665739	CV350939		HP:0008843	PMID:40205036|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.*61G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11665740	CV302372		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1529G>A (p.Arg510His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11665747	CV334919		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*512A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665756	CV303255		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1702C>T (p.His568Tyr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665758	CV300126		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1318G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665758	CV300126		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1318G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665766	CV299810		HP:0000478	PMID:38490347|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.754G>A (p.Gly252Ser)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11665766	CV299810		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.754G>A (p.Gly252Ser)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665770	CV297766		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2570C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665773	CV335235		HP:0002132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.-90G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665782	CV353067		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.-32T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11665783	CV333678		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1586G>A (p.Arg529Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11665787	CV276256		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5841A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665787	CV276256		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5841A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665788	CV314422		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1143C>T (p.Asp381=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11665792	CV293492		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5860G>T (p.Ala1954Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11665794	CV299781		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1450A>G (p.Ile484Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	11665795	CV353178		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.19210584C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665798	CV299798		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.221G>A (p.Arg74His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665801	CV318054		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*187G>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665803	CV328455		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*703G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665807	CV353050		HP:0045005	PMID:25741868|PMID:26196381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*143G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665814	CV353128		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.5(RET):c.-196C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665814	CV353128		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.5(RET):c.-196C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665815	CV332202		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.192C>T (p.Leu64=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11665822	CV304133		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2041del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665823	CV353525		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.1093= (p.Asn365=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	11665829	CV319912		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-81G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11665832	CV336804		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1459T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665835	CV289091		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.2(HADHB):c.-185G>C		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	11665844	CV303259		HP:0004841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.*179G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665845	CV332205		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.364C>G (p.Pro122Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665852	CV302867		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*488C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665852	CV302867		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*488C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665853	CV310317		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.868G>T (p.Ala290Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665854	CV299782		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1835G>A (p.Ser612Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11665862	CV296797		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1896G>A (p.Pro632=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11665863	CV299801		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.405C>T (p.Tyr135=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11665868	CV302401		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.450A>G (p.Arg150=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	11665869	CV297776		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2940G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665871	CV299040		HP:0004841	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.*202A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665889	CV299817		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.858C>T (p.Phe286=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11665899	CV353675		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.111130514C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665907	CV335237		HP:0002132	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.-103G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665910	CV353069		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.161364751del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665926	CV325956		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.889C>T (p.Arg297Trp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11665928	CV328437		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.299G>C (p.Gly100Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11665932	CV334413		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256715.2(DNAAF3):c.531C>T (p.Gly177=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11665933	CV306825		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1524C>T (p.His508=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	11665955	CV353295		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.23408281C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665955	CV353295		HP:0009054	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.23408281C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665955	CV353295		HP:0011664	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.23408281C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665956	CV353209		HP:0002657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.109833413C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665959	CV297781		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3164G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665960	CV336818		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1544T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665962	CV276479		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6026G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665962	CV276479		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6026G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665966	CV322683		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.-8T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665975	CV353518		HP:0007780	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.51379895T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665976	CV336799		HP:0009725	PMID:15776430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2091C>G (p.Asp697Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11665976	CV336799		HP:0009919	PMID:15776430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2091C>G (p.Asp697Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11665977	CV291722		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.*138T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11665978	CV353584		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.31834708T>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11665989	CV227292		HP:0000608	PMID:20108004|PMID:20513133|PMID:24033266|PMID:24652797|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1598A>G (p.Lys533Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11665990	CV353351		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.68835546A>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11666000	CV333555		HP:0002132	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.-101G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666005	CV291719		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.*140A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666008	CV275874		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007375.4(TARDBP):c.*2331A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666009	CV336777		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.393C>G (p.Phe131Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666015	CV304169		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3918G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666018	CV353180		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.20655074G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666019	CV302180		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666019	CV302180		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-13C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666021	CV353123		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008211.1(OPTN):c.-454C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666029	CV353611		HP:0002901	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000388.4(CASR):c.-378del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666030	CV327505		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*673A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666030	CV327505		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*673A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666032	CV302189		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3058C>T (p.Pro1020Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11666036	CV276527		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5266C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666036	CV276527		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5266C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666037	CV353354		HP:0003231	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.10:g.71577109C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666040	CV266488		HP:0009919	PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.376del (p.Ile126fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666044	CV303438		HP:0004841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.*361T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666046	CV302388		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.1902+6G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666053	CV319926		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*998G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666055	CV302865		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666055	CV302865		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*618G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666058	CV309623		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.*376T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666066	CV320486		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.-57C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666072	CV333719		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*82T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666072	CV333719		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*82T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666073	CV319919		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2521-11G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11666079	CV353305		HP:0002145	PMID:11389157|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.73136423C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666080	CV353570		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001011.4(RPS7):c.-109C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666081	CV353027		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006610.4(MASP2):c.*184C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666082	CV353608		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.-1-241G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666083	CV353862		HP:0005523	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.11:g.124373164G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11666095	CV296787		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.56G>A (p.Ser19Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11666105	CV310299		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.*195C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666110	CV299970		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3385_*3386insGAAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666111	CV353653		HP:0000076	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.77649978C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666115	CV297807		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*4098C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666121	CV353691		HP:0004841	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.10:g.177409584C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11666122	CV333753		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1146A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666122	CV333753		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1146A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666125	CV309611		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.298-13A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666127	CV305389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+9A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666141	CV353154		HP:0004810	PMID:22855961|PMID:27029625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.-35C>G		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	11666143	CV307289		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*433A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666143	CV307289		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*433A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666144	CV353770		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.12:g.34426129A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666147	CV325941		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000456.2(SUOX):c.-322C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666150	CV334899		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*162T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666154	CV326978		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:33953728|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.*22A>C		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	11666160	CV318043		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-32C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666170	CV353547		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.178451246C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666183	CV314436		HP:0000608	PMID:22491416|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.*373T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666187	CV332209		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1247C>T (p.Ser416Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666189	CV302413		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1365C>T (p.Val455=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11666189	CV302413		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001710.6(CFB):c.1365C>T (p.Val455=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	11666190	CV319068		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1649G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666190	CV319068		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*1649G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666199	CV328449		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*398G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666204	CV292090		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.*535del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666210	CV302871		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*457A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666210	CV302871		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*457A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666212	CV306777		HP:0000608	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000063.6(C2):c.2080-8T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666218	CV353636		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NG_011800.2:g.59053dupA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666224	CV333664		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-11+1613C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666225	CV299039		HP:0004841	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1635C>T (p.Gly545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666226	CV299950		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*1252G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666234	CV276271		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*632G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666234	CV276271		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*632G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666249	CV353648		HP:0004828	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017875.4(SLC25A38):c.*809C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666255	CV296808		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2278-11G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666257	CV318052		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1282G>A (p.Ala428Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666263	CV307243		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1203T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666263	CV307243		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1203T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666267	CV296829		HP:0001657	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10254A>C (p.Arg3418Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666270	CV336780		HP:0009919	PMID:23532519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1140C>T (p.Asn380=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	11666274	CV303269		HP:0004841	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000505.4(F12):c.1272G>C (p.Thr424=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11666275	CV333682		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*26C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666279	CV293481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.597C>T (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666283	CV296828		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8417T>C (p.Val2806Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666286	CV307508		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*928A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666286	CV307508		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*928A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666299	CV292102		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.*1166dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666310	CV353259		HP:0010906	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.12:g.95996374T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666311	CV328444		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.862-15C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	11666314	CV276262		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6321T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666314	CV276262		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6321T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666315	CV293511		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7932G>A (p.Glu2644=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666316	CV353488		HP:0004430	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.17824778_17824779del		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	11666322	CV326005		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000360.4(TH):c.1278G>A (p.Thr426=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11666335	CV332216		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*355T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666345	CV328435		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-156C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666346	CV288705		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000183.2(HADHB):c.-201G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666347	CV336803		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1022C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666352	CV353322		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.10:g.63042624G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666357	CV292053		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3379+12T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666360	CV276264		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6763dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666360	CV276264		HP:0045005	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*6763dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666369	CV292043		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1881+8C>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666372	CV296366		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.666-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666373	CV297767		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2574C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666389	CV302179		HP:0001657	PMID:22677073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3436A>T (p.Thr1146Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666389	CV302179		HP:0011675	PMID:22677073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3436A>T (p.Thr1146Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666391	CV304493		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2999A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666411	CV336792		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666419	CV334886		HP:0009919	PMID:25754945|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-69G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666428	CV296810		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8759A>G (p.Tyr2920Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666434	CV353494		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.*54T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666435	CV311239		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.-103T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666438	CV299941		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*760_*761insTTAT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666443	CV305381		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32508047|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3215C>T (p.Thr1072Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11666443	CV305381		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32508047|PMID:37937776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3215C>T (p.Thr1072Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	11666453	CV305392		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1612A>G (p.Lys538Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666456	CV321729		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002496.4(NDUFS8):c.*40A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666462	CV334926		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*604A>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666468	CV276435		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5633T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666468	CV276435		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138959.3(VANGL1):c.*5633T>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666476	CV353859		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.12:g.6532460G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666482	CV293501		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5936C>T (p.Ser1979Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666493	CV318046		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.23T>C (p.Val8Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666495	CV353580		HP:0011516	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.2(CNGA3):c.*1351T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666496	CV293530		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.*1741C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666505	CV353582		HP:0007915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.11:g.25082385G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666509	CV325952		HP:0003643	PMID:19339519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.228G>T (p.Arg76Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11666511	CV305394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.961G>T (p.Asp321Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11666521	CV334933		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*788C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666522	CV276056		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*138T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11666522	CV276056		HP:0045005	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.*138T>C		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	11666526	CV305385		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2382C>T (p.Val794=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666526	CV305385		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2382C>T (p.Val794=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666531	CV307045		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.26G>C (p.Gly9Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666534	CV336935		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3668C>G (p.Thr1223Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666535	CV336802		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*172G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666538	CV334935		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1527_*1528del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666546	CV353548		HP:0001332	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042702.5(PJVK):c.-28C>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666553	CV307275		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*581G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666553	CV307275		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*581G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666556	CV319057		HP:0008169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*770G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666556	CV319057		HP:0008321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*770G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666565	CV310199		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.853G>T (p.Ala285Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666566	CV283148		HP:0001332	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.1A>C (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666569	CV333668		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.983C>T (p.Thr328Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	11666570	CV328470		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1635T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666572	CV296824		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7525C>T (p.Leu2509=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11666574	CV307521		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*480G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666574	CV307521		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*480G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666578	CV325951		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-85G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666580	CV325955		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.507C>T (p.Thr169=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666587	CV353559		HP:0001156	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002181.4(IHH):c.-58C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666588	CV302194		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666588	CV302194		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666593	CV300690		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.-208del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666603	CV302858		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.*479C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666608	CV353667		HP:0002204	PMID:37076872|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000004.12:g.154604124G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11666608	CV353667		HP:0004936	PMID:28373160|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000004.12:g.154604124G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11666620	CV302861		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1126A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666620	CV302861		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*1126A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666630	CV319914		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+8A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666634	CV296830		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.*108G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666636	CV334891		HP:0009919	PMID:21270786|PMID:25741868|PMID:27981572|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-4del		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	11666641	CV297798		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3986A>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666643	CV310194		HP:0001657	PMID:11468227|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3152+12C>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666654	CV296319		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.*139dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666661	CV319921		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2652A>C (p.Glu884Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11666669	CV292060		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3927A>G (p.Glu1309=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666675	CV275885		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006610.4(MASP2):c.*225T>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666680	CV296801		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2190A>T (p.Thr730=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	11666682	CV296817		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9939C>T (p.Thr3313=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11666686	CV335397		HP:0008169	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*533A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666686	CV335397		HP:0008321	RGD:8554872	IAGP		H	NM_019616.4(F7):c.*533A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666692	CV353108		HP:0003153	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.70439862G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666696	CV296816		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:37901857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9679A>C (p.Thr3227Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11666701	CV310195		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2890C>G (p.Pro964Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11666714	CV293046		HP:0002145	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014043.4(CHMP2B):c.*1589G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666736	CV289846		HP:0025498	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032383.5(HPS3):c.*128A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666757	CV314435		HP:0000608	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.298-13A>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666766	CV304451		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*1764del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666774	CV353651		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.58427626_58427627del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666777	CV293484		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2850C>A (p.Gly950=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666780	CV318045		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-25G>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666781	CV296833		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10531C>T (p.Leu3511=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11666785	CV300123		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384910.1(GUCA1A):c.*331A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666786	CV300137		HP:0000510	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*220A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666786	CV300137		HP:0008020	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.*220A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666789	CV319922		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*413T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666792	CV316779		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.*191G>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666792	CV316779		HP:0012125	PMID:29892016|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.*191G>T		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	11666793	CV310321		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.-272C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666795	CV304203		HP:0003570	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004531.5(MOCS2):c.*44A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666799	CV332183		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.-11+1672T>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666804	CV292069		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8814T>A (p.Ser2938=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	11666813	CV353097		HP:0008660	PMID:23497386|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.11:g.230702512G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666819	CV328452		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*463T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666822	CV353171		HP:0001360	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.125956807G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666822	CV353171		HP:0002139	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.125956807G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666832	CV293502		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6100G>A (p.Gly2034Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11666835	CV292040		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.670-10A>G		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11666846	CV270133		HP:0009919	PMID:12173465|PMID:12541220|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575107|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1510C>T (p.Gln504Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11666852	CV353331		HP:0003231	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000137.4(FAH):c.-178G>A		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666859	CV296827		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8286A>G (p.Leu2762=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666860	CV305367		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.*367C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666865	CV296777		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.198C>T (p.Asn66=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666868	CV325958		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*155C>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666884	CV296836		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11725T>C (p.Ser3909Pro)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	11666885	CV296809		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4123-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666885	CV296809		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4123-13T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11666892	CV353353		HP:0003231	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000353.2(TAT):c.-104_-103delCT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666899	CV325954		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.279C>T (p.His93=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11666900	CV318048		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.50+9G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11666909	CV328436		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.-153G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666918	CV353179		HP:0002267	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.10:g.20599394A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666938	CV328469		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*964C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666940	CV328447		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1707A>G (p.Leu569=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11666941	CV336793		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:30842500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2003G>A (p.Arg668His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	11666942	CV310302		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3416C>T (p.Pro1139Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11666942	CV310302		HP:0011675	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3416C>T (p.Pro1139Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	11666949	CV319918		HP:0009919	PMID:20059380|PMID:25741868|PMID:26925970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2463A>G (p.Thr821=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	11666951	CV283145		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003690.5(PRKRA):c.32C>T (p.Pro11Leu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666954	CV304490		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*2939C>T		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11666956	CV334934		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*1268G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11666966	CV292075		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9180A>G (p.Lys3060=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	11666968	CV333689		HP:0003643	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.*496T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	11666975	CV292081		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11652A>G (p.Glu3884=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	11666984	CV332207		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.629C>T (p.Pro210Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11666990	CV297779		HP:0003570	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002203.4(ITGA2):c.*3026A>G		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	11667006	CV328453		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.*673G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667018	CV296822		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6547A>G (p.Met2183Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	11667023	CV271670		HP:0009919	PMID:12541220|PMID:14769601|PMID:17960112|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+1G>C		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	11667033	CV296794		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1881+12A>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	11667041	CV354283		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.11815C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667042	CV354292		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.15060G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667043	CV354285		HP:0001263	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12010C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11667043	CV354285		HP:0001332	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12010C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11667044	CV354294		HP:0000407	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.15127C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11667044	CV354294		HP:0001251	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.15127C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11667044	CV354294		HP:0007663	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.15127C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11667044	CV354294		HP:0010867	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.15127C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	11667045	CV354303		HP:0001138	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP8):m.8418T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0000252	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0000256	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0000365	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0000726	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0001252	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0001263	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667046	CV354286		HP:0001298	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12013A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667047	CV354298		HP:0000545	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TL1):m.3275C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667047	CV354298		HP:0001112	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TL1):m.3275C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667047	CV354298		HP:0001263	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TL1):m.3275C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667047	CV354298		HP:0001397	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TL1):m.3275C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667047	CV354298		HP:0012115	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TL1):m.3275C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0000252	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0000256	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0000365	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0000726	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0001252	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0001263	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667048	CV354287		HP:0001298	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.12018C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667049	CV354290		HP:0001263	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TE):m.14706A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667049	CV354290		HP:0001699	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TE):m.14706A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667049	CV354290		HP:0002572	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TE):m.14706A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667050	CV354304		HP:0001138	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ATP6):m.9166T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667052	CV354301		HP:0000648	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO1):m.7373A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667053	CV354288		HP:0000365	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND5):m.13713C>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667054	CV354295		HP:0000256	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.15246G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667054	CV354295		HP:0000365	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.15246G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667054	CV354295		HP:0001263	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CYB):m.15246G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667055	CV354284		HP:0000365	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND4):m.11896C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667056	CV354297		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28027978|PMID:32715519|PMID:32906214|PMID:39468830|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.1661A>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11667056	CV354297		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28027978|PMID:32715519|PMID:32906214|PMID:39468830|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.1661A>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11667056	CV354297		HP:0008936	PMID:25741868|PMID:28027978|PMID:32715519|PMID:32906214|PMID:39468830|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.1661A>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	11667058	CV354299		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.3624A>G		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	11667059	CV354302		HP:0003198	PMID:28027978|PMID:31965079|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TS1):m.7496T>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	11667061	CV354305		HP:0001112	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO3):m.9237G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	11667061	CV354305		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-CO3):m.9237G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	11667062	CV354300		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND2):m.4664C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	11667063	CV354296		HP:0001250	PMID:28027978|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND1):m.1655A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	126725098	CV990599		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.613A>C (p.Met205Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126725127	CV1032287		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.271A>G (p.Ser91Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126725141	CV995154		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3405C>G (p.Ile1135Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725150	CV995771		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2411del (p.Leu804fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126725150	CV995771		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2411del (p.Leu804fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126725177	CV1025946		HP:0100723	PMID:20890793|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1618G>T (p.Val540Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126725181	CV1025950		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2113A>C (p.Asn705His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725213	CV1031915		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1912G>C (p.Asp638His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725231	CV990326		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1235G>A (p.Arg412Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725236	CV989833		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.280G>C (p.Glu94Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126725271	CV997003		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.618G>C (p.Arg206Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725277	CV987912		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1868T>C (p.Leu623Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126725307	CV1025953		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2179G>C (p.Gly727Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725340	CV1015864		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3460-3T>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126725342	CV1015867		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126725350	CV1030895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2417T>C (p.Leu806Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725355	CV995952		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3851T>C (p.Leu1284Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725361	CV1029251		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1661C>T (p.Pro554Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725362	CV1015484		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000701.8(ATP1A1):c.2531T>C (p.Leu844Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126725372	CV1033736		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2600C>A (p.Thr867Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725375	CV1017668		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2590C>T (p.Arg864Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126725376	CV1032286		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.135G>T (p.Glu45Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126725379	CV1017666		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1063G>T (p.Ala355Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126725384	CV1017603		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1917C>T (p.Asn639=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126725388	CV998582		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14563G>T (p.Val4855Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126725395	CV1017393		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.1027C>T (p.Arg343Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126725397	CV1031936		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7391A>G (p.Asp2464Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725405	CV987385		HP:0004758	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7512G>A (p.Thr2504=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126725414	CV988628		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.2680C>T (p.Arg894Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126725419	CV995293		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.193G>A (p.Gly65Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126725422	CV987176		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.343A>T (p.Asn115Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725441	CV1025938		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.569A>T (p.Gln190Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725447	CV996203		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9234G>A (p.Ser3078=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126725451	CV1025834		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1280G>A (p.Gly427Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126725525	CV995461		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1886T>G (p.Phe629Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725544	CV1026305		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126725545	CV987086		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1521T>C (p.Asp507=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725558	CV1031622		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1267G>A (p.Ala423Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725562	CV993618		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.34C>A (p.Pro12Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725579	CV1025572		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11587G>T (p.Asp3863Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725594	CV1024912		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1530C>T (p.Gly510=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126725606	CV1032310		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4427C>T (p.Ala1476Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126725619	CV1017584		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.2956G>A (p.Val986Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126725623	CV1017585		HP:0012870	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032656.4(DHX37):c.985G>A (p.Val329Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126725627	CV1016319		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1313G>A (p.Arg438Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126725641	CV1025899		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.301T>C (p.Tyr101His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725653	CV1030278		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3302C>T (p.Thr1101Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725673	CV998073		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5218+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725705	CV1028280		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.458T>C (p.Leu153Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725718	CV998074		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5133G>T (p.Arg1711Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725722	CV1017857		HP:0000608	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.143C>T (p.Thr48Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126725746	CV992472		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6098A>G (p.Gln2033Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126725748	CV1017765		HP:0012167	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001281503.2(SLITRK1):c.707T>C (p.Ile236Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725756	CV994298		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.295G>A (p.Glu99Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725764	CV1030178		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1693G>T (p.Val565Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725766	CV992473		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6386T>G (p.Leu2129Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725784	CV1035294		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1038C>T (p.Gly346=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725789	CV1035479		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6521C>T (p.Ser2174Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126725791	CV997782		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4168A>T (p.Met1390Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126725794	CV1030177		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1505A>G (p.Asp502Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725801	CV1027624		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1540C>G (p.Pro514Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725805	CV1025937		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.544C>G (p.Leu182Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725819	CV1015921		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24196G>A (p.Asp8066Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126725820	CV1031065		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725865	CV1030173		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.553G>C (p.Val185Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126725865	CV1030173		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.553G>C (p.Val185Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126725885	CV1032302		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2545C>T (p.Pro849Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126725892	CV998094		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.102G>A (p.Thr34=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126725931	CV1017319		HP:0002415	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.3733C>T (p.Arg1245Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126725932	CV992486		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11546+7A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725933	CV1024922		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.491T>C (p.Leu164Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126725938	CV994734		HP:0000939	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2318+3_2318+6del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126725941	CV991948		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1568T>G (p.Phe523Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126725997	CV1032848		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014003.4(DHX38):c.748A>T (p.Thr250Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126726006	CV1016983		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.1046A>C (p.Asn349Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726009	CV1016984		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012082.4(ZFPM2):c.2201G>A (p.Arg734His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726033	CV995763		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4373A>G (p.Gln1458Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126726033	CV995763		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4373A>G (p.Gln1458Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126726066	CV991827		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.920G>C (p.Gly307Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126726071	CV1030181		HP:0001657	PMID:17482572|PMID:22456477|PMID:22949429|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1560G>A (p.Met520Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126726081	CV989848		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2216G>C (p.Gly739Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726108	CV1016372		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32448990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152618.3(BBS12):c.1276T>C (p.Cys426Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126726118	CV1017932		HP:0001257	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378457.1(DMXL2):c.5020A>C (p.Lys1674Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	126726120	CV998078		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3538C>T (p.Arg1180Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726132	CV1025253		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.582C>A (p.Asn194Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126726140	CV997031		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1370T>G (p.Leu457Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726152	CV1018826		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.1085C>T (p.Thr362Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726154	CV1018828		HP:0001935	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.571G>T (p.Glu191Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126726156	CV1018827		HP:0001935	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374504.1(TMPRSS6):c.827T>G (p.Leu276Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726168	CV995777		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:24793961|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30275503|PMID:30847666|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1319T>C (p.Val440Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126726189	CV999940		HP:0002187	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018255.4(ELP2):c.1331T>C (p.Leu444Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726200	CV1030174		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.955G>A (p.Val319Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726223	CV1027897		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.817C>G (p.Arg273Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726235	CV989276		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726292	CV1032294		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126726335	CV1016919		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014855.3(AP5Z1):c.890C>G (p.Ala297Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126726346	CV1024925		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.180A>G (p.Gln60=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726376	CV999248		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.293C>T (p.Pro98Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126726383	CV998091		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.292G>C (p.Asp98His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726401	CV1027638		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:29978187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3239T>C (p.Phe1080Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126726413	CV1025940		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.901G>A (p.Val301Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726431	CV1030855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.410A>G (p.Asn137Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726442	CV1026255		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1927A>G (p.Arg643Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126726468	CV1024786		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.545G>C (p.Gly182Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126726482	CV1033808		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2172C>G (p.Ser724Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726483	CV1016467		HP:0002206	PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532|PMID:30995915|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+1G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126726502	CV1025944		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1274T>C (p.Met425Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726510	CV990759		HP:0030051	PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024577.4(SH3TC2):c.3760A>G (p.Arg1254Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126726513	CV992484		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10633G>C (p.Glu3545Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726525	CV990093		HP:0001989	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.32T>C (p.Val11Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126726530	CV998166		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.239A>G (p.Tyr80Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126726544	CV993064		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1100G>A (p.Arg367Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126726550	CV998842		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367823.1(ARHGEF18):c.3982G>A (p.Gly1328Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126726607	CV1015603		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.242G>A (p.Trp81Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126726631	CV1031545		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.896-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726651	CV1032876		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.460G>C (p.Gly154Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126726655	CV997137		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.943G>A (p.Ala315Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126726700	CV1029452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2362G>T (p.Ala788Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126726706	CV1025568		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10231A>T (p.Thr3411Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126726747	CV1028772		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2888A>T (p.Gln963Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126726776	CV994926		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.297A>T (p.Arg99Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726791	CV989361		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020949.3(SLC7A14):c.1727T>A (p.Met576Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126726799	CV997177		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.502A>G (p.Ile168Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726819	CV990188		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1949_1955del (p.His650fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726842	CV1034702		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1508A>G (p.Lys503Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126726849	CV990601		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.785C>T (p.Ala262Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126726858	CV1023131		HP:0004758	PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9568C>T (p.Arg3190Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126726859	CV990097		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1476T>G (p.Cys492Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126726887	CV1033789		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6478G>A (p.Val2160Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126726915	CV995612		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.739A>G (p.Asn247Asp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126726926	CV973143		HP:0004839	PMID:15384986|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:32436265|PMID:8941647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003126.4(SPTA1):c.4339-99C>T		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126727000	CV990580		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1238G>A (p.Cys413Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126727002	CV1031944		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10155C>T (p.Gly3385=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727016	CV996637		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.215C>T (p.Thr72Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126727019	CV997735		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2718G>T (p.Glu906Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126727025	CV1017391		HP:0000739	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000190.4(HMBS):c.671T>C (p.Val224Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727040	CV1026753		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2256T>A (p.Phe752Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126727047	CV1032324		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6286C>A (p.Pro2096Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126727055	CV1033810		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1906C>T (p.Pro636Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727074	CV1027643		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3930C>A (p.Asp1310Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727095	CV998184		HP:0030843	PMID:17968690|PMID:22320251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28802308|PMID:36325894|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.259G>C (p.Gly87Arg)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126727112	CV1017029		HP:0008158	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000237.3(LPL):c.1216A>T (p.Lys406Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727125	CV1017274		HP:0000104	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.468G>A (p.Trp156Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126727142	CV995938		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.47C>T (p.Pro16Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126727158	CV1035477		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7645A>G (p.Ile2549Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126727182	CV1015818		HP:0000090	PMID:10620543|PMID:16762963|PMID:17855640|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27806791|PMID:28492532|PMID:31523374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1588C>T (p.Arg530Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	126727185	CV1015817		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1933G>A (p.Ala645Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126727199	CV1033368		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.248C>T (p.Ala83Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727213	CV1016312		HP:0100842	PMID:23465708|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36531499|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.124C>T (p.His42Tyr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126727248	CV1000091		HP:0002907	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.4788G>A (p.Trp1596Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727252	CV1000092		HP:0007754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001034853.2(RPGR):c.3423G>T (p.Trp1141Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126727285	CV1001333		HP:0008288	PMID:16450403|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.602_603del (p.Lys201fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126727288	CV1001339		HP:0001873	PMID:18723428|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.165dup (p.Leu56fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727292	CV1001338		HP:0004808	PMID:20722699|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.588del (p.Val197fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727294	CV1001337		HP:0002863	PMID:18723428|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1088_1094del (p.Gly363fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727322	CV990749		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2837C>T (p.Thr946Ile)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126727338	CV1009214		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.122G>A (p.Arg41Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126727359	CV1017263		HP:0001638	PMID:21353195|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35732239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.1429C>T (p.Arg477Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126727398	CV990591		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.427C>T (p.Arg143Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126727403	CV1011188		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4006T>C (p.Trp1336Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727405	CV1023149		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35439358|PMID:37492947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14368C>T (p.Arg4790Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126727425	CV1018299		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1142C>T (p.Thr381Ile)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	126727430	CV1018300		HP:0001975	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.985G>T (p.Val329Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727432	CV1018282		HP:0007475	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.98C>T (p.Ser33Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727439	CV1018939		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1100G>A (p.Arg367Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126727441	CV998948		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.955A>G (p.Lys319Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727443	CV1005710		HP:0002206	PMID:22664374|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2912G>A (p.Arg971His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126727448	CV1022805		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.314C>T (p.Ser105Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126727452	CV987686		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2429C>T (p.Pro810Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727470	CV1016783		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2054G>C (p.Arg685Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126727473	CV989831		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.235C>G (p.Pro79Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727483	CV993023		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.283C>T (p.Arg95Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727488	CV991967		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3539A>T (p.Asp1180Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727517	CV987682		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3555T>A (p.Asn1185Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126727518	CV1005330		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1279T>C (p.Ser427Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727522	CV1002348		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.377G>A (p.Arg126Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727527	CV1035490		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3311G>A (p.Ser1104Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126727531	CV1017656		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1480A>G (p.Lys494Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126727542	CV1029904		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.514G>T (p.Val172Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727566	CV995608		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.323T>C (p.Val108Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727582	CV998031		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1804C>T (p.Arg602Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727583	CV1013805		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.660dup (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126727610	CV1004846		HP:0008288	PMID:10873393|PMID:12948742|PMID:23352163|PMID:28492532|PMID:8005589|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.959G>T (p.Arg320Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727613	CV998621		HP:0004810	PMID:11112378|PMID:17517689|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.53T>C (p.Leu18Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727617	CV991549		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1091_1092insGGTATTACCTGATTTGGTAATTTGGTAATTACTGATTTGGTAATTTGGAATT (p.Leu364_Pro365insValLeuProAspLeuValIleTrpTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126727645	CV1032823		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.346A>G (p.Thr116Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727648	CV1028764		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1346C>T (p.Pro449Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727649	CV990193		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2768G>A (p.Ser923Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727656	CV1025825		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.487G>A (p.Val163Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126727677	CV1018560		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13022C>G (p.Thr4341Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126727679	CV1018561		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13027G>A (p.Ala4343Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126727681	CV1018562		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13334C>G (p.Pro4445Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126727683	CV1018551		HP:0003789	PMID:20583297|PMID:20839240|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28818389|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.177dup (p.Asp60fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126727693	CV994743		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4045G>A (p.Val1349Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126727694	CV1018552		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.487C>A (p.Arg163Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126727695	CV1032919		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727699	CV1018556		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8382C>G (p.Tyr2794Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126727747	CV1011189		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1582C>T (p.Leu528Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727762	CV1005388		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2185T>G (p.Ser729Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727770	CV1032723		HP:0000556	PMID:12016587|PMID:20498079|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.1673C>T (p.Thr558Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126727779	CV1024535		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.298G>A (p.Asp100Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126727783	CV1005383		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1876A>G (p.Lys626Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727792	CV1018445		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.371C>T (p.Ser124Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126727795	CV1005392		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2539A>G (p.Thr847Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727812	CV1023662		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.526A>C (p.Lys176Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126727853	CV1026789		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.2656A>G (p.Thr886Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126727914	CV1004554		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2827G>A (p.Glu943Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727919	CV1008694		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2600C>T (p.Thr867Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727927	CV1006158		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005869.4(CWC27):c.733G>C (p.Val245Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126727943	CV1011035		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3501C>T (p.Arg1167=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126727943	CV1011035		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3501C>T (p.Arg1167=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126727947	CV1025015		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1294G>A (p.Asp432Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727956	CV1025373		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.196A>G (p.Thr66Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126727999	CV1016845		HP:0002161	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.125_132del (p.Leu42fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126728001	CV989873		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10774G>T (p.Asp3592Tyr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126728002	CV1016844		HP:0002161	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.1767-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728013	CV992464		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2867C>T (p.Ser956Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728017	CV990801		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728031	CV997130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1028A>G (p.His343Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728066	CV1025916		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1412A>G (p.Asn471Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728143	CV1009622		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1079_1084dup (p.Gln361_Lys362insArgGln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728165	CV1018266		HP:0000722	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001045.6(SLC6A4):c.837+2T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728166	CV997001		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728201	CV998949		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.826A>C (p.Lys276Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728224	CV1023407		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3349G>A (p.Ala1117Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728246	CV991930		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:35441217|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.196G>T (p.Ala66Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126728249	CV995779		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.899T>C (p.Met300Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126728272	CV1018585		HP:0004443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1030C>G (p.Arg344Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728276	CV1018586		HP:0004443	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.41G>A (p.Trp14Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728281	CV1012763		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4595T>C (p.Val1532Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126728312	CV1013253		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5260C>A (p.Gln1754Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728320	CV1023099		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1043G>A (p.Gly348Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126728328	CV1005045		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11825G>A (p.Arg3942His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126728338	CV1011212		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.470T>C (p.Val157Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728338	CV1011212		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.470T>C (p.Val157Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728348	CV1005875		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1206G>A (p.Leu402=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126728362	CV1002922		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4023C>T (p.Gly1341=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126728368	CV995165		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5739C>A (p.Asp1913Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728374	CV995610		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.560C>G (p.Ser187Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728376	CV1011790		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.560C>T (p.Ser187Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126728409	CV1031935		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6913-7C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728422	CV995291		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.40C>A (p.Gln14Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126728424	CV1002990		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.37A>G (p.Lys13Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728439	CV1015587		HP:0003614	PMID:20301282|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34834137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002294.3(FMO3):c.1139_1140del (p.Pro380fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728444	CV1017972		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:33412162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006901.4(MYO9A):c.5110C>T (p.Pro1704Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126728446	CV995155		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3828+5G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728486	CV1011439		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12367G>A (p.Val4123Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728500	CV993615		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2095G>A (p.Val699Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728512	CV1013332		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4192A>C (p.Ile1398Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728520	CV1002633		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1397C>A (p.Pro466Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126728522	CV1018649		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367823.1(ARHGEF18):c.2905-1G>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126728523	CV992475		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6895G>C (p.Glu2299Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728542	CV1016164		HP:0008237	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007117.5(TRH):c.637del (p.Leu213fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126728579	CV989380		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728579	CV989380		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728579	CV989380		HP:0004099	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728579	CV989380		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728579	CV989380		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728579	CV989380		HP:0031287	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728579	CV989380		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728579	CV989380		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126728592	CV1017023		HP:0100580	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.898+1G>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126728720	CV985643		HP:0012209	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1322A>G (p.Asn441Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126728769	CV1025939		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.641T>C (p.Val214Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728851	CV990226		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2147A>G (p.Asp716Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728875	CV1004505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2099T>G (p.Leu700Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728906	CV1034211		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.649A>G (p.Thr217Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728913	CV1011055		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.253G>C (p.Asp85His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728924	CV985663		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.824_825del (p.Leu275fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126728930	CV1022871		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126728935	CV1032733		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.751C>T (p.Arg251Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728944	CV1004624		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.248G>A (p.Cys83Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728949	CV985666		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:28728877|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.370-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126728963	CV1031402		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2372A>G (p.Lys791Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126728977	CV1006701		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	126728984	CV1007097		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.625C>T (p.His209Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126728990	CV995404		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2992T>G (p.Cys998Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126729011	CV985664		HP:0001071	PMID:27585509|PMID:31860127|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.550T>G (p.Tyr184Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729012	CV985662		HP:0001071	PMID:18698230|PMID:21598360|PMID:25974833|PMID:30064518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.884T>G (p.Phe295Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729015	CV985665		HP:0001071	PMID:15776423|PMID:15924232|PMID:18633574|PMID:20139917|PMID:20498269|PMID:23935525|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.412G>A (p.Gly138Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729021	CV1033805		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3128A>T (p.Lys1043Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729023	CV1004513		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.653A>G (p.Asn218Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126729027	CV1025502		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.272T>C (p.Leu91Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729047	CV1002942		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.421G>A (p.Asp141Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126729053	CV1015940		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.529G>C (p.Asp177His)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	126729075	CV1004502		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3212C>T (p.Ala1071Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729076	CV1025559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7159G>T (p.Ala2387Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729083	CV1025773		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.346G>C (p.Glu116Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729095	CV996197		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8232C>G (p.His2744Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729097	CV985691		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33748123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004311.4(ARL3):c.353G>T (p.Cys118Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126729097	CV985691		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33748123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004311.4(ARL3):c.353G>T (p.Cys118Phe)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126729099	CV1011444		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14353G>C (p.Glu4785Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729101	CV990838		HP:0002197	PMID:27622563|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1147G>A (p.Asp383Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126729107	CV989862		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7559A>T (p.Asp2520Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729111	CV1011406		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1247C>T (p.Ala416Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729124	CV1029903		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.562T>C (p.Cys188Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729130	CV990834		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.458+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126729134	CV1033806		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2835G>C (p.Glu945Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729139	CV985752		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1861A>T (p.Lys621Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729173	CV1028199		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3107C>T (p.Ser1036Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729174	CV1018030		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2945G>A (p.Arg982Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126729178	CV1026259		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1787T>G (p.Val596Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729183	CV1010889		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+3A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126729183	CV1010889		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2106+3A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126729204	CV1007091		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.159G>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729210	CV1002301		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.272G>A (p.Arg91Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126729210	CV1002301		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.272G>A (p.Arg91Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729214	CV985750		HP:6000817	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34006472|PMID:34589056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002755.4(MAP2K1):c.427A>G (p.Met143Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126729228	CV1005381		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+5C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729231	CV993679		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.316G>A (p.Glu106Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729236	CV1002635		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2416G>C (p.Gly806Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126729244	CV985751		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1120_1123del (p.Gln373_Thr374insTer)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729270	CV995980		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.244C>T (p.Gln82Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126729270	CV995980		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.244C>T (p.Gln82Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126729272	CV1025926		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2293C>T (p.Pro765Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729277	CV1016985		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.3934_3935insAAGGGCTGCAA (p.Gly1312fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729281	CV1016986		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.591C>G (p.Tyr197Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729282	CV985797		HP:0005534	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.49_50del (p.Gln17fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729286	CV985803		HP:0005534	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.219del (p.Val74fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729292	CV985796		HP:0005534	PMID:27993330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.4dup (p.Glu2fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729300	CV1010386		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5680G>A (p.Gly1894Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126729304	CV998088		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1534C>T (p.Arg512Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729333	CV985807		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002830.4(PTPN4):c.1738G>T (p.Asp580Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729347	CV985819		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022095.4(ZNF335):c.3346G>A (p.Gly1116Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126729393	CV1002573		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1241G>T (p.Arg414Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729409	CV991081		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2345C>T (p.Ser782Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126729423	CV1002933		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2278A>C (p.Ile760Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729447	CV1011423		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7547A>G (p.Lys2516Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729448	CV985886		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152424.4(AMER1):c.3226A>T (p.Lys1076Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729450	CV985887		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152424.4(AMER1):c.2422_2423insG (p.Thr808fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729454	CV985888		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152424.4(AMER1):c.640del (p.Val214fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729455	CV985858		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6907G>T (p.Gly2303Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729456	CV1031951		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11568+5T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729460	CV985857		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3753_3754del (p.Ser1252fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729463	CV985849		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.5715del (p.Lys1905fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729466	CV985848		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006015.6(ARID1A):c.4689del (p.Pro1563_Met1564insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729467	CV990515		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3296-5C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729468	CV985868		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.8101del (p.Lys2700_Ile2701insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729473	CV985867		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.4143del (p.Pro1382fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729475	CV985866		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1238del (p.Leu413fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729479	CV985874		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.3600del (p.Lys1200fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729482	CV985873		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.2680del (p.Tyr894fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729486	CV985871		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9800del (p.Lys3267fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729488	CV985875		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1955del (p.Ile651_Leu652insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729492	CV985859		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001903.5(CTNNA1):c.1526_1527insC (p.Asp509_Asp510insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729497	CV985881		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.947del (p.Asn316fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729500	CV985884		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2920del (p.Ile974fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729503	CV985885		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1713del (p.Phe571fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729505	CV985878		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.3484_3485insG (p.Pro1162fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729508	CV985877		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004448.4(ERBB2):c.1610del (p.Gly537fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729514	CV985856		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349798.2(FBXW7):c.256del (p.Ser86fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729515	CV1034507		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.372+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126729516	CV985864		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1672+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729520	CV985863		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017412.4(FZD3):c.888del (p.Phe296fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729523	CV985869		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000612.6(IGF2):c.520_521insC (p.Glu174fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729525	CV985862		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2855del (p.Phe952fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729527	CV985872		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2788del (p.Thr930fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729530	CV985853		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.43del (p.Ala15fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729534	CV985850		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1562del (p.Gln521fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729535	CV992369		HP:0100526	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2185-3T>C		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126729538	CV985852		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130158.3(MYO1B):c.2775del (p.Lys925fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729543	CV985855		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.685del (p.Thr229fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729546	CV1006007		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1243A>G (p.Met415Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729547	CV985851		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000534.5(PMS1):c.2766del (p.His923fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729549	CV985882		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.66_67insG (p.Trp23fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729553	CV985870		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2330del (p.Lys777fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729556	CV985876		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.406del (p.Met136fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729558	CV985865		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.99_100del (p.Asp34fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729561	CV985854		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_173653.4(SLC9A9):c.587del (p.Asn196fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729564	CV985880		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1241del (p.Tyr413_Leu414insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729566	CV985879		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000346.4(SOX9):c.710del (p.Pro237fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729569	CV985860		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382548.1(TCERG1):c.192del (p.Pro65fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729570	CV985883		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4072-267del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729588	CV1030183		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1779C>G (p.Asn593Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126729596	CV985896		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000833.3:c.(?_-310-1)_(414+1_415-1)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729598	CV1003039		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5069T>C (p.Met1690Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126729607	CV1015020		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.862C>G (p.Pro288Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729620	CV1035560		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.821G>A (p.Ser274Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729632	CV1027249		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1110C>T (p.Ser370=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729638	CV1032298		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1835A>C (p.Asn612Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126729649	CV985904		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33840814|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6819+3del		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126729662	CV1025463		HP:0100842	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.137C>T (p.Ala46Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126729665	CV985985		HP:0002762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.197T>C (p.Val66Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729669	CV985984		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.873C>G (p.Asp291Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126729669	CV985984		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.873C>G (p.Asp291Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126729682	CV1025837		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1412C>T (p.Pro471Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126729684	CV986089		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1635del (p.Ser546fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729746	CV1019220		HP:0003225	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000130.5(F5):c.1976-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729755	CV996168		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14G>A (p.Gly5Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729763	CV1011044		HP:0001639	PMID:25558701|PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2151C>G (p.Asp717Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126729764	CV1031931		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5401G>A (p.Glu1801Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729776	CV1033096		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1547A>G (p.Lys516Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729776	CV1033096		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1547A>G (p.Lys516Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126729789	CV1030287		HP:0001639	PMID:25342278|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1032C>A (p.Asp344Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126729795	CV997090		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3048A>T (p.Lys1016Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729815	CV1005327		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1217C>T (p.Thr406Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729834	CV985742		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2625dup (p.Thr876fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729836	CV1012382		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.84T>G (p.Ile28Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126729859	CV1014133		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1982C>A (p.Ala661Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126729860	CV969312		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.2743C>T (p.Arg915Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126729865	CV969313		HP:0030680	PMID:25741868|PMID:39434542|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.2752C>T (p.Arg918Cys)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126729870	CV969311		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.2740C>T (p.Leu914Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126729877	CV969314		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.3295C>T (p.Arg1099Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126729880	CV969315		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.3324T>A (p.Tyr1108Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126729885	CV969316		HP:0030680	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000459.5(TEK):c.3343G>T (p.Gly1115Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126729892	CV1015105		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4171T>G (p.Phe1391Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126729893	CV1031538		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2588T>G (p.Leu863Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126729899	CV1021986		HP:0003343	PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:25741868|PMID:25851806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1252C>T (p.Arg418Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126729904	CV1021713		HP:0008020	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3028G>T (p.Glu1010Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729909	CV1019617		HP:0100950	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2063G>A (p.Cys688Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729934	CV986121		HP:0007939	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000513.2(OPN1MW):c.763G>T (p.Glu255Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729950	CV986009		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098668.4(SFTPA2):c.3G>T (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126729958	CV987892		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1565C>T (p.Ser522Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729959	CV1010638		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5552A>T (p.Lys1851Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126729972	CV985950		HP:0002863	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127208.3(TET2):c.1268A>G (p.Lys423Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729974	CV1025896		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.172C>A (p.Gln58Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729983	CV1019768		HP:0000110	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000685.5(AGTR1):c.46del (p.Asp16fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126729997	CV991928		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.26C>T (p.Pro9Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126729999	CV992487		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.499C>T (p.Arg167Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730014	CV1020027		HP:0008181	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.207G>A (p.Trp69Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730018	CV994545		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3112G>A (p.Val1038Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126730018	CV994545		HP:0001639	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3112G>A (p.Val1038Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730058	CV1010883		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1465T>G (p.Cys489Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730067	CV992488		HP:0033522	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194454.3(KRIT1):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730068	CV997086		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2222A>G (p.Gln741Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730069	CV985941		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.553C>T (p.Pro185Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730084	CV1021093		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1240C>T (p.Arg414Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730105	CV966576		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.460_471del (p.Leu154_Ala157del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730109	CV966577		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016343.4(CENPF):c.997_1012del (p.Glu333fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730137	CV999997		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001081550.2(THOC2):c.3427G>A (p.Ala1143Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730144	CV1000008		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.1930G>A (p.Asp644Asn)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126730147	CV1000006		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2117G>A (p.Arg706Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730153	CV1000010		HP:0004322	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.553T>C (p.Phe185Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730154	CV1000011		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33937263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.302C>T (p.Pro101Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730155	CV1000009		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33937263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.769G>A (p.Glu257Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730161	CV1000005		HP:0004322	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2236C>T (p.Leu746Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730163	CV1000007		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33937263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.2014G>A (p.Asp672Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126730168	CV1000012		HP:0002297	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.840del (p.Phe280fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730178	CV1019218		HP:0011748	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005149.3(TBX19):c.898A>T (p.Arg300Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730202	CV1030890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1244C>T (p.Ala415Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730214	CV1031380		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.206A>G (p.His69Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730221	CV995176		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1024T>C (p.Ser342Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126730223	CV985914		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.191A>G (p.Asp64Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126730223	CV985914		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.191A>G (p.Asp64Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126730228	CV985915		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-29del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126730228	CV985915		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.73-29del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126730240	CV995462		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1933G>A (p.Glu645Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730241	CV1010879		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1022A>G (p.Lys341Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730255	CV1006013		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.197T>C (p.Ile66Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730257	CV985972		HP:0040175	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.8del (p.Pro3fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730259	CV1000915		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28960266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.1934C>T (p.Thr645Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730278	CV1028872		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1364T>C (p.Val455Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730282	CV1009485		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.180G>A (p.Lys60=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730289	CV1005731		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2210A>G (p.Asn737Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126730290	CV985916		HP:0006779	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135254.2(PAX7):c.335C>T (p.Pro112Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730332	CV1023375		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.413A>G (p.Asn138Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126730345	CV1025962		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2617A>T (p.Met873Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730369	CV986097		HP:0012218	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024083.4(ASPSCR1):c.1476-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730385	CV1027705		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1436C>T (p.Thr479Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126730389	CV985986		HP:0100580	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.860_861insG (p.Gly288fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730392	CV1006702		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.134T>C (p.Val45Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730395	CV1034596		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1321G>A (p.Gly441Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126730399	CV1011416		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4128C>T (p.Gly1376=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730406	CV1019877		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.315del (p.Cys106fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126730424	CV1021639		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1639_1640insGCGGCGGCGGC (p.Ser547fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730428	CV1021638		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1640_1641insGGATA (p.Gly548fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730441	CV986042		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.963del (p.Arg320_Tyr321insTer)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730442	CV1013230		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2875G>A (p.Ala959Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730475	CV986106		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32533067|PMID:35934205|PMID:36284460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.590del (p.Pro197fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126730475	CV986106		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:32533067|PMID:35934205|PMID:36284460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.590del (p.Pro197fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126730481	CV1029526		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.565C>T (p.Arg189Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126730486	CV985980		HP:0008258	PMID:14758361|PMID:20732302|PMID:21741353|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395413.1(POR):c.1676_1679dup (p.Leu561fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126730494	CV1008699		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.214G>T (p.Asp72Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730497	CV985969		HP:0045044	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002029.4(C4B):c.723dup (p.Glu242Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126730507	CV1033342		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1160G>A (p.Arg387Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126730518	CV1005375		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1517T>C (p.Phe506Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730552	CV1019846		HP:0008288	PMID:26179960|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126730561	CV1004407		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.40T>C (p.Ser14Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126730580	CV985947		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375462.1(LPP):c.451T>C (p.Ser151Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730603	CV986685		HP:0002123	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_45192546)_(45197256_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0000371	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0000965	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0001263	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0001873	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0002783	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730617	CV983504		HP:0002788	PMID:33586135|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330588.2(TPP2):c.2394-550_2952+659del		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126730618	CV995760		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28971120|PMID:31983221|PMID:34542152|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5090G>A (p.Arg1697Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126730618	CV995760		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28971120|PMID:31983221|PMID:34542152|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5090G>A (p.Arg1697Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126730620	CV1009577		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126730669	CV1019756		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1456T>C (p.Tyr486His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126730674	CV1019755		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.35C>A (p.Ala12Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126730676	CV1022765		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.8C>A (p.Ala3Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730677	CV1008637		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004629.2(FANCG):c.1292T>G (p.Met431Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126730700	CV995412		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.634A>T (p.Asn212Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126730704	CV998084		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1970C>T (p.Pro657Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730705	CV1026724		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1238A>G (p.Glu413Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126730708	CV1020500		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6181del (p.Ile2061fs)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126730712	CV1020501		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6327C>A (p.Cys2109Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126730730	CV1005323		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.979G>C (p.Val327Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730738	CV1012243		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.220G>A (p.Glu74Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730742	CV988067		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.152G>A (p.Gly51Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730779	CV1001112		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13932G>T (p.Leu4644=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126730787	CV991771		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7618G>A (p.Asp2540Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126730798	CV989163		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1773C>G (p.Ser591Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126730813	CV992545		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2156A>C (p.His719Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730820	CV1022809		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.980C>T (p.Ala327Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730872	CV1003796		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002242.4(KCNJ13):c.479T>C (p.Ile160Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126730900	CV1030180		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2658-10T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730908	CV1019269		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1247G>A (p.Arg416His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126730911	CV1001153		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.1356C>A (p.Ser452=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126730915	CV1001154		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000361.3(THBD):c.57A>T (p.Ala19=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126730939	CV989854		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4436C>G (p.Thr1479Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126730964	CV992494		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.1690G>A (p.Val564Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126730967	CV1011407		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1606G>T (p.Ala536Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126730999	CV1025741		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12543A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731018	CV998160		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3455del (p.Gly1152fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731023	CV1008426		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3258C>A (p.Ser1086Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731023	CV1008426		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3258C>A (p.Ser1086Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731112	CV987896		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.475G>T (p.Ala159Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731136	CV1003159		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.242G>A (p.Arg81Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731140	CV1025994		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2206G>A (p.Val736Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126731162	CV1013194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.928G>A (p.Glu310Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126731178	CV993678		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.279C>A (p.Phe93Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731184	CV1021331		HP:0001258	PMID:23472171|PMID:25741868|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.3313C>T (p.Arg1105Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126731187	CV987379		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6295G>A (p.Val2099Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126731205	CV995781		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.562A>C (p.Thr188Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126731209	CV1013248		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7250G>A (p.Ser2417Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731266	CV986175		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110881368)_(110922307_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126731285	CV1007121		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2954G>C (p.Ser985Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731286	CV1025016		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.856C>G (p.Gln286Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731287	CV996317		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1808T>C (p.Met603Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731298	CV1005752		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1541T>G (p.Val514Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126731326	CV987891		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1577T>G (p.Leu526Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731336	CV991543		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.762C>T (p.Ser254=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126731356	CV1005334		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1704T>G (p.Asp568Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731359	CV1025947		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1652C>T (p.Pro551Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731366	CV1000690		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.678C>T (p.Phe226=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126731389	CV1007648		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4486G>T (p.Asp1496Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731400	CV992041		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.2124C>A (p.Asp708Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126731405	CV1007338		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2744_2773del (p.Ala915_Gly924del)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126731421	CV987020		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.77A>G (p.Asp26Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126731426	CV990217		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1533C>A (p.Asn511Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731427	CV1012385		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.239C>A (p.Thr80Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126731433	CV998554		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9278G>A (p.Arg3093His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126731441	CV1025555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5893C>T (p.Pro1965Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731474	CV989287		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1037T>C (p.Ile346Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126731479	CV995774		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888+8G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731483	CV996205		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9811C>T (p.Arg3271Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731497	CV992781		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.820C>A (p.Leu274Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731519	CV1032232		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000057.4(BLM):c.1844A>G (p.Gln615Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126731521	CV995785		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.9T>G (p.Asp3Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126731521	CV995785		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.9T>G (p.Asp3Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731550	CV1005173		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2294T>C (p.Ile765Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731553	CV995737		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26626312|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020366.4(RPGRIP1):c.2869G>A (p.Glu957Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126731564	CV1020766		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098668.4(SFTPA2):c.724C>T (p.Arg242Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126731577	CV998081		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2930C>G (p.Pro977Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731592	CV998035		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1983C>T (p.Gly661=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731602	CV1011801		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2651G>A (p.Arg884His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126731635	CV1021411		HP:0000107	PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:31630094|PMID:31964843|PMID:34890546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1039C>T (p.Arg347Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126731635	CV1021411		HP:0000556	PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:31630094|PMID:31964843|PMID:34890546|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.1039C>T (p.Arg347Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126731669	CV1021813		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.709A>G (p.Ile237Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126731677	CV990185		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1679G>A (p.Arg560Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731694	CV998495		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.325C>G (p.Pro109Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731766	CV1031362		HP:0003002	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9707A>G (p.Lys3236Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126731769	CV1009718		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2624A>G (p.His875Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731791	CV1000681		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.113G>A (p.Gly38Glu)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	126731795	CV1023836		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1048G>A (p.Ala350Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731826	CV1025924		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2153G>T (p.Arg718Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731836	CV1000843		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5557C>T (p.Leu1853=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126731859	CV996551		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1511_1516del (p.Gln504_Arg505del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126731872	CV1002263		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+3G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731876	CV990171		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.682G>A (p.Gly228Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731894	CV991371		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.212C>T (p.Ala71Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731917	CV1021231		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2777C>G (p.Ser926Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126731920	CV1021230		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7358G>C (p.Arg2453Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126731924	CV1028281		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.344A>G (p.Lys115Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731934	CV993026		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.890C>T (p.Ala297Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126731938	CV992190		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2696C>A (p.Thr899Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126731938	CV992190		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2696C>A (p.Thr899Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126731942	CV987664		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.178G>T (p.Gly60Trp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126731950	CV995501		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11684T>G (p.Val3895Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126731959	CV991932		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.319T>G (p.Leu107Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126731968	CV992485		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11518A>G (p.Ile3840Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732033	CV990186		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1694T>C (p.Ile565Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126732038	CV991955		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2351G>A (p.Arg784Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732045	CV995757		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5654C>T (p.Ala1885Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732051	CV1005012		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.993T>A (p.Asn331Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732069	CV1011414		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3547A>G (p.Ile1183Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732072	CV1025007		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3734C>A (p.Ala1245Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732086	CV1031933		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5875C>G (p.Leu1959Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732087	CV1006703		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.206C>T (p.Ala69Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126732096	CV987898		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.69+4T>C		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126732111	CV1033738		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3122G>A (p.Gly1041Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732113	CV993846		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126732119	CV1021490		HP:0000510	PMID:15557452|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34662339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1217G>A (p.Trp406Ter)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	126732174	CV1005719		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2495C>T (p.Pro832Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126732190	CV1011816		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5980C>T (p.Pro1994Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126732203	CV998068		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5788C>T (p.Arg1930Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732215	CV993516		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.859G>C (p.Gly287Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732217	CV996200		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8917C>T (p.Leu2973Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732222	CV995156		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4531C>T (p.Arg1511Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732252	CV995295		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.545G>A (p.Arg182His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126732256	CV1029422		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.64G>C (p.Ala22Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732270	CV1007334		HP:0001657	PMID:27803431|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107_3112dup (p.Gly1036_Asp1037dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732295	CV995759		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732310	CV1021139		HP:0000631	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1717A>C (p.Lys573Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126732311	CV987395		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10174G>A (p.Ala3392Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126732315	CV995152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2387T>G (p.Val796Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732319	CV998161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2354A>G (p.Glu785Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126732322	CV1025904		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.733C>A (p.Leu245Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732326	CV1029779		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.352_354del (p.Arg118del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732331	CV1031043		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1573A>G (p.Ile525Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126732332	CV1021660		HP:0100504	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.745G>T (p.Glu249Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732404	CV1023027		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1058T>C (p.Leu353Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732405	CV1000388		HP:0000648	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.820C>T (p.Gln274Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126732411	CV1000389		HP:0000648	PMID:11440988|PMID:19319978|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:25012220|PMID:25205859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34242285|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.2057_2058del (p.His686fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126732421	CV1000439		HP:0005978	PMID:17568405|PMID:21602428|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:9817917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1096C>T (p.Gln366Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126732431	CV1022807		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.828+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732439	CV1008866		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1196G>C (p.Ser399Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732443	CV1013647		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1024T>G (p.Phe342Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732472	CV999251		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.224C>T (p.Pro75Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126732486	CV1021065		HP:0032470	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002281.4(KRT81):c.900+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732504	CV999180		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.256G>A (p.Ala86Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126732517	CV989855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5390T>C (p.Val1797Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732564	CV1025563		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9208A>G (p.Met3070Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732572	CV1007528		HP:0100526	PMID:28492532|PMID:29587953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2402A>G (p.Tyr801Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126732576	CV994446		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.917G>A (p.Gly306Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732585	CV1019827		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.231G>A (p.Trp77Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732588	CV1019828		HP:0003108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.86G>A (p.Trp29Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732590	CV1013199		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.262C>A (p.Pro88Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732605	CV991548		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1088A>G (p.Asp363Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126732619	CV1014890		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6398C>A (p.Pro2133His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126732628	CV1020798		HP:0100526	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002716.5(PPP2R1B):c.801del (p.Lys267fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732635	CV1009712		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3688T>C (p.Phe1230Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732636	CV1029750		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.9941C>T (p.Thr3314Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126732644	CV990198		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2902G>A (p.Asp968Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732649	CV1004230		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.472C>T (p.Leu158Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732685	CV996683		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.183A>G (p.Ile61Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126732715	CV995399		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4936A>C (p.Lys1646Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126732720	CV1001729		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23856957)_(23886537_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732723	CV986549		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_63335019)_(64161352_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126732725	CV1021907		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003025.4(SH3GL1):c.123_129del (p.Asp41fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126732726	CV1001728		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23856728)_(23885531_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732749	CV986154		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237604609)_(237620045_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126732753	CV986155		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237829802)_(237957307_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126732758	CV1019724		HP:0011170	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1526C>T (p.Ala509Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126732759	CV986151		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237205812)_(237205879_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732764	CV986153		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237580339)_(237965226_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126732766	CV998498		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.289C>T (p.Pro97Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732780	CV990532		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2642A>T (p.Lys881Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126732782	CV1021402		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2789+16C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126732784	CV1000529		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.593G>C (p.Ser198Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126732785	CV991551		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1309A>G (p.Arg437Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126732794	CV1021400		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.974C>T (p.Pro325Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126732800	CV989270		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1330G>A (p.Val444Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126732807	CV1005171		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2158G>A (p.Val720Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732811	CV998502		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.67C>T (p.Pro23Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732820	CV991945		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1360A>C (p.Asn454His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732839	CV1031520		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5541C>G (p.Ile1847Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732840	CV1010368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.756A>G (p.Pro252=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732855	CV1031544		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1024A>C (p.Thr342Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126732875	CV1031539		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1921G>A (p.Gly641Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126732897	CV1027255		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1699C>T (p.Gln567Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732900	CV1020707		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.1156T>C (p.Phe386Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732919	CV987366		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1453C>T (p.Arg485Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126732919	CV987366		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1453C>T (p.Arg485Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126732925	CV1014904		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4660G>A (p.Glu1554Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126732934	CV989872		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10020T>A (p.Asp3340Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732950	CV996609		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.4267G>A (p.Val1423Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126732959	CV997131		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.217T>G (p.Ser73Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126732970	CV1033813		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1574A>T (p.Glu525Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732976	CV996195		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7774G>A (p.Val2592Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126732988	CV995859		HP:0040144	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:33061758|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.738G>A (p.Lys246=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126732993	CV1002640		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3431G>A (p.Arg1144Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126733012	CV1007749		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1458G>A (p.Ala486=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126733013	CV1027899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.530A>C (p.Glu177Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733071	CV995601		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.49G>A (p.Ala17Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733100	CV1028713		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.155+12G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126733102	CV1000812		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1995C>T (p.Ser665=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126733105	CV1000813		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1144-7C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126733106	CV989169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1491G>T (p.Arg497Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733113	CV1019837		HP:0012221	PMID:19344236|PMID:22058051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3841G>A (p.Gly1281Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126733114	CV1000829		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:35886001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024685.4(BBS10):c.686C>T (p.Pro229Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126733122	CV1019834		HP:0012221	PMID:16199547|PMID:16484981|PMID:16971478|PMID:20184583|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670143|PMID:38368142|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.8304+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126733130	CV1000832		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2373A>G (p.Leu791=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126733133	CV999499		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020461.4(TUBGCP6):c.5154C>G (p.His1718Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126733134	CV1029220		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2161C>T (p.Arg721Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733141	CV1007362		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.562G>C (p.Glu188Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126733144	CV995170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6278C>G (p.Ala2093Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733153	CV990737		HP:0025810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.80A>G (p.Gln27Arg)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126733194	CV992348		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1288A>T (p.Thr430Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126733198	CV1021215		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1376A>G (p.Gln459Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126733206	CV997991		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.232C>T (p.Arg78Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733244	CV1002300		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.407T>G (p.Ile136Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733269	CV1029430		HP:0002885	PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:32295625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1105G>C (p.Val369Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126733289	CV1025923		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1811T>C (p.Phe604Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733328	CV995764		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4371G>C (p.Lys1457Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733360	CV995168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5993C>A (p.Thr1998Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733377	CV989168		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1567+3A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126733443	CV1001758		HP:0025754	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_72640007)_(72643595_?)dup		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126733446	CV991965		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3247G>A (p.Val1083Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733481	CV1001217		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.462T>C (p.Ile154=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126733487	CV1008670		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.806G>C (p.Gly269Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733500	CV1025567		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9883G>T (p.Val3295Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733502	CV1008126		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.6293G>A (p.Arg2098Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126733503	CV998071		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5582C>T (p.Pro1861Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733504	CV1019227		HP:0001087	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.271C>T (p.Arg91Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126733505	CV994391		HP:0001657	PMID:24420545|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30975432|PMID:34957562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.155G>A (p.Arg52His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126733509	CV987376		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5266T>G (p.Ser1756Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126733515	CV987694		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.853C>T (p.Arg285Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126733515	CV987694		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.853C>T (p.Arg285Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126733518	CV1002676		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12865A>G (p.Ser4289Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126733518	CV1002676		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12865A>G (p.Ser4289Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126733555	CV1001040		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3009C>T (p.Val1003=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126733560	CV989528		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5039A>T (p.Tyr1680Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126733580	CV996563		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4018G>A (p.Val1340Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126733612	CV1008865		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1190A>G (p.Tyr397Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733622	CV1020212		HP:0040228	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.266G>C (p.Arg89Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126733638	CV1013205		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1343C>T (p.Ser448Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733651	CV992421		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1020T>G (p.Ser340Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733655	CV990192		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733740	CV999737		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6557G>A (p.Gly2186Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126733761	CV996332		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.181T>C (p.Ser61Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733765	CV998501		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733792	CV1005934		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.719C>G (p.Thr240Arg)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126733811	CV994551		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2035C>A (p.Pro679Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733814	CV993120		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174147.2(LMX1B):c.327-5_327-3dup		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126733830	CV997027		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.46C>G (p.Pro16Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126733863	CV996180		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3233G>A (p.Arg1078Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733876	CV1025554		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5575C>A (p.Pro1859Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733885	CV1011809		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3845+3G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126733888	CV1027902		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.421C>T (p.Pro141Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733906	CV1025738		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12772T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733911	CV1006017		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.653A>C (p.Tyr218Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126733917	CV994554		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1333A>G (p.Thr445Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733930	CV987894		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1016C>A (p.Pro339His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126733939	CV1012393		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1046C>A (p.Ala349Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126733953	CV985692		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004311.4(ARL3):c.91A>G (p.Thr31Ala)		variant	taxon:9606	20210413	ClinVar		
RGD	126733969	CV985861		HP:0003003	PMID:22351933|PMID:25133428|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181523.3(PIK3R1):c.1344del (p.Lys448fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126733975	CV1000246		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3350A>T (p.Gln1117Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126733980	CV1000247		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3344C>A (p.Thr1115Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126734018	CV987667		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.854C>T (p.Pro285Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126734037	CV1020451		HP:0008258	PMID:24987415|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000497.4(CYP11B1):c.199del (p.Glu67fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126734045	CV1027243		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.263C>T (p.Ala88Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126734049	CV986207		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_26414119)_(26418121_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734054	CV1001522		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_34385283)_(34392998_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734063	CV986269		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55522488)_(55524258_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126734069	CV986270		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55589740)_(55604733_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126734076	CV986348		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150643955)_(150644976_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126734082	CV1001369		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237433787)_(237995957_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126734100	CV1000261		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102950A>G (p.Gln34317Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126734101	CV991249		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014845.6(FIG4):c.422G>A (p.Arg141Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734115	CV989263		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2936C>T (p.Pro979Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126734123	CV992470		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4328A>T (p.Glu1443Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126734140	CV1021863		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1593C>T (p.Gly531=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126734141	CV1028915		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.580G>T (p.Asp194Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734144	CV1021864		HP:0003789	PMID:22473935|PMID:23394784|PMID:25476234|PMID:25741868|PMID:27616680|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2113G>A (p.Gly705Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126734145	CV1000277		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61462G>A (p.Val20488Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126734147	CV1028563		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.841G>A (p.Val281Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126734153	CV1006709		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1115G>A (p.Arg372Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126734157	CV1010654		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.869A>G (p.Asp290Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734170	CV992459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.752T>G (p.Leu251Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734174	CV992631		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.685G>A (p.Glu229Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734174	CV992631		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.685G>A (p.Glu229Lys)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126734176	CV998180		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33460606|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1163T>G (p.Phe388Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126734192	CV990219		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+6C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734199	CV990266		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.700C>T (p.Arg234Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126734202	CV990024		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2914A>G (p.Ser972Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734208	CV997789		HP:0007215	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126734242	CV1009735		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.248T>A (p.Leu83Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734246	CV996638		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126734269	CV1019739		HP:0012237	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.640G>A (p.Gly214Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734282	CV1011651		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.229G>C (p.Gly77Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126734314	CV991951		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1789G>T (p.Asp597Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126734315	CV986132		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_130980840)_(248900000_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734315	CV986132		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_130980840)_(248900000_?)dup		variant	taxon:9606	20210413	ClinVar		
RGD	126734317	CV1013258		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2702G>A (p.Arg901His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734331	CV998499		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.134_163del (p.Pro45_Ile55delinsLeu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734339	CV1025905		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734359	CV1025932		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2969G>T (p.Gly990Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734368	CV1005322		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.928C>T (p.His310Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734395	CV1025906		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.883G>T (p.Ala295Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734397	CV1002362		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1519G>T (p.Asp507Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734405	CV1013364		HP:0030843	PMID:28492532|PMID:29048471|PMID:36325894|PMID:37997196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.246G>C (p.Glu82Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126734435	CV990516		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3074T>C (p.Val1025Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126734476	CV1026236		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2417T>C (p.Phe806Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126734492	CV1010409		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2282A>G (p.Asn761Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126734507	CV1033796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5381T>C (p.Val1794Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734520	CV993688		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1450_*18del (p.His484_Ter485del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734522	CV998961		HP:0003343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1311G>C (p.Lys437Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126734543	CV995460		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.415G>A (p.Val139Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734565	CV1000671		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2526G>C (p.Lys842Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126734575	CV1000673		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.149C>T (p.Ser50Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734583	CV991944		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1238G>C (p.Arg413Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734623	CV995768		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3152C>A (p.Ala1051Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734653	CV1034270		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11302C>T (p.Arg3768Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126734667	CV1019974		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1178T>A (p.Val393Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734697	CV990220		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1699A>C (p.Asn567His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126734705	CV1027840		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1133A>G (p.Asn378Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126734705	CV1027840		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1133A>G (p.Asn378Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126734705	CV1027840		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1133A>G (p.Asn378Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126734711	CV1003550		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.284G>A (p.Arg95His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126734717	CV1032918		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.73C>T (p.Pro25Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734734	CV1030904		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6018C>A (p.Ser2006Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126734736	CV986663		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55663192)_(55666208_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126734787	CV1020427		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.4021del (p.Thr1341fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126734791	CV1020426		HP:0030636	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.6418G>T (p.Glu2140Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126734796	CV1020425		HP:0000556	RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.7203G>C (p.Ter2401Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126734848	CV999943		HP:0002187	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018255.4(ELP2):c.293dup (p.Leu98fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734873	CV1021829		HP:0410138	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013447.4(ADGRE2):c.396del (p.Tyr133fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126734884	CV1031911		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.454A>T (p.Ile152Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734890	CV1031932		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5620A>G (p.Ile1874Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734907	CV1007127		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3428T>A (p.Leu1143Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734915	CV1020037		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.628G>A (p.Ala210Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126734938	CV1004297		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.658T>C (p.Tyr220His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126734943	CV1009729		HP:0001638	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29524613|PMID:30297972|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126734943	CV1009729		HP:0001639	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29524613|PMID:30297972|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126734968	CV1011405		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1186A>G (p.Thr396Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734980	CV1007113		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2234A>T (p.Tyr745Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734985	CV1008287		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2397C>T (p.Gly799=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734986	CV1013264		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1243G>A (p.Ala415Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734991	CV1005237		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.652+5G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126734994	CV1000330		HP:0011533	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002242.4(KCNJ13):c.584G>A (p.Arg195Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734998	CV1024329		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1939G>C (p.Asp647His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126734999	CV998033		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1887C>A (p.Asp629Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735003	CV993050		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1352A>G (p.Tyr451Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735011	CV1024331		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.677G>A (p.Gly226Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735015	CV1031959		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13341C>A (p.Asn4447Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735027	CV1025900		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.311A>G (p.His104Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735033	CV1011438		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11894G>C (p.Cys3965Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735034	CV1012281		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1580G>A (p.Arg527His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735035	CV993034		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2522C>G (p.Thr841Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735043	CV998037		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2056G>A (p.Gly686Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735062	CV1009715		HP:0001639	PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29493010|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3374T>C (p.Val1125Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126735066	CV1005029		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6896A>T (p.Asp2299Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735071	CV995313		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2183T>C (p.Ile728Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735076	CV1026293		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.172G>C (p.Val58Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126735098	CV996198		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8532T>A (p.Ser2844Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735099	CV1014913		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2846G>C (p.Ser949Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126735107	CV993513		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2063A>G (p.His688Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735208	CV999750		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3134A>T (p.Glu1045Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126735212	CV1010655		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.377A>T (p.Gln126Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126735213	CV1000608		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001548.3(CD36):c.1144C>T (p.Gln382Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126735230	CV1019100		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3434G>A (p.Arg1145His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735235	CV1007650		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4751A>C (p.Glu1584Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735254	CV1011032		HP:0001639	PMID:27217341|PMID:28492532|PMID:28687478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4159G>C (p.Glu1387Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126735276	CV997084		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1028T>C (p.Val343Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735286	CV1009927		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3917C>T (p.Ala1306Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735295	CV998494		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.361C>G (p.Pro121Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735298	CV1005336		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1866G>A (p.Met622Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735311	CV990593		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.280A>C (p.Lys94Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126735318	CV1027642		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3929A>T (p.Asp1310Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735331	CV1005362		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.386A>G (p.Asp129Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735345	CV1005264		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.3049T>G (p.Phe1017Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126735356	CV1010874		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.506G>C (p.Cys169Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735370	CV1031699		HP:0002145	PMID:19912322|PMID:22517194|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.667C>A (p.Gln223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126735381	CV994139		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2284-10C>A		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	126735382	CV1011042		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2224G>C (p.Ala742Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126735383	CV1006051		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.650G>A (p.Arg217Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126735406	CV1009726		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.407-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126735420	CV989835		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.740C>T (p.Ala247Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126735443	CV1002571		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.915G>A (p.Pro305=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735463	CV986496		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2757621)_(2800385_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126735466	CV1001786		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_624055)_(2153916_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735466	CV1001786		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_624055)_(2153916_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126735476	CV986182		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_152466313)_(152698612_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126735502	CV1013303		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.359A>G (p.Glu120Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735510	CV986131		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_1249188)_(1961741_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126735517	CV1005349		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3173C>T (p.Thr1058Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735533	CV1005239		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1138G>C (p.Ala380Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126735574	CV1005762		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.662C>T (p.Ala221Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126735602	CV1005320		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.768dup (p.Gly257fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735606	CV989274		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.116G>T (p.Arg39Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735614	CV1028216		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9140C>T (p.Thr3047Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735634	CV1031523		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5076G>A (p.Val1692=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126735641	CV996804		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1720T>C (p.Ser574Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126735643	CV990262		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2134A>G (p.Ile712Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126735649	CV1006054		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.178G>C (p.Glu60Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735657	CV1019721		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28644393|PMID:3253185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2566C>T (p.Gln856Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126735677	CV1001352		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17345463_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126735683	CV1001353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17355241_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735691	CV1001348		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161284190)_(161332229_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126735696	CV1001349		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161293394)_(161332308_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126735701	CV1001664		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111957547)_(111957693_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126735714	CV990592		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.358C>T (p.Arg120Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126735721	CV1005031		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7529T>G (p.Leu2510Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735739	CV1030130		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29467578|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.532G>A (p.Val178Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126735746	CV1013373		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.296C>A (p.Thr99Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735766	CV1007653		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5684G>A (p.Cys1895Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735772	CV1006052		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.521T>G (p.Val174Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735779	CV1021494		HP:0007971	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.728C>A (p.Ser243Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126735779	CV1021494		HP:0010920	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.728C>A (p.Ser243Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126735796	CV1032309		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4350+6T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126735800	CV1006055		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.169G>T (p.Ala57Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735822	CV995342		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014231.5(VAMP1):c.34A>T (p.Thr12Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735851	CV987662		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.19A>G (p.Met7Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126735853	CV1009213		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.82C>G (p.Leu28Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735859	CV1033892		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3334G>T (p.Val1112Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735863	CV987084		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1234A>C (p.Met412Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735873	CV1004520		HP:0001638	PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.346C>T (p.Arg116Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735874	CV992191		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2276A>G (p.Lys759Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735901	CV1006053		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.248C>G (p.Ala83Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126735908	CV1011411		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2457G>T (p.Met819Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735917	CV1013289		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.148G>A (p.Glu50Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735920	CV1028106		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.3409G>A (p.Glu1137Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126735932	CV1034682		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007186.6(CEP250):c.5975G>A (p.Arg1992His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126735935	CV998067		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6370C>T (p.Gln2124Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126735961	CV996174		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1688A>C (p.His563Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126735973	CV991768		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6160G>A (p.Ala2054Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126735976	CV1004250		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.10856A>G (p.Asp3619Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126736000	CV1010397		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6256G>A (p.Ala2086Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736005	CV1002898		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.851A>G (p.Glu284Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126736011	CV1014902		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4769C>T (p.Thr1590Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126736014	CV987039		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.442G>A (p.Ala148Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126736014	CV987039		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.442G>A (p.Ala148Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736016	CV1011435		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11264G>A (p.Arg3755Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736025	CV1011027		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5503G>C (p.Glu1835Gln)		variant	taxon:9606	20210413	ClinVar		
RGD	126736040	CV1031164		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2276T>G (p.Val759Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126736044	CV995618		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1313G>T (p.Cys438Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736056	CV995502		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11257A>G (p.Arg3753Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736087	CV1021251		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1180G>A (p.Glu394Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126736124	CV1031928		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4818C>A (p.Phe1606Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736140	CV992481		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9607G>C (p.Val3203Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736144	CV1019842		HP:0000100	PMID:15367484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4573C>T (p.Gln1525Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126736145	CV1031406		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2520G>T (p.Gly840=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736191	CV1011195		HP:0002145	PMID:27930341|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.1240A>G (p.Ile414Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126736203	CV996206		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9853G>A (p.Asp3285Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736210	CV1029134		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.47G>T (p.Trp16Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126736242	CV1004518		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1555C>G (p.Leu519Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736248	CV1020519		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.994+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126736254	CV997816		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.950G>A (p.Arg317His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126736282	CV1014075		HP:0003343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1309_1310del (p.Lys437fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126736284	CV1027887		HP:0001657	PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1919T>G (p.Phe640Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126736287	CV1000189		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1953T>C (p.His651=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126736310	CV990017		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12758_1965-12753del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736316	CV988974		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.244G>A (p.Ala82Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736366	CV969741		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.611G>A (p.Gly204Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736370	CV969742		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.829+3_952+2del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736383	CV1004517		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1299G>C (p.Lys433Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126736386	CV969746		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2599+2T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736391	CV999810		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.338G>T (p.Arg113Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736392	CV969747		HP:0000164	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2785C>T (p.Arg929Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126736392	CV969747		HP:0000924	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2785C>T (p.Arg929Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126736392	CV969747		HP:0001999	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2785C>T (p.Arg929Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126736392	CV969747		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152753.4(SCUBE3):c.2785C>T (p.Arg929Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736408	CV1015452		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1081_1094del (p.Ser361fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736470	CV987998		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015909.4(NBAS):c.8C>A (p.Ala3Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126736471	CV989865		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8698C>G (p.Gln2900Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736475	CV1010398		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6382C>A (p.Leu2128Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736520	CV994449		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.929A>G (p.Tyr310Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736558	CV991952		HP:0005584	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1862+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126736567	CV990325		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.829C>G (p.Leu277Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736569	CV1010326		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.82G>A (p.Ala28Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126736574	CV1014916		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2761G>A (p.Val921Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126736579	CV1019440		HP:0003654	PMID:22992668|PMID:24648345|PMID:25741868|PMID:26254383|PMID:26846104|PMID:9865912|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.1156G>T (p.Glu386Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126736583	CV1019443		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.151-2A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736589	CV1019442		HP:0003654	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.484-5C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736614	CV1010393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6084G>T (p.Gln2028His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736638	CV1000726		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1912G>A (p.Ala638Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126736646	CV1008246		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.646T>G (p.Trp216Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126736660	CV1032296		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1714G>A (p.Val572Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126736662	CV1010652		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2273T>C (p.Val758Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126736677	CV1021122		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2632del (p.Ile878fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126736680	CV1021121		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:19764032|PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3934A>T (p.Arg1312Ter)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126736703	CV1021119		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6752C>G (p.Ala2251Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126736704	CV1025956		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2244A>G (p.Ile748Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736718	CV1020659		HP:0005831	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004560.4(ROR2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126736736	CV993512		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2616G>C (p.Lys872Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736744	CV1023372		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.320G>A (p.Arg107His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126736752	CV1014928		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.881C>T (p.Pro294Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	126736761	CV1012827		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.439A>G (p.Ile147Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736822	CV1023770		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1489C>A (p.Gln497Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126736830	CV1031382		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.466G>C (p.Asp156His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736839	CV1011811		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4730G>A (p.Arg1577Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126736855	CV1021963		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3001_3002dup (p.Cys1002fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736868	CV1013268		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.616C>G (p.Leu206Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736874	CV1000783		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.912T>C (p.Ala304=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126736914	CV997083		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.692A>G (p.Lys231Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736951	CV1023774		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015909.4(NBAS):c.5227A>G (p.Met1743Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126736953	CV990209		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.517A>C (p.Lys173Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126736977	CV1002928		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3670C>G (p.Gln1224Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737029	CV1008245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.269A>G (p.Gln90Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737052	CV991957		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2534A>G (p.Glu845Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737058	CV1010894		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2586T>G (p.Ser862Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737099	CV1012338		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1499T>C (p.Val500Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737124	CV1000863		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4973A>G (p.Asp1658Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126737134	CV1006014		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.88C>T (p.Pro30Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737135	CV1023415		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2126A>T (p.Asp709Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737145	CV1000864		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2604T>C (p.Ala868=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126737172	CV1026440		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2759G>C (p.Arg920Pro)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126737178	CV1008251		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2065A>C (p.Asn689His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737182	CV1011818		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6134C>T (p.Pro2045Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126737198	CV1024910		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.983C>T (p.Ser328Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126737235	CV1015001		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.4481G>T (p.Cys1494Phe)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126737243	CV1027626		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1603T>C (p.Phe535Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737264	CV1005337		HP:0100723	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2002+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126737276	CV1007102		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1322C>G (p.Ser441Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737300	CV1016272		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014159.7(SETD2):c.1697C>G (p.Ser566Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126737316	CV999749		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3806A>C (p.His1269Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126737317	CV1007098		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.703A>C (p.Ile235Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737318	CV996227		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.1150A>G (p.Ser384Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126737323	CV991545		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.827G>A (p.Arg276Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737333	CV988064		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2412G>T (p.Trp804Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126737348	CV999741		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5615C>A (p.Ala1872Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126737372	CV987695		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.674-3C>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126737379	CV1015563		HP:0001644	PMID:10939567|PMID:20848652|PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31434876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.133T>C (p.Tyr45His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126737400	CV998034		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1901G>C (p.Arg634Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737413	CV1020534		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+11G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126737417	CV1025895		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.113T>C (p.Val38Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737455	CV1012340		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1912A>T (p.Thr638Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737465	CV987156		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1294C>G (p.Arg432Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126737472	CV1017734		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34758253|PMID:35731353|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8716C>T (p.Arg2906Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126737487	CV996568		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4963G>A (p.Val1655Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126737494	CV1021075		HP:0007755	RGD:8554872	IAGP		H	NM_057088.3(KRT3):c.59_60insA (p.Ala21fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126737502	CV1005015		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1993C>T (p.Pro665Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126737512	CV991933		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.447T>G (p.Asn149Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737514	CV1016413		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.752C>A (p.Ala251Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126737519	CV999527		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020461.4(TUBGCP6):c.1789G>A (p.Val597Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126737528	CV987202		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:33105608|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.15355C>T (p.Arg5119Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126737572	CV1001873		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_31996303)_(32031436_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126737576	CV998087		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1564C>T (p.Arg522Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737614	CV987383		HP:0001638	PMID:24981977|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7315G>A (p.Ala2439Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126737624	CV1003155		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737626	CV998080		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2939C>T (p.Thr980Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737635	CV998082		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2410C>T (p.His804Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737682	CV1033803		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3705G>A (p.Met1235Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737692	CV1011806		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3584G>A (p.Arg1195Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126737699	CV1012343		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3478C>A (p.Leu1160Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737732	CV1022020		HP:0000852	PMID:12970262|PMID:21488135|PMID:21525160|PMID:24651309|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.1107_1108del (p.Asn371fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126737758	CV1004503		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3202-3C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737762	CV999237		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.26C>T (p.Thr9Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737785	CV1013947		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.536_549+1del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126737802	CV1020334		HP:0005978	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366110.1(PAX4):c.376C>T (p.Arg126Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126737869	CV1032317		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5023C>T (p.Arg1675Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126737896	CV1008797		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.131G>A (p.Arg44Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126737903	CV989430		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001312673.2(PCYT1A):c.418C>T (p.Arg140Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126737910	CV1013804		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.626G>A (p.Gly209Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737912	CV994746		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4561A>G (p.Ile1521Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126737949	CV995782		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.427C>A (p.Arg143=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737972	CV1026501		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1397G>A (p.Arg466His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126737977	CV1005758		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.812G>C (p.Cys271Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126738001	CV1012339		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1504+8C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738006	CV991964		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3215G>A (p.Gly1072Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738028	CV1005455		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.741_743del (p.Met247del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738035	CV996331		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.178T>C (p.Tyr60His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738038	CV1008695		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.962G>C (p.Gly321Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738055	CV1004856		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144499.3(GNAT1):c.231C>G (p.Ile77Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126738058	CV1017721		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31069529|PMID:31230195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.3704A>G (p.Lys1235Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126738088	CV1026002		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.55_75del (p.Thr19_Val25del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738112	CV1011436		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11326C>T (p.Arg3776Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738131	CV1017826		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3404A>G (p.Gln1135Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126738135	CV990229		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2240A>G (p.Tyr747Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738138	CV1017825		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5494C>T (p.Arg1832Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126738144	CV991962		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3074A>G (p.Gln1025Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738145	CV1017824		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6649C>G (p.Leu2217Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126738156	CV1013663		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.79A>G (p.Ser27Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738177	CV1020026		HP:0000707	PMID:24204302|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134665.3(TRMT10A):c.277C>T (p.Arg93Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126738185	CV999739		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6238C>A (p.Gln2080Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126738193	CV996171		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1096T>A (p.Tyr366Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738215	CV1014911		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3175A>G (p.Thr1059Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126738265	CV1032292		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.723C>G (p.Phe241Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126738303	CV986196		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_198351760)_(198363582_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738305	CV998574		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12754G>C (p.Glu4252Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126738337	CV992478		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8626C>A (p.Gln2876Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738349	CV1029427		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.551A>C (p.Gln184Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738366	CV989860		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7111G>A (p.Glu2371Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738368	CV997988		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1053G>A (p.Ala351=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126738376	CV991934		HP:0005584	PMID:28459198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.462A>G (p.Ile154Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738377	CV998492		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.458C>G (p.Pro153Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126738384	CV1011820		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6398G>T (p.Arg2133Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126738401	CV997779		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5218C>T (p.Arg1740Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126738414	CV987436		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006642.5(SDCCAG8):c.283A>G (p.Arg95Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126738420	CV1025920		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1544A>C (p.Lys515Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738427	CV1031522		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5401del (p.Glu1801fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738431	CV989271		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1132G>T (p.Asp378Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738437	CV987897		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.199A>G (p.Ser67Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126738443	CV1022759		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.370G>A (p.Val124Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738448	CV1010877		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.860A>G (p.Glu287Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738457	CV1005391		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2350G>T (p.Ala784Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738465	CV1016929		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.602+1G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738474	CV1001512		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123581747)_(123581793_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738481	CV1001511		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123539736)_(123545286_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126738495	CV1027618		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1076G>T (p.Arg359Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738501	CV1007122		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3155A>G (p.His1052Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738514	CV1002350		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738535	CV1020244		HP:0045043	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007293.2:c.3392delG		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126738536	CV1001787		HP:0001250	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_632883)_(698190_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126738541	CV1019971		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.625C>A (p.Pro209Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126738550	CV1019973		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.811A>G (p.Ser271Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126738557	CV1000164		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1464C>T (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126738565	CV1000165		HP:0001087	PMID:16466712|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1058C>T (p.Thr353Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126738572	CV1000166		HP:0001976	PMID:25298121|PMID:28492532|PMID:29137435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.883G>A (p.Val295Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126738640	CV1007664		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11231G>C (p.Gly3744Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126738657	CV1008279		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.397A>G (p.Ile133Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126738679	CV998490		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.563C>A (p.Pro188Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738681	CV996548		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.881G>A (p.Arg294His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126738690	CV1027886		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2689_2690insCGGAC (p.Lys897fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126738709	CV1034218		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.421G>A (p.Gly141Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738723	CV992482		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10426A>T (p.Arg3476Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738739	CV1014988		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.145G>A (p.Ala49Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738741	CV996191		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6265A>G (p.Met2089Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738742	CV1015813		HP:0003654	PMID:11783493|PMID:11988088|PMID:25741868|PMID:26651493|PMID:27727460|PMID:30349988|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.257C>T (p.Pro86Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126738770	CV1022813		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1418-3T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126738788	CV990589		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.634G>A (p.Val212Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126738792	CV1008352		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1483G>A (p.Val495Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738875	CV1012282		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1640C>G (p.Pro547Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126738886	CV993682		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.716G>A (p.Arg239Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126738913	CV1003925		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.167A>C (p.Lys56Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126738975	CV1020749		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1636C>G (p.Pro546Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126739020	CV1019518		HP:6000215	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.763C>G (p.Arg255Gly)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	126739024	CV1001316		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190274.2(FBXO11):c.1637G>A (p.Gly546Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739025	CV1019517		HP:6000215	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.856C>T (p.Gln286Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	126739029	CV1001317		HP:0002917	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017649.5(CNNM2):c.1147A>G (p.Met383Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739063	CV1001326		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:33971351|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005273.4(GNB2):c.229G>T (p.Gly77Trp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	126739072	CV1007345		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2012C>G (p.Ala671Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126739079	CV1002297		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.741G>A (p.Met247Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126739079	CV1002297		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.741G>A (p.Met247Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739132	CV1002344		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015047.3(EMC1):c.555G>A (p.Val185=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126739183	CV990840		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1366C>T (p.Gln456Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126739187	CV1002295		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.812C>T (p.Ala271Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739205	CV1016456		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2578G>T (p.Glu860Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739210	CV1016454		HP:0008181	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.393+5A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739214	CV1016455		HP:0008181	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8533758|PMID:9671739|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.502-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126739228	CV1017456		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1930C>T (p.Pro644Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126739260	CV1011927		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.214A>G (p.Lys72Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126739260	CV1011927		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.214A>G (p.Lys72Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126739280	CV1007662		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10494G>T (p.Leu3498Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739292	CV992483		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10547G>A (p.Arg3516Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739299	CV986139		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17380514_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126739303	CV1033707		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.665A>T (p.Tyr222Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126739306	CV986138		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_17345376)_(17371393_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739326	CV987418		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1259C>T (p.Ala420Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739328	CV989264		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2497G>C (p.Glu833Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739336	CV1011049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.937A>G (p.Ile313Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126739336	CV1011049		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.937A>G (p.Ile313Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126739352	CV1027910		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.406C>T (p.Pro136Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126739385	CV997777		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5506G>A (p.Val1836Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739390	CV1030043		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.334A>G (p.Thr112Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739417	CV996184		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3599G>A (p.Arg1200His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739443	CV1001896		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.(?_19898890)_(19898980_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126739463	CV987369		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3508G>A (p.Glu1170Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126739464	CV1016198		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000340.2(SLC2A2):c.76T>C (p.Tyr26His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739476	CV990596		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.22C>A (p.Arg8=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126739489	CV1025928		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2759A>G (p.His920Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739522	CV1010653		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1742A>C (p.Glu581Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739535	CV990166		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.502G>A (p.Val168Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126739537	CV1035470		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10815A>C (p.Lys3605Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126739546	CV987362		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.887G>A (p.Arg296Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126739554	CV1002943		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.109T>C (p.Trp37Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739559	CV1027254		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1666G>A (p.Val556Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126739565	CV1008851		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.305A>G (p.Asn102Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739580	CV1020387		HP:0001915	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016038.4(SBDS):c.452_453dup (p.Gln152fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126739590	CV987038		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126739590	CV987038		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.568G>A (p.Ala190Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126739600	CV995770		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2766G>T (p.Met922Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126739600	CV995770		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2766G>T (p.Met922Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126739614	CV995299		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1625A>G (p.Tyr542Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126739647	CV1011421		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5760C>A (p.Asp1920Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739651	CV990202		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3157G>A (p.Gly1053Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739672	CV990196		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2844G>C (p.Glu948Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739690	CV1012383		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.47C>T (p.Ala16Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126739701	CV987153		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1060A>G (p.Met354Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126739703	CV1008285		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1657A>G (p.Met553Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126739707	CV999751		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3126G>C (p.Lys1042Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126739719	CV989523		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5779T>G (p.Phe1927Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126739744	CV1014924		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1274A>G (p.Asn425Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126739749	CV1031547		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.706G>T (p.Val236Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126739755	CV1027033		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.212C>A (p.Ala71Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739764	CV1005033		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8378T>C (p.Leu2793Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739765	CV1016193		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369783.1(MLF1):c.391dup (p.Ile131fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126739770	CV1027823		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164665.2(KIAA1549):c.3070C>T (p.Arg1024Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126739775	CV1020460		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1850T>C (p.Met617Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739778	CV1025009		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3374G>A (p.Arg1125Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739782	CV1020459		HP:0040142	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3250C>T (p.Gln1084Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126739784	CV1003059		HP:0000556	PMID:17296903|PMID:23953153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1817G>A (p.Gly606Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126739785	CV1028650		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1481C>A (p.Pro494Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739787	CV1020458		HP:0040142	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.3509dup (p.Arg1171fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126739800	CV996735		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2941A>G (p.Ser981Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739800	CV996735		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2941A>G (p.Ser981Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739814	CV1025569		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10753A>T (p.Thr3585Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739818	CV992465		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3047_3050del (p.Val1016fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739834	CV1021889		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.44G>A (p.Arg15His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126739878	CV1016286		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.665G>T (p.Arg222Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739880	CV1005044		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11735G>A (p.Gly3912Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739882	CV1016285		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.696G>A (p.Glu232=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739886	CV1018730		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.917G>A (p.Arg306His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126739891	CV989173		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.884A>G (p.His295Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739941	CV1019422		HP:0003153	PMID:12574942|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001902.6(CTH):c.1064del (p.Thr355fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126739952	CV1023422		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1230G>T (p.Gln410His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126739973	CV1020280		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1640+19G>C		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	126740001	CV1013265		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1240C>G (p.Pro414Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740004	CV1030292		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.406+5G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126740025	CV986631		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3067250)_(3079350_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740049	CV1021134		HP:0010906	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002108.4(HAL):c.111del (p.Asn38fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126740051	CV986376		HP:0001360	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_145700520)_(145701159_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126740051	CV986376		HP:0002139	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_145700520)_(145701159_?)dup		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126740079	CV987687		HP:0000090	PMID:17954299|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2314C>T (p.Arg772Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126740103	CV986263		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29511324|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186423442)_(186456594_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740111	CV986262		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186387458)_186429460del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126740142	CV1011041		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2371C>A (p.Gln791Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126740143	CV994451		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.2609C>T (p.Ser870Phe)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126740193	CV1017796		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.408+14T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126740199	CV1017795		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.833T>C (p.Ile278Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126740202	CV1020787		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.1213C>T (p.Arg405Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126740204	CV1017794		HP:0040144	PMID:16134148|PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.903T>G (p.Tyr301Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126740206	CV1020788		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.79C>T (p.Gln27Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126740237	CV1010388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5858C>T (p.Ala1953Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740240	CV1010328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.142dup (p.Ala48fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740275	CV990740		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.535A>G (p.Asn179Asp)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126740283	CV1001749		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32964740)_(32972136_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126740293	CV1020041		HP:0001762	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002653.5(PITX1):c.414G>T (p.Lys138Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740316	CV1018335		HP:0008660	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1744C>T (p.Gln582Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	126740330	CV1014905		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4294C>G (p.Gln1432Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126740332	CV1010370		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1343A>C (p.Asp448Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740342	CV1009803		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.176G>A (p.Arg59His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740348	CV990814		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.370G>T (p.Val124Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740358	CV1005234		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.313C>T (p.Arg105Cys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126740366	CV1007638		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1655C>T (p.Ala552Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126740370	CV1001473		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55094349)_(55161473_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126740376	CV1001474		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55124926)_(55151663_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126740421	CV1016215		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375462.1(LPP):c.1354C>T (p.Arg452Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740424	CV990204		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.13C>G (p.Arg5Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740430	CV997088		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2429G>A (p.Ser810Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740439	CV1025012		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1476A>T (p.Glu492Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126740446	CV1017105		HP:0001989	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2462T>C (p.Leu821Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126740458	CV1004998		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.820G>A (p.Val274Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126740474	CV993685		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1205G>A (p.Gly402Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740482	CV991946		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1367_1370del (p.Gly456fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740491	CV1008846		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.16C>T (p.Pro6Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126740499	CV1003022		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.251C>G (p.Pro84Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740503	CV998156		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4428A>C (p.Gln1476His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740509	CV990211		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.619+4C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126740512	CV1013370		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1111+4G>T		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126740514	CV1014887		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7064A>G (p.Asn2355Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126740517	CV1026042		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1366C>T (p.Arg456Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740557	CV1005176		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3046C>T (p.Leu1016Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740580	CV1022812		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1364A>G (p.Lys455Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740598	CV1002668		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9691A>G (p.Met3231Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126740598	CV1002668		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9691A>G (p.Met3231Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126740624	CV1023028		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1093G>A (p.Gly365Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740640	CV995620		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1685C>T (p.Ala562Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740656	CV993617		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.287C>T (p.Pro96Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740692	CV1020536		HP:0034544	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.113+1G>A		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	126740694	CV1020535		HP:0034544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000031.6(ALAD):c.874G>A (p.Gly292Arg)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	126740719	CV1012658		HP:0012209	PMID:10336779|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2293C>T (p.Arg765Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126740739	CV1016434		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2371C>T (p.Arg791Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126740748	CV1017633		HP:0002060	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1156G>A (p.Glu386Lys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126740752	CV992468		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4097A>G (p.His1366Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740768	CV990191		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2315C>A (p.Ser772Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126740768	CV990191		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2315C>A (p.Ser772Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126740788	CV1007645		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3538G>A (p.Glu1180Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740807	CV1027251		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1373A>G (p.Asn458Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126740811	CV1009720		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2208C>A (p.Phe736Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740836	CV1010897		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2735A>G (p.Gln912Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126740846	CV989265		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2220G>C (p.Gln740His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740854	CV1026745		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2002C>G (p.Leu668Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126740868	CV1005028		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6134C>T (p.Thr2045Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740874	CV1025116		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020949.3(SLC7A14):c.953C>T (p.Thr318Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126740877	CV1016754		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.1762C>T (p.His588Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126740888	CV1010382		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4290G>C (p.Lys1430Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740906	CV1005393		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2596+6A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126740990	CV1034897		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34166225|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1322T>G (p.Leu441Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126741002	CV994557		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126741034	CV986256		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120057671)_(120107365_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126741043	CV1025955		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2237C>T (p.Ser746Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741044	CV1001740		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_68215143)_(68257500_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126741069	CV1025571		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11302T>C (p.Tyr3768His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741086	CV1003868		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.467G>A (p.Cys156Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741098	CV1005680		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6293A>G (p.Asn2098Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126741098	CV1005680		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6293A>G (p.Asn2098Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126741098	CV1005680		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6293A>G (p.Asn2098Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126741098	CV1005680		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6293A>G (p.Asn2098Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126741110	CV998132		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.6(GATA6):c.660C>T (p.Gly220=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741114	CV1004790		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.32A>T (p.Asp11Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741119	CV1002267		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.251T>G (p.Leu84Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741129	CV997990		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.187G>A (p.Ala63Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741132	CV994620		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.881G>T (p.Arg294Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741136	CV1009481		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.53-7_53-3del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741144	CV996573		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6557A>T (p.Lys2186Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126741148	CV1021147		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11576G>A (p.Arg3859His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126741153	CV1014900		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5336C>G (p.Pro1779Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126741155	CV1021149		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2597A>G (p.Lys866Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126741181	CV1025498		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.58A>G (p.Lys20Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741188	CV1029902		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2135G>A (p.Gly712Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741204	CV989323		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.338C>T (p.Ala113Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741261	CV1005510		HP:0003159	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126741261	CV1005510		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741266	CV1022346		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48611883)_(49054207_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741278	CV990195		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2804G>C (p.Ser935Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741293	CV990058		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:33090715|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1355G>A (p.Arg452His)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126741315	CV1032878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.611C>T (p.Pro204Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126741323	CV1016906		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.415A>T (p.Met139Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741326	CV998193		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.68G>A (p.Arg23His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741334	CV1025318		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.227G>A (p.Cys76Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741378	CV1025746		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2477A>C (p.Tyr826Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741391	CV987019		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.485C>T (p.Ser162Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126741422	CV1005709		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2971-3T>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126741430	CV1002665		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8935C>T (p.Arg2979Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126741436	CV1002298		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.629C>T (p.Ala210Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741449	CV990520		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844-10T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126741456	CV991966		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3458C>T (p.Pro1153Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741459	CV1018664		HP:0001636	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1036C>T (p.His346Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741484	CV1005166		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13001del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741486	CV999765		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.612A>G (p.Arg204=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126741496	CV1013198		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.232_243dup (p.Arg78_Ala81dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741497	CV1011791		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1691G>A (p.Arg564His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126741514	CV1010634		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6297G>T (p.Met2099Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126741526	CV1014882		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8866A>C (p.Ile2956Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126741551	CV996212		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13379C>T (p.Ala4460Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741562	CV1008868		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004311.4(ARL3):c.82G>A (p.Ala28Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126741581	CV1008244		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.106+3A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741628	CV1015588		HP:0001087	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.1357del (p.Tyr453fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126741640	CV1010636		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5753G>T (p.Trp1918Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741686	CV1029349		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2390G>A (p.Arg797His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126741689	CV989277		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.460C>T (p.Pro154Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741696	CV1008169		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.818C>T (p.Pro273Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126741705	CV1007107		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1597C>A (p.Pro533Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126741710	CV1028079		HP:0100526	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2062-3del		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126741726	CV1011537		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1902T>A (p.Ser634Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741740	CV1017706		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29978829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.809T>C (p.Ile270Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126741758	CV1030453		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.130C>T (p.Arg44Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126741763	CV1009482		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.109G>A (p.Asp37Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741781	CV1025020		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.293A>T (p.Tyr98Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741795	CV986366		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91570394)_(92085896_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126741806	CV994549		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2240G>A (p.Gly747Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126741807	CV1005365		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.659G>C (p.Ser220Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741810	CV1021404		HP:0011002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2107C>T (p.Gln703Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126741853	CV997178		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.400G>A (p.Val134Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741857	CV1025013		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1420G>C (p.Glu474Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741896	CV1008248		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1978G>A (p.Gly660Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741904	CV991963		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3163C>G (p.Leu1055Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741908	CV1017420		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1096C>T (p.Leu366Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126741908	CV1017420		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1096C>T (p.Leu366Phe)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126741916	CV1005341		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2276G>C (p.Arg759Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126741941	CV1005706		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3140T>C (p.Leu1047Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126741985	CV1018021		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5369C>T (p.Thr1790Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126741990	CV1018022		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5374A>T (p.Ser1792Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126741994	CV1001607		HP:0002335	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_139328489)_(139352036_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126741997	CV1018023		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6131C>A (p.Thr2044Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126741999	CV990263		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2248G>A (p.Ala750Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126742002	CV1018024		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6191C>T (p.Pro2064Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126742017	CV1007666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11270A>G (p.Asn3757Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742020	CV1005328		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1237+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742024	CV1005188		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.264G>T (p.Trp88Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742032	CV1002353		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.823C>T (p.Pro275Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742036	CV993035		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2696G>A (p.Arg899Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742043	CV1010385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5325G>A (p.Leu1775=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742058	CV995617		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1253G>A (p.Arg418Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742059	CV1012803		HP:0001975	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000419.5(ITGA2B):c.1768C>T (p.Arg590Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742070	CV1014918		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2724T>G (p.Asp908Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126742083	CV1019252		HP:0040234	PMID:20331752|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1152_1155dup (p.Pro386fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126742085	CV1019251		HP:0040234	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1803del (p.Asp601fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126742088	CV1019250		HP:0040234	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001994.3(F13B):c.1942C>T (p.Pro648Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742094	CV1007663		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10706G>C (p.Gly3569Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742102	CV988066		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.176A>C (p.Glu59Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742117	CV997621		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.268C>T (p.Arg90Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742148	CV999015		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.539C>T (p.Pro180Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742154	CV1016451		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1231C>T (p.Arg411Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126742182	CV1013656		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.406G>T (p.Ala136Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742229	CV1022410		HP:0000548	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:29568065|PMID:30557390|PMID:31626798|PMID:35934205|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48337701)_(48343224_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126742246	CV1023124		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6811G>T (p.Gly2271Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126742251	CV1009351		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.2974G>A (p.Asp992Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126742284	CV1005180		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.987G>C (p.Met329Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742289	CV995401		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4006A>G (p.Lys1336Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126742303	CV998090		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.944C>G (p.Thr315Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742307	CV1026295		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.77C>A (p.Thr26Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126742308	CV1007667		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11578G>T (p.Gly3860Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742352	CV1015592		HP:0001976	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.408G>A (p.Glu136=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742355	CV1013650		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.901G>A (p.Asp301Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742374	CV1010651		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2435T>A (p.Phe812Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126742397	CV995316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.14G>T (p.Arg5Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742415	CV1011795		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1785_1787del (p.Ala596del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126742438	CV1013697		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7154G>A (p.Arg2385His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126742443	CV1018142		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.202A>G (p.Arg68Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126742454	CV1031384		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.541A>G (p.Ile181Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742458	CV995604		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.125T>C (p.Leu42Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742466	CV1003177		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173842.3(IL1RN):c.212T>C (p.Ile71Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742486	CV996543		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.128G>T (p.Gly43Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126742496	CV995616		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1241G>A (p.Ser414Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742519	CV1018869		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.21T>A (p.Cys7Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742523	CV1018870		HP:0003269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.454-20C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742537	CV993066		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1898T>C (p.Phe633Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126742563	CV1004789		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.130-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742581	CV1017202		HP:0002639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1641+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126742581	CV1017202		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004972.4(JAK2):c.1641+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126742604	CV995776		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1541G>C (p.Gly514Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742606	CV1011431		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10327A>C (p.Asn3443His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742611	CV1007357		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.424G>A (p.Ala142Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126742622	CV986427		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_21129658)_(21129788_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126742628	CV986688		HP:0001644	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000022.10:g.(?