!gaf-version: 2.2
!{ As of December 2016, the gene_association.rgd file only contains 'RGD' in column 1 and RGD gene identifiers in column 2. }
!{ The gene_protein_association.rgd file (available on the RGD ftp site) contains both RGD gene and UniProt protein IDs. }
!generated-by: RGD
!date-generated: 2024-09-14
RGD	10041077	CV185740		HP:0004810	PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029.5(RPS26):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041107	CV185770		HP:0100753	PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1320G>A (p.Ser440=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041111	CV185766		HP:0100753	PMID:16199547|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1632+2T>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041112	CV185765		HP:0045005	PMID:25736335|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1683G>A (p.Trp561Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041261	CV186069		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3509G>A (p.Arg1170Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041262	CV186070		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3876A>G (p.Ile1292Met)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041264	CV186195		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2074C>T (p.Leu692Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041267	CV186192		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5880G>T (p.Arg1960Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041273	CV186059		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.40C>T (p.Leu14Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041281	CV186193		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5678G>T (p.Ser1893Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041284	CV186068		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3263A>G (p.His1088Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041287	CV185964		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.794A>G (p.Asn265Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041290	CV186066		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2909G>A (p.Arg970His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10041297	CV186065		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2363T>C (p.Val788Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041307	CV186060		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.818C>G (p.Thr273Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041309	CV186071		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4144C>T (p.Arg1382Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041314	CV186024		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*153A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041315	CV186063		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1984A>G (p.Ile662Val)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041317	CV186067		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>A (p.Arg1022Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041318	CV186023		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2353G>T (p.Asp785Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041329	CV186194		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2887G>C (p.Val963Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041330	CV186022		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13000G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041335	CV186064		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2198C>T (p.Thr733Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041336	CV186191		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7055C>T (p.Thr2352Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041339	CV186010		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3941G>C (p.Ser1314Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041342	CV186062		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1715G>A (p.Ser572Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041344	CV186061		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26887047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041351	CV186196		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1184G>T (p.Gly395Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041355	CV185958		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041377	CV186775		HP:0005973	PMID:10024431|PMID:10229688|PMID:11757579|PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:20033295|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.1013C>T (p.Ala338Val)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10041381	CV187020		HP:0001939	PMID:11182931|PMID:12955717|PMID:16138904|PMID:19206179|PMID:19252935|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:23430855|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:27581084|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000271.5(NPC1):c.3614C>A (p.Thr1205Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		HP:0000097	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041390	CV187048		HP:0000100	PMID:18614772|PMID:19812541|PMID:20172850|PMID:20507940|PMID:21415313|PMID:24742477|PMID:24902943|PMID:25741868|PMID:27019444|PMID:28492532|PMID:29474669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.2928G>T (p.Arg976Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041402	CV186779		HP:0005973	PMID:12205126|PMID:15532022|PMID:17576681|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324G>A (p.Lys108=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		HP:0000510	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041403	CV186769		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.644-1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041404	CV186889		HP:0001939	PMID:10502776|PMID:10544227|PMID:12885331|PMID:17264425|PMID:17823867|PMID:21610751|PMID:22484412|PMID:22692182|PMID:23333878|PMID:23518715|PMID:24094725|PMID:25741868|PMID:25982861|PMID:26207595|PMID:26799313|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:31059521|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3008C>T (p.Ala1003Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041405	CV186777		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16406649|PMID:16630753|PMID:18541450|PMID:20848650|PMID:23114028|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8438046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.612T>A (p.Tyr204Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041413	CV186890		HP:0200134	PMID:10790207|PMID:11243728|PMID:11690702|PMID:12885331|PMID:15811015|PMID:16207219|PMID:16684691|PMID:16791614|PMID:17433323|PMID:21610751|PMID:22692182|PMID:23518715|PMID:23551039|PMID:23789284|PMID:24661374|PMID:25390358|PMID:25741868|PMID:2679931|PMID:26799313|PMID:27022412|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:30120852|PMID:9671269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.3007G>A (p.Ala1003Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041426	CV186770		HP:0011516	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.391C>T (p.Gln131Ter)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10041428	CV186767		HP:0000556	PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:17576681|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.991-3T>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041429	CV186771		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.112C>T (p.Gln38Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041432	CV186811		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:11867634|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:20799350|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4628T>C (p.Leu1543Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041433	CV186776		HP:0005973	PMID:15532022|PMID:20848650|PMID:23430936|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.625-2A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041435	CV186768		HP:0011516	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10041441	CV186937		HP:0025754	PMID:16088929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.947dup (p.Tyr316Ter)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041442	CV186871		HP:0011442	PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:23043354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2439_2440del (p.Val815fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10041443	CV186623		HP:0000510	PMID:10191107|PMID:10477428|PMID:10649502|PMID:11073228|PMID:11440996|PMID:12796825|PMID:15464427|PMID:19302939|PMID:21499717|PMID:22387303|PMID:23374165|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28878621|PMID:30541466|PMID:34906470|PMID:9664077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.541G>A (p.Val181Met)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10041447	CV186815		HP:0005978	PMID:16429405|PMID:18339976|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24750227|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30354297|PMID:32934261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2797C>T (p.Arg933Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041450	CV186867		HP:0001258	PMID:22816526|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12232C>T (p.Arg4078Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		HP:0000510	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041454	CV186675		HP:0000556	PMID:17893653|PMID:22952768|PMID:23304067|PMID:25741868|PMID:26338283|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174878.3(CLRN1):c.502dup (p.Ile168fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041461	CV186693		HP:0001892	PMID:11122101|PMID:20015217|PMID:21668437|PMID:23929304|PMID:24982842|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.1556G>A (p.Trp519Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041470	CV186814		HP:0005978	PMID:10338089|PMID:10685980|PMID:14715863|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2857C>T (p.Gln953Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041475	CV186865		HP:0001258	PMID:16944349|PMID:21665375|PMID:21993619|PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:31475473|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.12973C>T (p.Arg4325Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041476	CV186682		HP:0001892	PMID:10593931|PMID:16519703|PMID:18515884|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.400C>T (p.Gln134Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041477	CV186683		HP:0001892	PMID:15531455|PMID:16835901|PMID:23929304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000128.4(F11):c.408C>A (p.Cys136Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041478	CV186816		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:15579781|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17919176|PMID:20685672|PMID:20922570|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21738553|PMID:23067144|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:32376986|PMID:33013711|PMID:34462253|PMID:36034573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2506C>T (p.Arg836Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10041485	CV186936		HP:0025754	PMID:17576681|PMID:20100466|PMID:23035047|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7551830|PMID:9150157|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.986+3A>G		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041487	CV186812		HP:0005978	PMID:10720932|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:18988933|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:23345197|PMID:24616771|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30352420|PMID:30354297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4411G>A (p.Asp1471Asn)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041500	CV186933		HP:0025754	PMID:21567908|PMID:22789865|PMID:24518553|PMID:25741868|PMID:27896118|PMID:28492532|PMID:33547378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1528C>T (p.Arg510Ter)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041504	CV186679		HP:0012068	PMID:11309371|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000027.4(AGA):c.34G>T (p.Val12Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		HP:0000556	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041508	CV186766		HP:0011516	PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:16319819|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:27479814|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1006G>T (p.Glu336Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041512	CV186780		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:16199547|PMID:1772121|PMID:18541450|PMID:2349937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34162028|PMID:9610797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.113-1_115del		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041535	CV186655		HP:0001939	PMID:10394939|PMID:10453743|PMID:11562405|PMID:17460142|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:26252291|PMID:28492532|PMID:33691640|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041538	CV186764		HP:0011516	PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:15657609|PMID:16199547|PMID:24148654|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1578+1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041549	CV186934		HP:0025754	PMID:1833974|PMID:22441121|PMID:28492532|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1307_1308del (p.Ile436fs)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041573	CV186820		HP:0008255	PMID:16199547|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.291-2A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10041574	CV186624		HP:0000556	PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:23453855|PMID:25741868|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017739.4(POMGNT1):c.1011dup (p.Asp338Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10041579	CV186905		HP:0002497	PMID:10441329|PMID:10544227|PMID:16283883|PMID:17317524|PMID:17949296|PMID:23518715|PMID:25741868|PMID:27398169|PMID:28492532|PMID:34240825|PMID:34400371|PMID:34470610|PMID:7626145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000053.4(ATP7B):c.1745_1746del (p.Ile582fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041586	CV186817		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:20685672|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2124_2127del (p.Leu708_Thr709insTer)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10041589	CV186940		HP:0025754	PMID:11161796|PMID:16088929|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3837850|PMID:8445615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041611	CV186870		HP:0001258	PMID:12873855|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3328dup (p.Ile1110fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10041616	CV186935		HP:0025754	PMID:16088929|PMID:16698036|PMID:1833974|PMID:23820084|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1123del (p.Glu375fs)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041620	CV186869		HP:0001258	PMID:19892370|PMID:20876471|PMID:21745802|PMID:23280630|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.7276C>T (p.Arg2426Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041622	CV186939		HP:0025754	PMID:10083731|PMID:16199547|PMID:1833974|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7749419|PMID:8490625|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.570+1G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		HP:0000556	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041627	CV187074		HP:0001139	PMID:10447648|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:27247961|PMID:28492532|PMID:9067750|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.116+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041628	CV186765		HP:0000556	PMID:15657609|PMID:28492532|PMID:28795510|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1119G>A (p.Trp373Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041634	CV185756		HP:6000215	PMID:24299452|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.950G>A (p.Gly317Glu)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10041636	CV185948		HP:0002650	PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004608.4(TBX6):c.434C>T (p.Pro145Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041652	CV187092		HP:0002497	PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26185144|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32718099|PMID:33704555|PMID:34440436|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016035.5(COQ4):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10041691	CV186544		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.4185+14G>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041702	CV186443		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1594G>A (p.Glu532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041713	CV186564		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.-41_-21del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041717	CV186571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+24del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041719	CV186572		HP:0001639	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.593A>G (p.Tyr198Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041720	CV186573		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.828_828+2del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041721	CV186574		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1643G>A (p.Arg548His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041724	CV186323		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.897C>T (p.Ser299=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041726	CV186326		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31194698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1352G>A (p.Arg451His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041727	CV186327		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1419+27_1419+28del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041729	CV186329		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2121C>T (p.Asn707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041730	CV186330		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2822G>A (p.Arg941Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041732	CV186332		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:34389451|PMID:36868229|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3562T>C (p.Tyr1188His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041733	CV186333		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4775A>G (p.Lys1592Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041734	CV186334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5063C>T (p.Ala1688Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041735	CV186335		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5194G>A (p.Asp1732Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041736	CV186336		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5363A>G (p.Gln1788Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041738	CV186339		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30731207|PMID:31118017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6799A>T (p.Thr2267Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10041739	CV186340		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7125G>A (p.Gly2375=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041742	CV186553		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000152.5(GAA):c.676C>G (p.Leu226Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041753	CV186436		HP:0007529	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.326G>A (p.Gly109Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041754	CV186435		HP:0007529	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.339T>A (p.Asn113Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041769	CV186313		HP:0003003	PMID:12624141|PMID:15849733|PMID:21642682|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29345684|PMID:30521064|PMID:31118792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1984C>T (p.Gln662Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10041771	CV186416		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.67G>C (p.Ala23Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041772	CV186415		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.88G>A (p.Glu30Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041775	CV186412		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.188G>A (p.Arg63Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041777	CV186410		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.339C>T (p.Ala113=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		HP:0001638	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041778	CV186409		HP:0001639	PMID:24440382|PMID:25741868|PMID:29192238|PMID:33588347|PMID:38296580|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.446C>T (p.Ala149Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041780	CV186408		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.506-24G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041782	CV186405		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.654+18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041783	CV186404		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041784	CV186403		HP:0001639	PMID:15519027|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20624503|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.655G>T (p.Val219Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041785	CV186400		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.676_701dup (p.Gly235fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041786	CV186402		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.681C>T (p.Thr227=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10041790	CV186397		HP:0001638	PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041790	CV186397		HP:0001639	PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.852-10C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041791	CV186396		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.909C>T (p.Asp303=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041797	CV186390		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30025578|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:33657327|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:36980931|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1224-52G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041800	CV186387		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1351G>T (p.Glu451Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041801	CV186386		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21165360|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:34087240|PMID:34601892|PMID:34785479|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1377del (p.Leu460fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041802	CV186384		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1458-17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041804	CV186383		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1467C>G (p.Asp489Glu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041808	CV186380		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1625-12C>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041809	CV186378		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1719T>A (p.Val573=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10041810	CV186377		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1791-15A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041815	CV186372		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2030C>T (p.Pro677Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041816	CV186371		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2189C>T (p.Thr730Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041817	CV186370		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2200A>G (p.Ser734Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041818	CV186369		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2217G>T (p.Glu739Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041819	CV186368		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2308+18C>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041820	CV186367		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2309-27G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041822	CV186365		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2435A>G (p.Lys812Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041823	CV186364		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2737+13G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041824	CV186363		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2808G>A (p.Thr936=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041825	CV186362		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2846dup (p.Met949fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041826	CV186361		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2860G>A (p.Ala954Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041828	CV186359		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041828	CV186359		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36328362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3103G>A (p.Ala1035Thr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0005157	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10041829	CV186358		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3143G>A (p.Arg1048His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041832	CV186355		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3279C>T (p.Gly1093=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041834	CV186353		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3373G>T (p.Val1125Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041835	CV186352		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3414C>T (p.Arg1138=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041836	CV186351		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3486A>T (p.Arg1162Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041838	CV186349		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3547T>C (p.Phe1183Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041841	CV186346		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3737T>C (p.Phe1246Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041842	CV186345		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3741C>T (p.Asp1247=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041844	CV186343		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3803T>C (p.Leu1268Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		HP:0001638	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041849	CV186513		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:23140321|PMID:24033266|PMID:25125180|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28840316|PMID:29687901|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530C>T (p.Thr177Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041850	CV186512		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041850	CV186512		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.530+9A>T		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041852	CV186510		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.639+20A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041853	CV186509		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.733-16del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041854	CV186508		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.797-17T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041855	CV186507		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.829C>G (p.Leu277Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041856	CV186506		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.895+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041858	CV186504		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.934T>G (p.Phe312Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041859	CV186503		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041860	CV186500		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1579-17C>T		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041864	CV186498		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1887G>A (p.Ala629=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041867	CV186495		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2162+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041868	CV186494		HP:0001639	PMID:11748309|PMID:12566107|PMID:12707239|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:21896538|PMID:22112859|PMID:25543971|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2334C>A (p.Asp778Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041871	CV186491		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2812G>T (p.Ala938Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041873	CV186489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041873	CV186489		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2923-18G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041876	CV186486		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041876	CV186486		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3270C>T (p.Leu1090=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041877	CV186485		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3345C>T (p.Ile1115=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041878	CV186484		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3612C>T (p.Gly1204=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041879	CV186483		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3726+17C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041881	CV186481		HP:0011664	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300372|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3770A>G (p.Asn1257Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041883	CV186479		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041883	CV186479		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3861G>C (p.Leu1287=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041884	CV186478		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3972+16G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041885	CV186477		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041885	CV186477		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4182C>T (p.Ala1394=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041886	CV186476		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4215G>A (p.Glu1405=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041887	CV186475		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4353+17G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041889	CV186473		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4520-25C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041890	CV186472		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041890	CV186472		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4644+24G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041891	CV186471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4980A>C (p.Ala1660=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10041893	CV186469		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5017A>T (p.Ile1673Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041894	CV186468		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5139G>A (p.Val1713=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041897	CV186465		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5400C>T (p.Ala1800=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041901	CV186461		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5771G>T (p.Ser1924Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		HP:0009054	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041902	CV186460		HP:0011664	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.*20G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041905	CV186430		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23671136|PMID:23871885|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30161220|PMID:30830208|PMID:36138163|PMID:37418234|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.224-3C>G		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041907	CV186426		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.804C>T (p.Val268=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10041908	CV186423		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2121G>A (p.Ser707=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041911	CV186418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32553227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>G (p.Ile778Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10041914	CV186585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25940119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.-47C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041917	CV186582		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.151-8C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041918	CV186581		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30731207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.232A>T (p.Thr78Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		HP:0001638	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041921	CV186578		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.439G>C (p.Val147Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041922	CV186577		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.471G>A (p.Ala157=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041925	CV186309		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.42-20G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10041929	CV186305		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.200-11A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041931	CV186303		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.406A>T (p.Arg136Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10041939	CV186517		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.82G>T (p.Asp28Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041944	CV186522		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.560A>T (p.Glu187Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10041947	CV186525		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.603G>A (p.Thr201=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10041951	CV186529		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.746T>G (p.Leu249Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10041952	CV186531		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.773-18T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10041955	CV186532		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.851T>C (p.Ile284Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10041956	CV186534		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.*5_*8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042004	CV186975		HP:0000100	PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:25741868|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004937.3(CTNS):c.809_811del (p.Ser270del)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042023	CV187219		HP:0000365	PMID:22246673|PMID:23235333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001146079.2(CLDN14):c.242G>A (p.Arg81His)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10042032	CV187254		HP:0006517	PMID:25913036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004990.4(MARS1):c.1814A>T (p.Asp605Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0000113	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042045	CV186055		HP:0011040	PMID:1189128|PMID:11898128|PMID:12874454|PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:27151922|PMID:27225849|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31130284|PMID:31844813|PMID:31980526|PMID:32398770|PMID:32571524|PMID:32574212|PMID:32799815|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4870C>T (p.Arg1624Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042060	CV186716		HP:0000113	PMID:21790888|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1877A>G (p.Lys626Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042061	CV186708		HP:0000113	PMID:15805161|PMID:16133180|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.8521A>G (p.Met2841Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042065	CV186710		HP:0000113	PMID:11919560|PMID:12506140|PMID:12846734|PMID:12874454|PMID:15108277|PMID:15698423|PMID:15706593|PMID:15805161|PMID:16523049|PMID:19914852|PMID:20413436|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.6992T>A (p.Ile2331Lys)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042066	CV186919		HP:0000707	PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000153.4(GALC):c.908+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042078	CV186718		HP:0000113	PMID:15108281|PMID:16523049|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.1480C>T (p.Arg494Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0000107	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0000113	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042083	CV186713		HP:0001714	PMID:12874454|PMID:19940839|PMID:25741868|PMID:26695994|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.2810G>A (p.Trp937Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0000113	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10042086	CV186709		HP:0000119	PMID:19940839|PMID:19940939|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:27225849|PMID:28492532|PMID:29956005|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.7916C>A (p.Ser2639Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042108	CV185997		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31613886|PMID:32634176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2203C>A (p.Leu735Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042117	CV186210		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:32546565|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3106G>C (p.Val1036Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10042124	CV185974		HP:0003002	PMID:25420488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27974047|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.67T>C (p.Phe23Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042136	CV186005		HP:0012114	PMID:23523604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4005A>C (p.Glu1335Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042139	CV186144		HP:0003002	PMID:12697903|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:25231023|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30455982|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10042161	CV186000		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32255556|PMID:33471991|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3740C>G (p.Thr1247Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10042163	CV185989		HP:0012114	PMID:25085752|PMID:25224212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.533G>A (p.Arg178His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042172	CV185986		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30798936|PMID:33357406|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2354A>G (p.His785Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042175	CV186271		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:33309985|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.617C>T (p.Ser206Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042185	CV186283		HP:0002664	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042185	CV186283		HP:0030078	PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.580G>A (p.Asp194Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042188	CV186137		HP:0003002	PMID:16832357|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29522266|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:35467778|PMID:35716007|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.902G>A (p.Gly301Asp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042200	CV186266		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3374_3376del (p.Ala1125del)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042201	CV186665		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1967del (p.Ile655_Leu656insTer)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		HP:0000100	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042206	CV186605		HP:0012588	PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:16810518|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:19067903|PMID:19371226|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:23013956|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:30655312|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.503G>A (p.Arg168His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10042207	CV186802		HP:0012126	PMID:12552559|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:21445571|PMID:21665257|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30159786|PMID:36988593|PMID:37239058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5644C>T (p.Arg1882Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042213	CV187051		HP:0002156	PMID:11553052|PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:21520339|PMID:25044645|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1566del (p.Lys523fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042214	CV187060		HP:0002156	PMID:10687314|PMID:12686134|PMID:12828591|PMID:14722927|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25455305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:8803779|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.346G>A (p.Gly116Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042219	CV187055		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:16205833|PMID:16307898|PMID:17576681|PMID:19370759|PMID:19914636|PMID:22267502|PMID:24211323|PMID:25741868|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:30202406|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1039G>A (p.Gly347Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0000097	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0012588	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0012593	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042220	CV186603		HP:0012622	PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.855_856del (p.Arg286fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042221	CV187054		HP:0002156	PMID:12815602|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:17069888|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:33057012|PMID:36964972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1136G>A (p.Arg379Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042222	CV187057		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:20871414|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.689del (p.Leu230fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042236	CV187058		HP:0002156	PMID:17576681|PMID:21520339|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28980096|PMID:34449521|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.667-14_667-7del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042238	CV187056		HP:0002156	PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:7762555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.770C>T (p.Thr257Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042240	CV187059		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:16479318|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30873612|PMID:31301157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042245	CV186666		HP:0100950	PMID:11855930|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29519241|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1793_1794del (p.His598fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042249	CV186667		HP:0100950	PMID:19433283|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34878152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042252	CV186602		HP:0012588	PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:23242530|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014625.4(NPHS2):c.948del (p.Ala317fs)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042261	CV186800		HP:0012126	PMID:10425038|PMID:12673797|PMID:12815592|PMID:16266405|PMID:21445571|PMID:21792198|PMID:22213089|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:27664052|PMID:28492532|PMID:28497333|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5188C>T (p.Arg1730Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042267	CV186664		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827528|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1981_1999del (p.Leu661fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042270	CV186668		HP:0100950	PMID:10352164|PMID:12237653|PMID:12809642|PMID:16040264|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.274_278del (p.Ser92fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042282	CV187062		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:12686134|PMID:14635102|PMID:17069888|PMID:20066033|PMID:20455263|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.302T>C (p.Leu101Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042283	CV186785		HP:0004919	PMID:10535394|PMID:11152465|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:8741038|PMID:8892021|PMID:9396569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.775C>T (p.Arg259Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042283	CV186785		HP:0012024	PMID:10535394|PMID:11152465|PMID:21779791|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23749220|PMID:25268296|PMID:25741868|PMID:27363831|PMID:28492532|PMID:31194895|PMID:8741038|PMID:8892021|PMID:9396569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.775C>T (p.Arg259Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042289	CV187213		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22090165|PMID:22090166|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029862|PMID:36007526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1338+2T>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0000256	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0001176	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0001548	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042290	CV187243		HP:0001999	PMID:26660953|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004214.5(FIBP):c.652C>T (p.Gln218Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042300	CV187330		HP:0000256	PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.106G>C (p.Gly36Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10042302	CV187337		HP:0100615	PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:18025323|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:24778394|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.182A>G (p.His61Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042306	CV187355		HP:0009725	PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:9735393|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.407G>A (p.Cys136Tyr)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10042309	CV187359		HP:0012126	PMID:16199547|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:25363760|PMID:27824329|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:31332282|PMID:36988593|PMID:9467011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.493-1G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042312	CV187362		HP:0012125	PMID:22970944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:34943931|PMID:35227301|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.512A>G (p.Gln171Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042371	CV187338		HP:0012125	PMID:10866302|PMID:11156408|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29970488|PMID:31006514|PMID:9467011|PMID:9600246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.202T>C (p.Tyr68His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		HP:0012125	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		HP:0012758	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042396	CV187363		HP:0030692	PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.517C>T (p.Arg173Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042416	CV186116		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.548G>A (p.Gly183Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		HP:0000104	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042418	CV186117		HP:0002666	PMID:11955539|PMID:15956201|PMID:16732321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8114938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.972G>C (p.Trp324Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042425	CV186152		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.428C>T (p.Ser143Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042429	CV186018		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7132G>A (p.Glu2378Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042430	CV186073		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2900dup (p.Pro968fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042431	CV186287		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30403391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1442C>T (p.Ser481Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		HP:0000104	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042444	CV186118		HP:0002666	PMID:17108762|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22574178|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042449	CV186087		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042450	CV186151		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.121C>T (p.Arg41Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042517	CV187125		HP:0000851	PMID:12110737|PMID:16322276|PMID:18765513|PMID:20972728|PMID:21565790|PMID:24423310|PMID:24735383|PMID:25741868|PMID:26990548|PMID:27525530|PMID:27821020|PMID:28492532|PMID:28666341|PMID:30084132|PMID:30240412|PMID:30487145|PMID:31044655|PMID:32765423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001363711.2(DUOX2):c.2895_2898del (p.Phe966fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		HP:0000510	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10042518	CV187115		HP:0000556	PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:24670872|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:27375351|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6416G>A (p.Cys2139Tyr)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10042526	CV187120		HP:0003201	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000289.6(PFKM):c.237+1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042532	CV187118		HP:0011002	PMID:10888887|PMID:11532986|PMID:15300850|PMID:19507210|PMID:24033266|PMID:24753205|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:30898715|PMID:31589614|PMID:31949009|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042536	CV187108		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15671307|PMID:16098008|PMID:18641288|PMID:20507924|PMID:22004887|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.1214del (p.Asn405fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042537	CV187111		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:20028947|PMID:24033266|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27167055|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:31521625|PMID:31980526|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.124C>T (p.Arg42Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10042552	CV187402		HP:0000707	PMID:20734096|PMID:22129046|PMID:22739344|PMID:22968132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28661489|PMID:34837432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005249.5(FOXG1):c.256dup (p.Gln86fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10042605	CV186253		HP:0012209	PMID:17114577|PMID:23047742|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:26969325|PMID:28492532|PMID:34860164|PMID:8437860|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4340A>G (p.Gln1447Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000957	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0000997	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0002859	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042609	CV186247		HP:0009734	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:34080803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2041C>T (p.Arg681Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042620	CV186567		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042621	CV186568		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.523+1G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10042635	CV186429		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:20400443|PMID:23183494|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30571190|PMID:30677492|PMID:30678776|PMID:30700137|PMID:30790397|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.253_256del (p.Glu85fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042637	CV186425		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:20400443|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26887364|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10042643	CV186636		HP:0003654	PMID:11783493|PMID:12562666|PMID:17121937|PMID:24648345|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.61C>T (p.Arg21Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042645	CV186635		HP:0003654	PMID:22353294|PMID:25741868|PMID:32973300|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000110.4(DPYD):c.2043_2058del (p.Leu682fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042778	CV186784		HP:0032397	PMID:11738042|PMID:12815590|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1138C>T (p.Gln380Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042779	CV186782		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:15863597|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.892del (p.Glu298fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10042780	CV186783		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1030C>T (p.Arg344Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10042781	CV186781		HP:0032397	PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:24508627|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.450_451del (p.Phe150fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042815	CV186009		HP:0006770	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29748190|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.167C>T (p.Ala56Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10042829	CV187315		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.-666G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042917	CV187686		HP:0001274	PMID:16916845|PMID:26197979|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000751.3(CHRND):c.901_1048-282del		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10042919	CV187662		HP:0000478	PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164688.2(RD3):c.112C>T (p.Arg38Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042920	CV187648		HP:0011736	PMID:25907736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021098.3(CACNA1H):c.4645A>G (p.Met1549Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042922	CV186157		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1535C>T (p.Ser512Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042924	CV186158		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1409C>T (p.Pro470Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042926	CV186189		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2735A>T (p.Lys912Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042927	CV186190		HP:0001639	PMID:20624503|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2481G>C (p.Trp827Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10042928	CV186019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.773T>A (p.Val258Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042929	CV186288		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1204G>A (p.Glu402Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10042934	CV187698		HP:0100723	PMID:19351833|PMID:21822798|PMID:26173966|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.224G>A (p.Gly75Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		HP:0000365	PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042942	CV186432		HP:0000407	PMID:12172394|PMID:15365987|PMID:15656949|PMID:17666888|PMID:25388846|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.355G>A (p.Glu119Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10042948	CV186857		HP:0000365	PMID:12172394|PMID:15954104|PMID:17666888|PMID:21465647|PMID:22695344|PMID:23141775|PMID:24158611|PMID:25587757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26990548|PMID:27177978|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9529365|PMID:9600457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.334_335del (p.Lys112fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042949	CV186855		HP:0000598	PMID:12172394|PMID:12910486|PMID:18414213|PMID:20863150|PMID:23638949|PMID:24256046|PMID:24737404|PMID:25741868|PMID:25891447|PMID:26061264|PMID:28492532|PMID:9529365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.508_511dup (p.Ala171fs)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10042951	CV186864		HP:0000365	PMID:18941476|PMID:22567369|PMID:25741868|PMID:27057829|PMID:29311818|PMID:30733538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004004.6(GJB2):c.-23G>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10042957	CV187659		HP:0001639	PMID:16352453|PMID:17097056|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27055092|PMID:28492532|PMID:31114860|PMID:31980526|PMID:32880476|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.208C>T (p.Arg70Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10042961	CV166020		HP:0001263	PMID:25735484|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016120.4(RLIM):c.1067A>G (p.Tyr356Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044270	CV188008		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1659G>T (p.Lys553Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044271	CV188007		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1821+7C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044273	CV188003		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.1996C>T (p.Arg666Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044275	CV187999		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2167C>T (p.Gln723Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044278	CV187995		HP:0000608	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.3122A>C (p.Gln1041Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044288	CV187954		HP:0012758	PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:27195816|PMID:27632685|PMID:28492532|PMID:29599419|PMID:29660409|PMID:30302899|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1996dup (p.Gln666fs)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10044310	CV188112		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282531.3(ADNP):c.2156dup (p.Tyr719Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		HP:0001263	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044312	CV188114		HP:0012758	PMID:18414213|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25972378|PMID:26168268|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29296277|PMID:30615140|PMID:30676711|PMID:32074998|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006245.4(PPP2R5D):c.592G>A (p.Glu198Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044330	CV188152		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25751627|PMID:28492532|PMID:28806589|PMID:29050392|PMID:30182498|PMID:33232902|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004974.4(KCNA2):c.1214C>T (p.Pro405Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10044336	CV188248		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.560A>C (p.Asp187Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044337	CV188253		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044338	CV188247		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.557C>A (p.Ala186Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044339	CV188249		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.609T>C (p.Asn203=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044340	CV188250		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1353T>G (p.Leu451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044341	CV188251		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1380G>A (p.Leu460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044342	CV188252		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1385A>G (p.Asn462Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044343	CV188264		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.*66T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044344	CV188245		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.181A>G (p.Asn61Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044345	CV188259		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1747T>A (p.Phe583Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044346	CV188260		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1788A>T (p.Ser596=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044347	CV188256		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1477A>G (p.Lys493Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044348	CV188257		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1556A>C (p.Glu519Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044349	CV188265		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.*81T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044350	CV188254		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1437T>A (p.Ser479=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044351	CV188255		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1441G>A (p.Ala481Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0001488	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0001989	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0002093	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0002194	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044366	CV188286		HP:0010307	PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.1724T>C (p.Ile575Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044367	CV188288		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.529C>T (p.Gln177Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044369	CV188443		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4693-11del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044370	CV188448		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5058+12T>G		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044371	CV188349		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1773T>C (p.Ser591=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044372	CV188373		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2970A>C (p.Arg990=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044373	CV188562		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2067C>T (p.Phe689=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044375	CV188472		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.121-4_121-3insG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044396	CV188285		HP:0001989	PMID:25612909|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.40dup (p.Thr14fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044397	CV188287		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.246-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044398	CV188289		HP:0002206	PMID:25848748|PMID:26810774|PMID:28492532|PMID:9736620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002582.4(PARN):c.563dup (p.Glu189fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044399	CV188291		HP:0002206	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.602del (p.Gly201fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044400	CV188292		HP:0002206	PMID:25848748|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.1451C>T (p.Pro484Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044402	CV188294		HP:0002206	PMID:25848748|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001283009.2(RTEL1):c.3371A>C (p.His1124Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044404	CV188441		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4004_4006dup (p.Lys1335_Leu1336insGln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044405	CV188612		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5157C>G (p.Pro1719=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044406	CV188614		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5235C>T (p.His1745=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044417	CV188764		HP:0003789	PMID:25476234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2097_2123del (p.Glu699_Gly707del)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10044418	CV188765		HP:0003789	RGD:8554872	IAGP		H	RYR1, 3-BP DEL, 7043GAG (rs121918596)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044420	CV188246		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.507C>T (p.Pro169=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044421	CV188270		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153747.2(PIGC):c.659T>C (p.Leu220Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044422	CV188273		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000079.4(CHRNA1):c.687C>T (p.Arg229=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044423	CV188269		HP:0001790	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031282.3(FCRL4):c.847+1G>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044424	CV188271		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367479.1(DNAH14):c.3755T>A (p.Met1252Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044425	CV188281		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018676.4(THSD1):c.617G>A (p.Cys206Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044426	CV188284		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000308.4(CTSA):c.595del (p.Leu199fs) AND Combined deficiency of sialidase		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044427	CV188277		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.398G>C (p.Trp133Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044428	CV188279		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003506.4(FZD6):c.869A>G (p.Tyr290Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044429	CV188275		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024572.4(GALNT14):c.1273C>T (p.Arg425Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044430	CV188278		HP:0001790	PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.307C>T (p.Arg103Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044431	CV188276		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000181.4(GUSB):c.1586A>G (p.Tyr529Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044432	CV188280		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018676.4(THSD1):c.670C>T (p.Arg224Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044435	CV188738		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.311-6G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044438	CV188446		HP:0001657	PMID:25016126|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4927A>C (p.Ile1643Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044439	CV188447		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4985C>T (p.Ala1662Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044440	CV188449		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5117A>G (p.Asp1706Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044442	CV188452		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7034_7036del (p.Arg2345_Glu2346delinsLys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044446	CV188464		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11225G>C (p.Arg3742Pro)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044447	CV188465		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11519T>C (p.Ile3840Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044448	CV188432		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.288G>T (p.Glu96Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044449	CV188433		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.289C>G (p.Gln97Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044450	CV188436		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1158A>T (p.Lys386Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044451	CV188438		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1538A>G (p.Lys513Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044452	CV188439		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2425A>G (p.Ile809Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044453	CV188440		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2477T>C (p.Ile826Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044454	CV188442		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4127G>C (p.Ser1376Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044455	CV188458		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10118C>A (p.Ser3373Tyr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044456	CV188459		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10254G>C (p.Gln3418His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044457	CV188435		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.610G>A (p.Asp204Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044458	CV188463		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28074886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10664A>T (p.Asp3555Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044459	CV188450		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.4(AKAP9):c.5977C>T (p.Gln1993Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044460	CV188456		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.4(AKAP9):c.8831A>G (p.Lys2944Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044461	CV188434		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.510G>C (p.Glu170Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044462	CV188333		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.669+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044463	CV188355		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2144C>T (p.Thr715Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		HP:0001638	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		HP:0001657	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044464	CV188392		HP:0005110	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9854T>C (p.Ile3285Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044465	CV188395		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10703G>A (p.Arg3568Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044466	CV188407		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11465G>C (p.Gly3822Ala)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044467	CV188410		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11493G>T (p.Glu3831Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044468	CV188412		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26164358|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11524C>T (p.Arg3842Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044470	CV188329		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.4(ANK2):c.-131714G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044471	CV188331		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.176C>T (p.Thr59Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044472	CV188334		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.827G>A (p.Arg276Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044473	CV188336		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.962G>A (p.Arg321Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044474	CV188338		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28988457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1135C>T (p.Arg379Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044477	CV188344		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1397C>T (p.Thr466Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044478	CV188346		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1579A>G (p.Thr527Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044480	CV188351		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1910C>T (p.Ala637Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044482	CV188357		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2266G>A (p.Ala756Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044485	CV188372		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2969G>A (p.Arg990Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044486	CV188374		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3067G>A (p.Gly1023Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044487	CV188376		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3082A>G (p.Ser1028Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044488	CV188385		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3931G>A (p.Val1311Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044489	CV188387		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4016C>T (p.Pro1339Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		HP:0001638	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044490	CV188388		HP:0001657	PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4310C>T (p.Thr1437Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044491	CV188393		HP:0001635	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10693G>A (p.Glu3565Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044492	CV188394		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30564305|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10702C>T (p.Arg3568Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044493	CV188396		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10820A>G (p.Asn3607Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044494	CV188401		HP:0004755	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11119G>A (p.Asp3707Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044495	CV188402		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11134G>A (p.Val3712Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044496	CV188404		HP:0001657	PMID:15178757|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11230A>C (p.Thr3744Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044497	CV188405		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11354A>G (p.Gln3785Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044499	CV188417		HP:0001657	PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11611G>A (p.Gly3871Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044503	CV188339		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1136G>T (p.Arg379Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044505	CV188353		HP:0001657	PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29874177|PMID:32461654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2060A>G (p.Asn687Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044508	CV188378		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3143C>T (p.Thr1048Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044509	CV188382		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3577C>T (p.Arg1193Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044512	CV188390		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4369A>G (p.Lys1457Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044514	CV188403		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11229A>T (p.Gln3743His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044515	CV188413		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11548G>A (p.Glu3850Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044516	CV188414		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11555C>G (p.Ala3852Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044517	CV188416		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11594A>G (p.Asp3865Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044518	CV188557		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1783G>A (p.Val595Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044520	CV188595		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3946-12G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044521	CV188609		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5119G>A (p.Val1707Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044522	CV188610		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5120T>C (p.Val1707Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044523	CV188616		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5478G>A (p.Ala1826=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044524	CV188618		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5885G>A (p.Arg1962Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044525	CV188619		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5929G>A (p.Val1977Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044526	CV188620		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5975G>T (p.Cys1992Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044527	CV188621		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6050T>C (p.Met2017Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044529	CV188539		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.911T>C (p.Ile304Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044530	CV188540		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.985G>A (p.Gly329Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044531	CV188541		HP:0001657	PMID:15863612|PMID:18250309|PMID:19074970|PMID:22990809|PMID:25741868|PMID:26822303|PMID:28371864|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001167623.2(CACNA1C):c.1216G>A (p.Gly406Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10044533	CV188545		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1342G>A (p.Asp448Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044534	CV188550		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1485C>A (p.His495Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044535	CV188552		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1487G>A (p.Arg496Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044536	CV188553		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1532G>A (p.Arg511Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044537	CV188554		HP:0001657	PMID:25260352|PMID:25741868|PMID:26253506|PMID:28492532|PMID:29071820|PMID:30025578|PMID:30513141|PMID:30984024|PMID:31430211|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1552C>T (p.Arg518Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10044540	CV188567		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2327A>G (p.Lys776Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044542	CV188571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2566G>A (p.Gly856Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044543	CV188572		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:23575362|PMID:23631430|PMID:24728418|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:29046645|PMID:30345660|PMID:30530868|PMID:31729605|PMID:32161207|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2573G>A (p.Arg858His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044544	CV188574		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:29071820|PMID:31408100|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2579G>A (p.Arg860Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044546	CV188576		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2684G>A (p.Arg895His)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10044547	CV188577		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2795T>C (p.Ile932Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044553	CV188588		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3862G>A (p.Ala1288Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044557	CV188602		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4773G>T (p.Lys1591Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044558	CV188604		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4927C>T (p.Pro1643Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044559	CV188608		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5065G>A (p.Ala1689Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044560	CV188525		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.91A>G (p.Asn31Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044561	CV188526		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044562	CV188527		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34999275|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.101C>T (p.Ala34Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044565	CV188532		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.242G>A (p.Arg81Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044566	CV188611		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5144G>A (p.Arg1715Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044567	CV188613		HP:0001657	PMID:22584458|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5198C>T (p.Ala1733Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10044568	CV188615		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5338C>T (p.Arg1780Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044570	CV188538		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.538G>A (p.Ala180Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044575	CV188622		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6329dup (p.Glu2111fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044577	CV188544		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:33191761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1255G>A (p.Gly419Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044578	CV188561		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1946G>A (p.Arg649His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044580	CV188579		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3220A>G (p.Ile1074Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		HP:0001642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044583	CV188524		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.76G>A (p.Ala26Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044584	CV188607		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5033A>G (p.Glu1678Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044585	CV188520		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.15_16del (p.Thr6fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044588	CV188480		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000724.3(CACNB2):c.1041+1_1041+4dupGTAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044588	CV188480		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000724.3(CACNB2):c.1041+1_1041+4dupGTAA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044589	CV188488		HP:0001638	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1702G>A (p.Val568Ile)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10044597	CV188486		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1670C>T (p.Ser557Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044612	CV188306		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.985C>T (p.Pro329Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10044622	CV188327		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015141.4(GPD1L):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044627	CV188633		HP:0001645	PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2275G>A (p.Val759Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044628	CV188629		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.2657C>T (p.Ala886Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044636	CV188642		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.520C>T (p.Pro174Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044646	CV188515		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005472.4(KCNE3):c.280delG (p.Val94Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044664	CV188662		HP:0001663	PMID:25741868|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30975432|PMID:31737537|PMID:32184906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000891.3(KCNJ2):c.973C>T (p.Arg325Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044667	CV188509		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.10G>A (p.Asp4Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044668	CV188510		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.133G>A (p.Glu45Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10044669	CV188512		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.344G>A (p.Arg115Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044670	CV188513		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.634G>A (p.Asp212Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044671	CV188514		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.703C>T (p.Arg235Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044672	CV188534		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004982.4(KCNJ8):c.263C>G (p.Ala88Gly)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044673	CV188426		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.335-162G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044679	CV188428		HP:0030680	PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.65A>G (p.Gln22Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044680	CV188668		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.52C>T (p.Leu18Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044681	CV188672		HP:0011675	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.364G>A (p.Val122Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044683	CV188670		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.181G>T (p.Glu61Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044684	CV188693		HP:0001657	PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25253298|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001037.5(SCN1B):c.448+193G>A		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		HP:0001522	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044707	CV188506		HP:0001638	PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040151.2(SCN3B):c.328G>A (p.Val110Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044714	CV188744		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.128G>A (p.Ser43Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044715	CV188742		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.250C>T (p.Gln84Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044717	CV188740		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.280G>C (p.Asp94His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044719	CV188729		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.677G>A (p.Cys226Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10044720	CV188726		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.787G>T (p.Ala263Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044721	CV188723		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.992G>A (p.Arg331His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044722	CV188722		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1088A>C (p.Glu363Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044723	CV188717		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1244C>T (p.Thr415Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044724	CV188715		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1279A>G (p.Ile427Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044726	CV188711		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1484C>T (p.Ser495Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044728	CV188736		HP:0011704	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.388T>C (p.Phe130Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044729	CV188734		HP:0001657	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.440C>A (p.Thr147Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044731	CV188746		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044732	CV188745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.70G>A (p.Gly24Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044733	CV188743		HP:0001657	PMID:20009079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.160G>C (p.Gly54Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10044734	CV188732		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.556G>A (p.Gly186Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		HP:0012174	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044748	CV187953		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.4448G>T (p.Cys1483Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		HP:0001873	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044781	CV188023		HP:0004942	PMID:18414213|PMID:21836662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.4451A>G (p.Gln1484Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044805	CV188058		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.842T>G (p.Leu281Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044806	CV188057		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1030C>T (p.Gln344Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		HP:0001873	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044816	CV188070		HP:0006721	PMID:26102509|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001987.5(ETV6):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044818	CV188107		HP:6000215	PMID:26026795|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.196C>T (p.Arg66Trp)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10044820	CV188131		HP:0005152	PMID:25741868|PMID:25772934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001135998.3(NDUFB11):c.262C>T (p.Arg88Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044830	CV188262		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.2129C>T (p.Ser710Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044831	CV188263		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.2287T>A (p.Tyr763Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044832	CV188258		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1679A>T (p.Glu560Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044833	CV188261		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.2(POLK):c.1837T>A (p.Ser613Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044834	CV188282		HP:0001790	PMID:26036949|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079514.3(UBN1):c.2356T>A (p.Leu786Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044835	CV188272		HP:0001790	PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.21076C>T (p.Arg7026Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		HP:0001639	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044836	CV188283		HP:0001790	PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4987G>A (p.Val1663Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044838	CV188444		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4814C>T (p.Thr1605Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044840	CV188460		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10319T>C (p.Met3440Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044843	CV188431		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.235C>T (p.Pro79Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10044845	CV188454		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8212G>C (p.Asp2738His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044846	CV188429		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.109A>G (p.Lys37Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044847	CV188348		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1680C>T (p.Thr560=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10044848	CV188356		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2160T>A (p.Asp720Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044849	CV188358		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2443G>A (p.Val815Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044850	CV188360		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2479A>G (p.Ile827Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044851	CV188368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2837G>A (p.Arg946His)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10044852	CV188398		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.4(ANK2):c.10889-17T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044853	CV188399		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10889-8T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044854	CV188335		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:30847666|PMID:32600061|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.961C>T (p.Arg321Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044855	CV188337		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1118C>T (p.Ala373Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044856	CV188342		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1252G>A (p.Val418Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044858	CV188347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1615C>T (p.Arg539Trp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044859	CV188361		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27784853|PMID:28492532|PMID:32183154|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2684G>A (p.Arg895Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044861	CV188367		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2826G>T (p.Arg942Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044863	CV188375		HP:0001657	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3074G>C (p.Gly1025Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10044864	CV188377		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3085C>T (p.Arg1029Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044865	CV188379		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3526G>T (p.Val1176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044866	CV188380		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3571C>T (p.Arg1191Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044867	CV188381		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33004838|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3572G>A (p.Arg1191Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044868	CV188386		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3979A>G (p.Met1327Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044869	CV188391		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4835C>T (p.Thr1612Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044870	CV188400		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29706635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10948G>C (p.Glu3650Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044871	CV188406		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11453G>A (p.Ser3818Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044872	CV188408		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11470C>G (p.Pro3824Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044874	CV188415		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11557G>A (p.Asp3853Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044875	CV188419		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11717G>A (p.Arg3906Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044876	CV188330		HP:0001657	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.80A>C (p.Lys27Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044877	CV188354		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2074A>G (p.Thr692Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044878	CV188362		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2713G>A (p.Asp905Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044879	CV188365		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2813A>T (p.Lys938Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044881	CV188568		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2339+18C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044882	CV188591		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3943A>G (p.Met1315Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044883	CV188601		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044884	CV188521		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-18T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044885	CV188522		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50G>A (p.Gly17Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044886	CV188546		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1366A>C (p.Met456Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044887	CV188548		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1453G>A (p.Glu485Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044888	CV188549		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1481C>T (p.Ala494Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044889	CV188555		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1693G>A (p.Ala565Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044890	CV188556		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1703C>T (p.Thr568Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044891	CV188558		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1823C>T (p.Thr608Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044892	CV188559		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1864G>A (p.Val622Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044893	CV188570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2517C>A (p.Asn839Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044894	CV188581		HP:0001657	PMID:26743238|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3424A>C (p.Ile1142Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044895	CV188589		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3874G>T (p.Val1292Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044897	CV188596		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4040G>A (p.Arg1347Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044899	CV188599		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4216G>A (p.Val1406Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044900	CV188523		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.70C>T (p.Arg24Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10044901	CV188605		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4984G>A (p.Gly1662Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044902	CV188531		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.236C>T (p.Thr79Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044903	CV188533		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.257A>G (p.Tyr86Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044904	CV188547		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1420G>T (p.Val474Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044905	CV188551		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044907	CV188580		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3295G>A (p.Asp1099Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044908	CV188530		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:27231019|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31293105|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.202G>A (p.Ala68Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10044909	CV188519		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10044924	CV188511		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.314G>C (p.Gly105Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044925	CV188422		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.590G>C (p.Arg197Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044926	CV188671		HP:0011675	PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016492.5(RANGRF):c.249G>C (p.Glu83Asp)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044948	CV188718		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1238-11C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10044949	CV188739		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.287G>C (p.Gly96Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10044950	CV188733		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.526T>C (p.Phe176Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044952	CV188728		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.759T>A (p.Asp253Glu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10044953	CV188727		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.773G>A (p.Arg258Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044954	CV188725		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.2(SNTA1):c.944T>G (p.Leu315Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044955	CV188724		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.991C>T (p.Arg331Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044958	CV188714		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1300T>C (p.Trp434Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10044960	CV188710		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1504G>A (p.Gly502Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10044961	CV188735		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.403A>C (p.Ile135Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10044964	CV188783		HP:0000556	PMID:24940029|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29184169|PMID:30004997|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.53A>G (p.Asn18Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044967	CV188804		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9407G>A (p.Ser3136Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10044972	CV188823		HP:0004430	PMID:24331380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:36279417|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000448.3(RAG1):c.1438A>G (p.Ser480Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10044975	CV188835		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.169G>A (p.Asp57Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10044979	CV188856		HP:0000510	PMID:19268277|PMID:22334370|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:31908400|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.288T>A (p.Cys96Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10044994	CV188923		HP:0007803	PMID:25052312|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045008	CV188981		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278293.3(ARL6):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045013	CV188996		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10045017	CV189010		HP:0000556	PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.1256G>A (p.Arg419Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045032	CV189167		HP:0001112	PMID:25037980|PMID:27812026|PMID:29350304|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1:m.8969G>A		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		HP:0000510	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		HP:0000548	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045035	CV188766		HP:0011516	PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145200.5(CABP4):c.646C>T (p.Arg216Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045043	CV188781		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4075C>T (p.Arg1359Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045044	CV188782		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3160C>T (p.Arg1054Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045054	CV188793		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:26733286|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1774G>A (p.Gly592Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045065	CV188807		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.935C>T (p.Ser312Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000505	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000510	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000548	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000551	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000556	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0000666	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045109	CV188865		HP:0001107	PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.119-2A>C		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045111	CV188867		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:32901917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014249.4(NR2E3):c.646G>A (p.Gly216Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045131	CV188894		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1376A>G (p.Tyr459Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045145	CV188910		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.274G>A (p.Ala92Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10045153	CV188921		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.2593G>A (p.Gly865Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045156	CV188925		HP:0007803	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.1573G>A (p.Gly525Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045164	CV188938		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67534G>T (p.Asp22512Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045199	CV188982		HP:0000510	PMID:22277662|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.3439C>T (p.Pro1147Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045200	CV188983		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:30054919|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2274G>A (p.Trp758Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045206	CV188992		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.604C>G (p.Arg202Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045210	CV188998		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8324A>G (p.His2775Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10045219	CV189011		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26355662|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000322.5(PRPH2):c.497G>A (p.Cys166Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10045232	CV189026		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1738G>C (p.Asp580His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045237	CV189033		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.2132G>A (p.Trp711Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		HP:0002497	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10045242	CV189041		HP:0011097	PMID:18414213|PMID:24781210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:26865513|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:32643187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045247	CV189046		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3922-3C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10045249	CV189049		HP:0000510	PMID:10942419|PMID:17724181|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:9697692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.2T>C (p.Met1Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10045259	CV189061		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1124-6_1124-3dup		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10045267	CV189069		HP:0012108	PMID:20428114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.918_922del (p.Thr307fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		HP:0000478	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045290	CV189092		HP:0000556	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:32188692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.286_297del (p.Phe96_Phe99del)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10045321	CV189125		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.862G>A (p.Val288Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10045331	CV189135		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26355662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.179del (p.Leu60fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045338	CV189144		HP:0000556	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.1719_1723del (p.Ser574fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10045341	CV189147		HP:0040142	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017570.5(OPLAH):c.2303G>A (p.Arg768His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10045348	CV189154		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.1378C>G (p.Arg460Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046065	CV189353		HP:0002092	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002234.4(KCNA5):c.919C>T (p.Pro307Ser)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046066	CV189264		HP:0005110	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.139C>T (p.His47Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046067	CV189267		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1301G>A (p.Arg434Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046068	CV189268		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1372G>C (p.Ala458Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046069	CV189273		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046070	CV189277		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4199T>C (p.Met1400Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046071	CV189279		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4519G>C (p.Asp1507His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046072	CV189293		HP:0001663	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9092A>G (p.Gln3031Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046073	CV189299		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10331A>G (p.Gln3444Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046074	CV189303		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10858A>G (p.Ile3620Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046075	CV189238		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6634G>A (p.Gly2212Ser)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046076	CV189240		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7007C>T (p.Ala2336Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046077	CV189247		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8503C>T (p.Pro2835Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046078	CV189249		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9061G>A (p.Ala3021Thr)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046079	CV189250		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9454A>G (p.Thr3152Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046080	CV189251		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9900C>A (p.Ser3300Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		HP:0004755	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046083	CV189319		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1816C>G (p.Arg606Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046089	CV189193		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046089	CV189193		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5653G>T (p.Gly1885Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046090	CV189377		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.317G>A (p.Arg106Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046094	CV190006		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_145046.5(CALR3):c.850G>A (p.Asp284Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046108	CV190024		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28466842|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.37G>A (p.Glu13Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046111	CV190029		HP:0002861	PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9760200|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.842del (p.Pro281fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046115	CV189265		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.389C>G (p.Pro130Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10046116	CV189269		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1685A>G (p.His562Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046117	CV189274		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3950T>C (p.Ile1317Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046118	CV189275		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4156G>T (p.Val1386Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046119	CV189280		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5234T>C (p.Val1745Ala)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046120	CV189282		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5543C>G (p.Ser1848Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046121	CV189283		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5636T>C (p.Met1879Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046123	CV189289		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7773A>C (p.Gln2591His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046124	CV189292		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8894A>G (p.Tyr2965Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046126	CV189296		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9830T>C (p.Ile3277Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046127	CV189301		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10523G>A (p.Cys3508Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046128	CV189309		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11714T>C (p.Met3905Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046129	CV189222		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2110C>G (p.Gln704Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10046130	CV189226		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4220A>G (p.Lys1407Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10046132	CV189230		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5134C>A (p.Gln1712Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046137	CV189241		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33762593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7436A>G (p.Lys2479Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046138	CV189242		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7532G>A (p.Arg2511Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046140	CV189245		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8381A>G (p.Gln2794Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046141	CV189246		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8447G>A (p.Gly2816Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046142	CV189252		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9916G>A (p.Val3306Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046143	CV189254		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11848G>A (p.Glu3950Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046144	CV189331		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1031C>T (p.Thr344Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046148	CV189337		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5329C>T (p.Arg1777Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046149	CV189339		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>C (p.Arg1803Pro)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046151	CV189343		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25184293|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26386135|PMID:27502440|PMID:28492532|PMID:29046645|PMID:30345660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5731G>C (p.Gly1911Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046152	CV189344		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6344G>C (p.Gly2115Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046161	CV189184		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:33093545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001232.4(CASQ2):c.1052A>G (p.Asp351Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046164	CV189220		HP:0001657	PMID:18509671|PMID:19238754|PMID:21182936|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28232187|PMID:28492532|PMID:30153853|PMID:9537420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.294C>A (p.Cys98Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046173	CV189364		HP:0004756	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30986657|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.3(HCN4):c.1840G>A (p.Glu614Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046182	CV189380		HP:0001657	PMID:23382499|PMID:23861362|PMID:24314077|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28589536|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000219.6(KCNE1):c.94C>T (p.Arg32Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046185	CV189257		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2674C>T (p.Arg892Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046186	CV189259		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+156G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		HP:0001657	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046187	CV189262		HP:0011675	PMID:22402074|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>A (p.Glu444Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046188	CV189263		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046188	CV189263		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.383A>G (p.Asn128Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046191	CV189328		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.590C>T (p.Pro197Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046192	CV189329		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.721G>A (p.Val241Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046194	CV189188		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30670673|PMID:32660257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1509C>A (p.Asp503Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046195	CV189189		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2444C>T (p.Pro815Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046196	CV189192		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5652G>T (p.Lys1884Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046197	CV189195		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31539150|PMID:32508047|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5923A>G (p.Met1975Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046198	CV189197		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7807G>A (p.Ala2603Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046200	CV189201		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10699C>T (p.Arg3567Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046202	CV189204		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13267A>C (p.Lys4423Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046203	CV189205		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13600C>T (p.Pro4534Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046204	CV189206		HP:0004758	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13712C>T (p.Thr4571Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046209	CV189211		HP:0011675	PMID:15996170|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5213G>A (p.Arg1738Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046210	CV189216		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1873G>C (p.Glu625Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046212	CV189219		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.73G>A (p.Glu25Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046213	CV189370		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1330G>A (p.Val444Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046215	CV189374		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.544G>A (p.Gly182Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046217	CV189376		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.375G>C (p.Gln125His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046218	CV189266		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.971T>C (p.Ile324Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046219	CV189271		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2230G>A (p.Glu744Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046220	CV189272		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2581T>C (p.Tyr861His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046221	CV189276		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4190A>G (p.Gln1397Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046222	CV189278		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26671970|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.4342A>G (p.Ile1448Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046223	CV189285		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6037G>A (p.Glu2013Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046224	CV189286		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6176A>G (p.Glu2059Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046225	CV189287		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6556T>C (p.Ser2186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046226	CV189288		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.7488T>G (p.Asn2496Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046227	CV189291		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8286A>C (p.Lys2762Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046228	CV189295		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9763A>G (p.Arg3255Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046229	CV189297		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.9929G>A (p.Arg3310Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046230	CV189298		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10249C>T (p.Arg3417Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046231	CV189300		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10459G>A (p.Glu3487Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046232	CV189302		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10672A>G (p.Ile3558Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046233	CV189304		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11135G>A (p.Arg3712Gln)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046234	CV189305		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11229G>A (p.Met3743Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046235	CV189306		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11230G>T (p.Gly3744Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046236	CV189307		HP:0011034	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11273G>A (p.Arg3758His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046237	CV189308		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.11362G>C (p.Val3788Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046238	CV189221		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1177G>A (p.Ala393Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046239	CV189228		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4555G>T (p.Ala1519Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046240	CV189229		HP:0001657	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4745G>A (p.Arg1582Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046241	CV189231		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5371G>A (p.Val1791Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046242	CV189235		HP:0001657	PMID:17242276|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6176C>T (p.Thr2059Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046243	CV189236		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:31862442|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6228G>T (p.Lys2076Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046244	CV189239		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6854T>C (p.Ile2285Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046245	CV189244		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8354C>T (p.Ser2785Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046246	CV189248		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28750076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9046G>A (p.Glu3016Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046247	CV189258		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+178C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046248	CV189260		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+16C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046249	CV189190		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4445G>A (p.Arg1482His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046250	CV189200		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10381A>G (p.Met3461Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046251	CV189203		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32152366|PMID:32746448|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12919C>T (p.Arg4307Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046252	CV189322		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174934.4(SCN4B):c.607G>A (p.Val203Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10046253	CV189338		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5383G>A (p.Gly1795Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046254	CV189341		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32145446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5593G>A (p.Glu1865Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046255	CV189342		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25633834|PMID:25650408|PMID:26159999|PMID:26173111|PMID:27711072|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5609C>T (p.Thr1870Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046257	CV189898		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.3594G>A (p.Met1198Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046266	CV189395		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1358C>T (p.Ala453Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046268	CV189399		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1586A>G (p.Asn529Ser)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046271	CV189402		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2552G>A (p.Arg851His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10046288	CV189979		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2335G>A (p.Gly779Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046289	CV189980		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2314G>A (p.Val772Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046290	CV189981		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1707C>A (p.Asp569Glu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046291	CV189982		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1070G>A (p.Arg357His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046292	CV189983		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32917565|PMID:36293497|PMID:37418234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.857G>T (p.Gly286Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046293	CV189984		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.734A>C (p.Glu245Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046294	CV189986		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25209314|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30391969|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.430G>A (p.Glu144Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046295	CV189988		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.841G>A (p.Val281Ile)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046296	CV189989		HP:0001695	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046297	CV189991		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046298	CV189993		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3266G>T (p.Gly1089Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046299	CV189994		HP:0001638	PMID:20031617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3293C>G (p.Ser1098Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046300	CV189819		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046301	CV189820		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1630A>C (p.Met544Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046304	CV189825		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3600T>G (p.Asn1200Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046307	CV189831		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7817G>A (p.Ser2606Asn)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046308	CV189832		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7864A>G (p.Ile2622Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10046309	CV189834		HP:0001638	PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8462C>T (p.Ser2821Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046317	CV190002		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386795.1(DTNA):c.1838C>T (p.Pro613Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046331	CV190020		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1951A>G (p.Lys651Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046349	CV189383		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1017G>A (p.Ala339=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046350	CV189887		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046350	CV189887		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3148G>A (p.Glu1050Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046351	CV189889		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:30847666|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.640G>A (p.Asp214Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10046352	CV189890		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046352	CV189890		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.631G>A (p.Asp211Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046357	CV189933		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25351510|PMID:25500235|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26656175|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:36178741|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.4193G>A (p.Arg1398Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046359	CV189935		HP:0001635	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046363	CV189940		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31847883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2575G>T (p.Gly859Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10046369	CV189948		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046369	CV189948		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5527A>G (p.Ser1843Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0009054	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046372	CV189951		HP:0011664	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4321G>T (p.Ala1441Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046373	CV189953		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046373	CV189953		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33495596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3730A>C (p.Asn1244His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10046375	CV189892		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.433G>A (p.Asp145Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046379	CV190017		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033118.4(MYLK2):c.834T>A (p.Asn278Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046381	CV189781		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.302C>A (p.Ser101Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10046384	CV189784		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.674C>T (p.Pro225Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046388	CV189847		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:34935411|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1130G>A (p.Arg377Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046398	CV189906		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2499C>A (p.His833Gln)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046400	CV189908		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2332A>T (p.Ile778Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046401	CV189909		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2171A>C (p.Lys724Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046402	CV189911		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27122407|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1379-2066C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046403	CV189912		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1238G>A (p.Arg413Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046411	CV189965		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26332198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:31303467|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.313G>C (p.Glu105Gln)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10046414	CV189774		HP:0001638	PMID:20435227|PMID:23861362|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.121A>G (p.Met41Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046415	CV189775		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.164G>A (p.Gly55Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046416	CV189776		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.206C>T (p.Ser69Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046419	CV189780		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1090G>A (p.Val364Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046433	CV189384		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.752A>G (p.Tyr251Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046435	CV189964		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.563+266C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046441	CV189416		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105128G>A (p.Arg35043His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046458	CV189444		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98893G>C (p.Asp32965His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046473	CV189469		HP:0030843	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92009T>C (p.Ile30670Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046475	CV189476		HP:0001663	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89708C>G (p.Thr29903Ser)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046477	CV189478		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29511324|PMID:29892087|PMID:30021846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.89314G>A (p.Glu29772Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046480	CV189485		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.87496G>A (p.Gly29166Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046485	CV189493		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84871C>T (p.Arg28291Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046488	CV189498		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83063G>A (p.Arg27688His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046492	CV189503		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82235C>A (p.Thr27412Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		HP:0004756	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046503	CV189539		HP:0030051	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72146T>C (p.Leu24049Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046509	CV189548		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69338G>A (p.Arg23113Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10046510	CV189551		HP:0001776	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.68824+1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046515	CV189560		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66386G>A (p.Arg22129His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046518	CV189566		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63877G>A (p.Asp21293Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046526	CV189582		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29511324|PMID:35207729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57442A>G (p.Met19148Val)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046529	CV189585		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31879508|PMID:34137518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56686G>A (p.Val18896Met)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10046533	CV189589		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55354T>C (p.Ser18452Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046534	CV189590		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54740T>C (p.Met18247Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046535	CV189591		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31489791|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54710T>C (p.Leu18237Pro)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046545	CV189601		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48595T>C (p.Ser16199Pro)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046546	CV189602		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48118C>T (p.Arg16040Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046550	CV189606		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.45247C>T (p.Arg15083Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046554	CV189615		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43290A>C (p.Glu14430Asp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046557	CV189619		HP:0003198	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:31028938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41521G>A (p.Asp13841Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046573	CV189655		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.34216C>A (p.Pro11406Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046584	CV189673		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.25877A>G (p.Asn8626Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046593	CV189687		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19547A>T (p.Lys6516Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046598	CV189692		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17302G>A (p.Asp5768Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046603	CV189698		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15086G>A (p.Arg5029Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046607	CV189702		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.12821G>A (p.Ser4274Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046631	CV189733		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:27321809|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9857A>G (p.Lys3286Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046635	CV189738		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.8788G>A (p.Val2930Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10046641	CV189745		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6668A>T (p.His2223Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046650	CV189756		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4076A>G (p.Glu1359Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046654	CV189760		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.3241G>T (p.Ala1081Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046663	CV189863		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29875424|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.404T>C (p.Ile135Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046665	CV189865		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.1157A>G (p.Lys386Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046669	CV189869		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2521G>C (p.Asp841His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046671	CV189894		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.4512+746_4512+747insT		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046674	CV189396		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1426G>A (p.Ala476Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046677	CV189824		HP:0001644	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3297G>C (p.Lys1099Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046678	CV189826		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4034A>C (p.Glu1345Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046679	CV189827		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4741A>G (p.Lys1581Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046681	CV189939		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:33325730|PMID:35621855|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.2591C>T (p.Thr864Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046684	CV189849		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1790G>A (p.Arg597His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046687	CV189910		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1955A>G (p.Asn652Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046689	CV189962		HP:0030682	PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.293C>T (p.Ser98Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046691	CV189921		HP:0011034	PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032283.3(TMPO):c.565+1696C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046693	CV189409		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:33449170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.106675G>C (p.Glu35559Gln)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10046694	CV189449		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98500G>A (p.Glu32834Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046695	CV189451		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97538G>A (p.Arg32513His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046696	CV189467		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.93005G>T (p.Ser31002Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10046700	CV189507		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81892G>A (p.Asp27298Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046701	CV189516		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79612A>G (p.Thr26538Ala)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046702	CV189522		HP:0030051	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77216C>G (p.Ala25739Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10046704	CV189524		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76739C>A (p.Thr25580Lys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046706	CV189541		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25556389|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71036G>A (p.Arg23679Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046707	CV189578		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58576G>A (p.Val19526Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10046708	CV189580		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57808G>C (p.Val19270Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046709	CV173874		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.53122A>G (p.Lys17708Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10046712	CV189634		HP:0001644	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.37735G>A (p.Ala12579Thr)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10046724	CV189770		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.43G>A (p.Val15Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046725	CV189870		HP:0001638	PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2827C>G (p.Pro943Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046726	CV189992		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2568A>C (p.Lys856Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046728	CV190027		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:26076356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8087T>G (p.Leu2696Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10046728	CV190027		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:26076356|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.8087T>G (p.Leu2696Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10046729	CV190023		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4072A>G (p.Lys1358Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046730	CV190025		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30337059|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.2182A>G (p.Thr728Ala)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10046731	CV190033		HP:0000556	PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046731	CV190033		HP:0030635	PMID:25983245|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.494G>A (p.Trp165Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046735	CV136392		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000003.12:g.136246220_136254271del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046736	CV189217		HP:0011675	PMID:19706159|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1652C>T (p.Ala551Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10046737	CV189253		HP:0011675	PMID:23861362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11683G>C (p.Val3895Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046738	CV189213		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4591G>T (p.Val1531Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046739	CV189214		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2423G>A (p.Arg808His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046741	CV189373		HP:0001657	PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:23861362|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:29343803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.770C>G (p.Ala257Gly)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10046745	CV190061		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.9128G>A (p.Arg3043His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10046762	CV190105		HP:0001639	PMID:16199542|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.556G>C (p.Val186Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046765	CV190102		HP:0001639	PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32894683|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2578A>G (p.Lys860Glu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		HP:0001250	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046784	CV190110		HP:0001263	PMID:25725044|PMID:25741868|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.2952C>G (p.Asn984Lys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10046790	CV187273		HP:0000729	PMID:26076356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_199261.4(TPTE):c.1357-3_1357-2del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046798	CV189882		HP:0001639	PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046798	CV189882		HP:0001644	PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.368C>T (p.Thr123Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		HP:0001638	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046799	CV189956		HP:0001639	PMID:21302287|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28002430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2795T>C (p.Met932Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10046802	CV190036		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046802	CV190036		HP:0030635	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.140del (p.Gly47fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046828	CV189952		HP:0001639	PMID:18403758|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4240C>A (p.Leu1414Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046848	CV190135		HP:0002804	PMID:26004201|PMID:26752647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.19C>T (p.Arg7Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046849	CV190136		HP:0002804	PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.2144dup (p.Gln716fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046850	CV190137		HP:0002804	PMID:25741868|PMID:26004201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198569.3(ADGRG6):c.2306T>A (p.Val769Glu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10046874	CV189256		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046874	CV189256		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3394C>G (p.Pro1132Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		HP:0001989	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		HP:0002804	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046878	CV189212		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5210C>T (p.Ser1737Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046879	CV189369		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1498C>T (p.Arg500Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046881	CV189893		HP:0001639	PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.431del (p.Pro144fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10046885	CV189365		HP:0004756	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005477.2(HCN4):c.1209_1209+1insGTGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046886	CV189194		HP:0031677	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5657dup (p.Lys1887fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046887	CV189224		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.2474C>T (p.Thr825Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		HP:0001657	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046889	CV189317		HP:0011675	PMID:23861362|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201596.3(CACNB2):c.1206+4_1206+7dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046898	CV189954		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3442G>A (p.Glu1148Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10046945	CV189969		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1172G>A (p.Ser391Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10046948	CV189973		HP:0001712	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.352G>A (p.Glu118Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10046950	CV189788		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.5437G>A (p.Gly1813Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047000	CV189805		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.668G>A (p.Arg223His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10047018	CV189957		HP:0001639	PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1301G>A (p.Arg434Lys)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10047037	CV190038		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.79T>C (p.Tyr27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047038	CV190035		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.217_225del (p.Val73_Tyr75del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047039	CV190034		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047039	CV190034		HP:0030635	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.362A>T (p.His121Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047040	CV190037		HP:0000556	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047040	CV190037		HP:0030635	PMID:25983245|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349884.2(DRAM2):c.131G>A (p.Ser44Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047426	CV190155		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.131G>A (p.Arg44Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047427	CV190156		HP:0011170	PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:34653234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.889G>A (p.Gly297Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047428	CV190157		HP:0011170	PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:34028503|PMID:36674476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1000G>C (p.Ala334Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047429	CV190158		HP:0011170	PMID:25865495|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.1369_1370del (p.Gly457fs)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0000729	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047430	CV190159		HP:0011170	PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003042.4(SLC6A1):c.863C>T (p.Ala288Val)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10047434	CV190164		HP:0007633	PMID:25741868|PMID:25910211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006744.4(RBP4):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10047457	CV190208		HP:0002861	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047466	CV190231		HP:0000501	PMID:16466712|PMID:18776955|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.227G>A (p.Arg76Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047466	CV190231		HP:0001087	PMID:16466712|PMID:18776955|PMID:23029558|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35196929|PMID:9535666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.227G>A (p.Arg76Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047468	CV190239		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.132C>G (p.Cys44Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047472	CV190247		HP:0009919	PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.45_53del (p.Ala16_Ala18del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10047476	CV190267		HP:0006770	PMID:16249435|PMID:16371430|PMID:20155289|PMID:21775974|PMID:23539225|PMID:24387224|PMID:24897035|PMID:24961278|PMID:25500806|PMID:25536396|PMID:25700310|PMID:25741868|PMID:26024028|PMID:26059258|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000458.4(HNF1B):c.226G>T (p.Gly76Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10047480	CV190271		HP:0005511	PMID:24099628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31714438|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000518.5(HBB):c.9T>C (p.His3=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047481	CV190272		HP:0005627	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000523.4(HOXD13):c.204G>A (p.Ala68=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047484	CV190284		HP:0001156	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000557.5(GDF5):c.462C>A (p.Pro154=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047490	CV190298		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3668+14T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047492	CV190304		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3178C>A (p.Pro1060Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047493	CV190305		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3114G>C (p.Val1038=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047494	CV190306		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2875G>A (p.Ala959Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047496	CV190310		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2112T>C (p.Asn704=)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10047496	CV190310		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2112T>C (p.Asn704=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047497	CV190311		HP:0000510	PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.2063G>A (p.Cys688Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047498	CV190312		HP:0000510	PMID:21412943|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.1882G>A (p.Ala628Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047516	CV190368		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.126T>C (p.Pro42=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047525	CV190388		HP:0001249	PMID:19266219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161352.2(KCNMA1):c.34A>G (p.Ser12Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047533	CV190420		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003701.4(TNFSF11):c.80A>G (p.Glu27Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047535	CV190422		HP:0011002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.75+5G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047535	CV190422		HP:0034159	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.75+5G>A		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	10047545	CV190457		HP:0001258	PMID:19439420|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.56T>C (p.Leu19Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047554	CV172293		HP:0002123	PMID:11735300|PMID:14706656|PMID:16021330|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>C (p.Ala46Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047555	CV190494		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.55T>G (p.Ser19Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047561	CV190512		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.123C>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047565	CV190520		HP:0007700	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.618C>G (p.Ala206=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047566	CV190521		HP:0007700	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012186.3(FOXE3):c.510C>T (p.Ala170=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047572	CV190537		HP:0005110	PMID:36653681|RGD:405850206	IAGP		H	NM_178138.6(LHX3):c.79+2007T>C		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10047604	CV190669		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.273del (p.Glu90_Tyr91insTer)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047618	CV190714		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.688+4T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10047621	CV190722		HP:0004919	PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:21150919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1052del (p.Pro351fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047621	CV190722		HP:0012024	PMID:10408771|PMID:11261429|PMID:21150919|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718057|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.1052del (p.Pro351fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047624	CV190727		HP:0100950	PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.919-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047630	CV190739		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9887338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.775_779del (p.Leu259fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047631	CV190742		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1356+10dup		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047637	CV190761		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047638	CV190768		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-9dup		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10047639	CV190769		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.857-9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10047641	CV190774		HP:0100315	PMID:10079102|PMID:10685993|PMID:10796875|PMID:11783951|PMID:17395504|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21704274|PMID:22234757|PMID:25741868|PMID:27008851|PMID:28492532|PMID:28727984|PMID:8432537|PMID:8516282|PMID:9153297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1265_1319del (p.Leu422fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047642	CV190790		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.900G>A (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047642	CV190790		HP:0011002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001287.6(CLCN7):c.900G>A (p.Ala300=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047643	CV190791		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.634A>T (p.Thr212Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047648	CV190802		HP:0011001	PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15077203|PMID:15767861|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:18588671|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2220C>T (p.Asn740=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047650	CV190806		HP:0001263	PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:32019516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1837C>T (p.His613Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047658	CV190826		HP:0001638	PMID:15351422|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1093C>T (p.Gln365Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047660	CV190829		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1410G>A (p.Thr470=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047661	CV190830		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004183.4(BEST1):c.1474G>A (p.Val492Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047673	CV190865		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.1159A>G (p.Met387Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047674	CV190874		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8873A>G (p.Lys2958Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047677	CV190883		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:18317597|PMID:23950152|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.1073+1G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047683	CV190903		HP:0000556	PMID:12118255|PMID:20472660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024649.5(BBS1):c.887del (p.Ile296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047730	CV191066		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2067C>T (p.Leu689=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047742	CV191114		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1446G>A (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047742	CV191114		HP:0001131	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_207352.4(CYP4V2):c.1446G>A (p.Ser482=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047746	CV191131		HP:0032397	PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:32778825|PMID:33851512|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.805G>A (p.Val269Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047753	CV191152		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047767	CV191194		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.1985G>T (p.Arg662Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047772	CV191201		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1902G>A (p.Glu634=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10047774	CV191210		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2529C>T (p.Asp843=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10047780	CV191224		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.1293+9G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047800	CV191289		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047800	CV191289		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052989.3(IFT122):c.1103G>A (p.Ser368Asn)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10047807	CV191314		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2286-15G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047821	CV191344		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252659|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1398+1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10047823	CV191349		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1405+9A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047826	CV191357		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2055T>A (p.Cys685Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047844	CV191424		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047844	CV191424		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.1529G>A (p.Arg510Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047870	CV191486		HP:0008020	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2577G>T (p.Pro859=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047872	CV191492		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2748C>G (p.Asn916Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047878	CV191521		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2194C>T (p.Gln732Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10047879	CV191522		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2421C>T (p.Phe807=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047896	CV191556		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006019.4(TCIRG1):c.1672G>C (p.Val558Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047899	CV191567		HP:0000090	PMID:12872123|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2509C>T (p.Gln837Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10047912	CV191624		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2826G>C (p.Pro942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047913	CV191625		HP:0010442	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.3664C>T (p.Pro1222Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047914	CV191626		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.2835G>C (p.Leu945=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047918	CV191636		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057649|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.1926+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10047921	CV191655		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1122-15C>T		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10047936	CV191726		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1522+6C>T		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10047945	CV191748		HP:0100834	PMID:10737795|PMID:12374230|PMID:1316610|PMID:1338904|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:18992635|PMID:19036155|PMID:20223039|PMID:20924072|PMID:21110124|PMID:21901162|PMID:22135120|PMID:22810696|PMID:23204322|PMID:23561487|PMID:23700467|PMID:24861525|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:26613750|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:29368261|PMID:8103406|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8730280|PMID:8990002|PMID:9824584|PMID:9950360|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4348C>T (p.Arg1450Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047947	CV191752		HP:0025498	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2662-12T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047949	CV191756		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1429+7A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10047950	CV191759		HP:0008166	PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:23430803|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37673932|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1768C>T (p.Arg590Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10047952	CV191769		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10047952	CV191769		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10047975	CV191835		HP:0004808	PMID:12464997|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10047975	CV191835		HP:0012758	PMID:12464997|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022455.5(NSD1):c.5332C>T (p.Arg1778Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10047976	CV191839		HP:0007354	PMID:19466474|PMID:23733235|PMID:24833714|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27904835|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.3037A>G (p.Lys1013Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047987	CV191868		HP:0009919	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10047998	CV191904		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2096C>G (p.Ala699Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048010	CV191949		HP:0001363	PMID:23348397|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2187-6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048021	CV191974		HP:0009919	PMID:16199547|PMID:17096365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7704558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.1696-1G>A		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10048025	CV191990		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1626C>T (p.Thr542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048028	CV191999		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4000+10T>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048049	CV192053		HP:0001363	PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:19707180|PMID:22378383|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.2314C>T (p.Pro772Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048057	CV192077		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3225-7C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048058	CV192078		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3297G>A (p.Pro1099=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048059	CV192079		HP:0100950	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+1G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048066	CV192104		HP:0001249	PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378452.1(ITPR1):c.2007-3T>C		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10048067	CV192105		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4089C>T (p.Asp1363=)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048068	CV192113		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2380+10C>T		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048078	CV192146		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001366722.1(GRIP1):c.2606G>A (p.Arg869Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048091	CV192190		HP:0001071	PMID:11889412|PMID:15776423|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:18205205|PMID:20022777|PMID:21598360|PMID:23691425|PMID:23913314|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25596309|PMID:25741868|PMID:26563328|PMID:27831900|PMID:27979989|PMID:28492532|PMID:30386727|PMID:30594474|PMID:33204599|PMID:34803097|PMID:7531540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.335G>A (p.Arg112His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048098	CV192207		HP:0002411	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.1296C>G (p.Ser432=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048106	CV192236		HP:0008166	PMID:12644936|PMID:19472408|PMID:22128166|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:29439846|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.203G>A (p.Arg68Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048109	CV192240		HP:0000824	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.150C>A (p.Ala50=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048109	CV192240		HP:0034323	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.150C>A (p.Ala50=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048110	CV192241		HP:0000824	PMID:18473352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.152T>A (p.Phe51Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048110	CV192241		HP:0034323	PMID:18473352|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.152T>A (p.Phe51Tyr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048120	CV192268		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3739G>A (p.Gly1247Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048120	CV192268		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3739G>A (p.Gly1247Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		HP:0002657	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048136	CV192309		HP:0005743	PMID:12429249|PMID:20179744|PMID:23592912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001844.5(COL2A1):c.258C>A (p.Cys86Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048149	CV192361		HP:0001321	PMID:21735175|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25886057|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001367721.1(CASK):c.79C>T (p.Arg27Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10048160	CV192393		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.123-9del		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048161	CV192398		HP:0000556	PMID:11281458|PMID:17525176|PMID:22194652|PMID:24124559|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9662399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.244C>T (p.Arg82Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048186	CV192509		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.11C>T (p.Ala4Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048186	CV192509		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.11C>T (p.Ala4Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048215	CV192586		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153717.3(EVC):c.284A>G (p.Asp95Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10048225	CV192617		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1788G>A (p.Trp596Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048228	CV192623		HP:0000510	PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:7493036|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.2332_2335del (p.Asp778fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048236	CV192646		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.4278T>C (p.Tyr1426=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048238	CV192653		HP:0001638	PMID:18583217|PMID:25636106|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2381-3T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048239	CV192656		HP:0003011	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2479G>T (p.Glu827Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048241	CV192662		HP:0004810	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006363.6(SEC23B):c.*9_*10del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048252	CV192691		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2569-10dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048262	CV192721		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:15235904|PMID:17576681|PMID:22033733|PMID:23348723|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473339|PMID:6790853|PMID:9385377|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1899+4_1899+7del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048263	CV192723		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-4dup		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048264	CV192725		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2626-5_2626-4del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048270	CV192743		HP:0032388	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048276	CV192760		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2745A>C (p.Thr915=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		HP:0000510	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048297	CV192826		HP:0000556	PMID:16199547|PMID:18836446|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3443+1G>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048306	CV192847		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3005A>G (p.Asn1002Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048318	CV192913		HP:0001638	PMID:14695533|PMID:19937601|PMID:25163546|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2971G>C (p.Glu991Gln)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048322	CV192931		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3164C>T (p.Thr1055Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		HP:0000090	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048323	CV192938		HP:0012622	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3004C>G (p.Leu1002Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048348	CV193046		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34609116|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.2657G>C (p.Arg886Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048362	CV193097		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21217109|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4350_4356del (p.Ile1451fs)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048363	CV193098		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5510G>C (p.Trp1837Ser)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048366	CV193111		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1815T>C (p.Pro605=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		HP:0011097	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048393	CV193200		HP:0200134	PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:33818783|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5645G>A (p.Arg1882Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048414	CV193293		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.4467C>T (p.Leu1489=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048416	CV193295		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3654C>T (p.Ser1218=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048416	CV193295		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.3654C>T (p.Ser1218=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048422	CV193327		HP:0032388	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.1(FLNA):c.4778_4779insAA (p.Thr1594Argfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048435	CV193362		HP:0005973	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+8C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048442	CV193374		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.528A>G (p.Arg176=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048443	CV193376		HP:0002762	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000127.3(EXT1):c.1065C>T (p.Cys355=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		HP:0001363	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048444	CV193378		HP:0004439	PMID:17264867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.294G>A (p.Thr98=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048445	CV193379		HP:0004439	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000141.5(FGFR2):c.159G>A (p.Ala53=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0009725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0010816	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048446	CV193381		HP:0030079	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000142.5(FGFR3):c.348C>T (p.Arg116=)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048453	CV193402		HP:0000501	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.855G>T (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048453	CV193402		HP:0001087	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.855G>T (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048457	CV193412		HP:0009919	PMID:12402348|PMID:17096365|PMID:28492532|PMID:29568217|PMID:7795591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.297G>A (p.Trp99Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		HP:0000510	PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048467	CV193443		HP:0000556	PMID:1833777|PMID:19913029|PMID:21094163|PMID:24265693|PMID:24935155|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:30718709|PMID:8253795|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.541G>A (p.Glu181Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048488	CV193488		HP:0000609	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048488	CV193488		HP:0012622	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.161C>T (p.Pro54Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048489	CV193489		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.234+8C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048498	CV193515		HP:0030051	PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.803G>C (p.Gly268Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048500	CV193523		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003361.4(UMOD):c.840C>T (p.Pro280=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048504	CV193529		HP:0001360	PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.373A>T (p.Thr125Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048504	CV193529		HP:0002139	PMID:18538293|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.373A>T (p.Thr125Ser)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10048505	CV193531		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.783T>C (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048505	CV193531		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.783T>C (p.Pro261=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10048510	CV193539		HP:0002652	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004273.5(CHST3):c.417C>T (p.Ala139=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048513	CV193556		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:22035158|PMID:23911551|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:32372669|PMID:32397162|PMID:32659924|PMID:34469894|PMID:34816084|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.368G>A (p.Trp123Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048520	CV193579		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.814A>G (p.Ile272Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048521	CV193587		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2643C>G (p.His881Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048525	CV193596		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.616-6T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048526	CV193597		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.101-3C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048532	CV193617		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048538	CV193645		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.475C>G (p.Arg159Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048547	CV193672		HP:0001363	PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.320C>T (p.Ser107Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048549	CV193674		HP:0001363	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_023110.3(FGFR1):c.345C>T (p.Ser115=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		HP:0000518	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048561	CV193745		HP:0007676	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153427.3(PITX2):c.46+8C>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048566	CV193757		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.220= (p.Leu74=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048586	CV193834		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3135C>T (p.Asn1045=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048587	CV193835		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.3115G>A (p.Gly1039Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048601	CV193875		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3654T>C (p.Leu1218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048611	CV193949		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.3645G>A (p.Pro1215=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048622	CV194041		HP:0005978	PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11999683|PMID:21716120|PMID:22031516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:27065949|PMID:28492532|PMID:30753133|PMID:30873120|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4160_4162del (p.Phe1387del)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10048626	CV194049		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.5578C>T (p.Arg1860Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048635	CV194094		HP:0000556	PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25425308|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29953849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6601C>T (p.Gln2201Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10048650	CV194161		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6005-9T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048657	CV194190		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6309C>T (p.Thr2103=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048661	CV194205		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5182G>T (p.Glu1728Ter)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048666	CV194218		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.6498C>T (p.Leu2166=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10048667	CV194225		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.6459C>T (p.Thr2153=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048675	CV194246		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5322C>T (p.Leu1774=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048678	CV194259		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.106-10T>G		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048682	CV194277		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1371C>T (p.Cys457=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048684	CV194285		HP:0008181	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.285G>C (p.Gln95His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048686	CV194287		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.232-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048687	CV194294		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048687	CV194294		HP:0030642	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000326.5(RLBP1):c.29T>A (p.Met10Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048691	CV194312		HP:0000824	PMID:12655557|PMID:16741161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.406G>A (p.Val136Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048698	CV194335		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.459C>T (p.Tyr153=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048698	CV194335		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.459C>T (p.Tyr153=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048705	CV194347		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:22581970|PMID:25741868|PMID:25753737|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.490C>T (p.Arg164Ter)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0000717	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0001250	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0001263	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048706	CV194348		HP:0002384	PMID:12566275|PMID:16199547|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:20522430|PMID:22071555|PMID:22409937|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28148630|PMID:28492532|PMID:29190809|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.602+1G>A		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10048711	CV194367		HP:0011001	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.687-8G>A		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		HP:0002666	PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048713	CV194371		HP:0100723	PMID:16317055|PMID:16405730|PMID:17200167|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:24033266|PMID:24523625|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:30352407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.343C>T (p.Arg115Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10048723	CV194409		HP:0001989	PMID:12796535|PMID:16770791|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:34565654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.737C>T (p.Ala246Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10048724	CV194410		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.691-11del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10048727	CV194417		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.398T>C (p.Ile133Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10048729	CV194433		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:19933189|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29425069|PMID:30027431|PMID:33681214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.2700dup (p.Pro901fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048762	CV194563		HP:0003011	PMID:22336395|PMID:22499103|PMID:23041008|PMID:23670307|PMID:25741868|PMID:25864073|PMID:25891276|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32925086|PMID:33496727|PMID:36913258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.172C>T (p.Arg58Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048765	CV194573		HP:0001638	PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5697del (p.Lys1899fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048768	CV194580		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5664C>T (p.His1888=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048772	CV194604		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.5766C>T (p.Leu1922=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048775	CV194608		HP:0000556	PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:20052763|PMID:22135276|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.7595-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048777	CV194622		HP:0001638	PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27296017|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7091G>A (p.Arg2364His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10048786	CV194657		HP:0000939	PMID:18272325|PMID:21594610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8456808|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000088.4(COL1A1):c.3243T>C (p.Val1081=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		HP:0000510	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048792	CV194671		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:23591405|PMID:25425308|PMID:25741868|PMID:27318125|PMID:28492532|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8682-9A>G		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10048795	CV194681		HP:0002132	PMID:18077766|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.4002A>C (p.Gln1334His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048812	CV194735		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6452T>C (p.Leu2151Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048822	CV194758		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6604del (p.Ile2202fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048828	CV194786		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:14722927|PMID:18423051|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:21520339|PMID:22612060|PMID:25331909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:9587029|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.374G>A (p.Arg125Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048836	CV194803		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.403A>G (p.Lys135Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048839	CV194810		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.530G>C (p.Arg177Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10048846	CV194831		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10048846	CV194831		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.878C>T (p.Pro293Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048860	CV194893		HP:0003011	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29406609|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.801+1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10048880	CV194959		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.960C>T (p.Ala320=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048881	CV194960		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.945C>G (p.Ser315Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048886	CV194987		HP:0031026	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015139.3(SLC35D1):c.393-3del		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048889	CV194990		HP:0002671	PMID:31174203|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		HP:0006739	PMID:38182794|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		HP:0008069	PMID:34594039|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10048889	CV194990		HP:0012056	PMID:32341527|RGD:405850206	IAGP		H	NM_016180.5(SLC45A2):c.1122G>C (p.Leu374Phe)		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10048893	CV195007		HP:0012108	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001008212.2(OPTN):c.553-5C>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10048900	CV195031		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.325G>A (p.Ala109Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		HP:0000518	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048903	CV195045		HP:0007676	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000325.6(PITX2):c.562G>A (p.Ala188Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10048907	CV195052		HP:0001250	PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:31552204|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.793G>A (p.Ala265Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10048908	CV195055		HP:0001873	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048908	CV195055		HP:0001892	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181507.2(HPS5):c.345G>A (p.Met115Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10048910	CV195057		HP:0000568	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.831G>A (p.Leu277=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048923	CV195093		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25472526|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29953849|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10073G>A (p.Cys3358Tyr)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10048951	CV195214		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:26415523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.982G>C (p.Gly328Arg)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10048956	CV195230		HP:0002145	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000306.4(POU1F1):c.666-5G>A		variant	taxon:9606	20240326	ClinVar		