_19864618)_(19929336_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126742633	CV996558		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3229A>G (p.Ile1077Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126742648	CV1019356		HP:0001513	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021969.3(NR0B2):c.531del (p.Asp178fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126742655	CV1020701		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:28492532|PMID:29558868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.785C>A (p.Ser262Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126742656	CV1016861		HP:0002511	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000603.5(NOS3):c.1052C>T (p.Ala351Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742678	CV1034208		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.966C>A (p.Asp322Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742682	CV1016763		HP:0040175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.470+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742708	CV1003342		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2654C>T (p.Thr885Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126742711	CV1013257		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2974A>C (p.Lys992Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742721	CV1005346		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2992G>C (p.Asp998His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742731	CV1004497		HP:0000556	PMID:23288993|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.505G>A (p.Ala169Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126742736	CV1005041		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11063C>G (p.Thr3688Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742738	CV1009027		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2324C>T (p.Thr775Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126742743	CV995396		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6135A>G (p.Ser2045=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742750	CV998946		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1486G>C (p.Ala496Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742763	CV989850		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2864A>G (p.Asp955Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742768	CV995765		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:24119082|PMID:27519903|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4300C>G (p.Arg1434Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126742779	CV1017696		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+2T>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126742795	CV1033812		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1663A>G (p.Ser555Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742832	CV1010137		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.780G>A (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742832	CV1010137		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.780G>A (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742832	CV1010137		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.780G>A (p.Thr260=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742861	CV1021681		HP:0030511	PMID:11262419|PMID:14702087|PMID:19818506|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003835.4(RGS9):c.382C>T (p.Arg128Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126742868	CV1012168		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1559C>T (p.Pro520Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126742891	CV1014991		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1232T>C (p.Leu411Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742909	CV1011190		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1007A>G (p.Glu336Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742912	CV986505		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88442955)_(88449500_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126742937	CV993258		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.827C>T (p.Ser276Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126742937	CV993258		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.827C>T (p.Ser276Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126742953	CV1033906		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.336+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742962	CV1011805		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3467G>A (p.Arg1156His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126742976	CV1009804		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.915C>A (p.Asn305Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126742978	CV989550		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.84G>A (p.Met28Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126742990	CV1005240		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1145A>C (p.Glu382Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126742994	CV987683		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3530C>T (p.Pro1177Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743004	CV1017106		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2507G>A (p.Arg836His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126743006	CV1011812		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5117C>T (p.Ala1706Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126743008	CV994561		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1076C>T (p.Thr359Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126743009	CV1017107		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29663639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2572C>T (p.Arg858Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126743012	CV1005360		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.287C>A (p.Thr96Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743025	CV1022354		HP:0200134	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_34156329)_(34156400_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743036	CV1006705		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.341A>G (p.Gln114Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126743047	CV1019478		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1048G>T (p.Ala350Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126743051	CV1008791		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1770+6C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126743053	CV1019477		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2550G>A (p.Ala850=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126743068	CV1020731		HP:0100526	PMID:18628313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2093dup (p.Thr699fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126743069	CV1033912		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.566A>T (p.Gln189Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743072	CV996177		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2753A>G (p.Tyr918Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743138	CV1025019		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.346G>A (p.Glu116Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743142	CV1001625		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104386922)_(104392580_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743150	CV1028392		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.2830C>T (p.His944Tyr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126743159	CV1032314		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4741C>G (p.Leu1581Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126743177	CV1004657		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000996.4(RPL35A):c.12-5C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126743179	CV1020651		HP:0008288	PMID:16199547|PMID:16601880|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1261+2T>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126743181	CV1009805		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1665C>T (p.Gly555=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743183	CV1020650		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1871C>G (p.Ala624Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126743188	CV1012345		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3514A>G (p.Thr1172Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743204	CV1013290		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.428A>G (p.Asn143Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743212	CV1004726		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2275A>G (p.Ile759Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126743219	CV1020712		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195626.3(MLLT10):c.1226G>C (p.Gly409Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743238	CV990594		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.219+6C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126743248	CV992189		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2768C>A (p.Pro923Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126743305	CV992618		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1438C>T (p.Pro480Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743315	CV1020344		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-12C>G		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126743332	CV997091		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3257A>G (p.Gln1086Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743335	CV999732		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8999G>T (p.Arg3000Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126743343	CV992854		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.160G>A (p.Val54Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126743348	CV989849		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2588G>C (p.Arg863Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743377	CV1014895		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5779A>C (p.Asn1927His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126743380	CV1033732		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2412+4A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743394	CV1007093		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.302G>A (p.Cys101Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743414	CV1024917		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1319T>C (p.Leu440Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743434	CV999748		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4190T>C (p.Ile1397Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126743440	CV1020859		HP:0000588	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1198A>G (p.Met400Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126743445	CV1011194		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.809T>C (p.Met270Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743466	CV1025791		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1229G>T (p.Gly410Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126743486	CV1020277		HP:0040175	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005084.4(PLA2G7):c.109+2T>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126743488	CV1005372		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1255G>C (p.Asp419His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126743517	CV1009344		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.730G>A (p.Val244Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743528	CV1027900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.442C>A (p.Arg148=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743548	CV1002437		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.365G>A (p.Arg122Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743549	CV1027882		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2891C>T (p.Pro964Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743552	CV986538		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32964889)_(33023446_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126743555	CV1031954		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12514G>A (p.Val4172Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743577	CV1019657		HP:0003131	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1011+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126743583	CV1022770		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.665T>A (p.Val222Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743594	CV990022		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2542G>A (p.Asp848Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743595	CV1020844		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3158G>A (p.Ser1053Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126743599	CV990163		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.308A>G (p.Asn103Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743602	CV997004		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.719T>C (p.Leu240Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743618	CV993680		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.469A>G (p.Ser157Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743649	CV999189		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.952T>C (p.Ser318Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126743668	CV1005027		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6047C>T (p.Ala2016Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743691	CV1024703		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.243C>T (p.Gly81=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743698	CV1030462		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1910T>C (p.Met637Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743699	CV1012392		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.757+6C>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126743715	CV1009722		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1606G>C (p.Ala536Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743720	CV992188		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2837C>T (p.Pro946Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743724	CV1021640		HP:0007475	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000421.5(KRT10):c.1457_1458insAAGCTCCGGCG (p.His487fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126743758	CV1005400		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2803-1G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743761	CV1025164		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001312673.2(PCYT1A):c.117+5G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126743819	CV987079		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.841C>T (p.Arg281Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743836	CV1002924		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3977G>A (p.Arg1326His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743854	CV1008822		HP:0000556	PMID:22213154|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3077329|PMID:30773290|PMID:35574290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.491C>A (p.Thr164Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126743886	CV1008864		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1104C>G (p.Ser368Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743894	CV1011420		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5685G>T (p.Glu1895Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743896	CV995294		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.544C>T (p.Arg182Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126743902	CV1022243		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_114290660)_(114302637_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743906	CV1011964		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2612T>C (p.Ile871Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743906	CV1011964		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2612T>C (p.Ile871Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126743928	CV1033893		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3206C>T (p.Pro1069Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743939	CV1028218		HP:0001657	PMID:26189708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10349G>A (p.Arg3450Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126743943	CV1005754		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1278T>G (p.Cys426Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126743951	CV990184		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1661G>T (p.Arg554Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126743986	CV1010419		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.89T>A (p.Leu30Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126744009	CV1020842		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.941G>A (p.Arg314His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126744018	CV1017326		HP:0002415	PMID:22855961|PMID:23965854|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:27852030|PMID:28492532|PMID:32342562|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2350G>A (p.Gly784Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126744025	CV1017325		HP:0002415	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29618326|PMID:34302356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2423G>A (p.Arg808Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126744031	CV1019989		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2410del (p.Arg804fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126744044	CV998177		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1787C>G (p.Ser596Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744045	CV1020705		HP:0000556	PMID:14974078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326940|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.679-1dup		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126744049	CV1007524		HP:0100526	PMID:26987750|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2258C>T (p.Pro753Leu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126744077	CV1001362		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_228345440)_(228363234_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744098	CV999235		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.100A>G (p.Lys34Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744104	CV1020469		HP:0100580	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.279_280del (p.Thr94fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126744109	CV1026294		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.112C>A (p.Leu38Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126744110	CV1020468		HP:0100580	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138715.3(MSR1):c.850C>T (p.Arg284Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126744114	CV997620		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.251T>C (p.Leu84Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744126	CV1021418		HP:0005511	PMID:10997982|PMID:24081251|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26531168|PMID:28125089|PMID:30275481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000558.5(HBA1):c.95+1G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126744132	CV1025839		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1503C>A (p.Asn501Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126744165	CV1016728		HP:0045043	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007293.3(C4A):c.3059C>T (p.Pro1020Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744167	CV989661		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1058C>A (p.Ser353Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744188	CV1013343		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1847G>A (p.Arg616His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744200	CV1034597		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.978G>A (p.Glu326=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126744211	CV995153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3139G>A (p.Gly1047Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744219	CV999569		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.490G>A (p.Val164Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126744223	CV987150		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.718C>T (p.His240Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126744224	CV1005315		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.278C>A (p.Ala93Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744231	CV997477		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7049T>A (p.Ile2350Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126744262	CV998070		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5618T>C (p.Met1873Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744320	CV990207		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.455A>G (p.Gln152Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744395	CV999179		HP:0001657	PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.277G>A (p.Ala93Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126744433	CV987210		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:3267506|PMID:32675063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13514A>G (p.Tyr4505Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126744436	CV1002632		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1346T>G (p.Ile449Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126744436	CV1002632		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1346T>G (p.Ile449Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126744436	CV1002632		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1346T>G (p.Ile449Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126744453	CV995407		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1590G>C (p.Gln530His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126744475	CV1020246		HP:0045044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002029.3(C4B):c.3442G>A (p.Ala1148Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744483	CV1031399		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1828G>T (p.Val610Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744485	CV989851		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3434G>A (p.Arg1145Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126744494	CV1011804		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3347G>A (p.Gly1116Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126744497	CV993033		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2002G>A (p.Gly668Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126744530	CV1029357		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.440A>G (p.Gln147Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744538	CV1016168		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2112T>C (p.Cys704=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126744544	CV1019195		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.810+17G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126744545	CV995778		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1058C>T (p.Thr353Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744546	CV1005711		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2860A>G (p.Ile954Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126744547	CV1019196		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.890T>A (p.Ile297Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744548	CV1016167		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:18371931|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36090483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2570+1G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126744559	CV1013233		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3292C>G (p.Arg1098Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744575	CV993114		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173689.7(CRB2):c.2263G>A (p.Asp755Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126744588	CV1009920		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2827C>T (p.Pro943Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126744591	CV1010873		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.479C>T (p.Ala160Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744603	CV1009487		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.292G>C (p.Ala98Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744620	CV999867		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000166.6(GJB1):c.218A>G (p.His73Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744654	CV1020245		HP:0045043	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007293.3(C4A):c.3453T>G (p.His1151Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744679	CV995954		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.178C>T (p.Arg60Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744696	CV990094		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.458A>C (p.Lys153Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126744701	CV1001792		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7102053)_(7760767_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126744716	CV1015564		HP:0001644	PMID:10939567|PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.187A>C (p.Ile63Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126744718	CV1001656		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_98408406)_(98480151_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744741	CV994388		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.53C>T (p.Thr18Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744760	CV988928		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.1111G>T (p.Asp371Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126744762	CV992480		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8783G>A (p.Arg2928Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126744774	CV1009343		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2066T>C (p.Val689Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744781	CV1005358		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.256A>G (p.Lys86Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126744809	CV1017098		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:25741868|PMID:26862157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1760del (p.Gln587fs)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126744829	CV1002939		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.992+4T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126744831	CV990320		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.74C>G (p.Pro25Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744834	CV996178		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2867+3A>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744844	CV1021377		HP:0010886	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.1015G>A (p.Asp339Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126744853	CV1025748		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2999C>T (p.Thr1000Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744855	CV1021379		HP:0010886	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.6308C>T (p.Thr2103Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744863	CV1011193		HP:0002145	PMID:28492532|PMID:28767663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.566A>G (p.Tyr189Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126744869	CV1008852		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318G>A (p.Glu106=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744877	CV993519		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.163C>G (p.Arg55Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126744891	CV990029		HP:0012068	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.757G>A (p.Ala253Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744917	CV1003274		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1358G>T (p.Arg453Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126744920	CV1005314		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.244G>T (p.Val82Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744922	CV1026487		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.122A>G (p.Tyr41Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126744924	CV1010881		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1123G>C (p.Val375Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126744924	CV1010881		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1123G>C (p.Val375Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126744930	CV1018025		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32552793|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.739-18G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126744931	CV1029700		HP:6001346	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020999.4(NEUROG3):c.46G>C (p.Glu16Gln)		variant	taxon:9606	20251028	ClinVar		
RGD	126744947	CV1018800		HP:0034586	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001288833.2(GGT1):c.127G>A (p.Val43Met)		variant	taxon:9606	20230418	ClinVar		
RGD	126744950	CV991215		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.16625C>A (p.Ala5542Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126744965	CV1005385		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1952T>A (p.Met651Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126744965	CV1005385		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1952T>A (p.Met651Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126744965	CV1005385		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1952T>A (p.Met651Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126744965	CV1005385		HP:0200151	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1952T>A (p.Met651Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126744993	CV1001354		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193091331)_(193219842_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126745000	CV1001355		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193172915)_(193219842_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745001	CV1032734		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.797C>T (p.Ala266Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745003	CV1001334		HP:0001873	PMID:32098966|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745004	CV1001336		HP:0004808	PMID:32098966|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745007	CV987081		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.923A>G (p.Lys308Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745010	CV1001335		HP:0004808	PMID:32098966|RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745039	CV1008088		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27639823|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.367C>T (p.Arg123Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126745048	CV1008697		HP:0008288	PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.796T>G (p.Tyr266Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745074	CV1033513		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4827C>T (p.Ser1609=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126745097	CV1003152		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1252A>G (p.Ile418Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745108	CV1032759		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1528G>T (p.Ala510Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745115	CV1025233		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5619G>T (p.Gln1873His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126745128	CV1004966		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745128	CV1004966		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745139	CV1003151		HP:0000677	PMID:28265457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022336.4(EDAR):c.1270G>A (p.Val424Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126745151	CV1014879		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10576C>T (p.Arg3526Cys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126745165	CV1002642		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3760A>G (p.Arg1254Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126745170	CV1026292		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.362G>A (p.Ser121Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126745188	CV1031941		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9359C>T (p.Ser3120Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745204	CV998813		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.128C>G (p.Ala43Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745207	CV1030295		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.613C>T (p.Arg205Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126745231	CV1035499		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.969A>T (p.Glu323Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126745233	CV1011817		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6064G>A (p.Asp2022Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126745291	CV1027623		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1403C>T (p.Ser468Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745328	CV1005023		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5497C>T (p.Leu1833Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745332	CV989324		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.233A>G (p.Glu78Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745347	CV1010543		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.514C>T (p.Arg172Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745353	CV976154		HP:0008660	PMID:34906502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.1709+5G>C		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126745357	CV994151		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.706G>T (p.Ala236Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745358	CV976096		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.2671G>C (p.Glu891Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745359	CV976097		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378615.1(CC2D2A):c.3056G>A (p.Arg1019Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745362	CV976103		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_133433.4(NIPBL):c.2741C>G (p.Thr914Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745381	CV1022880		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1270G>A (p.Ala424Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126745384	CV1033715		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1608G>A (p.Met536Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745389	CV976077		HP:0000790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.2021G>T (p.Gly674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745412	CV976181		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.2344_2345insG (p.Pro782fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745419	CV986320		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_52329683)_(52334281_?)del		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126745420	CV976192		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.4529-11A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745428	CV1024262		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006944.3(SPP2):c.274T>C (p.Cys92Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126745441	CV1006965		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.767C>G (p.Ser256Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126745444	CV976079		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.2327C>T (p.Ala776Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745446	CV976080		HP:0000090	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.1295G>A (p.Arg432His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745450	CV995602		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.98C>G (p.Pro33Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745452	CV976133		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022489.4(INF2):c.2587G>T (p.Glu863Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745453	CV976114		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.491A>G (p.His164Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745456	CV976083		HP:0000090	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.758del (p.Cys253fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126745460	CV976157		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.456del (p.Gln154fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745467	CV976039		HP:0000100	PMID:19268410|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193387|PMID:30260545|PMID:30280213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.965G>C (p.Arg322Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126745499	CV976125		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.644G>A (p.Arg215Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126745502	CV976124		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.1611C>T (p.Phe537=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126745505	CV976123		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004621.6(TRPC6):c.2645-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745509	CV976158		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004924.6(ACTN4):c.65C>T (p.Ala22Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126745518	CV976107		HP:0000090	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2246C>G (p.Ser749Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745526	CV1031937		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7502A>G (p.Lys2501Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745540	CV1028769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2679_2681del (p.Leu894del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745546	CV976072		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.995G>T (p.Gly332Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745550	CV976071		HP:0000100	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1652G>A (p.Gly551Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745557	CV976068		HP:0000790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3593_3594del (p.Gly1198fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745561	CV976069		HP:0000790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3408del (p.Met1137fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745563	CV1005311		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.40C>A (p.Leu14Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745566	CV1035663		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1275G>C (p.Gln425His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126745588	CV976159		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:32543055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024876.4(COQ8B):c.538C>T (p.Arg180Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126745600	CV962921		HP:0000100	PMID:15367484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.4519C>T (p.Gln1507Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126745604	CV976087		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2344C>T (p.Pro782Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745605	CV1031061		HP:0001258	PMID:26403765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.772T>C (p.Ser258Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745607	CV976088		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2224G>A (p.Ala742Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126745611	CV976086		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.2898del (p.Ala967fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745614	CV976089		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002292.4(LAMB2):c.1104T>G (p.Asn368Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745620	CV976040		HP:0000100	PMID:22763815|PMID:24509478|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.923C>T (p.Ala308Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745624	CV976041		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.550_551del (p.Met184fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745630	CV1002422		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1100C>T (p.Ala367Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126745634	CV976117		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000278.5(PAX2):c.388C>T (p.Pro130Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745655	CV1025831		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1109G>C (p.Gly370Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126745656	CV976064		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.667C>G (p.Leu223Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126745656	CV976064		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.667C>G (p.Leu223Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126745661	CV976063		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1775T>C (p.Leu592Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745670	CV1007333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3134T>G (p.Leu1045Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745678	CV1009435		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6608T>C (p.Ile2203Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126745688	CV976184		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.3262C>T (p.Pro1088Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745693	CV989262		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2995A>G (p.Lys999Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745701	CV976182		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033380.3(COL4A5):c.2387G>A (p.Gly796Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745710	CV987378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5645A>G (p.Glu1882Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126745710	CV987378		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5645A>G (p.Glu1882Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126745717	CV976104		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.6430C>G (p.Pro2144Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745718	CV976105		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1840T>C (p.Cys614Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745722	CV1015638		HP:0012758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016343.4(CENPF):c.4999C>T (p.Arg1667Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126745737	CV999568		HP:0001071	PMID:12428061|PMID:21598360|PMID:26297554|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:9452068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1074G>T (p.Glu358Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745741	CV976165		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_170784.3(MKKS):c.592_593del (p.Lys198fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745746	CV990040		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.318del (p.Glu106fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745749	CV976137		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004998.4(MYO1E):c.1567C>T (p.Arg523Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745757	CV976033		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.4:c.(1520+1_1521-1)_(1697+1_1698-1)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745768	CV976120		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.1955+9del		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126745771	CV976122		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.6821A>G (p.Gln2274Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745785	CV976102		HP:0000121	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003052.5(SLC34A1):c.1715G>A (p.Trp572Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126745786	CV1007090		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.122A>G (p.Tyr41Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745797	CV1025021		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.209T>C (p.Leu70Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745799	CV996562		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3884T>C (p.Met1295Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126745804	CV976062		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:32173348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3622A>G (p.Ile1208Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745804	CV976062		HP:0000100	PMID:28492532|PMID:32173348|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3622A>G (p.Ile1208Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126745805	CV1025071		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.400G>C (p.Val134Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745806	CV976126		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1411C>A (p.Leu471Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745816	CV976113		HP:0000100	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018685.5(ANLN):c.2347G>A (p.Glu783Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126745819	CV976128		HP:0009806	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000486.6(AQP2):c.375del (p.Thr126fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745822	CV987066		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015047.3(EMC1):c.1990G>A (p.Glu664Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126745825	CV976101		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025616.3(ARHGAP24):c.550A>G (p.Lys184Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745828	CV1025744		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2072A>G (p.Lys691Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745829	CV976081		HP:0001947	PMID:18368028|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:9916796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.79C>T (p.Gln27Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126745845	CV1014341		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.463G>A (p.Val155Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126745863	CV976121		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016341.4(PLCE1):c.4182_4201dup (p.Tyr1401fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745865	CV976109		HP:0040228	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.1735G>A (p.Gly579Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126745870	CV976053		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000537.4(REN):c.215C>A (p.Thr72Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745872	CV1025562		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:36413997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8728G>A (p.Val2910Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126745873	CV976108		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017909.4(RMND1):c.829_830+2del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745877	CV976129		HP:0008242	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001038.6(SCNN1A):c.574del (p.Arg192fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745884	CV976110		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024630.4(RUNX2):c.770_771del (p.Met257fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745886	CV1032303		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2632G>A (p.Gly878Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126745890	CV1017014		HP:0040142	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.1336_1337del (p.Ser446fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126745897	CV976151		HP:0001947	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2614G>A (p.Val872Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745897	CV976151		HP:0008341	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2614G>A (p.Val872Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745898	CV976152		HP:0001947	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2385G>A (p.Met795Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745901	CV976155		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.992C>T (p.Ala331Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745906	CV1009721		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1915G>A (p.Val639Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126745906	CV1009721		HP:0001639	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1915G>A (p.Val639Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126745907	CV998076		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4919+4A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745915	CV1030045		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.821G>A (p.Arg274Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745929	CV1002180		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1655A>C (p.Asp552Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745931	CV976196		HP:0000100	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.604-2A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745932	CV976197		HP:0000100	PMID:15086899|PMID:15895257|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:23566014|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127898.4(CLCN5):c.871T>C (p.Cys291Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126745940	CV1001648		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_79795104)_(79799970_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126745944	CV1022562		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1136A>T (p.Asp379Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126745946	CV976076		HP:0000790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.1822G>A (p.Gly608Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745963	CV1025799		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145290.4(ADGRA3):c.3281C>T (p.Ala1094Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126745973	CV976166		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.323A>T (p.Asn108Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126745978	CV999742		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5468C>G (p.Thr1823Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126745984	CV976085		HP:0000090	PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:28973083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1928C>T (p.Pro643Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126745993	CV976058		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:18076122|PMID:23559409|PMID:28492532|PMID:36090483|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3010dup (p.Thr1004fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126745994	CV1033809		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2149A>G (p.Ile717Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126745997	CV976061		HP:0000090	PMID:12205563|PMID:23559409|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1075C>T (p.Gln359Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126746000	CV976059		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2327del (p.Pro776fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746005	CV976156		HP:0000100	PMID:12495287|PMID:19406966|PMID:23949594|PMID:25741868|PMID:2656023|PMID:26560236|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2131C>A (p.Arg711Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126746017	CV990579		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1332C>A (p.Asp444Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126746019	CV1031697		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4777G>C (p.Asp1593His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746053	CV1006507		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.145G>A (p.Asp49Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746064	CV1007657		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7486A>T (p.Asn2496Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746083	CV1015347		HP:0004430	PMID:34814161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001625.4(AK2):c.523C>G (p.Arg175Gly)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	126746093	CV1015359		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5815G>A (p.Asp1939Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126746103	CV998815		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.70T>A (p.Ser24Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126746103	CV998815		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.70T>A (p.Ser24Thr)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126746105	CV1015385		HP:0001071	PMID:12938095|PMID:20022777|PMID:22378313|PMID:29631605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.242G>C (p.Trp81Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746121	CV1030296		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.325T>G (p.Cys109Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126746129	CV1026755		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2290A>G (p.Ile764Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126746133	CV1011028		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5032A>C (p.Asn1678His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126746133	CV1011028		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5032A>C (p.Asn1678His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126746142	CV1015343		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(23634452_23635392)_(23635416_23637556)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746170	CV992208		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.187-3C>T		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126746185	CV1025344		HP:0012221	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3203G>A (p.Arg1068His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746212	CV1032316		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4927A>G (p.Lys1643Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746215	CV1027242		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.66A>G (p.Lys22=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126746220	CV1015397		HP:0000707	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001348768.2(HECW2):c.2587T>C (p.Tyr863His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126746232	CV995268		HP:0000007	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4912C>T (p.Arg1638Cys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	126746232	CV995268		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4912C>T (p.Arg1638Cys)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	126746232	CV995268		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4912C>T (p.Arg1638Cys)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	126746236	CV1010327		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.92A>G (p.Asn31Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746256	CV1015402		HP:0006510	PMID:35308900|RGD:405850206	IAGP		H	NM_014883.4(FAM13A):c.605+25827G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	126746256	CV1015402		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014883.4(FAM13A):c.605+25827G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746260	CV1015401		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014883.4(FAM13A):c.606-24587G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746261	CV1015400		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.12:g.88448181T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746264	CV1023408		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2932G>C (p.Glu978Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746269	CV1015405		HP:0006510	PMID:23144326|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003357.5(SCGB1A1):c.-26G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	126746269	CV1015405		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003357.5(SCGB1A1):c.-26G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746281	CV1003524		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.27886+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126746285	CV1015348		HP:0004430	PMID:34814161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001625.4(AK2):c.330+1G>C		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	126746306	CV1011810		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4350+3G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746321	CV1010389		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5920C>T (p.Leu1974Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746355	CV1030172		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.511T>C (p.Tyr171His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746363	CV1033550		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2383C>G (p.Leu795Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126746371	CV1031534		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2978C>T (p.Thr993Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746376	CV1011026		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5680T>C (p.Ser1894Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746395	CV990176		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1009G>A (p.Val337Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746411	CV1015372		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002834.5(PTPN11):c.1131A>C (p.Leu377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746413	CV1011824		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6869C>T (p.Pro2290Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746425	CV1026288		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.685A>C (p.Ser229Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126746430	CV1010745		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.2277C>A (p.Ser759Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746448	CV990519		HP:0002206	PMID:23901009|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2844C>G (p.Ser948Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126746461	CV1011038		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3341G>C (p.Arg1114Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746473	CV1007658		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7588C>A (p.Gln2530Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746481	CV1024580		HP:0012114	PMID:10612827|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126746486	CV1015416		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:34505148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001190274.2(FBXO11):c.617A>G (p.Tyr206Cys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126746492	CV1015418		HP:0012736	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001046.3(SLC12A2):c.2016_2017insTAA (p.Val673Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746493	CV1011823		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6838C>G (p.Pro2280Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746495	CV986424		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_13160878)_(13161050_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126746501	CV1015417		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:37904158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003280.3(TNNC1):c.130G>A (p.Val44Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126746504	CV1015428		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2132G>A (p.Trp711Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746506	CV1027608		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.554T>C (p.Leu185Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746508	CV1015427		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2994+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746510	CV1007340		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2678G>A (p.Arg893Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746517	CV1015433		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.4554del (p.Arg1519fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746523	CV1015414		HP:0001249	PMID:24614070|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.427C>T (p.Arg143Ter)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126746527	CV1015431		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1572C>G (p.Ile524Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126746530	CV1015426		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2413-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746533	CV1015421		HP:0001723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4861A>T (p.Ile1621Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746537	CV1015419		HP:0032807	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.3490C>T (p.Arg1164Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746541	CV1015420		HP:0032807	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.3116dup (p.Asp1039fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746545	CV1015430		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.2439+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126746547	CV1015432		HP:0002180	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018052.5(VAC14):c.2033C>A (p.Thr678Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746549	CV1015423		HP:0001257	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.864+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126746551	CV1015415		HP:0006882	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016030.6(TRAPPC12):c.361G>T (p.Glu121Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746553	CV1015422		HP:0001324	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.2199G>A (p.Lys733=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746560	CV1015429		HP:0003236	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.2020G>A (p.Ala674Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126746561	CV1015434		HP:0012868	PMID:24360805|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001031743.3(CFAP206):c.1430dup (p.Asn477fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746573	CV1005373		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1289C>T (p.Ala430Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746579	CV1007124		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3284G>C (p.Gly1095Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746585	CV992476		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28986455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6970A>G (p.Ile2324Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746589	CV1005186		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.916G>A (p.Val306Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746595	CV1011959		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2102C>T (p.Ser701Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126746595	CV1011959		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2102C>T (p.Ser701Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126746598	CV1017717		HP:0006775	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.2422T>C (p.Ser808Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746601	CV1034708		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.62G>A (p.Gly21Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746610	CV1022802		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.205C>T (p.Leu69Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126746629	CV1017363		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.1300+1G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126746633	CV1017365		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.27del (p.Leu10fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126746635	CV989866		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8989T>C (p.Ser2997Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746636	CV1017364		HP:0006510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002421.4(MMP1):c.782-2A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126746671	CV1011033		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3961G>A (p.Glu1321Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746676	CV1010384		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4966C>T (p.Arg1656Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746683	CV1033730		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2325G>T (p.Gln775His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746685	CV1011794		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1785_1796del (p.Thr597_Ala600del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746697	CV1010396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6185A>T (p.Glu2062Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746717	CV1034701		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1736C>T (p.Pro579Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746740	CV1033365		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.79A>C (p.Lys27Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746764	CV994732		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2020G>A (p.Val674Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746779	CV1004965		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.35A>G (p.Gln12Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746779	CV1004965		HP:0003236	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.35A>G (p.Gln12Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746785	CV1005185		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.963C>A (p.Ala321=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746786	CV1023425		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.494C>T (p.Pro165Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746800	CV991953		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+5T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126746800	CV991953		HP:0011797	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2102+5T>G		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126746807	CV1009717		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3202C>T (p.Pro1068Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126746807	CV1009717		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3202C>T (p.Pro1068Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126746809	CV1031401		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2020C>T (p.Pro674Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746811	CV1023105		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2394A>G (p.Ile798Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126746835	CV1024921		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.539T>C (p.Ile180Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746894	CV1005043		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11573C>T (p.Thr3858Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746896	CV1026250		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2286+6G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126746902	CV989847		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.378G>C (p.Gln126His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746906	CV1013193		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1028C>T (p.Pro343Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126746934	CV1013372		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.751C>T (p.Arg251Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746936	CV1024330		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1753G>A (p.Ala585Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126746939	CV1018686		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1287G>C (p.Lys429Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126746943	CV1018687		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.185C>A (p.Ala62Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126746959	CV996007		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.3104G>A (p.Arg1035Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126746963	CV1022756		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.710C>T (p.Pro237Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746968	CV997050		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.2240G>A (p.Arg747Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126746970	CV1007642		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2356A>C (p.Thr786Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126746986	CV1005363		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.475G>C (p.Asp159His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747002	CV1009733		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.850G>A (p.Gly284Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126747012	CV1018978		HP:0040302	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001205019.2(GK):c.106C>T (p.Leu36Phe)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126747015	CV1005453		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.816C>G (p.Asp272Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747016	CV1017204		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1078G>C (p.Val360Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126747020	CV1017203		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2809C>T (p.Arg937Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126747024	CV1017205		HP:0008288	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.83C>T (p.Pro28Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747035	CV1004500		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3584A>G (p.Lys1195Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747038	CV1018691		HP:0003343	PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.1227C>A (p.Cys409Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126747045	CV1010878		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.891A>G (p.Ile297Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747047	CV1016043		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1174G>A (p.Ala392Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126747050	CV1017518		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003356.4(UCP3):c.490G>A (p.Asp164Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747076	CV1029565		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1328G>A (p.Arg443His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126747085	CV1034699		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2006_2010+1dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747098	CV1010395		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6104G>A (p.Ser2035Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747118	CV1030663		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.119G>C (p.Arg40Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126747130	CV990216		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1471T>C (p.Cys491Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747132	CV1033877		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3562A>G (p.Ser1188Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747142	CV1026232		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2612T>G (p.Leu871Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126747156	CV1016423		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2024A>G (p.Tyr675Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126747156	CV1016423		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2024A>G (p.Tyr675Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126747171	CV1025824		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.65G>A (p.Arg22Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126747207	CV1017275		HP:0000104	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003638.3(ITGA8):c.158A>G (p.Lys53Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747219	CV992202		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747220	CV1011192		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.481G>A (p.Val161Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747231	CV991542		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.371A>G (p.Tyr124Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126747293	CV1032325		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6387G>C (p.Glu2129Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126747298	CV1002648		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5404G>A (p.Gly1802Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126747320	CV1002302		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.263C>T (p.Thr88Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747324	CV998065		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7238G>A (p.Arg2413His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747359	CV1011433		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10759-10T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747368	CV990023		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2549C>A (p.Thr850Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747386	CV1005763		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.590T>G (p.Leu197Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126747387	CV1030476		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4420G>A (p.Asp1474Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747394	CV987690		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1844A>G (p.Gln615Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126747395	CV998036		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2031A>G (p.Arg677=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747401	CV996213		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14387T>C (p.Ile4796Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747404	CV1016687		HP:0040228	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.466G>A (p.Asp156Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126747407	CV994393		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.415G>A (p.Ala139Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747416	CV991970		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4078A>G (p.Lys1360Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126747418	CV1008173		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2177A>G (p.Glu726Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126747439	CV1011441		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12972A>T (p.Lys4324Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747442	CV997667		HP:0000939	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3531+4T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747461	CV990804		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.583G>A (p.Glu195Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747495	CV1014324		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.31C>A (p.Pro11Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126747517	CV1012283		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1720A>G (p.Arg574Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747520	CV988305		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.668A>G (p.Asp223Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747531	CV1025907		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.917C>T (p.Thr306Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747555	CV1031958		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13258G>A (p.Val4420Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747563	CV1011410		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2028G>T (p.Glu676Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747589	CV1027449		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.186G>A (p.Met62Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126747608	CV1025833		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1258C>A (p.Pro420Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126747639	CV996086		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2510T>C (p.Met837Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126747639	CV996086		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2510T>C (p.Met837Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126747658	CV1030899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5363T>C (p.Val1788Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747666	CV1029252		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1366C>T (p.Arg456Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747673	CV1010896		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2726C>T (p.Thr909Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126747673	CV1010896		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2726C>T (p.Thr909Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126747691	CV1014881		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9140C>T (p.Pro3047Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126747710	CV1013339		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3089A>G (p.Lys1030Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747713	CV1014137		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.307G>A (p.Gly103Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747720	CV1022808		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747766	CV1011419		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5357G>A (p.Gly1786Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747770	CV1026700		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.227C>T (p.Pro76Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126747775	CV999649		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2258_2263dup (p.Gln753_Trp754dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747782	CV1010762		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3739C>A (p.Gln1247Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747788	CV1024826		HP:0007803	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1775C>T (p.Pro592Leu)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	126747808	CV1011442		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13027G>A (p.Glu4343Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747812	CV997136		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.413G>C (p.Gly138Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126747825	CV992200		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.352G>C (p.Glu118Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747834	CV1030040		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.211G>T (p.Val71Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747836	CV1031274		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.931T>C (p.Cys311Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126747862	CV1008384		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.179-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126747868	CV1007641		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2024G>A (p.Ser675Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747885	CV1025921		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1755A>G (p.Arg585=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747887	CV1004507		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1743+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747888	CV1031375		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.26C>G (p.Thr9Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747896	CV1025244		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2795A>G (p.Asn932Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126747898	CV1012680		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4453G>T (p.Asp1485Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747908	CV1013359		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2597C>T (p.Ala866Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126747917	CV993265		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747917	CV993265		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.5C>T (p.Ala2Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126747921	CV1010367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.580G>A (p.Gly194Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747953	CV998004		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126747996	CV996316		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.67G>C (p.Gly23Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748003	CV1026739		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1680G>T (p.Leu560Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126748009	CV995406		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1626T>G (p.Ile542Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126748028	CV1031945		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10415A>C (p.Lys3472Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748041	CV996566		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4814C>A (p.Pro1605His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748061	CV1031537		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2666T>C (p.Leu889Pro)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126748082	CV988647		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.113G>A (p.Arg38Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126748086	CV1032305		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3262C>G (p.Pro1088Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748098	CV1008794		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.845C>T (p.Pro282Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748117	CV1005324		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.984C>A (p.Asn328Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748119	CV998491		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.533T>C (p.Leu178Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748131	CV992947		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.812T>C (p.Val271Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126748132	CV990181		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1369A>G (p.Asn457Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748150	CV1008858		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.844C>G (p.Pro282Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748151	CV999571		HP:0001071	PMID:15091117|PMID:28492532|PMID:7531540|PMID:9100224|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.265C>G (p.Leu89Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748159	CV1011425		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7952A>C (p.His2651Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748169	CV1022250		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_77082866)_(77102264_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748170	CV1005169		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12579C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748181	CV1010391		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5939G>A (p.Ser1980Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748191	CV992197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1746C>T (p.Arg582=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748196	CV987381		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6871A>G (p.Asn2291Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126748204	CV1024875		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.88G>C (p.Gly30Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748204	CV1024875		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.88G>C (p.Gly30Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748209	CV1011043		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2214C>G (p.Ser738Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748212	CV1008860		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.893G>A (p.Arg298Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748215	CV990534		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2452G>A (p.Val818Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126748219	CV997598		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1181T>C (p.Leu394Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748263	CV1031926		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4243G>A (p.Val1415Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748309	CV998072		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5541G>T (p.Lys1847Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748319	CV1024355		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.1404C>T (p.Gly468=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126748349	CV989230		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1267G>A (p.Glu423Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126748357	CV1033367		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.140G>A (p.Arg47His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748362	CV1030900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5567C>G (p.Thr1856Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748363	CV996556		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2322G>T (p.Trp774Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748379	CV1014135		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1057C>T (p.Arg353Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748387	CV1028695		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1870C>G (p.Arg624Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126748403	CV989858		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6267C>A (p.Ser2089Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748405	CV1014134		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1727C>T (p.Pro576Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748412	CV990187		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1787-6C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748437	CV994562		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.581A>G (p.Asn194Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126748445	CV1031403		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2449G>C (p.Glu817Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748470	CV1011201		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2395G>C (p.Glu799Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126748470	CV1011201		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2395G>C (p.Glu799Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126748472	CV996571		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6344C>A (p.Ala2115Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748480	CV989868		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9404G>T (p.Gly3135Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748484	CV996192		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6787T>C (p.Tyr2263His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748514	CV1033735		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2494G>A (p.Glu832Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748524	CV1002651		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6268C>T (p.Arg2090Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126748525	CV994842		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1084C>G (p.Leu362Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748541	CV1005355		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.95G>A (p.Gly32Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748548	CV999013		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35238659|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.949G>A (p.Glu317Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748549	CV1030889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1175G>T (p.Gly392Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748554	CV1028684		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.910G>T (p.Val304Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126748567	CV1005456		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>C (p.Glu175Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748569	CV995503		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.11150A>T (p.Lys3717Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748573	CV998489		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.568T>C (p.Ser190Pro)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	126748574	CV998950		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>C (p.Arg106Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748579	CV997179		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:33890291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.338_342del (p.Tyr113fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748597	CV1011797		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2359C>A (p.Arg787Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748617	CV1027031		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.235G>T (p.Gly79Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748622	CV1033706		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1068T>G (p.Ile356Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748633	CV986281		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1278746)_(1297488_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126748636	CV1024913		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1655T>A (p.Met552Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126748648	CV1031169		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1307A>G (p.Glu436Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126748678	CV998069		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5647G>A (p.Ala1883Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748680	CV1022803		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.238-6T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748723	CV1014893		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5969C>T (p.Pro1990Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126748738	CV1024073		HP:0002092	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.529+4A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126748741	CV1025942		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1025A>G (p.Lys342Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748742	CV998191		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.579_632del (p.Lys194_Ser211del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748745	CV1011199		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2491C>T (p.Pro831Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126748745	CV1011199		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2491C>T (p.Pro831Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126748747	CV1034591		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3329A>G (p.Asn1110Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126748747	CV1034591		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3329A>G (p.Asn1110Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748755	CV995298		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1442G>A (p.Arg481His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126748756	CV1023833		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2095C>G (p.Leu699Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748758	CV993744		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.16C>T (p.Arg6Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748758	CV993744		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.16C>T (p.Arg6Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126748759	CV1011056		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36293497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126748759	CV1011056		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36293497|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126748767	CV1034266		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10927A>C (p.Asn3643His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126748778	CV995766		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>C (p.Glu1223Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126748783	CV990558		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1583G>A (p.Cys528Tyr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126748791	CV991947		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1477G>A (p.Glu493Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748798	CV1027028		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.824C>T (p.Ala275Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748806	CV1030051		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014956.5(CEP164):c.1598C>T (p.Pro533Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126748818	CV991759		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38254962|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3465G>C (p.Trp1155Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126748822	CV993821		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2728C>G (p.Gln910Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126748830	CV1003579		HP:0001370	PMID:35470158|RGD:405850206	IAGP		H	NM_003151.4(STAT4):c.383A>T (p.Glu128Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	126748832	CV1029423		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.68C>T (p.Pro23Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748836	CV993743		HP:0004439	PMID:11173845|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.788C>T (p.Pro263Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748836	CV993743		HP:0012126	PMID:11173845|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.788C>T (p.Pro263Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748844	CV997336		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6896C>T (p.Ala2299Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126748846	CV1025958		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2354C>G (p.Ser785Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748856	CV1032307		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4061C>T (p.Ser1354Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126748860	CV1008792		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1708G>A (p.Ala570Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748881	CV1013371		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1111A>G (p.Arg371Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748896	CV990597		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.5C>T (p.Pro2Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126748904	CV1025058		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2762T>C (p.Leu921Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748910	CV1025931		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2881-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748914	CV1014927		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126748918	CV1008855		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.756A>G (p.Gln252=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748944	CV1010888		HP:0009919	PMID:15605413|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2069A>G (p.Asn690Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126748948	CV1005244		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1448G>A (p.Gly483Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126748953	CV1009806		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1976G>A (p.Arg659Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748967	CV989836		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.761A>G (p.Tyr254Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126748980	CV991949		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1580G>A (p.Ser527Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126748989	CV1011798		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:27729216|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2471C>T (p.Ala824Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126748994	CV995772		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2252T>C (p.Ile751Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126748994	CV995772		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2252T>C (p.Ile751Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126749021	CV1007294		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164665.2(KIAA1549):c.647C>T (p.Thr216Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126749031	CV1029361		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.35C>T (p.Pro12Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749064	CV1025908		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.933G>C (p.Glu311Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749071	CV991954		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2267G>A (p.Gly756Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749077	CV990585		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1007G>A (p.Gly336Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749104	CV1007119		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2950G>A (p.Val984Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749107	CV1024581		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2354A>T (p.His785Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126749127	CV997994		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.418G>A (p.Ala140Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749150	CV1005938		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2383G>A (p.Val795Ile)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126749155	CV999570		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.380A>C (p.Lys127Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749179	CV990223		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1951A>G (p.Met651Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749181	CV990164		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.374A>C (p.Asp125Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749184	CV1012601		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1565C>A (p.Thr522Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126749184	CV1012601		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1565C>A (p.Thr522Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126749197	CV988062		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2810G>T (p.Cys937Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749221	CV1013649		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.926A>C (p.Glu309Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749231	CV1005344		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2880G>C (p.Lys960Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749257	CV1025914		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1303T>C (p.Cys435Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749260	CV1035498		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.986C>T (p.Ser329Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126749268	CV1013375		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.43_169dup (p.Glu57fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749269	CV995315		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.512C>T (p.Ser171Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126749293	CV995783		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.311A>G (p.Asn104Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749327	CV998175		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1871A>G (p.Gln624Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749337	CV1004506		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1873A>G (p.Ile625Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749341	CV1010138		HP:0005978	PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1380_1406del (p.Gln460_Leu468del)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126749341	CV1010138		HP:0100651	PMID:28492532|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:35328643|PMID:35673428|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.1380_1406del (p.Gln460_Leu468del)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126749347	CV989332		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.850G>A (p.Val284Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749349	CV1005759		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.761G>C (p.Gly254Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749355	CV990584		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1131C>T (p.Arg377=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749367	CV1008862		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1003C>T (p.Leu335Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749373	CV996572		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6379G>A (p.Gly2127Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126749379	CV994839		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31237656|PMID:3539449|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.716T>C (p.Leu239Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126749389	CV1005761		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.689G>A (p.Arg230Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749394	CV989236		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.856G>A (p.Ala286Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126749396	CV1010545		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1603C>T (p.Arg535Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749412	CV1034704		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.854C>A (p.Ala285Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749415	CV1031542		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1304T>A (p.Met435Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126749417	CV994546		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2968C>G (p.Pro990Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126749420	CV1034858		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1123G>A (p.Val375Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749422	CV1002347		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.37A>G (p.Ile13Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749428	CV1013652		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.890G>C (p.Arg297Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749436	CV1005990		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.482G>A (p.Arg161His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749439	CV996183		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3556+7C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749454	CV1014889		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6712C>G (p.Leu2238Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126749458	CV991960		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2737C>A (p.Gln913Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749467	CV1031950		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11515G>A (p.Ala3839Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749470	CV1005769		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.254G>A (p.Arg85Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126749475	CV989401		HP:0010922	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017541.4(CRYGS):c.247T>C (p.Cys83Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749492	CV1011821		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6454G>A (p.Glu2152Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126749494	CV1029350		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2062G>A (p.Asp688Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749495	CV1007752		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.600G>C (p.Trp200Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749497	CV1004508		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1732C>G (p.Leu578Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749507	CV999840		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.1953G>A (p.Met651Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749515	CV1034223		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.62G>T (p.Ser21Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749539	CV1034650		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.659C>T (p.Ala220Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749553	CV1012975		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1654G>A (p.Ala552Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749555	CV989791		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.165C>G (p.Asp55Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749558	CV994294		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.136G>T (p.Val46Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749590	CV1014921		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1348A>G (p.Met450Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126749595	CV1028283		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.188G>T (p.Arg63Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749600	CV1007522		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2180A>G (p.Tyr727Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126749607	CV1002923		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4019C>T (p.Ala1340Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126749622	CV1011413		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3206A>C (p.Asp1069Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749629	CV1002304		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126749629	CV1002304		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749640	CV1034632		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.400C>G (p.Arg134Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126749644	CV1026257		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1855T>A (p.Ser619Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749650	CV1002381		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.3974_3976dup (p.Val1325dup)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126749653	CV1030281		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2674C>A (p.Pro892Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749666	CV994621		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1229T>A (p.Phe410Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749682	CV1010648		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2974A>G (p.Asn992Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749701	CV998086		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1855G>A (p.Ala619Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749714	CV1012391		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.640G>A (p.Val214Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126749739	CV1024911		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1427G>A (p.Gly476Asp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126749757	CV990586		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.987G>C (p.Lys329Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126749761	CV1010890		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2244G>C (p.Glu748Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749772	CV991546		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.886C>T (p.Arg296Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126749776	CV1011054		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.494T>C (p.Met165Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749788	CV992460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1625A>G (p.Glu542Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749789	CV1012337		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.856A>G (p.Met286Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749798	CV1006710		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1300A>G (p.Lys434Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126749803	CV1002349		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.404C>G (p.Ala135Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749804	CV1010532		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1441C>T (p.Arg481Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126749810	CV989166		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1741G>C (p.Asp581His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749839	CV1030892		HP:0002408	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.352T>C (p.Cys118Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126749839	CV1030892		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.352T>C (p.Cys118Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126749839	CV1030892		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.352T>C (p.Cys118Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126749839	CV1030892		HP:0010817	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.352T>C (p.Cys118Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126749839	CV1030892		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.352T>C (p.Cys118Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126749839	CV1030892		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.352T>C (p.Cys118Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126749843	CV1030590		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.550T>C (p.Ser184Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126749860	CV989522		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6032G>A (p.Arg2011His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126749871	CV995312		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1390G>A (p.Glu464Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749875	CV1006241		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2883A>T (p.Glu961Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126749902	CV1027029		HP:0002123	PMID:25246353|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.794A>G (p.His265Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126749907	CV1029352		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1694C>T (p.Thr565Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749917	CV1006708		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.761G>A (p.Ser254Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126749918	CV1027891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1099A>G (p.Thr367Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749931	CV989266		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1975C>T (p.Pro659Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749940	CV1022218		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_4715486)_(6012896_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749951	CV1028763		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1177C>G (p.Pro393Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126749967	CV997094		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4574C>T (p.Thr1525Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126749973	CV988254		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.616C>A (p.His206Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750018	CV1031913		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.972+6G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750020	CV995410		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1066-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750031	CV1031167		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1850T>C (p.Ile617Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750043	CV1024079		HP:0010926	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.344G>A (p.Arg115His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750050	CV1007114		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2323A>G (p.Met775Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750054	CV1008280		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.791G>A (p.Arg264Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126750070	CV1005353		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.58G>A (p.Val20Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750071	CV1008383		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000113.3(TOR1A):c.991G>A (p.Asp331Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750076	CV1026510		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1151C>T (p.Pro384Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126750077	CV1008284		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1583A>C (p.Lys528Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126750084	CV1026950		HP:0004758	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006073.4(TRDN):c.1975+5G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750086	CV991073		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1970C>T (p.Pro657Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126750103	CV1013643		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34795310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207391.3(RGS9BP):c.583T>G (p.Ser195Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126750122	CV1005170		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12532C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750128	CV1010895		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2612C>T (p.Pro871Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750142	CV1023428		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.46C>T (p.Pro16Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750153	CV1003582		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.881G>A (p.Gly294Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750154	CV1031698		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4594G>T (p.Val1532Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750156	CV989859		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6364A>G (p.Met2122Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750159	CV1023103		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1526G>A (p.Ser509Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126750166	CV999010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1718C>T (p.Thr573Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750177	CV1029353		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1641G>C (p.Lys547Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126750182	CV1025232		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5642C>T (p.Ala1881Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126750187	CV1011556		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.755G>C (p.Ser252Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750198	CV1014070		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.702-7C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750206	CV1010882		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1163_1168dup (p.Ile388_Leu389dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750248	CV1005450		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1282A>G (p.Met428Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750252	CV1011191		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000021.4(PSEN1):c.338+7A>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126750259	CV1014132		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.2018A>G (p.Asn673Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750291	CV1031521		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5467G>C (p.Glu1823Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750299	CV1027644		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3986C>T (p.Ser1329Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750300	CV1011555		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:32183154|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.713G>A (p.Arg238Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126750304	CV996426		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.221C>T (p.Ala74Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126750309	CV989874		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11455G>C (p.Glu3819Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750311	CV1034373		HP:0000548	PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31626798|PMID:32533067|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.127C>A (p.Arg43Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126750312	CV1025948		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1666C>G (p.Gln556Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750349	CV1010899		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2774A>C (p.Lys925Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750357	CV1034207		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.973C>A (p.Arg325Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750373	CV1008254		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2941A>G (p.Lys981Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750387	CV1002929		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3473-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750388	CV991958		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2573T>G (p.Leu858Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750420	CV991969		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3983C>T (p.Pro1328Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126750427	CV1007661		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8800A>G (p.Ser2934Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750428	CV1028715		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.43A>G (p.Lys15Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750444	CV1025902		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.546C>G (p.Phe182Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750446	CV1012336		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.361A>T (p.Met121Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750469	CV1011552		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.331C>T (p.Gln111Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750470	CV1003581		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1294G>A (p.Val432Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126750484	CV1005382		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1847C>A (p.Ala616Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750487	CV1026238		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2363A>G (p.Asp788Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126750513	CV1022397		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_7846709)_(8000124_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750515	CV1007750		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1214G>C (p.Arg405Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750522	CV1004976		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.328G>A (p.Asp110Asn)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126750524	CV996189		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5591A>G (p.Lys1864Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750528	CV1028197		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1471A>C (p.Met491Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750531	CV1004351		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018115.3(FANCD2):c.2351C>T (p.Ser784Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126750533	CV1028203		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3793G>A (p.Glu1265Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750550	CV989871		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9875T>C (p.Met3292Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750551	CV994444		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:28492532|PMID:29582136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.190_210del (p.Pro64_Pro70del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126750559	CV1006505		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.464T>C (p.Met155Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750565	CV1031166		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1952T>C (p.Met651Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750568	CV991935		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.554T>A (p.Leu185His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750581	CV1010526		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.672C>G (p.Asn224Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126750583	CV1002935		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2030C>T (p.Pro677Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750598	CV1027904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.200A>G (p.Asp67Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750603	CV1025010		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3139G>C (p.Glu1047Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750604	CV995166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5771T>C (p.Leu1924Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750608	CV1034901		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.1191A>T (p.Gln397His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126750610	CV1012875		HP:0100504	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.499G>A (p.Val167Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126750618	CV997792		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.365G>T (p.Arg122Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750632	CV990234		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2813A>G (p.Asn938Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750654	CV1027901		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.434C>T (p.Thr145Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750659	CV1025553		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5431C>T (p.Pro1811Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750668	CV1025742		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2012A>T (p.Glu671Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750688	CV1025832		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1139C>T (p.Ala380Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126750720	CV1026435		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.655A>G (p.Asn219Asp)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126750737	CV1031041		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1327G>T (p.Val443Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126750743	CV1002649		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5590C>A (p.Leu1864Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126750743	CV1002649		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5590C>A (p.Leu1864Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126750747	CV1007748		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1813C>T (p.Arg605Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750752	CV997993		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.393G>A (p.Ala131=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750756	CV995780		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895G>C (p.Asp299His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126750758	CV1005093		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144643.4(SCLT1):c.539A>G (p.Gln180Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126750771	CV989278		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1370C>T (p.Thr457Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750778	CV1011440		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12400G>A (p.Gly4134Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750794	CV988253		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.1031G>A (p.Arg344Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126750799	CV998523		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31165076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4003C>T (p.Arg1335Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126750803	CV1012432		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.254G>T (p.Cys85Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750805	CV1025023		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.332G>A (p.Arg111Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750814	CV1005766		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.221T>A (p.Val74Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126750820	CV1002354		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.833C>T (p.Pro278Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750824	CV1025829		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.919G>C (p.Ala307Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126750829	CV1025835		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1367T>G (p.Met456Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126750835	CV1034375		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.323del (p.Pro108fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126750864	CV1031379		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.199C>T (p.Pro67Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750873	CV1005026		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5972G>C (p.Arg1991Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750907	CV1027250		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1117G>T (p.Glu373Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126750918	CV1013665		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.45G>A (p.Met15Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126750954	CV1027892		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1058C>T (p.Thr353Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750972	CV997032		HP:0001250	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1593+1G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750977	CV1009038		HP:0000556	PMID:21067480|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3026A>T (p.Asp1009Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126750984	CV1009484		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.170-6T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126750986	CV1003515		HP:0030051	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66463+2dup		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126750995	CV999754		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2776C>A (p.Gln926Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126751011	CV990179		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1322C>A (p.Pro441Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751026	CV973719		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.2563C>T (p.Arg855Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126751039	CV997491		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8182G>A (p.Ala2728Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126751047	CV995409		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1255A>G (p.Lys419Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751064	CV990233		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2791del (p.Ser931fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751066	CV1007339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2698_2748dup (p.Glu900_Gly916dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751076	CV1012347		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4388G>C (p.Gly1463Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751080	CV995614		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:31772335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.984T>A (p.Asn328Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126751092	CV990264		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2484C>G (p.Ile828Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126751128	CV1023404		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3538A>T (p.Ile1180Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126751131	CV1009719		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126751131	CV1009719		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-4C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126751133	CV1028196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1413G>A (p.Met471Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751140	CV996575		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6893G>A (p.Gly2298Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126751146	CV987666		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.672C>G (p.Asn224Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126751154	CV1023173		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.151C>A (p.Arg51=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126751157	CV1002356		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.856A>G (p.Ile286Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751163	CV987994		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1445G>A (p.Arg482Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126751178	CV1031066		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.601G>C (p.Glu201Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751192	CV1008847		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.67C>G (p.Pro23Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751207	CV994741		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3679A>G (p.Ile1227Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751218	CV993804		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.452A>T (p.Asn151Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751222	CV995411		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.794A>G (p.His265Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126751230	CV1004523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.718C>G (p.Arg240Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126751231	CV1022369		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_765584)_(1204036_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126751261	CV1008353		HP:0001332	PMID:25778706|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.983C>T (p.Pro328Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126751267	CV1013255		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4890G>A (p.Pro1630=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751275	CV1012284		HP:0007971	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374675.1(HSF4):c.250G>C (p.Val84Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751285	CV1011813		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5143C>T (p.Arg1715Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126751286	CV996182		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3475A>G (p.Met1159Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751287	CV989267		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1765G>A (p.Val589Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751297	CV998003		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1148G>A (p.Arg383Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751306	CV991950		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1604T>C (p.Phe535Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751308	CV1022815		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1550C>T (p.Thr517Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751317	CV1031038		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.221G>A (p.Arg74Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126751324	CV1004229		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.263G>A (p.Arg88Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751332	CV1025560		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7828G>A (p.Asp2610Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751351	CV1025802		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145290.4(ADGRA3):c.2801A>G (p.Tyr934Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126751355	CV1009028		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2491G>A (p.Gly831Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126751358	CV996185		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3623G>C (p.Ser1208Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751363	CV995773		HP:0001639	PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25078086|PMID:25327599|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:7739336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2192C>T (p.Pro731Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126751367	CV1031224		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1007A>G (p.Glu336Gly)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126751370	CV1029359		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126751372	CV991936		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.571C>A (p.Arg191=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751372	CV991936		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.571C>A (p.Arg191=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126751392	CV995600		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_53dup (p.Ala16_Ala18dup)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126751392	CV995600		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_53dup (p.Ala16_Ala18dup)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126751392	CV995600		HP:0030357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_53dup (p.Ala16_Ala18dup)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126751427	CV1022728		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.179+5G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751444	CV1027898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751469	CV993826		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3124G>A (p.Asp1042Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751473	CV1035484		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4858G>C (p.Glu1620Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126751482	CV998093		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.164A>G (p.Lys55Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751485	CV990214		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1057A>G (p.Arg353Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751498	CV1033708		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.38C>T (p.Pro13Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126751521	CV1013648		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.968G>T (p.Arg323Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751536	CV1032830		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4244C>G (p.Pro1415Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751543	CV998493		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.437T>C (p.Leu146Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751551	CV1026253		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2172G>C (p.Arg724Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126751555	CV1005389		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2235C>T (p.Gly745=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751558	CV991940		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.826A>C (p.Thr276Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751574	CV995400		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4496A>T (p.Asp1499Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126751577	CV1031394		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1084C>T (p.Leu362Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751607	CV991937		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.653G>T (p.Arg218Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751612	CV1024916		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1769T>G (p.Leu590Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751632	CV994152		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.163G>T (p.Ala55Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751639	CV1031924		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3477G>A (p.Met1159Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751670	CV1012307		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.2041C>T (p.Arg681Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126751674	CV998194		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.57C>G (p.Asn19Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751689	CV1022334		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2162719)_(2229606_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751699	CV1032122		HP:0025754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.238C>A (p.Arg80Ser)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126751734	CV998030		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1758G>T (p.Glu586Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751737	CV1002357		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.892T>G (p.Phe298Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751738	CV990101		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170700.3(DTHD1):c.1306A>G (p.Lys436Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126751758	CV1010387		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5845C>T (p.Pro1949Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751761	CV1025898		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.259G>A (p.Val87Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751776	CV998130		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.734C>T (p.Ala245Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751778	CV1013256		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3099G>A (p.Met1033Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751795	CV1034221		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.100C>A (p.Pro34Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126751800	CV990523		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2750C>A (p.Thr917Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126751821	CV1027257		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1879G>A (p.Gly627Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126751828	CV998185		HP:0001638	PMID:17577687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.431A>G (p.Asn144Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126751828	CV998185		HP:0030843	PMID:17577687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.431A>G (p.Asn144Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126751831	CV1023166		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.648T>G (p.Asp216Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126751844	CV998113		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.371_373del (p.Leu124del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751847	CV1002352		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.811C>G (p.Pro271Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751862	CV1005765		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.278C>T (p.Ala93Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126751867	CV1025922		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1792G>A (p.Val598Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126751873	CV996247		HP:0006785	PMID:15221789|PMID:18854869|PMID:25046369|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.847A>G (p.Met283Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126751877	CV1007353		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.832A>T (p.Ser278Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751886	CV996335		HP:0001639	PMID:26025024|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.823G>C (p.Asp275His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126751891	CV987697		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.493C>T (p.Pro165Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751892	CV1034281		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:29172004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13927G>A (p.Ala4643Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126751912	CV1022804		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.304G>T (p.Ala102Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751914	CV1035562		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1046T>C (p.Val349Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751923	CV1009713		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3515A>C (p.Tyr1172Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751928	CV1011429		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9767C>T (p.Ala3256Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751931	CV993681		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.712A>G (p.Met238Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751935	CV1023414		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2143+3G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126751940	CV1002897		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.701C>T (p.Ala234Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126751947	CV1013207		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1495G>C (p.Gly499Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751953	CV1004721		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3437C>G (p.Thr1146Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126751974	CV1002266		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.219C>T (p.Gly73=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751996	CV1011430		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9817G>A (p.Val3273Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126751997	CV1032295		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1457G>T (p.Trp486Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126752005	CV1033731		HP:0008020	PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2359T>G (p.Cys787Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126752006	CV1012344		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3497A>G (p.Asn1166Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752017	CV1025952		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2126C>T (p.Ser709Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752019	CV1025911		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1000C>T (p.His334Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126752026	CV1013270		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.152C>T (p.Ser51Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752033	CV1022878		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1001A>G (p.Asn334Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126752045	CV1027842		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.112G>C (p.Ala38Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752045	CV1027842		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.112G>C (p.Ala38Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126752045	CV1027842		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.112G>C (p.Ala38Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752070	CV989159		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.238+5G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126752079	CV1010527		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.691C>T (p.Arg231Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126752084	CV1029360		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.89C>A (p.Pro30Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752093	CV995605		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.163C>T (p.Pro55Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752096	CV1011815		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5267T>C (p.Phe1756Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126752098	CV1022814		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1421A>G (p.Lys474Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752141	CV1012650		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1696C>G (p.Pro566Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126752150	CV987367		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2373C>A (p.Val791=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126752164	CV1023540		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3164G>A (p.Arg1055Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126752172	CV992193		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2094G>T (p.Glu698Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752193	CV1002351		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.433T>C (p.Cys145Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752197	CV1004370		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1465G>A (p.Val489Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126752204	CV1007356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.451C>T (p.Pro151Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752221	CV989157		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.37A>T (p.Ile13Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126752226	CV991550		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1228A>G (p.Ile410Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126752252	CV1030682		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.356_358del (p.Arg119_Glu120delinsGln)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	126752274	CV1005329		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1264G>C (p.Asp422His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752292	CV1025912		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1090A>G (p.Thr364Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752307	CV998529		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5341T>C (p.Cys1781Arg)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	126752322	CV1024348		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.2348G>A (p.Arg783Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126752326	CV993030		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1429G>A (p.Glu477Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752328	CV1005187		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.422T>C (p.Ile141Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752335	CV1002077		HP:0000717	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.782G>T (p.Gly261Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126752341	CV997443		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4286A>G (p.Lys1429Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126752356	CV1008130		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.11A>T (p.Glu4Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126752359	CV1028770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2686G>C (p.Val896Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126752361	CV1010374		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2530+5C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126752366	CV998038		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2059C>T (p.His687Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126752366	CV998038		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2059C>T (p.His687Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752378	CV1007115		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2437C>T (p.Leu813Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752379	CV1031979		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.234G>T (p.Trp78Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126752384	CV990212		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.662A>G (p.Tyr221Cys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126752405	CV1013267		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.632C>A (p.Thr211Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752415	CV1001593		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_102988324)_(102988537_?)del		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	126752416	CV1014914		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2834A>G (p.Gln945Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126752421	CV1001469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186420814)_(186457712_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752449	CV991938		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.654G>C (p.Arg218Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752450	CV1005037		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9656G>T (p.Ser3219Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752458	CV989320		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2575T>C (p.Trp859Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752463	CV1007852		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.727C>T (p.Leu243Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752463	CV1007852		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.727C>T (p.Leu243Phe)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126752464	CV995505		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3329T>C (p.Ile1110Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752472	CV994296		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.386T>G (p.Leu129Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752475	CV1009643		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.989C>T (p.Ser330Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752497	CV1002927		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3739C>T (p.Arg1247Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752507	CV1033528		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.2474G>A (p.Arg825His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126752514	CV991752		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.796A>C (p.Met266Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126752523	CV1024992		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.297C>G (p.Asp99Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126752527	CV1035682		HP:0000708	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003128.3(SPTBN1):c.3908dup (p.Tyr1303Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752533	CV999755		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2462A>G (p.Glu821Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126752539	CV992194		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1930G>A (p.Val644Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126752539	CV992194		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1930G>A (p.Val644Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126752543	CV1013197		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.98T>A (p.Leu33Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752571	CV1012797		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.1759A>T (p.Met587Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752576	CV990440		HP:0001402	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1626+4C>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126752576	CV990440		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1626+4C>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126752576	CV990440		HP:0012126	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1626+4C>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126752576	CV990440		HP:0033769	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1626+4C>G		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126752598	CV1005014		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1517G>A (p.Arg506His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752608	CV1012279		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1513C>T (p.Arg505Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752618	CV990021		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2399T>C (p.Leu800Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752623	CV987665		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.191G>T (p.Arg64Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126752644	CV987402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12692C>T (p.Pro4231Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126752661	CV1007640		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1826C>A (p.Ala609Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126752705	CV1005705		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3184G>T (p.Ala1062Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126752710	CV1035861		HP:0012221	PMID:19694005|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.58_70del (p.Arg20fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126752713	CV1005378		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1613_1622del (p.Ile538fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126752778	CV995992		HP:0012864	PMID:23558686|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.989T>A (p.Leu330Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126752779	CV1008798		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.80T>C (p.Leu27Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752819	CV991553		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1618G>A (p.Ala540Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126752830	CV991766		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5963A>G (p.Lys1988Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126752861	CV995402		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3291G>A (p.Leu1097=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126752868	CV998192		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.259G>A (p.Ala87Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752872	CV1029429		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1021C>G (p.Pro341Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752894	CV1035806		HP:0012221	PMID:20920254|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.6341G>A (p.Gly2114Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126752943	CV1006320		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.10570C>A (p.Gln3524Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126752945	CV990231		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2462C>G (p.Ser821Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752960	CV998158		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3617G>A (p.Gly1206Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752962	CV1035846		HP:0012221	PMID:16971478|PMID:20184583|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.3130C>T (p.Gln1044Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126752977	CV994547		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2538C>G (p.Val846=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126752979	CV1006428		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.149T>C (p.Met50Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126752985	CV1035839		HP:0012221	PMID:19344236|PMID:19665875|PMID:22058051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34435747|PMID:7695699|PMID:8218237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.4012G>A (p.Gly1338Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126752994	CV1013229		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2779A>G (p.Ile927Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753003	CV1025018		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.473C>T (p.Ala158Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753006	CV1004087		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:33357406|PMID:333574060|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1321A>G (p.Thr441Ala)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126753024	CV1027248		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.757G>A (p.Asp253Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753046	CV990835		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.151C>G (p.Leu51Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753071	CV990096		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1058C>T (p.Ser353Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753088	CV1004997		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.425A>T (p.Gln142Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753089	CV990018		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12724C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753102	CV989172		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753106	CV1035792		HP:0012221	PMID:10504458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29272047|PMID:32484238|PMID:34046686|PMID:34948168|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7270C>T (p.Arg2424Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753108	CV990408		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.9C>T (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753108	CV990408		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.9C>T (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753108	CV990408		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.9C>T (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753108	CV990408		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.9C>T (p.Ala3=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753120	CV1035787		HP:0012221	PMID:12485454|PMID:16965329|PMID:16971478|PMID:19694005|PMID:24252097|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670143|PMID:31786163|PMID:32484238|PMID:32506467|PMID:33274474|PMID:34230977|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7474C>T (p.Arg2492Ter)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753126	CV993518		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.224A>G (p.Gln75Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753130	CV1035783		HP:0012221	PMID:22058051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31001817|PMID:35979658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000094.4(COL7A1):c.7738C>T (p.Arg2580Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753173	CV992466		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3517A>G (p.Lys1173Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753186	CV1001464		HP:0001639	PMID:27066507|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_120057671)_(120057766_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753192	CV990802		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1644C>T (p.Cys548=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753194	CV1035902		HP:0040142	PMID:25741868|PMID:27477828|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.659C>T (p.Ser220Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126753211	CV993514		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1580+5G>C		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126753217	CV1035911		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128164.2(ATXN1):c.1563G>C (p.Thr521=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126753248	CV1008859		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.847G>C (p.Glu283Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753268	CV1027879		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3406C>T (p.Leu1136Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753274	CV1005035		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9461C>T (p.Ala3154Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753294	CV996557		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3170C>T (p.Ser1057Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126753303	CV1036043		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.69G>A (p.Ser23=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126753313	CV1023655		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1009A>C (p.Met337Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753339	CV987148		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.202C>A (p.Leu68Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126753365	CV990587		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.965C>T (p.Pro322Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126753389	CV1034703		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.869C>G (p.Thr290Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753398	CV1011417		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4858G>A (p.Glu1620Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753403	CV1005243		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1384A>G (p.Ser462Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126753404	CV1036055		HP:0000556	PMID:22661472|PMID:25741868|PMID:31964843|PMID:33301772|PMID:33546218|PMID:35260635|PMID:35657619|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6282+1G>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126753410	CV987890		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1739G>A (p.Ser580Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753449	CV1036063		HP:0000510	PMID:22247458|PMID:25741868|PMID:28118664|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:35076026|PMID:37734845|PMID:38219857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4978C>T (p.Pro1660Ser)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126753466	CV1006019		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37809401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.881C>G (p.Thr294Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126753470	CV990190		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2207A>C (p.Gln736Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753494	CV1036062		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31964843|PMID:32307445|PMID:32531858|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.5311G>A (p.Gly1771Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126753510	CV1030290		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.770A>G (p.His257Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753514	CV1014275		HP:0002511	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1916C>A (p.Pro639His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753535	CV1025565		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9371A>C (p.Tyr3124Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753538	CV996574		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6601G>A (p.Glu2201Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126753540	CV1036446		HP:0002161	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753541	CV1036445		HP:0002161	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005763.4(AASS):c.395G>A (p.Arg132His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753553	CV993684		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1139T>A (p.Leu380His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126753571	CV1011126		HP:0001258	PMID:14607301|PMID:15517445|PMID:19459885|PMID:19652243|PMID:25637064|PMID:27993330|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015915.5(ATL1):c.716G>A (p.Arg239His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126753575	CV1005022		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5431C>A (p.Pro1811Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753576	CV1005708		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3113A>C (p.Asp1038Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126753582	CV1032430		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.523G>C (p.Glu175Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753582	CV1032430		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.523G>C (p.Glu175Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126753589	CV1012245		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.608A>C (p.Glu203Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753602	CV1007341		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:20851114|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32191791|PMID:32383558|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2588G>A (p.Arg863Gln)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	126753603	CV1031546		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.857T>G (p.Phe286Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126753618	CV1006012		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.394G>A (p.Gly132Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753622	CV994299		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.151G>A (p.Gly51Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753631	CV997622		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.300G>C (p.Gln100His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753636	CV999236		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.31C>T (p.Pro11Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753638	CV995506		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1229T>C (p.Leu410Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753639	CV995802		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.290T>A (p.Ile97Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753650	CV990324		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.508A>G (p.Ile170Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753670	CV1013250		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6803C>T (p.Thr2268Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753675	CV1010880		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1115A>T (p.His372Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753687	CV1007654		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6241G>C (p.Asp2081His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753695	CV997992		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.295G>A (p.Ala99Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753702	CV1005172		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2264C>A (p.Ser755Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753717	CV990518		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2951G>A (p.Ser984Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126753721	CV1025919		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1519C>T (p.Leu507Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753734	CV990743		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1774G>C (p.Asp592His)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126753738	CV998989		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007186.6(CEP250):c.5963C>T (p.Ala1988Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126753779	CV989856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5597A>T (p.His1866Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753786	CV989273		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.308T>C (p.Val103Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753805	CV990019		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12544A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753816	CV995611		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.586A>G (p.Ile196Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753844	CV993257		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.881C>T (p.Thr294Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753844	CV993257		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.881C>T (p.Thr294Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126753850	CV998002		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1031C>G (p.Ser344Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753857	CV1023664		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.877C>T (p.Arg293Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126753867	CV1005398		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2717G>C (p.Cys906Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126753880	CV990180		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1331A>T (p.Asp444Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753885	CV1030304		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005343.4(HRAS):c.361G>A (p.Ala121Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126753907	CV991961		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3017C>G (p.Thr1006Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753921	CV989158		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.237G>A (p.Gly79=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126753929	CV987082		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1102A>T (p.Thr368Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753940	CV990554		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2130+4G>T		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126753944	CV1008915		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.950A>G (p.His317Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753957	CV990319		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.47T>C (p.Val16Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753969	CV994555		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1270A>T (p.Ser424Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126753975	CV995767		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3508G>A (p.Glu1170Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126753975	CV995767		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3508G>A (p.Glu1170Lys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126753977	CV1005760		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126753982	CV993067		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2260G>A (p.Asp754Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126753983	CV999120		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.845C>T (p.Pro282Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126753998	CV987042		HP:0001976	PMID:28300866|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.283T>C (p.Tyr95His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754008	CV1007092		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.239A>G (p.Lys80Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754022	CV995158		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4879T>A (p.Tyr1627Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754024	CV1022691		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.769C>G (p.His257Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	126754025	CV1006233		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2335C>T (p.Arg779Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126754033	CV1027617		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1072G>C (p.Asp358His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754050	CV1033185		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4005C>G (p.Asn1335Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126754073	CV996377		HP:0025754	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.253+4A>C		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126754076	CV1032076		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.239A>G (p.Asp80Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754081	CV990095		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1016G>C (p.Gly339Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754087	CV1003549		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.794C>G (p.Thr265Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126754093	CV1010544		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.597T>G (p.Asn199Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754115	CV1009915		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2173G>A (p.Val725Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126754130	CV1012244		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.364G>C (p.Gly122Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754143	CV992192		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2097G>T (p.Glu699Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754151	CV1031524		HP:0001638	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5013C>G (p.Ile1671Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126754151	CV1031524		HP:0001639	PMID:22958901|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5013C>G (p.Ile1671Met)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126754171	CV1025826		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.557C>T (p.Ser186Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754176	CV1031696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7147A>C (p.Asn2383His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754182	CV1006020		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1253A>G (p.Lys418Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126754192	CV1030279		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2888C>T (p.Thr963Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754195	CV987377		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5417C>T (p.Ala1806Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126754219	CV989167		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1573C>A (p.Pro525Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754223	CV1007100		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1235G>A (p.Arg412His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754235	CV1013653		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.530G>A (p.Gly177Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754282	CV1009236		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.337C>T (p.Arg113Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126754285	CV1003355		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1543C>T (p.Leu515Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126754294	CV1032825		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.424T>A (p.Leu142Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754306	CV1028277		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2195A>G (p.Gln732Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754308	CV1006612		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1361C>T (p.Thr454Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126754326	CV1005235		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.476G>A (p.Arg159His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754344	CV1025936		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.503C>A (p.Ala168Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754351	CV987371		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4457A>G (p.Tyr1486Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126754351	CV987371		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4457A>G (p.Tyr1486Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126754357	CV996731		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2721T>A (p.Asp907Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126754357	CV996731		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2721T>A (p.Asp907Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126754359	CV1030902		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5692T>C (p.Ser1898Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754361	CV999012		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1235C>G (p.Ser412Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754364	CV1025558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6747C>A (p.Phe2249Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754366	CV1001716		HP:0000090	PMID:21786365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_88442961)_(88449494_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126754368	CV1025575		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.760G>A (p.Asp254Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754377	CV1025836		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1368_1385del (p.Met456_Ser462delinsIle)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754383	CV988607		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.4937G>A (p.Arg1646Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126754384	CV1010647		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3064C>T (p.His1022Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754420	CV1005457		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.488A>G (p.Tyr163Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754422	CV992374		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2619A>T (p.Gly873=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126754423	CV1022726		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.77A>G (p.Asn26Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754426	CV995415		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.101A>T (p.Lys34Met)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126754433	CV990221		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754437	CV1007348		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1780G>C (p.Gly594Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126754440	CV999757		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2400C>A (p.Ser800Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126754445	CV1023139		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11579C>T (p.Thr3860Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754452	CV1024908		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.252C>G (p.Ile84Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126754463	CV990837		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.534T>G (p.His178Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126754479	CV994563		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.563A>G (p.Lys188Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754497	CV1035297		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.158A>G (p.Asn53Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754504	CV987693		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1442G>A (p.Ser481Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754532	CV988500		HP:0011533	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002242.4(KCNJ13):c.913C>T (p.Arg305Ter)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126754580	CV1010115		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014055.4(IFT81):c.1739G>A (p.Arg580His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126754583	CV992195		HP:0001657	PMID:17088455|PMID:19996378|PMID:22949429|PMID:28492532|PMID:9544837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1897A>C (p.Asn633His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126754584	CV1011834		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.2240C>T (p.Thr747Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126754595	CV1028762		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.410T>C (p.Met137Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126754633	CV990199		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2980A>T (p.Lys994Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754636	CV1029433		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1375C>T (p.Pro459Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754640	CV995167		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5926G>A (p.Gly1976Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754661	CV987077		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.46A>G (p.Lys16Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754681	CV990736		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.19T>C (p.Ser7Pro)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126754718	CV1027605		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.166A>G (p.Ile56Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754757	CV997285		HP:0002297	PMID:24335900|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.803C>G (p.Pro268Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126754766	CV1031393		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1017T>A (p.His339Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754771	CV995157		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4804G>A (p.Asp1602Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754781	CV1028215		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9109G>T (p.Glu3037Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754786	CV1025823		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+8C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754793	CV1005343		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2675-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754794	CV989170		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1324G>T (p.Ala442Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126754812	CV990803		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1142G>A (p.Arg381Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754828	CV1014053		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006899.5(IDH3B):c.127G>T (p.Val43Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126754833	CV994925		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.247G>A (p.Gly83Ser)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126754838	CV994564		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.328C>T (p.Leu110Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126754848	CV998000		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1021C>A (p.Gln341Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754853	CV1008857		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.811G>T (p.Ala271Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754876	CV1027244		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.490C>T (p.His164Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126754895	CV999014		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.833C>G (p.Pro278Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126754898	CV989869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9665C>A (p.Thr3222Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754909	CV1003275		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1107A>G (p.Gln369=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126754924	CV1034506		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:23283745|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:28492532|PMID:9241277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.434G>T (p.Arg145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126754948	CV992201		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.237C>A (p.Ala79=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754949	CV996554		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2231G>A (p.Arg744Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126754994	CV995159		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4941C>G (p.Asn1647Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126754999	CV1027629		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2043C>G (p.Tyr681Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755001	CV1010870		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.196A>G (p.Ile66Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755008	CV997014		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2539G>A (p.Gly847Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126755044	CV1009488		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.446T>G (p.Ile149Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126755050	CV990582		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1152G>C (p.Gln384His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126755051	CV1007352		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.875G>A (p.Arg292His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755062	CV990056		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126755066	CV1007343		HP:0001657	PMID:22314138|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2231G>C (p.Arg744Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755070	CV1007346		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1859G>A (p.Ser620Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755072	CV1027820		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164665.2(KIAA1549):c.3317G>T (p.Arg1106Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126755095	CV998174		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1900+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755111	CV1013228		HP:0008020	PMID:11035546|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2572C>A (p.Pro858Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755114	CV1004510		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1091T>C (p.Ile364Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755115	CV1007105		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755137	CV1031063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1438G>A (p.Val480Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755168	CV1006704		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.227A>G (p.Gln76Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126755171	CV1033589		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.9C>G (p.Ser3Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126755192	CV1010640		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5366C>T (p.Thr1789Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755226	CV986372		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_118819446)_(119123285_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755227	CV1001552		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_150642453)_(152373165_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755236	CV1032489		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4416C>T (p.Gly1472=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126755236	CV1032489		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4416C>T (p.Gly1472=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126755252	CV1007483		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.8C>T (p.Pro3Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126755255	CV1001674		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47367738)_(47373076_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126755259	CV993022		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.103G>A (p.Val35Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755260	CV1001731		HP:0001639	PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:23274168|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23898144)_(23899892_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126755275	CV1027611		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:34646395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.841T>G (p.Phe281Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126755289	CV994548		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2355G>C (p.Glu785Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755292	CV1013195		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.236C>T (p.Ala79Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126755293	CV987681		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4067A>T (p.Tyr1356Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126755294	CV1033556		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2050G>A (p.Ala684Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126755296	CV995151		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29568937|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1786G>A (p.Val596Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755313	CV1010872		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.477T>A (p.Phe159Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755317	CV1007652		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5612C>T (p.Ala1871Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755322	CV1012964		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4882G>A (p.Asp1628Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126755324	CV1031395		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1127G>A (p.Arg376Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755328	CV1028101		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.3034G>C (p.Asp1012His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126755346	CV998528		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5273C>T (p.Pro1758Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126755352	CV1012796		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.2702G>C (p.Arg901Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755364	CV1027609		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.610T>C (p.Ser204Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755388	CV1031150		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6869A>G (p.Asn2290Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126755394	CV994392		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.295G>A (p.Val99Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755402	CV1014919		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2346A>T (p.Arg782Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755407	CV988779		HP:0003131	PMID:11748844|PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:28492532|PMID:28717662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1796T>C (p.Phe599Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126755432	CV1001471		HP:0001989	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_3488757)_3495159del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126755441	CV1025893		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126755441	CV1025893		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126755445	CV1012389		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.292A>G (p.Thr98Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126755466	CV997798		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.828G>C (p.Glu276Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755466	CV997798		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.828G>C (p.Glu276Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126755469	CV1011974		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3191A>G (p.Asn1064Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755469	CV1011974		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3191A>G (p.Asn1064Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755470	CV996175		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1823A>G (p.Asn608Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755472	CV998555		HP:0034733	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9652G>A (p.Val3218Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126755474	CV999762		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2090A>G (p.Lys697Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126755475	CV1002936		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1864G>A (p.Ala622Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126755479	CV1005317		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.468G>C (p.Glu156Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755511	CV1007355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.572C>T (p.Pro191Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755518	CV990178		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1015G>A (p.Val339Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755538	CV1005376		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1557C>A (p.His519Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755589	CV989256		HP:0000556	PMID:18175313|PMID:1862076|PMID:2573063|PMID:28492532|PMID:8099498|PMID:9538004|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.404G>A (p.Arg135Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126755646	CV994556		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.560C>G (p.Pro187Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755650	CV990167		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.541A>T (p.Thr181Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126755654	CV1022289		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_91737798)_(91739483_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755677	CV996194		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7463G>T (p.Arg2488Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755684	CV994448		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.632A>G (p.His211Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755687	CV1025827		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.564G>C (p.Glu188Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126755693	CV990162		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.241T>G (p.Phe81Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755702	CV989162		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1080C>T (p.Gly360=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126755707	CV1034904		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.872T>C (p.Ile291Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126755719	CV992467		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3796G>A (p.Glu1266Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755745	CV999830		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1717G>A (p.Gly573Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126755748	CV986512		HP:0009919	PMID:19280657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49027115)_(49054207_?)dup		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126755763	CV1013655		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.451G>T (p.Gly151Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755770	CV1001916		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000023.10:g.(?_153136492)_(153138172_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126755777	CV1025057		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.3101G>C (p.Gly1034Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755780	CV993152		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.35_36insGTT (p.Gln12_Gln13insLeu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755796	CV1033178		HP:0012209	PMID:15060124|PMID:17103458|PMID:22664660|PMID:23047742|PMID:25741868|PMID:26740943|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:31776437|PMID:9687500|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3586C>T (p.Leu1196Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126755798	CV992199		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.527G>A (p.Arg176Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126755811	CV1007647		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4331T>C (p.Val1444Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126755812	CV1007754		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.70G>A (p.Gly24Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755813	CV993613		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2476A>C (p.Ile826Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755832	CV1011557		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.838G>A (p.Asp280Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126755832	CV1011557		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.838G>A (p.Asp280Asn)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126755840	CV1011037		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3367G>A (p.Glu1123Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755841	CV1034706		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.502A>G (p.Ser168Gly)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126755846	CV1002930		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3122T>C (p.Phe1041Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755847	CV1026282		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:29891356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1420C>T (p.Pro474Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126755848	CV1013661		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.113G>A (p.Gly38Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755853	CV990206		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8875953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.406T>C (p.Cys136Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126755863	CV1007747		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1936G>T (p.Val646Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755867	CV1026302		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.518T>C (p.Leu173Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126755868	CV995297		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1162C>A (p.Pro388Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126755871	CV997444		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4316T>G (p.Leu1439Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126755888	CV987699		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.152T>C (p.Leu51Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755902	CV1011422		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6568A>G (p.Ile2190Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755923	CV995613		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.748C>T (p.Pro250Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755932	CV992462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2389G>A (p.Val797Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755943	CV1002574		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1258A>G (p.Arg420Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755952	CV1002358		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.908-10T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755969	CV1004722		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30079003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3004C>T (p.Pro1002Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126755977	CV1003276		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1083G>A (p.Leu361=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126755978	CV1023424		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.771A>C (p.Glu257Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126755979	CV990003		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1378G>A (p.Val460Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126755984	CV990213		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.952A>C (p.Met318Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126755993	CV996547		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.547A>C (p.Met183Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126755997	CV996169		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.193G>A (p.Val65Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756005	CV1023405		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3521G>A (p.Cys1174Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756011	CV1025929		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2792A>C (p.Lys931Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756020	CV1010639		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5423G>A (p.Ser1808Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756026	CV998170		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2643A>T (p.Lys881Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756056	CV997466		HP:0012209	PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6398T>C (p.Leu2133Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126756078	CV994447		HP:0001657	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1348G>A (p.Glu450Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126756082	CV1034895		HP:0001657	PMID:21576493|PMID:25535795|PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.208A>G (p.Lys70Glu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126756088	CV1010379		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3097G>A (p.Val1033Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756093	CV1013731		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1286A>G (p.Gln429Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756097	CV1003606		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1286_1309del (p.Val429_Gln437delinsGlu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756102	CV1007342		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2369T>C (p.Leu790Pro)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	126756127	CV1005357		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.251C>A (p.Thr84Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756135	CV1007096		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.403A>T (p.Ser135Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756138	CV1033807		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2806C>T (p.Arg936Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756139	CV989279		HP:0003571	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+3G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756224	CV990836		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.85G>T (p.Asp29Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756234	CV1001357		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_1950843)_(1961741_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126756237	CV998168		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2759G>C (p.Ser920Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756241	CV1025256		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.393G>A (p.Ser131=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126756246	CV1023835		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1087+9A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756251	CV1001385		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_93306098)_(93307422_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756270	CV986649		HP:0000548	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48337701)_(48339651_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126756282	CV986497		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2800056)_(2800375_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126756300	CV1006010		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29100083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.908A>C (p.Lys303Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756302	CV987373		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5033G>A (p.Ser1678Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126756320	CV1010383		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4357G>A (p.Val1453Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756328	CV995953		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3458G>A (p.Gly1153Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756335	CV996210		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12826G>A (p.Asp4276Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756337	CV1009724		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.970A>G (p.Ile324Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756339	CV1007103		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1392+6T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756347	CV990321		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.334C>T (p.Pro112Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756352	CV990169		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.653T>C (p.Met218Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756367	CV1012828		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.619G>T (p.Val207Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756368	CV995623		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1903G>T (p.Ala635Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756376	CV1027883		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2855C>G (p.Pro952Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756407	CV1004415		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1681C>G (p.Gln561Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756410	CV1005451		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.951C>G (p.Asn317Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756411	CV1025113		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020949.3(SLC7A14):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126756413	CV990747		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2651T>C (p.Met884Thr)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126756424	CV1014920		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1388G>T (p.Trp463Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756431	CV990015		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12964C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756457	CV987386		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7874G>C (p.Gly2625Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126756457	CV987386		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7874G>C (p.Gly2625Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126756459	CV1012968		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3080T>C (p.Ile1027Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756472	CV998500		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.157G>A (p.Gly53Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756488	CV1023109		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3185A>G (p.Tyr1062Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126756515	CV1006223		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1966A>T (p.Ile656Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126756526	CV996204		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9445G>T (p.Gly3149Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756547	CV1030169		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.83C>G (p.Ala28Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756570	CV994149		HP:0012469	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2360+6A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756590	CV991639		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:31814702|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8633C>G (p.Ala2878Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126756591	CV1033910		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.639G>C (p.Gln213His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756594	CV995629		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2598C>A (p.Ser866Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756608	CV990228		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234-3C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126756625	CV1028220		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11596C>G (p.Gln3866Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756630	CV1005713		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2789G>T (p.Trp930Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126756644	CV1010645		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3351G>A (p.Met1117Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126756657	CV991554		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1886T>G (p.Ile629Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126756659	CV993803		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.422G>C (p.Gly141Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126756671	CV1007646		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4070C>G (p.Thr1357Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756693	CV996721		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2324C>T (p.Ser775Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756693	CV996721		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2324C>T (p.Ser775Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126756734	CV1033728		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2181C>T (p.Gly727=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756747	CV993675		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.65C>A (p.Ala22Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756780	CV1034941		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.21C>A (p.Ser7=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756790	CV989832		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.950T>A (p.Phe317Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756794	CV996565		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4505C>G (p.Ser1502Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126756798	CV1012394		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.1060G>A (p.Val354Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126756800	CV1032458		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2927G>A (p.Arg976Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126756800	CV1032458		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2927G>A (p.Arg976Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126756811	CV995603		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.121G>A (p.Asp41Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756820	CV987080		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.907+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756824	CV998083		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2315A>G (p.Lys772Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756837	CV995861		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.118G>C (p.Gly40Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756853	CV986369		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.116166573-?_116436183+?dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756864	CV1014226		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126756873	CV1013067		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.14T>A (p.Met5Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126756874	CV1026291		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.538G>A (p.Ala180Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126756884	CV987767		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.419G>A (p.Gly140Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756918	CV987155		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1223G>A (p.Arg408His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126756943	CV1006707		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29750216|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.730C>T (p.Arg244Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126756948	CV1013369		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1205G>A (p.Arg402Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126756961	CV1023771		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.618+4A>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126756963	CV1010531		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1192C>T (p.Arg398Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126756970	CV990604		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>A (p.Gly484Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126756971	CV1011819		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6301G>A (p.Val2101Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126756999	CV995164		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5423C>G (p.Ala1808Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757006	CV987893		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1460C>T (p.Thr487Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757008	CV993029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1321A>C (p.Ile441Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757016	CV1030039		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.20T>A (p.Leu7Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757034	CV996190		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5677C>G (p.Arg1893Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757061	CV998008		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1707G>T (p.Gln569His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757064	CV989973		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004744.5(LRAT):c.382G>C (p.Asp128His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757074	CV1008790		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1907G>A (p.Gly636Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757076	CV1032067		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1269G>T (p.Glu423Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757077	CV986255		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_113970875)_(113970978_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126757080	CV986261		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_169799043)_(169847536_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126757092	CV1024074		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1927A>G (p.Thr643Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757102	CV991943		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.952C>T (p.Gln318Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757105	CV1010869		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.26C>T (p.Thr9Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757117	CV1027614		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.914A>G (p.Lys305Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757124	CV990583		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1144C>G (p.Leu382Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126757145	CV1032736		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.928G>A (p.Val310Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757148	CV990227		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+6T>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757167	CV1005366		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.859G>T (p.Val287Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757175	CV995408		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1460A>G (p.Asn487Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757184	CV997868		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.560A>G (p.Tyr187Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126757192	CV1007111		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2114G>A (p.Ser705Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757202	CV995482		HP:0006775	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206937.2(LIG4):c.524T>C (p.Ile175Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757223	CV998075		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5127G>T (p.Gln1709His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757238	CV1033364		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.7C>T (p.Pro3Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757239	CV995110		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.101C>A (p.Ala34Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757256	CV1014908		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3677C>G (p.Ala1226Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126757257	CV1028207		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5968G>T (p.Val1990Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757263	CV1013206		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1469G>A (p.Arg490Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757274	CV998169		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2713G>T (p.Glu905Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757275	CV1033895		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3093T>A (p.Cys1031Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757304	CV990866		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.745A>G (p.Ile249Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757326	CV999745		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5154+8A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126757329	CV1023573		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385641.1(SAMD11):c.2226G>A (p.Thr742=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126757332	CV989322		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.791G>C (p.Gly264Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757339	CV994619		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.389G>A (p.Arg130Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757352	CV1034204		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.205T>C (p.Trp69Arg)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126757355	CV997138		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.995+2T>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126757375	CV990165		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.439A>G (p.Ile147Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757392	CV1030284		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1747G>A (p.Glu583Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757423	CV987085		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1274A>G (p.Tyr425Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757427	CV996564		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4223+3G>A		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126757451	CV993063		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126757464	CV1002183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>C (p.Arg627Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126757473	CV1031152		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5911G>C (p.Val1971Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126757507	CV1027034		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.158C>T (p.Ala53Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757523	CV1022389		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_4936232)_(4937921_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126757550	CV991939		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.755C>T (p.Ala252Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757553	CV992546		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1867G>A (p.Ala623Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757560	CV1028204		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4142C>T (p.Pro1381Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757562	CV1005753		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1483A>C (p.Ile495Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126757564	CV1008856		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.781A>C (p.Thr261Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757565	CV989863		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8105A>T (p.Asn2702Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757574	CV989846		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.229G>A (p.Val77Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757576	CV1003006		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|PMID:35166435|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1302del (p.Ile435fs)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126757584	CV1025933		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3079C>T (p.Pro1027Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126757586	CV1009550		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005188.4(CBL):c.286C>T (p.Arg96Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757587	CV990392		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-88T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757587	CV990392		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-88T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126757587	CV990392		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-88T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757587	CV990392		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-88T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757589	CV1002919		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4222A>G (p.Ile1408Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126757589	CV1002919		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4222A>G (p.Ile1408Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126757598	CV1027640		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3520C>T (p.His1174Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126757602	CV1005238		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126757604	CV993032		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1994C>T (p.Ser665Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126757649	CV996334		HP:0001639	PMID:11603924|PMID:22155441|PMID:22789852|PMID:28492532|PMID:8205619|PMID:9245729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.538G>A (p.Glu180Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126757656	CV1032308		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4154C>T (p.Ser1385Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126757670	CV1014021		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1465G>A (p.Asp489Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757674	CV988063		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2606A>G (p.Gln869Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757677	CV998155		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4687C>G (p.Gln1563Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757685	CV1011045		HP:0001639	PMID:26025024|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2099A>G (p.Glu700Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757689	CV1011048		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1346C>T (p.Thr449Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126757692	CV1011051		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.909C>G (p.Ile303Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126757698	CV987779		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.4402C>G (p.Pro1468Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126757702	CV1005025		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5957A>G (p.Glu1986Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757704	CV1032320		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5465C>G (p.Ser1822Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126757717	CV1011123		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.152T>C (p.Ile51Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757719	CV990277		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.727G>A (p.Asp243Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757729	CV999758		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2384G>T (p.Gly795Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126757731	CV1007358		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.416G>C (p.Gly139Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126757731	CV1007358		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.416G>C (p.Gly139Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126757741	CV1004504		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2934T>A (p.Asp978Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757744	CV1029351		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1982A>G (p.Tyr661Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757756	CV989792		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.194T>C (p.Phe65Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126757761	CV1005316		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.424G>A (p.Asp142Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757764	CV1011036		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3470C>A (p.Thr1157Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757767	CV996170		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.511C>T (p.Leu171Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757790	CV999011		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1552G>T (p.Gly518Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757793	CV1004413		HP:0011170	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1559C>T (p.Thr520Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126757799	CV1027645		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4015G>C (p.Ala1339Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126757807	CV999567		HP:0001071	PMID:19285316|PMID:21972175|PMID:23935525|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1115T>C (p.Leu372Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126757818	CV1010376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2693A>G (p.Asn898Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757826	CV990598		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.397A>C (p.Asn133His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126757857	CV990335		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1951T>C (p.Phe651Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126757861	CV995761		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4467G>C (p.Glu1489Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126757876	CV996552		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1664C>A (p.Ala555Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126757889	CV1033713		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1378+8C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757941	CV987356		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.452T>C (p.Ile151Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126757943	CV990588		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.743G>A (p.Arg248Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126757946	CV1025770		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.928G>A (p.Asp310Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757950	CV991089		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2644A>G (p.Thr882Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126757958	CV987689		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2036C>T (p.Thr679Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126757963	CV1029254		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.255+5G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757964	CV993683		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.841C>T (p.Pro281Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757966	CV1033793		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5857C>T (p.Arg1953Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126757986	CV1014989		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.283G>A (p.Gly95Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126757986	CV1014989		HP:0005534	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.283G>A (p.Gly95Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126758012	CV1031938		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8058G>A (p.Val2686=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758020	CV1031956		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12886C>A (p.Pro4296Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758026	CV990174		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.774C>G (p.Ile258Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758031	CV1033740		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3265G>A (p.Glu1089Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126758031	CV1033740		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3265G>A (p.Glu1089Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126758047	CV995397		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5944T>A (p.Ser1982Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126758065	CV992198		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1384A>G (p.Met462Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758076	CV1031398		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1606A>G (p.Ile536Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758080	CV1031407		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2569C>G (p.Arg857Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758084	CV996173		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1606G>A (p.Ala536Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758095	CV995860		HP:0040144	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.433G>A (p.Glu145Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758111	CV987375		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5102G>C (p.Gly1701Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126758118	CV988732		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.1375C>G (p.Gln459Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126758123	CV1022526		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377295.2(GNAT2):c.257G>C (p.Arg86Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126758145	CV1028873		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.619G>A (p.Asp207Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126758168	CV990177		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1009G>T (p.Val337Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758169	CV998187		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.907T>G (p.Trp303Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758184	CV1008168		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.853G>A (p.Val285Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126758185	CV990524		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2725G>A (p.Val909Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126758201	CV999744		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5195A>G (p.Asp1732Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126758206	CV997605		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1629C>G (p.Ile543Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758215	CV1007109		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2065C>T (p.His689Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758216	CV992479		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8782C>T (p.Arg2928Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126758247	CV987017		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.29G>C (p.Gly10Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758253	CV992548		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.499T>C (p.Ser167Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758257	CV1031381		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.364A>G (p.Lys122Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758261	CV1028198		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2165A>G (p.Asn722Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758273	CV1013945		HP:0001639	PMID:15607392|PMID:16335287|PMID:19035361|PMID:25771144|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.595A>T (p.Ser199Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126758275	CV995395		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7124T>C (p.Ile2375Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758278	CV995615		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1126A>G (p.Arg376Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758280	CV1007639		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1768G>A (p.Glu590Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758281	CV1034371		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.21G>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126758281	CV1034371		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.21G>A (p.Pro7=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126758285	CV1029431		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1211T>A (p.Met404Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758299	CV1031918		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2864A>G (p.Lys955Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758318	CV993065		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1279C>G (p.His427Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126758346	CV994389		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.119C>T (p.Thr40Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758354	CV998157		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3772G>A (p.Gly1258Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758376	CV1032917		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.113T>G (p.Val38Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758399	CV992941		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1645A>G (p.Lys549Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126758411	CV990990		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005869.4(CWC27):c.143A>G (p.Tyr48Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126758430	CV990278		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.713A>G (p.Asp238Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758433	CV995398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5203G>A (p.Ala1735Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126758440	CV997085		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2113G>C (p.Gly705Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758446	CV1005177		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3254G>C (p.Cys1085Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758459	CV989156		HP:0002666	PMID:20300531|PMID:20844582|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.512A>G (p.Lys171Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126758459	CV989156		HP:0006770	PMID:20300531|PMID:20844582|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.512A>G (p.Lys171Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126758465	CV1014375		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.113T>A (p.Phe38Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758468	CV1008787		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2636T>C (p.Ile879Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758475	CV1003169		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2725C>T (p.Arg909Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126758481	CV1007099		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1021A>G (p.Ile341Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758500	CV1002934		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2218C>T (p.Arg740Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758528	CV987018		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.34C>G (p.His12Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758544	CV992206		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.382C>T (p.Arg128Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126758546	CV1028771		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2834T>C (p.Leu945Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758550	CV1009624		HP:0001657	PMID:22456477|PMID:22949429|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1559T>C (p.Met520Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126758588	CV1025547		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1726C>G (p.Leu576Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758614	CV997788		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.1698G>T (p.Lys566Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758628	CV997002		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.530G>A (p.Arg177His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126758634	CV995292		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.61A>G (p.Ile21Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126758636	CV1002920		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4199G>A (p.Gly1400Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758648	CV993612		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2626A>G (p.Lys876Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758654	CV990041		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.131G>A (p.Cys44Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758663	CV1025945		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1375G>A (p.Val459Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758666	CV1009923		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3196C>T (p.Arg1066Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758671	CV1009623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1327A>G (p.Ile443Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758673	CV999009		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1732C>A (p.Pro578Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758688	CV1035295		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.699T>A (p.Asp233Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758728	CV995161		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5077G>A (p.Asp1693Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758731	CV1014896		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5684A>G (p.Asp1895Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126758733	CV999760		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2150A>T (p.Asp717Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126758734	CV990172		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.685G>C (p.Glu229Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758744	CV1023398		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4163C>T (p.Thr1388Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758751	CV1025549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2992T>G (p.Cys998Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758775	CV986585		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_81116451)_(81129903_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126758781	CV1007129		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3994G>C (p.Glu1332Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758799	CV1022368		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7382983)_(7647453_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126758801	CV1015064		HP:0001258	PMID:17899191|PMID:19936787|PMID:20083155|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.1380del (p.Ile460fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126758806	CV1012342		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3104A>G (p.Asn1035Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758807	CV994042		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.379G>A (p.Asp127Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126758816	CV987684		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3316G>T (p.Val1106Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758823	CV988065		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2378A>G (p.Tyr793Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126758834	CV987083		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1208C>T (p.Thr403Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758844	CV1033817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.870C>G (p.Ile290Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758876	CV990182		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1622C>T (p.Ser541Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758877	CV995762		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4429C>A (p.Leu1477Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758899	CV995414		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.382G>T (p.Asp128Tyr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126758901	CV1023133		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9703A>G (p.Met3235Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126758901	CV1023133		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9703A>G (p.Met3235Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126758903	CV990208		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.500A>G (p.Lys167Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758909	CV1033801		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4267C>T (p.Arg1423Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758912	CV1022914		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002497.4(NEK2):c.1307T>C (p.Leu436Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126758933	CV1005319		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.629-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126758957	CV991757		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2993A>T (p.Asp998Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126758972	CV995627		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2475G>A (p.Met825Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758973	CV989321		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2005G>C (p.Gly669Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758982	CV996186		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4168G>A (p.Val1390Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758987	CV1025062		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.670A>G (p.Thr224Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126758990	CV994390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.133G>C (p.Glu45Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126758991	CV1009642		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.996A>T (p.Lys332Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126758998	CV1005347		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3041C>T (p.Ala1014Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759000	CV987396		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10612A>C (p.Thr3538Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126759003	CV996208		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10693C>G (p.Leu3565Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759007	CV990173		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.767A>G (p.Lys256Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759037	CV990170		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.673T>C (p.Tyr225His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759043	CV994394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.520C>A (p.Leu174Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759051	CV997995		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.607A>T (p.Thr203Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759071	CV1034213		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.566_567insGCCCTCGCA (p.Pro189_Ser190insProSerHis)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759085	CV995621		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1745C>G (p.Pro582Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759100	CV1013690		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30325262|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.4066G>A (p.Ala1356Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126759123	CV998816		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.11G>A (p.Gly4Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759134	CV996549		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1235A>G (p.Asn412Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126759135	CV997619		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.122T>C (p.Ile41Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759140	CV990203		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3161C>G (p.Ser1054Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759142	CV993614		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2290C>G (p.Gln764Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759153	CV1027613		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.891G>C (p.Glu297Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759178	CV1025566		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9487G>A (p.Ala3163Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759182	CV1025316		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.536C>A (p.Ser179Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759202	CV986392		HP:0200134	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_100190728)_(101558793_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126759205	CV986271		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_77082846)_(77102274_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759209	CV1022252		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1253843)_(1280463_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126759210	CV1011409		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1924A>G (p.Ile642Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759222	CV992469		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4130_4138del (p.Glu1377_Thr1379del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759230	CV995769		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3028C>T (p.Leu1010Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759236	CV1009732		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126759239	CV1024919		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1226A>G (p.Gln409Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759246	CV1026290		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.608G>C (p.Trp203Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126759250	CV1012978		HP:0007215	PMID:25660391|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.215C>T (p.Pro72Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126759266	CV990555		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1987A>G (p.Ser663Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126759273	CV997794		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.218C>T (p.Pro73Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126759283	CV1013681		HP:0034733	PMID:1354642|PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9138151|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1411C>T (p.Arg471Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126759286	CV991544		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.815C>T (p.Thr272Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759322	CV994295		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.352G>A (p.Asp118Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759331	CV1005356		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.115A>G (p.Ile39Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759347	CV986471		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47356583)_(47356770_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126759349	CV987147		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.71C>T (p.Ala24Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126759350	CV1025963		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2695A>C (p.Met899Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759351	CV986519		HP:0001639	PMID:1361491|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23882053)_(23882090_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759355	CV986517		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23861761)_(23888828_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126759357	CV1031518		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5773C>T (p.Arg1925Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126759357	CV1031518		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5773C>T (p.Arg1925Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126759358	CV986520		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23882063)_(23889453_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126759360	CV986248		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_46904742)_(46904890_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126759369	CV996188		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5582G>A (p.Arg1861Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759371	CV1014094		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007186.6(CEP250):c.3401C>T (p.Thr1134Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126759379	CV991370		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.511C>T (p.Arg171Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759388	CV989171		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1123C>A (p.His375Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759394	CV989542		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1561A>G (p.Lys521Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126759398	CV990535		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2383-6T>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126759400	CV988287		HP:0002654	PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.626G>C (p.Arg209Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126759403	CV989852		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3632G>A (p.Gly1211Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759404	CV1034705		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.769G>A (p.Ala257Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759406	CV1005939		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2426T>C (p.Met809Thr)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126759415	CV993041		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3461A>G (p.Asp1154Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759446	CV998040		HP:0008020	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3139-3C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126759448	CV1005371		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1166C>G (p.Thr389Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759457	CV994747		HP:0000939	PMID:16234968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4609G>A (p.Ala1537Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126759461	CV1028206		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5947A>G (p.Met1983Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759466	CV997874		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.119T>G (p.Val40Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126759498	CV1013803		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.485T>C (p.Ile162Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759519	CV991552		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1549G>T (p.Glu517Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759524	CV996376		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.347A>T (p.Tyr116Phe)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126759545	CV995758		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5602G>A (p.Val1868Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759554	CV990189		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2196G>A (p.Met732Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759564	CV1026287		HP:0002206	PMID:28492532|PMID:34019641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126759567	CV1031391		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.727G>C (p.Val243Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759569	CV996187		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4935C>A (p.Asp1645Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759578	CV1031171		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.362A>C (p.Glu121Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759592	CV1030280		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2738-7C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126759592	CV1030280		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2738-7C>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126759604	CV1011198		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2846A>C (p.Lys949Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126759631	CV1004501		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3304C>G (p.Leu1102Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126759652	CV1031148		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6986A>G (p.Glu2329Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759661	CV993687		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1291T>G (p.Leu431Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759677	CV991942		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.874A>G (p.Met292Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759679	CV1005935		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1342C>T (p.Arg448Trp)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126759684	CV1023409		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2482G>A (p.Val828Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126759687	CV1027885		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2781G>T (p.Trp927Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759698	CV1032760		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1547G>A (p.Arg516His)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126759713	CV1034279		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13579C>T (p.Pro4527Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126759716	CV987696		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.625T>A (p.Ser209Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759719	CV1003153		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1231G>A (p.Gly411Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759772	CV987355		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.158-7C>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126759782	CV987287		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1066C>A (p.Gln356Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759789	CV1030182		HP:0001657	PMID:11162126|PMID:15234419|PMID:20487114|PMID:24217263|PMID:26118460|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:9799083|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1760C>G (p.Thr587Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759797	CV998570		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12324G>C (p.Gln4108His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126759804	CV998173		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2080T>C (p.Ser694Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759812	CV989160		HP:0011170	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.714+5G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126759818	CV1030044		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.430T>C (p.Tyr144His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126759821	CV1010644		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3558A>C (p.Gln1186His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126759836	CV989535		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2987C>A (p.Ala996Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126759849	CV1002124		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.1464A>C (p.Glu488Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126759851	CV1031947		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10585G>A (p.Val3529Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759857	CV1005345		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2909T>A (p.Leu970Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759880	CV987688		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2237C>G (p.Thr746Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759900	CV990276		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1369G>C (p.Ala457Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126759901	CV989435		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032898.5(CEP19):c.93G>C (p.Gln31His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126759902	CV1008796		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.271G>A (p.Glu91Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759933	CV1007499		HP:0100021	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:29899996|PMID:7630400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.925C>T (p.Arg309Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126759954	CV998188		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.847C>T (p.Pro283Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759978	CV998670		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.740C>T (p.Ala247Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759979	CV997089		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2727A>C (p.Glu909Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126759989	CV990748		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2782C>A (p.Leu928Ile)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126759991	CV1010533		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1487C>G (p.Pro496Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126759992	CV1034894		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.264A>G (p.Gln88=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126759995	CV1010528		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.823G>A (p.Val275Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126760009	CV1022757		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.532G>C (p.Glu178Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760013	CV1008789		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1938G>T (p.Glu646Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760014	CV1013249		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7147-3C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760048	CV996333		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.403C>G (p.Gln135Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760066	CV986547		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_51200966)_(51260584_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126760072	CV999016		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.349G>T (p.Gly117Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760078	CV998888		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2828C>T (p.Pro943Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760079	CV1007112		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2128T>C (p.Tyr710His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126760105	CV991968		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3961C>T (p.His1321Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760115	CV1034700		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1948G>A (p.Ala650Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760124	CV990742		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.788A>C (p.Glu263Ala)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126760125	CV1011432		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10685G>A (p.Arg3562His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760143	CV993027		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1006G>A (p.Asp336Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760144	CV1030171		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.356G>T (p.Gly119Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760151	CV1005364		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.512T>C (p.Met171Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760164	CV1026258		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1834G>A (p.Ala612Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126760169	CV1013732		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.208C>G (p.Pro70Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760197	CV1008849		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.182+6C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760204	CV1031917		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2255G>A (p.Ser752Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760215	CV987630		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.523C>T (p.Arg175Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126760218	CV987691		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1511T>G (p.Ile504Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760223	CV1033802		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3854C>T (p.Ala1285Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760225	CV993024		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.524T>C (p.Ile175Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760229	CV993031		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1571+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760236	CV990224		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2104C>T (p.Leu702Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760241	CV995624		HP:0009919	PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1997G>T (p.Cys666Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126760249	CV1032121		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1271G>A (p.Arg424His)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126760256	CV995162		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5126A>G (p.Tyr1709Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760257	CV1025771		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.799C>T (p.Arg267Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760265	CV1033795		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5560G>A (p.Val1854Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760290	CV992907		HP:0001258	PMID:26714052|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.592G>C (p.Gly198Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126760294	CV990522		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2758G>A (p.Val920Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126760296	CV996560		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3727G>C (p.Asp1243His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126760311	CV995169		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6091G>A (p.Gly2031Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760321	CV996209		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12431T>C (p.Met4144Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760323	CV1030681		HP:0034457	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.954+5G>A		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	126760327	CV996172		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1289C>T (p.Ala430Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760338	CV1031408		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2602C>A (p.Pro868Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126760377	CV1014704		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1259C>A (p.Thr420Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760381	CV987401		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12638A>G (p.Glu4213Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126760386	CV997419		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1981G>A (p.Gly661Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126760390	CV998182		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.170C>A (p.Ala57Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760407	CV1025964		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2773G>C (p.Glu925Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760411	CV1025723		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1927G>A (p.Ala643Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126760431	CV1035589		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2155C>G (p.Leu719Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760435	CV1026508		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.172C>G (p.Pro58Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760454	CV995222		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.2947G>A (p.Val983Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126760463	CV991959		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2614G>A (p.Gly872Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760479	CV993616		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.492C>A (p.Ala164=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760488	CV1007351		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126760488	CV1007351		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1462C>T (p.Arg488Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126760504	CV1005318		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.575C>G (p.Thr192Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760512	CV1011039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2916G>C (p.Glu972Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126760512	CV1011039		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2916G>C (p.Glu972Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126760526	CV1009342		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2099A>T (p.Lys700Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760536	CV995961		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126760536	CV995961		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126760536	CV995961		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3406G>A (p.Glu1136Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126760589	CV989272		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.334A>G (p.Met112Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760596	CV987037		HP:0002666	PMID:27819762|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.578G>A (p.Ser193Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126760596	CV987037		HP:0100723	PMID:27819762|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.578G>A (p.Ser193Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126760598	CV1005445		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2281C>T (p.Arg761Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126760603	CV1033845		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000987.5(RPL26):c.169-5C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760611	CV1011880		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.886G>A (p.Gly296Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126760629	CV1006211		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1142A>T (p.Lys381Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126760631	CV996546		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.391G>A (p.Glu131Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126760633	CV986331		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_116740846)_(116741031_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760633	CV986331		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.14:g.(?_116740846)_(116741031_?)del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126760635	CV1027245		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.569C>T (p.Thr190Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126760637	CV986330		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339133)_(116399550_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760637	CV986330		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339133)_(116399550_?)dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126760654	CV993047		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1805G>A (p.Arg602Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760675	CV1030286		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1585A>T (p.Thr529Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126760682	CV1030294		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.814G>A (p.Ala272Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126760698	CV990194		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2788G>T (p.Val930Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126760738	CV995609		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.393C>A (p.Phe131Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126760741	CV1027032		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.222C>G (p.Asp74Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760779	CV995296		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1016C>T (p.Ala339Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126760783	CV987078		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.307T>C (p.Ser103Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760799	CV1025934		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.340C>A (p.Pro114Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760801	CV999731		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10951G>A (p.Asp3651Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126760804	CV987149		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.379G>A (p.Val127Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126760811	CV997363		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1487C>T (p.Ser496Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126760811	CV997363		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1487C>T (p.Ser496Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126760816	CV995607		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.265G>A (p.Gly89Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760836	CV1010441		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.4348A>G (p.Ile1450Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126760855	CV996545		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.354C>T (p.Gly118=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126760891	CV1023112		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4109T>C (p.Phe1370Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126760905	CV1010412		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1762A>G (p.Ile588Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126760924	CV1007128		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3437G>A (p.Cys1146Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760937	CV1005999		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.215A>G (p.Tyr72Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760943	CV988660		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1395G>A (p.Val465=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126760945	CV1007644		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3495C>G (p.His1165Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760954	CV989861		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7303G>A (p.Asp2435Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126760960	CV1030179		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1436T>A (p.Phe479Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761019	CV1014903		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4765G>A (p.Ala1589Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126761090	CV1023518		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:35120629|PMID:38309476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6146A>C (p.Lys2049Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126761115	CV1032737		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3398G>A (p.Arg1133Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126761122	CV992547		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.950C>G (p.Thr317Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761141	CV1011799		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2478G>C (p.Glu826Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126761150	CV1014912		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2957A>G (p.Gln986Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126761175	CV1006706		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.388A>G (p.Ser130Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126761185	CV1031397		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34294096|PMID:7704558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1589A>G (p.Lys530Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126761198	CV1010650		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2600C>T (p.Ala867Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126761208	CV990336		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2315G>A (p.Arg772His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126761218	CV1031922		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3328C>A (p.Pro1110Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761246	CV990222		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1898A>T (p.Glu633Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761256	CV987692		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1503+3A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761269	CV1010898		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2760G>A (p.Met920Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761305	CV1025901		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.319A>T (p.Thr107Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761323	CV1028217		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10019C>T (p.Pro3340Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126761337	CV993676		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.104A>G (p.His35Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761338	CV1026219		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3115A>C (p.Thr1039Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126761354	CV1031392		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.749C>G (p.Pro250Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761359	CV1007655		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6931A>G (p.Thr2311Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761369	CV989161		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1066G>A (p.Val356Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126761373	CV1005757		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.905A>G (p.Gln302Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126761378	CV1007917		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004260.4(RECQL4):c.988G>A (p.Ala330Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126761381	CV1022810		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.990G>T (p.Arg330=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761387	CV986558		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1251643)_(1255285_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761390	CV986557		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1244952)_(1271014_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761394	CV1011412		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3113G>A (p.Arg1038Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761398	CV1012981		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1028C>T (p.Pro343Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126761399	CV986292		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_160721088)_(161580374_?)del		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126761400	CV1026509		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.677A>G (p.Asp226Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761405	CV1025925		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2159A>G (p.Tyr720Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761414	CV997989		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126761416	CV1025961		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2601C>A (p.Ser867Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761427	CV990175		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.818A>G (p.Tyr273Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761440	CV996559		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3517G>C (p.Gly1173Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761460	CV991783		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1678A>G (p.Thr560Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126761469	CV1004555		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2189G>T (p.Gly730Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761477	CV977036		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.2752C>T (p.Pro918Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126761478	CV1013200		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.793G>A (p.Glu265Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761483	CV1027462		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4261G>A (p.Glu1421Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126761484	CV999740		HP:0001638	PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5684A>T (p.Asp1895Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126761505	CV1023652		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1813G>A (p.Val605Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761512	CV1022760		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126761512	CV1022760		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.286+5G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126761526	CV996196		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8215G>A (p.Val2739Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761529	CV997623		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.428A>T (p.Asp143Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761541	CV999738		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6329A>G (p.His2110Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126761555	CV1005348		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3104G>A (p.Gly1035Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761559	CV996567		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4823G>A (p.Arg1608His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761574	CV1031168		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1589A>G (p.Gln530Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761597	CV991929		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.102G>C (p.Glu34Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761613	CV997087		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2258C>T (p.Thr753Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761622	CV990257		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.379G>A (p.Asp127Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126761623	CV995625		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2377C>T (p.Pro793Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761630	CV998370		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1226G>T (p.Arg409Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126761633	CV990201		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3091G>A (p.Glu1031Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761650	CV1031920		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3127A>C (p.Thr1043Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761652	CV1025119		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020949.3(SLC7A14):c.520G>A (p.Val174Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126761666	CV1025501		HP:0001657	PMID:15580566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.165C>A (p.Asp55Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126761707	CV989834		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.725A>G (p.Glu242Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126761740	CV992461		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2084T>C (p.Leu695Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761753	CV1023653		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1234A>G (p.Ile412Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761763	CV1001445		HP:0025498	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.11:g.(?_148891481)_(148899940_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126761784	CV1010380		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3499G>A (p.Val1167Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761789	CV1007101		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1318A>C (p.Thr440Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761803	CV1010632		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6548A>C (p.His2183Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761820	CV1026221		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2897C>T (p.Ala966Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126761836	CV994452		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1838T>C (p.Leu613Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761848	CV990318		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.100A>G (p.Lys34Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761849	CV993025		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.817C>T (p.Leu273Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761859	CV992144		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164665.2(KIAA1549):c.659C>T (p.Ala220Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126761867	CV1011980		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3406G>A (p.Gly1136Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126761867	CV1011980		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3406G>A (p.Gly1136Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126761873	CV992477		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7675A>C (p.Ile2559Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	126761880	CV987895		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+76G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761882	CV986137		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161284186)_(161310455_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126761884	CV1024907		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.194G>T (p.Gly65Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126761885	CV986456		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_111171709)_(111965694_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761890	CV1032877		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.499G>A (p.Ala167Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126761897	CV1031376		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.71C>T (p.Pro24Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761903	CV986666		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_31996293)_(33761838_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126761915	CV995413		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.452G>A (p.Arg151Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126761925	CV990595		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.155C>T (p.Ala52Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126761927	CV995314		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.877C>T (p.Arg293Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761933	CV990168		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.592T>A (p.Phe198Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126761939	CV989867		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9146G>A (p.Arg3049Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126761959	CV1033580		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.679A>G (p.Thr227Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126761967	CV992017		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.799A>G (p.Arg267Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126761981	CV1005042		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11468C>G (p.Ser3823Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126761991	CV1025949		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1914G>A (p.Met638Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762002	CV1033811		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1871-4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762004	CV995163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5174A>C (p.Gln1725Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762029	CV1009912		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1636C>T (p.Pro546Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762032	CV990517		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3025G>T (p.Ala1009Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126762039	CV1005335		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1772A>G (p.Asp591Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762068	CV1033799		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4293C>G (p.Ile1431Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762074	CV1009916		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2437T>C (p.Tyr813His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762092	CV994297		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.427A>G (p.Asn143Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762101	CV990218		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1637A>G (p.Lys546Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762103	CV997606		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1811C>A (p.Thr604Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762116	CV1007635		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1027A>G (p.Lys343Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762128	CV998167		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3083G>T (p.Cys1028Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762130	CV990197		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2851G>C (p.Glu951Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762153	CV1001389		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_110926019)_(110962545_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126762155	CV1001719		HP:0003571	PMID:15059621|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_100861566)_(100861737_?)del		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126762157	CV1031039		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126762174	CV1001725		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_48921946)_(48922009_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762182	CV1031568		HP:0000668	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.959C>T (p.Ser320Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762186	CV987358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.355A>G (p.Ile119Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126762216	CV1033354		HP:0002145	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.2286+6G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126762220	CV1031531		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3336+2T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762244	CV1013204		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1274G>C (p.Gly425Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762259	CV1031529		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4006G>A (p.Ala1336Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762262	CV1032787		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.2191C>T (p.Arg731Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126762289	CV990323		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.391T>A (p.Ser131Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762293	CV999906		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1771-4C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126762300	CV1025017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.644C>T (p.Ser215Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762306	CV994781		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.5(KCNE3):c.304A>G (p.Met102Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126762307	CV1030291		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.409T>A (p.Ser137Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762308	CV1006506		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.215C>T (p.Ala72Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126762320	CV1026286		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.889C>A (p.Pro297Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126762321	CV995504		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.6496C>T (p.Arg2166Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762323	CV996593		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005236.3(ERCC4):c.1391A>T (p.Lys464Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126762328	CV989608		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.308-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762338	CV990260		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1393G>A (p.Ala465Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126762344	CV1010871		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.220G>A (p.Ala74Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762346	CV995160		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762392	CV1025008		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3521C>T (p.Pro1174Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762405	CV1028219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11323A>G (p.Ile3775Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762415	CV1002264		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.55A>G (p.Ser19Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762428	CV998496		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.319G>T (p.Asp107Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762437	CV1005452		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.839C>G (p.Thr280Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762439	CV987175		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.370C>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762440	CV1006504		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.784G>A (p.Val262Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762448	CV1022758		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.422C>T (p.Pro141Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762451	CV1005352		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3237C>A (p.Asp1079Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126762463	CV994553		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762466	CV1014323		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.211C>G (p.Leu71Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126762470	CV1011050		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126762471	CV998159		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3575+6G>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126762523	CV1031163		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2317A>T (p.Ser773Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762533	CV988858		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1600A>G (p.Asn534Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126762541	CV1002921		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4198G>A (p.Gly1400Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126762547	CV1022763		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.109C>T (p.Pro37Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126762547	CV1022763		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.109C>T (p.Pro37Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126762591	CV993062		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.848T>C (p.Ile283Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126762602	CV1028783		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3040G>A (p.Ala1014Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762603	CV1013716		HP:0003789	PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12028G>A (p.Glu4010Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126762638	CV986264		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_3465093)_(3495238_?)dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126762639	CV1005021		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4981A>G (p.Lys1661Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762661	CV1025910		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.993A>T (p.Glu331Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762662	CV986386		HP:0001258	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000008.10:g.(?_65509233)_65510812del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126762671	CV1028804		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1784C>G (p.Pro595Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126762673	CV991372		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.49C>G (p.Arg17Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762681	CV998189		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.686C>A (p.Ala229Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762683	CV1035493		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2629G>A (p.Val877Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126762691	CV998186		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1186C>T (p.Pro396Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762708	CV989857		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5648C>A (p.Pro1883His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762716	CV991941		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.826A>T (p.Thr276Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762725	CV1005384		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1880-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126762729	CV1028200		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3265C>T (p.Pro1089Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762731	CV1033562		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1821G>C (p.Gln607His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126762741	CV1005024		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5571_5642del (p.Ala1861_Ser1884del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762742	CV992870		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3100C>G (p.His1034Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126762743	CV995177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.950C>T (p.Ala317Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126762748	CV996415		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005530.3(IDH3A):c.550T>C (p.Phe184Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126762751	CV995227		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.1057G>A (p.Ala353Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126762776	CV990741		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.586A>G (p.Met196Val)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126762780	CV1006018		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.850G>C (p.Val284Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126762798	CV999764		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.961-4del		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126762807	CV1033878		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3502G>A (p.Glu1168Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762809	CV1005767		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.5C>G (p.Pro2Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126762819	CV1025533		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.127G>C (p.Val43Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762822	CV1025894		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.89T>C (p.Ile30Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762826	CV977050		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1061G>A (p.Ser354Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126762835	CV1011427		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9262A>T (p.Arg3088Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762859	CV1007853		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.507C>G (p.Ile169Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762859	CV1007853		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.507C>G (p.Ile169Met)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126762872	CV1025372		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1021G>A (p.Gly341Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126762885	CV994843		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.574G>C (p.Glu192Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126762890	CV1024080		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.121G>A (p.Gly41Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762917	CV1013358		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2507T>C (p.Leu836Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126762926	CV989548		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.356C>T (p.Pro119Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126762929	CV1004514		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.289G>A (p.Glu97Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762942	CV995775		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31931689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1791C>G (p.Asn597Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126762944	CV994552		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1843A>G (p.Ser615Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762949	CV1005340		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2266G>T (p.Asp756Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762956	CV1005397		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2709G>A (p.Met903Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762974	CV995796		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+50G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126762985	CV1001372		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237919578)_(237995957_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126762988	CV1001368		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237433777)_(237433936_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126762991	CV1001370		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237433787)_(237995957_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126762994	CV1001371		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237893550)_(237995957_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126763003	CV995784		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763004	CV1035496		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2066C>A (p.Thr689Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126763021	CV1002925		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3845C>T (p.Pro1282Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763038	CV1005755		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1255G>T (p.Val419Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763044	CV1005377		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1597G>A (p.Ala533Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126763059	CV999942		HP:0002187	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018255.4(ELP2):c.1214C>T (p.Thr405Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763070	CV990232		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2546A>G (p.Glu849Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763073	CV1034510		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.12-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126763077	CV1035483		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5236G>A (p.Gly1746Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126763084	CV996330		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.109A>C (p.Lys37Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763085	CV1004515		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.914T>G (p.Ile305Ser)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126763095	CV1013698		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7243C>G (p.Arg2415Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126763108	CV1034376		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.426C>A (p.Tyr142Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126763113	CV986311		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123868475)_(123869767_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126763116	CV986310		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123539737)_(123957930_?)dup		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126763119	CV986309		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123539726)_(123825066_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126763124	CV986521		HP:0000668	PMID:11827258|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_37145383)_(37145677_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763128	CV986267		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55133446)_(55136925_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763129	CV1027616		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1032G>T (p.Gly344=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763130	CV986268		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55143545)_(55161473_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763152	CV1013261		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1430G>A (p.Arg477His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763158	CV999976		HP:0011002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.952T>C (p.Phe318Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763185	CV1034379		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.713C>A (p.Ser238Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763194	CV1005646		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3309G>T (p.Arg1103Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126763194	CV1005646		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3309G>T (p.Arg1103Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126763194	CV1005646		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3309G>T (p.Arg1103Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126763194	CV1005646		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3309G>T (p.Arg1103Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126763200	CV994622		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.2006T>C (p.Ile669Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763205	CV1008615		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2783A>G (p.Asn928Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126763217	CV995405		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2217+3G>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763232	CV1026222		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2783T>G (p.Phe928Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763235	CV1011404		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1128G>A (p.Leu376=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763243	CV1011437		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11626G>C (p.Val3876Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763250	CV1034598		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.349C>G (p.Arg117Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763270	CV1033518		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.3185G>A (p.Arg1062His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126763273	CV1035472		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9483G>A (p.Leu3161=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126763286	CV998077		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4043T>C (p.Leu1348Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763292	CV1034220		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.160G>A (p.Gly54Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126763307	CV987154		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1141C>T (p.Arg381Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126763312	CV1026285		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.889C>T (p.Pro297Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763319	CV1033790		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6286G>A (p.Asp2096Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763324	CV1004509		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1358T>G (p.Leu453Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763329	CV1031916		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1927C>T (p.Arg643Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763349	CV1008987		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1046C>G (p.Ala349Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126763351	CV1026284		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.932C>T (p.Ser311Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763368	CV1001463		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_114281977)_114368915dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126763392	CV1007336		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:29752375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3013C>T (p.Arg1005Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126763406	CV1003354		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1768A>G (p.Met590Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126763409	CV1028805		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2249T>A (p.Ile750Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126763422	CV998669		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.728dup (p.Pro244fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126763432	CV1005756		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1192G>C (p.Gly398Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763435	CV1013269		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.393C>T (p.Ser131=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763442	CV1004408		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.789G>T (p.Gly263=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126763449	CV1024046		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.248C>A (p.Ser83Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763460	CV1002647		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4910+3C>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126763476	CV989261		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3137C>G (p.Ala1046Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763478	CV991956		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2528C>G (p.Pro843Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126763484	CV989606		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.575dup (p.Met193fs)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126763487	CV990261		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1817T>G (p.Val606Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126763499	CV1011030		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4611G>T (p.Lys1537Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763506	CV998176		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1805T>A (p.Val602Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763516	CV1035298		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.94C>G (p.Leu32Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763520	CV995483		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4967G>A (p.Arg1656His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763542	CV1033905		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2525G>A (p.Gly842Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126763564	CV996193		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7220C>A (p.Thr2407Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763567	CV993517		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.352G>A (p.Ala118Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763570	CV1023416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1996G>A (p.Val666Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763572	CV1027497		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122769.3(LCA5):c.521G>A (p.Arg174His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126763573	CV990590		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.548A>G (p.Gln183Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763588	CV1014925		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1236A>T (p.Leu412Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126763590	CV1010046		HP:0000166	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.318+4_318+7del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126763592	CV991547		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1055G>A (p.Arg352Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126763622	CV1013202		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1037T>A (p.Leu346His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763623	CV993028		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1135A>G (p.Asn379Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763633	CV1014859		HP:0000556	PMID:10234514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32300273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000330.4(RS1):c.311A>C (p.Asn104Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126763651	CV1025550		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4371+5C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763659	CV1005454		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.766T>C (p.Phe256Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763690	CV990739		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.426A>C (p.Gln142His)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126763697	CV1013659		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.187G>C (p.Asp63His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763700	CV1005164		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.572G>A (p.Arg191Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126763714	CV993036		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3038T>G (p.Ile1013Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763740	CV1013260		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1682T>C (p.Ile561Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763747	CV986536		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32964740)_(33004759_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126763750	CV986539		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_32988695)_(33010736_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126763795	CV1002303		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201A>G (p.Lys67=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126763795	CV1002303		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201A>G (p.Lys67=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763806	CV1013658		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.361C>T (p.Pro121Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763822	CV988659		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126763837	CV1006310		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.8390T>G (p.Val2797Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126763849	CV1026283		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1364A>T (p.His455Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126763873	CV1034219		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.355G>A (p.Val119Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763878	CV1023410		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2447T>A (p.Val816Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763880	CV990603		HP:0003234	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.951G>A (p.Glu317=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763897	CV1025745		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2340A>C (p.Glu780Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763899	CV1030205		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1127T>C (p.Val376Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763904	CV1027622		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1363C>A (p.Leu455Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126763910	CV1023420		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1372C>A (p.Pro458Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763912	CV989268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1747A>T (p.Met583Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763926	CV1010875		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.688T>G (p.Ser230Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763941	CV1007347		HP:0001657	PMID:12407082|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1832A>G (p.Tyr611Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126763952	CV990215		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1399C>T (p.Pro467Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763959	CV1013660		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.140C>T (p.Ala47Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763968	CV1001730		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.(?_23392552)_(23419619_?)dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126763969	CV1031955		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12550C>T (p.Leu4184Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763971	CV1035478		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6664G>A (p.Glu2222Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126763980	CV996181		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3334G>A (p.Val1112Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126763982	CV990839		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1274T>C (p.Ile425Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126763992	CV1014079		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1198_1200dup (p.Cys400dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763992	CV1014079		HP:0009373	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.1198_1200dup (p.Cys400dup)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126763999	CV999008		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1962dup (p.Arg655fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764001	CV1002639		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3371C>A (p.Pro1124Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126764019	CV1029707		HP:0001915	PMID:21674762|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.83G>A (p.Arg28His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126764024	CV1008916		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1174A>G (p.Thr392Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764026	CV1013341		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2308G>A (p.Gly770Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764031	CV1011796		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2179G>A (p.Val727Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126764046	CV1013227		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2506C>T (p.Arg836Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764047	CV653929		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.152C>T (p.Ser51Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126764052	CV1011856		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2491C>T (p.Arg831Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126764056	CV1009578		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.902T>A (p.Val301Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126764069	CV995403		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3082T>G (p.Trp1028Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126764087	CV1005321		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.796G>A (p.Val266Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764093	CV986420		HP:0002885	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_104268920)_(104269066_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126764100	CV1008170		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.613A>C (p.Lys205Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764106	CV1026507		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.275G>A (p.Arg92Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764110	CV1030894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1501A>G (p.Lys501Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764115	CV1026442		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.3049G>A (p.Asp1017Asn)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126764122	CV1005513		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.332T>C (p.Met111Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764128	CV1010904		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018191.4(RCBTB1):c.146A>G (p.Asn49Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126764139	CV1013950		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.11+1G>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126764153	CV996202		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9196T>A (p.Phe3066Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764154	CV989281		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.287G>C (p.Arg96Pro)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126764155	CV1035487		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3998G>A (p.Gly1333Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764158	CV1027625		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1601C>T (p.Pro534Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764174	CV1026251		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2211C>A (p.Asn737Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126764191	CV991079		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2263G>C (p.Glu755Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126764202	CV1027890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1576A>G (p.Thr526Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764209	CV996550		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1364G>A (p.Ser455Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126764212	CV987618		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.3410A>C (p.Gln1137Pro)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126764223	CV1007095		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.387A>T (p.Gln129His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764236	CV1010876		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.719-2A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126764247	CV1025499		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.71T>C (p.Leu24Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764289	CV1001870		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_55644273)_(55768277_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126764291	CV1034859		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.46C>T (p.Arg16Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764308	CV990744		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1903T>C (p.Phe635Leu)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126764309	CV1012606		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1240C>T (p.Arg414Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126764309	CV1012606		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1240C>T (p.Arg414Trp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126764314	CV1002932		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2426A>T (p.Lys809Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764325	CV1031255		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7207G>C (p.Val2403Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764351	CV1014322		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.380C>T (p.Pro127Leu)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126764357	CV989607		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.358C>T (p.His120Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764367	CV1030282		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2307C>T (p.Ile769=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126764373	CV1031045		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1612C>G (p.Arg538Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126764375	CV1006203		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.856C>A (p.Pro286Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126764384	CV1011814		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5171G>A (p.Arg1724His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126764409	CV986668		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_42814957)_(42815355_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126764411	CV1007344		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2014C>T (p.Arg672Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126764415	CV999746		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4739T>G (p.Met1580Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764418	CV1024909		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.779C>T (p.Thr260Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126764446	CV1031921		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3299G>A (p.Arg1100Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764470	CV988975		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.529C>G (p.Arg177Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764479	CV998066		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6658C>T (p.Arg2220Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764482	CV992358		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.1739T>C (p.Ile580Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126764492	CV1006942		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3625A>C (p.Lys1209Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126764500	CV987177		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.332C>T (p.Ser111Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764513	CV1029832		HP:0002092	PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004329.3(BMPR1A):c.1450T>C (p.Ser484Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764525	CV1006009		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.987_992del (p.Phe330_Phe331del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764540	CV992141		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164665.2(KIAA1549):c.886G>A (p.Gly296Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126764554	CV990183		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1653+6T>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126764556	CV998488		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1025dup (p.Arg343fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764566	CV1035296		HP:0001071	PMID:25531941|PMID:28492532|PMID:30474596|PMID:30477121|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.454T>G (p.Tyr152Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126764577	CV987151		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.819G>C (p.Gln273His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126764587	CV1001855		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_33532300)_(33793320_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764600	CV1034649		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1003_1021dup (p.Ala341fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126764614	CV1034215		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.532C>T (p.Leu178Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126764617	CV995622		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1838C>T (p.Pro613Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764620	CV993686		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1246G>T (p.Ala416Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764637	CV996179		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3100A>G (p.Arg1034Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764657	CV1012003		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4564A>G (p.Asn1522Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126764657	CV1012003		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4564A>G (p.Asn1522Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126764676	CV990210		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.577A>C (p.Lys193Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764684	CV997010		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2903G>A (p.Arg968Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126764692	CV1035664		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.368C>T (p.Ala123Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126764709	CV986142		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193116987)_(193121584_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126764711	CV986141		HP:0006780	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_193091325)_(193094353_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126764714	CV1010449		HP:0005743	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.3007G>A (p.Glu1003Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126764731	CV1028564		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32770643|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1128G>T (p.Ser376=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126764732	CV1005374		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1346+6A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764739	CV1022806		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.687A>G (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764742	CV1031914		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1341C>G (p.Ile447Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764746	CV1002299		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.518C>T (p.Ser173Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126764746	CV1002299		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.518C>T (p.Ser173Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764758	CV1034206		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.982_985del (p.Val328fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764761	CV1026145		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1315C>T (p.Pro439Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126764777	CV987663		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.166G>A (p.Ala56Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126764794	CV997180		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.19C>T (p.Arg7Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764797	CV1030175		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16556865|PMID:20196769|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1112C>A (p.Ala371Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764802	CV1002360		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1065A>C (p.Lys355Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764814	CV1024191		HP:0002907	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1098A>G (p.Lys366=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	126764864	CV987685		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2674C>G (p.Leu892Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126764868	CV1034707		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.229A>G (p.Lys77Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764872	CV997093		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4467G>A (p.Met1489Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764884	CV1002312		HP:0001976	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.871C>T (p.Arg291Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764891	CV1028201		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3715G>T (p.Asp1239Tyr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126764892	CV1009728		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.112G>A (p.Val38Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126764892	CV1009728		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.112G>A (p.Val38Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126764897	CV1029221		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764906	CV1008253		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2539C>T (p.His847Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126764911	CV1031387		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.644C>T (p.Ser215Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126764911	CV1031387		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.644C>T (p.Ser215Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126764911	CV1031387		HP:0030357	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.644C>T (p.Ser215Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126764917	CV1031067		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.219-7C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126764918	CV1002592		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.9616G>C (p.Asp3206His)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	126764921	CV1002459		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:3667284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002497.4(NEK2):c.401G>A (p.Gly134Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126764968	CV1032321		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5927G>T (p.Cys1976Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126764972	CV1002417		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.720-3C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126765011	CV1027636		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3117C>G (p.Asp1039Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765012	CV1004847		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.425T>G (p.Val142Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765017	CV1013288		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.64dup (p.Ala22fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765020	CV1005295		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1898T>G (p.Leu633Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126765021	CV986443		HP:0004810	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_79793660)_(79799964_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126765027	CV990205		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.106C>A (p.Pro36Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765038	CV1025060		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1337T>C (p.Leu446Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765053	CV999769		HP:0001638	PMID:27898983|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.80C>T (p.Ala27Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126765054	CV1025909		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765065	CV1031549		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.292G>A (p.Glu98Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126765066	CV1009227		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1843G>A (p.Glu615Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126765086	CV996555		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2246C>G (p.Thr749Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765108	CV994150		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1111C>A (p.His371Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765126	CV1034209		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.868G>T (p.Glu290Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765140	CV1010635		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5810T>C (p.Phe1937Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126765179	CV995606		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:31568710|PMID:33225895|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.264+5G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126765181	CV996576		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6911A>G (p.Glu2304Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765184	CV996207		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10018C>A (p.Gln3340Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765190	CV999747		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4705T>C (p.Cys1569Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126765211	CV1035485		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4632A>T (p.Arg1544Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126765217	CV1008256		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3149C>T (p.Ser1050Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126765218	CV1031062		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1213A>G (p.Ile405Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765220	CV1025011		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2894C>T (p.Pro965Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765222	CV1034590		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170784.3(MKKS):c.464G>A (p.Arg155His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126765226	CV1013949		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.114del (p.Lys38fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126765226	CV1013949		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:35838873|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.114del (p.Lys38fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126765231	CV991062		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1633C>G (p.Leu545Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126765273	CV990235		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2818G>C (p.Ala940Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765274	CV992471		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4850A>G (p.Glu1617Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765276	CV1011803		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3143T>C (p.Leu1048Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765299	CV1008698		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.230A>G (p.Glu77Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765307	CV1005517		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1636A>G (p.Ile546Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126765312	CV995626		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2450A>G (p.Glu817Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765318	CV1026051		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1325A>G (p.Asn442Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126765322	CV986580		HP:0002197	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_7703797)_(7714990_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765326	CV986449		HP:0012469	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000010.10:g.(?_98399836)_(98405338_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126765344	CV987288		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1254_1256del (p.Lys418_Pro419delinsAsn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765361	CV1013362		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3101C>T (p.Ala1034Val)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126765372	CV1007120		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2951T>C (p.Val984Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765374	CV1007117		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2736G>C (p.Lys912Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765376	CV1005241		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1154T>C (p.Leu385Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126765387	CV996614		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2876G>A (p.Arg959Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126765395	CV998032		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765396	CV1027027		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.901C>A (p.Pro301Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765398	CV995619		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1451T>C (p.Met484Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765400	CV990521		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2764A>T (p.Met922Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765406	CV1013262		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1405G>A (p.Gly469Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765420	CV1026239		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2294C>T (p.Thr765Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765437	CV1022729		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.200T>A (p.Met67Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126765438	CV990014		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13026G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765450	CV1004516		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.927A>C (p.Glu309Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765472	CV996211		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13369G>A (p.Glu4457Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765476	CV994558		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.140G>A (p.Ser47Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126765502	CV1005732		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1607T>A (p.Leu536Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765508	CV990200		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3046A>G (p.Ser1016Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765551	CV990275		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2274G>C (p.Met758Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126765555	CV995459		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.287T>C (p.Val96Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765567	CV1023483		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.812A>G (p.Tyr271Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765576	CV989870		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9727T>A (p.Ser3243Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765579	CV989853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4295A>G (p.Lys1432Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765585	CV1027633		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2806G>A (p.Ala936Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765589	CV990533		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2578G>A (p.Asp860Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765598	CV990279		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.314A>T (p.Asn105Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765609	CV1031526		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4424G>A (p.Arg1475His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126765609	CV1031526		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:37652022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4424G>A (p.Arg1475His)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126765627	CV1006008		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1144C>T (p.Leu382Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765629	CV1032293		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1046C>T (p.Ser349Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126765672	CV1033874		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4649C>T (p.Ala1550Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765703	CV998089		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1427A>G (p.Glu476Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765719	CV1031535		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31006259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2700T>G (p.Asp900Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126765722	CV1030914		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1748C>T (p.Ser583Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126765723	CV1007530		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2533G>C (p.Val845Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126765753	CV998522		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	126765756	CV1028278		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.595A>G (p.Thr199Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765759	CV1031541		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1605A>C (p.Glu535Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126765761	CV996378		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.55C>T (p.Arg19Trp)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126765767	CV1031532		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3203A>G (p.Asp1068Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126765767	CV1031532		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3203A>G (p.Asp1068Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126765773	CV994445		HP:0001657	PMID:10874277|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.752T>A (p.Leu251Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126765776	CV989609		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.295C>G (p.Pro99Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765777	CV1034374		HP:0000548	PMID:20513135|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.262A>G (p.Lys88Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126765794	CV1033891		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3340C>T (p.Arg1114Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765824	CV1033846		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1106G>A (p.Arg369Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765827	CV990581		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1219G>C (p.Val407Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765843	CV1029474		HP:0012108	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.626+5del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765859	CV995628		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2518G>T (p.Gly840Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765870	CV1010372		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1516T>G (p.Trp506Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126765876	CV998812		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.563_569del (p.Val188fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765879	CV1010642		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4343C>G (p.Pro1448Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126765893	CV993515		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.880A>G (p.Thr294Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765898	CV1031919		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3125G>A (p.Arg1042His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765908	CV987417		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1347G>C (p.Met449Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126765922	CV998947		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.979C>T (p.Leu327Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765926	CV1031160		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2953A>G (p.Met985Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126765941	CV994293		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.44G>C (p.Gly15Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765942	CV1010210		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4560C>G (p.Ser1520Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126765954	CV1032829		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3200G>A (p.Gly1067Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126765958	CV998183		HP:0030843	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.211G>A (p.Glu71Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126765965	CV991931		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.277C>T (p.Pro93Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766000	CV1027631		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2195A>C (p.Glu732Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766006	CV987374		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5060A>C (p.Tyr1687Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126766035	CV1005236		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.565G>T (p.Gly189Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126766060	CV1004414		HP:0011170	PMID:28492532|PMID:35761184|PMID:37647852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1722C>G (p.Ser574Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126766072	CV991066		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1661T>A (p.Met554Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126766109	CV996561		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3758G>A (p.Arg1253His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126766123	CV987698		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.371A>G (p.Gln124Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766128	CV1023411		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2358_2360del (p.Val787del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766156	CV1001481		HP:0002206	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1253833)_(1253956_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126766164	CV1033875		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4390A>C (p.Thr1464Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766169	CV1003353		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2339A>T (p.Glu780Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766171	CV1027893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1055C>G (p.Pro352Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766179	CV1008249		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1990G>A (p.Gly664Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126766190	CV1033727		HP:0008020	PMID:23661368|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2015G>A (p.Cys672Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766199	CV1013708		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9305A>G (p.Asp3102Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126766220	CV1005504		HP:0100315	PMID:23674501|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.*464C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766232	CV1035480		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6296T>C (p.Phe2099Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126766239	CV1009141		HP:0001915	PMID:14757862|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1628dup (p.Glu545fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126766242	CV1013251		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6595G>A (p.Glu2199Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766246	CV1007267		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164665.2(KIAA1549):c.5312G>C (p.Gly1771Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126766258	CV1014026		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.322A>C (p.Asn108His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766271	CV992463		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2618A>G (p.Lys873Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766286	CV1007751		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.608A>C (p.Tyr203Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766294	CV1031527		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4190T>C (p.Leu1397Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766296	CV995969		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1982C>T (p.Thr661Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126766301	CV1005395		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2611C>T (p.Pro871Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766309	CV987806		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385641.1(SAMD11):c.1552C>T (p.Arg518Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126766311	CV1024018		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.758T>C (p.Leu253Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766360	CV998039		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2093C>G (p.Pro698Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766364	CV1034893		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.283G>A (p.Val95Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126766367	CV1005354		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.70T>C (p.Ser24Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766375	CV1022811		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1132A>G (p.Lys378Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766383	CV1031386		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.608-2del		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	126766399	CV1023419		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1471G>A (p.Ala491Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126766404	CV1030293		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190517|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.56T>C (p.Val19Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126766411	CV1029428		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.943G>A (p.Gly315Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126766413	CV1025237		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4541A>G (p.Asn1514Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126766444	CV1013664		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.67C>A (p.Pro23Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126766447	CV1008283		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1556G>A (p.Arg519Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126766455	CV1004512		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.803C>A (p.Pro268His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766465	CV1010656		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.188C>T (p.Ala63Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766491	CV1007110		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2092A>G (p.Thr698Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766516	CV1031952		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12124G>C (p.Glu4042Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766517	CV1014017		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3287_3295del (p.Arg1096_Lys1098del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766522	CV998887		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2911T>C (p.Ser971Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126766541	CV1005034		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9210G>A (p.Met3070Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766559	CV1007126		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3415G>A (p.Val1139Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766569	CV1030041		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.244G>T (p.Ala82Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766575	CV1023400		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3902G>T (p.Arg1301Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766590	CV1025959		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2393T>C (p.Ile798Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766616	CV998005		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1312C>T (p.Arg438Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766622	CV1002931		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2428C>G (p.Pro810Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766624	CV1013802		HP:0000510	PMID:20513135|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.263A>G (p.Lys88Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766624	CV1013802		HP:0000548	PMID:20513135|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.263A>G (p.Lys88Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766630	CV1028802		HP:0001989	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1385-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126766644	CV996176		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2165G>C (p.Gly722Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766647	CV1026437		HP:0025810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1607+5G>A		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126766668	CV1032173		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.212A>G (p.Gln71Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126766673	CV990230		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2258C>T (p.Thr753Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126766689	CV998654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766708	CV1012384		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.137C>T (p.Pro46Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126766712	CV990322		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.358G>A (p.Asp120Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766718	CV1031525		HP:0001638	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4941G>C (p.Gln1647His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126766718	CV1031525		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4941G>C (p.Gln1647His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126766724	CV990020		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-7C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766739	CV1023418		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1532C>T (p.Pro511Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766743	CV1026909		HP:0000510	PMID:21835304|PMID:25385675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.79G>A (p.Gly27Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126766746	CV990225		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2132A>C (p.Glu711Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766758	CV1005039		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10547T>C (p.Ile3516Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766763	CV996199		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8835C>G (p.Gly2945=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766767	CV1033902		HP:0001638	PMID:18632414|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.988A>G (p.Asn330Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126766786	CV998814		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.108G>A (p.Lys36=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766798	CV1003499		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102782C>A (p.Thr34261Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126766800	CV993677		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.274A>G (p.Ser92Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766807	CV1028208		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6113T>C (p.Ile2038Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766818	CV1002629		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.401C>G (p.Ser134Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126766835	CV1025720		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2095G>A (p.Val699Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126766836	CV1005386		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2057G>T (p.Arg686Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766839	CV1030176		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.830A>G (p.Asp277Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766844	CV1031170		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.916G>T (p.Val306Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126766862	CV989864		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8423A>G (p.Tyr2808Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126766872	CV1026256		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1873C>A (p.Pro625Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126766879	CV1003884		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.1265C>A (p.Pro422His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126766882	CV1033737		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3106C>A (p.Gln1036Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766888	CV1013208		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1501A>G (p.Asn501Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766892	CV1010891		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2359C>G (p.Arg787Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766898	CV997791		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.386T>C (p.Ile129Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126766908	CV1013232		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3175A>G (p.Arg1059Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766919	CV1012341		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2380C>G (p.Gln794Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766940	CV995996		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34203883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015072.5(TTLL5):c.1513A>G (p.Met505Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126766942	CV1030896		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2690T>A (p.Val897Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126766950	CV996553		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1673C>T (p.Ser558Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126766982	CV990738		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.382A>T (p.Asn128Tyr)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126766997	CV1025749		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3059-6del		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126767019	CV998092		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.220A>G (p.Thr74Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767041	CV1029702		HP:0001915	PMID:17477373|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33746956|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1471G>A (p.Asp491Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126767049	CV990039		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.354G>C (p.Lys118Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767059	CV987036		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.737T>G (p.Ile246Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126767059	CV987036		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.737T>G (p.Ile246Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767077	CV1006785		HP:0000556	PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:32037395|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.9061G>C (p.Ala3021Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767082	CV1014101		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007186.6(CEP250):c.5089C>T (p.Arg1697Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767083	CV1022771		HP:0012588	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.548A>G (p.Asp183Gly)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126767084	CV997092		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3662C>A (p.Pro1221His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767091	CV1027612		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.874A>C (p.Met292Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767097	CV994550		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2067+4C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767111	CV1026511		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1211C>G (p.Thr404Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767114	CV1028163		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.287T>C (p.Leu96Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767115	CV1010369		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.941C>T (p.Ser314Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126767117	CV1024920		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.580A>T (p.Ile194Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126767132	CV1034222		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.68C>T (p.Pro23Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767146	CV996329		HP:0001639	PMID:22464770|PMID:28492532|PMID:33020181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.23T>A (p.Met8Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126767149	CV987679		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4261G>A (p.Val1421Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126767179	CV992474		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6676G>A (p.Val2226Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126767191	CV992205		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.755-1G>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126767191	CV992205		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.755-1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767195	CV999137		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.302G>A (p.Gly101Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767202	CV1011554		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.438C>G (p.Ile146Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767211	CV997997		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.623G>A (p.Arg208Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767221	CV1013532		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.818C>T (p.Ala273Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126767226	CV1025917		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1462G>A (p.Val488Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767237	CV996201		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8939G>A (p.Arg2980Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126767255	CV1027632		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2475G>T (p.Gly825=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767278	CV994450		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1535C>T (p.Thr512Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767279	CV1033896		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2788G>A (p.Asp930Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767280	CV1006598		HP:0004810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.456+3_456+6del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767282	CV1028213		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8654C>T (p.Ser2885Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126767286	CV999756		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2421A>C (p.Gln807His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126767290	CV987783		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30060493|PMID:32619608|PMID:35119454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.3409A>G (p.Arg1137Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767299	CV1025570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10999A>G (p.Ile3667Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767300	CV987040		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.328A>T (p.Thr110Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126767300	CV987040		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.328A>T (p.Thr110Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126767301	CV1025740		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12696C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767330	CV1032735		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.856G>T (p.Val286Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767332	CV1024924		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.214C>G (p.Arg72Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126767333	CV1002643		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4073G>A (p.Arg1358His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126767333	CV1002643		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4073G>A (p.Arg1358His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126767339	CV1014990		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.1067G>T (p.Gly356Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767348	CV1002926		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3740G>A (p.Arg1247His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767349	CV1032306		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3967A>G (p.Thr1323Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767394	CV1033800		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4289G>A (p.Gly1430Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767411	CV1013254		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4931A>G (p.Glu1644Gly)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126767414	CV996569		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5153G>A (p.Arg1718His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767421	CV1010696		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172240.3(POC1B):c.179A>G (p.Lys60Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767433	CV1027610		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.674G>T (p.Gly225Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767438	CV1024585		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2495T>C (p.Leu832Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126767462	CV987680		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4195G>A (p.Val1399Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767468	CV1010525		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.424G>A (p.Val142Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126767483	CV1027641		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3798+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767488	CV1002535		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.191G>A (p.Ser64Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767496	CV1026254		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2090T>C (p.Val697Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126767509	CV1007130		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4096C>A (p.Pro1366Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767519	CV1014374		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.172C>T (p.His58Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767531	CV1031962		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14599G>A (p.Asp4867Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767549	CV1031155		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5086C>G (p.Gln1696Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126767558	CV1031042		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1501C>A (p.Gln501Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126767560	CV997417		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1940A>C (p.His647Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126767573	CV1013781		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.440T>C (p.Leu147Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767580	CV991770		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7390C>T (p.Arg2464Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126767594	CV1034652		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.162C>T (p.Gly54=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767605	CV1022877		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.934G>A (p.Val312Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767608	CV1024370		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.3772G>A (p.Glu1258Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767611	CV1025903		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.560A>G (p.Tyr187Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767614	CV1028210		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7565T>G (p.Ile2522Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767617	CV996570		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5686G>A (p.Ala1896Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767634	CV1032291		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.307G>A (p.Glu103Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126767667	CV1007104		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1483A>C (p.Thr495Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767669	CV1027639		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3518C>G (p.Thr1173Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767680	CV998085		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1921G>A (p.Ala641Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767685	CV1013586		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329556.3(REEP6):c.535C>T (p.Arg179Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767686	CV999234		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.232A>C (p.Lys78Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767690	CV988656		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2570A>C (p.Asn857Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126767710	CV1031550		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.152T>C (p.Ile51Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767711	CV1011424		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7899+6G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126767716	CV1008288		HP:0001989	PMID:20544919|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2485G>A (p.Val829Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126767741	CV1009723		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1101G>T (p.Lys367Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767745	CV1031540		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1753A>G (p.Ile585Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126767767	CV986945		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1247C>T (p.Thr416Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126767781	CV998519		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3215G>A (p.Arg1072His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126767787	CV1031388		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.691C>T (p.Pro231Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767812	CV999136		HP:0002511	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1034-6C>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767817	CV1014880		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9812A>G (p.Asn3271Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126767856	CV1010885		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1731G>C (p.Lys577Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767857	CV1028773		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2919C>A (p.Phe973Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126767862	CV1027905		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+3G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126767862	CV1027905		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.76+3G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126767873	CV1008696		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.959T>C (p.Phe320Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767886	CV1005401		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2819C>G (p.Ala940Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767939	CV1005989		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1421G>C (p.Arg474Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767942	CV1027607		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.292T>C (p.Cys98Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767950	CV1022946		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11389+2dup		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767957	CV1002572		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.1208T>C (p.Val403Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767974	CV1022730		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.367C>G (p.Pro123Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767975	CV1033366		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94A>G (p.Ile32Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126767989	CV1030841		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172364.5(CACNA2D4):c.2552-1G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126767998	CV1029525		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.50T>C (p.Leu17Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	126767998	CV1029525		HP:0032317	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.50T>C (p.Leu17Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126768023	CV1023374		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.97G>A (p.Ala33Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126768047	CV1027246		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.674C>G (p.Thr225Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768050	CV1010394		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6100A>T (p.Ser2034Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768051	CV1031173		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.291A>T (p.Glu97Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768057	CV1025750		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*135C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768067	CV1033798		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4991G>A (p.Arg1664Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126768075	CV1014707		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.481G>A (p.Asp161Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126768077	CV1010646		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3238T>G (p.Tyr1080Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768081	CV1013051		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1106C>G (p.Thr369Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126768082	CV1009137		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.2465T>C (p.Val822Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126768083	CV1026235		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2444A>G (p.His815Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126768094	CV1034378		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.593C>T (p.Ala198Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768116	CV1025497		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.55T>C (p.Cys19Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768119	CV1010325		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50G>C (p.Gly17Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768120	CV1035665		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.182A>C (p.Glu61Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126768131	CV1031149		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6893A>G (p.Gln2298Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126768132	CV1005175		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2935C>T (p.Arg979Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768152	CV1005458		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.377G>C (p.Gly126Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768153	CV1009716		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3346T>G (p.Leu1116Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768160	CV1005032		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8254A>G (p.Thr2752Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768165	CV1012381		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145893.3(RBFOX1):c.74C>T (p.Pro25Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126768167	CV1023366		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1111-10C>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126768178	CV1031159		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3664G>A (p.Glu1222Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768186	CV1031930		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5223T>A (p.Asp1741Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768194	CV1004557		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.280A>T (p.Ser94Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768209	CV1025913		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1288G>A (p.Gly430Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768246	CV1022323		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_47360065)_(47360236_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768248	CV1022349		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23895091)_23897831del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126768250	CV1022348		HP:0001639	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23885203)_(23885531_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768255	CV1028205		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4707T>G (p.Ile1569Met)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126768278	CV1023118		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5793T>G (p.Asp1931Glu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126768278	CV1023118		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5793T>G (p.Asp1931Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126768293	CV1025830		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1034A>G (p.His345Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126768304	CV1031390		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.707A>G (p.Lys236Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768317	CV1031948		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10826T>C (p.Met3609Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768322	CV1025785		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.143G>C (p.Arg48Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126768326	CV1031400		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1964A>T (p.Tyr655Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768338	CV1002671		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10816G>A (p.Ala3606Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126768338	CV1002671		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10816G>A (p.Ala3606Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126768340	CV1002359		HP:0006780	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.972G>A (p.Thr324=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768363	CV1028685		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.803T>C (p.Met268Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126768370	CV1005367		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.872A>G (p.Tyr291Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768392	CV1007359		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.306T>C (p.Asp102=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768415	CV1025957		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2270T>C (p.Met757Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768416	CV1005038		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10200G>C (p.Lys3400Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768435	CV1027634		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2965G>A (p.Val989Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768440	CV1033894		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3182C>T (p.Pro1061Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768454	CV1026476		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.1258C>T (p.Arg420Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768462	CV1005013		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1226A>G (p.Asn409Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768469	CV1027627		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1639C>T (p.Arg547Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768505	CV1005325		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1038G>T (p.Arg346Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768508	CV1031378		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.155C>G (p.Thr52Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768514	CV1025242		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3229-6C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126768532	CV1004409		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.904T>A (p.Ser302Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126768540	CV1011034		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3847G>A (p.Glu1283Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126768540	CV1011034		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3847G>A (p.Glu1283Lys)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	126768546	CV1004231		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.643G>T (p.Asp215Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768571	CV1034205		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768572	CV1013196		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.38C>G (p.Pro13Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126768577	CV1023148		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14344A>G (p.Thr4782Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126768587	CV1011802		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2995A>G (p.Met999Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126768589	CV1025951		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2114A>G (p.Asn705Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768595	CV1025941		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.925+6T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126768597	CV1026301		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.325G>C (p.Glu109Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126768605	CV1027896		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.916+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768608	CV1026434		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.122A>C (p.Lys41Thr)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126768609	CV1008917		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1705C>T (p.Gln569Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768623	CV1011443		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13126C>T (p.Arg4376Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768626	CV1026281		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1573+6G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126768651	CV1025736		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12928G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768652	CV1007123		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3199C>G (p.Gln1067Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768669	CV1007297		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1331G>A (p.Arg444Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768669	CV1007297		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1331G>A (p.Arg444Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768669	CV1007297		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1331G>A (p.Arg444Gln)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768678	CV1002941		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.473C>A (p.Thr158Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768682	CV1010529		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1093G>A (p.Val365Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126768686	CV1008850		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.295T>C (p.Tyr99His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768688	CV1013150		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.875A>C (p.Lys292Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768688	CV1013150		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.875A>C (p.Lys292Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768688	CV1013150		HP:0200022	PMID:12826609|PMID:15781620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.875A>C (p.Lys292Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768694	CV1010892		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2365C>T (p.Pro789Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768699	CV1027336		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.8816G>A (p.Cys2939Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126768712	CV1007337		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2891C>G (p.Pro964Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768728	CV1031385		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.548C>T (p.Thr183Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768730	CV1031543		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29892087|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1030G>A (p.Glu344Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126768734	CV1002937		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1463G>A (p.Arg488Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768738	CV1026050		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1286T>C (p.Met429Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126768739	CV1029356		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.707C>T (p.Pro236Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768750	CV1010649		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2839G>T (p.Ala947Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768753	CV1034601		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.86G>C (p.Cys29Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768772	CV1025014		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1322A>G (p.Tyr441Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768786	CV1007175		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1449C>T (p.Gly483=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126768794	CV1011428		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9287C>T (p.Thr3096Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768797	CV1002268		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.359T>G (p.Leu120Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126768803	CV1014888		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6886A>G (p.Lys2296Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126768807	CV1033836		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.128C>T (p.Thr43Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768815	CV1006011		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.591T>A (p.Asn197Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768817	CV1005764		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.365A>G (p.Tyr122Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126768841	CV1002306		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.61G>A (p.Ala21Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768844	CV1022274		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339139)_(117307162_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768845	CV1013688		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3658G>A (p.Glu1220Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126768846	CV1022275		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116435699)_(116436178_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768853	CV1033897		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2552C>T (p.Pro851Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768856	CV1011047		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1789A>T (p.Asn597Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126768860	CV1009734		HP:0001989	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.316T>C (p.Cys106Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126768875	CV1014965		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.44C>T (p.Ser15Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126768879	CV1033815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1265G>A (p.Arg422His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768900	CV1032304		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2851G>A (p.Val951Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126768913	CV1011936		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.641_648+1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768913	CV1011936		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.641_648+1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126768943	CV1003154		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.974G>A (p.Arg325His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768963	CV1031940		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9022G>A (p.Val3008Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768966	CV1032299		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2018C>G (p.Pro673Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126768983	CV1008286		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2332C>T (p.Arg778Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126768985	CV1014276		HP:0002511	PMID:28492532|PMID:32087291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000484.4(APP):c.1684G>A (p.Val562Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126768991	CV1035495		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2114C>G (p.Pro705Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126768995	CV1007125		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3403A>T (p.Ser1135Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768995	CV1007125		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3403A>T (p.Ser1135Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768995	CV1007125		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3403A>T (p.Ser1135Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126768996	CV1028212		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8524A>T (p.Met2842Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126768999	CV1015015		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.19G>A (p.Gly7Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126769003	CV1003023		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769013	CV1028973		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1210G>T (p.Asp404Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126769013	CV1028973		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1210G>T (p.Asp404Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126769024	CV1013252		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6350C>T (p.Ala2117Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769028	CV1023421		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1340T>G (p.Phe447Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769030	CV1024397		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3530G>A (p.Arg1177Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126769033	CV1005932		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.317A>T (p.Asp106Val)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126769038	CV1026504		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.689C>A (p.Pro230His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769042	CV1031018		HP:0001336	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.5638A>G (p.Lys1880Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126769045	CV1026237		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2382+6G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126769060	CV1002940		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.671C>G (p.Ser224Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769061	CV1023399		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4157C>A (p.Thr1386Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769069	CV1023412		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2327C>T (p.Pro776Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769088	CV1025061		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1175T>A (p.Ile392Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769105	CV1008863		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1063A>T (p.Ile355Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769116	CV1008172		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.2185-3C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126769138	CV1031929		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5141T>C (p.Val1714Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769147	CV1030285		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1654G>A (p.Ala552Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126769147	CV1030285		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1654G>A (p.Ala552Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126769160	CV1023549		HP:0000556	PMID:20647261|PMID:25741868|PMID:28044389|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:3667281|PMID:36672815|PMID:38003421|PMID:38219857|PMID:38309476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2042G>A (p.Arg681Gln)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	126769168	CV1007854		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.424A>G (p.Lys142Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769168	CV1007854		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.424A>G (p.Lys142Glu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126769180	CV1013361		HP:0001638	PMID:23071725|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3095C>T (p.Thr1032Ile)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126769209	CV1011418		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4922G>A (p.Arg1641His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769215	CV1014694		HP:0002060	PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1526A>G (p.Asn509Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126769217	CV1014705		HP:0001071	PMID:28492532|PMID:30988410|PMID:32418857|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1076T>C (p.Ile359Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126769225	CV1025544		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769226	CV1010045		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1121T>C (p.Phe374Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126769235	CV1013654		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.484C>A (p.Gln162Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769300	CV1007094		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.321A>T (p.Leu107Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769306	CV1005019		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3894-3T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769334	CV1024248		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002242.4(KCNJ13):c.1043T>C (p.Ile348Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126769344	CV1007335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3070A>T (p.Asn1024Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769355	CV1023106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2506C>A (p.His836Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126769355	CV1023106		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2506C>A (p.His836Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126769366	CV1028622		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2972A>G (p.Asp991Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126769369	CV1014342		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.443C>T (p.Thr148Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126769373	CV1008250		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2062C>T (p.Pro688Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126769419	CV1005516		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.854C>T (p.Thr285Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126769425	CV1009142		HP:0001915	PMID:14757862|PMID:15755897|PMID:16374518|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|PMID:32542393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.895C>T (p.Arg299Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126769445	CV1028688		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.353C>T (p.Pro118Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126769453	CV1025897		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.208G>A (p.Glu70Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769456	CV1008282		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1277T>A (p.Met426Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126769459	CV1003926		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.135A>T (p.Glu45Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126769492	CV1013259		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2179G>A (p.Ala727Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769501	CV1023403		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3656T>C (p.Leu1219Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769508	CV1022210		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161293394)_(161293470_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126769510	CV1022211		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_161332109)_(161332308_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769514	CV1022416		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_32026637)_(32031436_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769521	CV1023834		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1528G>C (p.Ala510Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126769530	CV1024918		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1280C>A (p.Ala427Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126769544	CV1005394		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2611C>A (p.Pro871Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769547	CV1005020		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4064A>G (p.Asp1355Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769548	CV1029425		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.91C>A (p.Pro31Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769549	CV1005333		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1618A>T (p.Ile540Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769564	CV1005396		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769583	CV1031927		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4665G>A (p.Met1555Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769584	CV1032301		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2522T>A (p.Leu841Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126769599	CV1033797		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5075G>T (p.Gly1692Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769608	CV1013287		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.52C>A (p.Leu18Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769623	CV1029905		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1064C>G (p.Ala355Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769658	CV1007601		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.77C>T (p.Ala26Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769675	CV1002672		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11039+6G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126769686	CV1005361		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.303C>G (p.His101Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769688	CV1024583		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2476C>G (p.His826Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126769695	CV1007332		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3170G>A (p.Ser1057Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769704	CV1003156		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.568T>C (p.Trp190Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769707	CV1013651		HP:0004808	PMID:27005833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.893A>G (p.Lys298Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769746	CV1009346		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.145C>A (p.Pro49Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769761	CV1028768		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2263G>A (p.Glu755Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126769765	CV1001621		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_6620164)_(6645499_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769772	CV1001670		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000011.9:g.