RGD	10048960	CV195238		HP:0008166	PMID:10737981|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21520340|PMID:22675082|PMID:23430499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9203065|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.602G>A (p.Arg201His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0000486	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0000666	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0000750	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0001249	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0001263	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0001290	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0008936	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048987	CV195318		HP:0012469	PMID:20887364|PMID:22612257|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25818041|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30185235|PMID:30842647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10048992	CV195331		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.899C>T (p.Ser300Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049000	CV195363		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014140.4(SMARCAL1):c.1129G>C (p.Glu377Gln)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049002	CV195377		HP:0000716	PMID:34782712|RGD:405850206	IAGP		H	NM_015294.6(TRIM37):c.398C>T (p.Ala133Val)		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10049032	CV195490		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9414G>A (p.Pro3138=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		HP:0000510	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049038	CV195505		HP:0000556	PMID:18273898|PMID:20440071|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25521520|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13316C>T (p.Thr4439Ile)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049040	CV195509		HP:0000776	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025074.7(FRAS1):c.9806G>A (p.Arg3269Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049048	CV195547		HP:0032397	PMID:10987146|PMID:16199547|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:23246278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557970|PMID:7977368|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.421-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049049	CV195551		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.300A>G (p.Glu100=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049050	CV195552		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:12772087|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.912_918del (p.Phe305fs)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049062	CV195589		HP:0003571	PMID:12007220|PMID:15464417|PMID:15949719|PMID:22033733|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:27089410|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:31249402|PMID:31916709|PMID:8023851|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.683C>T (p.Pro228Leu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10049066	CV195597		HP:0001332	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000795.4(DRD2):c.957C>T (p.Pro319=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049071	CV195605		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.574C>T (p.Leu192=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049078	CV195631		HP:0000166	PMID:14974080|PMID:18809751|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001814.6(CTSC):c.1357A>G (p.Ile453Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049090	CV195671		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.3713G>C (p.Arg1238Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		HP:0000097	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049091	CV195679		HP:0008677	PMID:11317351|PMID:11854170|PMID:17371932|PMID:18443213|PMID:19808243|PMID:19812541|PMID:20507940|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:22565185|PMID:23349334|PMID:23595123|PMID:24371179|PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26560236|PMID:27019444|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004646.4(NPHS1):c.791C>G (p.Pro264Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049097	CV195718		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014014.5(SNRNP200):c.732C>T (p.Leu244=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049104	CV195743		HP:0000822	PMID:33230300|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020754.4(ARHGAP31):c.820C>T (p.Pro274Ser)		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10049108	CV195752		HP:0002667	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.1122A>G (p.Arg374=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049110	CV195757		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.773-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049118	CV195787		HP:0001989	PMID:10222457|PMID:1483054|PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:22884442|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.957del (p.Lys320fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10049120	CV195792		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.788-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049128	CV195829		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10935+18C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049142	CV195864		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+59G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049145	CV195869		HP:0003571	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.627A>G (p.Ala209=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049153	CV195887		HP:0008166	PMID:11511921|PMID:19472408|PMID:21520340|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.809A>G (p.Tyr270Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049162	CV195916		HP:0100315	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.762-18T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049163	CV195917		HP:0100315	PMID:15967693|PMID:25741868|PMID:29423829|PMID:29656334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.896T>C (p.Ile299Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049171	CV195957		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6723A>G (p.Arg2241=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049172	CV195958		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6902T>A (p.Phe2301Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049173	CV195959		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8622G>A (p.Ala2874=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049174	CV195960		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.9104C>T (p.Ala3035Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049175	CV195962		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.8809G>T (p.Asp2937Tyr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049176	CV195963		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4323G>A (p.Gln1441=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0000819	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30957632|PMID:31567480|PMID:33763535|PMID:34404380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049186	CV195995		HP:0005978	PMID:11244483|PMID:12754709|PMID:15277431|PMID:17568405|PMID:19344068|PMID:21446023|PMID:22226368|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30957632|PMID:31567480|PMID:33763535|PMID:34404380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1672C>T (p.Arg558Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049207	CV196101		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11360-9T>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049218	CV196148		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:14722927|PMID:17540596|PMID:20066033|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28835823|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:9361025|PMID:9889017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.785C>T (p.Thr262Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10049220	CV196155		HP:0008020	PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1773del (p.Asn591fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049224	CV196163		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.772-17G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0000726	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0000822	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0001300	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0001337	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0002063	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0002167	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0002396	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0003077	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0007340	PMID:10079102|PMID:11903352|PMID:12595585|PMID:12791040|PMID:15146461|PMID:15967693|PMID:16293621|PMID:18160183|PMID:1864608|PMID:20301446|PMID:20947659|PMID:21831682|PMID:22227325|PMID:22451204|PMID:22623374|PMID:23225227|PMID:24022302|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26000814|PMID:26117366|PMID:26296077|PMID:27153395|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:29980418|PMID:31010158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049235	CV38432		HP:0100315	PMID:33589841|RGD:405850206	IAGP		H	NM_000157.4(GBA1):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10049239	CV196219		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2318A>G (p.Lys773Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049244	CV196236		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.1968C>T (p.His656=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049245	CV196239		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1124+18C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049267	CV196319		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:30504930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.2902C>T (p.Arg968Ter)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049269	CV196332		HP:0040144	PMID:20052767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1100A>G (p.Tyr367Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049275	CV196362		HP:0003789	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30155738|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12499G>T (p.Glu4167Ter)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049277	CV196365		HP:0001251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.17203-7_17203-6del		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049285	CV196400		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.28547G>A (p.Arg9516His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049286	CV196401		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14130-8C>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049308	CV190210		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.29A>C (p.Gln10Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049315	CV190221		HP:0001071	PMID:12175777|PMID:15492942|PMID:15712228|PMID:18205205|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27560961|PMID:27657681|PMID:28492532|PMID:8875188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.124A>C (p.Met42Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049317	CV190223		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.194+17A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049321	CV190232		HP:0001087	PMID:12868033|PMID:14627955|PMID:15851979|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000261.2(MYOC):c.366C>T (p.Gly122=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049326	CV190238		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30998820|PMID:32531858|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.299G>A (p.Arg100His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049333	CV190250		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.47G>A (p.Arg16His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049333	CV190250		HP:0000556	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.47G>A (p.Arg16His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049334	CV190251		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:9331261|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.81G>T (p.Leu27=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049336	CV190253		HP:0000510	PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:8595413|PMID:9187681|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.323C>T (p.Thr108Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049339	CV190259		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.36C>A (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049343	CV190264		HP:0000510	PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:35533076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10049343	CV190264		HP:0000556	PMID:10393062|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26868535|PMID:27917291|PMID:28492532|PMID:35533076|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000440.3(PDE6A):c.304C>A (p.Arg102Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10049349	CV190277		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000539.3(RHO):c.360C>T (p.Gly120=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049354	CV190285		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.5C>T (p.Ser2Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049356	CV190287		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.36G>A (p.Ala12=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049362	CV190299		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3058C>A (p.Gln1020Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049363	CV190300		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3059A>G (p.Gln1020Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049364	CV190301		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.537T>C (p.Pro179=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049367	CV190309		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.3177T>C (p.Pro1059=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049370	CV190316		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012418.4(FSCN2):c.381G>A (p.Pro127=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049383	CV190332		HP:0030051	PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111125.3(IQSEC2):c.684C>T (p.Ser228=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049409	CV190381		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.19G>C (p.Val7Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049410	CV190384		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:30764827|PMID:30847666|PMID:31953240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.216C>A (p.Ser72Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10049422	CV190403		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2650G>A (p.Val884Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049422	CV190403		HP:0000556	PMID:19074801|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2650G>A (p.Val884Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049423	CV190404		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10049423	CV190404		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.837G>A (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049425	CV190406		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1514A>T (p.His505Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049426	CV190407		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.1093G>A (p.Glu365Lys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049427	CV190408		HP:0000510	PMID:19074801|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002900.3(RBP3):c.2168C>T (p.Pro723Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049436	CV190423		HP:0011002	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049436	CV190423		HP:0034159	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003839.4(TNFRSF11A):c.-9T>C		variant	taxon:9606	20220419	ClinVar		
RGD	10049439	CV190428		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.29G>C (p.Cys10Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049446	CV190439		HP:0002123	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.-12G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049447	CV190440		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.29+3G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049479	CV190490		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.235G>C (p.Gly79Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049533	CV190570		HP:0000729	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1175C>T (p.Thr392Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049533	CV190570		HP:0001249	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019066.5(MAGEL2):c.1175C>T (p.Thr392Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049567	CV190617		HP:0002667	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38054408|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.123G>C (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049568	CV190618		HP:0002667	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024426.6(WT1):c.345C>T (p.Pro115=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049576	CV190629		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.176G>A (p.Gly59Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049577	CV190630		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001201543.2(FAM161A):c.165T>G (p.Ala55=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049584	CV190638		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049586	CV190640		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.-2C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049594	CV190649		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133497.4(KCNV2):c.48G>C (p.Trp16Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049607	CV190668		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.105G>A (p.Lys35=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10049612	CV190674		HP:0000568	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182894.3(VSX2):c.336G>A (p.Ser112=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049619	CV190683		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.27G>A (p.Arg9=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049620	CV190684		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.66C>G (p.Pro22=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049621	CV190685		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_203288.2(RP9):c.34G>A (p.Ala12Thr)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10049644	CV190731		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.941C>G (p.Ala314Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049645	CV190732		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.867A>G (p.Gln289=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049646	CV190733		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.912A>G (p.Gln304=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049652	CV190743		HP:0000556	PMID:21911583|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30834176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1253T>C (p.Phe418Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049674	CV190775		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.877-10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049689	CV190794		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1600G>A (p.Glu534Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049694	CV190804		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2193C>T (p.Asn731=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10049695	CV190805		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.2236C>T (p.Arg746Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049721	CV190849		HP:0100753	PMID:18523009|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1556G>T (p.Arg519Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049735	CV190869		HP:0001258	PMID:18414213|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980752|PMID:28492532|PMID:34600502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4076T>C (p.Met1359Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049736	CV190870		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:22287014|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31519934|PMID:36233161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.13717A>C (p.Asn4573His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10049737	CV190871		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8133G>A (p.Ser2711=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049738	CV190872		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2643G>C (p.Glu881Asp)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10049739	CV190873		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8414C>T (p.Thr2805Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049740	CV190875		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3074A>T (p.Asn1025Ile)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10049751	CV190889		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1675T>C (p.Leu559=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049779	CV190935		HP:0003789	PMID:11741831|PMID:12642598|PMID:23558838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14717C>G (p.Ala4906Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049797	CV190956		HP:0001249	PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33057012|PMID:8528202|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.992C>T (p.Ala331Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049802	CV190964		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-6C>T		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049803	CV190965		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2659C>T (p.Arg887Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049804	CV190967		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.986T>C (p.Ile329Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049811	CV190975		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1379+3G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10049813	CV190978		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.875G>A (p.Arg292Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049816	CV190982		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1108G>A (p.Ala370Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049827	CV191002		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1889G>A (p.Arg630Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049833	CV191009		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.1698C>T (p.Ser566=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10049841	CV191022		HP:0001250	PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365536.1(SCN9A):c.1555G>A (p.Glu519Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10049847	CV191034		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1150-4T>A		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10049870	CV191062		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1319C>T (p.Ser440Leu)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10049892	CV191096		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1358T>A (p.Met453Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10049914	CV191125		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31807G>A (p.Val10603Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10049918	CV191130		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.837G>C (p.Thr279=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10049925	CV191143		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:20513729|PMID:21302287|PMID:25740977|PMID:28492532|PMID:30645170|PMID:34556856|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1090G>C (p.Ala364Pro)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		HP:0000556	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049931	CV191153		HP:0000608	PMID:10958763|PMID:18024811|PMID:19028736|PMID:22229821|PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1654G>A (p.Val552Ile)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10049938	CV191165		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1172G>A (p.Arg391His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10049952	CV191187		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-7del		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10049952	CV191187		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2584-7del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049983	CV191235		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.1345G>A (p.Val449Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10049997	CV191253		HP:0001510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10049997	CV191253		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014780.5(CUL7):c.2563A>G (p.Lys855Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050003	CV191261		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.1243A>G (p.Asn415Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050010	CV191269		HP:0000510	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.1428G>A (p.Ser476=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050017	CV191285		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050017	CV191285		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.2180C>T (p.Pro727Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050024	CV191294		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1653A>G (p.Leu551=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050041	CV191320		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>T (p.Asp1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050041	CV191320		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3111C>T (p.Asp1037=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050047	CV191333		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1547-4T>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050055	CV191347		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1707A>G (p.Ala569=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050061	CV191358		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.878G>A (p.Ser293Asn)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050074	CV191375		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1901G>A (p.Arg634His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050083	CV191396		HP:0030051	PMID:23653251|PMID:25214167|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29881221|PMID:30560358|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1537A>G (p.Ile513Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10050098	CV191412		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1971C>G (p.Asp657Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050099	CV191413		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.1925A>G (p.Lys642Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050100	CV191416		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1533G>A (p.Pro511=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050101	CV191417		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016247.4(IMPG2):c.2372A>G (p.Glu791Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050102	CV191419		HP:0001249	PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152564.5(VPS13B):c.1768G>A (p.Ala590Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050113	CV191435		HP:0000510	PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031220.4(PITPNM3):c.1688C>T (p.Thr563Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050114	CV191437		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.1635G>A (p.Ala545=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050120	CV191451		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2013C>T (p.Ser671=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10050128	CV191461		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32970_32987del (p.10987_10989EEY[1])		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050135	CV191469		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.24723C>G (p.His8241Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050143	CV191487		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1418C>A (p.Ala473Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10050144	CV191490		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1270-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050145	CV191491		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10050145	CV191491		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1781G>T (p.Gly594Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10050146	CV191493		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2721C>T (p.Leu907=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050147	CV191494		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.2478C>T (p.Ile826=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050151	CV191502		HP:0025754	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8081943|PMID:9090523|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1527-6T>C		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10050153	CV191504		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2073C>T (p.Asn691=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050154	CV191505		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2068G>A (p.Asp690Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050156	CV191507		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1437G>A (p.Gln479=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10050167	CV191519		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27296017|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:32851336|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050168	CV191520		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2234A>G (p.Asn745Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050168	CV191520		HP:0000556	PMID:20333770|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:30487145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2234A>G (p.Asn745Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050176	CV191535		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1673C>T (p.Ala558Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050192	CV191568		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131822|PMID:33323469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2686G>A (p.Val896Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050193	CV191569		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2785A>G (p.Ser929Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050194	CV191570		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2311G>A (p.Asp771Asn)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050195	CV191571		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2776G>A (p.Ala926Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050198	CV191574		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1632C>T (p.Ala544=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050205	CV191583		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019098.5(CNGB3):c.1607T>C (p.Met536Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050210	CV191589		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2454G>A (p.Glu818=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050213	CV191595		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.1697A>G (p.His566Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050215	CV191597		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1214C>T (p.Thr405Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		HP:0001324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050229	CV191616		HP:0003560	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.25367C>T (p.Thr8456Met)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050230	CV191617		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1134C>T (p.Asn378=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050235	CV191627		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.2921G>A (p.Arg974His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050236	CV191628		HP:0001638	PMID:20800588|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>T (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050236	CV191628		HP:0001639	PMID:20800588|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1755C>T (p.Ile585=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10050256	CV191654		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1204G>A (p.Asp402Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050256	CV191654		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1204G>A (p.Asp402Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050294	CV191706		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2742C>T (p.Ser914=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050305	CV191718		HP:0011097	PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26467025|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:29186148|PMID:29844171|PMID:31558572|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2558G>A (p.Arg853Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050311	CV191725		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050317	CV191735		HP:0001249	PMID:21552264|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.2981A>G (p.Gln994Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050327	CV191753		HP:0000608	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050331	CV191760		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1993C>G (p.Leu665Val)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050332	CV191761		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1962C>T (p.Asp654=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050335	CV191764		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:29293505|PMID:29320412|PMID:34680964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000441.2(SLC26A4):c.1730T>C (p.Val577Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10050338	CV191768		HP:0000510	PMID:18175313|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9501883|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000541.5(SAG):c.1132G>A (p.Val378Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050342	CV191774		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.1714G>C (p.Glu572Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050354	CV191796		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003640.5(ELP1):c.1814A>G (p.Tyr605Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050365	CV191815		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.3080G>A (p.Arg1027His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050370	CV191822		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1966G>A (p.Asp656Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050382	CV191838		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2168G>A (p.Arg723Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050386	CV191844		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2172-4A>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050398	CV191862		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.3098C>T (p.Ser1033Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050433	CV191918		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.2037-7T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050441	CV191927		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2257G>A (p.Asp753Asn)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050442	CV191928		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2203C>T (p.Arg735Trp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10050461	CV191956		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033100.4(CDHR1):c.2522_2528del (p.Ile841fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10050466	CV191962		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2442T>C (p.Tyr814=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050469	CV191966		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.3489C>T (p.Asp1163=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050482	CV191986		HP:0000510	PMID:20333770|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2813A>G (p.Lys938Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050494	CV192007		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2261G>T (p.Gly754Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050507	CV192029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2425A>G (p.Lys809Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050524	CV192056		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1716A>G (p.Leu572=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050535	CV192072		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44077C>T (p.Arg14693Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0002014	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0002373	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0006934	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050538	CV192080		HP:0011947	PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000275.3(OCA2):c.2020C>G (p.Leu674Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050541	CV192085		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2319C>T (p.Asp773=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10050546	CV192090		HP:0001249	PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.3040G>A (p.Glu1014Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050547	CV192091		HP:0005584	PMID:11750879|PMID:24121490|PMID:25157968|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3688T>C (p.Tyr1230His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050547	CV192091		HP:0030731	PMID:11750879|PMID:24121490|PMID:25157968|PMID:9826708|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3688T>C (p.Tyr1230His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050548	CV192092		HP:0001513	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.3499C>T (p.Arg1167Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050549	CV192093		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26787102|PMID:28492532|PMID:33576794|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.2971C>T (p.Leu991Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10050563	CV192114		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365344|PMID:33644936|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2330T>C (p.Leu777Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050570	CV192122		HP:0000510	PMID:15111602|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.2593C>T (p.Arg865Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050588	CV192151		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.2323G>A (p.Gly775Ser)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050593	CV192158		HP:0001249	PMID:21633164|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198525.3(KIF7):c.3998C>A (p.Pro1333Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050601	CV192168		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46451G>A (p.Arg15484Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050607	CV192177		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.121G>A (p.Val41Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050615	CV192188		HP:0001071	PMID:10916280|PMID:25741868|PMID:29186537|PMID:30988410|PMID:31010832|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.369+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10050617	CV192191		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.271G>C (p.Ala91Pro)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050618	CV192192		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.519C>T (p.Tyr173=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050619	CV192193		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.369C>T (p.Gly123=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050622	CV192200		HP:0008672	PMID:25741868|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:32432561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000203.5(IDUA):c.235G>A (p.Ala79Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050625	CV192205		HP:0002411	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000217.3(KCNA1):c.*9G>A		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10050632	CV192218		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.485C>T (p.Ser162Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050639	CV192225		HP:0000510	PMID:16799052|PMID:28492532|PMID:7904211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.812T>C (p.Met271Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050639	CV192225		HP:0000556	PMID:16799052|PMID:28492532|PMID:7904211|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.812T>C (p.Met271Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050640	CV192226		HP:0000510	PMID:20335603|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000327.4(ROM1):c.686G>A (p.Arg229His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050648	CV192242		HP:0025754	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.298G>T (p.Val100Phe)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10050657	CV192259		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.50-3C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050685	CV192304		HP:6000310	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001235.5(SERPINH1):c.580C>A (p.Arg194Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050687	CV192306		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.597C>T (p.Ala199=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050703	CV192329		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002335.4(LRP5):c.295G>A (p.Val99Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050704	CV192332		HP:0002654	PMID:18205203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002381.5(MATN3):c.518C>A (p.Ala173Asp)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050711	CV192343		HP:0001249	PMID:17950645|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19103152|PMID:19251978|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:23430834|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31085725|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:33233646|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.32G>A (p.Gly11Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10050732	CV192373		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.487C>T (p.Pro163Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050733	CV192375		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.57G>A (p.Met19Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050756	CV192406		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.246G>C (p.Arg82=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050761	CV192411		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.74C>G (p.Ser25Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050761	CV192411		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.74C>G (p.Ser25Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050762	CV192412		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.58C>T (p.Pro20Ser)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10050766	CV192416		HP:0100753	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050767	CV192417		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.20C>T (p.Pro7Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10050770	CV192422		HP:0000510	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050770	CV192422		HP:0000556	PMID:22334370|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:32565670|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.515T>G (p.Leu172Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050777	CV192431		HP:0000510	PMID:20625056|PMID:23150612|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.260C>T (p.Thr87Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050803	CV192466		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.39T>G (p.Leu13=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		HP:0000510	PMID:19506198|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050805	CV192471		HP:0000556	PMID:19506198|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.138T>C (p.Asp46=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0000175	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0000369	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0000690	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0000776	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0001250	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0001263	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0002162	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0009062	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0011344	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050808	CV192474		HP:0012736	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.1454T>C (p.Val485Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050845	CV192532		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022367.4(SEMA4A):c.84G>A (p.Thr28=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050848	CV192536		HP:0000556	PMID:22842227|PMID:22842229|PMID:22842230|PMID:25741868|PMID:26018082|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022787.4(NMNAT1):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10050856	CV192550		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.239A>T (p.Asp80Val)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10050860	CV192556		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.312G>A (p.Val104=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050886	CV192603		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.600A>G (p.Thr200=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050897	CV192618		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.2344G>A (p.Val782Met)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10050898	CV192621		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2657G>A (p.Arg886Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050902	CV192628		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.2766G>A (p.Pro922=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050920	CV192655		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2575A>T (p.Thr859Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10050942	CV192692		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2587C>T (p.Arg863Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10050950	CV192707		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.47513G>A (p.Arg15838Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10050989	CV192769		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2965G>A (p.Glu989Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10050990	CV192770		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3028G>A (p.Asp1010Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10050991	CV192771		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2914A>G (p.Ser972Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050992	CV192773		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2818-20C>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10050993	CV192774		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3036C>T (p.Pro1012=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10050994	CV192775		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10050994	CV192775		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.2892C>T (p.Ala964=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051017	CV192807		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000321.3(RB1):c.2212-15A>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051018	CV192808		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2610C>T (p.Ala870=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051019	CV192812		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.3015C>T (p.Ile1005=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051026	CV192820		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2449C>G (p.Pro817Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051026	CV192820		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2449C>G (p.Pro817Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051027	CV192821		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.3181C>G (p.Leu1061Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051029	CV192827		HP:0000556	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3250A>C (p.Thr1084Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051030	CV192828		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2209C>T (p.Arg737Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051044	CV192851		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.2829G>A (p.Pro943=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051056	CV192866		HP:0006785	PMID:23606453|PMID:24022920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:32399949|PMID:32403337|PMID:32528171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213599.3(ANO5):c.2521C>G (p.His841Asp)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10051060	CV192870		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52022G>A (p.Arg17341Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		HP:0001638	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051071	CV192881		HP:0001639	PMID:15769782|PMID:25342278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:33495597|PMID:33642254|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3056C>A (p.Thr1019Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051083	CV192896		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.3568+5T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051089	CV192902		HP:0001638	PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4022G>A (p.Arg1341Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051094	CV192912		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3101C>T (p.Ser1034Phe)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051118	CV192945		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3281G>A (p.Arg1094Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051126	CV192957		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.56535G>A (p.Thr18845=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051127	CV192958		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4690G>A (p.Val1564Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051128	CV192959		HP:0007215	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4434G>A (p.Ser1478=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051140	CV192972		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1466-6C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051146	CV192979		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3269A>T (p.Gln1090Leu)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051147	CV192982		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7745T>G (p.Phe2582Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051153	CV192989		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3454C>T (p.Pro1152Ser)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051155	CV192991		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4737C>G (p.Ser1579Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051160	CV192997		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2487A>G (p.Glu829=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10051160	CV192997		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2487A>G (p.Glu829=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051166	CV193004		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58363G>A (p.Gly19455Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10051168	CV193006		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.59316G>A (p.Pro19772=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051171	CV193011		HP:0001638	PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24906243|PMID:25281569|PMID:25741868|PMID:26776584|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33407484|PMID:33782553|PMID:34400558|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051171	CV193011		HP:0001639	PMID:12628722|PMID:17521870|PMID:20542340|PMID:22112859|PMID:22267749|PMID:24906243|PMID:25281569|PMID:25741868|PMID:26776584|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:32731933|PMID:33407484|PMID:33782553|PMID:34400558|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2458C>T (p.Arg820Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051183	CV193026		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2370-9C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		HP:0000631	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		HP:0002132	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051184	CV193029		HP:0010636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001845.6(COL4A1):c.1588C>T (p.Pro530Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051189	CV193039		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3344T>C (p.Ile1115Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051190	CV193040		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4304G>A (p.Arg1435His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051208	CV193069		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3264-3C>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051217	CV193080		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61366G>A (p.Gly20456Ser)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10051220	CV193084		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63273T>C (p.Asp21091=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051222	CV193086		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64338T>C (p.Ala21446=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0000286	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0004442	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0004443	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051224	CV193089		HP:0011623	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3667G>A (p.Glu1223Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051227	CV193093		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3234C>T (p.Asp1078=)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10051230	CV193096		HP:0002076	PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127222.2(CACNA1A):c.4174G>A (p.Val1392Met)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		HP:0000510	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051231	CV193099		HP:0000556	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:29550188|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.4402G>C (p.Asp1468His)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10051232	CV193100		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:31960602|PMID:32218477|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.5644+5G>A		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10051235	CV193103		HP:0001250	PMID:20729507|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4945C>T (p.Leu1649=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051240	CV193110		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.4553A>G (p.Lys1518Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051251	CV193130		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4338C>T (p.His1446=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051255	CV193137		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3575G>A (p.Arg1192Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051263	CV193150		HP:0000090	PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2980G>A (p.Glu994Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051269	CV193156		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3809T>C (p.Leu1270Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051270	CV193157		HP:0000090	PMID:12872122|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3756C>G (p.Ser1252Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051279	CV193166		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66601G>A (p.Asp22201Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10051281	CV193169		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3779G>C (p.Arg1260Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051284	CV193175		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.2656G>A (p.Ala886Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051291	CV193185		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3696A>C (p.Ala1232=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051296	CV193193		HP:0000112	PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3674C>T (p.Thr1225Met)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051310	CV193217		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.69383C>A (p.Ser23128Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		HP:0001638	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051314	CV193221		HP:0001639	PMID:24440382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532|PMID:30993396|PMID:33692775|PMID:37549721|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83516G>A (p.Arg27839Gln)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10051318	CV193226		HP:0030051	PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72766A>G (p.Asn24256Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10051319	CV193227		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81472C>G (p.Pro27158Ala)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051321	CV193229		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27854218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.83315A>T (p.Asn27772Ile)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10051330	CV193238		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.80527T>C (p.Leu26843=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051333	CV193241		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.77249G>A (p.Arg25750Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051350	CV193260		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:31479088|PMID:33297549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000260.4(MYO7A):c.3527G>A (p.Ser1176Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051357	CV193271		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35276540|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3356G>A (p.Arg1119His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051369	CV193288		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3816G>C (p.Leu1272Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051375	CV193299		HP:0000090	PMID:23167750|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3911A>G (p.His1304Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10051382	CV193308		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5433G>A (p.Ser1811=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051384	CV193311		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.88685G>A (p.Gly29562Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10051402	CV193334		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-8C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051405	CV193340		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3988G>A (p.Ala1330Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051417	CV193356		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95245G>A (p.Glu31749Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051418	CV193357		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:34756330|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.96235G>A (p.Asp32079Asn)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10051433	CV193386		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:16595074|PMID:18849176|PMID:23826564|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29361493|PMID:7531540|PMID:9100224|PMID:9268104|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.469C>T (p.Gln157Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051434	CV193387		HP:0001071	PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15776423|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.485G>A (p.Trp162Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10051445	CV193406		HP:0003571	PMID:10329019|PMID:12385775|PMID:23648696|PMID:27900673|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.223G>C (p.Ala75Pro)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051447	CV193410		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30541466|PMID:33528079|PMID:35693655|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.329A>G (p.Asn110Ser)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10051451	CV193416		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33919104|PMID:34790974|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.92G>A (p.Arg31Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051474	CV193450		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.27C>A (p.Asp9Glu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051511	CV193518		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003124.5(SPR):c.629G>A (p.Arg210Gln)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10051513	CV193520		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003322.6(TULP1):c.184C>T (p.Pro62Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051518	CV193530		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.499T>C (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051518	CV193530		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.499T>C (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10051536	CV193560		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.835G>A (p.Asp279Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10051544	CV193571		HP:0001873	PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26980148|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:31064749|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005476.7(GNE):c.466T>C (p.Tyr156His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10051545	CV193573		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.382C>G (p.Pro128Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051546	CV193574		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.680C>T (p.Ala227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051547	CV193575		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.600G>T (p.Gln200His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051550	CV193580		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2161A>G (p.Arg721Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051553	CV193583		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2862A>C (p.Thr954=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051554	CV193584		HP:0000510	PMID:18509552|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005802.5(TOPORS):c.2344A>G (p.Thr782Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10051560	CV193593		HP:0000141	PMID:28492532|PMID:32870266|PMID:36407308|PMID:38096238|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006261.5(PROP1):c.425C>T (p.Ala142Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10051566	CV193603		HP:0007529	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110219.3(GJB6):c.177A>G (p.Gly59=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051567	CV193605		HP:0000510	PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:11992260|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006915.3(RP2):c.844C>T (p.Arg282Trp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051578	CV193625		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.305G>A (p.Arg102Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051579	CV193627		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.114T>C (p.Ser38=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051581	CV193630		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.267C>T (p.Ile89=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051582	CV193631		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.279G>T (p.Glu93Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10051583	CV193632		HP:0000090	PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.271T>C (p.Phe91Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051645	CV193722		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.159T>C (p.Gly53=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051646	CV193723		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.160C>G (p.Arg54Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051653	CV193730		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.522+10G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10051657	CV193734		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.186C>T (p.Arg62=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051660	CV193737		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.290C>T (p.Ala97Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051661	CV193738		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144631.6(ZNF513):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0000924	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0000973	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0001634	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0003549	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051663	CV193740		HP:0100324	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128225.3(SLC39A13):c.398C>T (p.Thr133Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051672	CV193756		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.331+9C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10051673	CV193758		HP:0001989	PMID:17439981|PMID:20012313|PMID:20562457|PMID:22661499|PMID:23657916|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.134C>T (p.Ser45Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10051674	CV193760		HP:0000510	PMID:16308660|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.267C>A (p.Arg89=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051675	CV193761		HP:0000510	PMID:14520415|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.284A>G (p.Lys95Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051694	CV193792		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4145G>A (p.Gly1382Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051703	CV193804		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98716G>A (p.Val32906Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10051711	CV193814		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.102811G>A (p.Val34271Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051743	CV193860		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5843C>T (p.Pro1948Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10051754	CV193874		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3660G>T (p.Lys1220Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051822	CV193954		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4150C>T (p.Arg1384Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051823	CV193955		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4031T>C (p.Val1344Ala)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10051824	CV193956		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4102G>A (p.Asp1368Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051828	CV193961		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7469G>A (p.Arg2490His)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10051829	CV193962		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7523A>G (p.His2508Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051831	CV193966		HP:0000113	PMID:12874454|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.4920A>G (p.Val1640=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051889	CV194029		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5352C>T (p.Asn1784=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051889	CV194029		HP:0000556	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.5352C>T (p.Asn1784=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051906	CV194057		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.4811C>G (p.Pro1604Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10051907	CV194059		HP:0001735	PMID:27114598|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.3637G>A (p.Val1213Ile)		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10051910	CV194062		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.5200C>G (p.Leu1734Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10051958	CV194128		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26743400|PMID:28377322|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4736T>C (p.Val1579Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051966	CV194136		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.5491G>A (p.Glu1831Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10051983	CV194156		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4611C>T (p.Arg1537=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10051984	CV194157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5712G>A (p.Leu1904=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10051994	CV194170		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005120.3(MED12):c.5400+6C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052000	CV194179		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.4822G>A (p.Ala1608Thr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10052004	CV194187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4624-8G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052010	CV194195		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.8189C>A (p.Ala2730Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052018	CV194206		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5013-7A>C		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10052026	CV194219		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4727-10C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052027	CV194220		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4760C>T (p.Ala1587Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052043	CV194245		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5284C>T (p.Arg1762Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052066	CV194275		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.742C>G (p.Arg248Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052067	CV194276		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1223C>G (p.Pro408Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052068	CV194278		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1290C>T (p.Ala430=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052069	CV194279		HP:0008020	PMID:17964524|PMID:25097241|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:32483926|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1093C>T (p.Arg365Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10052073	CV194288		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.794G>A (p.Arg265Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052079	CV194295		HP:0007215	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.553G>A (p.Asp185Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052080	CV194296		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.483-5C>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		HP:0001638	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052081	CV194297		HP:0030843	PMID:14640030|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000371.4(TTR):c.384C>T (p.Ala128=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052084	CV194300		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.396C>T (p.Ala132=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052085	CV194301		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.256G>A (p.Val86Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052086	CV194302		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.386G>A (p.Arg129Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052092	CV194311		HP:0000824	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000515.5(GH1):c.387C>T (p.Tyr129=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052096	CV194319		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.271-7C>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052104	CV194328		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.85C>T (p.Pro29Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052105	CV194330		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000883.4(IMPDH1):c.336C>T (p.Ala112=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052108	CV194334		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012720.2(RGR):c.385G>A (p.Val129Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052119	CV194356		HP:0009830	PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.752G>A (p.Arg251His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052137	CV194383		HP:0100842	PMID:17148560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003865.3(HESX1):c.525G>A (p.Ala175=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052153	CV194404		HP:0100834	PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:25741868|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.436G>A (p.Ala146Thr)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10052158	CV194413		HP:0000825	PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.486A>G (p.Arg162=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052160	CV194416		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.643C>T (p.Leu215=)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052161	CV194418		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486+7G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052162	CV194419		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.486G>C (p.Arg162Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052172	CV194429		HP:0011516	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006204.4(PDE6C):c.742A>G (p.Asn248Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052174	CV194431		HP:0000510	PMID:11527933|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.6196G>A (p.Asp2066Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052175	CV194434		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.4299A>G (p.Ala1433=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052176	CV194435		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052177	CV194436		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.3826C>T (p.Pro1276Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052191	CV194456		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.367C>T (p.Arg123Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052208	CV194483		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1380G>A (p.Ala460=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052236	CV194518		HP:0000546	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.355A>G (p.Ile119Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052269	CV194567		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.4942G>A (p.Ala1648Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052283	CV194587		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5091+8G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052284	CV194588		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11010C>T (p.Thr3670=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052285	CV194589		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.6871G>A (p.Gly2291Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052294	CV194601		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.6278A>C (p.His2093Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052303	CV194615		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5202C>T (p.Gly1734=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052304	CV194616		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5307C>T (p.Asn1769=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052315	CV194631		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006445.4(PRPF8):c.6792G>A (p.Ser2264=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052320	CV194639		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000426.4(LAMA2):c.6161A>G (p.Gln2054Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052321	CV194641		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11538C>T (p.Leu3846=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052329	CV194652		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016239.4(MYO15A):c.7984C>G (p.Leu2662Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10052333	CV194659		HP:0001657	PMID:25633834|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5644T>C (p.Ser1882Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10052338	CV194666		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10767G>A (p.Leu3589=)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10052340	CV194670		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.8730T>A (p.Phe2910Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052341	CV194672		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5772G>C (p.Leu1924=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052342	CV194673		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5706A>G (p.Glu1902=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052349	CV194683		HP:0001638	PMID:11710958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6571C>T (p.Arg2191Trp)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052360	CV194699		HP:0001657	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052360	CV194699		HP:0004758	PMID:25260352|PMID:25633834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6116C>G (p.Ala2039Gly)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10052364	CV194706		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6732G>C (p.Gln2244His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052374	CV194721		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6161A>G (p.Lys2054Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052377	CV194724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.7862G>A (p.Arg2621Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052386	CV194739		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14486A>C (p.Gln4829Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052397	CV194759		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6523-6T>C		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052407	CV194770		HP:0003789	PMID:20681998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.7923C>G (p.Leu2641=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052408	CV194771		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7179A>T (p.Lys2393Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052415	CV194779		HP:0001638	PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000023.4(SGCA):c.421C>A (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052419	CV194787		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.179G>T (p.Gly60Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052423	CV194799		HP:0001071	PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:17656478|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.661C>T (p.Gln221Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052424	CV194800		HP:0001071	PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16595074|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.801+3A>G		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052425	CV194801		HP:0001071	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.695T>G (p.Ile232Ser)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052429	CV194809		HP:0008181	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386140.1(MTTP):c.419A>G (p.Asn140Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052431	CV194814		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.330-4G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052432	CV194815		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.905G>A (p.Gly302Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0000256	PMID:16506206|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0000729	PMID:16506206|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052438	CV194823		HP:0012758	PMID:16506206|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:35982159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.424C>T (p.Arg142Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052451	CV194843		HP:0025754	PMID:22789865|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.536A>G (p.His179Arg)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10052453	CV194849		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.666C>T (p.Asn222=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052460	CV194856		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.1046T>C (p.Met349Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052469	CV194867		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.322C>T (p.Leu108Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10052471	CV194870		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26162006|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001039348.3(EFEMP1):c.418C>T (p.Arg140Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10052511	CV194927		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004698.4(PRPF3):c.501A>G (p.Thr167=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052520	CV194938		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:25987006|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29881221|PMID:34906502|PMID:35628876|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.660G>A (p.Gln220=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052525	CV194945		HP:0000556	PMID:24265693|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006343.3(MERTK):c.791C>G (p.Ala264Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052561	CV194994		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.916A>G (p.Lys306Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052563	CV194996		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.364T>A (p.Leu122Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052581	CV195020		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2505C>T (p.Ser835=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10052591	CV195037		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.195A>C (p.Arg65=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052592	CV195038		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.300C>T (p.Ser100=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052593	CV195039		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:22065924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30902645|PMID:32014858|PMID:34001834|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152443.3(RDH12):c.210dup (p.Arg71fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052596	CV195042		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.864T>A (p.Thr288=)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10052601	CV195053		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29720203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.701C>T (p.Thr234Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052609	CV195065		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198859.4(PRICKLE2):c.444C>T (p.Arg148=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052638	CV195107		HP:0003789	PMID:21514828|PMID:21965348|PMID:22705209|PMID:23204524|PMID:24033266|PMID:24195946|PMID:25461839|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30788618|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8327C>T (p.Ser2776Phe)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052641	CV195112		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7747A>G (p.Thr2583Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052646	CV195118		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16551G>A (p.Ser5517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052648	CV195121		HP:0003789	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8505A>T (p.Glu2835Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052649	CV195122		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31078384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8147A>T (p.Lys2716Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052649	CV195122		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28790152|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31078384|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8147A>T (p.Lys2716Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052654	CV195129		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7988C>G (p.Thr2663Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052659	CV195134		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7416T>A (p.Ser2472Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10052664	CV195140		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8147A>G (p.Gln2716Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052665	CV195142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8076A>G (p.Gln2692=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052674	CV195153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8226A>G (p.Gln2742=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052700	CV195185		HP:0000365	PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032119.4(ADGRV1):c.12208G>A (p.Val4070Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052712	CV195206		HP:0007437	PMID:22764886|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.892G>C (p.Ala298Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052719	CV195216		HP:0008020	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1499C>T (p.Pro500Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052720	CV195217		HP:0008020	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000180.4(GUCY2D):c.1513C>T (p.Leu505=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052733	CV195241		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.591T>C (p.Asn197=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10052734	CV195242		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.603C>T (p.Ser201=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10052738	CV195251		HP:0003789	PMID:21118704|PMID:25741868|PMID:28326467|PMID:28492532|PMID:30236257|PMID:33037202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.526G>A (p.Glu176Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052751	CV195274		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201548.5(CERKL):c.820+9G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052778	CV195315		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003001.5(SDHC):c.420A>G (p.Gly140=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052781	CV195325		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.478-4C>G		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052791	CV195341		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005055.5(RAPSN):c.957G>C (p.Val319=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052799	CV195351		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.683G>A (p.Arg228His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0000510	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052801	CV195353		HP:0000556	PMID:14974078|PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006214.4(PHYH):c.678+5G>T		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10052802	CV195354		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006279.5(ST3GAL3):c.362G>A (p.Arg121Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052815	CV195369		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.971G>T (p.Arg324Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052821	CV195381		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015629.4(PRPF31):c.527+9G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10052831	CV195392		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018418.5(SPATA7):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052835	CV195397		HP:0000510	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020184.4(CNNM4):c.2130+5G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052846	CV195418		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.691A>T (p.Thr231Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052851	CV195425		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.343A>G (p.Asn115Asp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10052852	CV195426		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.341G>A (p.Arg114His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052857	CV195432		HP:0000546	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031433.4(MFRP):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052879	CV195463		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9032C>T (p.Pro3011Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052883	CV195467		HP:0003003	PMID:12846734|PMID:14741187|PMID:15805161|PMID:21493627|PMID:25646624|PMID:25701400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:33716212|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.10036T>C (p.Cys3346Arg)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10052892	CV195480		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9198G>A (p.Ser3066=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052898	CV195489		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9355C>T (p.Arg3119Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10052905	CV195502		HP:0000556	PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25078356|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.13478G>A (p.Arg4493His)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0000161	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0000175	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0000204	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0000892	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0001555	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0006970	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052909	CV195508		HP:0100543	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001277115.2(DNAH11):c.10472G>A (p.Arg3491His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10052917	CV195518		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19744C>T (p.Arg6582Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052921	CV195522		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9564-5A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10052930	CV195533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10059C>A (p.Leu3353=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10052930	CV195533		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10059C>A (p.Leu3353=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052938	CV195545		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773863|PMID:31030429|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.467C>T (p.Pro156Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10052939	CV195546		HP:0000717	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10052939	CV195546		HP:0025630	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.502C>T (p.Arg168Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0001250	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0001328	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0002970	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0004322	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0004482	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0005026	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052948	CV195559		HP:0008873	PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000163.5(GHR):c.718T>C (p.Tyr240His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10052949	CV195560		HP:0001071	PMID:12429061|PMID:15339079|PMID:15712228|PMID:15713906|PMID:18154965|PMID:21598360|PMID:25741868|PMID:26297554|PMID:26415523|PMID:28492532|PMID:8807334|PMID:9452068|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1072G>A (p.Glu358Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10052950	CV195561		HP:0001071	PMID:16595074|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:25382311|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1157A>C (p.Gln386Pro)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10052951	CV195562		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:12175777|PMID:15003450|PMID:15924232|PMID:19387866|PMID:21138548|PMID:21598360|PMID:22063097|PMID:25741868|PMID:25762495|PMID:26937405|PMID:27916943|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28615118|PMID:28749998|PMID:29437868|PMID:29661900|PMID:30103270|PMID:31860127|PMID:32442237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1087C>T (p.Arg363Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10052952	CV195563		HP:0001071	PMID:11668641|PMID:15712228|PMID:16595074|PMID:1668641|PMID:19287194|PMID:20505683|PMID:22551898|PMID:23935525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29079200|PMID:29770213|PMID:30386727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.3(GLA):c.1235_1236del (p.Thr412fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10052969	CV195595		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1113+4C>T		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10052983	CV195617		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1932C>T (p.His644=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053038	CV195695		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005957.5(MTHFR):c.1064C>T (p.Pro355Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053045	CV195704		HP:0001332	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.972+7del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053075	CV195744		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1300A>G (p.Ser434Gly)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053095	CV195775		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1050C>T (p.Tyr350=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10053100	CV195783		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>T (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053101	CV195784		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1403_1408del (p.Gly468_Pro469del)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053102	CV195785		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.994C>T (p.Arg332Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053103	CV195786		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1313C>G (p.Thr438Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053104	CV195788		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.918C>T (p.Ala306=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053105	CV195789		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1305C>A (p.Gly435=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053108	CV195794		HP:0000556	PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2462C>T (p.Thr821Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053111	CV195799		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.10128A>G (p.Leu3376=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10053156	CV195865		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.771+134G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10053158	CV195870		HP:0000556	PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:36785559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000287.4(PEX6):c.1802G>A (p.Arg601Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10053164	CV195880		HP:0000556	PMID:20029649|PMID:22328824|PMID:25681002|PMID:28492532|PMID:30060493|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.872C>T (p.Pro291Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053166	CV195885		HP:0001139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000390.4(CHM):c.957A>G (p.Thr319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053176	CV195900		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.815G>A (p.Arg272Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053177	CV195901		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.877G>A (p.Asp293Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053184	CV195911		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.612C>T (p.Arg204=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10053199	CV195931		HP:0007803	PMID:24903488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.740C>T (p.Thr247Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053212	CV195948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.733A>G (p.Ile245Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10053217	CV195955		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.4546A>G (p.Lys1516Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053218	CV195956		HP:0007773	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6767T>C (p.Leu2256Pro)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10053219	CV195961		HP:0007773	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004385.5(VCAN):c.6902T>G (p.Phe2301Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053240	CV195994		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33046911|PMID:33879153|PMID:34837038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2029G>A (p.Ala677Thr)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10053254	CV196012		HP:0000510	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012469.4(PRPF6):c.891C>T (p.Leu297=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053258	CV196017		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.913G>A (p.Val305Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053260	CV196019		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1027A>G (p.Thr343Ala)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10053266	CV196029		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.945G>A (p.Thr315=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053280	CV196048		HP:0002121	PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1306C>T (p.Arg436Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10053295	CV196071		HP:0000090	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.796-3T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10053300	CV196078		HP:0001249	PMID:21901791|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153026.3(PRICKLE1):c.2216C>T (p.Ser739Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053335	CV196121		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.11811G>A (p.Ser3937=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053359	CV196152		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1632A>T (p.Glu544Asp)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10053369	CV196169		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000310.4(PPT1):c.904A>G (p.Ile302Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053375	CV196179		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1002C>T (p.Tyr334=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053389	CV196196		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1385G>A (p.Arg462Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053396	CV196206		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.814C>G (p.Gln272Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		HP:0001320	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053421	CV196242		HP:0001321	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29761117|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10053439	CV196267		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1136C>T (p.Ala379Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		HP:0001638	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053441	CV196270		HP:0001644	PMID:17377071|PMID:18414213|PMID:18549403|PMID:19638735|PMID:24001739|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1551G>A (p.Gln517=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10053442	CV196271		HP:0001989	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.929A>C (p.Gln310Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053456	CV196294		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1089G>T (p.Val363=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10053488	CV196335		HP:0009059	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001122955.4(BSCL2):c.1100C>T (p.Pro367Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10053511	CV196371		HP:0003789	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13142C>G (p.Ala4381Gly)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053512	CV196372		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13271A>C (p.Glu4424Ala)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053513	CV196374		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13044G>A (p.Ala4348=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053515	CV196376		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12956G>A (p.Arg4319Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053523	CV196386		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31692161|RGD:8554872	IAGP		H	NM_182961.4(SYNE1):c.17827T>C (p.Ser5943Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10053524	CV196388		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13680T>C (p.Phe4560=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053535	CV196407		HP:0003789	PMID:21118704|PMID:24433488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14203C>T (p.Arg4735Trp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10053539	CV196411		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29219A>G (p.Asn9740Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054577	CV200756		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10054580	CV200757		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	Single allele		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10054586	CV187802		HP:0001250	PMID:12083760|PMID:17347258|PMID:18076640|PMID:18930999|PMID:21868258|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2593C>T (p.Arg865Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10054597	CV187750		HP:0005387	PMID:25627829|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4088T>A (p.Ile1363Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10054601	CV187772		HP:0001250	PMID:12566275|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:23934111|PMID:24168886|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26232052|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3637C>T (p.Arg1213Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054653	CV187723		HP:0200134	PMID:11359211|PMID:14504318|PMID:17054684|PMID:18930999|PMID:21719429|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.5010_5013del (p.Phe1671fs)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10054672	CV187768		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26096185|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3706G>C (p.Ala1236Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054702	CV187842		HP:0001250	PMID:17054684|PMID:17347258|PMID:18930999|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:26096185|PMID:27465585|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1129C>T (p.Arg377Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054852	CV197956		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.371A>G (p.His124Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054853	CV197952		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.631-13dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10054854	CV197944		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1510A>G (p.Ser504Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054855	CV197940		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2033C>T (p.Thr678Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054856	CV197961		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:35470680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.23G>T (p.Gly8Val)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10054857	CV197960		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.26C>G (p.Ser9Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10054860	CV197953		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.4(DSC2):c.604G>A (p.Asp202Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054861	CV197951		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.745A>C (p.Thr249Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054862	CV197950		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.901A>G (p.Thr301Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054863	CV197949		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.994T>C (p.Tyr332His)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10054864	CV197947		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1231A>G (p.Lys411Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054866	CV197943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1521-13T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054869	CV197937		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2245A>C (p.Lys749Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054870	CV197936		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2298G>C (p.Gln766His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10054871	CV197935		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2318G>C (p.Gly773Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054873	CV197929		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2636A>G (p.Asp879Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054874	CV197962		HP:0001638	PMID:20864495|PMID:25741868|PMID:26264440|PMID:28471438|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.4G>A (p.Glu2Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054875	CV197959		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.34G>A (p.Gly12Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054876	CV197939		HP:0001644	PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:33662488|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2125+1del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054879	CV197957		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.370C>T (p.His124Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054880	CV197948		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1123C>G (p.Arg375Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10054881	CV197946		HP:0001638	PMID:24585727|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1276G>A (p.Glu426Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054882	CV197941		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.1789G>T (p.Val597Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054883	CV197931		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024422.6(DSC2):c.2576A>G (p.Tyr859Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054890	CV198002		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2750C>T (p.Ala917Val)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10054891	CV198004		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2880C>G (p.Ser960Arg)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10054892	CV198008		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27135274|PMID:28492532|PMID:29178656|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3118G>A (p.Val1040Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10054893	CV197964		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.98A>G (p.Asn33Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054895	CV197966		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.216+3A>C		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10054896	CV197967		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.220C>A (p.His74Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054901	CV197976		HP:0001638	PMID:16505173|PMID:23071725|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:33762593|PMID:34036930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.880A>G (p.Lys294Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10054902	CV197977		HP:0001638	PMID:20031616|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054903	CV197979		HP:0001638	PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23889974|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:34998950|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1072G>A (p.Ala358Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054905	CV197981		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1195G>A (p.Glu399Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10054906	CV197983		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30996762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1481A>C (p.Asp494Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10054909	CV197987		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1795T>C (p.Cys599Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10054910	CV197989		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1843A>G (p.Ile615Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054911	CV197990		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29773157|PMID:31983221|PMID:32826072|PMID:33652588|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1885C>T (p.Pro629Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054912	CV197991		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.1959G>A (p.Met653Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054914	CV197997		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28588093|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2399C>G (p.Ser800Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054915	CV197998		HP:0001638	PMID:16773573|PMID:20031617|PMID:20708101|PMID:24055113|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:32114801|PMID:32516855|PMID:34426522|PMID:36621286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2434G>A (p.Gly812Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054916	CV198001		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2690C>A (p.Ala897Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054917	CV198003		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29802319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2780C>T (p.Pro927Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054918	CV198005		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29396286|PMID:29606362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2906C>T (p.Ala969Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10054919	CV198009		HP:0001638	PMID:21606390|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.3167C>T (p.Thr1056Ile)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10054922	CV197973		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:19279339|PMID:21606390|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.829_840del (p.Leu277_Met280del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10054923	CV197978		HP:0001638	PMID:17105751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31386562|PMID:31638835|PMID:33087929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.4(DSG2):c.1015del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10054926	CV197969		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.562G>A (p.Glu188Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054927	CV197974		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:32880476|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.862G>A (p.Val288Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10054930	CV197995		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.2360A>G (p.Asp787Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054933	CV197020		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.237C>T (p.Ser79=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054934	CV197039		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1344G>A (p.Leu448=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054935	CV197060		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3018A>G (p.Leu1006=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10054936	CV197101		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6192T>C (p.Asn2064=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10054941	CV197665		HP:0001083	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.5917+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0000268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0000678	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001166	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001382	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0001659	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055020	CV197829		HP:0002705	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.139G>A (p.Gly47Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055064	CV197660		HP:0008458	PMID:11875032|PMID:15743917|PMID:17024364|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30019023|PMID:31227806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.6052G>A (p.Val2018Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055162	CV197619		HP:0012727	PMID:11826022|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:25101912|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:27112580|PMID:28492532|PMID:29357934|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.7039_7040del (p.Met2347fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055199	CV197340		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.342C>T (p.Pro114=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055200	CV197328		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.524C>A (p.Ala175Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055201	CV197327		HP:0001657	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.558C>T (p.Gly186=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055202	CV197298		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28566242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128+1784C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055203	CV197293		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>T (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055203	CV197293		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1149C>T (p.Asp383=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055204	CV197282		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1353G>A (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055204	CV197282		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1353G>A (p.Pro451=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055205	CV197272		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1581G>A (p.Ala527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055206	CV197266		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>A (p.Ala561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055206	CV197266		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1683G>A (p.Ala561=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055207	CV197263		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1692A>G (p.Leu564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055208	CV197235		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:14760488|PMID:17224687|PMID:21063070|PMID:21109023|PMID:21779290|PMID:24033266|PMID:25028483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>C (p.Tyr652=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055211	CV197207		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+105del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055213	CV197205		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+179G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055214	CV197204		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+234C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055215	CV197201		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055215	CV197201		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2454G>A (p.Ser818=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055216	CV197193		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>A (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055216	CV197193		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2607G>A (p.Pro869=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055217	CV197164		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2904G>A (p.Pro968=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055218	CV197157		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055218	CV197157		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2994C>T (p.Phe998=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055219	CV197150		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055219	CV197150		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079C>A (p.Leu1027Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055220	CV197138		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055220	CV197138		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3153-15C>T		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055221	CV197134		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055222	CV197132		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.3331-14_3331-13delTG		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055223	CV197133		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3331-13del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055225	CV197130		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055225	CV197130		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3348G>A (p.Ala1116=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055227	CV197371		HP:0001657	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055227	CV197371		HP:0011675	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.51C>G (p.Thr17=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055228	CV197341		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.341C>G (p.Pro114Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055231	CV197335		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.387C>G (p.Phe129Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055232	CV197334		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.398T>C (p.Met133Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055233	CV197333		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.440A>G (p.His147Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055234	CV197331		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.455C>G (p.Thr152Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055236	CV197326		HP:0001657	PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.563C>T (p.Ala188Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055237	CV197321		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.602C>T (p.Thr201Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055239	CV197318		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.719C>T (p.Pro240Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055241	CV197312		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.812G>A (p.Arg271His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055242	CV197308		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.868G>C (p.Ala290Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055244	CV197304		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.959C>G (p.Ser320Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055245	CV197303		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.983G>A (p.Arg328His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055246	CV197301		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1043T>A (p.Phe348Tyr)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055247	CV197300		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11468227|PMID:15840476|PMID:18808722|PMID:19038855|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29020304|PMID:36102233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1096C>T (p.Arg366Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055248	CV197299		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:255267|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055248	CV197299		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19038855|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25294783|PMID:255267|PMID:25741868|PMID:25929701|PMID:26066609|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:32893267|PMID:34135346|PMID:34319147|PMID:36102233|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1128G>A (p.Gln376=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055249	CV197297		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-2A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055250	CV197291		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1193G>A (p.Trp398Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055253	CV197287		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1282T>C (p.Ser428Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055254	CV197283		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1330G>T (p.Glu444Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055255	CV197281		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1415G>C (p.Arg472Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055256	CV197279		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055256	CV197279		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:22764740|PMID:25741868|PMID:25947924|PMID:26467025|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:28606196|PMID:28704380|PMID:29192238|PMID:30327538|PMID:31696929|PMID:35688147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1459G>A (p.Gly487Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055257	CV197278		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:26066609|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1471G>A (p.Val491Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055258	CV197277		HP:0001657	PMID:18004376|PMID:19843919|PMID:25417810|PMID:2563738|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1496T>G (p.Leu499Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055261	CV197273		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|PMID:805146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055261	CV197273		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:35911527|PMID:805146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1525G>A (p.Asp509Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055262	CV197271		HP:0001657	PMID:15181157|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1583G>A (p.Arg528Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055269	CV197258		HP:0001657	PMID:10565858|PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1733A>C (p.His578Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055271	CV197248		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:22949429|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1904A>G (p.Asn635Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055273	CV197244		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1916T>A (p.Ile639Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055274	CV197240		HP:0001657	PMID:15364333|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1945+6T>C		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055275	CV197236		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1956T>A (p.Tyr652Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055276	CV197234		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2026C>T (p.Gln676Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055278	CV197232		HP:0001657	PMID:23207121|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2081G>A (p.Arg694His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055279	CV197228		HP:0001657	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055279	CV197228		HP:0011675	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2144C>T (p.Ala715Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:543451|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055280	CV197227		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:23124029|PMID:23382499|PMID:23995044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36138163|PMID:36197721|PMID:543451|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2145G>A (p.Ala715=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055281	CV197225		HP:0001657	PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2192A>C (p.His731Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055284	CV197220		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2360T>A (p.Ile787Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055285	CV197219		HP:0001657	PMID:21440677|PMID:23174487|PMID:26958806|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2366T>C (p.Ile789Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055286	CV197218		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2380G>A (p.Val794Ile)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055287	CV197217		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>A (p.Val796Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055288	CV197216		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2386G>C (p.Val796Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10055292	CV197211		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:22677073|PMID:24103226|PMID:28492532|PMID:36197721|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2398+5G>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055298	CV197197		HP:0001657	PMID:25140878|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2504G>A (p.Arg835Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055301	CV197194		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2606C>T (p.Pro869Leu)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055302	CV197192		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2665T>G (p.Leu889Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055303	CV197190		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2690A>T (p.Lys897Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055305	CV197187		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2719G>A (p.Ala907Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055306	CV197181		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2758C>G (p.Arg920Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055307	CV197178		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:23338923|PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2770G>A (p.Gly924Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055308	CV197177		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>C (p.Gly925Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055309	CV197176		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2774G>T (p.Gly925Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055310	CV197173		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:23158531|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>A (p.Trp927Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055311	CV197172		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055311	CV197172		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2780G>T (p.Trp927Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055312	CV197170		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2788A>C (p.Ser930Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055314	CV197156		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:17576861|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3002G>A (p.Trp1001Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055315	CV197155		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3007G>T (p.Asp1003Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055316	CV197153		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:14642687|PMID:15572053|PMID:17576861|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3040C>T (p.Arg1014Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055317	CV197152		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29517769|PMID:30276209|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3052C>G (p.Pro1018Ala)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055318	CV197149		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19716085|PMID:19926013|PMID:20541041|PMID:22581653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:29925740|PMID:30530868|PMID:31696929|PMID:32508047|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094C>T (p.Arg1032Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055319	CV197141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3119G>A (p.Ser1040Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055320	CV197137		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3247A>G (p.Thr1083Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055321	CV197135		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3305C>T (p.Thr1102Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055322	CV197129		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055322	CV197129		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3365C>T (p.Pro1122Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055323	CV197369		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.77-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055324	CV197368		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.80G>A (p.Arg27His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055326	CV197363		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:25417810|PMID:28492532|PMID:31557540|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.125T>C (p.Ile42Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055327	CV197362		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.133A>G (p.Asn45Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055328	CV197361		HP:0001657	PMID:17905336|PMID:28492532|PMID:30244407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.136G>A (p.Asp46Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055331	CV197356		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:11854117|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.167G>T (p.Arg56Leu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055332	CV197354		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.188C>A (p.Pro63His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055333	CV197353		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:21440677|PMID:23158531|PMID:25417810|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32475984|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.214C>T (p.Pro72Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055334	CV197351		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.247G>C (p.Ala83Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055335	CV197349		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.266C>T (p.Ala89Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055336	CV197348		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.274C>T (p.Arg92Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055338	CV197346		HP:0001657	PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.284A>C (p.Glu95Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055342	CV197373		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.31C>T (p.Gln11Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055344	CV197374		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055344	CV197374		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.26C>T (p.Ala9Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055347	CV197332		HP:0001657	PMID:10483966|PMID:10862094|PMID:10973849|PMID:15176425|PMID:19862833|PMID:23098067|PMID:24015048|PMID:24606995|PMID:26063740|PMID:28492532|PMID:29622001|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.453del (p.Thr152fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055349	CV197323		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.565_568del (p.Gly189fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055351	CV197311		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.826del (p.Cys276fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055352	CV197322		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:26496715|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.572del (p.Pro191fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055354	CV197315		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055354	CV197315		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.735_754dup (p.Arg252fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055356	CV197309		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.850_868del (p.Ser284fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055357	CV197310		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.853_859del (p.Ala285fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055358	CV197306		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.885del (p.Leu296fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055363	CV197290		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1201_1204dup (p.His402fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055367	CV197274		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:7889573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.1498_1524del27 (p.Ile500_Phe508del)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055369	CV197260		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16414944|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1701del (p.Trp568fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055370	CV197247		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.1911_1912delGA (p.Lys638Aspfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055378	CV197185		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34319147|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2724_2728dup (p.Pro910fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055381	CV197183		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.2731_2732dupGG (p.Arg912Alafs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055384	CV197175		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:16922724|PMID:19862833|PMID:20181576|PMID:21419236|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27000522|PMID:28492532|PMID:30369311|PMID:32383558|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2775dup (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055385	CV197174		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055385	CV197174		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2777del (p.Pro926fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055386	CV197169		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2783_2789del (p.Gly928fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055387	CV197171		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2785dup (p.Glu929fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055391	CV197165		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:19716085|PMID:28492532|PMID:29497013|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2892dup (p.Gly965fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055393	CV197158		HP:0011675	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2966-2_2967dup		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055394	CV197159		HP:0001657	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055394	CV197159		HP:0011675	PMID:10753933|PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:20301308|PMID:21777565|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:26715165|PMID:28492532|PMID:28861002|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2959_2960del (p.Leu987fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055395	CV197151		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3079dup (p.Leu1027fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055396	CV197143		HP:0001657	PMID:15572050|PMID:21483829|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3099_3109del (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055397	CV197148		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055397	CV197148		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21483829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3096_3099dup (p.Pro1034fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055398	CV197147		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:21063070|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3103del (p.Arg1035fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055400	CV197142		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055400	CV197142		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3105_3112dup (p.Val1038fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055402	CV197139		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3136del (p.Gln1046fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055403	CV197136		HP:0001657	PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3251dup (p.Pro1086fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055405	CV197367		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.81dup (p.Lys28Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055406	CV197350		HP:0001657	PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055406	CV197350		HP:0011675	PMID:11468227|PMID:23098067|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.244_252dup (p.Gln84_Ala85insIleAlaGln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055407	CV197330		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.472+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055408	CV197296		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:26669661|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1129-1G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055410	CV197270		HP:0001657	PMID:10690305|PMID:16432067|PMID:28492532|PMID:9600240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1600C>A (p.Arg534Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055412	CV197265		HP:0001657	PMID:12407082|PMID:15242738|PMID:16432067|PMID:18004376|PMID:22949429|PMID:25417810|PMID:25819988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1684C>T (p.His562Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055414	CV197257		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1742C>A (p.Ser581Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055415	CV197256		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1754G>T (p.Trp585Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055418	CV197251		HP:0001657	PMID:11854117|PMID:18848812|PMID:24217263|PMID:24322056|PMID:25417810|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1881C>A (p.Phe627Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055421	CV197242		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1943G>A (p.Gly648Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055423	CV197239		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1946-2A>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055424	CV197337		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055424	CV197337		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.373_374insGTGG (p.Phe125fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055426	CV197226		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2168G>A (p.Cys723Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055427	CV197224		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2200C>T (p.Arg734Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055429	CV197357		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.156C>A (p.Cys52Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055430	CV197355		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.170C>T (p.Ala57Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055432	CV197338		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.361delG (p.Ala121Leufs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055433	CV197319		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.678del (p.Ala228fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055434	CV197294		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1142del (p.Gly381fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055435	CV197286		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1285del (p.Ala429fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055436	CV197253		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1815del (p.Ser606fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055437	CV197233		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2053del (p.Arg685fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055440	CV197166		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2857del (p.Leu953fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055441	CV197154		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12877697|PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3017del (p.Gly1006fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055442	CV197145		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107del (p.Gly1036fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055443	CV197146		HP:0001657	PMID:10086971|PMID:10973849|PMID:11222472|PMID:15572050|PMID:19716085|PMID:21483829|PMID:23098067|PMID:24530480|PMID:27920829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3107dup (p.Asp1037fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055444	CV197366		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055444	CV197366		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.100del (p.Ala34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055445	CV197365		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.106del (p.Val36fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055446	CV197358		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055446	CV197358		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.154del (p.Cys52fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		HP:0001657	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055448	CV197473		HP:0011675	PMID:10807545|PMID:18426444|PMID:20851114|PMID:21779290|PMID:23890619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1110G>A (p.Ala370=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		HP:0001657	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055449	CV197488		HP:0011675	PMID:12402336|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1476A>G (p.Glu492=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		HP:0001657	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055450	CV197500		HP:0011675	PMID:18752142|PMID:23174487|PMID:23392653|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29197658|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1726G>A (p.Val576Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055451	CV197429		HP:0001657	PMID:14998624|PMID:21956039|PMID:23130128|PMID:23392653|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.521G>T (p.Arg174Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10055453	CV197434		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.587A>C (p.Lys196Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055455	CV197438		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.642C>A (p.Cys214Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055457	CV197441		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.707T>C (p.Leu236Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055458	CV197443		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.757T>C (p.Ser253Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055460	CV197447		HP:0001657	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.827C>T (p.Ser276Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055461	CV197448		HP:0001657	PMID:19490272|PMID:19716085|PMID:21451124|PMID:25741868|PMID:26344792|PMID:28492532|PMID:28532774|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:34428338|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.914G>T (p.Trp305Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055462	CV197450		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.922-3C>A		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10055463	CV197451		HP:0001657	PMID:19808498|PMID:20981542|PMID:28492532|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.946G>T (p.Gly316Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055465	CV197453		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.961C>T (p.Gln321Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055466	CV197454		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.962A>C (p.Gln321Pro)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055467	CV197455		HP:0001657	PMID:16414944|PMID:17470695|PMID:18004376|PMID:18400097|PMID:19716085|PMID:22949429|PMID:23092362|PMID:24314077|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.965C>G (p.Thr322Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055469	CV197459		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1009A>T (p.Ile337Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055471	CV197461		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1025T>C (p.Leu342Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055472	CV197466		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:32383558|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033-2A>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055474	CV197468		HP:0001657	PMID:10220144|PMID:14678125|PMID:24762593|PMID:26496715|PMID:28492532|PMID:8528244|PMID:9272155|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1033G>A (p.Gly345Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055475	CV197469		HP:0001657	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1049G>T (p.Gly350Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0000365	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055479	CV197475		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:23788249|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27707468|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1128+5G>A		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055480	CV197483		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:24070608|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1383T>A (p.Tyr461Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055481	CV197476		HP:0001657	PMID:25639344|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1142G>A (p.Cys381Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055482	CV197479		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1251+2T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		HP:0001657	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055483	CV197481		HP:0011675	PMID:19124472|PMID:25741868|PMID:25854863|PMID:28492532|PMID:30615648|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1336G>A (p.Asp446Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055484	CV197484		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19862833|PMID:234493|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:280145|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:738035|PMID:752693|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055484	CV197484		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:17905336|PMID:19862833|PMID:234493|PMID:23631430|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26318259|PMID:280145|PMID:28492532|PMID:34135346|PMID:738035|PMID:752693|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1394-1G>T		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055486	CV197487		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1464C>A (p.Asp488Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055488	CV197496		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1685+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055489	CV197491		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1545G>T (p.Lys515Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10055490	CV197493		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660G>A (p.Val554Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055492	CV197497		HP:0001657	PMID:22456477|PMID:22727609|PMID:28492532|PMID:30170673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686G>T (p.Arg562Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055493	CV197501		HP:0001657	PMID:27041150|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1762A>T (p.Ile588Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055495	CV197504		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19716085|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:27479201|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29532034|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:32686758|PMID:32893267|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1780C>T (p.Arg594Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055497	CV197506		HP:0001657	PMID:17576681|PMID:19716085|PMID:22456477|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1794G>A (p.Lys598=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055498	CV197507		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1801C>T (p.Gln601Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055499	CV197508		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1811A>T (p.Gln604Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055500	CV197509		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1829C>A (p.Thr610Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055500	CV197509		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:31337358|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1829C>A (p.Thr610Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055501	CV197510		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:32383558|PMID:34495297|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1986C>G (p.Tyr662Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055502	CV197511		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29420653|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1999G>A (p.Val667Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055505	CV197408		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:34505893|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.64G>C (p.Gly22Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10055507	CV197431		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.551dup (p.Tyr184Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10055509	CV197422		HP:0001657	PMID:19027783|PMID:1918417|PMID:19184172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28944242|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.387-5T>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055510	CV197423		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.392T>C (p.Leu131Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055511	CV197427		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055511	CV197427		HP:0011675	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:15466642|PMID:16987820|PMID:19716085|PMID:22539601|PMID:22629021|PMID:24033266|PMID:24552659|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055512	CV197414		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.242C>T (p.Pro81Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055513	CV197415		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.251C>G (p.Pro84Arg)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055514	CV197416		HP:0001657	PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.296C>G (p.Pro99Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055516	CV197418		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.343G>A (p.Glu115Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055521	CV197486		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1446del (p.Asn483fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055522	CV197462		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1029_1031dup (p.Ala344_Gly345insAla)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055523	CV197464		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1032+5dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055524	CV197494		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:16981927|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:25187895|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1660del (p.Val554fs)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		HP:0001657	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055525	CV197498		HP:0011675	PMID:10024302|PMID:10654932|PMID:18165683|PMID:19693805|PMID:19825999|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25187895|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1686del		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055526	CV197410		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055526	CV197410		HP:0011675	PMID:19862833|PMID:27871843|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.165_187del (p.Gly57fs)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055527	CV197412		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.201_221del21 (p.Ala68_Pro74del)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055528	CV197424		HP:0001657	PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:34505893|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.403del (p.Val135fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055532	CV197437		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:30571187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.605A>G (p.Asp202Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055537	CV197463		HP:0001657	PMID:16922724|PMID:17088455|PMID:17470695|PMID:19490272|PMID:24217263|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:9386136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1031C>G (p.Ala344Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055538	CV197471		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1081C>T (p.Gln361Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10055540	CV197478		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1201C>T (p.Arg401Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055540	CV197478		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1201C>T (p.Arg401Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055541	CV197482		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1355G>T (p.Arg452Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055544	CV197499		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1706A>G (p.Lys569Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055545	CV197502		HP:0001657	PMID:27251404|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1763T>C (p.Ile588Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055546	CV197426		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055546	CV197426		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29532034|PMID:30571187|PMID:3189954|PMID:31899541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.448G>A (p.Ala150Thr)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055548	CV197421		HP:0001657	PMID:19841300|PMID:25348405|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.377A>T (p.His126Leu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10055549	CV197436		HP:0001657	PMID:16199547|PMID:19862833|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.603_604+9del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055550	CV197458		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:28492532|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1004_1005del (p.Phe335fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055551	CV197480		HP:0011675	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.1252delG (p.Val418Terfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055552	CV197419		HP:0001657	PMID:15840476|PMID:19716085|PMID:19862833|PMID:24665220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609406|PMID:9323054|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.364dup (p.Cys122fs)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055557	CV196477		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1157+6C>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		HP:0001638	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055558	CV196486		HP:0001657	PMID:10580070|PMID:11102973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686329|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1712G>A (p.Arg571His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10055601	CV197886		HP:0004942	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002474.3(MYH11):c.3563G>A (p.Arg1188Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055658	CV196757		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1420G>A (p.Val474Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055659	CV196755		HP:0003563	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1380A>G (p.Val460=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10055662	CV196560		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2253T>G (p.Thr751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055662	CV196560		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2253T>G (p.Thr751=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055664	CV196566		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2574G>A (p.Thr858=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055664	CV196566		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2574G>A (p.Thr858=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055665	CV196580		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3720C>T (p.Ala1240=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055667	CV196604		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5373C>A (p.Thr1791=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055667	CV196604		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5373C>A (p.Thr1791=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055669	CV196620		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6738G>T (p.Ser2246=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055669	CV196620		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6738G>T (p.Ser2246=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055670	CV196638		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7542G>A (p.Leu2514=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055672	CV196646		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8367T>C (p.Ile2789=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055672	CV196646		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8367T>C (p.Ile2789=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055674	CV196681		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11476+10A>C		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055676	CV196711		HP:0001638	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12492G>A (p.Gln4164=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055676	CV196711		HP:0004758	PMID:18752142|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12492G>A (p.Gln4164=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055677	CV196723		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12858C>T (p.Ser4286=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055677	CV196723		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12858C>T (p.Ser4286=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055679	CV197016		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.42C>T (p.Arg14=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055680	CV197000		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.648G>A (p.Ser216=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055681	CV196987		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1141-4C>T		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055682	CV196966		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1821C>T (p.Gly607=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10055683	CV196965		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1842A>G (p.Pro614=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055684	CV196950		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2253C>T (p.Val751=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055686	CV196924		HP:0011675	PMID:23105938|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3048G>A (p.Thr1016=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055687	CV196897		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3879C>T (p.Ala1293=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055688	CV196862		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4932G>A (p.Thr1644=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055689	CV196834		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5799C>T (p.Ser1933=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055691	CV198377		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020297.4(ABCC9):c.2826T>C (p.Tyr942=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055693	CV198070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2644G>A (p.Ala882Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055696	CV198042		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.278G>A (p.Arg93Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055703	CV198050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.794C>T (p.Ala265Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055705	CV198051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.926C>T (p.Pro309Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055711	CV198058		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.1748A>G (p.Glu583Gly)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055715	CV198062		HP:0001638	PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.2161C>T (p.Arg721Cys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055724	CV198350		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055724	CV198350		HP:0005160	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-19_346-18del		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055725	CV198349		HP:0005160	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-15_346-14del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055726	CV198347		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.3(ANKRD1):c.346-14_346-9del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055729	CV198341		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014391.2(ANKRD1):c.652-16delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055744	CV198233		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004281.4(BAG3):c.855G>A (p.Thr285=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10055763	CV198514		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001198944.1(DTNA):c.176A>G (p.His59Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055782	CV198367		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006284.4(TAF10):c.*2123del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055783	CV198369		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.3(ILK):c.1081C>T (p.Leu361=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055784	CV198363		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004517.4(ILK):c.65A>G (p.Asn22Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055788	CV198538		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.128A>G (p.Asn43Ser)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055789	CV198527		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1729G>A (p.Glu577Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055790	CV198537		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.385T>G (p.Tyr129Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055791	CV198536		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.458T>C (p.Val153Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055792	CV198535		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.572C>G (p.Pro191Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055793	CV198534		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.637C>T (p.Arg213Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10055794	CV198533		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.661T>C (p.Phe221Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		HP:0001638	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		HP:0001639	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055795	CV198532		HP:0004755	PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.856A>G (p.Thr286Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055799	CV198529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055799	CV198529		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1424G>A (p.Arg475His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055800	CV198526		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1896G>C (p.Glu632Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055805	CV198506		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.286G>A (p.Glu96Lys)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055807	CV198504		HP:0001638	PMID:20525856|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.427G>A (p.Ala143Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10055818	CV198489		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1130G>A (p.Arg377His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055821	CV198486		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002230.4(JUP):c.1582G>A (p.Val528Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055844	CV198281		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3493+14del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055845	CV198280		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.3(MYPN):c.3493+14_3493+19delCTGGGA		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055846	CV198282		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.3493+15_3493+20del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055853	CV198264		HP:0011664	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:33297573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1012C>T (p.Arg338Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10055854	CV198265		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.4(MYPN):c.1105G>A (p.Asp369Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055862	CV198277		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032578.3(MYPN):c.3233C>A (p.Ala1078Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055867	CV198253		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.2(NEBL):c.259-16dupT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055868	CV198254		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006393.2(NEBL):c.259-16delT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055884	CV198081		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.687+23del		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10055886	CV198075		HP:0001712	PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.242A>T (p.Asp81Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055888	CV198078		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.512T>C (p.Ile171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055890	CV198082		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.856C>T (p.Arg286Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055895	CV198089		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1271C>T (p.Thr424Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055900	CV198098		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1618A>G (p.Met540Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055905	CV198091		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.1430T>C (p.Ile477Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055913	CV198083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144573.4(NEXN):c.874G>A (p.Asp292Asn)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10055918	CV198166		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.696C>T (p.Asp232=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10055919	CV198164		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.896G>A (p.Ser299Asn)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10055921	CV198170		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.29C>T (p.Pro10Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055922	CV198169		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.60C>A (p.Gly20=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055924	CV198165		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.715G>A (p.Asp239Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055925	CV198163		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.926G>A (p.Arg309Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10055926	CV198161		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.1082A>G (p.Tyr361Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055927	CV198171		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:34802252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014476.6(PDLIM3):c.11C>T (p.Thr4Met)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10055929	CV198393		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2168-6T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055930	CV198451		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.387G>A (p.Gln129=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055932	CV198183		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26573135|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.145G>A (p.Val49Met)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		HP:0001638	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055935	CV198180		HP:0001639	PMID:12639993|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:35470680|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002667.5(PLN):c.63_64dup (p.Gln22fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055939	CV198197		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1451C>T (p.Thr484Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055942	CV198211		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2116C>A (p.Pro706Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10055948	CV198186		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29628476|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.224C>T (p.Ser75Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10055955	CV198202		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.2(RBM20):c.1668G>C (p.Gln556His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055960	CV198209		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1922G>A (p.Arg641Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055965	CV198218		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.2588C>G (p.Pro863Arg)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10055977	CV198203		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.3(RBM20):c.1748G>A (p.Gly583Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055978	CV198193		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134363.2(RBM20):c.783_801dup19 (p.Ser268Aspfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055980	CV198177		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.402T>C (p.Ala134=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10055982	CV198286		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.81C>T (p.His27=)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10055986	CV198304		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014000.3(VCL):c.2467C>T (p.Arg823Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056018	CV198633		HP:0003643	PMID:12112661|PMID:9428520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.332T>A (p.Val111Asp)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056022	CV198618		HP:0008166	PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000404.4(GLB1):c.1577dup (p.Trp527fs)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056024	CV198628		HP:0002861	PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004333.6(BRAF):c.1783T>C (p.Phe595Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10056026	CV198605		HP:0001249	PMID:18606970|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.724C>T (p.Gln242Ter)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10056040	CV199387		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39690G>A (p.Ala13230=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056045	CV199297		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48624T>C (p.Pro16208=)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056046	CV199287		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49278T>C (p.Ala16426=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056047	CV199242		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52409C>A (p.Pro17470Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10056059	CV198744		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101376T>C (p.Tyr33792=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056069	CV199531		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21276C>T (p.Thr7092=)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10056077	CV199810		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1204C>T (p.Arg402Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		HP:0002092	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		HP:0002093	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056092	CV199803		HP:0010444	PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001089.3(ABCA3):c.875A>T (p.Glu292Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056097	CV199790		HP:0000365	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015404.4(WHRN):c.2027C>G (p.Pro676Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10056104	CV199796		HP:0030051	PMID:16786513|PMID:17221871|PMID:17630210|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29881221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005609.4(PYGM):c.1094C>T (p.Ala365Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056111	CV199855		HP:0012758	PMID:24913193|PMID:25741868|PMID:28396750|PMID:31581539|PMID:31655144|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1516C>T (p.Arg506Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056114	CV199867		HP:0002145	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.462+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056115	CV199869		HP:0002145	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.882T>G (p.Tyr294Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056116	CV199870		HP:0002145	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.1212C>A (p.Cys404Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056117	CV199871		HP:0002145	PMID:23463024|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.1246dup (p.Cys416fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056118	CV199866		HP:0002145	PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:29724592|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.87dup (p.Cys30fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056119	CV199868		HP:0002145	PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17030534|PMID:22608501|PMID:23463024|PMID:25741868|PMID:28430294|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:30054184|PMID:30992141|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002087.4(GRN):c.708+1G>A		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056125	CV199892		HP:0001639	PMID:25835445|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003239.5(TGFB3):c.787G>C (p.Asp263His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056144	CV200304		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.29G>A (p.Arg10Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056150	CV200305		HP:0002912	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001243279.3(ACSF3):c.119C>T (p.Ser40Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056151	CV200153		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.614C>T (p.Ala205Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056152	CV200155		HP:0025630	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.688A>G (p.Met230Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056155	CV200147		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.392C>T (p.Thr131Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056156	CV200179		HP:0032397	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.675C>T (p.Ile225=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10056157	CV200175		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.14G>C (p.Gly5Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056176	CV200131		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.100A>G (p.Thr34Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056181	CV200139		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.763A>C (p.Met255Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10056182	CV200140		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000108.5(DLD):c.788G>A (p.Arg263His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056197	CV200349		HP:0012622	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001985.3(ETFB):c.292C>T (p.Arg98Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056209	CV200068		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004453.4(ETFDH):c.572G>A (p.Gly191Asp)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056210	CV200184		HP:0004919	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056210	CV200184		HP:0012024	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.864C>T (p.Asn288=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10056212	CV200001		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.573+8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056213	CV199998		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1392+10G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056214	CV199996		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1690-6G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056215	CV199994		HP:0100950	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.2146+16T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056216	CV200004		HP:0100950	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.-25C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056218	CV199999		HP:0100950	PMID:26109258|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.982G>A (p.Gly328Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056269	CV200251		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.145C>T (p.Arg49Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056270	CV200252		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.328G>C (p.Val110Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056271	CV200029		HP:0003571	PMID:10447268|PMID:10780784|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15464417|PMID:25741868|PMID:27896094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.49C>A (p.Leu17Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056301	CV200257		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014252.4(SLC25A15):c.182G>A (p.Arg61His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056317	CV200273		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003850.3(SUCLA2):c.236C>T (p.Ser79Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056334	CV200393		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014520.4(MYBBP1A):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056335	CV200392		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000228.3(LAMB3):c.133T>G (p.Ser45Ala)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		HP:0000121	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056424	CV200501		HP:0000787	PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:35695965|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.481G>A (p.Gly161Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10056449	CV200557		HP:0011675	PMID:19479957|PMID:22923379|PMID:24718375|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000030.3(AGXT):c.823A>C (p.Ser275Arg)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056612	CV200709		HP:0000556	PMID:23716654|PMID:28492532|PMID:33247286|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.377G>A (p.Ser126Asn)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10056613	CV200711		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024741.3(ZNF408):c.1621C>T (p.Arg541Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10056615	CV200727		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2615-23C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056616	CV200726		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2656C>A (p.Leu886Ile)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056617	CV200725		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2676T>A (p.Ile892=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056618	CV200724		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2705T>A (p.Leu902Gln)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056619	CV200723		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2721G>C (p.Lys907Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056620	CV200732		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2380G>A (p.Gly794Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056621	CV200731		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2509+20T>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056622	CV200730		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2510-27del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056623	CV200729		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2544G>T (p.Val848=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056624	CV200728		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.2598A>C (p.Ala866=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056625	CV200722		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3405-4C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056626	CV200721		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3441C>G (p.Pro1147=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056627	CV200720		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3465G>A (p.Glu1155=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056628	CV200719		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002253.4(KDR):c.3487C>T (p.Leu1163Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056629	CV200740		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2542+20del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056630	CV200741		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2542+18del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056631	CV200742		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2542+12A>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056632	CV200743		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2519del (p.Phe840fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056633	CV200744		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2507G>A (p.Ser836Asn)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056634	CV200745		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2502T>A (p.Asp834Glu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056635	CV200746		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2498A>C (p.Tyr833Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056636	CV200747		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2496C>G (p.Ser832=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056637	CV200748		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2470C>A (p.Leu824Met)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056638	CV200749		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2433C>A (p.Gly811=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056639	CV200750		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2414A>C (p.His805Pro)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056640	CV200751		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2407-6C>G		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056641	CV200752		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2407-7C>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056642	CV200739		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.2647+31del		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056643	CV200733		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3076del (p.Glu1026fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056644	CV200734		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3072del (p.Met1025fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056645	CV200735		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3065C>T (p.Ala1022Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056646	CV200736		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3064del (p.Ala1022fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056647	CV200737		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3056del (p.Phe1019fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056648	CV200738		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_182925.5(FLT4):c.3002-9A>C		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056649	CV200753		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002019.4(FLT1):c.2439_2466del (p.Tyr815fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0000510	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0000548	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0000556	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0001249	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056678	CV200983		HP:0001321	PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:36788019|PMID:39033378|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.392del (p.Arg131fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056681	CV200986		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329943.3(KIAA0586):c.704_705del (p.Gln235fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056687	CV196500		HP:0001657	PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000069.3(CACNA1S):c.530C>T (p.Ser177Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056690	CV197045		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1731G>A (p.Met577Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056691	CV197064		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3616T>A (p.Leu1206Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056692	CV197079		HP:0001638	PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4943A>G (p.Gln1648Arg)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056693	CV197081		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4997G>A (p.Arg1666Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056696	CV197092		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5779C>G (p.Gln1927Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056699	CV197024		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34352074|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.273+3A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056700	CV197025		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.424C>T (p.Leu142Phe)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056702	CV197027		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33029862|PMID:33722762|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.521G>T (p.Cys174Phe)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056703	CV197028		HP:0001638	PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.616G>A (p.Ala206Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056706	CV197032		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.888C>G (p.Tyr296Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056708	CV197035		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1012C>T (p.Leu338Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056709	CV197036		HP:0001638	PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26399581|PMID:28492532|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:36768812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1067C>A (p.Thr356Lys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056710	CV197037		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1102A>T (p.Ile368Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056711	CV197040		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1426G>A (p.Val476Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10056712	CV197041		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30699244|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.1468C>T (p.Arg490Cys)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056716	CV197046		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2027G>A (p.Arg676His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056720	CV197050		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056721	CV197051		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2552T>A (p.Leu851Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056723	CV197053		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32826072|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2622C>G (p.Ile874Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056725	CV197056		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2765C>T (p.Thr922Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056726	CV197057		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2774G>A (p.Arg925Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056728	CV197059		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.2985G>A (p.Glu995=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056729	CV197065		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3661A>G (p.Ile1221Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056730	CV197066		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3701A>G (p.Asn1234Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056731	CV197067		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3715C>T (p.Leu1239Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056732	CV197071		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:23137101|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31447099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3805C>T (p.Arg1269Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056734	CV197075		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26406308|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4175G>A (p.Arg1392Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056735	CV197076		HP:0001644	PMID:20716751|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:33996946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4198C>T (p.Arg1400Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056736	CV197080		HP:0001638	PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056736	CV197080		HP:0011664	PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21723241|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4961T>C (p.Leu1654Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056737	CV197077		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4492A>G (p.Lys1498Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056738	CV197078		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.4901G>A (p.Arg1634Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056739	CV197083		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5035C>T (p.His1679Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056741	CV197087		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26314686|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:32592540|PMID:33460606|PMID:34352074|PMID:35083019|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5212C>T (p.Arg1738Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056746	CV197095		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5827A>G (p.Arg1943Gly)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056747	CV197096		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5881G>A (p.Val1961Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056748	CV197097		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29016939|PMID:31737537|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.5984T>C (p.Leu1995Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056750	CV197100		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6188G>A (p.Arg2063Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056751	CV197102		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6248G>A (p.Arg2083His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056752	CV197106		HP:0011664	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6397G>A (p.Gly2133Ser)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10056754	CV197110		HP:0001638	PMID:12101406|PMID:21756917|PMID:23671136|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28442525|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29759408|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:32969603|PMID:35444050|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6496C>T (p.Arg2166Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056755	CV197109		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6479G>A (p.Arg2160Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056758	CV197115		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7310A>G (p.Glu2437Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056760	CV197123		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27374306|PMID:28492532|PMID:28784889|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8330C>A (p.Pro2777His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056763	CV197127		HP:0001638	PMID:24598986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555771|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8531G>T (p.Gly2844Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056764	CV197017		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.47G>C (p.Arg16Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056774	CV197069		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29062697|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32372669|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3735_3741dup (p.Asp1248fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056776	CV197104		HP:0011675	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6273del (p.Ala2092fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056781	CV197126		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8529_8540del (p.2827_2830SGSR[4])		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056785	CV197070		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3800G>A (p.Arg1267Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056786	CV197073		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3971A>T (p.Asn1324Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056788	CV197098		HP:0001638	PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6055G>T (p.Ala2019Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056790	CV197105		HP:0001638	PMID:20716751|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6319G>C (p.Val2107Leu)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056791	CV197116		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7575C>T (p.Gly2525=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056807	CV196456		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.344A>T (p.Glu115Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		HP:0001638	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:262236|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056809	CV196461		HP:0001644	PMID:11503164|PMID:12629077|PMID:12927431|PMID:14615128|PMID:16174718|PMID:25741868|PMID:262236|PMID:27506821|PMID:27884249|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32727917|PMID:34999423|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.398G>A (p.Arg133Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056810	CV196462		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.466C>T (p.Arg156Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		HP:0001638	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056811	CV196463		HP:0001644	PMID:11102973|PMID:17377071|PMID:22326558|PMID:23853504|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29237675|PMID:29952368|PMID:32818388|PMID:33407844|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.471G>A (p.Thr157=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10056816	CV196470		HP:0001644	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:4740717|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.768G>A (p.Val256=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056818	CV196479		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28082330|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:29773157|PMID:31383942|PMID:35449878|PMID:35772917|PMID:36267857|PMID:36646731|PMID:37246508|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1279C>T (p.Arg427Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056823	CV196488		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1880G>A (p.Arg627His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		HP:0001638	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056839	CV196468		HP:0001644	PMID:23183350|PMID:25741868|PMID:27506821|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:29237675|PMID:29892087|PMID:29943882|PMID:30007954|PMID:30420677|PMID:32376792|PMID:32880476|PMID:34495297|PMID:34768595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.647G>A (p.Arg216His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056840	CV196480		HP:0001644	PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:25741868|PMID:28333919|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1401G>A (p.Trp467Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10056842	CV196487		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005572.4(LMNA):c.1714C>T (p.Arg572Cys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0000843	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0001332	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0002376	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0002415	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056861	CV197521		HP:0002500	PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1618C>T (p.Pro540Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056902	CV196756		HP:0003563	PMID:16211558|PMID:16465619|PMID:17804797|PMID:19022446|PMID:19191301|PMID:21943799|PMID:23663650|PMID:24252255|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:25744035|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27516387|PMID:27765764|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:29127338|PMID:29259136|PMID:30710474|PMID:31106297|PMID:33147992|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1405C>T (p.Arg469Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10056903	CV196758		HP:0003563	PMID:16183066|PMID:16571601|PMID:16912035|PMID:17380167|PMID:17765244|PMID:19081568|PMID:19191301|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24808179|PMID:25741868|PMID:26374825|PMID:26633542|PMID:27206942|PMID:27280970|PMID:28008010|PMID:28492532|PMID:28777095|PMID:28994502|PMID:29259136|PMID:29724976|PMID:30293936|PMID:31491741|PMID:31949048|PMID:32044282|PMID:32058034|PMID:32719484|PMID:33147992|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33533259|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:35929461|PMID:36087353|PMID:37469559|RGD:8554872	IAGP		H	NM_174936.4(PCSK9):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056905	CV197379		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2542A>G (p.Met848Val)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056910	CV197386		HP:0002666	PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33827484|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.3314C>T (p.Ala1105Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056913	CV197378		HP:0002666	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2234A>T (p.His745Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056916	CV198033		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14304-6C>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056918	CV198022		HP:0003789	PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2645C>T (p.Ala882Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056920	CV198024		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3236C>G (p.Ser1079Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056924	CV198028		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5384C>T (p.Pro1795Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056925	CV198031		HP:0003789	PMID:12565913|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:32236737|PMID:33333461|PMID:34463354|PMID:34535181|PMID:34809703|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.12083C>T (p.Ser4028Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056927	CV198035		HP:0003789	PMID:24706162|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882082|PMID:28492532|PMID:30155320|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14928C>G (p.Phe4976Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056929	CV198021		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2551G>A (p.Val851Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056930	CV198027		HP:0003789	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.5234C>G (p.Thr1745Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10056931	CV198030		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:26994242|PMID:28003660|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.9262G>A (p.Val3088Met)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10056933	CV196542		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056933	CV196542		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1319C>T (p.Ala440Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056935	CV196577		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3517A>G (p.Met1173Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056935	CV196577		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3517A>G (p.Met1173Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056936	CV196582		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3897C>G (p.Ile1299Met)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10056938	CV196588		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4096A>G (p.Thr1366Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056939	CV196595		HP:0001638	PMID:23595086|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:27538377|PMID:27756708|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4652A>G (p.Asn1551Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056940	CV196661		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:34213952|PMID:37904629|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9655G>A (p.Val3219Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056941	CV196722		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12826G>A (p.Val4276Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056942	CV196724		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26569459|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12917T>C (p.Phe4306Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056947	CV196510		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:31337358|PMID:37589201|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.458C>T (p.Thr153Ile)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10056954	CV196520		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.719A>C (p.His240Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10056960	CV196529		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.893G>A (p.Arg298His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10056964	CV196533		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1144G>A (p.Val382Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056965	CV196534		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1172C>G (p.Ala391Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056967	CV196538		HP:0001638	PMID:15466642|PMID:15887426|PMID:16188589|PMID:16436635|PMID:19926015|PMID:21478052|PMID:21964171|PMID:23152493|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1240C>T (p.Arg414Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		HP:0001638	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		HP:0001663	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056969	CV196540		HP:0004758	PMID:12106942|PMID:12459180|PMID:15544015|PMID:17062961|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22374134|PMID:22787013|PMID:23549275|PMID:23871484|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25087098|PMID:25193700|PMID:25440180|PMID:25741868|PMID:26153920|PMID:26743238|PMID:27114410|PMID:27452199|PMID:27538377|PMID:27646203|PMID:28158428|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|PMID:29477366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1258C>T (p.Arg420Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10056970	CV196541		HP:0001657	PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22221940|PMID:22373669|PMID:22787013|PMID:23595086|PMID:23871484|PMID:25440180|PMID:25554238|PMID:25741868|PMID:26114861|PMID:26132555|PMID:26153920|PMID:27452199|PMID:28422759|PMID:28449774|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1259G>A (p.Arg420Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056972	CV196545		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1561G>A (p.Glu521Lys)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056973	CV196546		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1614G>A (p.Ala538=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056975	CV196549		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1675A>G (p.Ile559Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056977	CV196552		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1775G>A (p.Gly592Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056977	CV196552		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1775G>A (p.Gly592Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056980	CV196555		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30615648|PMID:31155924|PMID:31513939|PMID:37477868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1973A>G (p.Asn658Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056981	CV196556		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2038G>A (p.Asp680Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056982	CV196558		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10056982	CV196558		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2138G>C (p.Trp713Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056983	CV196561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056983	CV196561		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33664309|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2350A>T (p.Ile784Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056984	CV196563		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2399T>C (p.Val800Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056986	CV196567		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2629C>T (p.His877Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056987	CV196569		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10056987	CV196569		HP:0004758	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29396561|PMID:31112425|PMID:32152366|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2828T>C (p.Leu943Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056989	CV196571		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3025C>T (p.Arg1009Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		HP:0001638	PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056990	CV196573		HP:0004758	PMID:19216760|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25925909|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3151C>T (p.Arg1051Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10056991	CV196574		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32009526|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3164G>A (p.Arg1055His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056992	CV196575		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056992	CV196575		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3295G>A (p.Gly1099Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10056993	CV196576		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3425C>T (p.Ala1142Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10056998	CV196586		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057000	CV196590		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4361A>G (p.Asp1454Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057000	CV196590		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4361A>G (p.Asp1454Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057003	CV196593		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:32746448|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4585A>C (p.Thr1529Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057004	CV196596		HP:0001638	PMID:23810894|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:31402444|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4693C>G (p.Pro1565Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057005	CV196597		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4780G>A (p.Val1594Ile)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057006	CV196598		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4828C>T (p.Arg1610Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057007	CV196600		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4912T>A (p.Ser1638Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057008	CV196601		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4990G>T (p.Val1664Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057009	CV196603		HP:0001657	PMID:16272262|PMID:19926015|PMID:21616285|PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:26114861|PMID:27452199|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29434162|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5170G>A (p.Glu1724Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057010	CV196605		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:35353122|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5588C>T (p.Thr1863Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057012	CV196607		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29951146|PMID:33658040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5717T>C (p.Met1906Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057013	CV196608		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5761C>T (p.Arg1921Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057014	CV196609		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544603|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5762G>A (p.Arg1921Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057015	CV196610		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5821C>A (p.Arg1941Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057017	CV196612		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057017	CV196612		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6445A>G (p.Ile2149Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057031	CV196632		HP:0004758	PMID:15131021|PMID:16188589|PMID:16391617|PMID:19398665|PMID:19926015|PMID:20106799|PMID:22221940|PMID:23595086|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:26189708|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29434162|PMID:29453246|PMID:30847666|PMID:31112425|PMID:31737537|PMID:33825858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7159G>A (p.Ala2387Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057038	CV196640		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.7925G>A (p.Arg2642Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057039	CV196642		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8041A>T (p.Met2681Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057040	CV196648		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8408G>A (p.Arg2803Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057042	CV196502		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:33179747|PMID:36070930|PMID:37328711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.19G>A (p.Gly7Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057044	CV196504		HP:0004758	PMID:28492532|PMID:29884292|PMID:30197081|PMID:31112425|PMID:35931078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.37T>C (p.Phe13Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057045	CV196652		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9085A>G (p.Ile3029Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057046	CV196653		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9125C>A (p.Ala3042Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057049	CV196657		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9412T>C (p.Tyr3138His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057050	CV196658		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9518C>T (p.Thr3173Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10057051	CV196660		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9625C>A (p.Pro3209Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057052	CV196662		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9820A>G (p.Asn3274Asp)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057053	CV196663		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9911A>G (p.Gln3304Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057056	CV196668		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10523T>C (p.Ile3508Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057057	CV196669		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10528C>A (p.Arg3510Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057057	CV196669		HP:0004758	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29396561|PMID:32508047|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10528C>A (p.Arg3510Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057058	CV196670		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10529G>A (p.Arg3510His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		HP:0001635	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057060	CV196672		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10640C>T (p.Thr3547Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10057067	CV196682		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30615648|PMID:32152366|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11497G>A (p.Asp3833Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057071	CV196689		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057071	CV196689		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11919T>G (p.Asp3973Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057076	CV196697		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057076	CV196697		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12077T>G (p.Leu4026Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057077	CV196698		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12217G>A (p.Asp4073Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057078	CV196699		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12239A>G (p.Tyr4080Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057080	CV196702		HP:0001657	PMID:19398665|PMID:26132555|PMID:26256814|PMID:28492532|PMID:31112425|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12272C>T (p.Ala4091Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057081	CV196703		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691145|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12283G>A (p.Gly4095Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057083	CV196705		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12298G>A (p.Val4100Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057087	CV196709		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12427A>C (p.Lys4143Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057090	CV196714		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12545A>C (p.Glu4182Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057096	CV196721		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12700G>A (p.Ala4234Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057099	CV196727		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13270G>C (p.Ala4424Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057103	CV196673		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10897G>A (p.Glu3633Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		HP:0001638	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057106	CV196734		HP:0004758	PMID:23671135|PMID:25741868|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:28798025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13666G>C (p.Ala4556Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057111	CV196742		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:29915097|PMID:31535183|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14288A>G (p.Asn4763Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057119	CV196750		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14869T>A (p.Cys4957Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057121	CV196752		HP:0001638	PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057121	CV196752		HP:0004758	PMID:22787013|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14884T>A (p.Tyr4962Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		HP:0001638	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057123	CV196505		HP:0004758	PMID:19926015|PMID:23871484|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.184C>T (p.Leu62Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057125	CV196523		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.796G>A (p.Ala266Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057126	CV196527		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057126	CV196527		HP:0004758	PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:37347419|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.848+1G>A		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		HP:0004756	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057129	CV196544		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:27054166|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30403697|PMID:30471092|PMID:34088380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.1454G>A (p.Arg485Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057132	CV196557		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2050C>A (p.Pro684Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057133	CV196568		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.2656G>T (p.Ala886Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057134	CV196572		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29899727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3037C>T (p.Arg1013Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057135	CV196583		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.3899T>C (p.Met1300Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057136	CV196587		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4094C>T (p.Ala1365Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057137	CV196599		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.4882A>G (p.Met1628Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057138	CV196602		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5096G>A (p.Arg1699His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057140	CV196616		HP:0004758	PMID:22787013|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.6532G>A (p.Val2178Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057143	CV196643		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8205C>A (p.Asp2735Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057144	CV196644		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057144	CV196644		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8228A>G (p.Tyr2743Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057145	CV196645		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8262G>C (p.Gln2754His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057146	CV196647		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8378G>A (p.Arg2793Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057148	CV196659		HP:0004758	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28237968|PMID:28492532|PMID:31195250|PMID:35668055|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.9569G>A (p.Arg3190Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		HP:0001638	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057150	CV196666		HP:0004758	PMID:25041964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35819174|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.10266G>C (p.Gln3422His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057152	CV196690		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11934G>A (p.Met3978Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057155	CV196712		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057155	CV196712		HP:0004758	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12526G>A (p.Val4176Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057165	CV196720		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29453246|PMID:30975432|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12667_12669del (p.Lys4223del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057167	CV196993		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.857C>T (p.Ala286Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057168	CV196908		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3537G>A (p.Ala1179=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057171	CV197003		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:24606995|PMID:25741868|PMID:26111534|PMID:28492532|PMID:29709101|PMID:29884292|PMID:31737537|PMID:32893267|PMID:36143288|PMID:37746560|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.611+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057172	CV197014		HP:0011675	PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:33221895|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.86C>T (p.Ala29Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057173	CV197012		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32746448|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.262A>G (p.Ser88Gly)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057181	CV197002		HP:0011675	PMID:22064211|PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099404.2(SCN5A):c.615T>A (p.Tyr205Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057182	CV196998		HP:0011675	PMID:19716085|PMID:20129283|PMID:22277643|PMID:22789973|PMID:25741868|PMID:26173111|PMID:26467377|PMID:27232914|PMID:27287068|PMID:28492532|PMID:30193851|PMID:31447099|PMID:32048431|PMID:32893267|PMID:34546463|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.664C>T (p.Arg222Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057188	CV196995		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|PMID:36516610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.787G>A (p.Val263Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057190	CV196992		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.889G>A (p.Asp297Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057193	CV196985		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28069705|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1247A>G (p.Tyr416Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057194	CV196984		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30059973|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1273G>A (p.Ala425Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057195	CV196983		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1355G>A (p.Gly452Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057196	CV196981		HP:0011675	PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1373G>A (p.Arg458His)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057197	CV196980		HP:0011675	PMID:24721456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|PMID:36588553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1398G>T (p.Leu466Phe)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057200	CV196976		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27554632|PMID:28492532|PMID:28878402|PMID:34678660|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1537C>T (p.Arg513Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057202	CV196973		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:31020160|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1654G>T (p.Gly552Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057203	CV196971		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31696929|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1706G>A (p.Arg569Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057204	CV196968		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32470535|PMID:34935411|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>A (p.Gly607Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057205	CV196967		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1820G>T (p.Gly607Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057206	CV196963		HP:0011675	PMID:24613995|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:36516610|PMID:37732247|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1889C>T (p.Thr630Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057210	CV196960		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1939G>T (p.Ala647Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057211	CV196957		HP:0011675	PMID:22216297|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33996946|PMID:34127479|PMID:34302607|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>T (p.Ala665Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057216	CV196949		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:25741868|PMID:29343803|PMID:29907895|PMID:30371189|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2291T>C (p.Met764Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057217	CV196948		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2330T>A (p.Phe777Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057218	CV196946		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35052356|PMID:36927930|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2431C>T (p.Arg811Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057219	CV196942		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2575C>T (p.Gln859Ter)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10057220	CV196940		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32091595|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2614G>A (p.Asp872Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057223	CV196935		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2756T>C (p.Phe919Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057226	CV196930		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2859C>G (p.Asp953Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057227	CV196929		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26746457|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:36973604|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2924G>A (p.Arg975Gln)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057228	CV196923		HP:0011675	PMID:23174487|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27566755|PMID:28492532|PMID:30079003|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3061C>T (p.Pro1021Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057229	CV196928		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2956C>T (p.Arg986Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057230	CV196927		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30165862|PMID:32268277|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2962C>T (p.Arg988Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057233	CV196922		HP:0011675	PMID:23098067|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3093C>T (p.Gly1031=)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057234	CV196921		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26669661|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3094G>A (p.Glu1032Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057235	CV196916		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3232T>A (p.Ser1078Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057236	CV196915		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3322A>G (p.Ser1108Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057238	CV196913		HP:0011675	PMID:24667783|PMID:25741868|PMID:26071830|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32009526|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3401G>T (p.Ser1134Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057239	CV196911		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31638414|PMID:37461109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3464A>G (p.Asp1155Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057240	CV196907		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3538G>T (p.Val1180Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057241	CV196904		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:31776209|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3574C>T (p.Arg1192Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057245	CV196896		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26801742|PMID:28492532|PMID:33764691|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3923G>A (p.Arg1308His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		HP:0001638	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057249	CV196891		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:30193851|PMID:32893267|PMID:33258288|PMID:35663620|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4067C>T (p.Ala1356Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057250	CV196890		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:30279931|PMID:32533946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4106A>G (p.Asp1369Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057252	CV196886		HP:0011675	PMID:16199547|PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31447099|PMID:34930020|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4242+1G>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057257	CV196877		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4394T>C (p.Ile1465Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057258	CV196876		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4400T>C (p.Val1467Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057259	CV196874		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4406T>C (p.Ile1469Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057265	CV196863		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4867G>A (p.Val1623Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057267	CV196860		HP:0011675	PMID:20129283|PMID:235504|PMID:24136861|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28781330|PMID:30193851|PMID:32268277|PMID:32533946|PMID:32893267|PMID:35052356|PMID:35305865|PMID:748006|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4978G>A (p.Gly1660Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057273	CV196854		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5137G>A (p.Asp1713Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057274	CV196853		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5141G>C (p.Gly1714Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057275	CV196852		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5182G>A (p.Asp1728Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057276	CV196851		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5218G>T (p.Asp1740Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057282	CV196845		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5432C>T (p.Ser1811Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057283	CV196842		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5479G>A (p.Ala1827Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057285	CV196839		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5589G>T (p.Glu1863Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057288	CV196835		HP:0011675	PMID:18056581|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5737A>G (p.Arg1913Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057289	CV196832		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5842G>A (p.Ala1948Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057290	CV196831		HP:0011675	PMID:15840476|PMID:19862833|PMID:23936059|PMID:24388587|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29396561|PMID:29961767|PMID:31447099|PMID:32533946|PMID:33087929|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5869C>T (p.Arg1957Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057293	CV196826		HP:0011675	PMID:24895455|PMID:25741868|PMID:26282245|PMID:27650965|PMID:28069705|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:33083013|PMID:35932045|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.6043G>A (p.Val2015Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		HP:0001638	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057295	CV196926		HP:0011675	PMID:23321620|PMID:24190697|PMID:25741868|PMID:28341781|PMID:28492532|PMID:31696929|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.2963G>A (p.Arg988Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057315	CV196868		HP:0001657	PMID:10448858|PMID:14654377|PMID:18697752|PMID:20728579|PMID:23098067|PMID:25741868|PMID:26022185|PMID:26467377|PMID:28492532|PMID:7651517|PMID:7889574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4516_4524del (p.Gln1506_Pro1508del)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057317	CV196843		HP:0011675	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:17897635|PMID:18361072|PMID:20129283|PMID:21167176|PMID:21566136|PMID:22705208|PMID:24582607|PMID:25741868|PMID:26392562|PMID:28492532|PMID:32268277|PMID:35052356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5461_5464del (p.Glu1822fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057320	CV196972		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:28492532|PMID:30662450|PMID:32233023|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1705C>G (p.Arg569Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057321	CV196964		HP:0011675	PMID:22360817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25904541|PMID:27566755|PMID:28323875|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1880C>T (p.Pro627Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057322	CV196959		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1951G>C (p.Asp651His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		HP:0001638	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057323	CV196958		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907895|PMID:30847666|PMID:31696929|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.1993G>A (p.Ala665Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057327	CV196919		HP:0011675	PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3121G>A (p.Asp1041Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057328	CV196912		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3436A>G (p.Thr1146Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057330	CV196900		HP:0011675	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3706G>A (p.Val1236Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057332	CV196880		HP:0011675	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4296+6T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057333	CV196888		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244407|PMID:31737537|PMID:32431610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.4168G>A (p.Gly1390Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057338	CV196844		HP:0011675	PMID:11562792|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5455G>A (p.Ala1819Thr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057339	CV196838		HP:0011675	PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32048431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5605G>A (p.Ala1869Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057340	CV196833		HP:0011675	PMID:16686678|PMID:16798729|PMID:24631775|PMID:25741868|PMID:27287068|PMID:28370132|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30059973|PMID:31130284|PMID:33221895|PMID:36007526|PMID:36129056|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5827C>T (p.Arg1943Ter)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		HP:0002666	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057348	CV196494		HP:0100723	PMID:11897817|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.210dup (p.Met71fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		HP:0002666	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057350	CV196491		HP:0100723	PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:25394176|PMID:28492532|PMID:31194233|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.481del (p.Asp161fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		HP:0002666	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057351	CV196489		HP:0100723	PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:19454582|PMID:28492532|PMID:30549360|PMID:30877234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.718_721del (p.Leu240fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		HP:0002666	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057353	CV196493		HP:0100723	PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.269G>A (p.Arg90Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057382	CV198127		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.976C>T (p.His326Tyr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057383	CV198128		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1027G>A (p.Asp343Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057384	CV198130		HP:0001644	PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001927.4(DES):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057404	CV198568		HP:0001638	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.7472A>G (p.Gln2491Arg)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057405	CV198594		HP:0001638	PMID:12467752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1028G>A (p.Arg343His)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057406	CV198593		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29604111|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1666G>A (p.Asp556Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057407	CV198591		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.1888A>G (p.Thr630Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057408	CV198586		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2824A>G (p.Met942Val)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057413	CV198572		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5933G>T (p.Arg1978Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057414	CV198570		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6101A>T (p.Gln2034Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057415	CV198569		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.6179C>T (p.Thr2060Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057417	CV198566		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057417	CV198566		HP:0002269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8308G>A (p.Asp2770Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057418	CV198564		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8974G>A (p.Val2992Met)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057419	CV198563		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.9299A>G (p.Asn3100Ser)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057422	CV198587		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2734G>A (p.Val912Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057424	CV198583		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3191T>C (p.Met1064Thr)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057425	CV198580		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.3937A>G (p.Met1313Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057426	CV198577		HP:0001638	PMID:15655674|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5203C>T (p.Arg1735Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10057429	CV198574		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.5785G>C (p.Val1929Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057435	CV198589		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.2273A>C (p.Asp758Ala)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10057441	CV198313		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.398C>T (p.Pro133Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057445	CV198318		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057454	CV198330		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.1594G>C (p.Ala532Pro)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057458	CV198307		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.54G>T (p.Gln18His)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057459	CV198308		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:35581137|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007078.3(LDB3):c.91C>T (p.Arg31Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057463	CV198387		HP:0001638	PMID:24558114|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30279520|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2392G>A (p.Val798Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057464	CV198443		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27697855|PMID:27930701|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.611G>A (p.Arg204His)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10057465	CV198437		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.928G>A (p.Val310Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057466	CV198432		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1095G>A (p.Met365Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057467	CV198389		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16567567|PMID:20603720|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:22781308|PMID:23085127|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:34469894|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2254T>C (p.Cys752Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057470	CV198385		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2405C>A (p.Ser802Tyr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057476	CV198445		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24352520|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:27085656|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:30662450|PMID:32443836|PMID:34426522|PMID:35712781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.548G>A (p.Ser183Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057477	CV198444		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.586C>T (p.Arg196Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057478	CV198441		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:21606390|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26314686|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29038103|PMID:29247119|PMID:29759408|PMID:34120153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.663C>A (p.Tyr221Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		HP:0001638	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		HP:0001663	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057480	CV198436		HP:0030843	PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.964G>T (p.Gly322Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057481	CV198430		HP:0001638	PMID:19880068|PMID:20152563|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:31319917|PMID:32268277|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1162C>T (p.Arg388Trp)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057483	CV198429		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1170+5G>A		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057487	CV198421		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1415A>G (p.Lys472Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057488	CV198420		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1426A>G (p.Ile476Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10057489	CV198418		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1451C>T (p.Thr484Met)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057490	CV198415		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737537|PMID:35026164|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1537A>G (p.Asn513Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057493	CV198459		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.14G>A (p.Gly5Asp)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057494	CV198458		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:33029862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.19C>T (p.Pro7Ser)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057497	CV198408		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1696A>G (p.Ile566Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057499	CV198405		HP:0001638	PMID:24920660|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26850880|PMID:28588093|PMID:32294163|PMID:34550725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1717C>T (p.Gln573Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057500	CV198401		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:18382419|PMID:20400443|PMID:22019812|PMID:23465095|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31386562|PMID:31402444|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1819C>T (p.Arg607Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057501	CV198403		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33500567|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1740G>T (p.Glu580Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057504	CV198398		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1952G>A (p.Arg651His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10057505	CV198457		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.202G>A (p.Gly68Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057507	CV198395		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31638835|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2167+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33087929|PMID:34550725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057524	CV198400		HP:0011675	PMID:15489853|PMID:16549640|PMID:17010805|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21723241|PMID:23354045|PMID:23911551|PMID:24070718|PMID:24576884|PMID:24585727|PMID:24768880|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:25971409|PMID:28097316|PMID:28492532|PMID:29221435|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33087929|PMID:34550725|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1881del (p.Lys628fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057527	CV198383		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.2480G>A (p.Arg827Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057531	CV198434		HP:0001638	PMID:23514727|PMID:25741868|PMID:28431057|PMID:28492532|PMID:31319917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.976G>A (p.Ala326Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10057532	CV198427		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:16199547|PMID:16549640|PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:23671136|PMID:23911551|PMID:24125834|PMID:25196244|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1171-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057533	CV198413		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1612C>T (p.Leu538Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057537	CV198417		HP:0001638	PMID:15489853|PMID:17010805|PMID:19358943|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26850880|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:29940860|PMID:30161220|PMID:30790397|PMID:31702781|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001005242.3(PKP2):c.1511del (p.Gly504fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057538	CV198172		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000337.6(SGCD):c.15G>C (p.Glu5Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057558	CV198478		HP:0001638	PMID:24037902|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.353C>T (p.Ala118Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057561	CV198471		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32451364|PMID:34540776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003673.4(TCAP):c.113G>T (p.Cys38Phe)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057562	CV198157		HP:0001638	PMID:21391237|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:25741868|PMID:26840987|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.896G>C (p.Arg299Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057567	CV198160		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1141G>A (p.Gly381Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057568	CV198140		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.98C>T (p.Ser33Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057569	CV198151		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.601G>A (p.Asp201Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057570	CV198152		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.659G>A (p.Arg220His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057571	CV198153		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057572	CV198154		HP:0001638	PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.718C>T (p.Arg240Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057573	CV198155		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.751G>A (p.Asp251Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10057574	CV198156		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31604776|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.859C>T (p.His287Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10057577	CV198141		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.214G>A (p.Val72Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10057579	CV198142		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.244C>G (p.Pro82Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057580	CV198143		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.286C>G (p.Arg96Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057581	CV198145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.337G>A (p.Val113Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057582	CV198146		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.344T>C (p.Leu115Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057586	CV198149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.424G>C (p.Glu142Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057608	CV199270		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50390G>A (p.Arg16797His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057609	CV199269		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50400A>T (p.Lys16800Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057618	CV199144		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62891C>A (p.Pro20964His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057639	CV198781		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97612C>T (p.Arg32538Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10057644	CV199701		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7628C>G (p.Thr2543Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057651	CV199571		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16790C>T (p.Ser5597Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057656	CV199459		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26777568|PMID:28492532|PMID:30535219|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29042-2A>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10057657	CV199454		HP:0003198	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701604|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29245C>T (p.Gln9749Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057668	CV199344		HP:0001638	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:30333491|PMID:31737537|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33500567|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44272C>T (p.Arg14758Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057669	CV199342		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:32964742|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.44816-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057672	CV199304		HP:0001644	PMID:21520333|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48283C>T (p.Arg16095Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057678	CV199277		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50083C>T (p.Arg16695Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10057692	CV199203		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.55432+5G>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10057698	CV199156		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61555C>T (p.Arg20519Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057716	CV198944		HP:0001709	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31983221|PMID:34135346|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82240C>T (p.Arg27414Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057725	CV198841		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30535219|PMID:33874732|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92317C>T (p.Arg30773Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057734	CV199768		HP:0001638	PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.658C>T (p.Arg220Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057760	CV199090		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67421del (p.Lys22474fs)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10057767	CV199039		HP:0001644	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.72848_72849del (p.Lys24283fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057783	CV198910		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.86387_86391del (p.Arg28796fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10057794	CV198826		HP:0001634	PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35653365|PMID:36264615|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.94103_94107del (p.Ile31368fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10057808	CV199661		HP:0001638	PMID:23861362|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:31112426|PMID:31691645|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11183dup (p.Leu3729fs)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10057819	CV199141		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28045975|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63025C>T (p.Arg21009Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0002515	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003198	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003325	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003797	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0003805	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0006785	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0007340	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0008956	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057830	CV198685		HP:0011808	PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27796757|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107635C>T (p.Gln35879Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10057852	CV199453		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29314G>A (p.Val9772Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057853	CV199452		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.29762T>C (p.Ile9921Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057854	CV199451		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30166G>T (p.Gly10056Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0000496	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0000750	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0001252	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0001290	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0001638	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0002167	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10057856	CV199449		HP:0002194	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.30389G>A (p.Arg10130His)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10057863	CV199439		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.31441A>G (p.Thr10481Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057869	CV199432		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32026A>G (p.Lys10676Glu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10057871	CV199430		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.32093G>A (p.Arg10698Gln)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10057901	CV199393		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.39115A>C (p.Thr13039Pro)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10057913	CV199381		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.40757C>T (p.Ala13586Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057921	CV199373		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.41488G>A (p.Val13830Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10057926	CV199365		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.42434T>C (p.Met14145Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057951	CV199322		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.46363G>A (p.Asp15455Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057965	CV199302		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:30959811|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48394C>T (p.Arg16132Cys)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10057968	CV199299		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.48509A>G (p.Asn16170Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057979	CV199283		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.49814T>G (p.Val16605Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10057984	CV199272		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50212G>A (p.Glu16738Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10057988	CV199263		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.50797G>A (p.Ala16933Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10057996	CV199251		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041989|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.51704G>A (p.Arg17235Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10058003	CV199237		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.52702A>G (p.Ile17568Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10058016	CV199216		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54518C>A (p.Pro18173Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058019	CV199212		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.54796G>T (p.Ala18266Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058031	CV199192		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57646A>G (p.Ile19216Val)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10058032	CV199191		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.57656A>T (p.Tyr19219Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058038	CV199182		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.58601G>A (p.Ser19534Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058048	CV199167		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60140G>A (p.Arg20047Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058050	CV199165		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.60197C>T (p.Pro20066Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058057	CV199157		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.61484G>A (p.Arg20495His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058062	CV199149		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62425G>A (p.Ala20809Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058064	CV199147		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62507G>A (p.Arg20836Gln)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058067	CV199143		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.62995T>G (p.Phe20999Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058070	CV199139		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63109C>T (p.Arg21037Cys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058077	CV199133		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63577C>T (p.Arg21193Cys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10058078	CV199132		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63581T>C (p.Leu21194Pro)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058080	CV199127		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31561939|PMID:31983221|PMID:32235935|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.63793G>A (p.Asp21265Asn)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058081	CV199126		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64195G>A (p.Asp21399Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058084	CV199753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27321809|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.2386G>A (p.Asp796Asn)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058085	CV199122		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.64454G>A (p.Arg21485Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058097	CV199108		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65776G>A (p.Val21926Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058098	CV199107		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65782C>T (p.Arg21928Trp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058099	CV199106		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.65794G>A (p.Gly21932Arg)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		HP:0001645	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10058101	CV199104		HP:0031628	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.66568G>C (p.Gly22190Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058109	CV199093		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67282G>T (p.Val22428Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058136	CV199054		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.71789A>T (p.Lys23930Ile)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058149	CV199035		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73334C>T (p.Thr24445Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058159	CV199022		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.74965G>A (p.Val24989Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058165	CV199012		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26901136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.75914C>T (p.Pro25305Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058166	CV199011		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76019T>A (p.Val25340Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0001645	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10058175	CV199000		HP:0031628	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76922G>A (p.Arg25641His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058176	CV198999		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.76952T>C (p.Val25651Ala)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058194	CV198969		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79700A>G (p.Asn26567Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058197	CV198965		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.79909G>A (p.Val26637Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058206	CV198952		HP:0001712	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.81302G>T (p.Gly27101Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058212	CV198943		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82385C>T (p.Thr27462Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058215	CV198937		HP:0030051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.82754C>A (p.Ser27585Tyr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058224	CV198924		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.84385G>T (p.Val28129Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058272	CV198858		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.90913T>C (p.Tyr30305His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058280	CV198851		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91366G>A (p.Gly30456Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058282	CV198849		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.91399C>T (p.Arg30467Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058291	CV198838		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.92699A>G (p.Asn30900Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058315	CV198810		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.95521A>G (p.Asn31841Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058327	CV198791		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97247C>T (p.Ser32416Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058329	CV198788		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.97442G>A (p.Gly32481Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058340	CV198773		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.98591T>C (p.Val32864Ala)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0000496	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0000750	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0001252	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0001290	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0001638	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0002167	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10058356	CV198754		HP:0002194	PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100432T>G (p.Trp33478Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0000496	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0000750	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0001252	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0002167	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10058357	CV198753		HP:0002194	PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.100447G>C (p.Glu33483Gln)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058363	CV198746		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.101213G>A (p.Arg33738His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058374	CV198730		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.103679A>G (p.Lys34560Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058378	CV198726		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104168G>T (p.Arg34723Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058383	CV198721		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28831623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104519G>A (p.Arg34840Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10058398	CV198705		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105482C>A (p.Thr35161Asn)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058403	CV198699		HP:0001638	PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.105940G>A (p.Ala35314Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058413	CV198692		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:33552729|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107105C>T (p.Pro35702Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058416	CV198688		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.107339G>A (p.Arg35780His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058428	CV199730		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4262G>A (p.Arg1421Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058430	CV199728		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4289C>A (p.Ala1430Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058434	CV199723		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.4990C>T (p.Arg1664Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058437	CV199720		HP:0001638	PMID:25447171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5577G>T (p.Arg1859Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058439	CV199718		HP:0001639	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5698G>A (p.Val1900Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058442	CV199715		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.5875T>A (p.Phe1959Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058447	CV199710		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.6462C>G (p.Ile2154Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058454	CV199700		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.7682T>C (p.Ile2561Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058473	CV199673		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.9851A>G (p.Lys3284Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10058475	CV199671		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10049C>T (p.Pro3350Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058476	CV199670		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.10067C>T (p.Thr3356Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058522	CV199613		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.11567A>G (p.Asn3856Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058532	CV199598		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.13883C>T (p.Ser4628Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058540	CV199588		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14662C>G (p.Pro4888Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058543	CV199585		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.14911T>G (p.Cys4971Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058547	CV199774		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.415C>T (p.Arg139Trp)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058550	CV199580		HP:0001638	PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.15986G>A (p.Gly5329Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058551	CV199579		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.16010A>G (p.Asn5337Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058565	CV199563		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.17871A>T (p.Gln5957His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058567	CV199561		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18037T>C (p.Tyr6013His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10058569	CV199559		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18172C>T (p.Arg6058Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10058571	CV199557		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18379T>G (p.Cys6127Gly)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058572	CV199556		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18407G>A (p.Arg6136Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058573	CV199555		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26516846|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:31785789|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.18550G>A (p.Ala6184Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10058582	CV199545		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.19922C>A (p.Thr6641Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058594	CV199533		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21002A>G (p.Lys7001Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058601	CV199526		HP:0001638	PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21656C>T (p.Ser7219Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058603	CV199524		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.21800G>A (p.Gly7267Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058614	CV199513		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22420G>A (p.Ala7474Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10058619	CV199508		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.22922C>T (p.Ser7641Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058632	CV199492		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.24769C>G (p.Leu8257Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10058647	CV199476		HP:0001638	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.26464G>A (p.Ala8822Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058684	CV199977		HP:0011097	PMID:15832312|PMID:16763904|PMID:18450854|PMID:18836889|PMID:19224950|PMID:19780764|PMID:20434380|PMID:22542437|PMID:23798014|PMID:24718418|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27477829|PMID:28492532|PMID:31836396|PMID:33580884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000016.6(ACADM):c.797A>G (p.Asp266Gly)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10058699	CV200245		HP:0005978	PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000017.4(ACADS):c.1108A>G (p.Met370Val)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0003198	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058717	CV200340		HP:0003201	PMID:14517516|PMID:19327992|PMID:21429517|PMID:23798014|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26385305|PMID:28492532|PMID:30194637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000018.4(ACADVL):c.1376G>A (p.Arg459Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058735	CV200150		HP:0025630	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.507G>C (p.Trp169Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058736	CV200152		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:19703900|PMID:21744316|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.545G>A (p.Arg182Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058737	CV200154		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31990680|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.649C>T (p.Arg217Ter)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10058738	CV200156		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.925G>A (p.Gly309Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058739	CV200159		HP:0025630	PMID:11747433|PMID:12384776|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1193C>A (p.Ala398Asp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10058741	CV200161		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30285816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1297A>C (p.Ser433Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058743	CV200146		HP:0025630	PMID:16199547|PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.291+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058744	CV200148		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|PMID:31426867|PMID:31709144|PMID:31943503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.436C>T (p.Arg146Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10058745	CV200149		HP:0025630	PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28251416|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.437G>A (p.Arg146Gln)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058746	CV200151		HP:0025630	PMID:2263616|PMID:24166829|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.533_557dup (p.Arg186_Leu187insGlyThrAspProArgLeuTer)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058747	CV200158		HP:0025630	PMID:12384776|PMID:16941645|PMID:1705937|PMID:21710918|PMID:24166829|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31943503|PMID:9045711|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000048.4(ASL):c.1045_1057del (p.Val349fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058748	CV200180		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:16124451|PMID:2358466|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.1088G>A (p.Arg363Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058749	CV200174		HP:0032397	PMID:19006241|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:32778825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.-4C>T		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10058752	CV200178		HP:0032397	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.584T>C (p.Leu195Pro)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058798	CV200182		HP:0004919	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29252199|PMID:31194682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.367C>T (p.Arg123Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058798	CV200182		HP:0012024	PMID:22944367|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29252199|PMID:31194682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000155.4(GALT):c.367C>T (p.Arg123Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058800	CV200000		HP:0100950	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.955G>A (p.Gly319Ser)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058801	CV199995		HP:0100950	PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7738175|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000182.5(HADHA):c.1916_1919dup (p.Glu641fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058838	CV200053		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:28492532|PMID:32754920|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.387C>A (p.Tyr129Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058839	CV200054		HP:0002912	PMID:12438653|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:22614770|PMID:23026888|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.593_596del (p.Thr198fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10058840	CV200055		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:21114891|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058841	CV200228		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:16439175|PMID:19625202|PMID:23707710|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29039164|PMID:29197662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.569G>A (p.Arg190His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058842	CV200226		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:21604717|PMID:22614770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.700C>T (p.Gln234Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058843	CV200227		HP:0002912	PMID:16410054|PMID:22695176|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.563_577dup (p.Val188_Ala192dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		HP:0002156	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058847	CV199952		HP:0012120	PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015506.3(MMACHC):c.440G>C (p.Gly147Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058856	CV200116		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:17113806|PMID:22727635|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.982C>T (p.Leu328Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058857	CV200115		HP:0002912	PMID:23430940|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:30041674|PMID:31622506|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1084-10A>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10058858	CV200114		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:22614770|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|PMID:9285782|PMID:9929975|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1106G>A (p.Arg369His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058861	CV200111		HP:0002912	PMID:10923046|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16435223|PMID:17075691|PMID:21114891|PMID:25689098|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1560+1G>T		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		HP:0001939	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058866	CV200124		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:24059531|PMID:25741868|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.572C>A (p.Ala191Glu)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058867	CV200123		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17470278|PMID:19088183|PMID:25741868|PMID:26790480|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.682C>T (p.Arg228Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058868	CV200121		HP:0002912	PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:21048060|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25959030|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.753+2T>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10058882	CV200255		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1397T>C (p.Met466Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058883	CV200256		HP:0003571	PMID:10101253|PMID:10780784|PMID:12385775|PMID:27825584|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.1891G>C (p.Gly631Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058884	CV200253		HP:0003571	PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:30705822|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000282.4(PCCA):c.425G>A (p.Gly142Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10058885	CV200034		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33923806|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.655-2A>G		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10058886	CV200037		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:22334403|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.942C>A (p.Tyr314Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058887	CV200039		HP:0003571	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1202C>A (p.Thr401Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058888	CV200033		HP:0003571	PMID:15464417|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.649dup (p.Val217fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10058891	CV200031		HP:0003571	PMID:12559849|PMID:22033733|PMID:23053474|PMID:25741868|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:30274917|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.563G>C (p.Gly188Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10058892	CV200032		HP:0003571	PMID:28492532|PMID:28853722|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.611C>T (p.Ala204Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10058893	CV200036		HP:0003571	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.890G>A (p.Arg297His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10058895	CV200040		HP:0003571	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000532.5(PCCB):c.1384G>A (p.Val462Ile)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10058908	CV200092		HP:0011003	PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:36343260|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003060.4(SLC22A5):c.1451G>T (p.Gly484Val)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10058931	CV188197		HP:0000548	PMID:26153215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058931	CV188197		HP:0000556	PMID:26153215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006017.3(PROM1):c.2077-521A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058939	CV200999		HP:0000485	RGD:8554872	IAGP		H	CHRDL1, 2-BP DEL, 807TC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058943	CV201011		HP:0030635	RGD:8554872	IAGP		H	DRAM2, 1-BP DEL, 140G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10058945	CV201014		HP:0030635	RGD:8554872	IAGP		H	DRAM2, 3-BP DEL, NT64		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395396	CV204137		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015459.5(ATL3):c.955C>T (p.Arg319Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395397	CV204069		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.6397G>A (p.Ala2133Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395398	CV204152		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003450.3(ZNF174):c.1204C>T (p.Arg402Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395399	CV204156		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005858.4(AKAP8):c.787G>C (p.Gly263Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395400	CV204171		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001670.3(ARVCF):c.1792G>A (p.Gly598Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395401	CV204104		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002115.3(HK3):c.2035G>A (p.Glu679Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395402	CV204085		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003039.3(SLC2A5):c.808C>T (p.Arg270Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395403	CV204100		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001364905.1(LRBA):c.6124G>A (p.Glu2042Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395404	CV204135		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282144.2(NLRX1):c.2252G>A (p.Arg751His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395405	CV204147		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_175748.4(UBR7):c.293G>A (p.Arg98His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395406	CV204149		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024736.2(CD276):c.338G>A (p.Arg113His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395407	CV204167		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003823.4(TNFRSF6B):c.649G>A (p.Asp217Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395408	CV204161		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308209.2(PRSS57):c.89G>T (p.Gly30Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395409	CV204150		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_022566.3(TLNRD1):c.845A>G (p.Lys282Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395410	CV204153		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001907.3(CTRL):c.217G>A (p.Ala73Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395411	CV204157		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016539.4(SIRT6):c.742C>T (p.Arg248Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395412	CV204105		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372053.1(ANKRD31):c.743G>A (p.Arg248His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395413	CV204125		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003086.4(SNAPC4):c.3935G>A (p.Arg1312Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395414	CV204088		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002997.5(SDC1):c.188C>T (p.Ser63Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395415	CV204165		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014012.6(REM1):c.577G>A (p.Val193Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395416	CV204168		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377142.1(PLCB4):c.448C>T (p.His150Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395417	CV204093		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001174150.2(ARL13B):c.379G>T (p.Val127Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395418	CV204108		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001025091.2(ABCF1):c.2275C>T (p.Arg759Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395419	CV204073		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205860.3(NR5A2):c.1052A>T (p.Gln351Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395420	CV204170		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015151.4(DIP2A):c.2637+17G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395421	CV204114		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001099220.3(ZNF862):c.637T>G (p.Trp213Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395422	CV204158		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394010.1(PTOV1):c.635A>T (p.Lys212Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395423	CV204163		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005968.5(HNRNPM):c.76G>A (p.Gly26Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395424	CV204090		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017699.3(SIDT1):c.2194A>G (p.Lys732Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395425	CV204106		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040458.3(ERAP1):c.955A>G (p.Met319Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395426	CV204117		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003364.4(UPP1):c.280C>T (p.Arg94Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395427	CV204094		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.4876A>G (p.Lys1626Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395428	CV204080		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|PMID:36082968|PMID:36138163|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.5278C>T (p.Arg1760Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10395429	CV204071		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1349G>T (p.Arg450Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395430	CV204122		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015902.6(UBR5):c.2965C>T (p.Arg989Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395431	CV204172		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058004.4(PI4KA):c.912C>G (p.Ile304Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395432	CV204075		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252102.2(KIF21B):c.2224G>A (p.Glu742Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395433	CV204139		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.5783C>T (p.Ala1928Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395434	CV204166		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282933.2(ZNF341):c.2164C>T (p.Arg722Cys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395440	CV125820		HP:0002615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1002A>G (p.Pro334=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395442	CV125822		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1240C>G (p.Leu414Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395443	CV125823		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1545A>G (p.Ser515=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395444	CV125824		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.171G>T (p.Gln57His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395446	CV125826		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1868C>A (p.Pro623His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395447	CV125827		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.1947C>T (p.Thr649=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395448	CV125828		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2051C>T (p.Pro684Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395450	CV125830		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2478A>G (p.Leu826=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395451	CV125831		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2739C>T (p.Arg913=)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10395452	CV125832		HP:0002615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2768C>T (p.Ala923Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395453	CV125833		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2789A>G (p.Asp930Gly)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395454	CV125834		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.2920A>G (p.Ile974Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395455	CV125835		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.501C>T (p.Val167=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395456	CV125836		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.519C>T (p.Ser173=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395457	CV125837		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.84A>T (p.Ala28=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395458	CV125838		HP:0002615	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.916C>G (p.Pro306Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10395459	CV125839		HP:0002615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017637.6(BNC2):c.936C>T (p.Phe312=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395482	CV166563		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10395482	CV166563		HP:0012056	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10395482	CV166563		HP:0012174	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10395482	CV166563		HP:0100834	PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.6644C>T (p.Ser2215Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10395488	CV166569		HP:0006740	PMID:24625776|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.7255G>A (p.Glu2419Lys)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10395497	CV171859		HP:0003006	PMID:28924153|RGD:405850206	IAGP		H	NM_004771.4(MMP20):c.954-4768T>C		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395498	CV171875		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NR_038264.1(ADAMTS9-AS2):n.469+34351C>T		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395499	CV171876		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_020351.4(COL8A1):c.-4+17674G>T		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395502	CV171879		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000006.12:g.30806580G>A		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395504	CV171881		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000006.12:g.43858890C>T		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395507	CV171884		HP:0000608	PMID:33893285|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001099667.3(ARMS2):c.297+881C>T		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395508	CV171885		HP:0000608	PMID:29346644|RGD:405850206	IAGP		H	NM_002775.5(HTRA1):c.472+4990G>T		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395509	CV171886		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_194318.4(B3GLCT):c.271-1835T>C		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395510	CV171887		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_133510.4(RAD51B):c.853+26380G>A		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395512	CV171889		HP:0000608	PMID:21665990|RGD:405850206	IAGP		H	NC_000016.10:g.56959412C>A		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395513	CV171890		HP:0001677	PMID:26343387|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001645.3(APOC1):c.*459A>G		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395513	CV171890		HP:0410170	PMID:31760383|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001645.3(APOC1):c.*459A>G		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395514	CV171891		HP:0000112	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000064.4(C3):c.3811-73C>G		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10395515	CV171892		HP:0000608	PMID:23455636|RGD:405850206	IAGP		H	NM_013356.3(SLC16A8):c.1198+571G>A		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002123	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002344	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0002540	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0003698	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395538	CV203840		HP:0011344	PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.340T>C (p.Tyr114His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002344	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0002540	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0003698	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395545	CV203843		HP:0011344	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504|PMID:33648541|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000026.4(ADSL):c.421C>T (p.Arg141Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395571	CV201846		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001182.5(ALDH7A1):c.8G>T (p.Arg3Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395619	CV201260		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.792T>C (p.Ser264=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395620	CV201268		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.45G>A (p.Pro15=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395624	CV201257		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1031G>A (p.Arg344Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395625	CV201252		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1355G>A (p.Arg452Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395626	CV201251		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1549C>T (p.Arg517Ter)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395627	CV201270		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.8C>T (p.Ser3Phe)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395628	CV201269		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.44C>G (p.Pro15Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10395631	CV201250		HP:0002197	PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35571021|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.1550G>A (p.Arg517Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0000490	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395720	CV201030		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000748.3(CHRNB2):c.329A>C (p.Lys110Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395737	CV203265		HP:0000510	PMID:19132115|PMID:22013180|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.988G>A (p.Val330Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10395742	CV203260		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042432.2(CLN3):c.1168G>A (p.Val390Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10395801	CV202211		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.546G>A (p.Ala182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395806	CV202209		HP:0008288	PMID:10861296|PMID:22220808|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.499G>T (p.Glu167Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10395815	CV202202		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.59C>G (p.Ser20Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395817	CV202206		HP:0001249	PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29961513|PMID:31741823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018941.4(CLN8):c.374A>G (p.Asn125Ser)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10395907	CV203827		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.193G>A (p.Val65Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395909	CV203831		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.54C>T (p.His18=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395910	CV171263		HP:0002123	PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:8596935|PMID:9012407|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.136C>T (p.Gln46Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10395912	CV203829		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.155A>T (p.Asn52Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395943	CV201982		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.547G>A (p.Val183Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395944	CV202008		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1557C>T (p.Asn519=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395946	CV201981		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.344A>G (p.Tyr115Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395947	CV201983		HP:0002121	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.574G>A (p.Val192Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395948	CV201984		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.661C>T (p.Arg221Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395949	CV38421		HP:0002121	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.662G>A (p.Arg221His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395952	CV201988		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.731G>A (p.Arg244Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395953	CV201989		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.779G>A (p.Arg260Gln)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395954	CV201991		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.817G>T (p.Val273Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395955	CV201993		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.911A>G (p.Asn304Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395956	CV201975		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.68C>T (p.Thr23Ile)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395957	CV201977		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.89C>T (p.Thr30Met)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395958	CV201978		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.97T>C (p.Tyr33His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395959	CV201979		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.151C>T (p.Arg51Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395960	CV17106		HP:0002121	PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:18823326|PMID:22226147|PMID:23527921|PMID:25489633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.229C>A (p.Pro77Thr)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10395961	CV201995		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1057C>T (p.Arg353Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395962	CV201996		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1058G>A (p.Arg353Gln)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395963	CV201997		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1114C>T (p.Arg372Trp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395964	CV202003		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1370G>T (p.Arg457Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395965	CV201998		HP:0002121	PMID:28166811|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1144C>T (p.Pro382Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395968	CV202005		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1451A>G (p.Tyr484Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395970	CV202007		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1547T>C (p.Met516Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395973	CV202011		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1856T>G (p.Ile619Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395974	CV202012		HP:0002121	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.1892A>G (p.Tyr631Cys)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10395975	CV201972		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.22G>C (p.Gly8Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395976	CV201980		HP:0002121	PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.266A>G (p.His89Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10395978	CV201922		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.974G>A (p.Arg325His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395979	CV201942		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.148G>A (p.Gly50Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395980	CV201931		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.488A>G (p.Asn163Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395981	CV201929		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.620G>A (p.Arg207His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10395982	CV201927		HP:0002123	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.644A>T (p.Asp215Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395983	CV201940		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.157G>A (p.Ala53Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395984	CV201926		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395984	CV201926		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.722G>A (p.Arg241Gln)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10395985	CV201935		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.241G>A (p.Val81Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10395986	CV201943		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.136G>A (p.Ala46Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396003	CV201861		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.831G>A (p.Glu277=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396005	CV201869		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.1130C>T (p.Pro377Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396006	CV201853		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.86C>T (p.Pro29Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396052	CV202858		HP:0001249	PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001482.3(GATM):c.407C>T (p.Thr136Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396059	CV203458		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.40G>A (p.Glu14Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396060	CV203460		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.111C>T (p.Ile37=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396061	CV203461		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.148C>T (p.Arg50Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396062	CV203464		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.388C>T (p.Leu130Phe)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396063	CV203466		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32032478|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.509A>G (p.Asn170Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396065	CV203463		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.322A>C (p.Thr108Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396066	CV203462		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.206G>A (p.Arg69Gln)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10396094	CV203321		HP:0001250	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134407.3(GRIN2A):c.3961G>C (p.Glu1321Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396143	CV203443		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015443.4(KANSL1):c.296A>G (p.Gln99Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396187	CV201049		HP:0001249	PMID:23869231|PMID:25741868|PMID:27677466|PMID:27875746|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002241.5(KCNJ10):c.1043G>A (p.Arg348His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396202	CV203699		HP:0031491	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.2329C>T (p.Pro777Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		HP:0001250	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10396209	CV203772		HP:0200134	PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27602407|PMID:27905566|PMID:28492532|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.881C>T (p.Ala294Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396223	CV203728		HP:0001250	PMID:12754513|PMID:23621294|PMID:25741868|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:32860008|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1657C>T (p.Arg553Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		HP:0001263	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		HP:0001344	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396224	CV203726		HP:0002451	PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1678C>T (p.Arg560Trp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396240	CV202172		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1391T>C (p.Val464Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396285	CV202135		HP:0200134	PMID:28492532|PMID:30295347|PMID:32581362|PMID:37541188|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153033.5(KCTD7):c.362G>T (p.Arg121Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10396308	CV201184		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.520T>A (p.Ser174Thr)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396349	CV201223		HP:0002069	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.3678G>C (p.Gln1226His)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396370	CV201736		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30382371|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371596.2(MFSD8):c.1136T>C (p.Phe379Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396431	CV201710		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330078.2(NRXN1):c.739C>G (p.Arg247Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396500	CV203593		HP:0002060	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30398534|PMID:31061747|PMID:33654647|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007254.4(PNKP):c.1029+2T>C		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10396559	CV203048		HP:0001249	PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.391T>C (p.Tyr131His)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10396577	CV202978		HP:0030051	PMID:18414213|PMID:21654874|PMID:21880868|PMID:23299917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32305867|PMID:33486010|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2207A>G (p.Asn736Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		HP:0001249	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10396579	CV202975		HP:0001250	PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:24642831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2246T>C (p.Phe749Ser)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10396585	CV202960		HP:0001249	PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:18546365|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19862739|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:23084792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:31085725|PMID:32445240|PMID:32964447|PMID:34052969|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2554C>T (p.Arg852Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396590	CV202949		HP:0007263	PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31655921|PMID:31665838|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:34690748|PMID:35598585|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.2890C>T (p.Arg964Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396604	CV202926		HP:0000707	PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.3286C>T (p.Arg1096Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		HP:0000717	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396625	CV203036		HP:0001250	PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.678G>C (p.Gln226His)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10396627	CV203034		HP:0030051	PMID:18487244|PMID:21301859|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22114710|PMID:22357363|PMID:24033266|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25203713|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26467025|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:30451971|PMID:30609409|PMID:33791913|PMID:35114397|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.830A>T (p.His277Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		HP:0001249	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396637	CV203013		HP:0001250	PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002693.3(POLG):c.1402A>G (p.Asn468Asp)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10396700	CV201794		HP:0002123	PMID:18308289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:29261713|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.445G>A (p.Val149Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		HP:0000097	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10396701	CV201793		HP:0002123	PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.475A>G (p.Met159Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396702	CV201790		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.704+16T>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396703	CV201783		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1271G>A (p.Arg424Gln)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10396706	CV201797		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.194A>G (p.Tyr65Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396707	CV201795		HP:0002123	PMID:19847901|PMID:23659519|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.361C>T (p.Arg121Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396708	CV201792		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.523G>A (p.Glu175Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396709	CV201789		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.746A>G (p.Asn249Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396711	CV201786		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1010T>C (p.Met337Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396712	CV201784		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1262C>T (p.Thr421Met)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396713	CV201782		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1328T>C (p.Met443Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10396715	CV201780		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1385G>A (p.Gly462Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396717	CV201798		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.80G>A (p.Arg27Gln)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10396718	CV201796		HP:0002123	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:34791078|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.277G>A (p.Glu93Lys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0000707	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0000708	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0000718	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0001288	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396724	CV201545		HP:0100710	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.2770G>A (p.Ala924Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10396741	CV201560		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34645491|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1882T>A (p.Ser628Thr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10396753	CV201510		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.3899C>T (p.Thr1300Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10396780	CV201600		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28084635|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:32538476|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.985G>T (p.Gly329Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10396781	CV201597		HP:0001250	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1000C>G (p.Leu334Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396809	CV201287		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29852413|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10396870	CV202625		HP:0000256	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396870	CV202625		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001191061.2(SLC25A22):c.679G>A (p.Val227Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		HP:0000252	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396885	CV201142		HP:0001250	PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.988C>T (p.Arg330Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10396893	CV201160		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006516.4(SLC2A1):c.458G>T (p.Arg153Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10396917	CV202392		HP:0009830	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130438.3(SPTAN1):c.4039G>A (p.Asp1347Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397037	CV203241		HP:0001249	PMID:24291220|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.871G>A (p.Ala291Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397081	CV202566		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000391.4(TPP1):c.1280C>T (p.Thr427Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397116	CV203106		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1131C>T (p.Ser377=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397119	CV203117		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397119	CV203117		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1577G>C (p.Ser526Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397122	CV203123		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397122	CV203123		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1717-15G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397127	CV203135		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2097+13G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397149	CV203211		HP:0012798	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397149	CV203211		HP:0032051	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5260-12C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397154	CV203093		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.583A>G (p.Ile195Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10397158	CV203109		HP:0012798	PMID:22558107|PMID:23514105|PMID:25741868|PMID:25862857|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1292C>T (p.Ala431Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397174	CV203149		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2607C>A (p.Phe869Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397182	CV203163		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.3226G>A (p.Gly1076Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397192	CV203210		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.5252G>A (p.Arg1751His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		HP:0012798	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397198	CV203078		HP:0032051	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.