(?_2591838)_(2594236_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126769774	CV1001475		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55597484)_(55604723_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126769787	CV1005168		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12723C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769798	CV1011408		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1876C>T (p.Arg626Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769817	CV1013266		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.820C>A (p.Arg274Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769824	CV1011403		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.859C>T (p.Arg287Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769832	CV1005094		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144643.4(SCLT1):c.447A>T (p.Glu149Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126769832	CV1005094		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144643.4(SCLT1):c.447A>T (p.Glu149Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126769850	CV1023132		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9680G>A (p.Arg3227His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126769853	CV1009029		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2498G>A (p.Arg833His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126769871	CV1008853		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.490C>T (p.His164Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769884	CV1022727		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.110A>T (p.Glu37Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769891	CV1025943		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1188T>A (p.Asn396Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769901	CV1006015		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.217T>A (p.Phe73Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126769903	CV1011787		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.13G>T (p.Ala5Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126769910	CV1031925		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3880G>C (p.Val1294Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769919	CV1027606		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.190C>G (p.Leu64Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769921	CV1005338		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2067T>G (p.Asn689Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769924	CV1013662		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.106G>A (p.Gly36Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769927	CV1009725		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909-7G>A		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126769930	CV1027620		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1265C>T (p.Thr422Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769940	CV1005312		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.182T>C (p.Met61Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769942	CV1005369		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1021C>T (p.Pro341Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769952	CV1034142		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138393.4(REEP6):c.244G>A (p.Asp82Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126769986	CV1013368		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1252G>C (p.Glu418Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126769994	CV1025747		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2812A>T (p.Thr938Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770001	CV1005036		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30564305|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9556G>A (p.Val3186Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770002	CV1008861		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.904G>A (p.Gly302Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770005	CV1027884		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2776_2784dup (p.Pro926_Gly928dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770006	CV1012977		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.419C>T (p.Thr140Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770021	CV1002698		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.254C>G (p.Thr85Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126770023	CV1014910		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3311G>C (p.Ser1104Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126770036	CV1013226		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1828C>A (p.Leu610Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770037	CV1031533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3107G>A (p.Gly1036Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126770037	CV1031533		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3107G>A (p.Gly1036Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770051	CV1026503		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1174G>C (p.Asp392His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770079	CV1030277		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3628C>T (p.Pro1210Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126770103	CV1033557		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.2029C>T (p.His677Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126770107	CV1011415		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4125A>C (p.Arg1375Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770131	CV1034210		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.734G>C (p.Gly245Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770141	CV1010887		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2030A>G (p.Glu677Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770142	CV1032322		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6145G>A (p.Val2049Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126770151	CV1005167		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12735C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770161	CV1023417		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1603G>C (p.Ala535Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770171	CV1025317		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.256A>T (p.Asn86Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770179	CV1024510		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1157A>G (p.Tyr386Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770180	CV1001704		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2162719)_(2666153_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770182	CV1001707		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2558141)_(2800365_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126770194	CV1028164		HP:0025630	PMID:11747433|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1080G>C (p.Met360Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126770197	CV1007651		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4945G>A (p.Val1649Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770200	CV1031519		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5725C>G (p.Arg1909Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126770203	CV1030042		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.301C>G (p.Leu101Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770224	CV1022267		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123851641)_(123851720_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770226	CV1022266		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_123818328)_(123825056_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770229	CV1034651		HP:0001657	PMID:19684871|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.370G>A (p.Asp124Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126770230	CV1012962		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5264G>A (p.Arg1755His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126770236	CV1023654		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1166G>A (p.Arg389His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770247	CV1030283		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1973C>A (p.Thr658Asn)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126770257	CV1025552		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5351G>C (p.Arg1784Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770265	CV1028282		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.337G>A (p.Gly113Ser)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126770272	CV1011434		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10829A>T (p.Glu3610Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770283	CV1004788		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.494C>G (p.Thr165Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126770290	CV1010886		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1769G>T (p.Cys590Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770300	CV1026719		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1028-1A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126770322	CV1012313		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001793.6(CDH3):c.2365G>A (p.Ala789Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126770334	CV1027895		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.976C>T (p.Arg326Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126770334	CV1027895		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.976C>T (p.Arg326Cys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126770336	CV1002265		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.104A>C (p.Lys35Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770352	CV1027903		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:35688147|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.220A>G (p.Thr74Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126770394	CV1013342		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1967T>C (p.Leu656Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770402	CV1007656		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7454C>A (p.Ser2485Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770405	CV1034508		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.86A>G (p.Tyr29Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770409	CV1035500		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.718C>A (p.Pro240Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126770415	CV1026502		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1198C>A (p.Pro400Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770423	CV1025534		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.206T>C (p.Val69Ala)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	126770438	CV1005508		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.1585G>A (p.Glu529Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770439	CV1027635		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2986G>A (p.Val996Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770464	CV1027453		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.535G>A (p.Gly179Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126770478	CV1008669		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.1703G>A (p.Arg568Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770480	CV1005359		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.275C>G (p.Thr92Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770484	CV1031957		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12974C>G (p.Ala4325Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770485	CV1005639		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2789C>T (p.Thr930Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126770499	CV1022764		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>G (p.Gln24Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126770499	CV1022764		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.71A>G (p.Gln24Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770522	CV1031162		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2329A>G (p.Ile777Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126770552	CV1005399		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2802+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770573	CV1027810		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164665.2(KIAA1549):c.4372G>A (p.Glu1458Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126770591	CV1001407		HP:0002092	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.12:g.(?_202513709)_(202532742_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770607	CV1035489		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3512A>C (p.Glu1171Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126770617	CV1007636		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1261C>T (p.Arg421Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770630	CV1014930		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.326G>C (p.Gly109Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126770684	CV1025573		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11632C>A (p.Pro3878Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770685	CV1008854		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.587C>T (p.Thr196Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770693	CV1002660		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7936T>A (p.Trp2646Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126770695	CV1004158		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3855C>G (p.Phe1285Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126770700	CV1023427		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.143T>C (p.Leu48Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770712	CV1027030		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.406A>G (p.Thr136Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770714	CV1023347		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003738.5(PTCH2):c.1979C>A (p.Ser660Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126770717	CV1002650		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>C (p.Gly1885Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126770719	CV1010641		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4888G>A (p.Val1630Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126770737	CV1025561		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30471092|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7915C>G (p.His2639Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126770744	CV1004499		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3787A>G (p.Thr1263Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770755	CV1032315		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4769C>T (p.Pro1590Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126770803	CV1026001		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.970C>G (p.Leu324Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770810	CV1002938		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1169G>A (p.Arg390His)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126770827	CV1030170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.247C>T (p.Pro83Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770850	CV1004714		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5948C>T (p.Thr1983Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126770859	CV1005712		HP:0002206	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2843+6C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126770863	CV1032123		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.227G>C (p.Gly76Ala)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126770877	CV1030903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5929G>C (p.Val1977Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770880	CV1007116		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2569G>A (p.Val857Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770882	CV1005339		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2156+3G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770884	CV1030129		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.274G>A (p.Val92Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770888	CV1033907		HP:0030843	PMID:10671063|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29607936|PMID:35903975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.361G>A (p.Gly121Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770904	CV1025069		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1646A>G (p.Asn549Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770908	CV1010530		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1175A>G (p.Tyr392Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126770910	CV1025737		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12859C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770919	CV1032323		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6281C>T (p.Ser2094Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126770925	CV1010893		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2479C>G (p.Pro827Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770929	CV1029424		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.74C>T (p.Ala25Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770938	CV1027468		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5924T>C (p.Val1975Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126770941	CV1007665		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11261T>C (p.Val3754Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770942	CV1029434		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1388G>A (p.Ser463Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126770943	CV1008519		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1094C>T (p.Ser365Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126770943	CV1008519		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1094C>T (p.Ser365Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126770945	CV1009930		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4139G>T (p.Ser1380Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126770978	CV1011040		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2896_2898del (p.Lys966del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771000	CV1005018		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2734C>T (p.His912Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771008	CV1022531		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.719A>G (p.Asn240Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126771026	CV1029253		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.662T>C (p.Val221Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771039	CV1004522		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.443A>G (p.Asn148Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126771070	CV1008795		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.805G>A (p.Glu269Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771075	CV1031405		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2491A>C (p.Ile831Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771078	CV1014907		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3967A>T (p.Ile1323Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126771080	CV1031939		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8066C>G (p.Thr2689Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771081	CV1005040		HP:0001657	PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10831G>A (p.Asp3611Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126771082	CV1029355		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1021G>C (p.Glu341Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771097	CV1027256		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1814C>T (p.Ser605Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126771114	CV1023401		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3801T>A (p.His1267Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771119	CV1010381		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3976A>G (p.Thr1326Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771122	CV1025238		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4540-10C>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126771138	CV1011029		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4670A>G (p.Lys1557Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771141	CV1010373		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2103+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771145	CV1011046		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1888C>A (p.Pro630Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126771166	CV1031943		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10099A>G (p.Ile3367Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771191	CV1026735		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1496_1510del (p.Val499_Leu503del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126771197	CV1008281		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.875T>G (p.Phe292Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126771199	CV1002296		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.743A>G (p.Asn248Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771218	CV1001843		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3067250)_(3094314_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126771228	CV1008255		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2959T>C (p.Ser987Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771239	CV1030454		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.164C>T (p.Ser55Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771243	CV1005331		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1431C>G (p.His477Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771248	CV1026506		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.566A>T (p.Glu189Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771249	CV1007649		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4598G>A (p.Ser1533Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771251	CV1010643		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3682C>G (p.Leu1228Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126771270	CV1032828		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2804C>T (p.Pro935Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771285	CV1007118		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2806G>T (p.Ala936Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771297	CV1004136		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2191C>G (p.Gln731Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126771320	CV1022340		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_101077867)_(101182440_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771327	CV1033876		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3944C>T (p.Thr1315Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771334	CV1026223		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2655-47_2659dup		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126771342	CV1005313		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.198C>G (p.Ser66Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771349	CV1032824		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.372G>C (p.Glu124Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771369	CV1027718		HP:0000552	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385125.1(OPN1SW):c.268G>A (p.Val90Ile)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126771377	CV1031165		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2113G>A (p.Val705Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771387	CV1011808		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3614G>C (p.Arg1205Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126771400	CV1004410		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.946G>A (p.Val316Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126771405	CV1024801		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1693A>G (p.Thr565Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126771415	CV1006296		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.3838G>A (p.Asp1280Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126771440	CV1001799		HP:0008288	PMID:28492532|PMID:33890291|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_81121196)_(81129883_?)del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126771452	CV1010390		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5927G>A (p.Gly1976Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771461	CV1013657		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.364G>A (p.Gly122Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771467	CV1008252		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2414C>T (p.Pro805Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771478	CV1008129		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.23C>T (p.Ala8Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771507	CV1033911		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.568_621del (p.Thr190_Gln207del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771519	CV1011052		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.758G>A (p.Gly253Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126771526	CV1005998		HP:0004383	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004821.3(HAND1):c.551A>T (p.His184Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771530	CV1023406		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3352G>A (p.Val1118Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771539	CV1031714		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1432G>A (p.Ala478Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126771539	CV1031714		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1432G>A (p.Ala478Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126771548	CV1005242		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1371G>T (p.Glu457Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126771554	CV1006198		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.641A>G (p.Gln214Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126771556	CV1029426		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.273C>G (p.Ile91Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771557	CV1008793		HP:0200134	PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1662+1G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126771565	CV1011800		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2501G>A (p.Ser834Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126771566	CV1023657		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.378T>G (p.Ser126Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771572	CV1004363		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3263G>A (p.Arg1088Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126771610	CV1031396		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1406C>A (p.Ser469Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771614	CV1012269		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.584C>T (p.Ala195Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126771635	CV1004416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.385G>C (p.Ala129Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771671	CV1005342		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2606_2610dup (p.Leu871fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771684	CV1026003		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.65C>T (p.Thr22Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771709	CV1014909		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29970176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3326A>G (p.Asn1109Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126771717	CV1027628		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1977A>G (p.Ile659Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771724	CV1022357		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000015.9:g.(?_63333838)_(63359292_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771731	CV1022216		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237519255)_(237519295_?)del		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771733	CV1022217		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237711721)_(237714001_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126771737	CV1005030		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7060C>T (p.Arg2354Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771740	CV1028211		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7816T>G (p.Leu2606Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771742	CV1031172		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.328A>G (p.Thr110Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126771742	CV1031172		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.328A>G (p.Thr110Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126771757	CV1026041		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1075A>G (p.Ser359Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771760	CV1025752		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*185G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771775	CV1013801		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.11A>G (p.Tyr4Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126771776	CV1033835		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.109G>A (p.Val37Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771780	CV1032732		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.148G>T (p.Ala50Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771791	CV1008986		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.959C>T (p.Pro320Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126771801	CV1007360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.223C>G (p.Gln75Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771811	CV1025960		HP:0100723	PMID:27577211|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2584C>G (p.Leu862Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126771818	CV1029358		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771825	CV1003158		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.292G>C (p.Gly98Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771830	CV1031383		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.520T>G (p.Leu174Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771844	CV1011031		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4306A>G (p.Asn1436Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771846	CV1013367		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1354C>G (p.Pro452Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771850	CV1011822		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6563G>A (p.Ser2188Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126771869	CV1025735		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13028_1965-13016dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126771918	CV1002657		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7303G>C (p.Val2435Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126771923	CV1007634		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.211C>G (p.Gln71Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126771950	CV1022482		HP:0002666	PMID:28492532|PMID:32419263|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5176C>T (p.Arg1726Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	126771952	CV1024986		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.698T>C (p.Leu233Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126771974	CV1034372		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.22G>C (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772005	CV1022879		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1031A>T (p.Lys344Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772017	CV1006949		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7370A>C (p.Gln2457Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126772018	CV1023107		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2698C>T (p.Leu900Phe)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126772019	CV1006221		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1682T>C (p.Leu561Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126772049	CV1007643		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2948_2952del (p.Leu983fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772050	CV1005387		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2180G>T (p.Gly727Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772055	CV1007349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1749C>G (p.Ile583Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772100	CV1026296		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.-57del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126772132	CV1012971		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2650G>A (p.Glu884Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126772146	CV1027615		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.949C>T (p.Leu317Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772161	CV1005379		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1626T>G (p.Ile542Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772163	CV1028799		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.13G>A (p.Val5Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126772195	CV1002423		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.1233C>T (p.Gly411=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772217	CV1005326		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1122-7T>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772218	CV1026438		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2209A>G (p.Asn737Asp)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126772221	CV1008700		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.127G>T (p.Asp43Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772225	CV1009483		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.157C>G (p.Pro53Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772230	CV1031158		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4097T>G (p.Val1366Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772259	CV1005332		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1591G>A (p.Val531Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772270	CV1034351		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1259A>G (p.Asp420Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772277	CV1006016		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.474G>A (p.Met158Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772287	CV1008180		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1213G>A (p.Glu405Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126772300	CV1001383		HP:0000090	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_6038330)_(6038473_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126772316	CV1010375		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2593C>G (p.Leu865Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772320	CV1005174		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2790C>A (p.Phe930Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772324	CV1004511		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.903A>G (p.Arg301=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772334	CV1014069		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1340G>A (p.Arg447Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126772339	CV1011426		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9005C>T (p.Thr3002Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772349	CV1034276		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12823G>A (p.Ala4275Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126772351	CV1027473		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8392A>T (p.Thr2798Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126772371	CV1023402		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3728G>C (p.Gly1243Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772390	CV1035473		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9439A>G (p.Ile3147Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126772397	CV1005931		HP:0025810	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.81+3T>C		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126772426	CV1025828		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.676A>G (p.Thr226Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126772437	CV1025059		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1405G>A (p.Gly469Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772440	CV1013948		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.481del (p.Ala161fs)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772465	CV1029548		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2900G>A (p.Gly967Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126772474	CV1032827		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2285C>T (p.Ser762Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772479	CV1025918		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1474A>C (p.Lys492Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772480	CV1009714		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:34503678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3449G>C (p.Arg1150Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126772501	CV1032872		HP:0001258	PMID:22965561|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135052|PMID:31407473|PMID:35872528|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.941_945del (p.Thr314fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126772517	CV1001525		HP:0011147	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000006.11:g.(?_52343815)_(52357230_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126772520	CV1025915		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1364A>T (p.Lys455Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772533	CV1031536		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:25741896|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33019804|PMID:39481677|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2671G>A (p.Val891Met)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126772545	CV1014897		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5557C>G (p.Leu1853Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126772558	CV1010392		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6025C>T (p.Arg2009Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772569	CV1007660		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8798A>C (p.Glu2933Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772571	CV1028767		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2089A>G (p.Lys697Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126772577	CV1026289		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.670C>G (p.Arg224Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126772602	CV1033792		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5920-5C>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772604	CV1031161		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2740A>G (p.Asn914Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126772610	CV1012280		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1560C>G (p.His520Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772625	CV1027621		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1303A>G (p.Ser435Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772626	CV1031949		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10906G>A (p.Ala3636Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772627	CV1005707		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3134C>G (p.Ser1045Cys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126772631	CV1004389		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.340+714G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126772640	CV1007753		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.318C>A (p.Phe106Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772671	CV1004934		HP:0100842	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.163G>T (p.Asp55Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772678	CV1033804		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3670C>T (p.Leu1224Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772685	CV1010377		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2954G>T (p.Gly985Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126772686	CV1031548		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28640247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.666G>C (p.Gln222His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126772687	CV1007108		HP:0005584	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1742_1744del (p.Leu581_Thr582delinsPro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126772699	CV1009486		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.226C>T (p.Leu76Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772704	CV1004720		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:27554632|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3732G>A (p.Met1244Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126772705	CV1010378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2993G>A (p.Arg998Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772708	CV1008788		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2178G>A (p.Leu726=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772729	CV1014376		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.47C>T (p.Thr16Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772746	CV1011553		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.332A>G (p.Gln111Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772747	CV1012346		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4303C>T (p.Pro1435Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772750	CV1032318		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5255T>C (p.Leu1752Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772752	CV1008247		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1492A>T (p.Asn498Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772754	CV1001768		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1248605)_(1270994_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772759	CV1001495		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_160721068)_(160721455_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126772780	CV1022387		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_45000559)_(45016126_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772789	CV1025574		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.19A>G (p.Met7Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126772804	CV1014456		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379200.1(TBX1):c.97G>T (p.Ala33Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126772805	CV1025543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.441A>T (p.Lys147Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772812	CV1028214		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8843G>A (p.Arg2948Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772822	CV1024511		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1768G>A (p.Asp590Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126772849	CV1005514		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.558C>G (p.Ile186Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126772857	CV1011807		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3605G>A (p.Arg1202Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772871	CV1011793		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1763G>A (p.Arg588Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126772876	CV1005017		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2633G>A (p.Ser878Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772877	CV1033816		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1156G>A (p.Gly386Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772904	CV1005205		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145290.4(ADGRA3):c.3907G>A (p.Gly1303Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126772947	CV1026045		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022042.4(SLC26A1):c.547G>A (p.Ala183Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126772986	CV1005390		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2246A>T (p.Glu749Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126772993	CV1003356		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1432A>G (p.Ile478Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773016	CV1013331		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4828G>A (p.Glu1610Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773032	CV1025535		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.472A>C (p.Ile158Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773056	CV1008848		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.146C>T (p.Pro49Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773064	CV1033794		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5603C>T (p.Ala1868Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773086	CV1011792		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1741C>T (p.His581Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126773105	CV1002076		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1228_1242del (p.Ser410_Lys414del)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126773117	CV1033569		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1310C>T (p.Thr437Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126773119	CV1025024		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.449C>T (p.Thr150Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126773133	CV1005368		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.962C>G (p.Thr321Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773149	CV1004412		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1504T>C (p.Phe502Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126773169	CV1009928		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4066G>A (p.Asp1356Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126773172	CV1033547		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003835.4(RGS9):c.1925G>A (p.Gly642Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126773182	CV1024364		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.4988C>T (p.Pro1663Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126773221	CV1001537		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339139)_(116436178_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773223	CV1001536		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339139)_(116411718_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773232	CV1031953		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12482C>A (p.Thr4161Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773233	CV1010633		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6335G>A (p.Arg2112Gln)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126773239	CV653962		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.50T>A (p.Ile17Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773247	CV1023413		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2186T>C (p.Phe729Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773254	CV1025551		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4435A>G (p.Thr1479Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773271	CV1002355		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.852G>C (p.Gln284His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773278	CV1008451		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1067C>A (p.Thr356Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126773278	CV1008451		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.1067C>A (p.Thr356Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126773288	CV1027476		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30215852|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1738C>T (p.Arg580Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126773290	CV1032300		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2209G>A (p.Gly737Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126773306	CV1013363		HP:0030843	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27562180|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.200+4A>G		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126773317	CV1029250		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1870G>A (p.Ala624Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773344	CV1027253		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1565A>G (p.Gln522Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126773353	CV1007106		HP:0005584	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1527+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126773375	CV1034956		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004928.3(CFAP410):c.323G>A (p.Arg108His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126773382	CV1005380		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1647+4A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773383	CV1025927		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2399A>G (p.Tyr800Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773398	CV1013366		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1378T>C (p.Trp460Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773401	CV1031923		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3403A>G (p.Ser1135Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773410	CV1010884		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1532A>G (p.Asp511Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773439	CV1033733		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2439G>C (p.Lys813Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773440	CV1013365		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1379G>T (p.Trp460Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773445	CV1007637		HP:0001657	PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1642A>G (p.Arg548Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126773455	CV1013263		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1390G>A (p.Ala464Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773475	CV1013271		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.101C>T (p.Thr34Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773476	CV1014892		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6083T>C (p.Phe2028Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126773491	CV1025838		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1459G>C (p.Ala487Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126773506	CV1024263		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006944.3(SPP2):c.419C>T (p.Thr140Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126773546	CV1009345		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.509C>T (p.Pro170Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773549	CV1005370		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1115+4A>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773571	CV1007354		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.571_579dup (p.Ala193_Val194insProGlyAla)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773579	CV1012390		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.347C>T (p.Pro116Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126773611	CV1022725		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.23A>G (p.His8Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773620	CV1022762		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.252C>A (p.Asp84Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126773620	CV1022762		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.252C>A (p.Asp84Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773633	CV1005016		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2178G>A (p.Lys726=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773643	CV1035494		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2570C>T (p.Pro857Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126773663	CV1022300		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000009.11:g.(?_102866804)_(103035378_?)dup		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773665	CV1025556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6320A>G (p.Glu2107Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773666	CV1028765		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1373C>G (p.Thr458Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126773670	CV1025557		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6719C>G (p.Pro2240Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773676	CV1027906		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1535A>G (p.Asn512Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126773681	CV1030683		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.356G>A (p.Arg119Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126773696	CV1025025		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1481T>C (p.Phe494Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773707	CV1031942		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9365C>T (p.Ala3122Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773752	CV1033814		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1490C>T (p.Ser497Phe)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773763	CV1031156		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5013G>C (p.Gln1671His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126773765	CV1023157		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1508C>G (p.Pro503Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126773775	CV1034216		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.494G>A (p.Arg165His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126773789	CV1035486		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4214A>T (p.Gln1405Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126773820	CV1025157		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.869G>A (p.Arg290Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126773836	CV1023426		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.464A>G (p.Tyr155Cys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773856	CV1032077		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.751A>G (p.Lys251Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773874	CV1024060		HP:0012126	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032977.4(CASP10):c.922+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126773878	CV1029476		HP:0012108	PMID:21217154|PMID:26503823|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:31788332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.811C>T (p.Arg271Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126773881	CV1032311		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4465A>G (p.Asn1489Asp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126773883	CV1026304		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.853A>T (p.Ile285Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126773897	CV1031256		HP:0001258	PMID:28492532|PMID:34234304|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	126773956	CV1030901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5681G>A (p.Gly1894Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773958	CV1034212		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.631G>A (p.Ala211Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773966	CV1027247		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.755C>G (p.Thr252Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126773992	CV1033739		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3220C>T (p.Pro1074Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773993	CV1033353		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.1607G>A (p.Gly536Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126773998	CV1030478		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4566G>A (p.Pro1522=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774013	CV1028279		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.563G>A (p.Arg188Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774015	CV1031404		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2489+3G>T		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126774016	CV1034352		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.874A>G (p.Ile292Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774027	CV1023519		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6005+5G>A		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126774048	CV1031961		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14443G>C (p.Glu4815Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774052	CV1031044		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1583T>C (p.Leu528Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126774054	CV1029249		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2201A>G (p.Gln734Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774055	CV1031912		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.821G>T (p.Ser274Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774061	CV1029432		HP:0002885	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:29356994|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1365+1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774083	CV1027881		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2932G>C (p.Glu978Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126774086	CV1031157		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4366G>A (p.Ala1456Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774087	CV1031254		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9492A>C (p.Gln3164His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774090	CV1033908		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1147G>A (p.Ala383Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774091	CV1031709		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3243C>G (p.Asp1081Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126774091	CV1031709		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3243C>G (p.Asp1081Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126774094	CV1031707		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3880A>G (p.Thr1294Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126774094	CV1031707		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.3880A>G (p.Thr1294Ala)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126774116	CV1032313		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4738C>T (p.Arg1580Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774128	CV1032319		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5294C>T (p.Ala1765Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774134	CV1027909		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.500C>T (p.Thr167Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126774141	CV1025546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.991-4G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774145	CV1022976		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4861A>G (p.Ile1621Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126774196	CV1022246		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_3494787)_3495019dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126774200	CV1025564		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9242A>T (p.Asp3081Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774203	CV1025548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2650A>G (p.Met884Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774218	CV1026300		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.113C>A (p.Ser38Tyr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126774236	CV1026220		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3033G>A (p.Arg1011=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126774238	CV1028800		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.315G>A (p.Val105=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126774239	CV1026734		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1489A>G (p.Lys497Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126774263	CV1035475		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8678C>T (p.Pro2893Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126774267	CV1025727		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1616A>T (p.Glu539Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126774281	CV1029354		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1141C>T (p.Arg381Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774285	CV1026505		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.663G>C (p.Lys221Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774291	CV1033818		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.314C>T (p.Thr105Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774307	CV1023423		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.796G>A (p.Asp266Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774324	CV1031257		HP:0005978	PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000209.4(PDX1):c.211C>A (p.Pro71Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126774331	CV1031252		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.352A>G (p.Ile118Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774344	CV1030288		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.947C>T (p.Pro316Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774345	CV1032297		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1721G>A (p.Ser574Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774358	CV1024855		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2267A>G (p.Tyr756Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126774384	CV1022761		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.280A>G (p.Arg94Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126774384	CV1022761		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.280A>G (p.Arg94Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126774395	CV1027880		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3209A>T (p.Gln1070Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774409	CV1027894		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1010C>G (p.Thr337Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126774409	CV1027894		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1010C>G (p.Thr337Ser)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126774421	CV1023565		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385641.1(SAMD11):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126774455	CV1026093		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-142G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774455	CV1026093		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-142G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126774455	CV1026093		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-142G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774455	CV1026093		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.-142G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774462	CV1023772		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.311G>A (p.Cys104Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774468	CV1025772		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.663-1G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774510	CV1030289		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:17576681|PMID:23140321|PMID:28492532|PMID:9048664|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.821+5G>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126774511	CV1035491		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3029C>T (p.Ala1010Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774514	CV1023098		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.995G>A (p.Arg332Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126774514	CV1023098		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.995G>A (p.Arg332Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126774515	CV1031151		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5999T>C (p.Ile2000Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126774531	CV1035561		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.889A>T (p.Met297Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774536	CV1032749		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1771G>A (p.Val591Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126774563	CV1033709		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.238_252dup (p.Ala80_Leu84dup)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774579	CV1032880		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.876C>G (p.Ile292Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774589	CV1033714		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1576G>A (p.Gly526Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774590	CV1032738		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3229C>T (p.Arg1077Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126774625	CV1025247		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1945T>C (p.Cys649Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126774627	CV1031389		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.699G>A (p.Met233Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774630	CV1033734		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2441C>T (p.Thr814Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126774630	CV1033734		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2441C>T (p.Thr814Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126774641	CV1027637		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3203A>C (p.His1068Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774655	CV1028803		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1613C>G (p.Thr538Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126774657	CV1023115		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4799C>T (p.Pro1600Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126774657	CV1023115		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4799C>T (p.Pro1600Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126774663	CV1033791		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6020G>A (p.Arg2007Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774667	CV1032826		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.809A>G (p.Asn270Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774668	CV1028202		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3757C>G (p.Gln1253Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774673	CV1031377		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.94G>C (p.Asp32His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126774673	CV1031377		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.94G>C (p.Asp32His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126774686	CV1025954		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2233+4A>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774688	CV1024613		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4025_4069dup (p.Arg1342_Leu1356dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126774693	CV1031934		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6826G>A (p.Glu2276Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774699	CV1026000		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1307C>T (p.Thr436Ile)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774727	CV1027619		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1197T>C (p.Asn399=)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774728	CV1025545		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.693+4C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774729	CV1030368		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.677G>A (p.Arg226His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774734	CV1029170		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.1525A>G (p.Lys509Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126774754	CV1035559		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.595T>C (p.Cys199Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774755	CV1025751		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*161C>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774757	CV1032879		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.742G>C (p.Val248Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126774764	CV1031040		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1012C>T (p.Arg338Trp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126774769	CV1031960		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13780G>A (p.Ala4594Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774793	CV1023170		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.292A>G (p.Ile98Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126774812	CV1025935		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.385G>C (p.Asp129His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774822	CV1031064		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.1432G>A (p.Asp478Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774825	CV1027889		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1650G>A (p.Leu550=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126774831	CV1026040		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.16G>A (p.Ala6Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774835	CV1033093		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1709G>T (p.Arg570Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126774835	CV1033093		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144997.7(FLCN):c.1709G>T (p.Arg570Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774861	CV1027888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1708G>A (p.Ala570Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774862	CV1031528		HP:0001638	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4145G>T (p.Arg1382Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126774862	CV1031528		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4145G>T (p.Arg1382Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126774889	CV1028766		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1686C>G (p.Ile562Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774898	CV1034377		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.592del (p.Ala198fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126774909	CV1027630		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2100A>C (p.Lys700Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126774913	CV1034509		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.24+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126774939	CV1034594		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126774947	CV1022962		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7787A>G (p.Tyr2596Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126774951	CV1033512		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5239A>G (p.Met1747Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126774959	CV1030898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3764A>G (p.Asn1255Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775014	CV1022755		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.772A>C (p.Asn258His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775025	CV1028209		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6507+6G>T		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775027	CV1025070		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35588347|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.1559T>C (p.Ile520Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126775033	CV1023130		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8407C>T (p.Arg2803Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126775033	CV1023130		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8407C>T (p.Arg2803Trp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126775039	CV1024923		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.314A>G (p.Asn105Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775040	CV1026252		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2207A>G (p.Gln736Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126775045	CV1029475		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.799A>G (p.Lys267Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775052	CV1029872		HP:0001875	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.3053A>G (p.His1018Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126775052	CV1029872		HP:0001888	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.3053A>G (p.His1018Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126775062	CV1030212		HP:0100001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.467C>T (p.Pro156Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126775064	CV1026439		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.2261A>G (p.Lys754Arg)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126775074	CV1028801		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.899C>T (p.Thr300Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126775086	CV1026900		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001242957.3(MAK):c.1315C>T (p.Arg439Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126775091	CV1032312		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4510G>A (p.Asp1504Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126775097	CV1026725		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1250G>C (p.Arg417Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126775119	CV1033847		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369387.1(GNAL):c.37G>T (p.Asp13Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126775120	CV1029447		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2071G>T (p.Ala691Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126775140	CV1025743		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2032G>A (p.Asp678Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	126908033	CV1048499		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2144A>G (p.Tyr715Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126908048	CV1048889		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13671+4T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908070	CV1048044		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.514A>G (p.Thr172Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126908078	CV1051872		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.79A>G (p.Met27Val)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126908081	CV1043472		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:30851244|PMID:33325057|PMID:35355020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.862A>G (p.Ile288Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126908088	CV1046470		HP:0012108	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.1447G>C (p.Glu483Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908093	CV1040963		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.62A>C (p.His21Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126908145	CV1039608		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.515A>G (p.Gln172Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126908145	CV1039608		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.515A>G (p.Gln172Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908147	CV1050807		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5694G>A (p.Leu1898=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908174	CV1042813		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.943A>G (p.Ile315Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908184	CV1050758		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3065T>G (p.Leu1022Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908237	CV1052599		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.7291A>G (p.Lys2431Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126908253	CV1046217		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2930A>C (p.Lys977Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908259	CV1048863		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1805G>A (p.Cys602Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908260	CV1052625		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1050-8_1050-2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908262	CV1052626		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1331A>C (p.Gln444Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908263	CV1052627		HP:0009919	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1699T>C (p.Ser567Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908270	CV1052633		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173495.3(PTCHD1):c.95C>G (p.Pro32Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908278	CV1052638		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.342_346dup (p.Asp116delinsAlaTer)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908280	CV1052643		HP:0002415	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.3858C>A (p.His1286Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126908287	CV1052639		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.916A>T (p.Lys306Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908289	CV1052640		HP:0003131	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1370dup (p.Leu457fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908290	CV1041276		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.241G>A (p.Ala81Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908331	CV1053002		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28988177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.280T>A (p.Cys94Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908336	CV1042536		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9724A>C (p.Ile3242Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908340	CV1046406		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.827A>T (p.Asp276Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908347	CV1047270		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1955C>G (p.Pro652Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126908349	CV1044574		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1902C>G (p.Phe634Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908354	CV1049815		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3529G>C (p.Ala1177Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908363	CV1048875		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6556G>T (p.Gly2186Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908388	CV1048871		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5960G>A (p.Arg1987Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908435	CV1039478		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.937-7C>A		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126908441	CV1041477		HP:0001249	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001171613.2(PREPL):c.1827+5G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126908446	CV1048872		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6093G>C (p.Arg2031Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908452	CV1051518		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.137A>T (p.Lys46Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908458	CV1041476		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.851A>T (p.Asp284Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126908463	CV1041871		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.853G>T (p.Val285Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908464	CV1047885		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.618-6T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908479	CV1048154		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2218A>T (p.Ile740Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126908485	CV1052416		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3800G>T (p.Cys1267Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126908487	CV1046216		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3010C>G (p.Pro1004Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908489	CV1050715		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1257G>T (p.Met419Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908514	CV1047456		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2393C>T (p.Thr798Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126908529	CV1050753		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2551C>T (p.Arg851Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126908529	CV1050753		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2551C>T (p.Arg851Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126908550	CV1047110		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:29016797|PMID:29396561|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.631C>T (p.Arg211Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126908582	CV1041940		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29906362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1215G>T (p.Lys405Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126908599	CV1038774		HP:0000852	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080425.4(GNAS):c.538C>T (p.Gln180Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126908613	CV1047901		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5387C>T (p.Pro1796Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908616	CV1046689		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3623A>G (p.Asp1208Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126908617	CV1040995		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.335C>A (p.Thr112Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908666	CV1044807		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1825_1830del (p.Asp609_Lys610del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126908687	CV1048062		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.620C>T (p.Thr207Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908765	CV1043732		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3092G>C (p.Gly1031Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126908774	CV970554		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.166G>A (p.Gly56Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908776	CV970555		HP:0000403	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908776	CV970555		HP:0001696	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908776	CV970555		HP:0002110	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908776	CV970555		HP:0003251	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908776	CV970555		HP:0011108	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.523C>T (p.His175Tyr)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908777	CV970556		HP:0000403	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.5573A>T (p.Gln1858Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908777	CV970556		HP:0001696	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.5573A>T (p.Gln1858Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908777	CV970556		HP:0002110	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.5573A>T (p.Gln1858Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908777	CV970556		HP:0003251	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.5573A>T (p.Gln1858Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908777	CV970556		HP:0011108	PMID:33389130|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.5573A>T (p.Gln1858Leu)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126908781	CV1043246		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1308G>A (p.Ala436=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908787	CV1043196		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3146C>G (p.Ala1049Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908789	CV1043247		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1270G>A (p.Gly424Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908792	CV1043248		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1219G>A (p.Val407Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908797	CV1043223		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1828C>G (p.Arg610Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908800	CV1043194		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3323C>G (p.Pro1108Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908807	CV1043257		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.184G>T (p.Ala62Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908812	CV1043250		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1164A>G (p.Gln388=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908813	CV1052807		HP:0000729	PMID:22346768|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.1793G>A (p.Arg598His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908818	CV1043253		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.811T>C (p.Cys271Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908824	CV1043197		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2677G>C (p.Glu893Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908826	CV1043249		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1168C>T (p.Arg390Trp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908829	CV1043203		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2401G>A (p.Ala801Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908837	CV1043245		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1336C>T (p.Arg446Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126908840	CV1043256		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.758A>G (p.Gln253Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908843	CV1043244		HP:0002206	PMID:24763404|PMID:28492532|PMID:33709208|PMID:36622818|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1570C>G (p.Pro524Ala)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126908846	CV1043226		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1716G>T (p.Arg572Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908851	CV1043225		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1736G>T (p.Ser579Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908858	CV1043252		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.857A>C (p.Glu286Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908861	CV1043251		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.990C>A (p.His330Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908865	CV1043204		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2377G>A (p.Glu793Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126908866	CV1043224		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1775A>T (p.His592Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908871	CV1043195		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3158-6C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908874	CV1043258		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.58G>C (p.Glu20Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908878	CV1043254		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.803G>A (p.Arg268His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908881	CV1043193		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3338C>T (p.Thr1113Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126908886	CV1043222		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1852A>G (p.Thr618Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908890	CV1041314		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.3601G>A (p.Glu1201Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126908891	CV1043255		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.760G>A (p.Gly254Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908896	CV1039068		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1268615)_(1268768_?)del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908897	CV1052891		HP:0030843	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.185A>C (p.Glu62Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908898	CV1039067		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000005.9:g.(?_1253843)_(1272405_?)dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126908901	CV1053001		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15712228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28988177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.453C>G (p.Tyr151Ter)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126908903	CV1053000		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28988177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.835C>T (p.Gln279Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908904	CV1052999		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28988177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.924A>C (p.Lys308Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126908905	CV1047245		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.1424G>A (p.Arg475Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126908956	CV1045146		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2150T>C (p.Met717Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909020	CV1040238		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3838G>A (p.Val1280Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909055	CV1053118		HP:0001258	PMID:16199547|PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:25741868|PMID:27444738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.138+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126909056	CV1048865		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.3373G>A (p.Gly1125Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909095	CV1049460		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31525612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3253T>C (p.Ser1085Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126909095	CV1049460		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31525612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3253T>C (p.Ser1085Pro)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126909097	CV1041570		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3238C>A (p.Leu1080Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126909131	CV1044576		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1998C>A (p.Tyr666Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909181	CV1045876		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1394C>T (p.Pro465Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909190	CV1045345		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.878T>G (p.Leu293Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909190	CV1045345		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.878T>G (p.Leu293Trp)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126909201	CV1046223		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.643A>G (p.Lys215Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909202	CV1042866		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2093C>A (p.Ala698Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126909224	CV1042514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3155C>A (p.Pro1052Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909233	CV1048349		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1259A>G (p.Lys420Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909234	CV653939		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6073C>T (p.Pro2025Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126909262	CV1050168		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6262C>G (p.Leu2088Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126909269	CV1040256		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1448C>G (p.Pro483Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126909278	CV1049283		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3185C>T (p.Pro1062Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126909284	CV970156		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.1354C>A (p.Pro452Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909286	CV970157		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.86C>T (p.Thr29Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909287	CV970158		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.2095C>T (p.Arg699Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909289	CV970159		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.1954G>T (p.Ala652Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909290	CV970160		HP:0000044	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.2171C>T (p.Thr724Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909292	CV970161		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.1936T>C (p.Ser646Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909293	CV970162		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.3256C>G (p.Leu1086Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909294	CV970163		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.4075C>T (p.Arg1359Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909296	CV970164		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.2165C>T (p.Pro722Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909297	CV970362		HP:0000044	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017514.5(PLXNA3):c.322C>T (p.Arg108Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909314	CV1040337		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000969.5(RPL5):c.298T>G (p.Cys100Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909343	CV1047923		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.469G>A (p.Glu157Lys)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126909357	CV1047899		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4918G>A (p.Val1640Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909366	CV1048144		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6538C>T (p.Leu2180Phe)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126909372	CV1041993		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.500A>G (p.His167Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126909373	CV1042848		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.758C>A (p.Thr253Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909398	CV1043470		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1231A>G (p.Ile411Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909402	CV1051273		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29635721|PMID:36283893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9796A>T (p.Met3266Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126909403	CV1051243		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3505A>G (p.Met1169Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126909411	CV1036491		HP:0007206	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1110_1111dup (p.Asp371fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909455	CV1036710		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:32439809|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138376.3(TTC5):c.1183C>T (p.Arg395Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126909466	CV972469		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024678.6(NARS2):c.1339A>G (p.Met447Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909468	CV972473		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207034.3(EDN3):c.293C>T (p.Thr98Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909469	CV972464		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.2644del (p.Val882fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909471	CV972470		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.6024G>A (p.Ser2008=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909472	CV972474		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.40_41insTGGTGCACGGCCGTGCA (p.Ser14fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909473	CV972460		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_147196.3(TMIE):c.122_125dup (p.Pro43fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909475	CV972466		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363118.2(SLC52A2):c.973T>G (p.Cys325Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909479	CV972468		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5442T>G (p.Tyr1814Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909480	CV972467		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000787.4(DBH):c.1486C>T (p.Pro496Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909481	CV972472		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004618.5(TOP3A):c.1651G>A (p.Val551Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909483	CV972461		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297732.2(COX18):c.908G>A (p.Arg303His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909484	CV972471		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020718.4(USP31):c.2533A>G (p.Ser845Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909485	CV972463		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007109.3(TCF19):c.482G>A (p.Arg161Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909486	CV972458		HP:0000407	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33713422|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002979.5(SCP2):c.686A>G (p.Asp229Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126909488	CV972475		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001163278.2(TENM1):c.3273G>T (p.Gln1091His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909490	CV972462		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017640.6(CARMIL1):c.3245G>A (p.Arg1082Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909491	CV972459		HP:0000407	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020353.3(PLSCR4):c.301C>T (p.Pro101Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909499	CV1036747		HP:0001251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4508A>G (p.Asn1503Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909504	CV1036752		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.4489G>A (p.Glu1497Lys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126909505	CV1036737		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001170629.2(CHD8):c.3331_3332del (p.Glu1111fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909540	CV1047162		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.921+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909556	CV1051268		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:34707284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8904C>A (p.Asp2968Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126909575	CV1049306		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.7013C>A (p.Ser2338Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126909590	CV1048351		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1361A>G (p.Tyr454Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909602	CV1036814		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30308447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4986G>A (p.Trp1662Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126909605	CV1036821		HP:0012209	PMID:22190595|PMID:25741868|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:30308447|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5652T>G (p.Phe1884Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126909646	CV1036763		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.385C>T (p.Gln129Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126909688	CV1040939		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.814C>A (p.Pro272Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126909698	CV1036900		HP:0005978	PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20922570|PMID:21738553|PMID:23275527|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:31208162|PMID:32376986|PMID:33013711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2169_2171del (p.Leu724del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	126909719	CV1050873		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3864+3A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909724	CV1048243		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7216T>C (p.Ser2406Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909762	CV1036912		HP:0000478	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.3184C>T (p.Leu1062Phe)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126909769	CV1036919		HP:0100280	PMID:37262302|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000006.12:g.31575324G>A		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	126909772	CV1036920		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:33807164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.1201C>T (p.Arg401Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126909780	CV1037135		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.833T>G (p.Val278Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909793	CV1046224		HP:0008288	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.470+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909794	CV1044588		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4051C>T (p.His1351Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909795	CV1037212		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.459del (p.Ala154fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126909795	CV1037212		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.459del (p.Ala154fs)		variant	taxon:9606	20210518	ClinVar		
RGD	126909807	CV1052910		HP:0000256	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.10:g.42227530_42259211del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909809	CV1038553		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4773C>T (p.Gly1591=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909813	CV1037195		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.-4_211+864del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126909825	CV1038127		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.869C>A (p.Pro290His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126909825	CV1038127		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.869C>A (p.Pro290His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126909825	CV1038127		HP:0100651	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.869C>A (p.Pro290His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126909845	CV1052987		HP:0000677	PMID:29969831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.146C>T (p.Ser49Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909846	CV1052988		HP:0000677	PMID:29969831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.140G>C (p.Arg47Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909848	CV1052989		HP:0000677	PMID:29969831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.243del (p.Thr82fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909850	CV1052990		HP:0000677	PMID:29969831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372076.1(PAX9):c.409C>T (p.Gln137Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909851	CV1052991		HP:0000677	PMID:24914010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002448.3(MSX1):c.576_577insTAG (p.Gln193Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909852	CV1038548		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5075-390_5193+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909873	CV1048505		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1142C>A (p.Ala381Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126909883	CV1036554		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007118.4(TRIO):c.3066+5G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126909885	CV1036555		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004993.6(ATXN3):c.776-3C>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126909915	CV1051207		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.416T>C (p.Leu139Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909917	CV977376		HP:0004432	PMID:25741868|PMID:33951726|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003120.3(SPI1):c.328C>T (p.Gln110Ter)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126909919	CV1036631		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.519T>G (p.Ile173Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126909945	CV1042458		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.177G>C (p.Lys59Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909949	CV1038231		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4269T>G (p.Thr1423=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126909954	CV1038587		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.302-167_441+3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909962	CV1044399		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.340G>A (p.Ala114Thr)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126909964	CV1050816		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3302C>T (p.Ser1101Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126909994	CV1042812		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.931+5A>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910022	CV1037391		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2131dup (p.Ser711fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910025	CV1047905		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5808C>G (p.Ser1936Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910034	CV1037364		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.908T>G (p.Val303Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910042	CV1037229		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1760-12A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126910047	CV1052229		HP:0001071	PMID:18057066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28723748|PMID:33040545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.820G>C (p.Gly274Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126910048	CV1037214		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.646-1_792+486del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910054	CV1038205		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.68-2_316+1del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910058	CV1042532		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8641G>A (p.Glu2881Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910068	CV1038404		HP:0030153	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001009944.3(PKD1):c.2173G>A (p.Ala725Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910081	CV1042540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10342A>T (p.Ser3448Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910082	CV1036971		HP:0012108	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.365G>A (p.Gly122Asp)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126910090	CV1045346		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.32C>A (p.Pro11His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910090	CV1045346		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.32C>A (p.Pro11His)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	126910097	CV1038815		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.880G>A (p.Ala294Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910106	CV1048152		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2440G>T (p.Val814Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910107	CV1038207		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.517-2_631+1del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910110	CV1046402		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.318G>T (p.Glu106Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910118	CV1038714		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14606A>C (p.Asp4869Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126910119	CV1045232		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.995_1000del (p.Thr332_Cys334delinsSer)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910122	CV1045233		HP:0002762	PMID:26961984|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.449A>G (p.Gln150Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910124	CV1045235		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.252G>C (p.Gln84His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910124	CV1045235		HP:0006765	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.252G>C (p.Gln84His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910142	CV1036995		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.12458C>T (p.Ala4153Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910145	CV1045234		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.368A>G (p.Lys123Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910146	CV1037030		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004700.4(KCNQ4):c.419T>C (p.Ile140Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910149	CV1038789		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.1076C>T (p.Ala359Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910152	CV1037171		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.3428G>A (p.Arg1143Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910154	CV1045231		HP:0002762	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1509T>A (p.Ala503=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910160	CV1038015		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3851C>T (p.Thr1284Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910163	CV1042685		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.178A>C (p.Met60Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910164	CV1038557		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4485-10_4491del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910179	CV1037800		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2092G>C (p.Val698Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910198	CV1037392		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.2258_2259dup (p.Glu754fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910202	CV1038616		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1772C>T (p.Ala591Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910204	CV1039060		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_186423448)_(186456588_?)dup		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126910216	CV1042684		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.344T>A (p.Phe115Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910222	CV904065		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33704555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016035.5(COQ4):c.577C>T (p.Pro193Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910223	CV1037943		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1533+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910225	CV904064		HP:0002497	PMID:25741868|PMID:33704555|PMID:36047608|PMID:38013626|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016035.5(COQ4):c.305G>A (p.Arg102His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126910228	CV1038229		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4042del (p.Cys1348fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910242	CV1038412		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3351-150_*2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910249	CV1042683		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.937C>T (p.Arg313Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910252	CV1051512		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.681G>A (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910261	CV1042686		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.93+2_93+4del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910278	CV1053303		HP:0000365	PMID:21117948|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:32864763|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3215C>A (p.Ala1072Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910278	CV1053303		HP:0000556	PMID:21117948|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:32864763|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.3215C>A (p.Ala1072Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910280	CV1053510		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017635.5(KMT5B):c.609C>A (p.Tyr203Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910285	CV1053317		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.5978G>A (p.Arg1993Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910288	CV1041978		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2810A>G (p.Asp937Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910289	CV1053415		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.6328G>A (p.Ala2110Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910295	CV1053238		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.3232G>A (p.Glu1078Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910297	CV1053291		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.2708A>C (p.Tyr903Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910301	CV1053242		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.7319C>T (p.Ala2440Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910302	CV1053312		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1475T>C (p.Val492Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910306	CV1053314		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2279A>T (p.Asp760Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910309	CV1053259		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182548.4(LHFPL5):c.504C>G (p.Tyr168Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910312	CV1053333		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.2666C>T (p.Ala889Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126910315	CV1053344		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.2546C>T (p.Thr849Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910317	CV1053351		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042517.2(DIAPH3):c.1291A>G (p.Thr431Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910320	CV1053225		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2498T>A (p.Leu833Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910323	CV1053192		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8452C>T (p.Pro2818Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910325	CV1053273		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.3764G>A (p.Arg1255His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910327	CV1053205		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.4720T>C (p.Trp1574Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910328	CV1048342		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.459G>C (p.Lys153Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126910330	CV1053338		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.890T>G (p.Val297Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910332	CV1053240		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.6274A>C (p.Ile2092Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910333	CV1053323		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.2760-3C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910335	CV1053319		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.658C>G (p.Arg220Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910337	CV1053289		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.490C>G (p.Arg164Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910341	CV1053280		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024915.4(GRHL2):c.1337G>A (p.Cys446Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910343	CV1053261		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203290.4(POLR1C):c.608G>A (p.Arg203Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910346	CV1053359		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.313G>T (p.Ala105Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910348	CV1053358		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005982.4(SIX1):c.338G>A (p.Arg113Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910351	CV1037950		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.510C>T (p.Asn170=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126910356	CV1053326		HP:0000365	PMID:27260575|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145308.5(LRTOMT):c.249C>G (p.Phe83Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910357	CV1053376		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001124758.3(SPNS2):c.643C>G (p.Pro215Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910361	CV1053286		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.6148C>T (p.Arg2050Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910362	CV1053190		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.14396C>T (p.Thr4799Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910364	CV1053405		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.307G>A (p.Asp103Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910366	CV1053246		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.14474A>G (p.Asp4825Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910369	CV1053411		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.3910C>T (p.Arg1304Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910378	CV1053220		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004186.5(SEMA3F):c.1849G>A (p.Val617Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910380	CV1053217		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199799.2(ILDR1):c.655C>T (p.Arg219Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910382	CV1053363		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020982.4(CLDN9):c.416C>T (p.Thr139Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910386	CV1053402		HP:0000365	PMID:16021470|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.1221del (p.Glu408fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910388	CV1053399		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.169C>T (p.His57Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910393	CV1053299		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.833G>A (p.Gly278Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910398	CV1053218		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199799.2(ILDR1):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910401	CV1053298		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384140.1(PCDH15):c.386T>G (p.Ile129Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910402	CV1037627		HP:0034403	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032782.5(HAVCR2):c.332G>A (p.Arg111Gln)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	126910406	CV1053251		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004568.6(SERPINB6):c.290A>G (p.Glu97Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910410	CV1053327		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.152A>C (p.Gln51Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910413	CV1053324		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.6250C>T (p.Arg2084Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910416	CV1053409		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.2297dup (p.Asn767fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910418	CV1053366		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1238G>C (p.Trp413Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910420	CV1053216		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001001331.4(ATP2B2):c.10A>G (p.Met4Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910425	CV1053362		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:26173970|PMID:28492532|PMID:28663585|PMID:2911222|PMID:29112224|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006383.4(CIB2):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910425	CV1053362		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26173970|PMID:28492532|PMID:28663585|PMID:2911222|PMID:29112224|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006383.4(CIB2):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910430	CV1053296		HP:0000365	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.1522+2dup		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910433	CV1038537		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5407-73_5467+4del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910435	CV1044185		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1261C>T (p.Arg421Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126910436	CV1037895		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244926.2(PRPF4):c.739A>G (p.Thr247Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910439	CV1053203		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.3736G>A (p.Ala1246Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910443	CV1053396		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1588G>T (p.Gly530Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910445	CV1053256		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4202G>A (p.Arg1401Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910447	CV1053189		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.2608C>T (p.Arg870Trp)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126910448	CV1053188		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.3278G>C (p.Gly1093Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910462	CV1053250		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004100.5(EYA4):c.1463dup (p.Glu490fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910466	CV1053306		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001002295.2(GATA3):c.153dup (p.Asn52Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910467	CV1053198		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004700.4(KCNQ4):c.1251del (p.Cys418fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910469	CV1045778		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2519T>C (p.Leu840Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126910471	CV1053379		HP:0000365	PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.5330del (p.Asn1777fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126910472	CV1053378		HP:0000365	PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25792669|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.5907T>A (p.Tyr1969Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910490	CV1053347		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.