-30+1G>C		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10397208	CV204391		HP:0000556	PMID:25789692|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001319074.4(RAX2):c.465_475del (p.Ala156fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		HP:0001249	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397230	CV202166		HP:0001250	PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0000486	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0000637	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0000750	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0001212	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0001263	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002069	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002121	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002197	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0002378	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0006913	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397234	CV203922		HP:0007112	PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1091dup (p.Tyr366fs)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10397260	CV204411		HP:0032397	PMID:12815590|PMID:19006241|PMID:20301396|PMID:20301631|PMID:24713661|PMID:25741868|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:31469252|PMID:33190319|PMID:36685561|RGD:8554872	IAGP		H	NM_054012.4(ASS1):c.571G>A (p.Glu191Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397262	CV204434		HP:0008619	PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:28028229|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.970C>T (p.Arg324Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10397316	CV201258		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000726.5(CACNB4):c.869-5T>G		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397419	CV203826		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.214T>C (p.Ser72Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397420	CV203825		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.274C>T (p.His92Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397421	CV203828		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000100.4(CSTB):c.169G>A (p.Val57Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397440	CV201990		HP:0002121	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.810T>G (p.Asp270Glu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10397449	CV201941		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.149G>A (p.Gly50Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397450	CV201930		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.553G>A (p.Gly185Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397452	CV201937		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.193G>A (p.Glu65Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397455	CV201923		HP:0002123	PMID:11175283|PMID:14532330|PMID:19403557|PMID:25544560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.902C>T (p.Pro301Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397457	CV201933		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.446T>C (p.Ile149Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397458	CV201948		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.4C>T (p.Arg2Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397460	CV201946		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.77G>T (p.Arg26Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397465	CV201944		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005670.4(EPM2A):c.100C>G (p.Pro34Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397514	CV201852		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.11G>A (p.Ser4Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397518	CV201859		HP:0002197	PMID:26918889|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:28864462|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.788T>C (p.Met263Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397519	CV201860		HP:0002197	PMID:28492532|PMID:28837158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.799C>A (p.Leu267Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10397520	CV201862		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.859G>A (p.Val287Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397523	CV201865		HP:0002197	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127644.2(GABRA1):c.884C>T (p.Thr295Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397538	CV201892		HP:0001249	PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:27864268|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198904.4(GABRG2):c.967C>T (p.Arg323Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397568	CV203459		HP:0002123	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.94+4A>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397569	CV203467		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.557_584del (p.Ala186fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397648	CV203798		HP:0001249	PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.431G>A (p.Arg144Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397657	CV203788		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:28492532|PMID:28602030|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.628C>T (p.Arg210Cys)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0000286	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0000729	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0001250	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0001999	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397672	CV203766		HP:0002342	PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.1004C>T (p.Pro335Leu)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		HP:0000729	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		HP:0001249	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397708	CV202181		HP:0010864	PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397760	CV201918		HP:0000729	PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:30504930|PMID:33994118|PMID:34055696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.43C>T (p.Arg15Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		HP:0000729	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397765	CV201908		HP:0001249	PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002397.5(MEF2C):c.766C>T (p.Arg256Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10397847	CV203911		HP:0008288	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1335C>A (p.Asp445Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10397871	CV203925		HP:0001250	PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001184880.2(PCDH19):c.1019A>G (p.Asn340Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10397980	CV201779		HP:0002123	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005506.4(SCARB2):c.1403C>T (p.Thr468Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398116	CV201479		HP:0001250	PMID:17347258|PMID:17561957|PMID:18930999|PMID:23195492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31864146|PMID:32090326|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.4554dup (p.Pro1519fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		HP:0001250	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398158	CV201345		HP:0002321	PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2960G>T (p.Ser987Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398160	CV201348		HP:0011097	PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2995G>A (p.Glu999Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398164	CV201362		HP:0200134	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.3947C>T (p.Ala1316Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398168	CV201367		HP:0011097	PMID:25741868|PMID:30813884|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4025T>C (p.Leu1342Pro)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398169	CV201368		HP:0011097	PMID:28492532|PMID:29655203|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.4036A>G (p.Ile1346Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398196	CV201400		HP:0011097	PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:32400968|PMID:34469436|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.5317G>A (p.Ala1773Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398251	CV202741		HP:0200134	PMID:25741868|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28923014|PMID:30171078|PMID:30615093|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.4423G>A (p.Gly1475Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398263	CV202756		HP:0200134	PMID:24888894|PMID:25568300|PMID:25741868|PMID:25951352|PMID:26029160|PMID:26900580|PMID:28492532|PMID:31402610|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330260.2(SCN8A):c.5614C>T (p.Arg1872Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398325	CV203985		HP:0001249	PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27256868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379110.1(SLC9A6):c.370-9_370-5del		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10398388	CV202287		HP:0001249	PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398388	CV202287		HP:0001250	PMID:24189369|PMID:25418441|PMID:25741868|PMID:28133863|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398390	CV202290		HP:0012758	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0000717	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0002180	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0007207	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398391	CV202291		HP:0010864	PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:26544041|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0001249	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0001251	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0001337	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0011343	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398401	CV202308		HP:0200134	PMID:20887364|PMID:24033266|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26865513|PMID:26918652|PMID:27159321|PMID:28135719|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10398402	CV202311		HP:0200134	PMID:20887364|PMID:21762454|PMID:23934111|PMID:25714420|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:27171548|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:28947817|PMID:34145886|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398403	CV202320		HP:0001249	PMID:21770924|PMID:24315539|PMID:25008876|PMID:25741868|PMID:26514728|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29067685|PMID:29186148|PMID:33196034|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001272	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0001328	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398437	CV203232		HP:0100022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31922275|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.605C>T (p.Ser202Leu)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10398497	CV202474		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000368.5(TSC1):c.2375A>G (p.Gln792Arg)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10398521	CV203104		HP:0000729	PMID:10735580|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31623367|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.1081C>G (p.Leu361Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		HP:0012798	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398528	CV203148		HP:0032051	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000548.5(TSC2):c.2596G>T (p.Ala866Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10398562	CV204032		HP:0011098	PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015100.4(POGZ):c.3041del (p.Gln1014fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10398570	CV204061		HP:0012759	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1541T>C (p.Ile514Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398575	CV204050		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:26235985|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001356.5(DDX3X):c.1126C>T (p.Arg376Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10398588	CV204077		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.912G>T (p.Leu304Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398589	CV204128		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014263.4(YME1L1):c.859G>A (p.Val287Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398590	CV204134		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015631.6(TCTN3):c.152C>A (p.Ser51Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398591	CV204155		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001067.4(TOP2A):c.263T>C (p.Ile88Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398592	CV204133		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004523.4(KIF11):c.205G>A (p.Asp69Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398593	CV204089		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138964.4(PROKR1):c.689A>C (p.Lys230Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398594	CV204140		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013381.3(TRHDE):c.2182A>T (p.Ile728Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398595	CV204076		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018040.5(GPATCH2):c.1526del (p.Gly509fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398596	CV204074		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252102.2(KIF21B):c.3601C>T (p.Arg1201Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398597	CV204130		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001047160.3(NET1):c.583C>T (p.Leu195Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398598	CV204097		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003619.4(PRSS12):c.1516G>A (p.Glu506Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398599	CV204099		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153702.4(ELMOD2):c.674A>G (p.Lys225Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398600	CV204111		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014611.3(MDN1):c.9722T>C (p.Phe3241Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398601	CV204124		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017864.4(INTS8):c.484A>C (p.Lys162Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398602	CV204126		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003177.7(SYK):c.154G>T (p.Ala52Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398603	CV204098		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001361665.2(FGF2):c.-74G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398604	CV204066		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010898.4(SLC6A17):c.2021G>A (p.Arg674His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398605	CV204138		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001206999.2(CIT):c.5786C>A (p.Ser1929Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398606	CV204145		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001161476.3(WDR25):c.840C>A (p.Asp280Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398607	CV204103		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018401.3(STK32B):c.487A>G (p.Thr163Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398608	CV204109		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010870.3(TDRD6):c.4720T>G (p.Cys1574Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398609	CV204176		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001372044.2(SHANK3):c.2368G>A (p.Asp790Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398610	CV204136		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.683+2T>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398611	CV204129		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021226.4(ARHGAP22):c.14A>C (p.Lys5Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398612	CV204107		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012418.5(MYLK4):c.451G>A (p.Glu151Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398613	CV204148		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001329615.2(SNAPC5):c.223A>G (p.Thr75Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398614	CV204113		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014390.4(SND1):c.1871A>C (p.Glu624Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398615	CV204092		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033337.3(CAV3):c.37A>T (p.Ile13Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398616	CV204160		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005035.4(POLRMT):c.2698G>A (p.Glu900Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398617	CV204162		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025061.6(LRRC8E):c.1777G>A (p.Gly593Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398618	CV204112		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001282426.2(PIK3CG):c.574G>A (p.Asp192Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398619	CV204132		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025130.4(HKDC1):c.1001T>A (p.Ile334Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398620	CV204146		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7514G>C (p.Arg2505Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398621	CV204159		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_176810.2(NLRP13):c.190G>A (p.Asp64Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398622	CV204175		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.3406G>A (p.Asp1136Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398623	CV204123		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002514.4(CCN3):c.605C>G (p.Ser202Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398624	CV204087		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173651.4(FSIP2):c.3943G>A (p.Glu1315Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398625	CV204164		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014588.6(VSX1):c.310G>C (p.Ala104Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398626	CV204169		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003489.4(NRIP1):c.640A>G (p.Arg214Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398627	CV204102		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021927.3(GUF1):c.655G>T (p.Asp219Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398628	CV204127		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002417.5(MKI67):c.7106T>C (p.Val2369Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398629	CV204151		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199097.2(BAIAP3):c.2563G>C (p.Ala855Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398630	CV204086		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004257.6(TGFBRAP1):c.642G>C (p.Lys214Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398631	CV204091		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199161.2(USP19):c.1134G>T (p.Glu378Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398632	CV204065		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001010985.3(MYBPHL):c.475G>A (p.Gly159Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398633	CV204131		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001080449.3(DNA2):c.811G>A (p.Gly271Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398634	CV204154		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052892.5(PKD1L2):c.1080C>A (p.Cys360Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398635	CV204173		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058004.4(PI4KA):c.421G>A (p.Asp141Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398636	CV204174		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018006.5(TRMU):c.1007A>C (p.Gln336Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398637	CV204101		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024949.6(WWC2):c.3260T>C (p.Leu1087Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398638	CV204110		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014989.7(RIMS1):c.1477G>C (p.Glu493Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398639	CV204115		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1849T>C (p.Phe617Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10398640	CV204116		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.307+2T>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398641	CV204095		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6149T>C (p.Ile2050Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398642	CV204096		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8123T>C (p.Val2708Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398643	CV204118		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.2295T>A (p.Asp765Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398644	CV204119		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5341T>A (p.Ser1781Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398645	CV204068		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014697.3(NOS1AP):c.1276G>A (p.Val426Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398646	CV204067		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014697.3(NOS1AP):c.824C>T (p.Ser275Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398647	CV204079		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.497C>G (p.Ser166Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398648	CV204081		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398648	CV204081		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.8470C>T (p.Arg2824Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10398649	CV204082		HP:0001657	PMID:26132555|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.11017C>T (p.Arg3673Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398650	CV204083		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.12438G>C (p.Glu4146Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398651	CV204084		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.13780A>C (p.Lys4594Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398652	CV204072		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1097A>G (p.Lys366Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398653	CV204070		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020765.3(UBR4):c.1557G>C (p.Gln519His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398654	CV204078		HP:0001657	PMID:26132555|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379403.1(WDR26):c.359G>A (p.Gly120Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398663	CV204470		HP:0004808	RGD:8554872	IAGP		H	NC_000014.9:g.95696766_96390792dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10398690	CV204572		HP:0004808	PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000760.4(CSF3R):c.1853C>T (p.Thr618Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398690	CV204572		HP:0005506	PMID:23604229|PMID:23634996|PMID:23656643|PMID:24081659|PMID:24403076|PMID:24614839|PMID:24854193|PMID:25491280|PMID:25741868|PMID:25932451|PMID:26875968|PMID:27148573|PMID:27581359|PMID:28209919|PMID:28219221|PMID:28492532|PMID:28762112|PMID:30967555|PMID:31697825|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000760.4(CSF3R):c.1853C>T (p.Thr618Ile)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10398712	CV204438		HP:0008619	PMID:26029869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007348.4(ATF6):c.1699T>A (p.Tyr567Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10401313	CV204986		HP:0000100	PMID:25873735|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.703C>T (p.Gln235Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401315	CV204990		HP:0000100	PMID:16217710|PMID:26123727|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.940C>T (p.Gln314Ter)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401316	CV204991		HP:0000100	PMID:25741868|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:29127259|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032856.5(WDR73):c.287G>A (p.Arg96Lys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0000028	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0001274	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401323	CV205017		HP:0001339	PMID:18954413|PMID:24860126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30744660|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006009.4(TUBA1A):c.1226T>C (p.Val409Ala)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401328	CV205007		HP:0001638	PMID:16199547|PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:23349452|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31038196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.936+2T>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0001297	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0002140	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401332	CV205022		HP:0002326	PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000435.3(NOTCH3):c.457C>T (p.Arg153Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401335	CV205031		HP:0001256	RGD:8554872	IAGP		H	GRCh37/hg19 14q24.2-q24.3(chr14:73152115..77698582)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401344	CV205029		HP:0003530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.*165A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401345	CV205030		HP:0003530	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000159.4(GCDH):c.*288G>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401362	CV205049		HP:6000215	PMID:26163321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.129dup (p.Gly44fs)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10401363	CV205050		HP:6000215	PMID:26163321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1033G>A (p.Gly345Ser)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10401388	CV205185		HP:0008660	PMID:22095942|PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000789.4(ACE):c.12_31del (p.Ser5fs)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10401391	CV205141		HP:0008288	PMID:24033266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000481.4(AMT):c.870G>A (p.Trp290Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401393	CV205180		HP:0000510	PMID:11285252|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.661del (p.Leu221fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401395	CV205170		HP:0000478	PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172364.5(CACNA2D4):c.1882C>T (p.Arg628Ter)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0000510	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0000548	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10401396	CV205138		HP:0007803	PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001298.3(CNGA3):c.101+1G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401407	CV205152		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28704921|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.6528C>A (p.Tyr2176Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		HP:0000510	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401408	CV205153		HP:0000556	PMID:18836446|PMID:20333770|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31964843|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001142800.2(EYS):c.881C>G (p.Ser294Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10401415	CV132034		HP:0025754	PMID:1384323|PMID:24033266|PMID:24498621|PMID:28492532|PMID:7717398|PMID:7902672|PMID:9169471|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.4(HEXA):c.745C>T (p.Arg249Trp)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10401427	CV205175		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401427	CV205175		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25558701|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:31195250|PMID:32528171|PMID:32894683|PMID:34853230|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4031G>A (p.Arg1344Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401438	CV205171		HP:0030642	PMID:11470705|PMID:11675386|PMID:20829743|PMID:21529959|PMID:22669287|PMID:22815624|PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002905.5(RDH5):c.285G>A (p.Trp95Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0001324	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:35591852|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0002900	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:35591852|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0002918	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:35591852|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10401442	CV205181		HP:0003326	PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:35591852|PMID:8528245|PMID:9734597|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001126108.2(SLC12A3):c.2221G>A (p.Gly741Arg)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10401468	CV205263		HP:0001263	PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370100.5(ZMYND11):c.1798C>T (p.Arg600Trp)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10401469	CV205231		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.3668C>T (p.Thr1223Met)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10401484	CV205334		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27094817|PMID:28492532|PMID:31127942|PMID:31174490|PMID:34200686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003491.4(NAA10):c.247C>T (p.Arg83Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401487	CV205218		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.196A>G (p.Arg66Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10401491	CV205317		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:33299146|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130811.4(SNAP25):c.142G>T (p.Val48Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401508	CV205220		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:27598823|RGD:8554872	IAGP		H	NM_205768.3(ZBTB18):c.1382A>G (p.Asn461Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10401525	CV205280		HP:0001249	PMID:23603762|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:31164858|PMID:33223419|PMID:33710394|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.4700G>A (p.Arg1567Gln)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000175	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000486	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000639	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0000821	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001249	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001250	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001252	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001263	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001332	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001508	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0001510	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002376	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002474	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002509	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002540	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0002863	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0009062	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0010841	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0011198	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0012758	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0012759	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0100021	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10401536	CV205216		HP:0200049	PMID:24033266|PMID:25485910|PMID:25741868|PMID:25741901|PMID:27108799|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:30194818|PMID:31735425|PMID:32134617|PMID:32963807|PMID:9596582|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002074.5(GNB1):c.239T>C (p.Ile80Thr)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401545	CV205217		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:29394990|PMID:33936654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.68A>G (p.Tyr23Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10401570	CV205325		HP:0000729	PMID:17173049|PMID:25741868|PMID:29719671|PMID:30763456|PMID:34737294|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033517.1(SHANK3):c.3679dup (p.Ala1227fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		HP:0000707	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401588	CV205294		HP:0001263	PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10401603	CV205237		HP:0000021	PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25741868|PMID:25998219|PMID:26072522|PMID:26813947|PMID:27481187|PMID:31769566|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001615.4(ACTG2):c.770G>A (p.Arg257His)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401626	CV205376		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.370A>T (p.Arg124Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000510	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34580245|PMID:34795310|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10401627	CV205377		HP:0000556	PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:19823584|PMID:20583299|PMID:25741868|PMID:25859010|PMID:27608171|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31228227|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:32770643|PMID:33576794|PMID:33578874|PMID:33851411|PMID:34326763|PMID:34580245|PMID:34795310|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152419.3(HGSNAT):c.1843G>A (p.Ala615Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10403326	CV205796		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206965.2(FTCD):c.1358C>T (p.Thr453Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10403335	CV205735		HP:0002725	PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:18805785|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28919362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033629.6(TREX1):c.340C>T (p.Arg114Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		HP:0000510	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10403337	CV205726		HP:0000556	PMID:24088041|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31836858|PMID:36909829|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.6670G>T (p.Gly2224Cys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		HP:0000510	PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:32188678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10403338	CV205725		HP:0000556	PMID:20507924|PMID:24265693|PMID:24603341|PMID:24901346|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28761320|PMID:28981474|PMID:32188678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_206933.4(USH2A):c.10342G>A (p.Glu3448Lys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10403342	CV205775		HP:0001258	PMID:18394578|PMID:19805727|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:6944241|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403351	CV38596		HP:0003198	PMID:19884007|PMID:19949035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:31127727|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2489G>A (p.Arg830Gln)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10403360	CV206995		HP:0001513	PMID:16459314|PMID:18091355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9768693|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000939.4(POMC):c.641A>G (p.Glu214Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403375	CV207526		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.263C>T (p.Ser88Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403377	CV208211		HP:0025268	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1177-9T>C		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10403405	CV208017		HP:0001258	PMID:18465152|PMID:19892370|PMID:21745802|PMID:25741868|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10906C>T (p.Arg3636Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403410	CV207093		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.132+7G>T		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10403439	CV208930		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2211G>A (p.Pro737=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403474	CV207599		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.374G>T (p.Arg125Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403521	CV206886		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.1410C>T (p.Ser470=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403527	CV207096		HP:0000825	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005327.7(HADH):c.579A>G (p.Thr193=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403562	CV207761		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020987.5(ANK3):c.6555G>T (p.Gln2185His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403615	CV208462		HP:0001513	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.972C>T (p.Gly324=)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403617	CV208123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4197C>T (p.Thr1399=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403645	CV207482		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.784G>A (p.Asp262Asn)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403648	CV208697		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006420.3(ARFGEF2):c.3892G>A (p.Gly1298Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403658	CV208933		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1581A>C (p.Thr527=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403663	CV207719		HP:0001321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1838G>A (p.Arg613His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403666	CV206864		HP:0003560	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33100332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403666	CV206864		HP:0009073	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33100332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403666	CV206864		HP:0009763	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33100332|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001164508.2(NEB):c.20098C>A (p.Leu6700Ile)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10403683	CV209009		HP:0001249	PMID:14722918|PMID:18414213|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_139058.3(ARX):c.1561G>A (p.Ala521Thr)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403700	CV208093		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+42G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403711	CV207434		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.955T>C (p.Cys319Arg)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403714	CV208003		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1440A>G (p.Glu480=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403725	CV206974		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.2132G>A (p.Arg711Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403727	CV208553		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.2048G>A (p.Arg683Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10403730	CV206842		HP:0000141	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012233.3(RAB3GAP1):c.1006C>T (p.Arg336Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403738	CV208099		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.1269A>G (p.Ala423=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403741	CV208598		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001626.6(AKT2):c.573+9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403745	CV207541		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.740-5C>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403750	CV208001		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3408A>G (p.Gln1136=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10403776	CV207731		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1330-3C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403781	CV207074		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001904.4(CTNNB1):c.2320C>T (p.Leu774=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403784	CV207039		HP:0012237	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144639.3(UROC1):c.40C>T (p.Arg14Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403800	CV209132		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015107.3(PHF8):c.2720G>A (p.Arg907His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403802	CV207598		HP:0001989	PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.79+2T>G		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10403820	CV207519		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001160372.4(TRAPPC9):c.1564G>A (p.Ala522Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403821	CV208207		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.258T>C (p.Tyr86=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403826	CV208016		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29220673|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.10982C>T (p.Ala3661Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10403843	CV207831		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.934G>A (p.Gly312Ser)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10403844	CV208021		HP:0001258	PMID:23280630|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29915382|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.3427C>A (p.Gln1143Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10403851	CV208409		HP:0100615	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.206-21T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10403869	CV207999		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4741C>T (p.Leu1581Phe)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403871	CV208019		HP:0012443	PMID:19779133|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27980752|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.4466A>G (p.Asn1489Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403879	CV208995		HP:0001249	PMID:11180593|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004586.3(RPS6KA3):c.2168G>A (p.Arg723His)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10403884	CV206860		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378120.1(MBD5):c.2789A>C (p.Gln930Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403904	CV207480		HP:0010442	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000168.6(GLI3):c.1207G>A (p.Val403Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10403911	CV207045		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2089-9C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10403958	CV207496		HP:0002725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001715.3(BLK):c.713G>A (p.Arg238Gln)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10403965	CV208548		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.1424C>T (p.Ser475Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404005	CV208578		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404043	CV207566		HP:0001249	PMID:20949544|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024596.5(MCPH1):c.783T>A (p.Asp261Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404078	CV209099		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.536G>A (p.Arg179His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404092	CV207485		HP:0005978	PMID:19790256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.333C>T (p.Pro111=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404096	CV207835		HP:0000842	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.843C>T (p.Leu281=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404103	CV208726		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33481221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.2633C>T (p.Ala878Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404113	CV208994		HP:0002928	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.984T>C (p.Asn328=)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404119	CV208002		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2446C>T (p.Arg816Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404140	CV208931		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.2106G>A (p.Pro702=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404158	CV208210		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1105A>C (p.Thr369Pro)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404176	CV207066		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016302.4(CRBN):c.937G>C (p.Asp313His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404186	CV208213		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007347.5(AP4E1):c.1458A>G (p.Gln486=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404197	CV208713		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001754.5(RUNX1):c.183G>A (p.Pro61=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10404202	CV207089		HP:0001320	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404202	CV207089		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.44C>T (p.Ala15Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404212	CV207717		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.1532A>G (p.Asn511Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404215	CV208401		HP:0002123	PMID:16199547|PMID:21549339|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:34167170|PMID:37895210|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004287.5(GOSR2):c.336+1G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10404217	CV207983		HP:0003643	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001032386.2(SUOX):c.1358G>A (p.Gly453Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404224	CV207542		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.819+3A>G		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10404264	CV208018		HP:0001258	PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:23280630|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27433545|PMID:28492532|PMID:34426522|PMID:34786481|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.8393C>A (p.Pro2798Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10404271	CV207998		HP:0000090	PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5896A>G (p.Thr1966Ala)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10404299	CV207711		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.732C>G (p.Ile244Met)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404327	CV207713		HP:0001321	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003383.5(VLDLR):c.792C>T (p.Cys264=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404345	CV206726		HP:0001638	PMID:23062543|PMID:23183350|PMID:24846508|PMID:25741868|PMID:28254188|PMID:28492532|PMID:28663758|PMID:30847666|PMID:31383942|RGD:8554872	IAGP		H	NM_170707.4(LMNA):c.1189C>T (p.Arg397Cys)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10404362	CV209180		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.949C>T (p.Arg317Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404373	CV208934		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.618C>A (p.Asp206Glu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10404394	CV207454		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.1108G>C (p.Gly370Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404435	CV208349		HP:0003201	PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002470.4(MYH3):c.875C>G (p.Ser292Cys)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404472	CV206744		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018136.5(ASPM):c.3776G>A (p.Arg1259Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10404515	CV209301		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153252.5(BRWD3):c.5101G>A (p.Gly1701Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404524	CV208549		HP:0001249	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017721.5(CC2D1A):c.1448C>A (p.Pro483His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404552	CV209094		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2823A>G (p.Ser941=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404568	CV206914		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.73994C>T (p.Thr24665Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404576	CV208103		HP:0040144	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.6G>T (p.Val2=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10404614	CV208085		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5409C>T (p.Ile1803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404614	CV208085		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5409C>T (p.Ile1803=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404621	CV208599		HP:0004810	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001022.4(RPS19):c.411+12G>A		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10404632	CV209095		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.2726G>A (p.Arg909Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404638	CV206910		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.99581C>T (p.Pro33194Leu)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10404660	CV205533		HP:0001131	PMID:14562173|PMID:19710953|PMID:25676728|PMID:25741868|PMID:2663347|PMID:26786512|PMID:27309958|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000494.4(COL17A1):c.3156C>T (p.Gly1052=)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10404666	CV205604		HP:0000510	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31877679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10404666	CV205604		HP:0000556	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31877679|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.401C>G (p.Pro134Arg)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10404687	CV205685		HP:0010878	PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:28492532|PMID:30368668|PMID:30442762|PMID:30442766|PMID:30481304|PMID:30859559|PMID:31825158|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006767.4(LZTR1):c.742G>A (p.Gly248Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10404693	CV206565		HP:0000510	PMID:23661369|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001297.5(CNGB1):c.1589C>G (p.Pro530Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10404694	CV206566		HP:0001258	PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:36371792|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.1012C>T (p.Arg338Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10404701	CV207832		HP:0000842	PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:24434300|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404701	CV207832		HP:0005978	PMID:20049716|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:24434300|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.881C>T (p.Thr294Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10404712	CV209179		HP:0001258	PMID:20083155|PMID:25527620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32559475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006517.5(SLC16A2):c.940C>T (p.Arg314Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10404945	CV206411		HP:0003002	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.548-80T>C		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405430	CV208232		HP:0005701	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002168.4(IDH2):c.673G>A (p.Asp225Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405435	CV207001		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*1606del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405446	CV208597		HP:0003789	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.14646G>A (p.Thr4882=)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405461	CV208580		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.619C>T (p.Arg207Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405462	CV206772		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.9017A>G (p.Lys3006Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405462	CV206772		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.9017A>G (p.Lys3006Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405467	CV207000		HP:0000169	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005633.4(SOS1):c.*2244_*2245dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405473	CV206997		HP:0001258	PMID:16055926|PMID:16240363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:30476002|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1735A>C (p.Asn579His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405473	CV206997		HP:0002497	PMID:16055926|PMID:16240363|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572275|PMID:30476002|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1735A>C (p.Asn579His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405479	CV209352		HP:0100526	PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000124.4(ERCC6):c.466C>T (p.Gln156Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405481	CV207022		HP:0000510	PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10405481	CV207022		HP:0000556	PMID:17594715|PMID:25706677|PMID:25741868|PMID:25846608|PMID:28492532|PMID:34906470|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378454.1(ALMS1):c.6433C>T (p.Arg2145Ter)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10405510	CV206952		HP:0002904	PMID:10975608|PMID:12105841|PMID:12208142|PMID:15304120|PMID:16610035|PMID:21726413|PMID:25741868|PMID:25993113|PMID:26727668|PMID:27264814|PMID:28492532|PMID:29137095|PMID:30669781|PMID:31450232|PMID:31737051|PMID:31858773|PMID:33083013|PMID:34953813|PMID:35257483|PMID:35426266|PMID:35436954|PMID:35781232|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.1091C>T (p.Pro364Leu)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405515	CV207465		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.8003T>C (p.Met2668Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405525	CV208586		HP:0003198	PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2654G>A (p.Arg885His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405525	CV208586		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:30236257|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2654G>A (p.Arg885His)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405535	CV212366		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12718C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405537	CV212077		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-5T>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10405541	CV212778		HP:0002666	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1648+5G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405546	CV212066		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2604C>T (p.Asp868=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405548	CV212640		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1979G>C (p.Arg660Thr)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405555	CV212518		HP:0001249	PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.3418C>T (p.Pro1140Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405556	CV212368		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12530C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405558	CV213461		HP:0030051	PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181882.3(PRX):c.823C>A (p.Leu275Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405564	CV213114		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7417-5G>C		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405567	CV212424		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.3786T>C (p.Tyr1262=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405571	CV213503		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000272.3(NPHP1):c.(?_-1)_(*1_?)dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405577	CV213570		HP:0001250	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001069.3(TUBB2A):c.872A>C (p.Gln291Pro)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405579	CV213120		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3062G>A (p.Arg1021Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405580	CV212434		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.4987G>A (p.Glu1663Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405583	CV212120		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.728+8del		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405589	CV212774		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1103G>A (p.Arg368His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405590	CV212378		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2675G>A (p.Gly892Asp)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10405593	CV212360		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12908G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0001402	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0003003	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0012126	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405601	CV212403		HP:0033769	PMID:2068566|PMID:20685668|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33670833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1242C>T (p.Arg414=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405605	CV212287		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1549A>T (p.Asn517Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405611	CV212791		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2776C>G (p.His926Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405617	CV212460		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8462A>G (p.Asp2821Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405619	CV212359		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12937C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405620	CV213598		HP:0001915	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26450956|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083116.3(PRF1):c.1337A>C (p.Gln446Pro)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10405626	CV212342		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166110.1(PALLD):c.640-?_960+?del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405632	CV212079		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.645A>G (p.Arg215=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405634	CV212289		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.1817G>A (p.Trp606Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405638	CV212367		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12704A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405657	CV213015		HP:0000090	PMID:20690115|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4276_4277del (p.Gln1425_Asn1426insTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405660	CV212363		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12764G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405667	CV212119		HP:0000090	PMID:23661369|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:26499951|PMID:26920127|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:33193692|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1861G>C (p.Glu621Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405674	CV212578		HP:0030051	PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002047.4(GARS1):c.1852G>A (p.Val618Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405679	CV212376		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2621A>G (p.Gln874Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405682	CV213122		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1526A>G (p.Tyr509Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10405690	CV213193		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1105G>A (p.Gly369Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405702	CV213116		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6287T>C (p.Leu2096Pro)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10405704	CV213119		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4324G>A (p.Asp1442Asn)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405711	CV212783		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1890C>T (p.Cys630=)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405722	CV212290		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.988G>A (p.Glu330Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10405724	CV212777		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1476C>G (p.Thr492=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405737	CV212632		HP:0001360	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405737	CV212632		HP:0002139	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.15C>T (p.Ser5=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10405747	CV212790		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2715C>T (p.Tyr905=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405750	CV213192		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.70C>A (p.Arg24=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405757	CV212358		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12953C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405758	CV212392		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26447891|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:27028212|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.573T>C (p.Tyr191=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405760	CV212078		HP:0001976	PMID:21264449|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.1060del (p.Arg354fs)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10405766	CV212361		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12907G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405767	CV212340		HP:0002625	PMID:12351389|PMID:20880255|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32964666|PMID:7803790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.233C>T (p.Thr78Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405767	CV212340		HP:0004855	PMID:12351389|PMID:20880255|PMID:22261441|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32964666|PMID:7803790|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.233C>T (p.Thr78Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405771	CV213655		HP:0000548	PMID:21602930|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405771	CV213655		HP:0000556	PMID:21602930|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.124G>A (p.Glu42Lys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405774	CV213136		HP:0007354	PMID:18337587|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.16G>A (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405775	CV212371		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2197C>G (p.Gln733Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405785	CV212792		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2931C>G (p.Ser977Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405788	CV213526		HP:0010796	PMID:25326637|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.772A>G (p.Arg258Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405788	CV213526		HP:0033770	PMID:25326637|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001111067.4(ACVR1):c.772A>G (p.Arg258Gly)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10405789	CV213128		HP:0001249	PMID:17322883|PMID:18067136|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:27066562|PMID:27217339|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.7132T>C (p.Phe2378Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10405792	CV212644		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1247T>C (p.Met416Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405792	CV212644		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1247T>C (p.Met416Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405797	CV212364		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12758G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405805	CV212649		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.37+10G>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405807	CV212643		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.1484C>T (p.Pro495Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10405814	CV212784		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2088G>A (p.Ser696=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405814	CV212784		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2088G>A (p.Ser696=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405834	CV213593		HP:0008288	PMID:22206881|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27362913|PMID:28244183|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000170.3(GLDC):c.1742C>G (p.Pro581Arg)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10405837	CV213117		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6086T>C (p.Ile2029Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405838	CV212369		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-9dup		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405845	CV212377		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2645G>A (p.Arg882Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405846	CV213121		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2264G>A (p.Arg755Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405847	CV212464		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:38509102|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.323A>G (p.Lys108Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0012126	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405853	CV212455		HP:0033769	PMID:25741868|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:35189564|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.8017A>G (p.Arg2673Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405861	CV213118		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.4734C>T (p.Ile1578=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405864	CV213115		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.6786+5T>C		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10405868	CV213538		HP:0100021	PMID:16240363|PMID:17971434|PMID:18975132|PMID:19875132|PMID:20562464|PMID:24215330|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30476002|PMID:30564185|PMID:31134136|PMID:33770234|PMID:34531397|PMID:35896380|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014946.4(SPAST):c.1625A>G (p.Asp542Gly)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405869	CV212381		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.*108C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405879	CV213000		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2769G>A (p.Arg923=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10405885	CV212118		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1913A>G (p.Gln638Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10405886	CV212794		HP:6000143	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2988G>A (p.Pro996=)		variant	taxon:9606	20240116	ClinVar		
RGD	10405892	CV212637		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.619A>G (p.Lys207Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405894	CV212288		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1046A>G (p.Lys349Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405895	CV212373		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2513G>A (p.Ser838Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405901	CV212389		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:17410430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.423G>T (p.Arg141Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405907	CV212772		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.977A>G (p.Gln326Arg)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405913	CV212065		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.2593A>C (p.Ser865Arg)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405919	CV212379		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2784T>C (p.Pro928=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10405931	CV212341		HP:0004855	PMID:10706858|PMID:25272994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8943854|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000313.4(PROS1):c.76+7A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405935	CV213354		HP:0012126	PMID:122156|PMID:16199547|PMID:20400964|PMID:21990120|PMID:22725699|PMID:24800917|PMID:25741868|PMID:26720728|PMID:26824983|PMID:28492532|PMID:29278735|PMID:29566657|PMID:30093976|PMID:30875412|PMID:31815095|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:35014770|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.905-2A>C		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10405938	CV212406		HP:0001402	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405938	CV212406		HP:0003003	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10405938	CV212406		HP:0006753	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:27978560|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1606G>A (p.Glu536Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405948	CV213350		HP:0003002	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33333735|PMID:33471991|PMID:35565380|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_058216.3(RAD51C):c.705G>T (p.Lys235Asn)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10405949	CV212372		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2312G>A (p.Arg771Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405952	CV212370		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2092G>T (p.Gly698Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405956	CV212781		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1737C>G (p.Asn579Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405958	CV212673		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000136.3(FANCC):c.1595G>A (p.Arg532Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10405959	CV212362		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12800C>T		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10405962	CV212069		HP:0003006	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4977T>C (p.Ser1659=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405963	CV213595		HP:0002885	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016169.4(SUFU):c.111del (p.Tyr38fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405964	CV212375		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2541C>T (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10405984	CV212068		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.4596C>T (p.Pro1532=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10405987	CV212767		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.334C>T (p.Arg112Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405987	CV212767		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.334C>T (p.Arg112Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405991	CV213123		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.991A>G (p.Asn331Asp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405996	CV212770		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.468C>T (p.Ala156=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10405998	CV212827		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.1042G>A (p.Gly348Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10406006	CV212110		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.492C>T (p.His164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10406011	CV212365		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12755A>C		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10406013	CV212769		HP:0002666	PMID:20442138|PMID:23084198|PMID:25741868|PMID:26395553|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.431G>A (p.Arg144His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406015	CV213533		HP:0001258	PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.1607C>T (p.Ala536Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406018	CV212374		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2532A>G (p.Gln844=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406029	CV212765		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.144G>A (p.Thr48=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406041	CV212390		HP:0003003	PMID:12702169|PMID:17963004|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:23575299|PMID:23715166|PMID:28185118|PMID:28492532|PMID:32543227|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.453del (p.Glu152fs)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10406050	CV213767		HP:0006782	PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:29226947|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002609.4(PDGFRB):c.1751C>G (p.Pro584Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10406052	CV181582		HP:0000729	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001059.3(TACR3):c.692C>T (p.Thr231Ile)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10406092	CV208054		HP:0012758	PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.791G>A (p.Arg264Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406099	CV207481		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000162.5(GCK):c.835G>C (p.Glu279Gln)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10406106	CV212828		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377.3(DYNC2H1):c.1774C>T (p.Leu592Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406107	CV212123		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2167C>T (p.Arg723Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406110	CV38399		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:36315513|PMID:8099202|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1897C>G (p.Leu633Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406118	CV213664		HP:0001928	PMID:1972560|PMID:2066105|PMID:23093250|PMID:24219067|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27529981|PMID:27865967|PMID:28492532|PMID:29656491|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34708896|PMID:8091381|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000133.4(F9):c.835G>A (p.Ala279Thr)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10406120	CV212768		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.406G>A (p.Glu136Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406120	CV212768		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.406G>A (p.Glu136Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406121	CV212122		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3158G>A (p.Arg1053His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406126	CV212124		HP:0000090	PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.684G>A (p.Trp228Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406130	CV212414		HP:0003003	PMID:10646887|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19347965|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:24651453|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832318|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:27081525|PMID:28251689|PMID:28492532|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:31062380|PMID:31283021|PMID:7524601|PMID:7833931|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8941012|PMID:9494520|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2626C>T (p.Arg876Ter)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10406130	CV212414		HP:0100834	PMID:10646887|PMID:12581900|PMID:12702169|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15108286|PMID:15108288|PMID:1528264|PMID:15311282|PMID:17293347|PMID:17411426|PMID:18433509|PMID:19029688|PMID:19347965|PMID:20007843|PMID:20223039|PMID:22135120|PMID:23159591|PMID:24651453|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832318|PMID:26467025|PMID:26625971|PMID:27081525|PMID:28251689|PMID:28492532|PMID:29122597|PMID:29367705|PMID:31062380|PMID:31283021|PMID:7524601|PMID:7833931|PMID:8187091|PMID:8381579|PMID:8941012|PMID:9494520|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2626C>T (p.Arg876Ter)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10406131	CV212121		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3223G>C (p.Val1075Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10406153	CV212909		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10406153	CV212909		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7808A>G (p.Asn2603Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406161	CV212887		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.5675-4T>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10406168	CV212837		HP:0003002	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10406168	CV212837		HP:0012126	PMID:10330348|PMID:12552559|PMID:21778326|PMID:22006793|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29909963|PMID:30607632|PMID:30697212|PMID:30816533|PMID:31050087|PMID:31472684|PMID:31611883|PMID:31794323|PMID:32427313|PMID:32521533|PMID:33471991|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.748C>T (p.Arg250Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10406169	CV213604		HP:0000707	PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002860.4(ALDH18A1):c.2294G>A (p.Arg765Gln)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406208	CV212848		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1899-10T>G		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10406210	CV212851		HP:0009725	PMID:12815592|PMID:15843990|PMID:16941484|PMID:17910737|PMID:19691550|PMID:20308662|PMID:21665257|PMID:23807571|PMID:24549055|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26757417|PMID:26896183|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29506128|PMID:30772474|PMID:31050087|PMID:31350202|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9043869|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2413C>T (p.Arg805Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10406258	CV205603		HP:0000510	PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_031885.5(BBS2):c.98C>A (p.Ala33Asp)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10406277	CV205703		HP:0001339	PMID:25140959|PMID:28492532|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.926G>A (p.Arg309His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406278	CV205704		HP:0001339	PMID:25140959|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1706G>C (p.Arg569Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406287	CV205780		HP:0001249	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004380.3(CREBBP):c.5614A>G (p.Met1872Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406289	CV205795		HP:0001249	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001347721.2(DYRK1A):c.1373G>A (p.Arg458Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406294	CV205760		HP:0001250	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007327.4(GRIN1):c.1858G>C (p.Gly620Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10406297	CV205730		HP:0001258	PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28834584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001244008.2(KIF1A):c.38G>A (p.Arg13His)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406301	CV205801		HP:0001260	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND6):m.14597A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406301	CV205801		HP:0001332	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND6):m.14597A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406309	CV205758		HP:0100021	PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015046.7(SETX):c.5821_5830del (p.Ala1941fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10406317	CV205740		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:11260218|PMID:16151413|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28432734|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2648_2651del (p.Phe883fs)		variant	taxon:9606	20210810	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0000776	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0001627	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406356	CV206556		HP:0030680	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005257.5(GATA6):c.1071delG (p.Val358Cysfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406363	CV167380		HP:0100634	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.279_280insT (p.Pro94fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406364	CV167381		HP:0100634	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004064.5(CDKN1B):c.334del (p.Ser112fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406374	CV209326		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369369.1(FOXN1):c.146C>T (p.Ser49Leu)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10406381	CV208101		HP:0040144	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024884.3(L2HGDH):c.465del (p.Gly156fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406393	CV207896		HP:0001251	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006946.4(SPTBN2):c.181A>G (p.Lys61Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406446	CV208706		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26795593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172107.4(KCNQ2):c.693G>T (p.Glu231Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406471	CV208846		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.528del (p.Phe176fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406483	CV208584		HP:0003198	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.1878_1882del (p.Pro626_Gly627insTer)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406491	CV206954		HP:0003198	PMID:18414213|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004369.4(COL6A3):c.6181C>T (p.Arg2061Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10406493	CV209345		HP:0003131	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000341.4(SLC3A1):c.1275_1276dup (p.Glu426fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406494	CV208849		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.280A>G (p.Asn94Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406496	CV206712		HP:0000272	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406496	CV206712		HP:0000347	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406496	CV206712		HP:0000402	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406496	CV206712		HP:0011800	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005850.5(SF3B4):c.1230_1249del (p.Pro411fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406498	CV206992		HP:0012321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.1306+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406546	CV209338		HP:0001252	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001375380.1(EBF3):c.1128+1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406554	CV207154		HP:0004808	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1620C>G (p.Ile540Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406558	CV207862		HP:0000857	PMID:11921414|PMID:18171712|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:30414308|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000207.3(INS):c.188-31G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406584	CV207834		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.4(KCNJ11):c.866G>C (p.Gly289Ala)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10406589	CV208841		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.875dup (p.Thr293fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406595	CV207488		HP:0100753	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152701.5(ABCA13):c.11473+2T>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406640	CV208086		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4886T>C (p.Leu1629Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406658	CV207209		HP:0004808	PMID:25741868|PMID:25920683|PMID:26712909|PMID:27133828|PMID:28492532|PMID:28547672|PMID:30963592|PMID:33585199|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016222.4(DDX41):c.415_418dup (p.Asp140delinsGlyTer)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406661	CV208852		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.23_24del (p.His7_Phe8insTer)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406669	CV206939		HP:0003563	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.13025del (p.Pro4342fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406671	CV208725		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001849.4(COL6A2):c.892G>A (p.Gly298Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406680	CV208078		HP:0001339	PMID:25741868|PMID:29671837|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.11183G>C (p.Arg3728Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406709	CV206950		HP:0002904	PMID:18414213|PMID:23290513|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000463.3(UGT1A1):c.238_239insGTAC (p.Pro80fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10406714	CV208585		HP:0003198	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2505del (p.Pro836fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10406714	CV208585		HP:0003789	PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.2505del (p.Pro836fs)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10406716	CV208851		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.81_85dup (p.Pro29fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0000252	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001250	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0001508	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002019	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0002205	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0004322	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406746	CV207373		HP:0004325	PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.4479G>A (p.Pro1493=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406751	CV206877		HP:0001250	PMID:18414213|PMID:26291284|PMID:27781031|PMID:28492532|PMID:30859550|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001040142.2(SCN2A):c.2567G>A (p.Arg856Gln)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406754	CV207426		HP:0001249	PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004722.4(AP4M1):c.32del (p.Lys11fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406816	CV208126		HP:0003560	PMID:15894594|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013382.7(POMT2):c.678del (p.Trp226fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10406821	CV206896		HP:0000365	PMID:25741868|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004525.3(LRP2):c.7715+3A>T		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10406827	CV206887		HP:0001250	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001165963.4(SCN1A):c.719T>C (p.Leu240Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406828	CV209324		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000693.4(ALDH1A3):c.1514T>C (p.Ile505Thr)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10406838	CV208000		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4215G>A (p.Met1405Ile)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10406853	CV208592		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.8724C>A (p.Tyr2908Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406858	CV208723		HP:0003198	PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28771251|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001848.3(COL6A1):c.1003-2A>G		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406875	CV208522		HP:0000175	PMID:22426308|PMID:25741868|PMID:28973083|PMID:33461977|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003072.5(SMARCA4):c.2936G>A (p.Arg979Gln)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10406883	CV207153		HP:0002206	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10406883	CV207153		HP:0002863	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801|RGD:8554872	IAGP		H	NM_198253.3(TERT):c.1990G>C (p.Val664Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0000473	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001263	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001290	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001382	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0001622	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0002015	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0004322	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0004482	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0005306	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406926	CV207388		HP:0005850	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001374828.1(ARID1B):c.6337C>T (p.Arg2113Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10406969	CV208847		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.339dup (p.Gly114fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10406977	CV208589		HP:0003198	PMID:16199547|PMID:20839240|PMID:23553787|PMID:23919265|PMID:25741868|PMID:25960145|PMID:28492532|PMID:28818389|PMID:30611313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3381+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407026	CV208844		HP:0002536	PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.681dup (p.Leu228fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407042	CV209322		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006186.4(NR4A2):c.357G>T (p.Ser119=)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10407048	CV207325		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28041643|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2087A>G (p.His696Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407056	CV213631		HP:0001639	PMID:15358028|PMID:18953637|PMID:25326637|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1544T>C (p.Met515Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407060	CV213610		HP:0001639	PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407060	CV213610		HP:0001644	PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:19574547|PMID:25326637|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2414-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407062	CV213602		HP:0012125	PMID:25326637|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000314.8(PTEN):c.860C>G (p.Ser287Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407063	CV213911		HP:0007215	PMID:25707578|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.4370G>A (p.Arg1457His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407073	CV205779		HP:0025754	PMID:10571007|PMID:1302612|PMID:17001642|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:9272736|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.806-7G>A		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10407074	CV205756		HP:0001256	PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145715.3(KPNA7):c.106C>T (p.Arg36Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407075	CV205755		HP:0001256	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001145715.3(KPNA7):c.1046T>C (p.Leu349Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407082	CV208406		HP:0100013	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.