-16+1G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910492	CV1053243		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.7735G>A (p.Val2579Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126910497	CV1053292		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138691.3(TMC1):c.1660A>T (p.Asn554Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910501	CV1053335		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3992A>G (p.Lys1331Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910503	CV1053311		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1132G>A (p.Val378Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126910507	CV1053381		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2987G>A (p.Arg996His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910508	CV1053195		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.2035G>A (p.Gly679Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910510	CV1053270		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.2039T>C (p.Phe680Ser)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910512	CV1053283		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2307C>T (p.Gly769=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126910517	CV1053304		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.6546C>T (p.Ser2182=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126910519	CV1053236		HP:0000365	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31964843|PMID:32467589|PMID:36056583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.1477C>T (p.Arg493Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910519	CV1053236		HP:0000556	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31964843|PMID:32467589|PMID:36056583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.1477C>T (p.Arg493Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910519	CV1053236		HP:0000598	PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31964843|PMID:32467589|PMID:36056583|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.1477C>T (p.Arg493Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910521	CV1053254		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4481C>T (p.Pro1494Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910523	CV1053233		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012188.5(FOXI1):c.92A>G (p.Tyr31Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910526	CV1053263		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.2456C>T (p.Pro819Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910527	CV1053412		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.4436del (p.Gly1479fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910530	CV1042830		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2364A>C (p.Glu788Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910531	CV1053272		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.3518T>C (p.Ile1173Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910535	CV1053231		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002700.3(POU4F3):c.966C>G (p.Phe322Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910539	CV1053339		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.1892C>A (p.Ser631Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910542	CV1053365		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.266A>C (p.Gln89Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910544	CV1053382		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2326C>T (p.Arg776Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910548	CV1053196		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1270A>T (p.Met424Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910551	CV1053234		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012188.5(FOXI1):c.307G>T (p.Gly103Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910553	CV1053193		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5919G>A (p.Val1973=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910554	CV1053386		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133261.3(GIPC3):c.137G>A (p.Gly46Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910556	CV1053294		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.2624G>C (p.Ser875Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910557	CV1037949		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.541G>C (p.Ala181Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910559	CV1053297		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.481A>T (p.Met161Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910562	CV1053407		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.3103C>T (p.Arg1035Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910568	CV1053239		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34519870|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.3245C>T (p.Pro1082Leu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126910571	CV1053269		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.1756G>C (p.Val586Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910574	CV1053346		HP:0000365	PMID:22695344|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:31569309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910577	CV1053343		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.1133C>A (p.Thr378Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910580	CV1053209		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.1960C>T (p.Arg654Trp)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126910582	CV1053395		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.583A>G (p.Thr195Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910583	CV1053389		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039213.4(CEACAM16):c.220G>A (p.Asp74Asn)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910586	CV1053404		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.335G>T (p.Gly112Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910587	CV1053223		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.3682G>A (p.Glu1228Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910589	CV1053235		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018429.3(BDP1):c.7744-1G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910591	CV1053214		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910594	CV1053215		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.11888T>C (p.Val3963Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910596	CV1053187		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.3472G>T (p.Val1158Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910599	CV1053385		HP:0000365	PMID:29676012|PMID:30311386|PMID:37438890|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.1904T>C (p.Leu635Pro)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126910601	CV1053634		HP:0002762	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.444del (p.Ser149fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910602	CV1053383		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.2314A>T (p.Ile772Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910607	CV1053375		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.9620G>T (p.Arg3207Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910608	CV1053637		HP:0000316	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374353.1(GLI2):c.3784C>T (p.His1262Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910610	CV1053369		HP:0000365	PMID:17853461|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.5491G>A (p.Gly1831Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910611	CV1053638		HP:0006931	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004716.4(PCSK7):c.1678C>G (p.Arg560Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910612	CV1053271		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.2397C>A (p.Cys799Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910613	CV1053639		HP:0000384	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004716.4(PCSK7):c.1634A>C (p.Lys545Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910615	CV1053267		HP:0000365	PMID:12687499|PMID:18348273|PMID:21078986|PMID:23767834|PMID:25741868|PMID:25999546|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30582396|PMID:32143290|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.866_869del (p.Lys289fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126910617	CV1053330		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1211G>A (p.Gly404Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910618	CV1053332		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1792G>A (p.Ala598Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910620	CV1053208		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.2719C>T (p.Gln907Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910622	CV1053206		HP:0000365	PMID:30311386|PMID:31581539|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.5203C>T (p.Arg1735Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910625	CV1053357		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.1423G>C (p.Asp475His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910627	CV1053266		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.835A>T (p.Thr279Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910630	CV1053374		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.9583C>T (p.Pro3195Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910634	CV1053371		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.8261C>T (p.Thr2754Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126910636	CV1053400		HP:0000365	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.89G>A (p.Trp30Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126910640	CV1053252		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4847G>T (p.Arg1616Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910642	CV1053356		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.1163A>G (p.Glu388Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910644	CV1053204		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:33838161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000091.5(COL4A3):c.3302G>A (p.Gly1101Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126910645	CV1037952		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.213G>T (p.Leu71Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910646	CV1053368		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.4039A>T (p.Ile1347Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910647	CV1038607		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.81G>A (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910650	CV1053318		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.893T>C (p.Met298Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910651	CV1053367		HP:0000365	PMID:17546645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.2873del (p.Pro958fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910653	CV1053268		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.1477C>A (p.Gln493Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910657	CV1053201		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042702.5(PJVK):c.887G>A (p.Arg296Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910660	CV1053391		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.3880C>G (p.Leu1294Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910664	CV1053309		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.314A>G (p.Asn105Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910668	CV1053350		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042517.2(DIAPH3):c.2857A>T (p.Met953Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910674	CV1041002		HP:0010698	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020989.4(CRYGC):c.304A>G (p.Met102Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910675	CV1053253		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33229591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4540C>T (p.Arg1514Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910678	CV1053226		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.2108C>T (p.Pro703Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910681	CV1053341		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.4544G>A (p.Arg1515Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910684	CV1053325		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016366.3(CABP2):c.470T>C (p.Leu157Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910686	CV1053320		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153676.4(USH1C):c.424A>G (p.Ile142Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910690	CV1053200		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042702.5(PJVK):c.113T>C (p.Val38Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910692	CV1053307		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002906.4(RDX):c.1024C>T (p.Arg342Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910694	CV1053372		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.8281G>A (p.Val2761Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910695	CV1053410		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.3692G>A (p.Arg1231His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910697	CV1037250		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.167G>T (p.Gly56Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910698	CV1053293		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.2695G>A (p.Ala899Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910702	CV1053212		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001692.4(ATP6V1B1):c.113G>A (p.Arg38His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910704	CV1053394		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042472.3(ABHD12):c.838G>A (p.Glu280Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910705	CV1052230		HP:0001071	PMID:17576681|PMID:27225851|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.547+3A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910707	CV1053349		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042517.2(DIAPH3):c.2863-3T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910708	CV1053305		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.8299T>C (p.Phe2767Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910713	CV1053377		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001614.5(ACTG1):c.842C>G (p.Ser281Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910717	CV1053255		HP:0000365	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.4338+5G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910719	CV1053199		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_057176.3(BSND):c.254T>C (p.Leu85Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910720	CV1053194		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.5320T>A (p.Leu1774Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910721	CV1053228		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005219.5(DIAPH1):c.946C>G (p.Gln316Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910724	CV1053352		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122659.3(EDNRB):c.924G>T (p.Gln308His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910725	CV1053232		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371623.1(TCOF1):c.325A>G (p.Asn109Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910726	CV1037256		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.958C>A (p.Pro320Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910727	CV1053408		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002473.6(MYH9):c.3013A>G (p.Thr1005Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910728	CV1053342		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.1015A>G (p.Arg339Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910731	CV1053183		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.5359G>A (p.Asp1787Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910732	CV1053262		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016929.5(CLIC5):c.614A>G (p.Tyr205Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910733	CV1042803		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.283A>G (p.Thr95Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910734	CV1053340		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378609.3(OTOGL):c.2854G>A (p.Gly952Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910736	CV1053248		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.17333T>C (p.Leu5778Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910738	CV1053380		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384474.1(LOXHD1):c.5279A>C (p.Tyr1760Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910741	CV1053241		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.6730G>A (p.Val2244Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910743	CV1053247		HP:0000365	PMID:30311386|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.16368G>C (p.Lys5456Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910744	CV1053244		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.9512T>C (p.Leu3171Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910747	CV1053211		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.874A>G (p.Thr292Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910749	CV1053202		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.1145C>A (p.Pro382His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910751	CV1053331		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1399C>T (p.Arg467Trp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910753	CV1053336		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.5786A>G (p.Gln1929Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910757	CV1053229		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002700.3(POU4F3):c.545C>G (p.Ser182Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910761	CV1053418		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014332.3(SMPX):c.140del (p.Pro47fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910762	CV1051371		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.806_809dup (p.Lys270fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910765	CV1053182		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153700.2:c.(?_3499)_(4993_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910766	CV1053316		HP:0000365	PMID:11087000|PMID:12746400|PMID:17431902|PMID:24130743|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2785del (p.Val929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126910768	CV1053315		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.2367G>A (p.Lys789=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910769	CV1038820		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.258G>A (p.Glu86=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910771	CV1053403		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256317.3(TMPRSS3):c.965C>A (p.Pro322His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910774	CV1053191		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10058C>T (p.Pro3353Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910776	CV1053185		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.4700A>G (p.Asp1567Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910778	CV1037540		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.-2_136-2903del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910778	CV1037540		HP:6001034	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.-2_136-2903del		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126910779	CV1053373		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.9515A>G (p.Gln3172Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910780	CV1053257		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.3101G>A (p.Arg1034His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910783	CV1053310		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.668C>T (p.Pro223Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910784	CV1037568		HP:0003003	PMID:12007223|PMID:1316610|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:7833936|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2893_2896del (p.Asn965fs)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910786	CV1053334		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3958A>G (p.Met1320Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910789	CV1053392		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.3974G>A (p.Arg1325Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910790	CV1053328		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1021C>G (p.Leu341Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910791	CV1053329		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.1144G>T (p.Val382Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910793	CV1053413		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.5476A>C (p.Thr1826Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910794	CV1040625		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.616G>T (p.Val206Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126910795	CV1053414		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039141.3(TRIOBP):c.6049G>C (p.Asp2017His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910796	CV1053308		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002906.4(RDX):c.694G>A (p.Asp232Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910798	CV1053390		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039213.4(CEACAM16):c.1135C>T (p.Arg379Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910800	CV1053274		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.530A>C (p.Asp177Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910801	CV1053264		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001851.6(COL9A1):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910802	CV1038014		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3756del (p.Cys1251_Tyr1252insTer)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910803	CV1053282		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000503.6(EYA1):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910804	CV1053295		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195263.2(PDZD7):c.2033C>T (p.Pro678Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910805	CV1053181		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153700.2:c.(?_1)_(5328_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910807	CV1053417		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014332.3(SMPX):c.238C>G (p.Leu80Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910809	CV1053313		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005422.4(TECTA):c.1807T>C (p.Tyr603His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910811	CV1053281		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017780.4(CHD7):c.8423A>C (p.Asn2808Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126910812	CV1053398		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.364G>A (p.Gly122Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910814	CV1053348		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015972.4(POLR1D):c.251T>A (p.Ile84Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910816	CV1053322		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.1451G>T (p.Cys484Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910817	CV1053284		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.508C>G (p.Leu170Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910819	CV1053222		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.3614C>T (p.Ser1205Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910820	CV1053302		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:36468022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910820	CV1053302		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:36468022|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.2159G>A (p.Arg720Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910821	CV1053230		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002700.3(POU4F3):c.746A>C (p.Gln249Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910823	CV1053210		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_194248.3(OTOF):c.1882G>A (p.Asp628Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910825	CV1053180		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277269.2:c.(?_3914)_(6474_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910827	CV1053276		HP:0000365	PMID:30068397|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1146C>G (p.Asn382Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126910828	CV1053279		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000601.6(HGF):c.2183C>A (p.Ser728Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910830	CV1053184		HP:0000365	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.5274+4A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126910832	CV1053237		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.1954A>G (p.Ile652Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910835	CV1053224		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005908.4(MANBA):c.1649G>A (p.Arg550Gln)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126910836	CV1053265		HP:0000365	PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004999.4(MYO6):c.271G>A (p.Ala91Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910838	CV1053406		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144991.3(TSPEAR):c.1162G>A (p.Val388Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910840	CV1053186		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001854.4(COL11A1):c.4691A>G (p.Asp1564Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910841	CV1049906		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.203C>T (p.Thr68Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910843	CV1053288		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.1822C>T (p.Arg608Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910844	CV1053388		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133261.3(GIPC3):c.880G>A (p.Asp294Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910845	CV1053285		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.6211G>A (p.Glu2071Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910846	CV1053361		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378457.1(DMXL2):c.2912T>C (p.Ile971Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910847	CV1053258		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_080680.3(COL11A2):c.74G>A (p.Gly25Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910849	CV1053387		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133261.3(GIPC3):c.319C>G (p.Arg107Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910851	CV1053393		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145809.2(MYH14):c.4549G>A (p.Glu1517Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910853	CV1053260		HP:0000365	PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182548.4(LHFPL5):c.592G>A (p.Val198Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126910854	CV1053397		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001853.4(COL9A3):c.1924G>T (p.Gly642Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910855	CV1053321		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001292063.2(OTOG):c.882C>G (p.Asp294Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910857	CV1053290		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004817.4(TJP2):c.85T>C (p.Trp29Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910859	CV1053345		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145026.2(PTPRQ):c.6883G>A (p.Glu2295Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910860	CV1038453		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001138.2(AGRP):c.264A>G (p.Val88=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126910862	CV1053300		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.1129G>A (p.Asp377Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910862	CV1053300		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.1129G>A (p.Asp377Asn)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126910863	CV1053301		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022124.6(CDH23):c.1484T>G (p.Val495Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910866	CV1053360		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379180.1(ESRRB):c.1027C>T (p.Arg343Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126910870	CV1053287		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002160.4(TNC):c.5611A>G (p.Lys1871Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910871	CV1053278		HP:0000365	PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NR_029512.1(MIR96):n.68A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910872	CV1037254		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.467C>T (p.Ser156Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126910873	CV1053354		HP:0000365	PMID:25230692|PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:32562050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004086.3(COCH):c.538C>T (p.Arg180Ter)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126910876	CV1053221		HP:0000365	PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128840.3(CACNA1D):c.1116+2T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910886	CV1053425		HP:0034733	PMID:25960145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6710G>A (p.Cys2237Tyr)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	126910893	CV1037257		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1089dup (p.Val364fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126910896	CV1038550		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5141_5144del (p.Val1714fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910903	CV1037360		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.588+1G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910904	CV1049862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.305C>T (p.Pro102Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126910907	CV1037183		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.863G>A (p.Arg288His)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126910912	CV1038007		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2380A>T (p.Ser794Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910924	CV1038206		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:33011440|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.475+5G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910938	CV1038612		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.819G>T (p.Met273Ile)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910943	CV1041555		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2261C>T (p.Thr754Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126910944	CV1038420		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.457A>C (p.Arg153=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126910980	CV1038462		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2052C>A (p.Ser684Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126910982	CV1050901		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.599_634del (p.194KQSTAS[1])		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126910986	CV1044982		HP:0100526	PMID:28492532|PMID:31290142|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.340G>A (p.Glu114Lys)		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	126911010	CV1050823		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911014	CV1037193		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.556-3_657+288del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911059	CV1049712		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.332A>C (p.His111Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911089	CV1038583		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.672del (p.Ala225fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126911091	CV1037807		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.989-1_1144+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911093	CV1037272		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3647-2_3991del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911105	CV1045967		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2527C>G (p.Gln843Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911105	CV1045967		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2527C>G (p.Gln843Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911107	CV1048919		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.2810A>G (p.Glu937Gly)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126911111	CV1050824		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.824C>T (p.Ser275Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911113	CV1048906		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001211.6(BUB1B):c.458A>T (p.Gln153Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911130	CV1038894		HP:0100615	PMID:22403669|PMID:25299611|PMID:25500996|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31871297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.170T>A (p.Leu57Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126911139	CV1038463		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2165-12C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126911154	CV970633		HP:0003251	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033656.4(BRWD1):c.1016T>C (p.Leu339Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911167	CV1037991		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.1083T>C (p.Ser361=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911168	CV1053469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911178	CV1038535		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.11:g.43045676_43045803del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911186	CV1038579		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1100del (p.Thr367fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911190	CV1037204		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.212-1_366+712del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911197	CV1048637		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002382.5(MAX):c.413C>T (p.Ser138Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126911201	CV1038467		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2584T>G (p.Leu862Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126911206	CV1037798		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2276-1_2445+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911207	CV1048873		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6125A>T (p.Asn2042Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911209	CV1052565		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.1574A>G (p.Gln525Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126911210	CV1037367		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-2_1409+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911216	CV1042524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5858C>T (p.Thr1953Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911230	CV1053486		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:12359124|PMID:27896102|PMID:28275245|PMID:28492532|PMID:31372342|PMID:8807334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911240	CV1042665		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2804G>T (p.Gly935Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911250	CV1053465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1024G>A (p.Glu342Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126911266	CV1038608		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.966-2_1026+1del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911270	CV1053451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28487569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25829A>G (p.His8610Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126911279	CV1053490		HP:0011097	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3625A>T (p.Arg1209Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911282	CV1045154		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6065A>G (p.Gln2022Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911287	CV1053492		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1294G>C (p.Ala432Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126911299	CV1038542		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5280del (p.Phe1761fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911303	CV1038563		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3914dup (p.Asp1305fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911328	CV1037222		HP:0012114	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1163dup (p.Asn388fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	126911330	CV1038559		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4416_4417del (p.Ser1473fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911338	CV1049740		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1561G>A (p.Glu521Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911353	CV1050809		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5221G>A (p.Val1741Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911370	CV1046403		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.758A>G (p.Glu253Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911413	CV1037543		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.220+3A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911431	CV1037237		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2006-2_2210+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911435	CV1038020		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7885A>G (p.Ile2629Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126911436	CV1037944		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1330-19_1330-10del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911441	CV1038241		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6808_6836del (p.Gly2270fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911445	CV1044813		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.535T>G (p.Ser179Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911448	CV1037948		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.697T>C (p.Ser233Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911449	CV1038377		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5083G>A (p.Gly1695Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126911456	CV1038234		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4794C>G (p.Leu1598=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911458	CV1038810		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1462-1_1542+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911461	CV1037045		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1226T>C (p.Leu409Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126911467	CV1037207		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.367-28A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911471	CV1037260		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1855G>T (p.Glu619Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911476	CV1043412		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.999T>G (p.Cys333Trp)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126911506	CV1038629		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.693G>T (p.Arg231Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911513	CV1037253		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.458-2_627+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911517	CV1037375		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1504A>G (p.Asn502Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911532	CV1037825		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2575G>A (p.Val859Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911545	CV1050710		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1012C>G (p.Leu338Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911571	CV1037814		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.368del (p.Ser123fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911575	CV1038019		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6335G>A (p.Cys2112Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126911579	CV1042533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8716A>G (p.Met2906Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911581	CV1045770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1336A>C (p.Lys446Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911583	CV1042526		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7221A>C (p.Gln2407His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911585	CV1049288		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3422G>A (p.Arg1141Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126911600	CV1044802		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3098G>T (p.Arg1033Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911604	CV1037363		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.864A>C (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911606	CV1037262		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2132C>T (p.Pro711Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911642	CV1038253		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8732del (p.Ala2911fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911653	CV1038817		HP:0003002	PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.717G>C (p.Glu239Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126911656	CV1038257		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.9345G>C (p.Lys3115Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911659	CV1037789		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2446-170_*3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911666	CV1037271		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3557-3_3573del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911676	CV1038849		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001429.4(EP300):c.695G>C (p.Gly232Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911678	CV1045026		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2416A>G (p.Lys806Glu)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126911682	CV1038672		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.1139+12A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911717	CV1037563		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1744-2_1958+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911739	CV1037361		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.631_632del (p.Ser211fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911740	CV1050810		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4676C>T (p.Pro1559Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911747	CV1051202		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.713C>T (p.Ala238Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911753	CV1038570		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2827A>T (p.Lys943Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911761	CV1037304		HP:0200151	PMID:32752121|RGD:405850206	IAGP		H	NM_199420.4(POLQ):c.4141C>A (p.Pro1381Thr)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	126911770	CV1048361		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2539A>G (p.Lys847Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126911770	CV1048361		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2539A>G (p.Lys847Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126911772	CV1037052		HP:0031026	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.707A>G (p.Tyr236Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126911777	CV1037244		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2516A>C (p.His839Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911787	CV1037882		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.481-11C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126911793	CV1040623		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.757A>G (p.Arg253Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126911798	CV1048143		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6570G>A (p.Met2190Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911802	CV1041970		HP:0000556	PMID:11139241|PMID:17014888|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.539C>G (p.Pro180Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126911809	CV1042868		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2160G>T (p.Glu720Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911819	CV1052427		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.446G>C (p.Arg149Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126911821	CV1051870		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.142C>T (p.Leu48Phe)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126911829	CV1038418		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.941A>G (p.Gln314Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911840	CV1038013		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3754T>C (p.Tyr1252His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911854	CV1038219		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3119del (p.Thr1040fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911855	CV1048506		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.714C>G (p.Asn238Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911856	CV1038590		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2_80+4del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911860	CV1038580		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.901A>C (p.Lys301Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126911863	CV1039571		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.445T>C (p.Tyr149His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911867	CV1043410		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.781T>G (p.Cys261Gly)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126911871	CV1037555		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1259_1269del (p.Cys420fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911872	CV1042805		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.406T>C (p.Tyr136His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911875	CV1038545		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-1_5277+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911875	CV1038545		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-1_5277+2del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911876	CV1038564		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3635C>T (p.Ser1212Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126911879	CV1037579		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4138A>G (p.Thr1380Ala)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911881	CV1037177		HP:0000510	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.920T>A (p.Leu307Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126911881	CV1037177		HP:0000556	PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:31964843|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:36460718|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.920T>A (p.Leu307Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126911882	CV1037951		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.166-165_250+3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911885	CV1051517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.484C>A (p.Arg162=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911912	CV1037259		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1752T>C (p.Thr584=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911919	CV1038233		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4764C>T (p.Ala1588=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911924	CV1038251		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8488-15A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126911933	CV1037801		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1145-1_2006+2del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126911948	CV1044811		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.772C>T (p.Pro258Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911962	CV1042790		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1096G>A (p.Val366Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126911972	CV1044583		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3339C>T (p.Asn1113=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126911981	CV1051211		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.6G>C (p.Glu2Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912015	CV1038460		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1437T>C (p.Asp479=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912019	CV1037130		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1904-502_*2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912048	CV1037580		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4142C>G (p.Pro1381Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912049	CV1037384		HP:0003003	PMID:12067992|PMID:15713769|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1896+1G>C		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	126912050	CV1047017		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.419G>A (p.Cys140Tyr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126912056	CV1037373		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1367del (p.Thr455_Ser456insTer)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912067	CV1038577		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1431A>G (p.Val477=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912074	CV1051608		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2701C>A (p.Pro901Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912091	CV1051312		HP:0005978	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.282C>G (p.Asp94Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912143	CV1038581		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.851del (p.Gln284fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912147	CV1042710		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145290.4(ADGRA3):c.1573C>T (p.Arg525Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126912157	CV1050702		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.254A>C (p.Gln85Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126912160	CV1047089		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1258C>G (p.Pro420Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126912164	CV1045606		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:33946315|PMID:34073704|PMID:34721897|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.5913C>A (p.Asn1971Lys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126912168	CV1036630		HP:0001250	PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031587|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5581C>T (p.Arg1861Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126912183	CV1037946		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1155-14T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126912188	CV1037372		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1355C>T (p.Thr452Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912190	CV1046328		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1893+6C>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912193	CV1037205		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.212-1_366+1dup		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912207	CV1050899		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1188A>G (p.Pro396=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912212	CV1038811		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1476_1480del (p.Arg493fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912220	CV1038053		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.1231A>G (p.Ile411Val)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126912223	CV1048870		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.5609C>T (p.Pro1870Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912225	CV1037792		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2445+1763_*2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912228	CV1048045		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.575G>A (p.Arg192Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126912231	CV1041547		HP:0012114	PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1677C>G (p.Cys559Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126912233	CV1037216		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.836T>C (p.Leu279Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126912241	CV1045780		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2720G>T (p.Arg907Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912242	CV1037261		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1982del (p.Gly661fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912244	CV1037559		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:17963004|PMID:20685668|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1409-2del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126912253	CV1046880		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.875A>T (p.Tyr292Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912255	CV1037539		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.-2_135+1824del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912255	CV1037539		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.-2_135+1824del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912262	CV1037803		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1785A>G (p.Val595=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126912267	CV1038465		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2327T>C (p.Leu776Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912278	CV1037269		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3554_3556+2del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912299	CV1042820		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1409C>G (p.Ser470Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912301	CV1038706		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.310G>A (p.Gly104Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126912310	CV1037794		HP:0003003	PMID:10037723|PMID:16338176|PMID:20533529|PMID:25741868|PMID:26116798|PMID:28492532|PMID:30764633|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2506del (p.Glu836fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126912313	CV1037542		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.194del (p.Gln65fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912328	CV1051245		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3853A>G (p.Met1285Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126912332	CV1039660		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.917G>A (p.Gly306Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912345	CV1038574		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.1848_1861del (p.Thr617fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912353	CV1042839		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3242C>T (p.Ser1081Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912368	CV1041870		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-8C>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126912377	CV1048142		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7067C>G (p.Ala2356Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126912404	CV1037688		HP:0040228	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.646G>A (p.Ala216Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126912421	CV1050801		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7365C>T (p.Gly2455=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912426	CV1040215		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.663C>G (p.Ser221Arg)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126912455	CV1047570		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177972.3(TUB):c.641A>G (p.Asn214Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126912460	CV1040704		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3788G>A (p.Arg1263Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912467	CV1042739		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1498G>A (p.Val500Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126912477	CV1037557		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1374T>C (p.Phe458=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912488	CV1038572		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2365del (p.Ser789fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912499	CV1037548		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-3_531+198del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912525	CV1049470		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3682C>A (p.Leu1228Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126912525	CV1049470		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3682C>A (p.Leu1228Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126912531	CV1041977		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2889A>G (p.Ile963Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912532	CV1042836		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2945T>C (p.Val982Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912536	CV1040254		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1736C>A (p.Pro579His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912539	CV1038544		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-836_5277+3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912540	CV1037810		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.804-267_903+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912541	CV1045162		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8019+5G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912547	CV1048158		HP:0000403	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.289C>T (p.Arg97Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912551	CV1047265		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30206291|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2962G>A (p.Gly988Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126912569	CV1037805		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1188G>A (p.Met396Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126912592	CV1042929		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.705G>A (p.Thr235=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912598	CV1037208		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.367-2_645+742del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912606	CV1038010		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3403-1_3577-680del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912619	CV1037561		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1592C>G (p.Ala531Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912634	CV1038252		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8668C>G (p.Leu2890Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126912636	CV1037105		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.613A>G (p.Lys205Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126912637	CV1046567		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.3661G>A (p.Glu1221Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126912642	CV1050900		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1009C>G (p.Leu337Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912653	CV1050714		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1116G>T (p.Trp372Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912654	CV1038211		HP:0003002	PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1300A>C (p.Lys434Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126912668	CV1048860		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.688C>G (p.His230Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912678	CV1049349		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2944C>T (p.Arg982Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126912687	CV1037403		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912703	CV1051230		HP:0003789	PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:32054689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1475G>A (p.Arg492His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126912703	CV1051230		HP:0034733	PMID:25658027|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:32054689|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1475G>A (p.Arg492His)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	126912704	CV1037236		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2006-12T>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912727	CV1042541		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10375C>T (p.Pro3459Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126912767	CV1037242		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2444del (p.Tyr815fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912771	CV1037199		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.-2_211+156del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912773	CV1037763		HP:0001639	PMID:18811822|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32646569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1003A>G (p.Met335Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126912782	CV1040721		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3158A>T (p.Asp1053Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126912785	CV1037947		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.997-9C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912794	CV1041747		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3475A>G (p.Asn1159Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126912796	CV1038416		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3031G>A (p.Glu1011Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126912802	CV1037357		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.365del (p.Gly122fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912804	CV1037218		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.943-2_1076+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912814	CV1049293		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4945C>T (p.Leu1649Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126912815	CV1048653		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5485-8T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912823	CV1037252		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.457+1G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912824	CV1038543		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.5194-119_5277+3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912825	CV1037268		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3439-2_3556+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912828	CV1037547		HP:0003003	PMID:28492532|PMID:32067438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423-8A>G		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126912833	CV1043474		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.627_629del (p.Gln209_Phe210delinsHis)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912842	CV1037203		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.212-2_366+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912844	CV1042856		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1455C>A (p.His485Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912848	CV1047112		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126912850	CV1038614		HP:0012189	PMID:34216518|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.209C>T (p.Ala70Val)		variant	taxon:9606	20250917	GWAS_CATALOG		
RGD	126912852	CV1038243		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7008-1_7435+372del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912869	CV1050818		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2795C>T (p.Ser932Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912880	CV1037362		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.772T>C (p.Phe258Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912896	CV1040262		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.679G>A (p.Ala227Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912904	CV1049267		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.412G>A (p.Ala138Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126912912	CV1037194		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002354.3(EPCAM):c.859-2_903+43del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912914	CV1042985		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.1174T>G (p.Phe392Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912918	CV1038688		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.734+14C>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126912937	CV1040247		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2817+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912940	CV1048832		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252024.2(TRPM1):c.3613C>T (p.Arg1205Trp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126912947	CV1037353		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.-11C>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912951	CV1043987		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.301+5T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912954	CV1049050		HP:0002974	PMID:28492532|PMID:34953066|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005585.5(SMAD6):c.508C>T (p.Gln170Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126912959	CV1044810		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.797G>T (p.Ser266Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126912961	CV1048664		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2668A>G (p.Met890Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126912961	CV1048664		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.2668A>G (p.Met890Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126912986	CV1038705		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.466G>A (p.Ala156Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126912997	CV1042993		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2348C>T (p.Thr783Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126913000	CV1044184		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1004T>G (p.Leu335Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913001	CV1042322		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.982G>A (p.Ala328Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913008	CV1036996		HP:0000556	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.11659T>G (p.Trp3887Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126913030	CV1037196		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.-2_211+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913036	CV1038419		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.892_893del (p.Val298fs)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126913039	CV1039878		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020435.4(GJC2):c.519C>T (p.Gly173=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913050	CV1044409		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2046C>T (p.Cys682=)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126913053	CV1042670		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*33C>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913090	CV1047277		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+3A>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126913090	CV1047277		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.292+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126913109	CV1037211		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.367-2_645+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913115	CV1042519		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4633C>A (p.Pro1545Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913120	CV1037554		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1046_1140del (p.Gln349fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913121	CV1037502		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2495G>A (p.Arg832His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913129	CV1037799		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2410A>T (p.Lys804Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126913139	CV1038571		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.2649A>C (p.Ala883=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126913143	CV1042658		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12923G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913145	CV1049813		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3424G>A (p.Ala1142Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913176	CV1049714		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.538C>T (p.Arg180Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913213	CV1037051		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:29177109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198681.4(PLEKHG5):c.-120C>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126913218	CV1042528		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7743G>T (p.Arg2581Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913225	CV1042934		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.237G>C (p.Glu79Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913263	CV1038139		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.605C>T (p.Thr202Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126913268	CV1037366		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-2_1409+150del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913269	CV1047909		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6356C>A (p.Ala2119Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913283	CV1048495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3499C>G (p.Arg1167Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913290	CV1038271		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005432.4(XRCC3):c.925G>A (p.Gly309Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126913319	CV1038204		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.32T>G (p.Phe11Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913328	CV1049303		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6261C>T (p.Gly2087=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913341	CV1038413		HP:0012114	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3437A>T (p.Gln1146Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913350	CV1039616		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126913350	CV1039616		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913364	CV1037136		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.175G>C (p.Glu59Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126913380	CV1037133		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1569-1_1677+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913381	CV1048490		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5283+6_5283+11del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126913382	CV1037662		HP:0003560	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.4960-132A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913391	CV1048876		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6699G>A (p.Arg2233=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913402	CV1037757		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1789C>T (p.Leu597=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126913402	CV1037757		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1789C>T (p.Leu597=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126913402	CV1037757		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1789C>T (p.Leu597=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126913412	CV1042874		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2295C>G (p.Asp765Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913423	CV1038816		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.793-110_846+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913429	CV1037383		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1816G>C (p.Gly606Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913439	CV1048874		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.6284G>A (p.Arg2095His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913453	CV1038812		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1324del (p.Ser442fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913454	CV1042667		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2873A>C (p.Asp958Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913456	CV1037274		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3860_3873dup (p.Gly1292fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913466	CV1037251		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.442T>C (p.Leu148=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913469	CV1038549		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4987-1331_5152+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913482	CV1037595		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001003841.3(SLC6A19):c.887+9G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913484	CV1040250		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2359G>A (p.Val787Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913495	CV1038594		HP:0008341	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000342.4(SLC4A1):c.538C>T (p.Arg180Cys)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126913501	CV1048502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1886C>T (p.Ala629Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126913501	CV1048502		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1886C>T (p.Ala629Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126913506	CV1044415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4558A>G (p.Ser1520Gly)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126913509	CV1049294		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5084G>C (p.Gly1695Ala)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913513	CV1040490		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1462A>G (p.Met488Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913519	CV1047160		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.232G>C (p.Asp78His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913526	CV1037866		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000025.3(ADRB3):c.452A>G (p.Lys151Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913535	CV1037438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8078C>T (p.Ser2693Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913536	CV1044189		HP:0002121	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1640+3G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126913548	CV1038466		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2440-2_*1del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913566	CV1037240		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2165T>C (p.Val722Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913571	CV1042927		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.833A>G (p.Tyr278Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913574	CV1048242		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10790A>G (p.Gln3597Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913578	CV1037137		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.111T>A (p.Ser37Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913593	CV1044981		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.286G>A (p.Val96Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126913595	CV1040237		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3848C>T (p.Pro1283Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913597	CV1041872		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.766+5T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913598	CV1038613		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.613T>G (p.Phe205Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913601	CV1038517		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.576+6C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913605	CV1049905		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.231A>C (p.Glu77Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913609	CV1038565		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3563G>T (p.Arg1188Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126913618	CV1047595		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.629G>A (p.Arg210Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913632	CV1038417		HP:0003002	PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:17200672|PMID:24136930|PMID:25099575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2575del (p.Ser859fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126913649	CV1039568		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.250C>A (p.Leu84Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126913650	CV1037132		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1904-12T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126913661	CV1039965		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3182G>C (p.Gly1061Ala)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126913661	CV1039965		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3182G>C (p.Gly1061Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126913670	CV1040626		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.316G>A (p.Ala106Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913671	CV1048337		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.121G>C (p.Asp41His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913674	CV1048340		HP:0009919	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.380+5A>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913689	CV1042711		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145290.4(ADGRA3):c.1558C>T (p.Arg520Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126913690	CV1037797		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2175-1335_2445+4del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913716	CV1042935		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.166C>T (p.Pro56Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913743	CV1048356		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1783C>T (p.Pro595Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126913757	CV1042928		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.787G>C (p.Asp263His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913759	CV1043264		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.233C>T (p.Pro78Leu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126913762	CV1046227		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.44G>A (p.Gly15Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913763	CV1037248		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.-2_260+3387del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913778	CV1043459		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.274A>C (p.Lys92Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	126913780	CV1051237		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2686C>T (p.Arg896Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126913782	CV1038624		HP:0003002	PMID:20522432|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.731del (p.Gly244fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913787	CV1038244		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7308C>T (p.Asn2436=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913794	CV1039723		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.94G>A (p.Val32Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913811	CV1051603		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3562G>A (p.Gly1188Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913816	CV1038582		HP:0003002	PMID:20104584|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.709G>T (p.Glu237Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126913823	CV1045959		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3085A>T (p.Ser1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913823	CV1045959		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3085A>T (p.Ser1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913835	CV1045781		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2861G>A (p.Arg954Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913838	CV1037184		HP:0003131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1846G>A (p.Ala616Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126913852	CV1040624		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.621G>A (p.Thr207=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126913859	CV1041983		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1712C>T (p.Ser571Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913862	CV1037567		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2487del (p.Val830fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913884	CV1037590		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.6081C>T (p.Leu2027=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913902	CV1042930		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.612+5G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913905	CV1048654		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5457G>A (p.Met1819Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913906	CV1038872		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3710C>T (p.Ala1237Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126913912	CV1048493		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4325T>C (p.Leu1442Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913923	CV1042864		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2062T>A (p.Ser688Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126913926	CV1037536		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127511.3(APC):c.166-28469_166-27547del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913937	CV1045766		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.595C>A (p.His199Asn)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126913943	CV1042814		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.949A>G (p.Ile317Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913949	CV1039745		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.100C>A (p.Pro34Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913954	CV1038012		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3746+12C>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126913956	CV1037865		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000025.3(ADRB3):c.1013A>G (p.Asn338Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126913970	CV1037221		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1077-2_1276+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126913972	CV1037239		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2147A>G (p.Asp716Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126913973	CV1037631		HP:0004423	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.572A>G (p.Gln191Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126913980	CV1044571		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1562G>A (p.Arg521Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126913993	CV1040252		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2129G>A (p.Gly710Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914015	CV1047594		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1317C>G (p.Phe439Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126914022	CV1037577		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3847del (p.Ala1283fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914024	CV1050811		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4618G>A (p.Asp1540Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914029	CV1037246		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.-11C>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126914033	CV1037258		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1277G>A (p.Cys426Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914040	CV1047897		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:36436328|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3995G>A (p.Arg1332Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126914052	CV1038134		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6028T>C (p.Cys2010Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914055	CV1042811		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.695T>C (p.Val232Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914069	CV1037809		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.904-199_988+2del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914087	CV1037570		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3026del (p.His1009fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914100	CV1049271		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1000C>T (p.Arg334Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126914114	CV1046401		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.91C>T (p.Pro31Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914143	CV1038738		HP:0003003	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.-1-12C>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126914150	CV1047906		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5906T>C (p.Val1969Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914152	CV1043709		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2257A>G (p.Met753Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126914153	CV1050565		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1520C>T (p.Thr507Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126914166	CV1049069		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.855C>T (p.Gly285=)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126914170	CV1047274		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1221C>T (p.Gly407=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914174	CV1038198		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4845G>A (p.Glu1615=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914187	CV1045160		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7263T>G (p.Phe2421Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914205	CV1041995		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.719G>A (p.Arg240His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126914210	CV1045969		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2454C>G (p.Asn818Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914210	CV1045969		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2454C>G (p.Asn818Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914218	CV1038227		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.3923A>C (p.Glu1308Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126914254	CV1039176		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23861761)_(23889453_?)del		variant	taxon:9606	20210518	ClinVar		
RGD	126914256	CV1038210		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1110A>G (p.Val370=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914257	CV1037401		HP:0003108	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020208.4(SLC6A20):c.1601T>G (p.Leu534Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126914258	CV1039177		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.8:g.(?_23897769)_23900067del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126914261	CV1037806		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.989-85_1144+3del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914279	CV1045773		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1584T>A (p.Leu528=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126914282	CV1037217		HP:0030153	PMID:25741868|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.935T>C (p.Leu312Pro)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126914284	CV1038255		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8827del (p.Gln2943fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914291	CV1050879		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3341G>A (p.Arg1114His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914314	CV1051365		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.439C>T (p.Pro147Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914325	CV1041979		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2545A>G (p.Ile849Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914330	CV1038228		HP:0003002	PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.4021T>C (p.Ser1341Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126914331	CV1037687		HP:0040228	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000301.5(PLG):c.185+14C>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126914349	CV1037227		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1662-1_1759+1048del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914357	CV1051363		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.83A>G (p.Gln28Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914369	CV1045165		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10291C>T (p.Leu3431Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914404	CV1044567		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.628C>A (p.Pro210Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914406	CV1041982		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1913T>C (p.Leu638Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914413	CV1039606		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.642+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914427	CV1049720		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1167G>A (p.Ser389=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914432	CV1049280		HP:0002197	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2992C>A (p.Leu998Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126914437	CV1037556		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1313-2_1743+144del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914443	CV1037582		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4164_4165del (p.Ser1389fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914458	CV1037278		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4001+11_4001+19del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914459	CV1037813		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.538-41_538-40insATTCCTATAATA		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914494	CV1038671		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005359.6(SMAD4):c.733C>T (p.Gln245Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914505	CV1038237		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5593dup (p.Ile1865fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914516	CV1048489		HP:0001639	PMID:17125710|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5342G>T (p.Arg1781Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914520	CV1038814		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.896T>A (p.Ile299Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126914522	CV1037377		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1559-2_1667+1del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914525	CV1037481		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.983A>C (p.Gln328Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914526	CV1046226		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.227G>C (p.Arg76Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914544	CV1038235		HP:0003002	PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5334T>A (p.Asn1778Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126914546	CV1038248		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7966C>G (p.Leu2656Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914547	CV1044176		HP:0011147	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.277G>C (p.Asp93His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914555	CV1042323		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914562	CV1037376		HP:0012114	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1559-4_1667+63del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914577	CV1038215		HP:0003002	PMID:16199547|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1910-1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126914583	CV1038566		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3476del (p.Ile1159fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914598	CV1037040		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.543G>T (p.Gly181=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126914611	CV1040706		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2920C>G (p.His974Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914626	CV1042806		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.465C>A (p.Pro155=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914633	CV1047161		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.342C>A (p.Leu114=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914636	CV1037571		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3079del (p.Tyr1027fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914651	CV1051236		HP:0003789	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30827497|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2682G>T (p.Pro894=)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126914655	CV1037289		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5432C>T (p.Ala1811Val)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126914656	CV1051276		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.10347C>T (p.His3449=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126914658	CV1038459		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.900C>G (p.Ile300Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126914708	CV1042669		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3335G>C (p.Cys1112Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914715	CV1039963		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1988T>C (p.Val663Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126914716	CV1037551		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.604del (p.Glu202fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914717	CV1037220		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.999dup (p.Lys334Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914724	CV1037198		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.-1_211+1177del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914729	CV1037085		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2305A>T (p.Thr769Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914735	CV1042877		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2630C>A (p.Ser877Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914748	CV1038246		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7726G>T (p.Gly2576Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914766	CV1047904		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5455C>T (p.Arg1819Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914768	CV1038172		HP:0006731	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020762.4(SRGAP1):c.182C>T (p.Thr61Met)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126914772	CV1038005		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>A (p.Arg250=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914790	CV1051372		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.841A>G (p.Asn281Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914808	CV1050700		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.1005C>T (p.Gly335=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126914811	CV1036999		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3026C>A (p.Ala1009Asp)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126914829	CV1042539		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10206A>C (p.Lys3402Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914841	CV1037881		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1264G>T (p.Ala422Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914842	CV1037226		HP:0003003	PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1387-2del		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126914854	CV1038567		HP:0003002	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.3225_3226del (p.Asn1075fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914856	CV1038093		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2051T>C (p.Val684Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914857	CV1000036		HP:0001915	PMID:22186995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33942430|PMID:34170459|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.147C>A (p.Asp49Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126914866	CV1037231		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1760-3_2005+453del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	126914867	CV1038137		HP:0003003	PMID:23230001|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4375G>T (p.Glu1459Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	126914883	CV1038905		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14920A>C (p.Thr4974Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126914887	CV983704		HP:0030746	PMID:25741868|PMID:33527515|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001846.4(COL4A2):c.4151_4168del (p.Thr1384_Gly1389del)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	126914891	CV1050749		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1997G>A (p.Arg666Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126914891	CV1050749		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1997G>A (p.Arg666Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126914922	CV1047889		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1345_1371dup (p.Pro449_Asp457dup)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914924	CV1038939		HP:0025630	PMID:17326097|PMID:20298553|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29326055|PMID:31709144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.556C>T (p.Arg186Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126914931	CV1038953		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:25386848|PMID:27081853|PMID:28625968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.800T>G (p.Met267Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126914933	CV1038952		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:27992580|PMID:31065389|PMID:33545641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.969del (p.Leu324fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126914949	CV1050701		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.733C>T (p.Pro245Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126914956	CV1046773		HP:0002415	PMID:22855961|PMID:25339210|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007055.4(POLR3A):c.2542T>C (p.Phe848Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126914970	CV1040003		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000191.3(HMGCL):c.814G>T (p.Ala272Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126914980	CV1038930		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>G (p.Ile784Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126914988	CV1047164		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031418.4(ANO3):c.313G>A (p.Ala105Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126914990	CV1047347		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1277T>C (p.Ile426Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915006	CV1051677		HP:0003343	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000178.4(GSS):c.638A>C (p.Lys213Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126915009	CV1039605		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.680C>T (p.Thr227Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915013	CV1039610		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.368A>G (p.Lys123Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915017	CV1042849		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.772A>C (p.Lys258Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915018	CV1049270		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.919G>A (p.Gly307Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126915022	CV1042883		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2846C>A (p.Pro949His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915033	CV1039565		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.95C>G (p.Thr32Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915041	CV1049811		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2042A>G (p.Gln681Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915057	CV1042261		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000258.3(MYL3):c.433A>G (p.Asn145Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126915072	CV1051201		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.716C>T (p.Pro239Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915073	CV1039619		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126915073	CV1039619		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.7G>A (p.Ala3Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126915105	CV1045644		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1438A>G (p.Ile480Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915129	CV1040259		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1119+6A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915132	CV1052403		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6259A>G (p.Lys2087Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126915141	CV1048151		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3181A>G (p.Met1061Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915143	CV1040492		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.472A>G (p.Ile158Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915163	CV1052402		HP:0001638	PMID:21520333|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6323G>A (p.Arg2108His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126915167	CV1044823		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.83A>G (p.Gln28Arg)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126915218	CV1041952		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.479C>G (p.Thr160Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915218	CV1041952		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.479C>G (p.Thr160Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915221	CV1043714		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.2383C>T (p.Leu795Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126915223	CV1043450		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.908del (p.Phe303fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915237	CV1040707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2540T>C (p.Leu847Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915258	CV1047472		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4252G>A (p.Ala1418Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915262	CV1040248		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2800C>T (p.Arg934Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915317	CV1049487		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4568A>G (p.Glu1523Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915317	CV1049487		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4568A>G (p.Glu1523Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915326	CV1043675		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.341G>A (p.Gly114Glu)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126915329	CV1048890		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13732G>A (p.Asp4578Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915348	CV1042513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1696C>T (p.Pro566Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915355	CV1042983		HP:0100315	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000345.4(SNCA):c.71A>G (p.Gln24Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915358	CV1039959		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.577-5T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126915365	CV1047276		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.412A>G (p.Ser138Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915374	CV1049286		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3374G>A (p.Arg1125Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126915384	CV1045952		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3460A>G (p.Met1154Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915384	CV1045952		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.3460A>G (p.Met1154Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126915392	CV1042867		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2108A>G (p.Tyr703Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915407	CV1050338		HP:0002145	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377265.1(MAPT):c.258A>C (p.Glu86Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915419	CV1042825		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1858C>T (p.Pro620Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915424	CV1051715		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1460C>A (p.Pro487Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915431	CV1042025		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1908G>A (p.Met636Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915433	CV1044566		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.577A>C (p.Ile193Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915435	CV1047694		HP:0034457	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.1106A>G (p.Lys369Arg)		variant	taxon:9606	20221220	ClinVar		
RGD	126915460	CV1050578		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.604A>C (p.Ser202Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126915464	CV1049290		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4579C>T (p.His1527Tyr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126915476	CV1044186		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>A (p.Arg457His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126915482	CV1044822		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.114+3G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126915485	CV1044578		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2285G>A (p.Gly762Asp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	126915523	CV1045777		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2204G>A (p.Cys735Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915529	CV1042525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6316A>G (p.Arg2106Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915537	CV1044575		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1972G>C (p.Val658Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915546	CV1051718		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.580G>T (p.Ala194Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915548	CV1050564		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126915578	CV1049971		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.1048C>G (p.Pro350Ala)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126915581	CV1042808		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.512C>T (p.Ser171Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915584	CV1048145		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6037T>G (p.Ser2013Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126915603	CV1042879		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2696+5G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915606	CV1040234		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4057A>G (p.Thr1353Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915609	CV1048879		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7990-3T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915617	CV1050802		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7325A>G (p.Asn2442Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915622	CV1045163		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9017A>C (p.Glu3006Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915624	CV1039820		HP:0000556	PMID:16963483|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3203739|PMID:32037395|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.4251G>T (p.Gln1417His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126915626	CV1049717		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1162C>T (p.Leu388Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915636	CV1050718		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1489G>A (p.Val497Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915646	CV1051227		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.161C>A (p.Ala54Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126915679	CV1042828		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2183A>G (p.Asn728Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915692	CV1042865		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2067T>A (p.Phe689Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915709	CV1041861		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1438T>C (p.Phe480Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126915725	CV1042837		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3019del (p.Leu1007fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915735	CV1051311		HP:0005978	PMID:17327441|PMID:28341696|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.623G>A (p.Arg208Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126915764	CV1050589		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.23C>T (p.Thr8Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126915842	CV1046329		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1238G>A (p.Gly413Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915890	CV1044582		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3339C>G (p.Asn1113Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915903	CV1045525		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003816.3(ADAM9):c.2400G>T (p.Gln800His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126915919	CV1048149		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3431A>G (p.Asn1144Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126915926	CV1040260		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.932A>G (p.Asp311Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915928	CV1047018		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.536A>G (p.Gln179Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915932	CV1042737		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1313C>T (p.Thr438Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126915948	CV1050752		HP:0008020	PMID:28492532|PMID:9618177|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2509G>A (p.Glu837Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126915954	CV1042855		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1426A>G (p.Ser476Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915960	CV1047893		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2440G>T (p.Glu814Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915982	CV1042543		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10744T>G (p.Phe3582Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915990	CV1039662		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1310A>T (p.Gln437Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126915992	CV1048042		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.140G>A (p.Gly47Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126916011	CV1049020		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.103A>G (p.Arg35Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916012	CV1046221		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1852G>A (p.Gly618Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126916012	CV1046221		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1852G>A (p.Gly618Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126916015	CV1042535		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9499G>A (p.Ala3167Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916030	CV1051668		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1237G>A (p.Ala413Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916039	CV1049299		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5957C>T (p.Ser1986Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126916040	CV1047896		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3912C>T (p.Asn1304=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916043	CV1051719		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916044	CV1044414		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3864G>T (p.Lys1288Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126916049	CV1042882		HP:0100723	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2828_2829insA (p.Ser943fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126916085	CV1051666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1325G>A (p.Arg442Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916091	CV1040235		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4046G>A (p.Arg1349Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916106	CV1040242		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3393C>A (p.Asp1131Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916117	CV1049277		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2566C>T (p.Pro856Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916121	CV1040236		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3971G>C (p.Cys1324Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916138	CV1050349		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126916139	CV1040268		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.139G>T (p.Val47Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916158	CV1041981		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2035T>G (p.Ser679Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916180	CV1049904		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.259C>A (p.Leu87Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916202	CV1042858		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1519G>T (p.Ala507Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916220	CV1050659		HP:0012189	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1118del (p.Lys373fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126916220	CV1050659		HP:0100615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1118del (p.Lys373fs)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126916222	CV1039658		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.359G>A (p.Arg120Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916225	CV1040705		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3383A>G (p.Tyr1128Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916232	CV1041865		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1667C>T (p.Thr556Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916236	CV1048341		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.424A>G (p.Thr142Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126916245	CV1048058		HP:0001258	PMID:21623771|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.691G>T (p.Val231Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916259	CV1044568		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1082C>T (p.Ala361Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916278	CV1048347		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1096G>A (p.Val366Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916282	CV1045144		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.920T>C (p.Val307Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916297	CV1039969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4793G>A (p.Arg1598Lys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126916297	CV1039969		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4793G>A (p.Arg1598Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126916314	CV1039566		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.166A>G (p.Ile56Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916343	CV1045812		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244926.2(PRPF4):c.1328C>T (p.Thr443Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126916356	CV1049287		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3387_3395del (p.Cys1129_Pro1131del)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916393	CV1045774		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1784A>C (p.Lys595Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916401	CV1041869		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.911A>G (p.Tyr304Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916405	CV1042542		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10685C>T (p.Pro3562Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916435	CV1043477		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.74+6G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916443	CV1048867		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4698C>A (p.Ser1566Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916445	CV1050813		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4396G>A (p.Gly1466Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916461	CV1048852		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.79G>A (p.Ala27Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916472	CV1050709		HP:0008020	PMID:23661368|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27375279|PMID:28492532|PMID:31630094|PMID:32255808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.835G>A (p.Asp279Asn)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126916478	CV1050872		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4114T>G (p.Cys1372Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916480	CV1045158		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7054C>T (p.Leu2352Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916488	CV1045977		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2003C>T (p.Pro668Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126916488	CV1045977		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2003C>T (p.Pro668Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126916500	CV1042826		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2005C>T (p.Pro669Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916507	CV1047013		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.50G>A (p.Arg17Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916516	CV1039763		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002497.4(NEK2):c.10C>T (p.Arg4Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126916527	CV1052410		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5007G>C (p.Glu1669Asp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126916533	CV1042884		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2858A>G (p.His953Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916592	CV1046461		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1348C>T (p.Arg450Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916592	CV1046461		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30919572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.1348C>T (p.Arg450Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916597	CV1039686		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2980A>G (p.Lys994Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	126916597	CV1039686		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2980A>G (p.Lys994Glu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	126916610	CV1049273		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1730A>G (p.His577Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916651	CV1050819		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2544G>C (p.Glu848Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916667	CV1051516		HP:0001639	PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:15607392|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26169204|PMID:26914223|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.587A>G (p.Asp196Gly)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126916668	CV1042544		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11225C>T (p.Pro3742Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126916672	CV1039611		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.313A>G (p.Ile105Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126916672	CV1039611		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.313A>G (p.Ile105Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916719	CV1048209		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.933G>C (p.Glu311Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916720	CV1047596		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.344C>T (p.Thr115Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916723	CV1047281		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.33G>C (p.Glu11Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126916732	CV1048883		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9346G>A (p.Asp3116Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916734	CV1048047		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126916748	CV1039721		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.271G>A (p.Asp91Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126916756	CV1047457		HP:0000939	PMID:19324841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33118644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2414G>A (p.Arg805Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916769	CV1040000		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13044G>T (p.Glu4348Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126916769	CV1040000		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13044G>T (p.Glu4348Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126916775	CV1048524		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4182T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916783	CV1043449		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.946G>A (p.Gly316Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916788	CV1049292		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4786C>T (p.Arg1596Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916796	CV1044808		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1824G>A (p.Lys608=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916808	CV1050902		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.548A>G (p.Gln183Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916824	CV1042875		HP:0100723	PMID:18567837|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2519G>A (p.Ser840Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126916842	CV1052414		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4447A>G (p.Met1483Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126916845	CV1048868		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4766del (p.Leu1589fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916857	CV1052478		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.367G>T (p.Ala123Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126916886	CV1042807		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.469A>T (p.Thr157Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916887	CV1048491		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5089C>T (p.Arg1697Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126916887	CV1048491		HP:0001639	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5089C>T (p.Arg1697Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126916894	CV1044562		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.158A>G (p.Gln53Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916904	CV1048241		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13225A>G (p.Lys4409Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916906	CV1042878		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2668C>T (p.Leu890Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916907	CV1039725		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.479C>T (p.Ser160Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916913	CV1039722		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.16C>G (p.Arg6Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126916926	CV1048355		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1684G>C (p.Ala562Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916938	CV1045159		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7114A>G (p.Met2372Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126916942	CV1049276		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1933G>A (p.Gly645Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126916947	CV1045643		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1468G>T (p.Gly490Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916961	CV1046000		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.39G>A (p.Met13Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126916961	CV1046000		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.39G>A (p.Met13Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126916964	CV1046215		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.3019G>A (p.Val1007Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126916987	CV1042553		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176824.3(BBS7):c.22A>T (p.Met8Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126916992	CV1040488		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.2007G>A (p.Leu669=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917008	CV1047012		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.23G>A (p.Ser8Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917017	CV1050799		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7526G>A (p.Arg2509Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917020	CV1040241		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3413A>T (p.His1138Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917034	CV1050803		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6748A>G (p.Ile2250Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917050	CV1042936		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.24G>A (p.Thr8=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917057	CV1051204		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917061	CV1042546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11632C>G (p.Pro3878Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917076	CV1050576		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.739G>C (p.Val247Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126917080	CV1049812		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.2101A>G (p.Ile701Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917084	CV1050154		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4358T>C (p.Val1453Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126917107	CV1039572		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.477T>A (p.Thr159=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917122	CV1042529		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7828G>C (p.Asp2610His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917136	CV1051707		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007186.6(CEP250):c.7318G>A (p.Ala2440Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126917138	CV1042817		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1330G>A (p.Asp444Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917140	CV1047890		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1509-1G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917156	CV1052422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2233C>G (p.Pro745Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917158	CV1051242		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3164C>G (p.Pro1055Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126917162	CV1044177		HP:0011147	PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.286-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126917170	CV1044132		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002098.6(GUCA1B):c.584G>A (p.Arg195Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126917195	CV1041873		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.369A>T (p.Gln123His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917196	CV1042530		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8365G>A (p.Val2789Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917219	CV1045877		HP:0001332	PMID:22447717|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1180C>G (p.Gln394Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126917233	CV1049070		HP:0025754	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.412+5C>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126917252	CV1042931		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.366C>G (p.Asp122Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917260	CV1048854		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.178C>G (p.Pro60Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917262	CV1050812		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4483_4485del (p.Lys1495del)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917271	CV1043733		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.3146T>C (p.Val1049Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126917272	CV1047898		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4574A>C (p.Gln1525Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917279	CV1045807		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2506C>T (p.Arg836Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126917283	CV1039603		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.793G>A (p.Glu265Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126917283	CV1039603		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.793G>A (p.Glu265Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917285	CV1050558		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1696C>G (p.Pro566Ala)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126917289	CV1049715		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.560G>A (p.Arg187Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917290	CV1043267		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.893G>T (p.Arg298Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126917293	CV1048357		HP:0009919	PMID:10671068|PMID:11668642|PMID:22084214|PMID:28492532|PMID:9671401|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2134T>G (p.Cys712Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126917302	CV1039615		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.58G>C (p.Gly20Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126917302	CV1039615		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.58G>C (p.Gly20Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917304	CV1050719		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1555A>C (p.Thr519Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917321	CV1046225		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.346A>G (p.Ile116Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917323	CV1051364		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.203C>T (p.Ala68Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917327	CV1042321		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.1202C>A (p.Thr401Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917343	CV1044815		HP:0001657	PMID:21956039|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.280G>C (p.Val94Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126917351	CV1050149		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3884C>T (p.Thr1295Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126917351	CV1050149		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3884C>T (p.Thr1295Ile)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126917354	CV1042859		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1529G>A (p.Gly510Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917381	CV1050881		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2566G>A (p.Ala856Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917389	CV1041862		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1664T>C (p.Met555Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126917403	CV1049281		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3037A>G (p.Ile1013Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126917405	CV1042847		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.751A>G (p.Ser251Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917416	CV1050822		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1655C>T (p.Ser552Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917419	CV1048150		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3310-5C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126917423	CV1042772		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025132.4(WDR19):c.3464A>C (p.His1155Pro)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126917424	CV1044411		HP:0001638	PMID:20525856|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2863G>A (p.Ala955Thr)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126917427	CV1044295		HP:0000556	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3877+6T>C		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126917437	CV1042873		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2234G>T (p.Gly745Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917440	CV1052401		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38818036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7993A>G (p.Asn2665Asp)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126917486	CV1044183		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.778C>T (p.Arg260Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126917487	CV1040249		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2719G>A (p.Glu907Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	126917512	CV1042819		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1395G>C (p.Leu465Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917526	CV1041991		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.200G>T (p.Gly67Val)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126917535	CV1048348		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1205C>G (p.Ser402Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917553	CV1042852		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1061C>T (p.Thr354Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917585	CV1039223		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000017.10:g.(?_8192101)_(8283260_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917589	CV1041475		HP:0003131	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.569T>C (p.Met190Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126917592	CV1052415		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4397A>G (p.Asn1466Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126917596	CV1049297		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5687C>T (p.Ala1896Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126917599	CV1052419		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3029C>A (p.Ala1010Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126917602	CV1049071		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.197A>G (p.Gln66Arg)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	126917603	CV653963		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1172C>A (p.Ala391Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126917611	CV1042821		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1612G>T (p.Val538Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917624	CV1042824		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1792G>T (p.Val598Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917629	CV1039097		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116339139)_(116436178_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917631	CV1039098		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000007.13:g.(?_116380896)_(116436178_?)dup		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126917649	CV1050808		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5645C>T (p.Pro1882Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917661	CV1043609		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021072.4(HCN1):c.809G>A (p.Arg270Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	126917697	CV1045802		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.43C>A (p.Leu15Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126917705	CV1048156		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.521A>T (p.Glu174Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917708	CV1043666		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.161C>T (p.Ala54Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126917713	CV1039659		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.809C>A (p.Ala270Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917746	CV1050023		HP:0002297	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002386.4(MC1R):c.313G>A (p.Ala105Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917749	CV1045151		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4638_4641del (p.Thr1547fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126917756	CV1052394		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10969G>A (p.Glu3657Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126917761	CV1047272		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1454A>G (p.Lys485Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917786	CV1039564		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.49C>T (p.His17Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917790	CV1046411		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1142T>C (p.Ile381Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917806	CV1048346		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.718A>G (p.Lys240Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917848	CV1042660		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12841G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917849	CV1046469		HP:0012108	PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:32028661|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.910C>T (p.Leu304Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126917858	CV1042671		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*40G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917861	CV1050825		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.413C>A (p.Ala138Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917863	CV1045156		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6476C>T (p.Ala2159Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917868	CV1046458		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2444_2445del (p.Ile815fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917868	CV1046458		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.2444_2445del (p.Ile815fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917877	CV1041333		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015662.3(IFT172):c.357A>G (p.Gln119=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126917881	CV1039612		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:17538171|PMID:19075037|PMID:28492532|PMID:28891197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287G>T (p.Gly96Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126917881	CV1039612		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:17538171|PMID:19075037|PMID:28492532|PMID:28891197|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.287G>T (p.Gly96Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917885	CV1039604		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+6T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126917885	CV1039604		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.765+6T>C		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126917889	CV1047266		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2816G>A (p.Arg939Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126917889	CV1047266		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2816G>A (p.Arg939Gln)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126917894	CV1042853		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1159G>A (p.Gly387Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917918	CV1051519		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.98C>A (p.Pro33Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126917940	CV1039726		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.590C>T (p.Ser197Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126917943	CV1047886		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1026C>T (p.Gly342=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126917991	CV1050884		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2135T>C (p.Val712Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918032	CV1042844		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.394A>G (p.Thr132Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918033	CV1044179		HP:0002121	PMID:22727576|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.458G>A (p.Arg153Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126918035	CV1050903		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.118A>G (p.Thr40Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918037	CV1044986		HP:0100526	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.534G>A (p.Met178Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126918042	CV1042843		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.338-5T>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126918045	CV1041974		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3785A>G (p.Glu1262Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918048	CV1046706		HP:0007754	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000188.3(HK1):c.2536C>G (p.Arg846Gly)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	126918055	CV1047895		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2947T>A (p.Ser983Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918078	CV1043986		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.338A>G (p.Asn113Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918098	CV1050673		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.412G>A (p.Ala138Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126918098	CV1050673		HP:0003003	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.412G>A (p.Ala138Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126918098	CV1050673		HP:0200022	PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30840781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.412G>A (p.Ala138Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126918108	CV1040257		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1388G>A (p.Ser463Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918126	CV1039241		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000020.10:g.(?_42788248)_(42815355_?)del		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126918133	CV1045775		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2035G>T (p.Asp679Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126918143	CV1052327		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.176C>T (p.Ala59Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918145	CV1052231		HP:0001071	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.17C>G (p.Pro6Arg)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126918164	CV1045803		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.253A>G (p.Thr85Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126918165	CV1045152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5203C>T (p.Leu1735Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918177	CV1042537		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9856G>A (p.Glu3286Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918195	CV1048877		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7061C>T (p.Ala2354Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918204	CV1042184		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4595C>T (p.Thr1532Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126918219	CV1045220		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37287645|RGD:8554872	IAGP		H	NM_178857.6(RP1L1):c.194T>C (p.Met65Thr)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126918221	CV1042664		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2764C>G (p.Gln922Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918229	CV1046325		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2772C>G (p.Ser924Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918237	CV1042186		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3413G>A (p.Gly1138Asp)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126918238	CV1042459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.199G>A (p.Val67Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918252	CV1048494		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4164G>T (p.Glu1388Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918263	CV1042842		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.203T>C (p.Phe68Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918266	CV1042876		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2605C>G (p.Pro869Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918274	CV1050804		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6709G>A (p.Val2237Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918336	CV1043475		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.301A>G (p.Ile101Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918365	CV1044175		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.124C>T (p.Arg42Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	126918399	CV1040703		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3804A>G (p.Val1268=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918423	CV1042831		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2380_2385del (p.Asp794_Leu795del)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918434	CV1050705		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.652A>G (p.Met218Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918455	CV1048155		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1493A>T (p.Asp498Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126918459	CV1042816		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1256A>C (p.Asp419Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918463	CV1047903		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5417A>G (p.Glu1806Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918476	CV1040258		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1243C>T (p.Pro415Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918481	CV1050848		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182978.4(GNAL):c.1031+6A>T		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918490	CV1042850		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.891A>G (p.Gly297=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918498	CV1045332		HP:0002014	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012079.6(DGAT1):c.1374G>A (p.Trp458Ter)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126918524	CV1048350		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1355T>G (p.Leu452Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918530	CV1051605		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3398C>T (p.Thr1133Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126918531	CV1042925		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1416A>C (p.Arg472Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126918548	CV1049806		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.461C>T (p.Pro154Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918554	CV1039664		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1520A>T (p.Asp507Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918568	CV1048345		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.619C>A (p.Gln207Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918593	CV1042666		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2864C>T (p.Pro955Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918597	CV1045806		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2077G>C (p.Gly693Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126918610	CV1048853		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.161C>T (p.Ser54Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918642	CV1042822		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1672C>A (p.Arg558Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918649	CV1049010		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2044C>G (p.Leu682Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918664	CV1050757		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2795T>G (p.Met932Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918669	CV1052420		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2822C>T (p.Pro941Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126918672	CV1039962		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1452T>A (p.Asn484Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126918676	CV1045674		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.2180A>G (p.Gln727Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126918684	CV1048888		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13629A>G (p.Pro4543=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918690	CV1050128		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1361G>A (p.Cys454Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126918692	CV1041976		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3023A>G (p.Tyr1008Cys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126918705	CV1040709		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1883G>A (p.Arg628His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126918714	CV1050750		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2165G>A (p.Arg722Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126918714	CV1050750		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2165G>A (p.Arg722Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126918741	CV1047275		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.722T>G (p.Val241Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918744	CV1042511		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.792+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918763	CV1050817		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2800G>A (p.Glu934Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918768	CV1047267		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2708G>T (p.Gly903Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918773	CV1045776		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2143A>G (p.Arg715Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918776	CV1042515		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3295A>C (p.Ser1099Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126918791	CV1042933		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.299T>C (p.Ile100Thr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126918795	CV1044563		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.287T>G (p.Phe96Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918801	CV1048855		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.354+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918823	CV1048864		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.2005G>A (p.Val669Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918828	CV1042512		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.916G>C (p.Ala306Pro)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126918831	CV1043476		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.8A>G (p.Lys3Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126918853	CV1047271		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1687G>T (p.Val563Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918858	CV1046218		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2603G>C (p.Arg868Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918859	CV1051200		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.922G>A (p.Val308Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918864	CV1042659		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12882T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918870	CV1045157		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6806A>T (p.Asp2269Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918883	CV1049298		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5802C>A (p.Phe1934Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126918922	CV1048352		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1390-10T>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918925	CV1045768		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.997G>T (p.Gly333Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126918953	CV1046556		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1042C>T (p.Pro348Ser)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126918966	CV1039607		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.517T>C (p.Ser173Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126918966	CV1039607		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.517T>C (p.Ser173Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126918996	CV1042857		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1499C>G (p.Thr500Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919006	CV1050400		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.787A>G (p.Thr263Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126919015	CV1048362		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2590G>A (p.Glu864Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919029	CV1046326		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2467A>G (p.Thr823Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919037	CV1041975		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3706G>A (p.Val1236Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919072	CV1045166		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10818G>T (p.Lys3606Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126919083	CV1051370		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.798del (p.Leu267fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919090	CV1044302		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1786T>C (p.Tyr596His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126919099	CV1044182		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.723G>A (p.Gln241=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126919115	CV1039476		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.355C>T (p.Arg119Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126919117	CV1042538		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10070T>C (p.Val3357Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919146	CV1045148		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3381T>G (p.His1127Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126919169	CV1047268		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2149-80G>A		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126919180	CV1040267		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.310C>G (p.Pro104Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919197	CV1042838		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3110G>A (p.Arg1037Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919219	CV1042732		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.49A>C (p.Lys17Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126919225	CV1048652		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6920C>T (p.Ser2307Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919245	CV1045167		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11071C>A (p.Pro3691Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919247	CV1044817		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.32A>G (p.Gln11Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919276	CV1052406		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5682T>G (p.Asp1894Glu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126919290	CV1041561		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2878A>G (p.Asn960Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126919345	CV1040938		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002500.5(NEUROD1):c.917C>T (p.Ala306Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126919352	CV1046877		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.2339C>T (p.Pro780Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919354	CV1039989		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10742G>A (p.Arg3581Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126919355	CV1039997		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12152C>T (p.Ala4051Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126919364	CV1042869		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2182G>A (p.Val728Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919375	CV1040255		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1532C>G (p.Pro511Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919379	CV1039569		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.260T>C (p.Met87Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919382	CV1050814		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4316G>A (p.Arg1439Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919393	CV1044431		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32817297|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1876C>T (p.Leu626Phe)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	126919414	CV1043269		HP:0003234	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126919417	CV1042823		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1749C>A (p.Asp583Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919428	CV1049302		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6025C>G (p.Leu2009Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126919429	CV1041868		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1000A>G (p.Lys334Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919446	CV1047910		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6362G>A (p.Gly2121Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919448	CV1042339		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144499.3(GNAT1):c.211G>T (p.Gly71Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126919461	CV1047280		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.317G>A (p.Cys106Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126919522	CV1050837		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.250T>G (p.Ser84Ala)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126919536	CV1042499		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183075.3(CYP2U1):c.1323G>C (p.Leu441Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919544	CV1047907		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6055C>G (p.Pro2019Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919555	CV1048059		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2480A>G (p.Lys827Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919573	CV1048881		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8987C>T (p.Ala2996Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919602	CV1049296		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5217G>A (p.Leu1739=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126919603	CV1049301		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6014G>T (p.Arg2005Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126919628	CV1051206		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.583C>T (p.His195Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126919630	CV1044178		HP:0002121	PMID:22727576|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.352C>T (p.Arg118Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126919641	CV1048500		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2024C>T (p.Pro675Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126919642	CV1040708		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2230G>C (p.Ala744Pro)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126919647	CV1051208		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.355G>C (p.Val119Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919674	CV1045143		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.506A>G (p.His169Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919688	CV1050717		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1298G>A (p.Arg433Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919689	CV1044806		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:21185501|PMID:23174487|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1894C>G (p.Pro632Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126919693	CV1042733		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.54+22G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126919695	CV1045145		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1456G>C (p.Asp486His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919724	CV1041343		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2462G>A (p.Cys821Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126919745	CV1047475		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4432G>A (p.Val1478Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126919768	CV1049022		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.820C>A (p.Leu274Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919773	CV1048887		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.11902G>A (p.Ala3968Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919796	CV1050846		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.1601G>C (p.Gly534Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919800	CV1042522		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4930C>A (p.Leu1644Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126919805	CV1044819		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1107-3C>T		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126919822	CV1050751		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2312T>A (p.Val771Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919851	CV1045874		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1611G>T (p.Glu537Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919858	CV1041875		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.64G>C (p.Glu22Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919878	CV1048354		HP:0009919	PMID:19280657|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1540T>C (p.Phe514Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126919904	CV1049710		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.19T>G (p.Phe7Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919924	CV1044410		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2192C>A (p.Ala731Asp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126919926	CV1044803		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2833G>T (p.Gly945Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919937	CV1041859		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.452T>G (p.Leu151Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126919942	CV1042545		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11399A>C (p.Glu3800Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919953	CV1046525		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.319G>A (p.Glu107Lys)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126919955	CV1049279		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2960C>T (p.Thr987Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126919968	CV1041987		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.115A>G (p.Ile39Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919971	CV1051367		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.688G>C (p.Gly230Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919973	CV1049713		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.503C>T (p.Thr168Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	126919993	CV1042668		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3133C>T (p.Arg1045Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126919995	CV1052404		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5914G>T (p.Ala1972Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126920000	CV1042738		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1387G>A (p.Glu463Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126920013	CV1048046		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.595C>G (p.Pro199Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126920020	CV1048501		HP:0001639	PMID:12707239|PMID:21959974|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1977G>A (p.Met659Ile)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126920034	CV1046531		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1450A>T (p.Met484Leu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126920050	CV1042827		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2112G>T (p.Glu704Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920058	CV1048866		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4381C>T (p.Leu1461Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920064	CV1047922		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.635G>A (p.Arg212His)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126920082	CV1049295		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.5144G>A (p.Arg1715His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126920119	CV1042832		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2747C>A (p.Ala916Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920154	CV1042809		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.551T>G (p.Val184Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920155	CV1040264		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.578C>T (p.Pro193Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920159	CV1050556		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1730C>A (p.Thr577Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126920169	CV1041291		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.1793G>A (p.Arg598His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126920189	CV1042870		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2189A>T (p.Tyr730Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920192	CV1044569		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1133T>G (p.Val378Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920196	CV1050586		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.236C>T (p.Thr79Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126920205	CV1044564		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.340G>A (p.Asp114Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920209	CV1052398		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8960C>T (p.Pro2987Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126920216	CV1044805		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2675G>A (p.Arg892His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126920216	CV1044805		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2675G>A (p.Arg892His)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126920223	CV1048724		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.929C>T (p.Thr310Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126920224	CV1048338		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.130C>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126920224	CV1048338		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.130C>G (p.Leu44Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126920225	CV1050716		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1288G>A (p.Ala430Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920227	CV1041988		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.746C>T (p.Thr249Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920237	CV1051366		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.513G>C (p.Leu171Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920254	CV1048885		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10858C>T (p.Arg3620Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920260	CV1043478		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.725C>T (p.Thr242Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126920274	CV1046330		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.321G>A (p.Glu107=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126920277	CV1048363		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2639A>C (p.Glu880Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920278	CV1043528		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000843.4(GRM6):c.953G>T (p.Ser318Ile)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126920279	CV1050506		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.841G>A (p.Val281Met)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126920285	CV1046220		HP:0008288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2013T>A (p.Asp671Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920294	CV1042990		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.1540C>T (p.Pro514Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126920300	CV1045594		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2923A>G (p.Ile975Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126920301	CV1039661		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1294C>T (p.Leu432Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920319	CV1042851		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.947T>C (p.Phe316Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920333	CV1045804		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.916T>C (p.Trp306Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126920339	CV1047264		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3080A>G (p.Asp1027Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126920352	CV1048857		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.571A>G (p.Ile191Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920364	CV1040253		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1957G>C (p.Val653Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920373	CV1045168		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11301G>A (p.Ser3767=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920386	CV1048859		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.625T>C (p.Ser209Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920401	CV1047468		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.3829G>T (p.Ala1277Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920407	CV1039064		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_55127252)_(55131226_?)del		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920415	CV1039570		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.268C>G (p.Leu90Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126920421	CV1047346		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.1202C>A (p.Ser401Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920423	CV1039977		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7030C>T (p.Leu2344Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126920433	CV1052399		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8806C>T (p.Leu2936Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126920435	CV1041568		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3202C>G (p.Arg1068Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126920457	CV1043266		HP:0003234	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.850C>T (p.Leu284Phe)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	126920466	CV1039727		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.651dup (p.Ser218fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126920471	CV1039026		HP:0000090	PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000002.11:g.(?_165946660)_(167168266_?)del		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126920487	CV1051716		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1207C>G (p.Gln403Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920504	CV1047263		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3814G>C (p.Val1272Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126920505	CV1050145		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3551C>G (p.Thr1184Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126920527	CV1045779		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2673T>G (p.Ile891Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920528	CV1049285		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3359C>G (p.Pro1120Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126920535	CV1042841		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3266T>G (p.Leu1089Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920537	CV1043686		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002439.5(MSH3):c.1190C>T (p.Thr397Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126920609	CV1042880		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2697G>A (p.Met899Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920623	CV1039172		HP:0009919	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000013.10:g.(?_49027115)_(49047536_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920640	CV1039986		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9686C>T (p.Thr3229Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126920663	CV1050880		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3070G>A (p.Ala1024Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920664	CV1039166		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000012.11:g.(?_2224380)_(2800375_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920691	CV1039618		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.10G>A (p.Val4Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920699	CV1040251		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2304+6G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920702	CV1051292		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14041A>C (p.Lys4681Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126920714	CV1042517		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3636C>A (p.Asn1212Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920719	CV1039993		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11181G>T (p.Gln3727His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	126920719	CV1039993		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11181G>T (p.Gln3727His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126920729	CV1039979		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7714T>G (p.Cys2572Gly)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126920733	CV1049741		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1618G>A (p.Val540Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920758	CV1050896		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1568A>G (p.Lys523Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920759	CV1048668		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1352G>A (p.Ser451Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126920770	CV1042736		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1230C>A (p.Ser410Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126920788	CV1043469		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.1349G>C (p.Ser450Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920831	CV1048882		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.9335A>G (p.Lys3112Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920866	CV1042523		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5060C>A (p.Thr1687Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126920869	CV1046398		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.17C>G (p.Pro6Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920883	CV1048353		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1467C>G (p.Cys489Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920894	CV1039224		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000018.9:g.(?_3168809)_(3168985_?)dup		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126920907	CV1046407		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.882C>T (p.Gly294=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920923	CV1042518		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4018A>G (p.Ile1340Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920940	CV1046327		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.2276G>A (p.Arg759Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920957	CV1050898		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920964	CV1046524		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.242A>G (p.His81Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126920977	CV1043479		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1033G>A (p.Asp345Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126920987	CV1042829		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2345T>A (p.Leu782His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126920992	CV1039065		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_77116850)_(77134696_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921019	CV1050287		HP:0009725	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4357+3G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	126921025	CV1047597		HP:0000166	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.43C>T (p.Leu15Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126921038	CV1048504		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1387G>A (p.Ala463Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126921051	CV1045153		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5351A>G (p.His1784Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921052	CV1047111		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.994C>T (p.Arg332Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921055	CV1052455		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002049.4(GATA1):c.485C>T (p.Ala162Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921062	CV1042984		HP:0009372	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.745C>G (p.Gln249Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921070	CV1045677		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1376T>C (p.Met459Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126921073	CV1050563		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004655.4(AXIN2):c.1620C>G (p.His540Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126921076	CV1043411		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.962C>T (p.Pro321Leu)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126921077	CV1042988		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.543T>G (p.His181Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126921103	CV1050885		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2017G>A (p.Val673Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921114	CV1048336		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.79C>T (p.Pro27Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126921129	CV1048891		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13760T>C (p.Val4587Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921131	CV1046219		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2192T>C (p.Met731Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921141	CV1047273		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1227-3del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126921149	CV1042810		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.633A>G (p.Thr211=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921171	CV1048244		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4457A>T (p.Asp1486Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921191	CV1042835		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2926G>C (p.Ala976Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921207	CV1040243		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3203T>G (p.Phe1068Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921243	CV1048048		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126921273	CV1050805		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6611C>T (p.Thr2204Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921280	CV1047244		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:29721947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.1304G>A (p.Arg435Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126921285	CV1039983		HP:0004758	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8129+4T>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126921287	CV1040499		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.1282A>G (p.Ser428Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126921296	CV1044092		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001014.5(RPS10):c.408C>A (p.Ala136=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921309	CV1048869		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.4853C>G (p.Ala1618Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921311	CV1044570		HP:0005584	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1411G>A (p.Gly471Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126921333	CV1049817		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4643C>G (p.Ser1548Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921342	CV1041990		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1482C>G (p.Phe494Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921371	CV1040388		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385641.1(SAMD11):c.1648G>C (p.Gly550Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126921407	CV1039728		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.821C>T (p.Ala274Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126921412	CV1042026		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1208+6T>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126921420	CV1052413		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4621C>A (p.Leu1541Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126921445	CV1039657		HP:0006780	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.116A>G (p.Asn39Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126921449	CV1041860		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.535A>T (p.Met179Leu)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126921458	CV1050820		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1895A>T (p.Gln632Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921476	CV1044814		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.362C>T (p.Ala121Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921480	CV1044580		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3094T>A (p.Ser1032Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921483	CV1041980		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2109C>G (p.His703Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921484	CV1051240		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126921501	CV1043418		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.3034C>T (p.Pro1012Ser)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126921513	CV1051350		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.482C>A (p.Ser161Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921540	CV1048892		HP:0200134	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.14142+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921553	CV1044809		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1678A>G (p.Ile560Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921555	CV1042932		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.343A>C (p.Lys115Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921559	CV1050352		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.167G>T (p.Ser56Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921567	CV1050815		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3455T>G (p.Val1152Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921574	CV1049021		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.646C>G (p.Gln216Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921594	CV1041211		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006944.3(SPP2):c.173C>T (p.Pro58Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126921622	CV1045794		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1294C>T (p.His432Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921644	CV1044187		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1558G>A (p.Ala520Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126921646	CV1048060		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2539-8C>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921647	CV1044585		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3653T>C (p.Val1218Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921665	CV1049809		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1279A>G (p.Thr427Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921725	CV1044579		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2870A>G (p.Lys957Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921730	CV1049711		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.23C>A (p.Pro8His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921777	CV1049716		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1096G>A (p.Val366Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921781	CV1044584		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3379G>A (p.Glu1127Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921783	CV1049305		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6818T>A (p.Leu2273His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126921792	CV1050746		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1766A>G (p.His589Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921803	CV1050826		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.256A>G (p.Thr86Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921818	CV1042804		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.367+3G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921824	CV1043854		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032730.5(RTN4IP1):c.1120A>G (p.Lys374Glu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126921832	CV1042974		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018942.3(HMX1):c.419C>T (p.Thr140Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126921850	CV1047695		HP:0034457	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002150.3(HPD):c.688G>A (p.Ala230Thr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	126921852	CV1040244		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3032A>G (p.Asn1011Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921853	CV1042906		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.830A>G (p.Lys277Arg)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126921866	CV1049810		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.1904G>C (p.Arg635Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921873	CV1042534		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9175G>T (p.Val3059Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921874	CV1045155		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6259A>G (p.Ile2087Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921886	CV1046399		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.28C>T (p.Pro10Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921894	CV1048335		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.62C>G (p.Pro21Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126921906	CV1042527		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7679C>G (p.Pro2560Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921925	CV1044587		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3964C>T (p.Pro1322Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921955	CV1048861		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.703A>G (p.Thr235Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126921956	CV1050158		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4640G>A (p.Gly1547Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126921979	CV1049304		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6446G>A (p.Arg2149Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126921981	CV1041564		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3052C>G (p.Leu1018Val)		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126922014	CV1050821		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.1850C>G (p.Pro617Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922058	CV1040491		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1460C>A (p.Thr487Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922061	CV1048147		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4517G>C (p.Arg1506Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126922069	CV1049278		HP:0002197	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2604-3C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922095	CV1049300		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6002G>T (p.Arg2001Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922114	CV1045873		HP:0001332	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.2295+6G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922121	CV1047014		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.64C>A (p.Arg22=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922132	CV1046405		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.815A>G (p.Lys272Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922159	CV1048043		HP:0003643	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.496G>A (p.Val166Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126922163	CV1051148		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329556.3(REEP6):c.557C>T (p.Pro186Leu)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126922177	CV1041984		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1028T>C (p.Ile343Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922179	CV1052409		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5525G>C (p.Arg1842Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126922182	CV1048063		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001478.5(B4GALNT1):c.46G>T (p.Ala16Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922203	CV1050708		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.802C>A (p.Leu268Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922254	CV1041956		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.129C>G (p.Asp43Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126922254	CV1041956		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.129C>G (p.Asp43Glu)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126922261	CV1050754		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2578T>C (p.Ser860Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922263	CV1051310		HP:0005978	PMID:17327441|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.1399C>T (p.Arg467Trp)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126922290	CV1046222		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1751C>T (p.Pro584Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922304	CV1042815		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1180A>C (p.Ile394Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922310	CV1049275		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1837_1844del (p.Tyr613fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922361	CV1039349		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.246T>G (p.Ser82Arg)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126922365	CV1042802		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.160G>A (p.Glu54Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922385	CV1042520		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4648G>C (p.Glu1550Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922399	CV1046410		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.1132G>A (p.Gly378Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922406	CV1047887		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1057A>G (p.Met353Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922407	CV1047892		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+5C>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126922413	CV1052418		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3306G>T (p.Gln1102His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126922420	CV1047345		HP:0009830	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013280.5(FLRT1):c.86T>A (p.Met29Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922426	CV1044816		HP:0001657	PMID:21956039|PMID:28492532|PMID:35688148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.280G>A (p.Val94Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126922429	CV1044581		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3287C>G (p.Thr1096Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126922429	CV1044581		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3287C>G (p.Thr1096Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126922447	CV1042521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4748C>T (p.Ser1583Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922452	CV1045709		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.395G>A (p.Cys132Tyr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922462	CV1044188		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1574C>T (p.Pro525Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126922476	CV1049816		HP:0002721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3989A>G (p.Gln1330Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126922482	CV1039964		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3026G>C (p.Arg1009Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126922485	CV1048856		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.454A>G (p.Ile152Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922491	CV1039245		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000021.8:g.(?_44838130)_(45196150_?)dup		variant	taxon:9606	20210518	ClinVar		
RGD	126922494	CV1040246		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2869G>A (p.Ala957Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922503	CV1045149		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3907G>C (p.Glu1303Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922508	CV1046879		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1239G>C (p.Glu413Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922509	CV1048880		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8341C>T (p.Arg2781Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922523	CV1050706		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.659C>T (p.Pro220Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922525	CV1042531		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8377C>A (p.Leu2793Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922528	CV1039617		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.16G>T (p.Ala6Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	126922528	CV1039617		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.16G>T (p.Ala6Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922543	CV1039230		HP:0000548	PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000019.9:g.(?_48342557)_(48343224_?)del		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126922555	CV1042547		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.562G>A (p.Val188Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922562	CV1039018		HP:0004758	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000001.10:g.(?_237580339)_(237995957_?)dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922575	CV1041989		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.943A>G (p.Asn315Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922576	CV1052431		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.191A>C (p.Lys64Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126922580	CV1048146		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4790A>G (p.Asn1597Ser)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126922590	CV1039059		HP:0006725	PMID:19336541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000004.11:g.(?_169815658)_(169819885_?)del		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126922605	CV1051203		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.698C>A (p.Pro233His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922607	CV1050179		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31370276|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7246C>G (p.Leu2416Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126922615	CV1044572		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1850G>A (p.Ser617Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922623	CV1045169		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11491T>C (p.Tyr3831His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922624	CV1042846		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.601A>G (p.Ile201Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922627	CV1042734		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.707T>G (p.Leu236Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126922632	CV1047900		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5038G>A (p.Asp1680Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922639	CV1040239		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3706G>A (p.Val1236Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	126922642	CV1049457		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3052C>T (p.Leu1018Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922642	CV1049457		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3052C>T (p.Leu1018Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922651	CV1047908		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6336G>C (p.Glu2112Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922685	CV1050748		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1868C>T (p.Thr623Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922686	CV1044589		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4086C>A (p.Val1362=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922686	CV1044589		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4086C>A (p.Val1362=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	126922693	CV1041973		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3833A>T (p.Glu1278Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922708	CV1045767		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.833A>G (p.Asn278Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922718	CV1039990		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10888G>C (p.Glu3630Gln)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126922734	CV1051259		HP:0034733	PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7760A>G (p.Tyr2587Cys)		variant	taxon:9606	20241008	ClinVar		
RGD	126922740	CV1044429		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30215852|PMID:30902645|PMID:32817297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.1982G>A (p.Arg661His)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126922744	CV1039488		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1971C>A (p.Ser657Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922754	CV1051368		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.778G>A (p.Ala260Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922757	CV1042862		HP:0100723	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1774+4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922762	CV1052412		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4730G>A (p.Arg1577Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126922766	CV1039724		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.332T>G (p.Leu111Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922792	CV1043413		HP:0025810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006846.4(SPINK5):c.1055G>T (p.Arg352Ile)		variant	taxon:9606	20250513	ClinVar		
RGD	126922799	CV1040263		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.674-8T>G		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	126922806	CV1044586		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3686T>C (p.Met1229Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922810	CV1047589		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012193.4(FZD4):c.330C>G (p.Ile110Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126922823	CV1039194		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1244962)_(1270994_?)del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922824	CV1039193		HP:0002197	PMID:25640679|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NC_000016.9:g.(?_1244962)_(1260981_?)dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922848	CV1049420		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.722T>C (p.Val241Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922848	CV1049420		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.722T>C (p.Val241Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126922864	CV1049863		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.396C>A (p.Asp132Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922892	CV1045772		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1387G>A (p.Ala463Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922901	CV1051362		HP:0000548	PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:31626798|PMID:35934205|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.76_80del (p.Met26fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	126922938	CV1050759		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3269G>A (p.Arg1090Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922949	CV1040266		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.505G>C (p.Asp169His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126922964	CV1049268		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.567C>G (p.Asp189Glu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126922981	CV1052423		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2008A>T (p.Thr670Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126922983	CV1043989		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.214G>A (p.Ala72Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923000	CV1039609		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.374C>T (p.Ser125Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126923001	CV1049807		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.659G>A (p.Arg220Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923038	CV1048878		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.7208C>A (p.Ser2403Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923039	CV1046878		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1452G>T (p.Met484Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923042	CV1042735		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.847G>A (p.Ala283Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	126923044	CV1044565		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.527T>C (p.Val176Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923049	CV1048797		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.713C>G (p.Thr238Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126923049	CV1048797		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.713C>G (p.Thr238Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126923066	CV1049724		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004204.5(PIGQ):c.1273C>T (p.Arg425Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923067	CV1039567		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.244G>A (p.Val82Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923069	CV1051667		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1283A>G (p.Asp428Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923072	CV1050800		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.7426G>A (p.Val2476Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923073	CV1045679		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.995C>T (p.Thr332Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126923077	CV1050353		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.552G>T (p.Lys184Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923078	CV1042662		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2275C>G (p.Gln759Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923085	CV1050367		HP:0012125	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006361.6(HOXB13):c.601+4C>T		variant	taxon:9606	20250506	ClinVar		
RGD	126923106	CV1043984		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.845A>G (p.Gln282Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923131	CV1048498		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2665C>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126923148	CV1045805		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1969T>C (p.Tyr657His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126923162	CV1051869		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.370_385del (p.Glu124fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923171	CV1050720		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1619G>T (p.Arg540Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923174	CV1051717		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.829G>T (p.Ala277Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923185	CV1050747		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1774G>A (p.Val592Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923195	CV1043133		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3773C>T (p.Thr1258Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126923195	CV1043133		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3773C>T (p.Thr1258Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126923195	CV1043133		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3773C>T (p.Thr1258Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126923195	CV1043133		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3773C>T (p.Thr1258Ile)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126923219	CV1049814		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.3436G>A (p.Gly1146Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923240	CV1046409		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.965C>A (p.Pro322His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923247	CV1039744		HP:0002037	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000572.3(IL10):c.314T>G (p.Ile105Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923261	CV1042992		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.2006A>G (p.Gln669Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126923262	CV1051871		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.80T>C (p.Met27Thr)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	126923275	CV1047163		HP:0001657	PMID:14678125|PMID:17704175|PMID:19490272|PMID:28492532|PMID:9302275|PMID:9482580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.950A>C (p.Asp317Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126923282	CV1051210		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.124C>T (p.Pro42Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923285	CV1048153		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2279T>C (p.Phe760Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923308	CV1050875		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1679C>T (p.Thr560Met)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126923327	CV1041283		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.842G>A (p.Arg281His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	126923343	CV1048343		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.514A>G (p.Ile172Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923349	CV1041985		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.845C>G (p.Ala282Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923368	CV1045147		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2585_2586del (p.Gln862fs)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923383	CV1041284		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021831.6(AGBL5):c.1265C>G (p.Pro422Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126923388	CV1041781		HP:0000556	PMID:11536077|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:35332618|PMID:3625972|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1537G>A (p.Gly513Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126923388	CV1041781		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:35332618|PMID:3625972|PMID:36259723|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1537G>A (p.Gly513Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126923390	CV1041874		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.295G>A (p.Asp99Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923410	CV1052205		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020461.4(TUBGCP6):c.1223C>T (p.Thr408Met)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126923415	CV1040245		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2947G>C (p.Ala983Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923444	CV1045771		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1355A>C (p.Gln452Pro)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923446	CV1042881		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2747C>T (p.Thr916Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923459	CV1048210		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1651G>A (p.Val551Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923474	CV1051625		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018474.6(KIZ):c.932_934del (p.Val311del)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126923494	CV1051369		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.794A>T (p.Asp265Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923496	CV1044812		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.740A>G (p.Gln247Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923499	CV1047158		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.170G>A (p.Gly57Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923503	CV1049282		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3182C>A (p.Thr1061Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126923515	CV1042907		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.920C>T (p.Ala307Val)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126923574	CV1050399		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.980C>T (p.Ala327Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	126923593	CV1044401		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1094C>G (p.Thr365Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	126923599	CV1044818		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1255G>A (p.Ala419Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126923599	CV1044818		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016203.4(PRKAG2):c.1255G>A (p.Ala419Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126923605	CV1052397		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9328A>G (p.Met3110Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126923609	CV1047894		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2460+1G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923622	CV1050871		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4720G>A (p.Val1574Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923669	CV1048359		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2353A>G (p.Ile785Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923671	CV1045769		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1048A>G (p.Ile350Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923680	CV1042926		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.866G>A (p.Gly289Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923682	CV1052408		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5653C>A (p.Gln1885Lys)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	126923686	CV1042861		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1605G>A (p.Met535Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923690	CV1042663		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2584G>C (p.Asp862His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923699	CV1039980		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7955T>A (p.Leu2652Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126923699	CV1039980		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7955T>A (p.Leu2652Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126923706	CV1048884		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.10037A>G (p.Gln3346Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923729	CV1046855		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.1956C>A (p.Asn652Lys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126923752	CV1041866		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1594G>A (p.Gly532Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923764	CV1039798		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.9185A>G (p.Tyr3062Cys)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126923784	CV1046400		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.43C>G (p.Pro15Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923800	CV1048344		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.540-4A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923802	CV1045875		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001131016.2(CIZ1):c.1424C>T (p.Ala475Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923809	CV1042030		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004733.4(SLC33A1):c.311T>C (p.Val104Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923810	CV1044590		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4136T>G (p.Val1379Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923816	CV1050351		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.14T>A (p.Phe5Tyr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923827	CV1048061		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2909+4A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126923836	CV1042818		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1361A>G (p.Lys454Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923839	CV1045331		HP:0040142	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2693C>T (p.Thr898Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923840	CV1049274		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1765G>A (p.Ala589Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126923874	CV1049272		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1430G>A (p.Arg477His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126923879	CV1041986		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.161G>A (p.Gly54Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923883	CV1049486		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4565A>C (p.Asn1522Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923883	CV1049486		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.4565A>C (p.Asn1522Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126923887	CV1049855		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.1036T>G (p.Ser346Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923894	CV1042871		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2191G>C (p.Val731Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923902	CV1047891		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1723A>T (p.Met575Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923925	CV1042854		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1261C>A (p.Leu421Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923945	CV1044180		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.573+5A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126923955	CV1044190		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1863G>A (p.Met621Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126923985	CV1050354		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.639A>G (p.Ter213Trp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126923987	CV1042460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.345G>C (p.Gln115His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924024	CV1049284		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3233T>C (p.Met1078Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126924039	CV1041858		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.361A>G (p.Met121Val)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	126924042	CV1047015		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.107A>C (p.Gln36Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126924082	CV1048858		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.578T>G (p.Val193Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924092	CV1040265		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.527A>G (p.His176Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924106	CV1047856		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.284C>A (p.Thr95Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924108	CV1048497		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2753A>G (p.Lys918Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126924108	CV1048497		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2753A>G (p.Lys918Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126924139	CV1050886		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1872G>C (p.Gln624His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924165	CV1051614		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.1064C>T (p.Ser355Phe)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126924166	CV1048669		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1306A>G (p.Asn436Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126924166	CV1048669		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040108.2(MLH3):c.1306A>G (p.Asn436Asp)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126924169	CV1048862		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1014A>G (p.Ile338Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924171	CV1045025		HP:0100526	PMID:18193092|PMID:18528899|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2386G>A (p.Gly796Ser)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	126924183	CV1041581		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3883C>T (p.Pro1295Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126924188	CV1048339		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.357G>T (p.Glu119Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924194	CV1044577		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2104G>C (p.Val702Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924205	CV1042863		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1955A>G (p.Asn652Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924216	CV1043990		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.37G>A (p.Val13Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924235	CV1045676		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1778T>G (p.Ile593Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126924235	CV1045676		HP:0011516	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1778T>G (p.Ile593Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126924284	CV1049289		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4155G>A (p.Ser1385=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126924297	CV1040240		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3512A>T (p.His1171Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924302	CV1040489		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1649T>C (p.Ile550Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126924305	CV1043471		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.998G>C (p.Arg333Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924324	CV1050756		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2624A>G (p.Tyr875Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924329	CV1048360		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2522C>T (p.Thr841Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924348	CV1043473		HP:0001249	PMID:26350515|PMID:28492532|PMID:33325057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.755C>T (p.Pro252Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	126924360	CV1044573		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1893T>G (p.Asn631Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924367	CV1041867		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1250A>T (p.Tyr417Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126924369	CV1050350		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.3G>A (p.Met1Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924379	CV1050806		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6207G>A (p.Leu2069=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924395	CV1051198		HP:0003131	PMID:25109415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014270.5(SLC7A9):c.44C>T (p.Ser15Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	126924400	CV1039967		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3414T>G (p.Asp1138Glu)		variant	taxon:9606	20250701	ClinVar		
RGD	126924400	CV1039967		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3414T>G (p.Asp1138Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	126924404	CV1052400		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8617C>G (p.Leu2873Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126924407	CV1040214		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.283G>T (p.Ala95Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	126924412	CV1045150		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3961C>A (p.His1321Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924429	CV1042833		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2842G>A (p.Glu948Lys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924442	CV1050703		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.184G>A (p.Ala62Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	126924446	CV1041734		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017849.4(TMEM127):c.443A>T (p.Tyr148Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126924447	CV1046193		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020944.3(GBA2):c.481A>G (p.Thr161Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924462	CV1048496		HP:0001639	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3382_3388del (p.Ala1128fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	126924468	CV1039663		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.1471A>G (p.Lys491Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924496	CV1048245		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1941G>T (p.Lys647Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	126924514	CV1043985		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.476+5A>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924515	CV1046404		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.761G>C (p.Arg254Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924519	CV1042860		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1538A>G (p.Lys513Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924540	CV1042872		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2201C>G (p.Thr734Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924546	CV1042845		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.431C>T (p.Thr144Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924552	CV1047902		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5404A>G (p.Ile1802Val)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924555	CV1047159		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.187C>T (p.Pro63Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	126924569	CV1051199		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.922G>T (p.Val308Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924578	CV1049378		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.359C>G (p.Ser120Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	126924594	CV1048655		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1901C>G (p.Ser634Cys)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924606	CV1045164		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9182T>C (p.Leu3061Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	126924645	CV1042840		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.3259A>G (p.Ser1087Gly)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924659	CV1040493		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.236A>T (p.Asn79Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924666	CV1046408		HP:0002885	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.887A>G (p.Gln296Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924675	CV1051373		HP:0000548	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.871C>T (p.Gln291Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924678	CV1045177		HP:0000648	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.1277T>C (p.Met426Thr)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126924698	CV1042516		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3592-8T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924714	CV1042834		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2919C>A (p.Asp973Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924733	CV1041942		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032638.5(GATA2):c.1040C>T (p.Thr347Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	126924761	CV1047269		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2117G>A (p.Gly706Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	126924761	CV1047269		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2117G>A (p.Gly706Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	126924771	CV1050755		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2608C>A (p.Pro870Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924773	CV1050713		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1060G>A (p.Val354Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924807	CV1048358		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2208G>C (p.Gln736His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924808	CV1043988		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.211_231dup (p.Ala71_Glu77dup)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924824	CV1047888		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1333G>C (p.Glu445Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	126924826	CV1048503		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1823T>C (p.Leu608Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126924826	CV1048503		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1823T>C (p.Leu608Ser)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	126924831	CV1050897		HP:0030843	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.441A>G (p.Glu147=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	127230010	CV1071717		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1065T>C (p.Thr355=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230018	CV1076558		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2196T>C (p.Asn732=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230019	CV1072137		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1797G>A (p.Arg599=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127230020	CV1079542		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2472C>T (p.His824=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	127230022	CV1085647		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:38816749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.292C>A (p.Arg98=)		variant	taxon:9606	20241210	ClinVar		
RGD	127230040	CV1084838		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005619.5(RTN2):c.1242-4G>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230051	CV1081648		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.6621C>T (p.Ser2207=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127230062	CV1066450		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.93A>T (p.Thr31=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	127230062	CV1066450		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.93A>T (p.Thr31=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230107	CV1083814		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.5178A>G (p.Thr1726=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230120	CV1076830		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.534A>C (p.Ser178=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230121	CV1075747		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.640C>T (p.Leu214=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230125	CV1074739		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2385C>T (p.Phe795=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	127230136	CV1082348		HP:0002721	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138713.4(NFAT5):c.4176C>T (p.Leu1392=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230137	CV1079974		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1101C>T (p.Asn367=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230177	CV1080994		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.13197G>A (p.Gln4399=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230224	CV1076823		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.1150C>A (p.Arg384=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230225	CV1071714		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.804C>T (p.Ser268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230229	CV1071321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.990+7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230232	CV1066448		HP:0002666	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-6T>C		variant	taxon:9606	20250708	ClinVar		
RGD	127230232	CV1066448		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.201-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230233	CV1067457		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3841C>T (p.Leu1281=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230244	CV1080393		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3951G>A (p.Arg1317=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230246	CV1071775		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1879+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230264	CV1082409		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024306.5(FA2H):c.198G>A (p.Pro66=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230271	CV1053836		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.3219C>G (p.Ser1073Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230279	CV1083654		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001350451.2(RBFOX3):c.342C>T (p.Asp114=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127230289	CV1082457		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.132A>C (p.Gly44=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230354	CV1081624		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3297C>T (p.Ser1099=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127230366	CV1081627		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.3624C>T (p.Ala1208=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127230436	CV1087102		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:34374989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1015G>A (p.Gly339Arg)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	127230461	CV1070173		HP:0011170	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1426+7A>G		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	127230467	CV1071739		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2067T>C (p.Asn689=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230472	CV1079736		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2367+8A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127230475	CV1080962		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.993C>T (p.Asp331=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230486	CV1074540		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2634G>A (p.Glu878=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230505	CV1080963		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.1215C>G (p.Ser405=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230518	CV1071339		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6996T>C (p.Ser2332=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230573	CV1076828		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.631-5G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230576	CV1079958		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2175C>T (p.Ala725=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230604	CV1074855		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3741T>C (p.Tyr1247=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230606	CV1071779		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2151T>C (p.Ser717=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230613	CV1080991		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.12558C>T (p.Ser4186=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230620	CV1071723		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1393T>C (p.Leu465=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230625	CV1079707		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4123T>C (p.Leu1375=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127230639	CV1067127		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1167G>A (p.Gly389=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	127230655	CV1081620		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.2850C>T (p.Thr950=)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	127230657	CV1080984		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001036.6(RYR3):c.8394T>G (p.Val2798=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230663	CV1085340		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.861C>T (p.Thr287=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230664	CV1067051		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000975.5(RPL11):c.343C>T (p.Leu115=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230677	CV1081184		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.2193T>C (p.Pro731=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	127230703	CV1086553		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8502T>C (p.Ile2834=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127230715	CV1070324		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3891C>T (p.Leu1297=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230724	CV1080648		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5244A>G (p.Glu1748=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230729	CV1066548		HP:0006780	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024529.5(CDC73):c.78C>T (p.Ile26=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230732	CV1066444		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-7A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230734	CV1072105		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3342C>T (p.Ala1114=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127230749	CV1071046		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.798G>A (p.Leu266=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230796	CV1070745		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4614C>T (p.Cys1538=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	127230818	CV1071055		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.550+7G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230823	CV1066403		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.60T>G (p.Pro20=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230826	CV1071540		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2625C>T (p.Gly875=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230828	CV1084568		HP:0004808	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004364.5(CEBPA):c.312C>G (p.Gly104=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230855	CV1074284		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3408T>C (p.His1136=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230855	CV1074284		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3408T>C (p.His1136=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	127230857	CV1067473		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1303-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230895	CV1082458		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004483.5(GCSH):c.46C>T (p.Leu16=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230899	CV1071052		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.621T>C (p.Ser207=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230900	CV1066400		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.20+9A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230972	CV1083806		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.6348G>T (p.Ala2116=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127230991	CV1071344		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8643A>G (p.Glu2881=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231062	CV1073343		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.924G>A (p.Glu308=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231072	CV1081276		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1421+9T>C		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	127231076	CV1067780		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1882C>A (p.Arg628=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231084	CV1080676		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1740A>T (p.Ser580=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231089	CV1068938		HP:0002092	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1866A>G (p.Pro622=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231095	CV1080674		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2190C>T (p.Ser730=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231123	CV1083277		HP:0100504	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017986.4(SLC52A1):c.1107G>T (p.Val369=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	127231137	CV1081274		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1425C>T (p.Pro475=)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	127231163	CV1071720		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1335T>C (p.Ile445=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231206	CV1074277		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2280A>T (p.Ile760=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231227	CV1071771		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1482C>T (p.Tyr494=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231240	CV1079912		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7395G>A (p.Ser2465=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231245	CV1083993		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.3636A>T (p.Val1212=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231248	CV1081277		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1143A>G (p.Val381=)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	127231249	CV1080623		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7545A>C (p.Val2515=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231271	CV1073707		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1335T>C (p.Ala445=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	127231281	CV1074858		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5073C>T (p.Asn1691=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231293	CV1079881		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10915T>C (p.Leu3639=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231304	CV1080651		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5055G>A (p.Leu1685=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231319	CV1071227		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.115-8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231321	CV1072179		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.315C>T (p.Asp105=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127231324	CV1072124		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.2530C>T (p.Leu844=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127231327	CV1073461		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.24C>A (p.Leu8=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	127231336	CV1085261		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1104G>A (p.Leu368=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231342	CV1079975		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.1038G>A (p.Pro346=)		variant	taxon:9606	20250107	ClinVar		
RGD	127231364	CV1077865		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.924C>T (p.Pro308=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231371	CV1077528		HP:0004810	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033022.4(RPS24):c.324G>A (p.Lys108=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231388	CV1061453		HP:0000510	PMID:22177090|PMID:25741868|PMID:25802487|PMID:26865426|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177965.4(CFAP418):c.177del (p.Glu60fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127231394	CV1072167		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.606C>G (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127231396	CV1080391		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4144C>A (p.Arg1382=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127231396	CV1080391		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4144C>A (p.Arg1382=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	127231425	CV1086764		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4317+5dup		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231426	CV1071538		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1986T>C (p.Ser662=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231431	CV1083828		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2556C>T (p.Asn852=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231452	CV1071758		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.369C>T (p.Ser123=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231461	CV972449		HP:0010886	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369268.1(ACAN):c.4829del (p.Pro1610fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231467	CV1053875		HP:0000729	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1004A>G (p.Lys335Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127231467	CV1053875		HP:0001319	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022552.5(DNMT3A):c.1004A>G (p.Lys335Arg)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231468	CV1077687		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.75G>A (p.Gln25=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	127231477	CV1074287		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4002G>T (p.Val1334=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231477	CV1074287		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4002G>T (p.Val1334=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	127231488	CV1053879		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:27836952|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:30523342|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.3026C>T (p.Ala1009Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127231489	CV1084023		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.290+8G>A		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	127231498	CV1053890		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.331A>C (p.Thr111Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127231508	CV1053910		HP:0001249	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4349del (p.Gly1450fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231516	CV1065106		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:16595074|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.379A>T (p.Lys127Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127231538	CV1074263		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1017T>C (p.Asp339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231630	CV1072163		HP:0002206	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.972G>A (p.Val324=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	127231633	CV1087539		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:28492532|PMID:31877679|PMID:34196655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.384_385del (p.Asp128fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127231636	CV1087556		HP:0005978	PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31291970|PMID:32041611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175914.5(HNF4A):c.353G>A (p.Arg118Gln)		variant	taxon:9606	20250311	ClinVar		
RGD	127231648	CV1087522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145+16C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	127231658	CV1079708		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4107A>G (p.Lys1369=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127231697	CV1070334		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1791T>C (p.Ala597=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231713	CV1087548		HP:0003549	PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:23653584|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7409G>T (p.Cys2470Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127231719	CV1087531		HP:0005978	PMID:21378087|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4288del (p.Leu1430fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	127231755	CV1087562		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:12359124|PMID:12938095|PMID:23387234|PMID:28492532|PMID:29649853|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.355C>T (p.Gln119Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	127231777	CV1079884		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10608A>G (p.Gln3536=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231778	CV1080386		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5610G>A (p.Lys1870=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231779	CV1087561		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:15091117|PMID:26490103|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1139del (p.Pro380fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231781	CV1071329		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3786C>T (p.Cys1262=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231783	CV1087521		HP:0011675	PMID:29650123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2959dup (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231791	CV1087550		HP:0012126	PMID:27093186|PMID:32029870|PMID:33504652|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002878.4(RAD51D):c.263+1503C>T		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	127231795	CV1067137		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.33G>T (p.Ser11=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	127231812	CV1087563		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2905G>A (p.Val969Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	127231831	CV1074863		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7087T>C (p.Leu2363=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231840	CV1087605		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001563.4(IMPG1):c.2132G>A (p.Arg711His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	127231850	CV1079794		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.300+7A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231859	CV1071743		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2664C>A (p.Ile888=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231865	CV1070349		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.763+8G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231888	CV1087534		HP:0005978	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.238G>T (p.Asp80Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	127231888	CV1087534		HP:0006770	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.238G>T (p.Asp80Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	127231888	CV1087534		HP:0100651	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000545.8(HNF1A):c.238G>T (p.Asp80Tyr)		variant	taxon:9606	20250211	ClinVar		
RGD	127231893	CV1087668		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3281dup (p.Asn1094fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	127231893	CV1087668		HP:0011442	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3281dup (p.Asn1094fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	127231895	CV1087669		HP:0001258	PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9866C>G (p.Ser3289Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	127231951	CV1087566		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138927.4(SON):c.3334del (p.Arg1112fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231952	CV1105646		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.194+8A>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231954	CV1083999		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2991+8C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231969	CV1070343		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.75C>T (p.Val25=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231970	CV1101696		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.9573A>G (p.Thr3191=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127231978	CV1101882		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.396T>C (p.Phe132=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	127231997	CV1072545		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012301.4(ARSI):c.528C>T (p.Asp176=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232010	CV1101449		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6876C>T (p.Ser2292=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127232023	CV1080405		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2045-4A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	127232023	CV1080405		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2045-4A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	127232031	CV1105810		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.1920C>A (p.Pro640=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232040	CV1096183		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.549C>T (p.Gly183=)		variant	taxon:9606	20241112	ClinVar		
RGD	127232054	CV1074737		HP:0100526	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005228.5(EGFR):c.2328C>A (p.Arg776=)		variant	taxon:9606	20250408	ClinVar		
RGD	127232057	CV1077678		HP:0012469	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152309.3(PIK3AP1):c.1590C>T (p.Pro530=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232060	CV1073704		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.917-7A>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	127232095	CV1103454		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4461C>T (p.Phe1487=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127232097	CV1070344		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.96C>T (p.Ala32=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232103	CV1105603		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.3321G>A (p.Gln1107=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232104	CV1074268		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1515C>T (p.Ile505=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232106	CV1105608		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.2490C>T (p.Ile830=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232114	CV1076567		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1668A>G (p.Gly556=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232127	CV1105654		HP:0001696	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145054.5(CFAP52):c.138A>G (p.Thr46=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232134	CV1080666		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3315T>C (p.Thr1105=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232142	CV1075752		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1068G>A (p.Ser356=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232167	CV1101574		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.606A>G (p.Ala202=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	127232174	CV1082259		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3483C>T (p.Val1161=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	127232210	CV1080103		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1971A>G (p.Leu657=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232212	CV1085343		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.546G>C (p.Ser182=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232229	CV1099695		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.480C>T (p.His160=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127232238	CV1101704		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8925T>C (p.Tyr2975=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232254	CV1076562		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1926+7A>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232260	CV1105598		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004104.5(FASN):c.4317G>A (p.Arg1439=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232266	CV1080409		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-8G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	127232266	CV1080409		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-8G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	127232271	CV1101597		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.2112T>C (p.Thr704=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232281	CV1066445		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.424-17_424-9del		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232284	CV1076832		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.460-6T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232287	CV1074801		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.120A>G (p.Gln40=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232288	CV1097448		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.3819T>C (p.Ile1273=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127232291	CV1089519		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.288G>T (p.Leu96=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232292	CV1082411		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018723.4(RBFOX1):c.252C>A (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127232296	CV1098466		HP:0200134	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005458.8(GABBR2):c.639T>C (p.Asn213=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232319	CV1067620		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.6528C>T (p.Asp2176=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	127232321	CV1099820		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.348T>C (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232323	CV1075830		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.2277T>C (p.Asn759=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	127232325	CV1079681		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6954A>G (p.Glu2318=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	127232348	CV1098211		HP:0008288	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.2526G>A (p.Lys842=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232355	CV1078732		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4638C>T (p.Asp1546=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	127232366	CV1103424		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.1539G>A (p.Ser513=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127232367	CV1094174		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371727.1(GABRB2):c.444C>T (p.Val148=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232371	CV1103416		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.412-4G>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	127232372	CV1081285		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.492T>C (p.Phe164=)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	127232381	CV1101090		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1068G>A (p.Val356=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232387	CV1071349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11280G>A (p.Leu3760=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232412	CV1071536		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12574C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232413	CV1080093		HP:0009919	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1284G>A (p.Glu428=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232428	CV1079934		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.5112C>T (p.Asn1704=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	127232432	CV1071342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7569G>A (p.Glu2523=)		variant	ta