*2813_*2815A[5]GAAA[1]		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407090	CV208411		HP:0007215	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000334.4(SCN4A):c.5420_5425del (p.Leu1807_Met1808del)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407098	CV213278		HP:0012209	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4766C>T (p.Thr1589Met)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407113	CV213297		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7432A>G (p.Ile2478Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407115	CV213290		HP:0012209	PMID:10712197|PMID:15523642|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980226|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:7607663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6852_6855del (p.Tyr2285fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407115	CV213290		HP:0033664	PMID:10712197|PMID:15523642|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980226|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:7607663|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.6852_6855del (p.Tyr2285fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407127	CV213104		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1643T>G (p.Phe548Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407131	CV213444		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.921-8G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0000023	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0000750	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0000957	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0000997	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0001328	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0001426	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0009725	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407133	CV213298		HP:0030052	PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7482G>A (p.Trp2494Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407135	CV212348		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.561-7C>T		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407138	CV213285		HP:0001067	PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8829638|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5812+332A>G		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407139	CV212929		HP:0001638	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407139	CV212929		HP:0001639	PMID:21750094|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.82G>A (p.Val28Met)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407144	CV213214		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:36605468|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2595G>C (p.Trp865Cys)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407149	CV213106		HP:0001639	PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1305G>A (p.Met435Ile)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407157	CV213436		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.598-7G>A		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407163	CV213295		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7370A>G (p.His2457Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407169	CV213470		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1704C>T (p.Ser568=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407171	CV213465		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000363.5(TNNI3):c.307C>G (p.Arg103Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407183	CV213302		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.8222C>T (p.Thr2741Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407186	CV213471		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1486C>T (p.Arg496Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407190	CV213105		HP:0001639	PMID:22765922|PMID:25547560|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1625A>G (p.Lys542Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407192	CV213469		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.1974C>T (p.Ala658=)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10407197	CV213252		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1661A>G (p.Gln554Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407203	CV213264		HP:0012209	PMID:10607834|PMID:12807981|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7633431|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.3113+1G>T		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407207	CV212928		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:27532257|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2065C>T (p.Gln689Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407208	CV213296		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7396A>G (p.Ile2466Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0001402	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0006725	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0006740	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0010796	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0011459	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0011797	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0012056	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0012174	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0025104	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0030078	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0030357	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0030359	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0030692	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0033770	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0100013	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0100630	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407295	CV213943		HP:0100834	PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:32778138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407296	CV213942		HP:0100834	PMID:15930273|PMID:22120714|PMID:22729224|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006218.4(PIK3CA):c.3129G>T (p.Met1043Ile)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10407318	CV213374		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1171A>G (p.Ile391Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407323	CV212560		HP:0005584	PMID:24319509|PMID:25394175|PMID:26580448|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3521A>G (p.His1174Arg)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407332	CV212537		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.522C>G (p.Asp174Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407336	CV212563		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4057A>G (p.Asn1353Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		HP:0003003	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10407342	CV213487		HP:0012125	PMID:16199547|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29659569|PMID:32522261|PMID:32906215|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.593-1G>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407362	CV212533		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.114T>A (p.Asn38Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407365	CV213377		HP:0100615	PMID:17033622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:31822495|PMID:32658311|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.679C>G (p.Gln227Glu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407366	CV212254		HP:0012114	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:35402282|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3104G>A (p.Arg1035Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407370	CV212234		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1678T>C (p.Phe560Leu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407373	CV212554		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2715C>T (p.Ser905=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407373	CV212554		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2715C>T (p.Ser905=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407374	CV212546		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1472T>C (p.Ile491Thr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407388	CV212551		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2337G>A (p.Val779=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407402	CV212945		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:28492532|PMID:34556169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.762G>A (p.Leu254=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407404	CV212541		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.670G>T (p.Asp224Tyr)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407406	CV212543		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1170C>T (p.Tyr390=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407422	CV213157		HP:0010762	PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35762214|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>G (p.Ile1035Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407423	CV212211		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.41C>T (p.Ser14Phe)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407434	CV213480		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:30303537|PMID:32885271|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.1003G>C (p.Val335Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407437	CV212540		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.669A>G (p.Lys223=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407445	CV212536		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.468G>A (p.Ser156=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407446	CV213159		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2996+9del		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407450	CV213482		HP:0012114	PMID:17576681|PMID:22114986|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29785007|PMID:30264118|PMID:31050813|PMID:31422574|PMID:31843900|PMID:32906215|PMID:33050356|PMID:35155181|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.846+4_846+7del		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407453	CV212534		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.199A>T (p.Thr67Ser)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0001402	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0003002	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0004808	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0005550	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0006725	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0006740	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0006744	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0006775	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0011459	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0011797	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0012056	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0012174	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0030078	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0030692	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0100013	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0100615	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407470	CV213392		HP:0100834	PMID:11051239|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:14584079|PMID:17606709|PMID:19147582|PMID:19850740|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:22983585|PMID:253702|PMID:25741868|PMID:26425688|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33818021|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:7887414|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.824G>A (p.Cys275Tyr)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407472	CV212215		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.203A>G (p.Lys68Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10407474	CV212558		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3236A>G (p.His1079Arg)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0004808	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0006739	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0010796	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0011797	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0012056	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0030078	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0030692	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407479	CV213402		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:16508005|PMID:17401428|PMID:18511570|PMID:25503501|PMID:26014290|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:27533082|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:35938033|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.374C>A (p.Thr125Lys)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10407480	CV212547		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1485A>G (p.Thr495=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407481	CV212564		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4075G>A (p.Val1359Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407481	CV212564		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4075G>A (p.Val1359Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407484	CV212531		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.-7T>C		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407485	CV213168		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26283626|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28825143|PMID:28944238|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.2360C>T (p.Thr787Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407487	CV212200		HP:0003002	PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:30630526|PMID:30982232|PMID:31386297|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407487	CV212200		HP:0100615	PMID:22006311|PMID:25741868|PMID:28376765|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:30630526|PMID:30982232|PMID:31386297|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33357406|PMID:33471991|PMID:34755017|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.2197G>A (p.Ala733Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407496	CV212538		HP:0005584	PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.632T>G (p.Leu211Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10407496	CV212538		HP:0011797	PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:25741868|PMID:26173098|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.632T>G (p.Leu211Trp)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10407504	CV212936		HP:0000843	PMID:10647896|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1351-4C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407511	CV212695		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.4048C>T (p.Arg1350Trp)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10407518	CV212214		HP:0012114	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.136G>C (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407524	CV212235		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1712G>A (p.Gly571Asp)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10407524	CV212235		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1712G>A (p.Gly571Asp)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407533	CV212549		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1644G>A (p.Ser548=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407537	CV213362		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2662C>T (p.His888Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407544	CV213385		HP:0100615	PMID:10064694|PMID:12826609|PMID:16007150|PMID:19454241|PMID:19714490|PMID:19806023|PMID:20978130|PMID:25226867|PMID:25741868|PMID:25981898|PMID:28492532|PMID:29620582|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34654685|PMID:8023157|PMID:9766574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.1025G>C (p.Arg342Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407547	CV212739		HP:0000545	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407547	CV212739		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407547	CV212739		HP:0012019	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.1274C>T (p.Thr425Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10407548	CV212239		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35676339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1894A>G (p.Lys632Glu)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10407553	CV212556		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3030T>A (p.Asp1010Glu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407562	CV212555		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2913C>T (p.Tyr971=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407568	CV212552		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2616T>C (p.Gly872=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407574	CV212544		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1444G>A (p.Asp482Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10407578	CV213483		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.742A>G (p.Ile248Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0001402	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0004808	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0005550	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0006725	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0006775	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0011459	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0012174	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0030078	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0030359	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0030692	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0033770	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0100013	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0100615	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407580	CV213398		HP:0100834	PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:19405127|PMID:19930417|PMID:21484931|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27501770|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.584T>C (p.Ile195Thr)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407606	CV212542		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.939G>A (p.Val313=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407615	CV213358		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.3051G>A (p.Pro1017=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407622	CV212559		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3497G>A (p.Arg1166Gln)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10407623	CV212930		HP:0000843	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001370259.2(MEN1):c.1764G>A (p.Lys588=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407627	CV212216		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.208A>G (p.Lys70Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407641	CV212539		HP:0005584	PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.665C>T (p.Thr222Met)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10407643	CV212309		HP:0003003	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.1039-8_1039-7insTTTA		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10407648	CV213363		HP:0100615	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26534844|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2563C>T (p.Arg855Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10407654	CV212548		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1626C>T (p.His542=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407655	CV212532		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.109G>T (p.Val37Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407657	CV212253		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3101G>A (p.Arg1034Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407684	CV212535		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.465G>T (p.Gln155His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407691	CV212553		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2658C>T (p.His886=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10407695	CV212561		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407695	CV212561		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3549C>T (p.Gly1183=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407700	CV212557		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3065G>T (p.Arg1022Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407702	CV212269		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4064C>G (p.Thr1355Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407711	CV212545		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1451A>G (p.His484Arg)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10407718	CV212255		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3142C>G (p.Gln1048Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407724	CV212550		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1770T>G (p.Phe590Leu)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10407725	CV213361		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2800T>G (p.Phe934Val)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407730	CV212562		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3633-7T>C		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10407735	CV213176		HP:0009919	PMID:23555315|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32832836|PMID:32868316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.1337A>T (p.Asp446Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10407738	CV205416		HP:0001249	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407738	CV205416		HP:0012209	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407738	CV205416		HP:0012758	PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5488C>T (p.Arg1830Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407739	CV205418		HP:0012209	PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:16944272|PMID:19120036|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5489G>T (p.Arg1830Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10407743	CV212380		HP:0006725	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.33-4G>A		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407753	CV213961		HP:0000403	PMID:24824130|PMID:26121085|PMID:27484237|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2478_2485dup (p.Ser829fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407758	CV213952		HP:0008064	PMID:24824130|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000359.3(TGM1):c.1363T>C (p.Trp455Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10407760	CV213962		HP:0000403	PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26121085|PMID:27618447|PMID:28492532|PMID:31009165|PMID:34426522|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144670.6(A2ML1):c.2677C>T (p.Arg893Ter)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10407770	CV213955		HP:0008064	PMID:24824130|PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021628.3(ALOXE3):c.418C>T (p.Arg140Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0000707	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0001249	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0003768	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407860	CV181292		HP:0012758	PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:27281533|PMID:28492532|PMID:30335140|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>T (p.Arg360Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10407862	CV185695		HP:0000141	PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:32870266|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.1409G>A (p.Gly470Asp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10407868	CV185692		HP:0001274	PMID:24808016|PMID:28250454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005215.4(DCC):c.823C>T (p.Arg275Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10407920	CV188232		HP:0001639	PMID:24664454|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:27387980|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4807G>C (p.Ala1603Pro)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10407938	CV200698		HP:0009830	PMID:14681881|PMID:16199547|PMID:23566544|PMID:25439726|PMID:25568292|PMID:25741868|PMID:27450922|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002180.3(IGHMBP2):c.449+1G>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10407974	CV204603		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16881969|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1210G>T (p.Glu404Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408002	CV204604		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.905-1G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408003	CV205000		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005045.4(RELN):c.2015C>T (p.Pro672Leu)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10408069	CV213013		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.7007G>A (p.Gly2336Asp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408089	CV213016		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.204G>A (p.Leu68=)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10408105	CV212669		HP:0000789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10408105	CV212669		HP:0003251	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012144.4(DNAI1):c.1948C>T (p.Arg650Cys)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10408111	CV213014		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6547C>T (p.His2183Tyr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408131	CV213970		HP:6000215	PMID:25251209|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014362.4(HIBCH):c.1128dup (p.Lys377Ter)		variant	taxon:9606	20240213	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0002486	PMID:10690989|PMID:16770776|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10408160	CV205752		HP:0030051	PMID:10690989|PMID:16770776|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337730|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:37091313|PMID:7874130|PMID:8533761|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000083.3(CLCN1):c.501C>G (p.Phe167Leu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10408163	CV205738		HP:0001989	PMID:22661499|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1476_1485dup (p.Gly496fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408164	CV205737		HP:0001989	PMID:20012313|PMID:20458068|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28716243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.1138dup (p.Ala380fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408165	CV205749		HP:0012758	PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:32576985|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278716.2(FBXL4):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408205	CV200688		HP:0007354	PMID:25576308|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540477|PMID:30014597|PMID:31690696|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213720.3(CHCHD10):c.239C>T (p.Pro80Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408212	CV206986		HP:0012321	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152783.5(D2HGDH):c.1027del (p.Ser343fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408226	CV207813		HP:0002666	PMID:22517554|PMID:23666964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.312C>T (p.His104=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408227	CV205004		HP:0001250	PMID:15079010|PMID:19780791|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:27760137|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005097.4(LGI1):c.1418C>T (p.Ser473Leu)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10408287	CV209091		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004187.5(KDM5C):c.4611G>A (p.Ser1537=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408296	CV207061		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33774058|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.1430C>T (p.Pro477Leu)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10408298	CV207172		HP:0030680	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.512T>G (p.Leu171Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408305	CV208843		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.685_699dup (p.Tyr229_Gly233dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408335	CV209325		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001481.3(GAS8):c.90+1487_90+1488insGCTGCCCCGCAG		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10408345	CV206724		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152263.4(TPM3):c.734G>T (p.Arg245Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408351	CV207419		HP:0002121	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_018100.4(EFHC1):c.647G>A (p.Arg216Gln)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408389	CV208848		HP:0002536	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001195553.2(DCX):c.313_315dup (p.Tyr105dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408403	CV207060		HP:0025498	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2571C>T (p.Tyr857=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408407	CV207171		HP:0030680	PMID:18414213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004387.4(NKX2-5):c.554G>T (p.Trp185Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408415	CV208588		HP:0003198	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.3235_3240dup (p.Ser1079_Tyr1080dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408432	CV207665		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016219.5(MAN1B1):c.794G>A (p.Arg265His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408453	CV207083		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28741757|PMID:31618753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001349338.3(FOXP1):c.1541G>A (p.Arg514His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408479	CV207118		HP:0001989	PMID:17439981|PMID:18626973|PMID:22661499|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173660.5(DOK7):c.596del (p.Ile199fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408565	CV207543		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007175.8(ERLIN2):c.1002_1007del (p.Ala335_Thr336del)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10408592	CV207828		HP:0005978	PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:22701567|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:32935446|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000525.3(KCNJ11):c.1138_1143dup (p.Lys381_Phe382insProLys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408600	CV212218		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.354A>G (p.Thr118=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10408612	CV213496		HP:0001258	PMID:10797421|PMID:11438988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001278116.2(L1CAM):c.1939A>T (p.Lys647Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408613	CV212332		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408613	CV212332		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5846A>G (p.Tyr1949Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408621	CV212570		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.729C>T (p.Ser243=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408637	CV212926		HP:0001657	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.2(KCNQ1):c.584delG (p.Lys196Serfs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408649	CV212996		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5034G>A (p.Glu1678=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408658	CV212656		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2803C>T (p.His935Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408660	CV212995		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.1384C>G (p.Arg462Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408664	CV212106		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3984G>A (p.Pro1328=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408671	CV212346		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8144C>T (p.Ser2715Phe)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408672	CV212621		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.6249C>T (p.Phe2083=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408683	CV212109		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1482G>A (p.Gln494=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408687	CV212222		HP:0012114	PMID:23104009|PMID:23621914|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.643G>A (p.Val215Ile)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		HP:0002885	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408693	CV213051		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.5028T>C (p.Ser1676=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408703	CV212568		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2405A>G (p.Asn802Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408730	CV212136		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1060T>A (p.Ser354Thr)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408743	CV212105		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.4114C>T (p.Leu1372=)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10408745	CV212623		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10641C>A (p.Phe3547Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408747	CV213034		HP:0002894	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:35918668|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2671G>C (p.Val891Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408751	CV212107		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1935A>G (p.Leu645=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408754	CV212921		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.492G>T (p.Gly164=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408755	CV212571		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.3(KCNH2):c.473_501dup (p.Pro168Alafs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10408756	CV212993		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.153G>A (p.Ser51=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408758	CV213334		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007294.4(BRCA1):c.301+12A>C		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10408761	CV212622		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.10197T>C (p.Thr3399=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		HP:0001657	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408762	CV212927		HP:0011675	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1152C>T (p.Ala384=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408763	CV212997		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5149G>A (p.Ala1717Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408764	CV212343		HP:0001657	PMID:28492532|PMID:29071820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.6725C>T (p.Thr2242Met)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408770	CV212652		HP:0000707	PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.725A>G (p.Asn242Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408780	CV212923		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.957G>A (p.Arg319=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408782	CV212655		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014425.5(INVS):c.2247G>A (p.Arg749=)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408788	CV212572		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.27G>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10408788	CV212572		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.27G>T (p.Ala9=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408789	CV212224		HP:0012114	PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30575961|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.899G>A (p.Arg300Gln)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10408793	CV212344		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.7902G>A (p.Val2634=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408794	CV212920		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.86C>A (p.Ala29Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408799	CV212347		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.11718G>A (p.Arg3906=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10408802	CV212108		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.1490C>G (p.Pro497Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408821	CV213468		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.1426-5T>C		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10408826	CV212569		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1320G>T (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408826	CV212569		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1320G>T (p.Pro440=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408827	CV213074		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:28591715|PMID:29335924|PMID:29884841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.7916C>T (p.Pro2639Leu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408829	CV212103		HP:0003003	PMID:21777424|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564557|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128425.2(MUTYH):c.37G>A (p.Ala13Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10408833	CV212603		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26976419|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.935T>C (p.Met312Thr)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10408838	CV212567		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2739G>A (p.Ala913=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408838	CV212567		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2739G>A (p.Ala913=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408840	CV213033		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726806|PMID:31911673|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.2287C>G (p.His763Asp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408844	CV212619		HP:0001657	PMID:26272908|PMID:28492532|PMID:30847666|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1396C>T (p.Arg466Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10408847	CV213029		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.909T>G (p.Ser303=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10408848	CV212922		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.658C>T (p.Arg220Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408850	CV212999		HP:0001657	PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:27218670|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31453089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6272A>G (p.Asn2091Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408850	CV212999		HP:0011675	PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:27218670|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31453089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.6272A>G (p.Asn2091Ser)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408857	CV212345		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.8116G>C (p.Glu2706Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408859	CV212647		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408859	CV212647		HP:0006721	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.211_212insGA (p.Asn71fs)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408873	CV212758		HP:0030062	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29230040|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.113G>A (p.Gly38Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10408874	CV212998		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5895C>T (p.Pro1965=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10408890	CV213849		HP:0001638	PMID:10464635|PMID:16770791|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004006.3(DMD):c.8357G>A (p.Trp2786Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10408921	CV213810		HP:0003011	PMID:16010686|PMID:17698709|PMID:20301480|PMID:20497525|PMID:23243261|PMID:23254335|PMID:25591676|PMID:25741868|PMID:26000923|PMID:26467025|PMID:27602406|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001130987.2(DYSF):c.3166C>T (p.Arg1056Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10408938	CV210585		HP:0001251	PMID:15064763|PMID:16043786|PMID:16835246|PMID:17296794|PMID:17959936|PMID:18316077|PMID:19812251|PMID:20008656|PMID:21508331|PMID:22492563|PMID:24126688|PMID:24957169|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26801520|PMID:27100445|PMID:28492532|PMID:28660751|PMID:29898954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.314C>T (p.Thr105Met)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0002460	PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0003477	PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408946	CV213789		HP:0008944	PMID:15549395|PMID:25403865|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32963807|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014874.4(MFN2):c.707C>T (p.Thr236Met)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10408985	CV205782		HP:0001263	PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27605097|PMID:28492532|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590|RGD:8554872	IAGP		H	NM_013275.6(ANKRD11):c.2398_2401del (p.Glu800fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10408986	CV205793		HP:0000852	PMID:11092390|PMID:11784876|PMID:21525160|PMID:23281139|PMID:23533243|PMID:23796510|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25802881|PMID:26633545|PMID:27703483|PMID:28492532|PMID:29059381|PMID:31886927|PMID:33144682|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.34C>T (p.Gln12Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10408987	CV205797		HP:0003269	PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:22343157|PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:8786077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10408989	CV205803		HP:0005532	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TY):m.5782_13922del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408990	CV205804		HP:0005532	PMID:24088041|PMID:26633545|RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-TY):m.5794_14876del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0001402	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0002664	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0006725	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0006744	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0012056	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0030078	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0033770	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0100013	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408991	CV206650		HP:0100834	PMID:21835143|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.602G>T (p.Arg201Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10408993	CV206652		HP:0002664	PMID:25157968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.680A>T (p.Gln227Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409009	CV208829		HP:0003269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.49G>A (p.Ala17Thr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0001943	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:18596924|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409011	CV207853		HP:0005978	PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:17539904|PMID:18596924|PMID:20849526|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1252T>C (p.Cys418Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409012	CV207850		HP:0008255	PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1707C>T (p.Ala569=)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10409016	CV207857		HP:0005978	PMID:10923633|PMID:11697420|PMID:14715863|PMID:15562009|PMID:16429405|PMID:23275527|PMID:24434300|PMID:24686051|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:9618169|PMID:9648840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.563A>G (p.Asn188Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10409020	CV208092		HP:0001258	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26297806|PMID:28492532|PMID:31660686|PMID:32979048|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.295-3C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409025	CV207846		HP:0005978	PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32893419|PMID:34566892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3544C>T (p.Arg1182Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409031	CV207856		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.806C>T (p.Ala269Val)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10409048	CV207852		HP:0005978	PMID:19475716|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27913849|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1384A>G (p.Ile462Val)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409052	CV207858		HP:0005978	PMID:15579781|PMID:16416420|PMID:18767144|PMID:20943781|PMID:21992908|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25741868|PMID:27573238|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:30352420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.331G>A (p.Gly111Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409054	CV207843		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.4314C>T (p.Asn1438=)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409058	CV207855		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.947G>A (p.Gly316Glu)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409059	CV209342		HP:0000556	PMID:17296903|PMID:18414213|PMID:21911583|PMID:22229821|PMID:22661472|PMID:25741868|PMID:28044389|PMID:28118664|PMID:28446513|PMID:28492532|PMID:29925512|PMID:31212395|PMID:31522899|PMID:32821503|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.1964T>G (p.Phe655Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409061	CV208094		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128126.3(AP4S1):c.306+4182dup		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409064	CV207854		HP:0005978	PMID:16186397|PMID:20943779|PMID:21544516|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27908292|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:36407475|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1063G>A (p.Ala355Thr)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409070	CV207847		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3345G>A (p.Thr1115=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10409075	CV207848		HP:0005978	PMID:16199547|PMID:20685672|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9618169|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2117-1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409080	CV207845		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.3755A>G (p.Glu1252Gly)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409081	CV207908		HP:0000717	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012309.5(SHANK2):c.2453G>A (p.Arg818His)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409122	CV210686		HP:0007437	PMID:20618355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30050099|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.816_836del (p.Ala273_Val279del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10409161	CV210309		HP:0001636	PMID:12497640|PMID:19948535|PMID:20437614|PMID:22040217|PMID:23956173|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:26760175|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.2810G>A (p.Arg937Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409173	CV210649		HP:0007437	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1424C>A (p.Ala475Glu)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409189	CV210711		HP:0007437	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.7C>G (p.Arg3Gly)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0000365	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0002497	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409206	CV211053		HP:0005978	PMID:15605410|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1371G>T (p.Arg457Ser)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10409207	CV210437		HP:0002156	PMID:16167124|PMID:20455263|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30246729|PMID:32000841|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.457G>A (p.Gly153Arg)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409239	CV211028		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.56C>T (p.Pro19Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10409254	CV211239		HP:0003324	PMID:24808023|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:28492532|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:35305867|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020745.4(AARS2):c.595C>T (p.Arg199Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409289	CV210442		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.394C>T (p.Arg132Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409290	CV211048		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1195T>G (p.Trp399Gly)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409294	CV210334		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.909T>C (p.His303=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409306	CV210682		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16199547|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.904+1G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409322	CV213127		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1464G>C (p.Ala488=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409336	CV209598		HP:0012727	PMID:21270064|PMID:25741868|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003242.6(TGFBR2):c.412T>G (p.Cys138Gly)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409355	CV210721		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.561T>C (p.Ser187=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10409390	CV209895		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.928C>G (p.His310Asp)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409392	CV211044		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1123C>T (p.Arg375Cys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10409405	CV209586		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:19555857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.797G>C (p.Arg266Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409424	CV210677		HP:0007437	PMID:29423582|PMID:33167498|PMID:33402335|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.965T>G (p.Val322Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409425	CV211058		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29563951|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1633G>A (p.Val545Met)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10409472	CV210670		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:15937070|PMID:16029320|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:22243733|PMID:22561013|PMID:22565324|PMID:24419633|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:33789101|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1093A>G (p.Ser365Gly)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10409481	CV210671		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:14632190|PMID:15663510|PMID:15761418|PMID:21398687|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25750977|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1083_1086del (p.Glu362fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0002928	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409496	CV212004		HP:0012103	PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.214C>T (p.Arg72Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409537	CV210409		HP:0002156	PMID:12815602|PMID:15365998|PMID:16429402|PMID:21030686|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33726816|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1135C>T (p.Arg379Trp)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409538	CV213658		HP:0000852	PMID:25326637|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000516.7(GNAS):c.880C>T (p.Gln294Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409539	CV211579		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.244G>A (p.Val82Met)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10409547	CV209584		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:19555857|PMID:28492532|PMID:30578397|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.295T>C (p.Cys99Arg)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409554	CV211068		HP:0002497	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1969A>G (p.Met657Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409554	CV211068		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:34445196|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1969A>G (p.Met657Val)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10409572	CV210411		HP:0002156	PMID:10364517|PMID:12124992|PMID:17327360|PMID:18708589|PMID:21030686|PMID:22267502|PMID:25087612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7635485|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.1111G>A (p.Val371Met)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10409603	CV210696		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:28300276|PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.554A>G (p.Gln185Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10409623	CV211320		HP:0004900	PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:30439532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015713.5(RRM2B):c.662A>G (p.Asn221Ser)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10409654	CV209590		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:26387786|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1426_1450del (p.Leu476fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10409717	CV212014		HP:0002928	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.910C>T (p.Arg304Ter)		variant	taxon:9606	20220104	ClinVar		
RGD	10409737	CV210679		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.937G>T (p.Glu313Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10409757	CV209505		HP:0001873	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4067A>G (p.Asp1356Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409757	CV209505		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000393.5(COL5A2):c.4067A>G (p.Asp1356Gly)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10409772	CV210341		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.440-15T>C		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10409778	CV211055		HP:0005978	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:31264968|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1538A>C (p.Tyr513Ser)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10409787	CV210443		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12686134|PMID:16307898|PMID:20455263|PMID:21520339|PMID:22267502|PMID:22353391|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10409790	CV209432		HP:0004942	PMID:22772371|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003238.6(TGFB2):c.356C>T (p.Pro119Leu)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10409829	CV209638		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.479C>T (p.Pro160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10409833	CV211934		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:27528516|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34056600|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098.3(ACO2):c.719G>C (p.Gly240Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10409876	CV210685		HP:0007437	PMID:28492532|PMID:30761759|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.839G>A (p.Gly280Asp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409964	CV211075		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2195G>A (p.Arg732His)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10409965	CV210651		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:16597677|PMID:21445611|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31444830|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1394A>G (p.Tyr465Cys)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10409989	CV210449		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:21957013|PMID:28492532|PMID:30873612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.162G>A (p.Trp54Ter)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10410053	CV211069		HP:0000365	PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31765440|PMID:31850070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410053	CV211069		HP:0000819	PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24909696|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31765440|PMID:31850070|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2020G>A (p.Gly674Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410109	CV209634		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.181C>T (p.Arg61Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410114	CV211198		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020381.4(PDSS2):c.667G>A (p.Val223Ile)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10410147	CV209589		HP:0002092	PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:28492532|PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.1128+1G>A		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410164	CV209898		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.674C>T (p.Ala225Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0000298	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0000338	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0000508	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0001324	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0001397	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003236	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003457	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003458	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0003730	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410198	CV210979		HP:0009073	PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654|RGD:8554872	IAGP		H	NM_130837.3(OPA1):c.113_130del (p.Arg38_Ser43del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10410199	CV210672		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1056dup (p.Leu353fs)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10410241	CV212012		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.854A>G (p.Gln285Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410270	CV209687		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.6946A>T (p.Ile2316Phe)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10410287	CV209879		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.3054G>T (p.Leu1018Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410373	CV212002		HP:0002928	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.82C>T (p.Arg28Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410377	CV209583		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.186dup (p.Gly63fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410452	CV211578		HP:0001258	PMID:20598281|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:28251916|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_152269.5(MTRFR):c.96_99dup (p.Pro34fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		HP:0001873	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410458	CV209967		HP:0001892	PMID:28492532|PMID:29924831|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.145C>T (p.His49Tyr)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10410478	CV211071		HP:0000365	PMID:25048417|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2054G>A (p.Arg685His)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10410512	CV210003		HP:0001892	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32938213|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000093.5(COL5A1):c.1303C>G (p.Pro435Ala)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410623	CV209585		HP:0002092	PMID:19555857|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.377A>G (p.Asn126Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410632	CV211032		HP:0005978	PMID:19292454|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.400G>A (p.Ala134Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410635	CV212019		HP:0002928	PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:8962591|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.1132C>T (p.Arg378Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		HP:0000421	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410651	CV210238		HP:0002092	PMID:11484689|PMID:15687131|PMID:16540754|PMID:17786384|PMID:18159113|PMID:18498373|PMID:20056902|PMID:20501893|PMID:21378382|PMID:22632830|PMID:23124896|PMID:23298310|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:27316748|PMID:28492532|PMID:30260738|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000020.3(ACVRL1):c.1451G>A (p.Arg484Gln)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10410690	CV211036		HP:0005978	PMID:12955714|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879153|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.631+5G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410734	CV209639		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.786A>C (p.Glu262Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10410751	CV211774		HP:0002497	PMID:18799786|PMID:22964162|PMID:24727571|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:27123479|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:30098094|PMID:32816195|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003119.4(SPG7):c.2228T>C (p.Ile743Thr)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10410770	CV211089		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2663C>T (p.Ser888Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10410871	CV211046		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1167T>G (p.Asp389Glu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10410896	CV210707		HP:0007437	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.133-1G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10410903	CV210368		HP:0001647	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.929C>T (p.Ser310Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10410918	CV210420		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9156316|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.992C>A (p.Ala331Glu)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411004	CV209636		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.292G>C (p.Glu98Gln)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411035	CV212009		HP:0002928	PMID:20002461|PMID:21914562|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000284.4(PDHA1):c.506C>T (p.Ala169Val)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411053	CV210849		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10411053	CV210849		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_133259.4(LRPPRC):c.1295A>G (p.Glu432Gly)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10411064	CV211038		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30180840|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.728C>T (p.Ala243Val)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411090	CV210712		HP:0007437	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.-11C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411098	CV211052		HP:0000365	PMID:24890733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1316T>G (p.Phe439Cys)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		HP:0000252	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10411115	CV213656		HP:0100021	PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006087.4(TUBB4A):c.763G>A (p.Val255Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411123	CV209588		HP:0002092	PMID:16429395|PMID:23579436|PMID:26387786|PMID:31727138|PMID:32581362|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.853-2A>G		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10411126	CV210301		HP:0001636	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000214.3(JAG1):c.3289C>T (p.Arg1097Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32883240|PMID:36597107|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411156	CV211086		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32883240|PMID:36597107|PMID:36729443|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2603G>A (p.Arg868His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10411169	CV210678		HP:0007437	PMID:21445611|PMID:22561013|PMID:28300276|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.947C>A (p.Ala316Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411173	CV210722		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.425G>A (p.Arg142Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411193	CV210444		HP:0002156	PMID:12124992|PMID:22267502|PMID:25741868|PMID:27959664|PMID:28492532|PMID:29326875|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.325T>C (p.Cys109Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10411213	CV211062		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1760G>A (p.Arg587Gln)		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10411228	CV211050		HP:0005978	PMID:10521293|PMID:15277431|PMID:16151413|PMID:19042979|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27617222|PMID:28492532|PMID:31600780|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.1243_1245del (p.Val415del)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411250	CV211018		HP:0002928	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000925.4(PDHB):c.937C>G (p.Pro313Ala)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411277	CV210429		HP:0002156	PMID:10338090|PMID:14972327|PMID:16786517|PMID:22267502|PMID:23981774|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000071.3(CBS):c.700G>A (p.Asp234Asn)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10411313	CV209587		HP:0002092	PMID:31727138|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001204.7(BMPR2):c.846T>G (p.Tyr282Ter)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10411377	CV211588		HP:0001924	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025215.6(PUS1):c.621G>A (p.Thr207=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411440	CV210706		HP:0007437	PMID:11865300|PMID:21398687|PMID:25292446|PMID:25525159|PMID:26323704|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.139C>T (p.Gln47Ter)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10411459	CV209635		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.220C>T (p.Gln74Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411479	CV211039		HP:0005978	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.817G>A (p.Glu273Lys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411484	CV210695		HP:0007437	PMID:12772087|PMID:22473397|PMID:22764886|PMID:28492532|PMID:29978187|PMID:30171332|PMID:31444830|PMID:32154112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.584T>C (p.Met195Thr)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10411525	CV211074		HP:0005978	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32179840|PMID:34404380|PMID:34573359|PMID:35469785|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006005.3(WFS1):c.2194C>T (p.Arg732Cys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411599	CV210669		HP:0007437	PMID:12761039|PMID:12772087|PMID:16237213|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:22561013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30761759|PMID:31299266|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1097G>A (p.Ser366Asn)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10411629	CV213126		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_144596.4(TTC8):c.1077C>T (p.Asn359=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411631	CV209809		HP:0004944	PMID:16835936|PMID:19006240|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001999.4(FBN2):c.2260G>A (p.Gly754Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411649	CV210519		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.1771G>A (p.Val591Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411654	CV209886		HP:0001638	PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001105206.3(LAMA4):c.1821G>A (p.Lys607=)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10411671	CV210663		HP:0007437	PMID:12761039|PMID:16237213|PMID:19183174|PMID:19939761|PMID:19967458|PMID:20618355|PMID:21398687|PMID:21445611|PMID:21630274|PMID:24441663|PMID:25741868|PMID:25790038|PMID:26467025|PMID:26900816|PMID:28492532|PMID:28748451|PMID:31636096|PMID:31831373|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000143.4(FH):c.1189G>A (p.Gly397Arg)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411735	CV213820		HP:0003011	PMID:14981715|PMID:16100770|PMID:16141003|PMID:16411092|PMID:16650086|PMID:17318636|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19285864|PMID:19364062|PMID:19556129|PMID:25135358|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:33963534|PMID:35157181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.146G>A (p.Arg49His)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10411736	CV213832		HP:0003011	PMID:10330340|PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:16199547|PMID:17236769|PMID:18055493|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:20635405|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30919934|PMID:32140910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1992+1G>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10411739	CV213634		HP:0003011	PMID:15221789|PMID:15689361|PMID:17236769|PMID:17526799|PMID:17994539|PMID:18055493|PMID:18334579|PMID:19048948|PMID:20694146|PMID:21984748|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1319G>A (p.Arg440Gln)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411740	CV213831		HP:0003011	PMID:17236769|PMID:17994539|PMID:25741868|PMID:26467025|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1939G>T (p.Glu647Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411742	CV213826		HP:0003011	PMID:16627476|PMID:18258189|PMID:18337726|PMID:22443334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30564623|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1117T>C (p.Trp373Arg)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10411745	CV213830		HP:0003011	PMID:10102422|PMID:10330340|PMID:12461690|PMID:15221789|PMID:16141003|PMID:16650086|PMID:17979987|PMID:18563459|PMID:18854869|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066545|PMID:27234031|PMID:27708273|PMID:28492532|PMID:7720071|PMID:9150160|PMID:9642272|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000070.3(CAPN3):c.1714C>T (p.Arg572Trp)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10411753	CV214067		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.2114T>G (p.Leu705Trp)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10411760	CV214068		HP:0000556	PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000466.3(PEX1):c.1742G>C (p.Arg581Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411766	CV205502		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.7099del (p.Ser2367fs)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10411767	CV205497		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001301059.2(MEIS3):c.202C>A (p.Leu68Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411768	CV205428		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145037.4(NXPE3):c.452_459del (p.Leu151fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411769	CV205508		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256155.3(ARMCX4):c.574A>T (p.Thr192Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411770	CV205423		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000090.4(COL3A1):c.2110G>A (p.Glu704Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411771	CV205493		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022835.3(PLEKHG2):c.1230C>A (p.Phe410Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411772	CV205438		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377405.1(ATXN7):c.844G>A (p.Val282Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411773	CV205498		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020719.3(PRR12):c.4397_4398insCCCTCA (p.Pro1467_Gln1468insHisPro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411774	CV205507		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.6224C>T (p.Ala2075Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411775	CV205453		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015687.5(FILIP1):c.923C>T (p.Ser308Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411776	CV205519		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203408.4(FAM47A):c.1310C>T (p.Thr437Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411777	CV205463		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2939A>T (p.Asn980Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411778	CV205445		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033274.5(ADAM19):c.2563C>T (p.Pro855Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411779	CV205446		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052909.5(PLEKHG4B):c.2635G>A (p.Glu879Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411780	CV205515		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001110556.2(FLNA):c.7903G>A (p.Glu2635Lys)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10411781	CV205448		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382508.1(DROSHA):c.755G>A (p.Arg252Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411782	CV205499		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.26486C>T (p.Pro8829Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411783	CV205469		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017551.3(GRID1):c.442C>T (p.Arg148Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411784	CV205488		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001252641.2(URI1):c.33C>A (p.His11Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411785	CV205486		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001988.4(EVPL):c.314G>A (p.Arg105Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411786	CV205514		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_080701.4(TREX2):c.259C>T (p.Arg87Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411787	CV205509		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394560.1(ZMAT1):c.1984C>T (p.Pro662Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411788	CV205467		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.3992C>G (p.Ser1331Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411789	CV205468		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018706.7(DHTKD1):c.2402+1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411790	CV205431		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017554.3(PARP14):c.1455T>A (p.Ser485Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411791	CV205494		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022835.3(PLEKHG2):c.4073T>C (p.Leu1358Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411792	CV205483		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308172.2(ACSM2A):c.1414C>T (p.Arg472Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411793	CV205473		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005371.6(METTL1):c.542T>C (p.Leu181Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411794	CV205523		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033518.4(SLC38A5):c.806T>C (p.Phe269Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411795	CV205495		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001828.6(CLC):c.389T>G (p.Ile130Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411796	CV205456		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022444.4(SLC13A1):c.838A>G (p.Asn280Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411797	CV205520		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_203408.4(FAM47A):c.127A>G (p.Met43Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411798	CV205427		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022065.5(THADA):c.362G>A (p.Arg121His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411799	CV205500		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.26300C>T (p.Ala8767Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411800	CV205475		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138420.4(AHNAK2):c.5025G>C (p.Lys1675Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411801	CV205429		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145037.4(NXPE3):c.463del (p.Ala155fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411803	CV205513		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007131.5(ZNF75D):c.1100G>A (p.Cys367Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411804	CV205484		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014336.5(AIPL1):c.1004C>A (p.Pro335His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411805	CV205510		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032621.4(BEX2):c.-65G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411806	CV205526		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256789.3(CACNA1F):c.1535G>A (p.Arg512His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10411807	CV205451		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015687.5(FILIP1):c.3316G>C (p.Gly1106Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411808	CV205449		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002116.8(HLA-A):c.383G>A (p.Gly128Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411809	CV205461		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.3986A>C (p.Asn1329Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411810	CV205433		HP:0002269	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382273.1(TNK2):c.1777G>A (p.Val593Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411811	CV205477		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395548.1(PLA2G4E):c.1630A>G (p.Met544Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411812	CV205503		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.7075A>G (p.Ile2359Val)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10411813	CV205424		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394639.1(MROH2A):c.1952G>A (p.Arg651Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411814	CV205447		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_052909.5(PLEKHG4B):c.3830G>A (p.Arg1277Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411815	CV205518		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001079855.2(GYG2):c.340G>A (p.Asp114Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411816	CV205522		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001324144.2(ZNF41):c.677A>T (p.His226Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411817	CV205487		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002918.5(RFX1):c.2695G>A (p.Gly899Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411818	CV205470		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017551.3(GRID1):c.437C>T (p.Pro146Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411819	CV205489		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003796.3(URI1):c.698C>T (p.Thr233Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411820	CV205529		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004650.3(PNPLA4):c.224G>A (p.Arg75Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411821	CV205439		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018323.4(PI4K2B):c.10C>A (p.Pro4Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411822	CV205524		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002536.4(TBC1D25):c.1145T>G (p.Leu382Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411823	CV205464		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2554G>A (p.Val852Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411824	CV205432		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017554.3(PARP14):c.2083C>A (p.Pro695Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411825	CV205441		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006068.5(TLR6):c.1729_1730del (p.Met577fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411826	CV205506		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001378328.1(CELSR1):c.7268C>T (p.Thr2423Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411827	CV205452		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015687.5(FILIP1):c.1483A>G (p.Lys495Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411828	CV205525		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006044.4(HDAC6):c.1538G>A (p.Arg513His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411829	CV205496		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004714.3(DYRK1B):c.625G>A (p.Val209Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10411830	CV205457		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022444.4(SLC13A1):c.277A>C (p.Ile93Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411831	CV205516		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000292.3(PHKA2):c.2951T>C (p.Ile984Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411832	CV205479		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_181877.4(ZSCAN2):c.152_153del (p.Pro51fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411833	CV205501		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001401501.2(MUC16):c.10420T>C (p.Ser3474Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411834	CV205476		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_138420.4(AHNAK2):c.2695G>T (p.Val899Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411835	CV205505		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007050.6(PTPRT):c.4240C>T (p.Arg1414Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411836	CV205517		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015884.4(MBTPS2):c.1013A>T (p.His338Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411837	CV205437		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001377405.1(ATXN7):c.211T>G (p.Ser71Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411838	CV205512		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016024.4(RBMX2):c.860G>A (p.Arg287His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411839	CV205530		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_053281.3(DACH2):c.1261C>T (p.Pro421Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411840	CV205466		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015158.5(KANK1):c.5del (p.Ala2fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411841	CV205450		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002116.8(HLA-A):c.658G>C (p.Asp220His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411842	CV205511		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001388459.1(FRMPD3):c.2504G>T (p.Arg835Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411843	CV205462		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.3619A>C (p.Thr1207Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411844	CV205434		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001382273.1(TNK2):c.766C>T (p.Arg256Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411845	CV205478		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_032857.5(LACTB):c.46G>C (p.Gly16Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411846	CV205442		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001024611.3(LRRC66):c.1823del (p.Gly608fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411847	CV205425		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001394639.1(MROH2A):c.2837_2838dup (p.Leu947fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411848	CV205430		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_145037.4(NXPE3):c.956G>C (p.Gly319Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411849	CV205485		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001988.4(EVPL):c.4126G>T (p.Val1376Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411850	CV205528		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021963.4(NAP1L2):c.508T>C (p.Ser170Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411851	CV205426		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022065.5(THADA):c.2468C>T (p.Ser823Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411852	CV205474		HP:0002269	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001376.5(DYNC1H1):c.1738G>A (p.Glu580Lys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10411853	CV205440		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018323.4(PI4K2B):c.861G>T (p.Gln287His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411854	CV205531		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004538.6(NAP1L3):c.1310C>G (p.Ala437Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411855	CV205465		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001141917.2(SPATA31F1):c.2452G>T (p.Val818Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411856	CV205482		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308172.2(ACSM2A):c.72C>G (p.Tyr24Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411857	CV205521		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001304548.2(CFAP47):c.8311A>G (p.Met2771Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411858	CV205422		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10411858	CV205422		HP:0002269	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.1051G>A (p.Val351Met)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10411859	CV205527		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017711.4(GDPD2):c.395C>T (p.Ala132Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10411860	CV205490		HP:0002269	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001083961.2(WDR62):c.2030T>C (p.Leu677Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448285	CV189156		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.2783G>A (p.Cys928Tyr)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448286	CV189157		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000350.3(ABCA4):c.2927del (p.Leu976fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448287	CV214105		HP:0001638	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3664G>C (p.Ala1222Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448291	CV189155		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_201253.3(CRB1):c.1459dup (p.Ser487fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448293	CV189160		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006269.2(RP1):c.679T>G (p.Phe227Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448296	CV189158		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001029883.3(PCARE):c.712A>T (p.Lys238Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448298	CV214104		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33968641|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024334.3(TMEM43):c.1021C>T (p.Arg341Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448299	CV189159		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1060-1G>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448301	CV189162		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001386393.1(PANK2):c.962T>C (p.Phe321Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448302	CV189161		HP:0000510	PMID:26497376|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014714.4(IFT140):c.3827G>A (p.Gly1276Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448303	CV214107		HP:0001638	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001458.5(FLNC):c.3689A>G (p.Tyr1230Cys)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0000952	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10448337	CV214205		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.8425dup (p.Thr2809fs)		variant	taxon:9606	20211109	ClinVar		
RGD	10448351	CV214229		HP:0000090	PMID:22425360|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28087721|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.424G>A (p.Glu142Lys)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0000952	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448352	CV214208		HP:0001263	PMID:24178751|PMID:25407461|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.7871T>A (p.Leu2624Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448382	CV214513		HP:0003006	PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:24327273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>A (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448382	CV214513		HP:0030078	PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:24327273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>A (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448382	CV214513		HP:0030358	PMID:18923525|PMID:21030459|PMID:21575866|PMID:21838707|PMID:21948233|PMID:22072639|PMID:22277784|PMID:24327273|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>A (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448383	CV214514		HP:0003006	PMID:18923523|PMID:2124297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3520T>C (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448384	CV214508		HP:0003006	PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3734T>G (p.Phe1245Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448385	CV214506		HP:0003006	PMID:18923523|PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3833A>C (p.Tyr1278Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448386	CV214512		HP:0003006	PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>G (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448386	CV214512		HP:0030078	PMID:22277784|PMID:24327273|PMID:26619011|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3522C>G (p.Phe1174Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448389	CV214515		HP:0003006	PMID:18990089|PMID:21838707|PMID:22072639|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3520T>A (p.Phe1174Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448390	CV214509		HP:0003006	PMID:18990089|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3733T>A (p.Phe1245Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		HP:0000090	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		HP:0000952	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448393	CV214224		HP:0001263	PMID:24178751|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:34008892|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001384732.1(CPLANE1):c.1819del (p.Tyr607fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0001263	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0001583	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0009826	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0010442	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448407	CV214364		HP:0012622	PMID:20301500|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26490104|PMID:27570071|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_017777.4(MKS1):c.1115_1117del (p.Ser372del)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10448415	CV214427		HP:0001250	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.1937G>A (p.Arg646Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448418	CV214422		HP:0001249	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.2240G>A (p.Arg747His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448432	CV214423		HP:0001249	PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004366.6(CLCN2):c.2173C>T (p.Arg725Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448433	CV214480		HP:0001249	PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.5395G>A (p.Glu1799Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448433	CV214480		HP:0010864	PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004958.4(MTOR):c.5395G>A (p.Glu1799Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448437	CV214522		HP:0025498	PMID:11909923|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000096.4(CP):c.2991T>G (p.His997Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0000664	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0000729	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0000758	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0001290	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448438	CV214099		HP:0012736	PMID:25741868|PMID:26168268|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32901917|PMID:33106617|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448477	CV214616		HP:0012114	PMID:17531815|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29710228|PMID:29922827|PMID:34145315|PMID:580154|PMID:624910|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3744_3773del (p.His1248_Ser1257del)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10448483	CV214630		HP:0003003	PMID:185612205|PMID:20459533|PMID:22290698|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.293G>A (p.Gly98Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448485	CV214603		HP:0003003	PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3172G>C (p.Asp1058His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0000252	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001363	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448503	CV214740		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-562G>A		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448506	CV214736		HP:0001249	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:29263834|PMID:29391254|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448506	CV214736		HP:0004322	PMID:25741868|PMID:26522830|PMID:28492532|PMID:28669401|PMID:29263834|PMID:29391254|PMID:32581362|PMID:32595695|PMID:32628740|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001395891.1(CLASP1):c.196-570C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		HP:0000668	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10448511	CV214745		HP:0001592	PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:34989426|RGD:8554872	IAGP		H	NM_033453.4(ITPA):c.359_366dup (p.Gly123fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10448524	CV214296		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448524	CV214296		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1760del (p.Val587fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		HP:0000510	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448528	CV214297		HP:0000548	PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1754G>A (p.Arg585His)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		HP:0000510	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448529	CV214299		HP:0000548	PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:34188062|RGD:8554872	IAGP		H	NM_019892.6(INPP5E):c.1577C>T (p.Pro526Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448540	CV214481		HP:0001513	PMID:23563607|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10448540	CV214481		HP:0008843	PMID:36376028|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10448540	CV214481		HP:0100602	PMID:33239696|RGD:405850206	IAGP		H	NM_001080432.3(FTO):c.46-43098T>C		variant	taxon:9606	20240719	GWAS_CATALOG		
RGD	10448541	CV214479		HP:0200058	PMID:20147967|PMID:21371307|PMID:24740626|PMID:25157968|PMID:25808193|PMID:28492532|PMID:34117033|PMID:8456858|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004985.5(KRAS):c.57G>C (p.Leu19Phe)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10448572	CV214454		HP:0000510	PMID:12525556|PMID:17267005|PMID:25823529|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30998820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1678C>T (p.Arg560Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448572	CV214454		HP:0000556	PMID:12525556|PMID:17267005|PMID:25823529|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30998820|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000283.4(PDE6B):c.1678C>T (p.Arg560Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448573	CV214504		HP:0005978	PMID:14764815|PMID:16186397|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17466004|PMID:20685672|PMID:21968111|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31216263|PMID:36239000|PMID:38095268|PMID:38513803|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.683G>A (p.Gly228Asp)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10448574	CV214503		HP:0005978	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448574	CV214503		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.1732_1746dup (p.Ala578_Leu582dup)		variant	taxon:9606	20220809	ClinVar		
RGD	10448575	CV214502		HP:0008255	PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000352.6(ABCC8):c.2695-2A>T		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10448581	CV214606		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24933100|PMID:25741868|PMID:27965287|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3238_3239del (p.Leu1080fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10448592	CV214681		HP:0003003	PMID:12007223|PMID:23159591|PMID:25741868|PMID:26625971|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448613	CV214610		HP:0012114	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30612635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3626_3627del (p.Leu1209fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448622	CV214682		HP:0001402	PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448622	CV214682		HP:0003003	PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448622	CV214682		HP:0006753	PMID:15459959|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:19793053|PMID:20223039|PMID:20685668|PMID:22431159|PMID:23159591|PMID:24599579|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:35189564|PMID:8381580|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.1312+3A>G		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448626	CV214615		HP:0012126	PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:28492532|PMID:36988593|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3699_3702dup (p.Leu1235fs)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10448633	CV214601		HP:0003003	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1883G>A (p.Trp628Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10448643	CV214625		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922827|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4028C>G (p.Ser1343Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448655	CV214125		HP:0001638	PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448655	CV214125		HP:0001639	PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3645G>C (p.Gln1215His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448656	CV214129		HP:0001639	PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2542_2544del (p.Glu848del)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448657	CV214121		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.125G>A (p.Gly42Asp)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448658	CV214115		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2376G>A (p.Trp792Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		HP:0001638	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448659	CV214122		HP:0001639	PMID:19412328|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:31019283|PMID:34542152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5422G>A (p.Gly1808Ser)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10448660	CV214113		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2550del (p.Asn850fs)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448663	CV214133		HP:0001639	PMID:23140321|PMID:25935763|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:7848441|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2156G>C (p.Arg719Pro)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		HP:0001638	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448665	CV214123		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4992C>A (p.Asn1664Lys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448667	CV214111		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3300C>A (p.Tyr1100Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448667	CV214111		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3300C>A (p.Tyr1100Ter)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10448668	CV214124		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4571A>G (p.His1524Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448668	CV214124		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4571A>G (p.His1524Arg)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448669	CV214134		HP:0001639	PMID:23283745|PMID:24093860|PMID:25611685|PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:33336002|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2104A>G (p.Ile702Val)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448670	CV214101		HP:0001638	PMID:12707239|PMID:20038417|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|PMID:33025817|PMID:34930847|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276345.2(TNNT2):c.842A>T (p.Asn281Ile)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448674	CV214128		HP:0001639	PMID:24093860|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2655T>A (p.Asn885Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448675	CV214116		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30165862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2371C>T (p.Gln791Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448676	CV214109		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:24093860|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.3662del (p.Leu1221fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10448679	CV214130		HP:0001639	PMID:25937619|PMID:27247418|PMID:28492532|PMID:30384889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.2524A>G (p.Ser842Gly)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448681	CV214126		HP:0001638	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3358G>A (p.Glu1120Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448681	CV214126		HP:0001639	PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27247418|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.3358G>A (p.Glu1120Lys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448684	CV214333		HP:0000090	PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448684	CV214333		HP:0000707	PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28559085|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3176del (p.Ile1059fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10448704	CV214376		HP:0000556	PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:26092869|PMID:27081566|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003611.3(OFD1):c.2668C>T (p.Arg890Ter)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448705	CV214330		HP:0002085	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29398085|PMID:35005812|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4393C>T (p.Arg1465Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448720	CV214328		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30879067|PMID:33249554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4522C>T (p.Arg1508Ter)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10448722	CV214235		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.2212C>T (p.Arg738Ter)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		HP:0000090	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10448723	CV214334		HP:0000556	PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2343T>C (p.Asn781=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10448724	CV214340		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31816670|PMID:32865313|PMID:36729443|PMID:36990420|PMID:37510321|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.164_167del (p.Thr55fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448726	CV214335		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.2112del (p.Val705fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448734	CV214324		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5932C>T (p.Arg1978Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448747	CV214339		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.654T>G (p.Tyr218Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000618	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0000800	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0001263	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448757	CV214327		HP:0002085	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:31734136|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4882C>T (p.Gln1628Ter)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448759	CV214322		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.6277del (p.Val2093fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10448760	CV214332		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.3185del (p.Leu1062fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448766	CV214331		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4384del (p.Glu1462fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000090	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000510	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000548	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448774	CV214252		HP:0000556	PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001134831.2(AHI1):c.1267C>T (p.Gln423Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448779	CV214337		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31054281|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448779	CV214337		HP:0001197	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:31054281|PMID:31630094|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666dup (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448788	CV214310		HP:0000707	PMID:20036350|PMID:20512146|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173990.3(TMEM216):c.217C>T (p.Arg73Cys)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448791	CV214338		HP:0000090	PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1623+1G>A		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10448798	CV214325		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.5344C>T (p.Arg1782Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		HP:0000090	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448800	CV214336		HP:0000556	PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.1666del (p.Ile556fs)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000107	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000112	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000505	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0000639	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001263	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001320	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001337	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001344	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001552	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001562	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0001733	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0002438	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0002586	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0008947	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448805	CV214282		HP:0010864	PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153704.6(TMEM67):c.1321C>T (p.Arg441Cys)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448828	CV214490		HP:0001638	PMID:16199542|PMID:18761664|PMID:21839045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:32841044|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2552C>T (p.Ala851Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448828	CV214490		HP:0001639	PMID:16199542|PMID:18761664|PMID:21839045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764897|PMID:32841044|PMID:35653365|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2552C>T (p.Ala851Val)		variant	taxon:9606	20231107	ClinVar		
RGD	10448833	CV214496		HP:0001638	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5452C>T (p.Arg1818Trp)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448833	CV214496		HP:0001639	PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:30327538|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.5452C>T (p.Arg1818Trp)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10448834	CV214491		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28615295|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1359del (p.Val454fs)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10448836	CV214493		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448836	CV214493		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:32841044|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.13G>T (p.Gly5Trp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10448877	CV214646		HP:0006753	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:28380452|PMID:28492532|PMID:29237405|PMID:32658311|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.95A>G (p.Asn32Ser)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10448901	CV214702		HP:0003003	PMID:10090483|PMID:1316610|PMID:14961559|PMID:15311282|PMID:16680592|PMID:17293347|PMID:20685668|PMID:22135120|PMID:22722829|PMID:23159591|PMID:24518971|PMID:25741868|PMID:27081525|PMID:28492532|PMID:28533537|PMID:8381579|PMID:9824584|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.2804dup (p.Tyr935Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10449540	CV214850		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.464T>C (p.Phe155Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449541	CV214855		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1324C>T (p.Leu442Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449542	CV214849		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.461G>A (p.Gly154Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449543	CV214851		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.512T>C (p.Phe171Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449544	CV214852		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1256A>G (p.Glu419Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449545	CV214853		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1284G>A (p.Ala428=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449546	CV214854		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1289A>G (p.Glu430Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449547	CV214847		HP:0001250	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449547	CV214847		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449547	CV214847		HP:0012758	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.85G>A (p.Glu29Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449548	CV214860		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1582A>T (p.Ser528Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449549	CV214861		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1652A>T (p.Asp551Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449550	CV214862		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1692G>A (p.Lys564=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449551	CV214858		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1381A>G (p.Lys461Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449552	CV214859		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1460T>C (p.Ile487Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449553	CV214866		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2598T>G (p.Asp866Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449554	CV214856		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1341G>A (p.Gln447=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449555	CV214857		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1345G>A (p.Glu449Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449564	CV214927		HP:0012239	PMID:11920219|PMID:17768112|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001063.4(TF):c.1825C>T (p.Arg609Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449567	CV214832		HP:0000589	PMID:15142123|PMID:23180570|PMID:25741868|PMID:2998465|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005689.4(ABCB6):c.1123C>T (p.Arg375Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449569	CV215045		HP:0025754	PMID:22723944|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1178G>C (p.Arg393Pro)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10449570	CV215038		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000434.4(NEU1):c.1170C>G (p.Tyr390Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449573	CV214781		HP:0025754	PMID:22723944|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000520.6(HEXA):c.1385A>T (p.Glu462Val)		variant	taxon:9606	20240820	ClinVar		
RGD	10449578	CV214809		HP:0005387	PMID:25741868|PMID:26642240|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128148.3(TFRC):c.58T>C (p.Tyr20His)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10449587	CV214848		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.410C>T (p.Ser137Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449588	CV214864		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2033C>T (p.Ser678Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449589	CV214865		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.2192T>A (p.Leu731His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449590	CV214863		HP:0012125	PMID:26046662|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016218.6(POLK):c.1741G>A (p.Asp581Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449600	CV215087		HP:0000973	PMID:16652333|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.376G>A (p.Val126Met)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10449601	CV215099		HP:0001989	PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:32253145|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005592.4(MUSK):c.308A>G (p.Asn103Ser)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449602	CV215093		HP:0002352	PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:28492532|PMID:32316234|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021729.6(VPS11):c.2536T>G (p.Cys846Gly)		variant	taxon:9606	20240319	ClinVar		
RGD	10449603	CV215086		HP:0000973	PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:32802946|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006329.4(FBLN5):c.268G>A (p.Gly90Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10449606	CV215054		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_022904.3(RASAL3):c.-5C>G		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449607	CV215055		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NC_012920.1(MT-ND6):m.14372C>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449613	CV215004		HP:0001263	PMID:25741868|PMID:25741893|PMID:26497905|PMID:27105897|PMID:28492532|PMID:29440755|PMID:30624633|PMID:31211173|PMID:32693025|PMID:34059105|PMID:38227798|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001303256.3(MORC2):c.260C>T (p.Ser87Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10449614	CV215014		HP:0000717	RGD:8554872	IAGP		H	NM_130839.5(UBE3A):c.1423A>G (p.Met475Val)		variant	taxon:9606	20211207	ClinVar		
RGD	10449621	CV215039		HP:0001790	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000434.4(NEU1):c.353-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449622	CV215051		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001346413.3(PCF11):c.3618del (p.Phe1206fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449623	CV215050		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_153487.4(MDGA1):c.2674T>G (p.Phe892Val)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449624	CV215053		HP:0006733	PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.636del (p.Arg213fs)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10449625	CV215048		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003048.6(SLC9A2):c.2173del (p.Gln725fs)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449627	CV215052		HP:0006733	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024535.5(CORO7):c.2772+50C>T		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10449649	CV215566		HP:0003789	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.725+6G>A		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10449652	CV215529		HP:0000939	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30968248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002615.7(SERPINF1):c.242C>G (p.Ser81Cys)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10449655	CV215305		HP:0001156	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10449655	CV215305		HP:0009372	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001203.3(BMPR1B):c.418G>A (p.Val140Ile)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10449681	CV215347		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.6689C>T (p.Pro2230Leu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449696	CV215349		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28790152|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.8500C>T (p.Arg2834Cys)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449717	CV215445		HP:0003003	PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.16G>C (p.Gly6Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449722	CV215355		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086531|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1558-5C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449760	CV215576		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2007-4G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10449796	CV215422		HP:0002666	PMID:19351833|PMID:22829200|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.118A>C (p.Ile40Leu)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10449807	CV215553		HP:0001638	PMID:24704780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32880476|PMID:34012299|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001943.5(DSG2):c.445G>A (p.Val149Ile)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10449836	CV215608		HP:0001071	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000169.2(GLA):c.-30G>A		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10449849	CV215463		HP:0001258	PMID:19779133|PMID:23497566|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29482223|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014363.6(SACS):c.2983G>T (p.Val995Phe)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449866	CV215249		HP:0000112	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000092.5(COL4A4):c.1781A>G (p.Glu594Gly)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449892	CV215442		HP:0001638	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.353+6T>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10449892	CV215442		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.353+6T>A		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449898	CV215270		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3913C>T (p.Arg1305Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449910	CV215304		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001358921.2(COQ2):c.194A>C (p.Asp65Ala)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10449912	CV215459		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025114.4(CEP290):c.4754A>G (p.His1585Arg)		variant	taxon:9606	20210907	ClinVar		
RGD	10449929	CV215346		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.3294C>G (p.Asp1098Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449945	CV215242		HP:0003124	PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:35339733|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000384.3(APOB):c.7285T>A (p.Ser2429Thr)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10449955	CV215187		HP:0002197	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000815.5(GABRD):c.668C>T (p.Thr223Met)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10449958	CV215302		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.1135T>G (p.Leu379Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10449963	CV215366		HP:0100615	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.706-4del		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10449964	CV215433		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10449964	CV215433		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1970A>G (p.Asn657Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10449992	CV214776		HP:0001873	PMID:10411937|PMID:25255767|PMID:30315159|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001101.5(ACTB):c.1090G>A (p.Glu364Lys)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10449995	CV132006		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.597G>C (p.Leu199Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10449996	CV132013		HP:0002652	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.992T>C (p.Ile331Thr)		variant	taxon:9606	20231010	ClinVar		
RGD	10449997	CV131999		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:21573172|PMID:24342753|PMID:25741868|PMID:26377240|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1851C>A (p.Phe617Leu)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10449999	CV131989		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1024G>T (p.Val342Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450001	CV131992		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1566_1568dup (p.Leu523dup)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450005	CV132012		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.883A>G (p.Thr295Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450007	CV131996		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1787T>C (p.Leu596Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450010	CV170937		HP:0004912	PMID:12881724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006208.3(ENPP1):c.1831C>G (p.Leu611Val)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10450012	CV131994		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1772A>G (p.Tyr591Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450013	CV132005		HP:0002652	PMID:12884428|PMID:20503319|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2396_2412del (p.Pro799fs)		variant	taxon:9606	20221011	ClinVar		
RGD	10450014	CV132007		HP:0002652	PMID:22419508|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.649G>T (p.Ala217Ser)		variant	taxon:9606	20230510	ClinVar		
RGD	10450016	CV132000		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:27530454|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1853T>C (p.Leu618Pro)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10450018	CV132009		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.717G>C (p.Gln239His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450019	CV131998		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1812C>G (p.Ile604Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450020	CV132001		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1875G>A (p.Met625Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450022	CV131990		HP:0002652	PMID:21658220|PMID:24830047|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1219A>G (p.Lys407Glu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10450024	CV132004		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2330G>A (p.Cys777Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450028	CV170948		HP:0001657	PMID:17163528|PMID:17935213|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29323665|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030777.4(SLC2A10):c.1309G>A (p.Glu437Lys)		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10450029	CV131995		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1774T>C (p.Phe592Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450031	CV131997		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1798G>T (p.Gly600Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450034	CV132002		HP:0002652	RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.2125C>A (p.Leu709Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450044	CV131991		HP:0002652	PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22791502|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021625.5(TRPV4):c.1412_1414del (p.Phe471del)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10450046	CV215063		HP:0012758	PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:30772269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_183357.3(ADCY5):c.1253G>A (p.Arg418Gln)		variant	taxon:9606	20220906	ClinVar		
RGD	10450049	CV215108		HP:0005973	PMID:16199547|PMID:18541450|PMID:25595217|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.324+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450068	CV215036		HP:0001513	PMID:10199800|PMID:10903341|PMID:12364415|PMID:12629567|PMID:12646666|PMID:12970296|PMID:14764812|PMID:15037865|PMID:15585384|PMID:16032553|PMID:16094248|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:17286227|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:18559663|PMID:22106157|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:24611737|PMID:24890885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.751A>C (p.Ile251Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450069	CV215037		HP:0001513	PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:14973783|PMID:15805150|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31002796|PMID:9267995|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005912.3(MC4R):c.307G>A (p.Val103Ile)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10450081	CV215029		HP:0002912	PMID:17576681|PMID:20556797|PMID:24813872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.584G>A (p.Arg195His)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450103	CV214881		HP:0000252	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015114.3(ANKLE2):c.2344C>T (p.Gln782Ter)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10450104	CV214882		HP:0000252	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015114.3(ANKLE2):c.1717C>G (p.Leu573Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450114	CV215097		HP:0002719	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000081.4(LYST):c.2971C>A (p.His991Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450125	CV215118		HP:0000729	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4173dup (p.Gln1392fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450125	CV215118		HP:0001250	PMID:23708187|PMID:24207121|PMID:24614520|PMID:25741868|PMID:25783594|PMID:26754451|PMID:28492532|PMID:31677157|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001271.4(CHD2):c.4173dup (p.Gln1392fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450126	CV215107		HP:0005973	PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:20848650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31591370|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000035.4(ALDOB):c.865del (p.Leu289fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10450147	CV215312		HP:0001249	PMID:29100089|PMID:29560374|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015981.4(CAMK2A):c.704C>T (p.Pro235Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450150	CV215473		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4915G>A (p.Ala1639Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10450150	CV215473		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30297972|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.4915G>A (p.Ala1639Thr)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10450176	CV215569		HP:0003789	PMID:18253926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30611313|PMID:33333461|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000540.3(RYR1):c.13691G>A (p.Arg4564Gln)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10450177	CV215348		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004415.4(DSP):c.7327C>T (p.Leu2443Phe)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10450185	CV215257		HP:0003006	PMID:21838707|PMID:22072639|PMID:23104988|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004304.5(ALK):c.3271G>A (p.Asp1091Asn)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10450201	CV215195		HP:0004758	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.2(RYR2):c.13476+6_13476+7insTGTT		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10450217	CV215589		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.511_516dup (p.Ser171_Asn172dup)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10766484	CV214004		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000496.3(CRYBB2):c.583T>G (p.Trp195Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766485	CV214006		HP:0000519	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001886.3(CRYBA4):c.40-1G>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766486	CV214008		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.3687C>A (p.Cys1229Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766487	CV213981		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012293.3(PXDN):c.3190G>A (p.Ala1064Thr)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10766488	CV213985		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_213606.4(SLC16A12):c.610C>T (p.Arg204Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766489	CV213979		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:28827829|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.658A>G (p.Asn220Asp)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766490	CV213986		HP:0000519	PMID:26694549|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001289808.2(CRYAB):c.320G>T (p.Arg107Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766527	CV217215		HP:0001298	PMID:25741868|PMID:26545877|PMID:26708751|PMID:26708753|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.1078C>T (p.Arg360Ter)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766528	CV217210		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.5750A>G (p.Asp1917Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766529	CV217213		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.1732G>C (p.Ala578Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766530	CV217218		HP:0004423	PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:28492532|PMID:8106171|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002449.5(MSX2):c.443C>T (p.Pro148Leu)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766531	CV217071		HP:0002666	PMID:27539324|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.548C>G (p.Ser183Trp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766535	CV215664		HP:0002269	PMID:26395554|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003569.3(STX7):c.159A>C (p.Gln53His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0001871	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0001999	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0002715	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0008897	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766547	CV215784		HP:0012759	PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:29335451|PMID:29394990|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001791.4(CDC42):c.191A>G (p.Tyr64Cys)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10766548	CV213977		HP:0000519	PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:28839118|PMID:30076350|PMID:30498267|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.134G>C (p.Trp45Ser)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766549	CV214010		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.1136_1139del (p.Val379fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766550	CV214000		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004076.5(CRYBB3):c.634T>C (p.Ter212Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766551	CV213990		HP:0000519	PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766551	CV213990		HP:0007968	PMID:24120416|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29770612|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.97C>T (p.Arg33Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766552	CV213992		HP:0000519	PMID:15208569|PMID:19182255|PMID:21866213|PMID:25148791|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27609163|PMID:28492532|PMID:34169787|PMID:36161833|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.176C>T (p.Pro59Leu)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766553	CV214007		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001291867.2(NHS):c.2770del (p.Glu924fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766554	CV213976		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.119C>T (p.Ala40Val)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766555	CV213988		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.239T>A (p.Ile80Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766556	CV213975		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.89dup (p.Ile31fs)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766557	CV213987		HP:0000519	PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001368894.2(PAX6):c.1119del (p.Thr374fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766558	CV213978		HP:0000519	PMID:23832966|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532|PMID:29464339|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005267.5(GJA8):c.151G>A (p.Asp51Asn)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766559	CV213989		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012064.4(MIP):c.597_598insGGGAACATTCCACT (p.Asn200fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766560	CV213993		HP:0000519	PMID:16885921|PMID:22843197|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:29934635|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.7G>C (p.Asp3His)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766561	CV214005		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001887.4(CRYBB1):c.368G>A (p.Arg123His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766562	CV214009		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001123385.2(BCOR):c.4390_4393del (p.Glu1464fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766564	CV213991		HP:0000519	PMID:17615540|PMID:25741868|PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_021954.4(GJA3):c.260C>T (p.Thr87Met)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766565	CV213982		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006891.4(CRYGD):c.448dup (p.Asp150fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766566	CV213999		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000394.4(CRYAA):c.142T>G (p.Tyr48Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766567	CV213996		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.819G>C (p.Glu273Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766568	CV213994		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.915C>T (p.Cys305=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766569	CV213984		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003380.5(VIM):c.15del (p.Val6fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766570	CV214003		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000496.3(CRYBB2):c.556T>C (p.Ser186Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766571	CV213980		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004431.5(EPHA2):c.1978T>G (p.Phe660Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766572	CV213995		HP:0000519	PMID:26694549|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005360.5(MAF):c.880C>T (p.Arg294Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766579	CV217068		HP:0002666	PMID:10408776|PMID:11483638|PMID:19336503|PMID:19763184|PMID:21204227|PMID:27539324|PMID:28388566|PMID:28432847|PMID:28492532|PMID:29124493|PMID:7728151|PMID:7759077|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.293A>C (p.Tyr98Ser)		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10766580	CV217069		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.479A>T (p.Glu160Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766581	CV217066		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.227T>G (p.Leu76Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766589	CV217067		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.131_139del (p.Ile44_Trp47delinsArg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766590	CV217064		HP:0002666	PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.338G>C (p.Cys113Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766590	CV217064		HP:0100723	PMID:19802898|PMID:25025441|PMID:26719882|PMID:27539324|PMID:27896548|PMID:28492532|PMID:30694796|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.338G>C (p.Cys113Ser)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766593	CV217073		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003002.4(SDHD):c.386del (p.Leu129fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766597	CV217072		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.588dup (p.Asp197fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766598	CV217065		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.251A>C (p.Asp84Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766604	CV217070		HP:0002666	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000551.4(VHL):c.509T>C (p.Val170Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766605	CV217212		HP:0011451	PMID:25741868|PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.2885+8A>G		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766606	CV217214		HP:0001298	PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.565G>A (p.Val189Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766608	CV217211		HP:0011451	PMID:26608784|RGD:8554872	IAGP		H	NM_173630.4(RTTN):c.3190A>C (p.Lys1064Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766609	CV217216		HP:0001298	PMID:26708753|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001371986.1(UNC80):c.3787C>T (p.Arg1263Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0002861	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0002863	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0004808	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0006775	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0012056	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0030358	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0033770	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766614	CV216786		HP:0100834	PMID:12460918|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:8120410|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002524.5(NRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10766615	CV216787		HP:0002863	PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1998G>T (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766615	CV216787		HP:0004808	PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012433.4(SF3B1):c.1998G>T (p.Lys666Asn)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766625	CV215730		HP:0000548	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.449C>G (p.Ser150Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766627	CV215731		HP:0000548	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.660del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10766628	CV215732		HP:0000548	PMID:22968130|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:25270190|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000554.6(CRX):c.661del (p.Tyr221fs)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766631	CV215772		HP:0000776	PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573|RGD:8554872	IAGP		H	NM_181458.4(PAX3):c.944C>A (p.Thr315Lys)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766632	CV215774		HP:0000776	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000138.5(FBN1):c.4970_4971insA (p.Cys1658fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766634	CV215773		HP:0000776	PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379081.2(FREM1):c.1394G>C (p.Gly465Ala)		variant	taxon:9606	20220510	ClinVar		
RGD	10766687	CV217192		HP:0001638	PMID:18451336|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001006630.2(CHRM2):c.1189A>G (p.Ile397Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766689	CV217339		HP:0001639	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_016599.5(MYOZ2):c.247-3C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10766707	CV215789		HP:0006770	PMID:25911086|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001405607.1(PBRM1):c.4043_4050del (p.Asp1348fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766708	CV215790		HP:0004443	PMID:26097063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.23-2A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766709	CV215791		HP:0004443	PMID:26097063|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006494.4(ERF):c.1A>G (p.Met1Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766715	CV216054		HP:0002912	PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:21114891|PMID:26615597|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.19C>T (p.Gln7Ter)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766719	CV216059		HP:0002912	PMID:12471062|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:28492532|PMID:30022420|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.197-1G>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766720	CV216052		HP:0002912	PMID:17113806|PMID:25125334|PMID:27233228|PMID:28492532|PMID:31466887|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.299A>G (p.Tyr100Cys)		variant	taxon:9606	20240806	ClinVar		
RGD	10766721	CV216025		HP:0002912	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:17957493|PMID:23026888|PMID:25741868|PMID:26270765|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.64C>T (p.Arg22Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766722	CV216033		HP:0002912	PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33029243|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.650T>A (p.Leu217Ter)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766723	CV216050		HP:0002912	PMID:10923046|PMID:16281286|PMID:17113806|PMID:17432548|PMID:17957493|PMID:19375370|PMID:22614770|PMID:24059531|PMID:27167370|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.607G>A (p.Gly203Arg)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766724	CV216044		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:23430940|PMID:25299208|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:27233228|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1280G>A (p.Gly427Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766726	CV216058		HP:0002912	PMID:12471062|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16410054|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:23707710|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_052845.4(MMAB):c.291-1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10766740	CV216045		HP:0002912	PMID:15781199|PMID:16281286|PMID:17075691|PMID:17957493|PMID:24059531|PMID:25125334|PMID:26270765|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:27167370|PMID:27751223|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.1105C>T (p.Arg369Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766741	CV216034		HP:0002912	PMID:15523652|PMID:17728257|PMID:22661206|PMID:25741868|PMID:28497574|RGD:8554872	IAGP		H	NM_172250.3(MMAA):c.653G>A (p.Gly218Glu)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10766748	CV216039		HP:0002912	PMID:17957493|PMID:23430940|PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:26615597|PMID:27167370|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:7912889|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2080C>T (p.Arg694Trp)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766752	CV216037		HP:0001939	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10766752	CV216037		HP:0002912	PMID:16281286|PMID:16490061|PMID:17075691|PMID:17445044|PMID:22727635|PMID:25741868|PMID:26454439|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000255.4(MMUT):c.2179C>T (p.Arg727Ter)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10766787	CV217248		HP:0001636	PMID:20347099|PMID:24000169|PMID:25741868|PMID:30152191|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001308093.3(GATA4):c.25G>A (p.Ala9Thr)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766796	CV217277		HP:0001491	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001173464.2(KIF21A):c.84C>G (p.Cys28Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766802	CV222476		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.660T>C (p.Ser220=)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10766807	CV222514		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32426482|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.1585A>G (p.Thr529Ala)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766814	CV220986		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001012967.3(DDX60L):c.1633C>T (p.Arg545Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766821	CV222254		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.129+9C>T		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10766823	CV222135		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000890.5(KCNJ5):c.825C>A (p.Ile275=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766825	CV222633		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31882575|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7354C>T (p.Arg2452Cys)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10766835	CV222615		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5322G>A (p.Gly1774=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766837	CV221657		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2731-8A>T		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10766841	CV221599		HP:0003251	PMID:11788826|PMID:16627867|PMID:19357118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33574797|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001369.3(DNAH5):c.5557A>T (p.Lys1853Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10766844	CV222489		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1259C>T (p.Pro420Leu)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10766851	CV222379		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5260G>A (p.Ala1754Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766858	CV222726		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:32371905|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.508-1G>C		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766869	CV221021		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033255.5(EPSTI1):c.350C>T (p.Thr117Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766875	CV222380		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.3044T>C (p.Leu1015Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766885	CV222610		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4860T>C (p.Gly1620=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766886	CV222248		HP:0001657	PMID:20031608|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.3114G>C (p.Leu1038=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766895	CV221413		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.5704G>T (p.Val1902Leu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10766897	CV221360		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.424T>C (p.Phe142Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766904	CV221024		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_078471.4(MYO18A):c.40G>A (p.Gly14Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766910	CV222482		HP:0003003	PMID:18053174|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:28492532|PMID:31586400|PMID:33195396|PMID:34326862|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.226A>G (p.Ile76Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10766911	CV221744		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.1262G>A (p.Arg421Gln)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766915	CV222220		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.4259C>T (p.Ala1420Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10766918	CV222327		HP:0002885	PMID:18844490|PMID:22366370|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6264T>C (p.Thr2088=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766918	CV222327		HP:0012125	PMID:18844490|PMID:22366370|PMID:25556971|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.6264T>C (p.Thr2088=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10766924	CV221001		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004434.3(SLC30A2):c.655G>A (p.Ala219Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766927	CV222136		HP:0001638	PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702|PMID:33495596|PMID:34495297|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003476.5(CSRP3):c.449G>A (p.Cys150Tyr)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10766935	CV222430		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001018005.2(TPM1):c.511A>C (p.Ile171Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766937	CV221670		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:12566525|PMID:14714110|PMID:15840476|PMID:19324319|PMID:19716085|PMID:19841300|PMID:19862833|PMID:21185501|PMID:22515331|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.2587C>T (p.Arg863Ter)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10766939	CV221160		HP:0003002	PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26534844|PMID:26786923|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.627_628del (p.Lys209fs)		variant	taxon:9606	20220308	ClinVar		
RGD	10766953	CV221431		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.9996T>C (p.Ser3332=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10766955	CV221649		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.798G>A (p.Arg266=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10766961	CV221124		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.67604G>A (p.Ser22535Asn)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766974	CV221651		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1279G>A (p.Val427Ile)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10766977	CV221027		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001351264.2(MTNAP1):c.973C>T (p.Arg325Trp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766980	CV221472		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1794A>T (p.Gly598=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766981	CV221466		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766981	CV221466		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766981	CV221466		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.123A>T (p.Pro41=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10766987	CV221359		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1303C>T (p.Arg435Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10766994	CV221444		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12683G>A		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767006	CV221797		HP:0001915	PMID:16415040|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590180|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.115del (p.Gln39fs)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767010	CV222145		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1020C>T (p.Tyr340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767010	CV222145		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1020C>T (p.Tyr340=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767016	CV221004		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012161.4(FBXL5):c.1654del (p.Cys552fs)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767018	CV221286		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2320C>G (p.Leu774Val)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767026	CV221632		HP:0000113	PMID:15698423|PMID:15805161|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.9577G>A (p.Val3193Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767029	CV221007		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001276277.3(PPIP5K2):c.2063-1_2065del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767036	CV222382		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2615G>A (p.Arg872His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767038	CV222364		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002471.4(MYH6):c.3979-9_3979-8del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767040	CV220985		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000044.6(AR):c.2105T>A (p.Leu702His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767041	CV222632		HP:0012209	PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7322-17C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767056	CV221033		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_012120.3(CD2AP):c.560C>T (p.Pro187Leu)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767059	CV222147		HP:0001638	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767059	CV222147		HP:0001639	PMID:19574547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28771489|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.162del (p.Lys54fs)		variant	taxon:9606	20220118	ClinVar		
RGD	10767066	CV221358		HP:0000090	PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1441G>A (p.Glu481Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767066	CV221358		HP:0000510	PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001023570.4(IQCB1):c.1441G>A (p.Glu481Lys)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767068	CV221251		HP:0012114	PMID:22495361|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.136G>A (p.Gly46Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767072	CV221473		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767072	CV221473		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767072	CV221473		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.2622G>A (p.Pro874=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767082	CV221639		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001127500.2(MET):c.(?_-1)_1200+?dup		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767085	CV221479		HP:0000113	PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2398A>C (p.Met800Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767089	CV222400		HP:0100528	PMID:25451712|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4206+7_4206+8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767090	CV222249		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5217C>T (p.Asp1739=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767091	CV221010		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014766.5(SCRN1):c.178G>A (p.Asp60Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767092	CV222106		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.6975+13dup		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767093	CV222569		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.889-6del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767110	CV222488		HP:0000090	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032575.3(GLIS2):c.1180G>A (p.Gly394Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767111	CV222212		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.6453C>T (p.Tyr2151=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767122	CV220989		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018715.4(RCC2):c.782G>C (p.Cys261Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0001402	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0006725	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0006740	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0006744	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0011459	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0012174	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0030357	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0030359	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0033770	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0100013	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767132	CV222738		HP:0100834	PMID:12826609|PMID:21232794|PMID:22768918|PMID:23894400|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.700T>G (p.Tyr234Asp)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767142	CV222143		HP:0001639	PMID:20021930|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2540A>C (p.Tyr847Ser)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767154	CV222384		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.1844C>T (p.Ser615Phe)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767159	CV221945		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.517T>C (p.Ser173Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767163	CV221427		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.84+8G>A		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767174	CV221013		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_033427.3(CTTNBP2):c.3823G>A (p.Glu1275Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767179	CV221442		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12736A>C		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767193	CV221435		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-13016C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767194	CV221490		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000038.6(APC):c.715G>C (p.Ala239Pro)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767210	CV220992		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004946.3(DOCK2):c.3352G>T (p.Glu1118Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767238	CV222798		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:32720237|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1217C>T (p.Ala406Val)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767239	CV222218		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5135C>T (p.Ala1712Val)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767243	CV221946		HP:0000104	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.654G>A (p.Pro218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767243	CV221946		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.654G>A (p.Pro218=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767245	CV222063		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.3059C>T (p.Thr1020Ile)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767251	CV222007		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001385875.1(ZFYVE27):c.62C>T (p.Ala21Val)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767252	CV221268		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1162C>G (p.His388Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767261	CV222847		HP:0003003	PMID:19966286|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26811195|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.2546G>A (p.Arg849His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767262	CV222408		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1510-4dup		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10767297	CV221030		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001245.7(SIGLEC6):c.883G>T (p.Ala295Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767304	CV221455		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2626C>T (p.Arg876Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767314	CV222572		HP:0012209	PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11726231|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:18546366|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8957181|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.1185+1G>A		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767317	CV222600		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4187G>A (p.Arg1396His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767328	CV221022		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005845.5(ABCC4):c.2672G>T (p.Arg891Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767340	CV222834		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.961G>A (p.Gly321Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767344	CV222818		HP:0001271	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030973.4(MED25):c.2088G>A (p.Leu696=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767346	CV221745		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3072G>C (p.Val1024=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767347	CV221259		HP:0002884	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.334A>G (p.Asn112Asp)		variant	taxon:9606	20240403	ClinVar		
RGD	10767355	CV220999		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_005225.3(E2F1):c.497G>A (p.Arg166His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767367	CV222710		HP:0100615	PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:27443514|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.2114_2118del (p.Lys705fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767372	CV221002		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152890.7(COL24A1):c.2341C>T (p.Gln781Ter)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767375	CV222230		HP:0003003	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.2174-8G>A		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767378	CV221155		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000465.4(BARD1):c.1077G>T (p.Leu359Phe)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767380	CV221480		HP:0000113	PMID:12707387|PMID:17582161|PMID:20168298|PMID:22863349|PMID:23300259|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000297.4(PKD2):c.2420G>A (p.Arg807Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767386	CV221036		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000921.5(PDE3A):c.2832G>C (p.Met944Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767387	CV222870		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.533G>A (p.Gly178Glu)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767390	CV221660		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3296A>G (p.Asp1099Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767406	CV221039		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_020731.4(AHRR):c.1472G>A (p.Arg491Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767408	CV221465		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.86T>A (p.Val29Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767412	CV222505		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.759C>T (p.Thr253=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767416	CV222879		HP:0003269	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:8723686|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000533.5(PLP1):c.-31C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767418	CV221452		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2347T>G (p.Tyr783Asp)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767420	CV221429		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.3255G>T (p.Ala1085=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767422	CV221097		HP:0012126	PMID:16557584|PMID:17161978|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:18992148|PMID:19725997|PMID:19806110|PMID:20618354|PMID:20725929|PMID:22538434|PMID:23729658|PMID:25368107|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:33504652|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001048174.2(MUTYH):c.1393G>T (p.Val465Phe)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767424	CV221463		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2778C>T (p.Tyr926=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767430	CV221971		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.2393-9C>T		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767432	CV221016		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024045.2(DDX50):c.122C>T (p.Ser41Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767434	CV221451		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2333G>T (p.Gly778Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767450	CV221303		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3598A>G (p.Ile1200Val)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767451	CV221112		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-4del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767451	CV221112		HP:0000112	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.136-4del		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767454	CV221432		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.10395G>A (p.Glu3465=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767455	CV221786		HP:0006721	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29615459|PMID:32427313|PMID:32832836|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.897-2A>T		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767466	CV221743		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.747A>G (p.Glu249=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767473	CV221668		HP:0001657	PMID:10973849|PMID:19862833|PMID:24530480|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3094del (p.Arg1032fs)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767496	CV222495		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.200C>A (p.Ala67Asp)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767505	CV221019		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016281.4(TAOK3):c.512T>C (p.Met171Thr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767515	CV222819		HP:0012114	PMID:12376507|PMID:17145065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.56G>A (p.Arg19His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767538	CV220996		HP:0012125	PMID:25741868|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001098794.2(FHIP1B):c.2542C>T (p.Arg848Cys)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767555	CV221450		HP:0006725	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166110.1(PALLD):c.738+4delC		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767557	CV221662		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4042C>A (p.His1348Asn)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767564	CV222826		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.433G>A (p.Ala145Thr)		variant	taxon:9606	20211221	ClinVar		
RGD	10767567	CV222507		HP:0003002	PMID:11857408|PMID:17224074|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.846G>A (p.Met282Ile)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767569	CV220990		HP:0012125	PMID:22563501|PMID:23211418|PMID:26528954|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001256864.2(DNAJC6):c.454C>T (p.Arg152Ter)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10767572	CV221025		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_016339.6(RAPGEFL1):c.851A>G (p.Gln284Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767573	CV221117		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.2322+3A>G		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767574	CV221073		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5020G>A (p.Glu1674Lys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767582	CV222568		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.885T>A (p.Asn295Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767584	CV221661		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4017G>C (p.Ala1339=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767585	CV222839		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1686+10C>T		variant	taxon:9606	20240611	ClinVar		
RGD	10767588	CV221669		HP:0001657	PMID:19862833|PMID:23631430|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.3060del (p.Ser1021fs)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767594	CV221469		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1119C>T (p.Tyr373=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767598	CV221437		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12941G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767608	CV222853		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003098.3(SNTA1):c.828G>A (p.Lys276=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767609	CV222385		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.597G>A (p.Lys199=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767615	CV221308		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3843G>T (p.Glu1281Asp)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767621	CV221467		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.252G>T (p.Thr84=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767631	CV221655		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2568T>C (p.Asn856=)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767633	CV221958		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1253G>C (p.Arg418Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767637	CV221414		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000335.5(SCN5A):c.3580C>T (p.Arg1194Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767646	CV221715		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.1482G>A (p.Ser494=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767647	CV222366		HP:0001639	PMID:19659763|PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.1615A>C (p.Met539Leu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767648	CV221135		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.603A>G (p.Val201=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767652	CV222566		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.703T>C (p.Tyr235His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767654	CV221028		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015208.5(ANKRD12):c.2593G>T (p.Asp865Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767659	CV222146		HP:0001638	PMID:12974739|PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29998127|PMID:31730716|PMID:32396390|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-36G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767659	CV222146		HP:0001639	PMID:12974739|PMID:18337725|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29998127|PMID:31730716|PMID:32396390|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.906-36G>A		variant	taxon:9606	20221206	ClinVar		
RGD	10767666	CV221454		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2576C>T (p.Thr859Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767677	CV221005		HP:0012125	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001379270.1(CNGA1):c.1421G>A (p.Arg474His)		variant	taxon:9606	20210406	ClinVar		
RGD	10767690	CV222288		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27062684|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:31911673|PMID:32438681|PMID:32885271|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.1441A>G (p.Ile481Val)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767693	CV221114		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001128178.3(NPHP1):c.1950G>A (p.Leu650=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10767696	CV222142		HP:0001639	PMID:17643520|PMID:23816408|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:33782553|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.2543C>A (p.Ala848Glu)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767699	CV221008		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001085377.2(MCC):c.800G>A (p.Arg267His)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767700	CV221447		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2008G>A (p.Asp670Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767713	CV221788		HP:0001915	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.827C>G (p.Thr276Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767714	CV221577		HP:0001402	PMID:16385572|PMID:18281469|PMID:19409520|PMID:24894818|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29961768|PMID:31159747|PMID:31589614|PMID:32295079|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005732.4(RAD50):c.1875C>G (p.Tyr625Ter)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767720	CV222409		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1377-4T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767720	CV222409		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.1377-4T>G		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767721	CV220987		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_012397.4(SERPINB13):c.893C>T (p.Ala298Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767726	CV221961		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1530C>T (p.Ala510=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767731	CV222840		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.1761C>T (p.Ile587=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767741	CV222394		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767741	CV222394		HP:0100013	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767741	CV222394		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714280|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.4891T>G (p.Ser1631Ala)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767742	CV222867		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_007194.4(CHEK2):c.714C>T (p.Phe238=)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767744	CV221072		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.608+8dup		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767747	CV221459		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.996C>T (p.Val332=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767752	CV222141		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1456G>C (p.Ala486Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767753	CV221751		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_014846.4(WASHC5):c.*3del		variant	taxon:9606	20211012	ClinVar		
RGD	10767759	CV221748		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.8575G>T (p.Val2859Phe)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767774	CV221109		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3479C>T (p.Pro1160Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767774	CV221109		HP:0000097	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015102.5(NPHP4):c.3479C>T (p.Pro1160Leu)		variant	taxon:9606	20221108	ClinVar		
RGD	10767778	CV221953		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1052T>A (p.Val351Glu)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10767784	CV222583		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.2541T>C (p.Leu847=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767794	CV221037		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_018071.5(ARHGEF40):c.1177C>G (p.Arg393Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767802	CV222122		HP:0003002	PMID:16140923|PMID:17344846|PMID:22585170|PMID:23585524|PMID:23761041|PMID:23836671|PMID:25523272|PMID:25741868|PMID:25925381|PMID:26009992|PMID:26633542|PMID:27602502|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:29415044|PMID:30287823|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.7996A>G (p.Thr2666Ala)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767815	CV222854		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020433.5(JPH2):c.562C>T (p.Pro188Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767816	CV222234		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.1470C>T (p.Asp490=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767822	CV221014		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_024940.8(DOCK5):c.5125G>T (p.Ala1709Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767827	CV221438		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12913A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767829	CV221767		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.59C>T (p.Pro20Leu)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767834	CV221017		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017551.3(GRID1):c.884C>T (p.Thr295Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767847	CV220993		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_002612.4(PDK4):c.59T>G (p.Val20Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767850	CV221237		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28765196|PMID:33357406|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000251.3(MSH2):c.1804C>G (p.Leu602Val)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767865	CV221764		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.1220T>C (p.Phe407Ser)		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10767869	CV220995		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014475.4(DHDH):c.611A>T (p.His204Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767870	CV221116		HP:0000090	PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:26294094|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024753.5(TTC21B):c.3932G>A (p.Arg1311His)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767876	CV221074		HP:0003006	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001365951.3(KIF1B):c.5250A>G (p.Ala1750=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767877	CV222716		HP:0100615	PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32980694|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_032043.3(BRIP1):c.1652C>A (p.Ala551Glu)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10767879	CV221260		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:25848751|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27760322|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:30225334|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.361C>T (p.Arg121Cys)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767887	CV222217		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.5570A>G (p.Lys1857Arg)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767890	CV221654		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767890	CV221654		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767890	CV221654		HP:0011797	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2555T>A (p.Met852Lys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10767902	CV221031		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001004416.3(UMODL1):c.3655G>A (p.Val1219Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767910	CV221092		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14733G>A (p.Gln4911=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767910	CV221092		HP:0004758	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001035.3(RYR2):c.14733G>A (p.Gln4911=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10767911	CV222377		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7150G>A (p.Val2384Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767914	CV221281		HP:0012114	PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:32547938|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.2156C>T (p.Thr719Ile)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10767916	CV221365		HP:0000090	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.3763C>T (p.Arg1255Trp)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767919	CV222356		HP:0003002	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000059.4(BRCA2):c.10232C>T (p.Thr3411Ile)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10767921	CV221963		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.1904G>A (p.Arg635His)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767932	CV222054		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.2463T>G (p.Ser821Arg)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767936	CV221665		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4145G>A (p.Arg1382Gln)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10767948	CV222245		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.91G>T (p.Ala31Ser)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0000090	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767966	CV221366		HP:0000113	PMID:18371931|PMID:20007846|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28921755|PMID:28973083|PMID:30002499|PMID:31980526|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:33532864|RGD:8554872	IAGP		H	NM_153240.5(NPHP3):c.2694-2_2694-1del		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10767971	CV221453		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2520C>A (p.His840Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767972	CV222824		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002691.4(POLD1):c.378C>T (p.Arg126=)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10767975	CV221746		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.3223T>C (p.Leu1075=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10767977	CV221795		HP:0001915	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002485.5(NBN):c.321-3C>T		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10767981	CV221034		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_152635.3(OIT3):c.1598C>T (p.Thr533Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767984	CV222378		HP:0001258	PMID:19917823|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.5612G>A (p.Cys1871Tyr)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10767985	CV222250		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000719.7(CACNA1C):c.5408G>A (p.Arg1803Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767989	CV221313		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.4002-8A>C		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10767991	CV221747		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_005751.5(AKAP9):c.5978-4A>G		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		HP:0001657	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767995	CV221672		HP:0011675	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000238.4(KCNH2):c.1809C>T (p.Gly603=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10767998	CV221134		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_002156.5(HSPD1):c.697A>C (p.Lys233Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768000	CV222787		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.355A>G (p.Asn119Asp)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768003	CV222460		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.3103A>T (p.Ile1035Phe)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768005	CV221086		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.995C>T (p.Thr332Ile)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768014	CV222483		HP:0003002	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:31481248|PMID:32255556|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_024675.4(PALB2):c.149A>C (p.Lys50Thr)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768015	CV221736		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:33471991|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000535.7(PMS2):c.139C>G (p.Leu47Val)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768016	CV221659		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3260-4A>G		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768031	CV221650		HP:0005584	PMID:19723643|PMID:20139696|PMID:21904579|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1063G>A (p.Glu355Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768034	CV221464		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7529964|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.67+4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768036	CV221471		HP:0007544	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768036	CV221471		HP:0100495	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768036	CV221471		HP:0100723	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1674G>A (p.Lys558=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768037	CV221461		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006206.6(PDGFRA):c.2323+9G>A		variant	taxon:9606	20210608	ClinVar		
RGD	10768040	CV221003		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_000696.4(ALDH9A1):c.265T>C (p.Trp89Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768041	CV221090		HP:0001638	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001103.4(ACTN2):c.546T>C (p.Asp182=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768048	CV221040		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001330288.2(SMARCC2):c.3670A>C (p.Thr1224Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768062	CV222010		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000256.3(MYBPC3):c.1091-?_2308+?del		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768064	CV221756		HP:0001360	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.771C>A (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768064	CV221756		HP:0002139	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003923.3(FOXH1):c.771C>A (p.Gly257=)		variant	taxon:9606	20230905	ClinVar		
RGD	10768078	CV221902		HP:0100615	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:31645765|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000264.5(PTCH1):c.2671G>A (p.Gly891Ser)		variant	taxon:9606	20230411	ClinVar		
RGD	10768105	CV221120		HP:0001638	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001267550.2(TTN):c.104936G>C (p.Gly34979Ala)		variant	taxon:9606	20231212	ClinVar		
RGD	10768110	CV222036		HP:0011442	PMID:17910737|PMID:21665257|PMID:23566627|PMID:23807571|PMID:25037873|PMID:25428789|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26098866|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:31285527|PMID:33479248|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000051.4(ATM):c.1369C>T (p.Arg457Ter)		variant	taxon:9606	20220208	ClinVar		
RGD	10768121	CV221448		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2130T>C (p.Arg710=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768126	CV222602		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4206C>T (p.Ile1402=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768129	CV222531		HP:0012125	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.2640G>A (p.Glu880=)		variant	taxon:9606	20230808	ClinVar		
RGD	10768130	CV222204		HP:0001639	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000432.4(MYL2):c.403-4G>C		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768138	CV221456		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3177T>A (p.Phe1059Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768149	CV221295		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30072391|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.3312T>A (p.Phe1104Leu)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768151	CV222491		HP:0012114	PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768151	CV222491		HP:0012125	PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768151	CV222491		HP:0100615	PMID:11332401|PMID:11948460|PMID:16801346|PMID:24204729|PMID:25741868|PMID:27146957|PMID:28492532|PMID:30311375|PMID:36436516|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004360.5(CDH1):c.-71C>G		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768154	CV222748		HP:0001639	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.4007A>T (p.Asp1336Val)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768157	CV222256		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.2199-4G>A		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768159	CV221383		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:26096739|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:32849802|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000249.4(MLH1):c.438A>G (p.Gln146=)		variant	taxon:9606	20220719	ClinVar		
RGD	10768160	CV221436		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12990C>T		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768167	CV221020		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014708.6(KNTC1):c.6626C>T (p.Ser2209Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768171	CV221766		HP:0001258	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004820.5(CYP7B1):c.204G>A (p.Arg68=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768179	CV221023		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_014853.3(SGSM2):c.1696G>A (p.Val566Met)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768181	CV221087		HP:0001976	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000488.4(SERPINC1):c.678C>T (p.Thr226=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768191	CV221430		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.5607G>A (p.Ala1869=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768195	CV222240		HP:0003003	PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.776G>A (p.Arg259His)		variant	taxon:9606	20230425	ClinVar		
RGD	10768196	CV220997		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_015459.5(ATL3):c.1200G>T (p.Lys400Asn)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768197	CV221949		HP:0002666	PMID:22174939|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:33827484|PMID:34750850|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.832A>G (p.Thr278Ala)		variant	taxon:9606	20240507	ClinVar		
RGD	10768200	CV222608		HP:0012209	PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4724+3A>G		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768201	CV221647		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20210706	ClinVar		
RGD	10768201	CV221647		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.36C>T (p.Leu12=)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0000951	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0002943	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0007565	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0009736	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0012126	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230509	ClinVar		
RGD	10768205	CV222607		HP:0100698	PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16479075|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9180088|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.4600C>T (p.Arg1534Ter)		variant	taxon:9606	20230711	ClinVar		
RGD	10768211	CV221000		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_001767.5(CD2):c.974G>C (p.Gly325Ala)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768214	CV222613		HP:0009919	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.5255A>G (p.Lys1752Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768220	CV221663		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys)		variant	taxon:9606	20220607	ClinVar		
RGD	10768220	CV221663		HP:0011797	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4100C>G (p.Ser1367Cys)		variant	taxon:9606	20230214	ClinVar		
RGD	10768223	CV222383		HP:0001258	PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.2112= (p.Pro704=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768228	CV222800		HP:0002861	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1243C>G (p.Arg415Gly)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768228	CV222800		HP:0010788	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000455.5(STK11):c.1243C>G (p.Arg415Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768230	CV221252		HP:0012114	PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31391288|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:35449176|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.187T>C (p.Ser63Pro)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768234	CV222563		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.17C>T (p.Pro6Leu)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768235	CV222367		HP:0001639	PMID:21310275|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000257.4(MYH7):c.134A>G (p.Glu45Gly)		variant	taxon:9606	20240312	ClinVar		
RGD	10768246	CV222750		HP:0001639	PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003803.4(MYOM1):c.2727G>A (p.Pro909=)		variant	taxon:9606	20240409	ClinVar		
RGD	10768251	CV221666		HP:0000789	PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11938439|PMID:12167682|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:18195584|PMID:20837875|PMID:21184098|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:22271776|PMID:23951356|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25824995|PMID:25963003|PMID:26467025|PMID:26898888|PMID:27214204|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:31088717|PMID:32784480|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:7525963|PMID:7691344|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000492.4(CFTR):c.2900T>C (p.Leu967Ser)		variant	taxon:9606	20240202	ClinVar		
RGD	10768252	CV221658		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.3199C>A (p.Gln1067Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768266	CV221428		HP:0001657	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001148.6(ANK2):c.1417C>A (p.Arg473=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768267	CV221449		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.2163T>G (p.Phe721Leu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768278	CV222255		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_004984.4(KIF5A):c.714+8G>A		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		HP:0002666	PMID:17376234|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768287	CV221085		HP:0100723	PMID:17376234|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_003000.3(SDHB):c.65G>C (p.Cys22Ser)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768291	CV221457		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.3254G>A (p.Cys1085Tyr)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768294	CV221664		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.4122C>T (p.Asn1374=)		variant	taxon:9606	20240910	ClinVar		
RGD	10768301	CV221029		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004317.4(GET3):c.224C>G (p.Pro75Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768314	CV221032		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_007046.4(EMILIN1):c.197G>A (p.Arg66Gln)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768320	CV221443		HP:0006725	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001166108.2(PALLD):c.1965-12692A>C		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768328	CV222223		HP:0003002	PMID:21701589|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:29641532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_006231.4(POLE):c.3046G>A (p.Val1016Met)		variant	taxon:9606	20210511	ClinVar		
RGD	10768330	CV221947		HP:0002666	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_020975.6(RET):c.682G>C (p.Ala228Pro)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768333	CV221006		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_017631.6(DDX60):c.1913A>G (p.Gln638Arg)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768336	CV222376		HP:0001258	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_015346.4(ZFYVE26):c.7232G>A (p.Arg2411His)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768345	CV222635		HP:0012209	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_001042492.3(NF1):c.7466A>G (p.Lys2489Arg)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768348	CV221009		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_004665.6(VNN2):c.450C>A (p.Asp150Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768349	CV222406		HP:0009798	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2370G>A (p.Arg790=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768349	CV222406		HP:0100528	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_177438.3(DICER1):c.2370G>A (p.Arg790=)		variant	taxon:9606	20230110	ClinVar		
RGD	10768354	CV221267		HP:0012114	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000179.3(MSH6):c.1141G>A (p.Glu381Lys)		variant	taxon:9606	20240109	ClinVar		
RGD	10768374	CV220988		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_006086.4(TUBB3):c.1288G>C (p.Ala430Pro)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768379	CV221470		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1598C>G (p.Ala533Gly)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768385	CV221656		HP:0005584	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.2685G>A (p.Thr895=)		variant	taxon:9606	20220420	ClinVar		
RGD	10768388	CV222425		HP:0007354	PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28130640|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_025137.4(SPG11):c.1698T>G (p.Asp566Glu)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768396	CV221652		HP:0005584	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000245.4(MET):c.1896G>A (p.Lys632=)		variant	taxon:9606	20230912	ClinVar		
RGD	10768397	CV222138		HP:0001657	PMID:17470695|PMID:21380488|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000218.3(KCNQ1):c.1A>T (p.Met1Leu)		variant	taxon:9606	20230307	ClinVar		
RGD	10768410	CV222194		HP:0030051	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37091313|RGD:8554872	IAGP		H	NM_030962.4(SBF2):c.5058A>T (p.Arg1686Ser)		variant	taxon:9606	20240709	ClinVar		
RGD	10768420	CV221468		HP:0100723	PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000222.3(KIT):c.1049A>G (p.Tyr350Cys)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768425	CV221637		HP:0000113	PMID:25741868|PMID:28492532|RGD:8554872	IAGP		H	NM_138694.4(PKHD1):c.888A>T (p.Pro296=)		variant	taxon:9606	20210323	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0001402	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0003002	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0003003	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768429	CV222744		HP:0200022	PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|RGD:8554872	IAGP		H	NM_000546.6(TP53):c.97-6C>T		variant	taxon:9606	20230606	ClinVar		
RGD	10768434	CV221012		HP:0012125	RGD:8554872	IAGP		H	NM_0012824